Σύνδρομο Elschnig

Στο Σύνδρομο Elschnig Είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια με συγγενείς δυσπλασίες των βλεφάρων. Ωστόσο, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων είναι συχνά πολύ διαφορετική. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και εξαρτάται από τις δυσπλασίες που εμφανίζονται.

Τι είναι το σύνδρομο Elschnig;

Το σύνδρομο Elschnig χαρακτηρίζεται κυρίως από κακές θέσεις των κάτω βλεφάρων. Σε σπανιότερες περιπτώσεις, εμφανίζονται επίσης και άλλα συμπτώματα, όπως σχισμένος χείλος και ουρανίσκος και άλλες δυσπλασίες. Το σύνδρομο Elschnig περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1912 από τον Αυστριακό γιατρό Anton Elschnig.

Υπάρχουν πολλά συνώνυμα για την ασθένεια όπως Σύνδρομο Blepharo-cheilodontic (Σύνδρομο BCD), Εκτρόπιο, κατώτερο - σχιστόλιθος και / ή ουρανίσκο, Lagophthalmus - σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο ή Σχιστός ουρανίσκος - εκτροπή - κωνικά δόντια. Αυτά τα συνώνυμα ήδη δείχνουν τα πιθανά δευτερογενή συμπτώματα εκτός από το κύριο σύμπτωμα εξτροπίου των βλεφάρων.

Η πάθηση είναι πολύ σπάνια και επηρεάζει μόνο 1 στα εκατομμύρια άτομα. Όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου υπάρχουν από τη γέννηση. Ωστόσο, δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Elschnig βρίσκεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο P63. Το γονίδιο P63 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3. Η κληρονομιά είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Δύο άλλες κληρονομικές ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα προκαλούνται επίσης από μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο.

Αυτά, αφενός, είναι το σύνδρομο Hay-Wells και, αφετέρου, το σύνδρομο EEC. Σε αυτές τις ασθένειες, τα εξωδερμικά ελαττώματα και το σχιστόλιθος και ο ουρανίσκος διαδραματίζουν μεγαλύτερο ρόλο. Το γονίδιο P63 είναι υπεύθυνο για τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ του επιθηλίου και του μεσεγχύματος στην εμβρυογένεση.

Είναι ένας από τους παράγοντες μεταγραφής που διασφαλίζουν την ομαλή ανάπτυξη των οργάνων (μορφογένεση). Εάν αυτό το γονίδιο μεταλλαχθεί, αυτή η εργασία δεν μπορεί πλέον να εκτελεστεί τέλεια. Εμφανίζονται διάφορες δυσπλασίες. Το σύνδρομο Elschnig επηρεάζει κυρίως τα μάτια. Λόγω της αυτοσωματικής κυριαρχικής κληρονομιάς, η ασθένεια μεταδίδεται απευθείας από τον προσβεβλημένο γονέα στον απόγονο. Τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Όπως ήδη αναφέρθηκε, το σύνδρομο Elschnig χαρακτηρίζεται κυρίως από δυσπλασίες των βλεφάρων. Είναι αισθητή μια πλευρική επιμήκυνση της ρωγμής των βλεφάρων με περιστροφή προς τα κάτω των κάτω βλεφάρων. Αυτό το φαινόμενο είναι επίσης γνωστό ως έκτροπιο. Το έκτροπιο των κάτω βλεφάρων είναι το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Elschnig.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εκτροπία εμφανίζεται επίσης με σχισμένα χείλη και ουρανίσκο. Μέχρι στιγμής, αυτή η συσχέτιση έχει περιγραφεί σε σχεδόν 50 ασθενείς. Επιπλέον, παρατηρείται υπερτελισμός, syndactyly, κωνικά δόντια ή anus imperforatus.

Ένας υπερτελισμός χαρακτηρίζεται από μια πολύ μεγάλη ανακούφιση των ματιών. Το Syndactyly είναι μια δυσπλασία των φαλάγγων των δακτύλων ή των ποδιών, κατά την οποία μεμονωμένα δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών μπορεί να έχουν αναπτυχθεί μαζί. Τα δόντια μπορούν επίσης να έχουν κωνικό σχήμα. Μια παραμόρφωση στο πρωκτικό άνοιγμα ονομάζεται anus imperforatus.

Τα βλέφαρα μπορούν επίσης να είναι εξαιρετικά ανοιχτά, το οποίο είναι γνωστό ως euryblepharon. Ο λεγόμενος λαγόφθαλμος είναι επίσης δυνατός. Τα μάτια δεν μπορούν να κλείσουν. Σε σπανιότερες περιπτώσεις, η διάστιξη (δεύτερη σειρά μαλλιών) εμφανίζεται επίσης στο άνω βλέφαρο.

διάγνωση

Η ύποπτη διάγνωση του συνδρόμου Elschnig γίνεται όταν τα συμπτώματα είναι κατάλληλα. Ωστόσο, πρέπει να διαφοροποιηθεί από διάφορες άλλες ασθένειες όπως το σύνδρομο Greig, το σύνδρομο Franceschetti, το σύνδρομο Apert, το σύνδρομο Goldenhar, το σύνδρομο EEC, το σύνδρομο Hay-Wells ή το σύνδρομο Van der Woude στη διαφορική διάγνωση γίνομαι.

Το σύνδρομο Van der Woude μοιάζει πολύ με το σύνδρομο Elschnig. Για να γίνει διάκριση μεταξύ των δύο ασθενειών, θα πρέπει να εξεταστούν γενετικές μεταλλάξεις στα γονίδια P63 για σύνδρομο Elschnig και IRF6 για σύνδρομο Van der Woude. Τόσο το σύνδρομο Hay-Wells όσο και το σύνδρομο EEC, όπως το σύνδρομο Elschnig, προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο P63.

Δεδομένου ότι επηρεάζονται διαφορετικές περιοχές του γονιδίου, αυτές είναι επίσης ασθένειες που μπορούν σαφώς να διακριθούν μεταξύ τους. Στις άλλες ασθένειες, τα μεμονωμένα συμπτώματα αλληλεπικαλύπτονται. Εκτός από τη γενετική ανάλυση, μπορεί επίσης να γίνει σαφής διάγνωση του συνδρόμου Elschnig εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Επιπλοκές

Στο σύνδρομο Elschnig, ο ασθενής υποφέρει κυρίως από δυσφορία και δυσπλασίες των βλεφάρων. Τα βλέφαρα έχουν ασυνήθιστο σχήμα και μήκος και μπορούν να οδηγήσουν σε ασυνήθιστη εμφάνιση. Αυτό συχνά οδηγεί σε εκφοβισμό και πειράγματα, κάτι που μπορεί να συμβεί ειδικά στα παιδιά.

Εκείνοι που πάσχουν υποφέρουν από μειωμένη αυτοεκτίμηση και αισθάνονται μη ελκυστικοί. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε άλλα ψυχολογικά παράπονα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν επίσης δυσπλασίες στα χείλη, αλλά αυτές είναι πολύ σπάνιες. Τα δόντια μπορεί επίσης να επηρεαστούν από εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις και ασυνήθιστη κλίση

Επιπλέον, όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Elschnig πάσχουν από δάχτυλα ή δάκτυλα που έχουν μεγαλώσει μαζί. Αυτά οδηγούν επίσης στον ασθενή να μην βρίσκεται όμορφος. Στη χειρότερη περίπτωση, η δυσπλασία των βλεφάρων μπορεί να οδηγήσει στο άτομο που πάσχει να μην μπορεί να κλείσει τα μάτια του εντελώς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές του ύπνου.

Δεν είναι δυνατή η άμεση θεραπεία του συνδρόμου Elschnig. Ωστόσο, οι διάφορες δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν έτσι ώστε ο ασθενής να είναι ικανοποιημένος με την εμφάνισή του. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να αποφευχθεί η επιπεφυκίτιδα, η οποία μπορεί να συμβεί εάν το μάτι δεν είναι εντελώς κλειστό. Η θεραπεία δεν οδηγεί σε περαιτέρω επιπλοκές. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται από το σύνδρομο Elschnig.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, η επίσκεψη στο γιατρό του συνδρόμου Elschnig εξαρτάται από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών και των παραμορφώσεων. Ο γιατρός θα πρέπει πάντα να συμβουλεύεται εάν η καθημερινή ζωή του ασθενούς δυσχεραίνεται σημαντικά από τις δυσπλασίες. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, το σύνδρομο διαγιγνώσκεται πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση, έτσι ώστε μια πρόσθετη διάγνωση συνήθως δεν είναι πλέον απαραίτητη. Η επίσκεψη στο γιατρό πραγματοποιείται εάν ο ασθενής πάσχει από δυσφορία στα βλέφαρα.

Οι δυσπλασίες των ποδιών ή των δακτύλων μπορούν επίσης να υποδηλώνουν σύνδρομο Elschnig. Εάν το παιδί επομένως υποφέρει από προβλήματα στην καθημερινή του ζωή λόγω των δυσπλασιών, απαιτείται επίσκεψη στον γιατρό. Η εξέταση πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί εάν ο ασθενής δεν μπορεί να κλείσει εντελώς τα μάτια του λόγω του συνδρόμου.

Συνήθως το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί από παιδίατρο. Στη συνέχεια πραγματοποιείται περαιτέρω θεραπεία μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Δεδομένου ότι οι δυσπλασίες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο στην περίπτωση του συνδρόμου Elschnig.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Elschnig δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά επειδή είναι γενετικό. Ωστόσο, οι συμπτωματικές θεραπείες μπορούν να πραγματοποιηθούν όπως απαιτείται. Είναι δυνατή η χειρουργική διόρθωση της εκτροπίας. Για το κάτω βλέφαρο, πρέπει να περιλαμβάνεται η άκρη του βλεφάρου.

Συχνά απαιτούνται αρκετές επεμβάσεις για να διορθωθεί σωστά η θέση των βλεφάρων. Τα σχισμένα χείλη και οι ουρανίσκοι μπορούν επίσης να διορθωθούν χειρουργικά. Τα δόντια που δεν ευθυγραμμίζονται αντιμετωπίζονται ταυτόχρονα. Μια τέτοια επέμβαση πρέπει να ακολουθείται από λογοθεραπεία (λογοθεραπεία).

Ένα Euryblepharon (άνοιγμα ευρέως βλεφάρου) μπορεί επίσης να αφαιρεθεί πλήρως με χειρουργική επέμβαση. Αυτό είναι απαραίτητο, διότι το Ευρυμπέρα μπορεί να οδηγήσει σε λαγόφθαλμο (μάτια που δεν μπορούν να κλείσουν εντελώς), κάτι που μπορεί να είναι η αιτία της συνεχώς επαναλαμβανόμενης επιπεφυκίτιδας.

Εάν ένας υπερτελισμός που μπορεί να συμβεί είναι πολύ επιζήμιος για τον ασθενή, η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να μειώσει την ενδιάμεση απόσταση. Το Syndactyly πρέπει να διορθωθεί πριν από την ηλικία των τριών. Αυτό αποτρέπει περαιτέρω εσφαλμένη ανάπτυξη και παραμόρφωση του αστραγάλου ή του καρπού. Ένας τεχνητός πρωκτός μπορεί να πρέπει να δημιουργηθεί για έναν αδιάτρητο πρωκτό. Εάν το σύνδρομο Elschnig είναι ήπιο, δεν απαιτούνται χειρουργικές επεμβάσεις.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Elschnig σχετίζεται με διάφορες δυσπλασίες στα άκρα και τα μάτια. Η πρόγνωση για πλήρη αποκατάσταση δεν δίνεται. Ακόμη και με την έγκαιρη θεραπεία, η μακροχρόνια βλάβη συνήθως παραμένει και η όραση συνήθως μειώνεται μόνιμα. Επιπλέον, οι εξωτερικές ανωμαλίες προκαλούν επίσης ψυχολογικά παράπονα, τα οποία αυξάνονται στην απουσία θεραπείας και μπορούν να εξελιχθούν σε σοβαρή κατάθλιψη.

Εάν το σύνδρομο Elschnig αντιμετωπίζεται διεξοδικά, οι δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά και να διορθωθεί η βλάβη στα μάτια. Εάν υπάρχει συντακτικώς, πρέπει να διορθωθεί χειρουργικά πριν από την ηλικία των τριών. Διαφορετικά, θα παραμείνει καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και ως εκ τούτου αντιπροσωπεύει μια μόνιμη βλάβη για τον ασθενή.

Εάν επηρεάζεται η γαστρεντερική οδός, πρέπει συχνά να τεθεί ένας τεχνητός πρωκτός, πράγμα που σημαίνει επίσης μια διαρκή επιβάρυνση και μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Τα προσβεβλημένα άτομα χρειάζονται στενή ιατρική παρακολούθηση. Το σύνδρομο δεν μειώνει απαραίτητα το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, οι δυσπλασίες μπορούν υπό ορισμένες συνθήκες να οδηγήσουν σε περαιτέρω ασθένειες, οι οποίες τελικά μειώνουν επίσης το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

πρόληψη

Το σύνδρομο Elschnig προσδιορίζεται γενετικά και υπόκειται σε αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Σε περίπτωση οικογενειακής συσσώρευσης της νόσου, η γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμη προκειμένου να είναι σε θέση να εκτιμήσει τον κίνδυνο για τον απόγονο εάν το παιδί επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά. Μπορεί επίσης να γίνει μια γενετική εξέταση.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο Elschnig, δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου επιλογές για παρακολούθηση περίθαλψης σε εκείνους που πάσχουν. Κατά κανόνα, η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως, καθώς αυτό το σύνδρομο είναι κληρονομική κατάσταση. Επομένως, είναι δυνατή μόνο μια καθαρά συμπτωματική και καμία αιτιώδης θεραπεία, έτσι ώστε στις περισσότερες περιπτώσεις το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται από τη δια βίου θεραπεία.

Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος και συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να αποτρέψει τη μετάδοση του συνδρόμου στους απογόνους. Τα περισσότερα παράπονα και δυσμορφίες αντιμετωπίζονται από τον αντίστοιχο ειδικό και μπορούν να ανακουφιστούν σχετικά καλά. Δεδομένου ότι αυτό συνήθως απαιτεί εγχείρηση, ο ασθενής πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί μετά από μια τέτοια επέμβαση και να φροντίσει το σώμα του.

Η άσκηση ή οι αγχωτικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται, ώστε να μην τεντώνετε και να τεντώνετε άσκοπα το σώμα. Η υποστήριξη και η βοήθεια από τη δική σας οικογένεια μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη και να έχει θετική επίδραση στην πορεία του συνδρόμου Elschnig. Δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί εάν το σύνδρομο θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Elschnig ή τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτό δεν μπορούν να θεραπευτούν με τις δικές σας θεραπευτικές δυνάμεις ή θεραπείες στο σπίτι, υπάρχουν εναλλακτικές επιλογές για την αντιμετώπιση της δυσπλασίας.

Ο ασθενής μπορεί να αποσπά την προσοχή από το οπτικό ελάττωμα των βλεφάρων στην καθημερινή ζωή με αξεσουάρ και το δικό του στυλ μόδας. Φοράτε γυαλιά με γυαλί παραθύρου, είναι πιθανό ένα χτένισμα με μακριά κτυπήματα ή στυλ που εφιστά την προσοχή σε άλλο μέρος του σώματος.

Με ισχυρή αυτοπεποίθηση και αυτοπεποίθηση, το άρρωστο άτομο είναι λιγότερο πιθανό να είναι θύμα εκφοβισμού ή πειράγματος. Μια θετική στάση απέναντι στη ζωή και μια ανοιχτή προσέγγιση της νόσου βοηθούν τον ασθενή σε μεγάλο βαθμό.

Επιπλέον, οι τεχνικές χαλάρωσης μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του καθημερινού άγχους. Με αυτογενή προπόνηση, γιόγκα ή διαλογισμό, ο ασθενής σκέφτεται τα πράγματα στη ζωή που είναι σημαντικά για αυτόν. Υπάρχει μια επέκταση της συνείδησης στην οποία ένα οπτικό ελάττωμα παίρνει πίσω θέση.

Επιπλέον, μπορεί να εκπαιδευτεί ο χειρισμός της δυσπλασίας. Σε σεμινάρια, πραγματοποιούνται στοχευμένες ασκήσεις αυτοβοήθειας και προσομοιώνονται καθημερινές καταστάσεις αντιπαράθεσης. Με αυτόν τον τρόπο, ο ασθενής μπορεί να βελτιστοποιήσει και να δοκιμάσει τη συμπεριφορά του. Η εστίαση πρέπει να είναι στα δυνατά σημεία των ανθρώπων. Ως αποτέλεσμα, η ασθένεια είναι λιγότερο σημαντική στη ζωή.