Ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης τύπου 2

Απο Ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης τύπου 2 είναι μια συγγενής διαταραχή της ανδρικής σεξουαλικής ανάπτυξης λόγω της έλλειψης ή της μειωμένης εμφάνισης της ορμόνης διυδροτεστοστερόνης. Τα αγόρια γεννιούνται συνήθως ως υποτιθέμενα κορίτσια λόγω της εξασθενημένης ανάπτυξης των εξωτερικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Μια σαφής ανάπτυξη των ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών λαμβάνει χώρα μόνο κατά την εφηβεία μέσω ενός σημαντικά αυξημένου επιπέδου τεστοστερόνης.

Τι είναι η ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης τύπου 2;

Η ανεπάρκεια τύπου 5-άλφα-αναγωγάσης είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή, η οποία προκαλεί διαταραχή διαφοροποίησης της σεξουαλικής ανάπτυξης στα αγόρια.

Εμφανίζεται διαταραχή του μεταβολισμού της ορμόνης τεστοστερόνης σε διυδροτεστοστερόνη. Εμφανίζεται μια διασεξουαλικότητα, πιο συγκεκριμένα ένας αρσενικός ψευδοαιρμοφροδιτισμός. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα φαίνονται θηλυκά ή διφορούμενα, αλλά το σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι αρσενικό.

αιτίες

Η αιτία είναι μια γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της τεστοστερόνης. Λόγω της έλλειψης του ενζύμου 5-άλφα-αναγωγάσης, δεν σχηματίζεται αρκετή διυδροτεστοστερόνη από την τεστοστερόνη στο αγέννητο παιδί. Η ορμόνη διυδροτεστοστερόνη έχει δυόμισι φορές ισχυρότερη βιολογική δράση στους ανδρογόνους υποδοχείς από την ίδια την τεστοστερόνη.

Επιπλέον, η διυδροτεστοστερόνη εμπλέκεται σημαντικά στην ανάπτυξη του εμβρύου των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, της ουρήθρας και του προστάτη. Υπάρχουν δύο γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα που κωδικοποιούν τα δύο ισοένζυμα της 5-άλφα αναγωγάσης. Το ένζυμο τύπου 1 και το ένζυμο τύπου 2 κωδικοποιούνται στα χρωμοσώματα 2 και 5.

Το ισοένζυμο 5-άλφα αναγωγάση τύπου 2 χαρακτηρίζεται από το γονίδιο SRD5A2, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 2. Η αναγωγάση 5-alpa τύπου 2 εμφανίζεται σε υψηλές συγκεντρώσεις στον προστάτη, αλλά και στα σπερματικά κυστίδια, στους αδένες σμήγματος, στα νεφρά, στους όρχεις και στον εγκέφαλο. Αυτοί είναι όλοι οι ιστοί που είναι ευαίσθητοι στις ανδρογόνες ορμόνες. Είναι γνωστές συνολικά πάνω από 90 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου SRD5A2.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Από μια εντελώς εξωτερικά γυναικεία εμφάνιση έως μια σαφώς αρρενωπή εμφάνιση με ήπια συμπτώματα μειωμένου ανδρικού. Σημάδια πιθανής ανεπάρκειας 5-άλφα αναγωγάσης μπορεί να είναι ένα μικροπένιο, μια δυσπλασία της ουρήθρας, τα λεγόμενα υποσπαδία, ένας υποβρύχιος όρχεος ή μια διευρυμένη κλειτορίδα.

Οι περισσότεροι ασθενείς είτε αναπτύσσουν γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα με διεύρυνση της κλειτορίδας ή έχουν μικροπένιο με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας υποσπαδίας. Σπάνια εμφανίζονται μεμονωμένα μικροπένια ή φυσιολογικά γυναικεία γεννητικά όργανα. Σε γενετικά κορίτσια, αυτή η μεταβολική διαταραχή δεν επηρεάζει την ανάπτυξη του φύλου.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση νεογνών ή παιδιών που δεν έχουν φτάσει ακόμη στην εφηβεία μπορεί να είναι πολύ δύσκολη λόγω της μεγάλης ποικιλίας των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Εάν υπάρχει υποψία ανεπάρκειας 5-άλφα αναγωγάσης τύπου 2, πραγματοποιείται εργαστηριακή δοκιμή. Τόσο η ποσότητα της τεστοστερόνης όσο και η διυδροτεστοστερόνη καθορίζονται και η σχέση μεταξύ τους καθιερώνεται.

Αυτή η εξέταση επαναλαμβάνεται μετά τη διέγερση με HCG, την ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη. Εάν υπάρχει ανεπάρκεια, η αναλογία τεστοστερόνης προς διυδροτεστοστερόνη αυξάνεται σε πάνω από 10: 1, κάτι που οφείλεται στην έλλειψη διυδροτεστοστερόνης. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς αυτή η σχέση δεν είναι σαφώς καθορισμένη, έτσι ώστε μόνο μια ανάλυση του γονιδίου που κωδικοποιεί τον 5-άλφα αναγωγάση τύπου 2 να παρέχει οριστικές πληροφορίες.

Η φυσική πορεία της νόσου στα αγόρια χαρακτηρίζεται αρχικά από τα φαινομενικά θηλυκά εξωτερικά γεννητικά όργανα. Η ανατροφή λαμβάνει χώρα ανάλογα στην παιδική ηλικία. Κατά την εφηβεία, όταν υπάρχουν βαθιές ορμονικές αλλαγές, η κλειτορίδα ξαφνικά μεγαλώνει σε πέος και οι όρχεις εισέρχονται στο όσχεο.

Επιπλέον, υπάρχει η τυπική ανάπτυξη της γενειάδας, της μυϊκής μάζας και των αλλαγών στον σμήγμα αδένα. Οι όρχεις μπορούν κατ 'αρχήν να παράγουν σπέρμα, αλλά η υπογονιμότητα μπορεί να προκύψει από τον προηγούμενο μη κατεβασμένο όρχι ή από την ορμονική υποανάπτυξη του προστάτη. Περίπου το 80% των αγοριών συνεχίζουν να ζουν ως άντρες μετά την εφηβεία. Στις γυναίκες, ωστόσο, η ασθένεια δεν έχει συμπτώματα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε πολλές περιπτώσεις είναι σχετικά δύσκολο να εντοπιστεί ή να διαγνωστεί ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης τύπου 2. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια εκδηλώνεται μέσω του αρσενικού σώματος και της εμφάνισης. Σε περίπτωση που προκύψουν αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει σίγουρα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Αυτό συμβαίνει ειδικά όταν αναπτύσσεται ένα μικροπενίο ή όταν η κλειτορίδα του ασθενούς έχει διευρυνθεί σημαντικά.

Ένας γιατρός θα πρέπει επίσης να ζητηθεί συμβουλή με εξωτερικά παράπονα, όπως αυξημένη ανάπτυξη τριχών στο δέρμα. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την εφηβεία. Σε πολλές περιπτώσεις, χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Ωστόσο, αυτό είναι δυνατό μόνο εάν τα συμπτώματα της ουρήθρας που προκαλούνται από την ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης τύπου 2 έχουν αναγνωριστεί σε πρώιμο στάδιο. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε γιατρό σε περίπτωση ξαφνικών μεταβολικών διαταραχών, οι οποίες εμφανίζονται κυρίως κατά την εφηβεία.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Σε περίπτωση έγκαιρης διάγνωσης, συνιστάται να υποστηρίξετε την καθιέρωση της ανδρικής ταυτότητας, καθώς ο αργότερα ισχυρός σχηματισμός τεστοστερόνης κατά την εφηβεία παράγει μια διαμορφωτική ταυτότητα ανδρικού φύλου. Ειδικότερα, η ψυχοσεξουαλική θεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη, καθώς τα αγόρια που επηρεάστηκαν μερικές φορές αγνόητα ανατράφηκαν σαν κορίτσια στην παιδική ηλικία και ξαφνικά πρέπει να επαναπροσανατολιστούν σεξουαλικά στην εφηβεία.

Κυρίως σε νεαρή ηλικία, σύμφωνα με το τρέχον δόγμα μεταξύ του 3ου και του 18ου μήνα της ζωής, πρέπει να επιδιορθωθεί χειρουργικά μια δυσπλασία της ουρήθρας ή ενός υποβαθμισμένου όρχεως προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω συνέπειες. Στη μετέπειτα ζωή, μια ανεπεξέργαστη δυσπλασία της ουρήθρας μπορεί να προκαλέσει πόνο, φλεγμονή ή ψυχολογικό στρες λόγω της αισθητικής.

Ένας αριστερός μη κατεβασμένος όρχεις μπορεί να οδηγήσει σε στειρότητα στους άνδρες. Κατά την εφηβεία, οι ορμόνες τεστοστερόνης και διυδροτεστοστερόνης αντικαθίστανται προκειμένου να διασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη εξωτερικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Η γονιμότητα μπορεί να είναι περιορισμένη, αλλά συχνά μπορεί να αντισταθμιστεί με τεχνητή γονιμοποίηση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα αγόρια αποφασίζουν να συνεχίσουν να ζουν ως κορίτσια μετά τη διάγνωση. Στη συνέχεια, κατά την εφηβεία υπάρχει υποκατάσταση με γυναικείες ορμόνες, τα οιστρογόνα και, εάν είναι απαραίτητο, διορθωτικές επεμβάσεις με την αφαίρεση των όρχεων.

Προοπτικές και προβλέψεις

Λόγω της ανεπάρκειας 5-άλφα αναγωγάσης τύπου 2, ειδικά σε άνδρες ασθενείς, υπάρχουν διαταραχές στην ανάπτυξη του φύλου. Τα αρσενικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά συνήθως αναπτύσσονται μόνο όταν εμφανίζεται η εφηβεία. Το πέος μειώνεται σημαντικά και μπορεί να αναπτυχθεί κλειτορίδα.

Η ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης τύπου 2 μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σημαντικά ψυχολογικά παράπονα. Τα παιδιά μπορούν επίσης να γίνουν θύματα εκφοβισμού και πειράγματος σε νεαρή ηλικία. Σε πολλές περιπτώσεις, εμφανίζονται επίσης μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες καθιστούν την καθημερινή ζωή πολύ πιο δύσκολη για τον ενδιαφερόμενο.

Τα παράπονα και τα συμπτώματα ανεπάρκειας 5-άλφα-αναγωγάσης τύπου 2 μπορούν στις περισσότερες περιπτώσεις να αντιμετωπιστούν χωρίς επιπλοκές ή δυσκολίες. Οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι απαραίτητες μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις. Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια ορμονών.

Εάν δεν δοθεί θεραπεία, μπορεί να εμφανιστεί πόνος και άλλη δυσφορία στην περιοχή των νεφρών και της ουρήθρας. Πολλοί ασθενείς χρειάζονται επίσης ψυχολογική θεραπεία. Το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται από την ανεπάρκεια και δεν υπάρχουν άλλα συμπτώματα στην ενηλικίωση.

πρόληψη

Δεν είναι γνωστό κανένα προληπτικό μέτρο για την πρόληψη της γενετικής διαταραχής του μεταβολισμού της τεστοστερόνης. Εάν υπάρχει οικογενειακή συσσώρευση, μια χρωμοσωμική ανάλυση του προσβεβλημένου ζευγαριού μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν έχει προγραμματιστεί εγκυμοσύνη. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί ανάλυση του συνόλου χρωμοσωμάτων του αγέννητου παιδιού. Ωστόσο, οι αντίστοιχοι κίνδυνοι της ενδομήτριας διαδικασίας πρέπει να σταθμιστούν, καθώς στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν επιλογές παρακολούθησης για ανεπάρκεια τύπου 5-α αναγωγάσης τύπου 2, επειδή είναι μια συγγενής διαταραχή που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Μια αιτιώδης θεραπεία δεν είναι επίσης δυνατή, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από καθαρά συμπτωματική θεραπεία. Εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, οι συμβουλές μπορεί να είναι χρήσιμες για να αποφευχθεί η μετάπτωση της ανεπάρκειας τύπου 5-άλφα-αναγωγάσης.

Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν μειώνεται από την ασθένεια. Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια συνδέεται συχνά με ψυχολογικά παράπονα, κατάθλιψη ή άλλα προβλήματα, οι συζητήσεις με φίλους ή με την οικογένειά σας είναι συχνά πολύ χρήσιμες. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από ανεπάρκεια τύπου 5-άλφα-αναγωγάσης μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών που μπορούν να κάνουν τη ζωή πιο εύκολη.

Άλλες δυσπλασίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ενδιαφερόμενος θα πρέπει να ξεκουραστεί και να το χαλαρώσει. Πρέπει να αποφύγετε τη σωματική άσκηση. Στην περίπτωση σοβαρών ψυχολογικών καταγγελιών που προκύπτουν από εκφοβισμό ή πειράγματα, ωστόσο, είναι χρήσιμη η σωστή ψυχολογική θεραπεία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην περίπτωση μιας γνωστής ανεπάρκειας τύπου 5-α-αναγωγάσης τύπου 2, η αυτοβοήθεια είναι ύψιστης σημασίας. Τα ιατρικά μέτρα πραγματοποιούνται συνήθως χωρίς επιπλοκές. Η απαραίτητη ορμονοθεραπεία πρέπει να τηρείται προσεκτικά από τους γονείς του ενδιαφερόμενου και ο θεράπων ιατρός θα πρέπει να συμβουλεύεται σε περίπτωση αναγνωρίσιμων ψυχολογικών ή σωματικών ανωμαλιών.

Πολύ πιο σημαντικό, ωστόσο, είναι η ψυχολογική υποστήριξη για τα εν λόγω παιδιά. Το οικογενειακό περιβάλλον παίζει τον μεγαλύτερο ρόλο εδώ. Συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν έμπειρο ψυχολόγο παιδιών, τόσο για το προσβεβλημένο παιδί όσο και για τους γονείς. Θα πρέπει επίσης να λάβετε μέρος σε μια ομάδα αυτοβοήθειας για να μοιραστείτε εμπειρίες. Οι γονείς πρέπει να έχουν μεγάλη υποστήριξη στο παιδί τους με αυτή τη γενετική ασθένεια και να είναι ευαίσθητοι στην εκπαίδευση των φύλων. Σε γενικές γραμμές, τα παιδιά δεν πρέπει να πιέζονται σε ένα σταθερό πρότυπο και πρέπει να επιτρέπεται να αντιμετωπίζουν και τα δύο φύλα. Αυτή είναι μια φυσική φάση που πρέπει να περάσει κάθε παιδί για μια υγιή ψυχολογική ανάπτυξη.

Ωστόσο, για να αποφευχθεί το μετέπειτα ψυχολογικό άγχος, πρέπει να αποφευχθεί μια αυστηρή ανατροφή σύμφωνα με το γυναικείο πρότυπο - αποκλειστικά λόγω των οπτικών συνθηκών -. Τα προσβεβλημένα αγόρια πρέπει να μπορούν να ταυτίζονται με το δικό τους φύλο από την αρχή. Στην περίπτωση του υφιστάμενου εκφοβισμού, οι γονείς πρέπει συχνά να αναζητούν μια συνομιλία με το παιδί τους και τους εμπλεκόμενους εκπαιδευτικούς. Στην εκπαιδευτική ειδική βιβλιογραφία, οι γονείς μπορούν να βρουν προτάσεις για το πώς να ενισχύσουν παιχνιδιάρικα την αυτοεκτίμηση του παιδιού τους.