Σύνδρομο Turner

ο Σύνδρομο Turner ή. Σύνδρομο Ullrich-Turner οφείλεται σε μια χρωμοσωμική ανωμαλία Χ, η οποία εκδηλώνεται κυρίως με τη μορφή μικρού μεγέθους και την απουσία εφηβείας. Το σύνδρομο Turner επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια (περίπου 1 στα 3000).

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Οπως και Σύνδρομο Turner Αυτός είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για την περιγραφή της γονιδιακής δυσγενέσεως (έλλειψη λειτουργικών βλαστικών κυττάρων), ο οποίος συνήθως οφείλεται σε ελλείπουσα Χ χρωμόσωμα (μονοσωμία Χ) ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες και που μπορεί να επηρεάσει σχεδόν αποκλειστικά τις γυναίκες.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που υπάρχουν στο σύνδρομο Turner προκαλούν ανεπάρκεια ανάπτυξης και ορμονών φύλου. Συμπτωματικά, η ασθένεια εκδηλώνεται εξωτερικά με πρώιμη έναρξη λεμφοιδήματος, κοντό ανάστημα, κολπικό πτερύγιο (διπλές όψεις δερματικών πτυχών στην περιοχή του λαιμού), θυρεοειδή θώρακα με θηλές ευρείας απόστασης.

Επιπλέον, το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από έλλειψη εμμήνου ρύσεως (πρωτογενής αμηνόρροια), υποανάπτυξη του μαστού και των ωοθηκών (γοναδικές ραβδώσεις ή κορδόνια συνδετικού ιστού) και στειρότητα (στειρότητα) λόγω των υποανάπτυκτων ωοθηκών (ωοθήκες).

Επιπλέον, τα κορίτσια που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Turner παρουσιάζουν ανεμπόδιστη ανάπτυξη νοημοσύνης.

αιτίες

ο Σύνδρομο Turner οφείλεται σε συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές. Οι υγιείς άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων αποτελείται από τα χρωμοσώματα φύλου (ΧΧ ή ΧΥ).

Το σύνδρομο Turner είναι μια ανωμαλία με αυτό το ζεύγος χρωμοσωμάτων που μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Αφενός, ένα χρωμόσωμα Χ μπορεί να λείπει (μονοσωμία Χ), έτσι ώστε κάθε κύτταρο στο σώμα να έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Από την άλλη πλευρά, το δεύτερο χρωμόσωμα Χ μπορεί να λείπει εν μέρει, έτσι ώστε να υπάρχουν ταυτόχρονα κύτταρα με πλήρη και ελλιπή γενετική πληροφορία (μωσαϊκό). Τρίτον, το δεύτερο χρωμόσωμα Χ μπορεί να υπάρχει με αρνητικές δομικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Turner.

Οι ανωμαλίες του χρωμοσώματος που αναφέρονται μπορούν να εντοπιστούν σε μια διαταραγμένη κατανομή χρωμοσωμάτων εντός των πρώτων φάσεων διαίρεσης των κυττάρων ή κατά τον σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων μετά τη γονιμοποίηση, αν και η ακριβής αιτία για την κακή κατανομή δεν είναι ακόμη γνωστή. Ωστόσο, αποκλείεται η κληρονομιά αυτής της κακής διανομής.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Turner οδηγεί σε πολλά συμπτώματα που εμφανίζονται σε διαφορετικές μορφές και εμφανίζονται ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Ένα τυπικό σημάδι είναι το κοντό ανάστημα, το οποίο εμφανίζεται ήδη κατά τη γέννηση. Τα κορίτσια είναι κάτω από τον κανόνα σε βάρος και ύψος. Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι οι υπανάπτυκτες ωοθήκες, οι οποίες προκαλούν μειωμένη παραγωγή γυναικείων σεξουαλικών ορμονών.

Αυτό αποτρέπει την εφηβεία και η εμμηνόρροια δεν λαμβάνει χώρα. Τα στήθη και τα σεξουαλικά όργανα είναι ανεπτυγμένα και μοιάζουν με παιδιά ακόμη και στην ενηλικίωση. Η γονιμότητα είναι περιορισμένη και η εγκυμοσύνη είναι συχνά αδύνατη. Άλλα όργανα μπορεί επίσης να έχουν λανθασμένη μορφή. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχει ένα νεφρό πέταλο όπου και τα δύο νεφρά είναι συνδεδεμένα.

Συχνά δεν υπάρχει φυλλάδιο βαλβίδας στην αορτική βαλβίδα στην καρδιά, το οποίο μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό ανεύρυσμα αορτής. Στα νεογέννητα, η συσσώρευση υγρών (οίδημα) εμφανίζεται στα χέρια και τα πόδια. Η γραμμή των μαλλιών είναι ιδιαίτερα βαθιά στο λαιμό. Και στις δύο πλευρές του λαιμού, μια πτυχή δέρματος που μοιάζει με φτερά εκτείνεται από το κάτω άκρο του κροταφικού οστού έως την ωμοπλάτη.

Εμφανίζονται δυσπλασίες του αυτιού και της απώλειας ακοής. Το στήθος παραμορφώνεται σαν ασπίδα και οι μικρότερες θηλές είναι φαρδιά. Υπάρχουν πολλά κρεατοελιές στο δέρμα. Οι αρθρικές αρθρώσεις με λανθασμένη μορφή προκαλούν το αντιβράχιο να βρίσκεται σε ανώμαλη θέση. Η ψυχική ανάπτυξη δεν επηρεάζεται στο σύνδρομο Turner.

Διάγνωση & πορεία

ΕΝΑ Σύνδρομο Turner συνήθως διαγιγνώσκεται βάσει των χαρακτηριστικών εξωτερικά αναγνωρίσιμων συμπτωμάτων αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Turner, για παράδειγμα, έχουν λεμφίδημα και κολπικό πτερύγιο (πτυχές του δέρματος και στις δύο πλευρές του λαιμού).

Ένα χαμηλότερο βάρος και ύψος μπορεί επίσης να υποδεικνύει ένα μικρό ανάστημα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ανάλυση χρωμοσώματος, στην οποία μπορεί να προσδιοριστεί η υποκείμενη γενετική ανωμαλία. Αυτό είναι επίσης δυνατό ως μέρος των προγεννητικών διαγνωστικών διαδικασιών. Η πορεία της νόσου στο σύνδρομο Turner εξαρτάται από το βαθμό στον οποίο η ανεπάρκεια του φύλου και των αυξητικών ορμονών μπορεί να αντισταθμιστεί θεραπευτικά.

Εάν η θεραπεία είναι επιτυχής, το προσβεβλημένο παιδί θα αναπτυχθεί σε μεγάλο βαθμό κανονικά, αν και θα παραμείνει αποστειρωμένο και κολλημένο. Τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Turner οδηγεί σε διάφορες επιπλοκές και παράπονα για όσους επηρεάζονται. Πρώτα απ 'όλα, το σύνδρομο οδηγεί σε ένα σημαντικό κοντό ανάστημα. Αυτό έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται και μπορεί να το μειώσει σημαντικά. Το σύνδρομο Turner οδηγεί επίσης σε διαταραχές της εμμήνου ρύσεως και έλλειψη αιμορραγίας στις γυναίκες.

Μπορεί επίσης να γίνει εμφανής η ευερεθιστότητα ή οι σοβαρές αλλαγές στη διάθεση. Τα κορίτσια δεν μπορούν να φτάσουν στην εφηβεία και να υποφέρουν από στειρότητα. Ειδικά σε νεαρή ηλικία, τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να οδηγήσουν σε εκφοβισμό ή πειράγματα, έτσι ώστε οι πάσχοντες να αναπτύξουν επίσης ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Μπορεί επίσης να προκληθεί δυσφορία στα πόδια ή στα χέρια με αυτήν την ασθένεια. Λόγω του μεγάλου αριθμού ηπατικών κηλίδων, ο ασθενής μπορεί επίσης να υποφέρει από μειωμένη αισθητική. Η θεραπεία για το σύνδρομο Turner βασίζεται πάντα στα ακριβή συμπτώματα. Μπορούν να περιοριστούν, αλλά να μην θεραπευτούν πλήρως.

Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Κατά κανόνα, οι πληγέντες μπορούν επίσης να ζήσουν μια συνηθισμένη καθημερινή ζωή. Το σύνδρομο Turner δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων. Οι γονείς ή οι συγγενείς μπορούν επίσης να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη και ως εκ τούτου χρειάζονται επίσης ψυχολογική φροντίδα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με το σύνδρομο Turner, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται πάντα από την ιατρική περίθαλψη για την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών και συμπτωμάτων. Μόνο μέσω έγκαιρης διάγνωσης και επακόλουθης θεραπείας μπορεί να αποφευχθεί περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει να κάνετε γενετική συμβουλευτική για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση της νόσου. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί πάσχει από μικρό ανάστημα. Αυτό μπορεί να φανεί συνήθως με το μάτι.

Το σύνδρομο Turner μειώνει επίσης συνήθως το βάρος των προσβεβλημένων παιδιών. Μερικοί ασθενείς πάσχουν επίσης από μειωμένη γονιμότητα λόγω της ασθένειας, η οποία δεν εμφανίζεται μέχρι αργότερα στη ζωή. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσπλασία της καρδιάς, η καρδιά πρέπει επίσης να εξετάζεται τακτικά από γιατρό. Επιπλέον, διάφορες δυσπλασίες στο πρόσωπο δείχνουν επίσης αυτό το σύνδρομο και πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ακριβή σοβαρότητα και τη φύση των καταγγελιών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν σε ένα Σύνδρομο Turner κυρίως για να αντισταθμίσει την παρούσα ανεπάρκεια στην ανάπτυξη και τις ορμόνες του φύλου. Για παράδειγμα, εκείνοι που επηρεάζονται λαμβάνουν βιοσυνθετικά παραγόμενες αυξητικές ορμόνες από την ηλικία των έξι ετών για να επηρεάσουν θετικά το μέγεθος του σώματός τους.

Ωστόσο, η επιτυχία μιας τέτοιας θεραπείας ανάπτυξης ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Από την ηλικία των δώδεκα, οι σεξουαλικές ορμόνες όπως τα οιστρογόνα χρησιμοποιούνται επίσης για να προκαλέσουν την κατά τα άλλα απουσία εφηβείας του συνδρόμου Turner μέσω φαρμακευτικών ορμονών, έτσι ώστε τα πρωτογενή (μήτρα ή μήτρα) και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά (στήθος, χείλη, κόλπος) να είναι σε μεγάλο βαθμό φυσιολογικά μπορεί να εκπαιδεύσει.

Η υποανάπτυξη των ωοθηκών (ανεπάρκεια των ωοθηκών) δεν μπορεί να αντισταθμιστεί στο πλαίσιο της ορμονικής θεραπείας, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ενδιαφερόμενες γυναίκες παραμένουν στείρες (στείρες). Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, ωστόσο, υπάρχουν προσπάθειες για τεχνητή γονιμοποίηση στο πλαίσιο της in-vitro γονιμοποίησης με αβγά κύτταρα πριν αφαιρεθούν οι ωοθήκες. Ωστόσο, αυτά βρίσκονται ακόμη στα αρχικά στάδια των κλινικών δοκιμών.

Επιπλέον, η θεραπεία με αυξητικές και σεξουαλικές ορμόνες χρησιμεύει στην πρόληψη της οστεοπόρωσης. Επιπλέον, τα συνοδευτικά συμπτώματα όπως το λεμφοίδημα μπορούν να αντιμετωπιστούν με λεμφική παροχέτευση. Εάν υπάρχουν δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων όπως η καρδιά ή τα νεφρά, μπορεί να ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνιστάται ψυχοθεραπευτική φροντίδα για κορίτσια με σύνδρομο Turner και τους γονείς τους.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Ως οι βασικές αιτίες της χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο α Σύνδρομο Turner δεν είναι γνωστά, δεν υπάρχουν αξιόπιστα προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, ως μέρος των προγεννητικών διαγνωστικών διαδικασιών, το αγέννητο παιδί μπορεί ήδη να εξεταστεί για χρωμοσωμική ανωμαλία ενδεικτική του συνδρόμου Turner.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική χρωμοσωμική διαταραχή. Για το λόγο αυτό η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται από την ιατρική περίθαλψη για το υπόλοιπο της ζωής τους, καθώς συχνά μπορούν να προκύψουν άλλα προβλήματα υγείας. Επομένως, δεν είναι απαραίτητα ή πιθανά κλασικά μέτρα παρακολούθησης.

Κατά τη μεταβατική περίοδο κατά την εφηβεία, οι περισσότεροι ασθενείς λαμβάνουν εντατική ορμονική θεραπεία. Μετά την ολοκλήρωση αυτής της θεραπείας, οι πάσχοντες θα πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις με τον ειδικό, τον ενδοκρινολόγο και τον οικογενειακό γιατρό τους ανάλογα με τις ανάγκες. Συγκεκριμένα, εάν έχετε καρδιακά ή νεφρικά ελαττώματα ή άλλες ασθένειες, είναι απαραίτητο να αναζητάτε τακτικά ιατρική περίθαλψη.

Εάν δεν προκύψουν προβλήματα υγείας, τέτοιοι έλεγχοι πρέπει να πραγματοποιούνται τουλάχιστον κάθε ένα έως πέντε χρόνια, ανάλογα με την κλινική εικόνα και την ηλικία του ασθενούς. Η θεραπευτική κλινική αποφασίζει για αυτό. Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει πλήρως ανεπτυγμένη και γενικά έγκυρη ιδέα στην ιατρική για τη φροντίδα ενηλίκων ασθενών με σύνδρομο Turner.

Ως αποτέλεσμα, οι διαδικασίες παρακολούθησης μπορούν να ποικίλουν ευρέως. Πολλές γυναίκες που πάσχουν από σύνδρομο Turner υποφέρουν επίσης από σοβαρά ψυχολογικά προβλήματα. Για το λόγο αυτό, συνιστάται να αναζητήσετε ψυχοθεραπευτική βοήθεια ανεξάρτητα από τη φυσική σας κατάσταση ή να επισκέπτεστε τακτικά μια ομάδα αυτοβοήθειας για όσους πάσχουν.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα παιδιά με σύνδρομο Turner χρειάζονται βοήθεια με τις καθημερινές εργασίες. Οι γονείς πρέπει να διασφαλίσουν ότι το παιδί λαμβάνει την καλύτερη δυνατή θεραπεία και λαμβάνει το φάρμακο σύμφωνα με τις οδηγίες. Η καλή ιατρική παρακολούθηση είναι ιδιαίτερα σημαντική πριν από την εφηβεία, έτσι ώστε οι ορμονικές αλλαγές να μπορούν να ελεγχθούν βέλτιστα ιατρικά.

Εάν εμφανιστούν σημεία οστεοπόρωσης, διαταραχές του κυκλοφορικού ή άλλες τυπικές συννοσηρότητες του συνδρόμου Turners, ενδείκνυται η επίσκεψη του γιατρού. Οι ίδιοι οι ασθενείς πρέπει να διασφαλίσουν μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή για την πρόληψη ασθενειών όπως ο σακχαρώδης διαβήτης ή η νόσος του Crohn. Στην περίπτωση άρρωστων βρεφών, οι γονείς πρέπει να δώσουν ιδιαίτερη προσοχή στην πρόσληψη τροφής του παιδιού, καθώς ο έμετος και η απώλεια της όρεξης συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της νόσου.

Η αύξηση του ύψους μπορεί να υποστηριχθεί από την άσκηση και μια υγιεινή διατροφή. Οι πρωτεΐνες, οι βιταμίνες και τα ανόργανα άλατα είναι ιδιαίτερα σημαντικά για την ανακούφιση του γαστρεντερικού σωλήνα, τη βελτίωση της υγείας των οστών και τη δημιουργία επαρκούς λίπους και μυϊκής μάζας. Μπορεί να είναι απαραίτητο να λαμβάνετε συμπληρώματα διατροφής και να κάνετε ορμονικές θεραπείες. Είναι καλύτερο για τους γονείς και αργότερα εκείνους που έχουν προσβληθεί να κρατήσουν ένα ημερολόγιο ασθένειας στο οποίο σημειώνονται όλα τα συμπτώματα και οι ανωμαλίες.