Ανεπάρκεια Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης

Στο Ανεπάρκεια α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης είναι μια λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης που εμφανίζεται πολύ σπάνια. Χωρίζεται σε μια νεανική και ενήλικη φόρμα.

Τι είναι η ανεπάρκεια α-Ν-ακετυλαγαλακτοζαμινιδάσης;

Η ανεπάρκεια α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης ή Ανεπάρκεια άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης καλείται επίσης στην ιατρική Η νόσος του Schindler, Η νόσος του Schindler ή Η νόσος του Kanzaki καθορισμένο. Αυτό που εννοείται είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμάτων, η κληρονομιά της οποίας είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Οι γιατροί κάνουν διάκριση μεταξύ μιας νεανικής μορφής, η οποία εμφανίζεται σε παιδιά και εφήβους, και σε μια μορφή ενηλίκου, από την οποία υποφέρουν οι ενήλικες.

Η νεανική μορφή της ανεπάρκειας άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης ονομάζεται νόσος του Schindler, ενώ η μορφή ενηλίκων ονομάζεται νόσος του Kanzaki. Αλλά υπάρχουν επίσης υποδιαιρέσεις στον τύπο της νόσου του Schindler για τη νεανική μορφή και στον τύπο της νόσου του Schindler II για τη μορφή ενηλίκων. Ένα μείγμα και των δύο μορφών, γνωστό ως νόσος Schindler τύπου III, είναι επίσης δυνατό.

Και οι τρεις μορφές της νόσου είναι οι ολιγοσακχαρίτες (γλυκοπρωτεϊνούσες), οι οποίες περιλαμβάνουν τη φουκοσιδίωση και τη νόσο αποθήκευσης σιαλικού οξέος. Το όνομα της νόσου Schindler ή της νόσου του Schindler για την ανεπάρκεια άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης πηγαίνει πίσω στον Γερμανό γενετιστή Detlev Schindler.

Ήταν ο πρώτος που περιέγραψε την ασθένεια το 1988. Ένα χρόνο αργότερα, ο ιαπωνικός ιατρός Τ. Κανζάκι περιέγραψε τη μορφή ενηλίκων. Ανακάλυψε το 1991 ότι η ανεπάρκεια άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης ήταν η αιτία της νόσου.

αιτίες

Η ανεπάρκεια α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης προκαλείται από μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάση. Παραλείψεις ή ανοησίες μεταλλάξεις στο γονίδιο NAGA, το οποίο κωδικοποιεί την άλφα-Ν-ακετυλογαλακτοσαμινοδάση, είναι υπεύθυνα για το ενζυμικό ελάττωμα.

Το γονίδιο NAGA βρίσκεται στον τόπο q11 γονιδίου χρωμοσώματος 22. Το ένζυμο άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάση έχει ως στόχο να καταλύσει τη διάσπαση της Ν-ακετυλαγαλακτοζαμίνης από διάφορα γλυκολιπίδια και γλυκοπρωτεΐνες. Το γενετικό ελάττωμα προκαλεί μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου, έτσι ώστε ουσίες που δεν μεταβολίζονται να συσσωρεύονται στα κύτταρα του σώματος.

Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτές είναι πρωτεογλυκάνες, γλυκοσφιγγολιπίδια και Ν- ή Ο-συνδεδεμένες γλυκοπρωτεΐνες. Η συσσώρευση αυτών προκαλεί βλάβη στο κύτταρο και στα προσβεβλημένα όργανα. Η ανεπάρκεια της άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης είναι τόσο σπάνια που δεν υπάρχουν ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τη συχνότητά της.

Μέχρι στιγμής, μόνο δώδεκα ασθενείς από οκτώ οικογένειες είναι γνωστό ότι έχουν αναπτύξει τη νόσο του Schindler στον κόσμο. Νευρολογικά παράπονα δεν εμφανίζονται σε κάθε ασθενή. Μερικοί γιατροί υποψιάζονται την επίδραση πρόσθετων παραγόντων για την εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων. Ωστόσο, δεν υπάρχουν ακόμη στοιχεία για αυτήν την υπόθεση.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας της άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης εξαρτώνται από τη συγκεκριμένη μορφή της νόσου. Στο πλαίσιο της νόσου του Schindler τύπου Ι, η προοδευτική υποτονία των μυών εμφανίζεται στο πρώτο έτος της ζωής. Επιπλέον, τα προσβεβλημένα μωρά υποφέρουν από έντονη ψυχοκινητική παλινδρόμηση.

Διαταραχές της ακολουθίας κίνησης, σπαστική τετραπληγία και μυοκλονικές εγκεφαλικές κρίσεις καταγράφηκαν επίσης ως συμπτώματα. Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος να τυφλωθεί το παιδί. Εάν υπάρχει ανεπάρκεια άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης σε ενήλικες, δηλ. Ασθένεια Schindler τύπου 2, εμφανίζονται συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο του Fabry.

Οι ασθενείς έχουν αγγειοκερατώματα, που είναι καλοήθεις αλλαγές στο δέρμα. Πολλοί ασθενείς είναι ελαφρώς καθυστερημένοι διανοητικά. Μια κλινική ενδιάμεση μορφή είναι η νόσος του Schindler τύπου III. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από νευρολογικές δυσλειτουργίες, εγκεφαλικές κρίσεις και ψυχικές αναπηρίες.

Λιγότερο σοβαρές μορφές είναι επίσης δυνατές, ωστόσο, που σχετίζονται με ήπια ψυχιατρικά και νευρολογικά παράπονα, καθυστερημένη γλωσσική ανάπτυξη ή συμπτώματα παρόμοια με τον αυτισμό.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση της ανεπάρκειας άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοζαμινιδάσης είναι δυνατή μέσω της ανίχνευσης μειωμένης δραστηριότητας NAGA. Για το σκοπό αυτό, διεξάγονται δοκιμές ενζύμων σε πλάσμα αίματος, λευκοκύτταρα ή καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες. Η χρωματογραφική ανίχνευση των ολιγοσακχαριτών στα ούρα επιτρέπει επίσης τη διάγνωση της ανεπάρκειας των ενζύμων.

Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί ανάλυση DNA, αλλά αυτό δεν είναι απαραίτητο στις περισσότερες περιπτώσεις. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η προγεννητική διάγνωση της ενζυμικής ανεπάρκειας μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας ανάλυση μετάλλαξης του γονιδίου NAGA μετά από δειγματοληψία χοριακής βλάβης ή αμνιοκέντηση. Ωστόσο, δεν μπορεί να προσδιοριστεί η αντίστοιχη μορφή της νόσου.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Fabry, του νευροεκφυλισμού που σχετίζεται με την πανθεθενική κινάση και της βρεφικής νευροαξονικής δυστροφίας, που έχουν επίσης ενζυματικά ελαττώματα, είναι επίσης σημαντική. Η πορεία της ανεπάρκειας άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοζαμινιδάσης εξαρτάται από την αντίστοιχη μορφή της νόσου.

Ο τύπος Ι της νόσου του Schindler θεωρείται δυσμενής, ενώ η πρόγνωση για τους άλλους δύο τύπους είναι πιο ευνοϊκή. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών είναι τόσο μικρός που δεν μπορούν να γίνουν σημαντικές δηλώσεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής.

Επιπλοκές

Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές της ανεπάρκειας της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοζαμινιδάσης εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της.Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, συμβαίνουν διαταραχές της κίνησης, έτσι ώστε οι πληγέντες να είναι σχετικά περιορισμένοι στην καθημερινή τους ζωή. Εμφανίζονται επίσης κράμπες, οι οποίες σχετίζονται με σοβαρό πόνο.

Τα μωρά ιδιαίτερα υποφέρουν από σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε σπαστικότητα στο παιδί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανεπάρκεια της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης οδηγεί σε πλήρη τύφλωση στον ασθενή. Η παλινδρόμηση της νοημοσύνης οδηγεί σε καθυστέρηση και επομένως σε αναπηρίες.

Αυτά περιορίζουν συνήθως την καθημερινή ζωή του ασθενούς σημαντικά και έχουν αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής. Συχνά αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Η καθυστέρηση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διαταραχή εύρεσης λέξεων ή διαταραχή γλώσσας. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης αντιμετώπιση της ανεπάρκειας της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης.

Για αυτόν τον λόγο, το άτομο που πάσχει πρέπει να λάβει αντιβιοτικά. Ορισμένες επιπλοκές πρέπει επίσης να αποφεύγονται άμεσα. Η πνευμονία, για παράδειγμα, είναι ένα από αυτά. Επιπλέον, ο ασθενής μπορεί επίσης να εξαρτάται από την τεχνητή διατροφή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η ανεπάρκεια της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης πρέπει σίγουρα να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Αυτή η ανεπάρκεια δεν εξαφανίζεται από μόνη της και δεν υπάρχει αυθόρμητη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Σε κάθε περίπτωση, ένας γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί εάν οι γονείς παρατηρήσουν μείωση της κινητικής και ψυχικής ικανότητας στο παιδί ή το μωρό τους. Τα παράπονα με απλές κινήσεις ή διαδικασίες μπορεί επίσης να υποδηλώνουν την ανεπάρκεια της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμιδάσης και πρέπει να εξεταστούν από γιατρό.

Επιπλέον, διάφορα σπαστικότητα αποτελούν επίσης ένδειξη ασθένειας. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να υποφέρουν από διανοητική αναπηρία και άλλες δυσλειτουργίες. Εάν υπάρχουν αυτά τα παράπονα, η θεραπεία είναι σίγουρα απαραίτητη. Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικές καταγγελίες και επιπλοκές στην ενηλικίωση και συνεπώς να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου που πάσχει.

Η σοβαρά καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας μπορεί επίσης να αποτελεί ένδειξη ανεπάρκειας της Α-Ν-ακετυλογαλακτοσαμιδάσης και, ως εκ τούτου, πρέπει να διερευνηθεί. Κατά κανόνα, μπορεί να ζητηθεί η γνώμη ενός γενικού ιατρού για τον προσδιορισμό της ανεπάρκειας της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης. Η περαιτέρω αντιμετώπιση των μεμονωμένων καταγγελιών γίνεται κατόπιν από έναν ειδικό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι εφικτή μια αιτιώδης θεραπεία για ανεπάρκεια άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης. Επομένως, η ιατρική προσέγγιση περιορίζεται στη θεραπεία των συμπτωμάτων. Αυτό περιλαμβάνει μια λογική διατροφή και πρόσληψη υγρών, την πρόληψη των μολυσματικών ασθενειών, που μπορεί επίσης να γίνει με τη χορήγηση αντιβιοτικών, καθώς και τον περιορισμό των εγκεφαλικών επιθέσεων με τη χορήγηση αντιεπιληπτικών φαρμάκων.

Περαιτέρω βήματα θεραπείας περιλαμβάνουν μέτρα φυσικοθεραπείας για την πρόληψη της πνευμονίας και των συσπάσεων και για τη μείωση του πόνου ή της σπαστικότητας με τη βοήθεια φαρμάκων. Επιπλέον, η προφύλαξη αναρρόφησης μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω τεχνητής σίτισης.

Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η ανεπάρκεια α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης είναι μια διαταραχή αναδίπλωσης πρωτεϊνών, έτσι ώστε η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου να συζητείται ως λογικό μέτρο θεραπείας. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια άλλη πιθανή θεραπευτική προσέγγιση για τη θεραπεία διαταραχών αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Επειδή η νόσος του Schindler κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, συνιστάται η γενετική συμβουλή των προσβεβλημένων οικογενειών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η ανεπάρκεια της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικά συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, η ανεπάρκεια οδηγεί σε καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Στην ενηλικίωση, ο ασθενής εξαρτάται συχνά από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων και δεν μπορεί να αντιμετωπίσει μόνος του την καθημερινή ζωή. Εμφανίζονται επίσης διαταραχές της κίνησης. Αυτό μπορεί να γίνει αντιληπτό από ένα χτύπημα ή από διαταραχές του συντονισμού.

Στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να είναι τυφλός ή να πάσχει από σοβαρές οπτικές διαταραχές λόγω της ανεπάρκειας της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης. Δεν είναι ασυνήθιστο να συμβαίνουν διανοητικές αναπηρίες που μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου. Διαταραχές ομιλίας και ανακάλυψη λέξεων εμφανίζονται επίσης, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν τη ζωή. Τα παιδιά ειδικότερα επηρεάζονται από εκφοβισμό και πειράγματα λόγω των συμπτωμάτων της ανεπάρκειας της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμιδάσης.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της ανεπάρκειας της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης, έτσι ώστε η θεραπεία να αποσκοπεί κυρίως στη μείωση των συμπτωμάτων. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορα θεραπευτικά μέτρα για τη μείωση των αναπτυξιακών διαταραχών. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, ο ασθενής εξαρτάται από εξωτερική βοήθεια στην καθημερινή ζωή. Το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται από την ανεπάρκεια.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Δεν υπάρχουν γνωστά προληπτικά μέτρα κατά της ανεπάρκειας άλφα-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης. Η νόσος του Schindler είναι μία από τις εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες.

Μετέπειτα φροντίδα

Επειδή η ανεπάρκεια της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης είναι μια συγγενής ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά αλλά μόνο συμπτωματικά, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία. Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται από τη δια βίου θεραπεία, γι 'αυτό και οι επιλογές για τη μετεκπαίδευση είναι πολύ περιορισμένες.

Κατά κανόνα, λόγω της ανεπάρκειας της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης, ο ασθενής εξαρτάται συχνά από τη λήψη φαρμάκων και αντιβιοτικών. Πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη, αν και τα αντιβιοτικά δεν πρέπει να λαμβάνονται μαζί με το αλκοόλ. Εάν έχετε επίθεση, θα πρέπει να πάτε στο νοσοκομείο ή να καλέσετε απευθείας έναν γιατρό έκτακτης ανάγκης.

Επιπλέον, οι πνεύμονες πρέπει να γλιτώνονται για να αποφευχθεί η φλεγμονή. Επομένως, οι ασθενείς με ανεπάρκεια Α-Ν-ακετυλαγαλακτοζαμινιδάσης δεν πρέπει να καπνίζουν σε καμία περίπτωση. Μια υγιεινή διατροφή και ένας γενικά υγιής τρόπος ζωής έχουν πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου.

Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, η γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμη προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση της νόσου στα παιδιά. Δεδομένου ότι οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από περιορισμένη κινητικότητα, η φυσιοθεραπεία είναι χρήσιμη για την ανακούφιση αυτού. Πολλές ασκήσεις μπορούν επίσης να εκτελεστούν στο σπίτι σας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η υπάρχουσα ανεπάρκεια της Α-Ν-ακετυλαγαλακτοσαμινιδάσης είναι μια ανίατη ασθένεια. Η ιατρική θεραπεία είναι επομένως απαραίτητη. Τα μέτρα αυτοθεραπείας μπορούν να βασίζονται μόνο στα συμπτώματα που διευκολύνουν την καθημερινή ζωή. Είναι σημαντικό οι γονείς να παρακολουθούν στενά το παιδί.

Οι γονείς μπορούν να βοηθήσουν καλύτερα το παιδί τους μέσω κατανόησης και υπομονής, αγάπης και φροντίδας. Επιπλέον, οι εργασιακές θεραπείες και οι θεραπείες λογοθεραπείας βασίζονται πάντα σε μια διπλή ιδέα: επιτόπια θεραπεία με τον ειδικό και εκτέλεση των ασκήσεων στο σπίτι. Οι γονείς πρέπει να είναι ενεργοί εδώ με συνέπεια και υπομονή. Πρέπει να διασφαλιστεί μια διατροφή πλούσια σε βιταμίνες και μέταλλα, τακτική άσκηση και άφθονο καθαρό αέρα. Αυτό ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα και μειώνει τον κίνδυνο μόλυνσης. Εάν το άτομο έχει την τάση να συλλάβει, δεν θα πρέπει να είναι μόνοι για μεγάλο χρονικό διάστημα και θα πρέπει να ελεγχθεί για να διαπιστωθεί εάν μπορεί να τραυματιστεί σε περίπτωση κατάσχεσης.

Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν οι ίδιοι την καθημερινή ζωή και χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Εάν οι γονείς δεν μπορούν να το αντέξουν οικονομικά - ειδικά με μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες - δεν πρέπει να φοβούνται να ζητήσουν βοήθεια. Αυτό μπορεί να λάβει τη μορφή νοσοκόμας ή τοποθέτησης σε κατάλληλη εγκατάσταση. Εάν εξακολουθείτε να θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, συνιστάται συνεννόηση με έναν ειδικό, καθώς η ασθένεια είναι κληρονομική.