Σύνδρομο Aarskog-Scott

ο Σύνδρομο Aarskog ή Σύνδρομο Aarskog-Scott πήρε το όνομά του από τον παιδίατρο Charles I. Jr. Scott και από τον ανθρώπινο γενετιστή Dagfinn Aarskog. Είναι ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο που συνδέεται με Χ. Αυτό το σύνδρομο δυσπλασίας συνδέεται πολύ συχνά με μικρό ανάστημα.

Τι είναι το σύνδρομο Aarskog-Scott

Το σύνδρομο Aarskog-Scott είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μετάλλαξη στο Χ χρωμόσωμα. Το μέγεθος του σώματος, τα οστά, οι μύες, τα χαρακτηριστικά του προσώπου και τα γεννητικά όργανα επηρεάζονται ιδιαίτερα.

Η ασθένεια συνήθως εμφανίζεται μόνο στους άνδρες · οι γυναίκες συχνά αναπτύσσουν μόνο μια ηπιότερη μορφή του συνδρόμου. Συνήθως τα συμπτώματα εμφανίζονται μέχρι την ηλικία των τριών.

αιτίες

Το σύνδρομο Aarskog-Scott προκαλείται από μια μετάλλαξη του λεγόμενου γονιδίου της φυσιογεννητικής δυσπλασίας (γονίδιο FGD1), το οποίο συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Οι γονείς μεταδίδουν τα χρωμοσώματα Χ στα παιδιά. Δεδομένου ότι τα αρσενικά παιδιά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, το γενετικό ελάττωμα πιθανώς κληρονομείται από τη μητέρα.

Τα θηλυκά παιδιά, από την άλλη πλευρά, έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Έτσι, εάν ένα χρωμόσωμα έχει το γενετικό ελάττωμα, το δεύτερο χρωμόσωμα μπορεί να το αντισταθμίσει. Εξαιτίας αυτού, οι γυναίκες πάσχοντες αναπτύσσουν μια ηπιότερη μορφή του συνδρόμου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Aarskog χαρακτηρίζεται από ανωμαλία των γεννητικών οργάνων, τα χαρακτηριστικά του προσώπου, τα πόδια και τα χέρια ή από μικρό ανάστημα. Εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν μύτη με φαρδιά γέφυρα της μύτης, φαρδύ μέτωπο και στρογγυλό πρόσωπο και συνήθως αλλάζει επίσης ο κερατοειδής των ματιών. Τα χέρια είναι συχνά σχετικά φαρδιά και κοντά και μπορεί να παρατηρηθεί οστεοποίηση ή προσκόλληση στα καρπιανά οστά.

Τα δάχτυλα είναι υπερβολικά αρθρωμένα και το οστό του μεσαίου δακτύλου μπορεί να είναι υπερεκτεθειμένο, το οποίο είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο υπερκινητικότητας. Επιπλέον, μπορεί να φανεί το λεγόμενο κλινικοδραστικά, πράγμα που σημαίνει ότι η φάλαγγα μπορεί να κάμπτεται στο πλάι. Το ίδιο ισχύει και για τα πόδια. Τα ταρσικά οστά είναι οστεοποιημένα, τα δάκτυλα υπό γωνία και τα πόδια μάλλον παχιά και κοντά. Οι ανωμαλίες του προσώπου μπορούν να υποχωρήσουν με την πάροδο του χρόνου.

Επιπλέον, η κινητική ανάπτυξη και η σεξουαλική ωρίμανση συχνά καθυστερούν. Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν μυωπία και στραβισμό, αλλά παρατηρούνται επίσης πιο περίπλοκες αλλαγές των ματιών. Ο ουρανίσκος μπορεί επίσης να οστεοποιηθεί σοβαρά, και περιγράφονται λανθασμένα τα δόντια ή το λεγόμενο «δυσλειτουργία». Η άνω γνάθο είναι επίσης συχνά υπανάπτυκτη, η οποία ονομάζεται «γνάθια υποπλασία».

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυτερή γραμμή μαλλιών, ρουθούνια που κατευθύνονται προς τα εμπρός και μάτια σε σχήμα αμυγδάλου και / ή σε ευρεία απόσταση. Τα αυτιά είναι συχνά διπλωμένα προς τα κάτω, υπάρχει ένα λάκκο πάνω από το πάνω χείλος, μπορεί να εμφανιστούν γέρνοντας βλέφαρα και μπορεί να εμφανιστεί καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών.

Επιπλέον, τα οστά και οι μύες μπορεί να παραμορφωθούν. Σημάδια αυτών των ανωμαλιών περιλαμβάνουν στήθος σε σχήμα χοάνης, δάχτυλα και δάχτυλα στα δάχτυλα και ρυτίδες στην παλάμη του χεριού.

Οι δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων περιλαμβάνουν κατακράτηση όρχεων, ένα κομμάτι στη βουβωνική χώρα ή το όσχεο, καθυστερημένη σεξουαλική ωριμότητα ή μια ανωμαλία στο όσχεο.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Ως αποτέλεσμα, η γνωστική απόδοση επιβραδύνεται, όσοι επηρεάζονται συχνά πάσχουν από διαταραχή έλλειψης προσοχής (ADHD / ADD) και η γνωστική ανάπτυξη καθυστερεί επίσης. Αυτές οι ανωμαλίες συνήθως βελτιώνονται μετά την εφηβεία ή συχνά εξαφανίζονται εντελώς στην ενηλικίωση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να σημειωθεί ένας μικρός βαθμός καθυστέρησης, επομένως πραγματοποιείται επίσης μια δοκιμή νοημοσύνης. Συχνά τα αποτελέσματα είναι στο μέσο ή χαμηλό εύρος, οι υψηλές βαθμολογίες IQ σπάνια καταγράφονται σε αυτούς που επηρεάζονται.

Διάγνωση & πορεία

Τις περισσότερες φορές, ο γιατρός εξετάζει πρώτα τα χαρακτηριστικά του προσώπου του παιδιού, τα οποία μπορούν να προσδιορίσουν εάν έχουν σύνδρομο Aarskog-Scott. Αυτό ακολουθείται από οικογενειακό ιστορικό και φυσική εξέταση. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται το σύνδρομο Aarskog-Scott, μπορεί επίσης να ζητηθεί μια γενετική εξέταση. Μια ακτινογραφία είναι επίσης χρήσιμη έτσι ώστε να μπορεί να προσδιοριστεί η σοβαρότητα των ανωμαλιών που προκαλούνται από το σύνδρομο.

Επιπλοκές

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Aarskog-Scott. Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία του συμπτώματος. Ωστόσο, οι εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις μπορούν να εξαλειφθούν μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Εκτός από το ίδιο το σύνδρομο, ο ασθενής πάσχει συχνά από μικρό ανάστημα.

Τα χέρια και τα πόδια, τα γεννητικά όργανα και το στόμα του θύματος είναι ανώμαλα. Τα χέρια φαίνονται φαρδιά. Τα μικρά και λιπαρά πόδια καθιστούν σχετικά δύσκολο για τους ασθενείς να περπατούν, έτσι ώστε να μπορούν να κινούνται μόνο σε περιορισμένο βαθμό στην καθημερινή ζωή. Προβλήματα όρασης εμφανίζονται επίσης σε άτομα με σύνδρομο Aarskog-Scott.

Η σεξουαλική δραστηριότητα επηρεάζεται επίσης αρνητικά από το σύμπτωμα. Όσοι επηρεάζονται δεν χαρακτηρίζονται σπάνια από δόντια που δεν έχουν ευθυγραμμιστεί και δόντια που δεν έχουν ευθυγραμμιστεί. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ίδιες οι δυσμορφίες μπορούν να διορθωθούν έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.

Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τους όρχεις, τα δόντια και τα οστά. Ωστόσο, οι ασθενείς πάσχουν επίσης από καθυστερημένη ανάπτυξη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρίες και αποκλεισμό στη ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο να δημιουργούνται ψυχολογικά προβλήματα. Τις περισσότερες φορές, οι πληγέντες εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Τα αγόρια είναι πιο πιθανό από τα κορίτσια να γεννηθούν με αυτό το σύμπτωμα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Aarskog-Scott μπορεί συχνά να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων με βάση τα αισθητά συμπτώματα. Το αργότερο κατά τη γέννηση του παιδιού, το γενετικό ελάττωμα μπορεί να αναγνωριστεί και να διαγνωστεί από τον γιατρό ως σύνδρομο Aarskog-Scott. Μια σαφής διάγνωση είναι δυνατή μέσω ενός οικογενειακού ιστορικού ή ενός γενετικού τεστ. Επιπλέον, οι γονείς πρέπει να επισκέπτονται τακτικά έναν γιατρό.

Οι εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά επιπλοκών που πρέπει να αντιμετωπιστούν ιατρικά σε κάθε περίπτωση. Εάν παρατηρηθούν συμπτώματα διαταραχής έλλειψης προσοχής, θα πρέπει να αναζητήσετε έναν θεραπευτή συμπεριφοράς. Εάν έχετε προβλήματα όρασης ή ακοής, θα πρέπει να ζητήσετε αμέσως συμβουλές από τον κατάλληλο ειδικό. Η ολοκληρωμένη θεραπεία δεν θα εξαφανιστεί, αλλά θα διευκολύνει τη ζωή μαζί τους.

Όσοι επηρεάζονται θα πρέπει επίσης να συμβουλευτούν έναν γιατρό αργότερα στη ζωή τους. Μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα και τα παράπονα που σχετίζονται με το σύνδρομο Aarskog-Scott και να παρέχουν συμβουλές σχετικά με τον τρόπο αντιμετώπισής τους. Δεδομένου ότι οι δυσπλασίες συχνά οδηγούν σε αποκλεισμό και μειωμένη αυτοεκτίμηση, η ψυχοθεραπευτική συμβουλευτική είναι επίσης χρήσιμη.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Aarskog-Scott. Ως μέρος μιας θεραπείας, οι δυσπλασίες που εμφανίζονται στον ιστό, τα οστά ή τα δόντια του προσβεβλημένου ατόμου μπορούν να διορθωθούν. Σε πολλές περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Αυτά περιλαμβάνουν:

• οδοντιατρική χειρουργική επέμβαση ή ορθοδοντικές παρεμβάσεις για τη διόρθωση μη φυσιολογικών οστών ή στρεβλωμένων δοντιών

• Εγχειρίδιο χειρουργικής κήλης για την απομάκρυνση του κομματιού στο όσχεο ή στη βουβωνική χώρα

• Χειρουργική επέμβαση στο όσχεο για να μετακινήσετε τον όρχι

Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν μέτρα για την υποστήριξη των γνωστικών αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Απαιτούνται επίσης ειδικές θεραπείες εάν το παιδί πάσχει από διαταραχή έλλειψης προσοχής. Ένας θεραπευτής συμπεριφοράς μπορεί να υποστηρίξει τους γονείς εδώ.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Aarskog-Scott συνήθως οδηγεί σε διάφορες δυσπλασίες και μικρό ανάστημα στον ασθενή. Λόγω των δυσπλασιών, τα παιδιά συχνά επηρεάζονται από πειράγματα και εκφοβισμό. Το σύνδρομο προκαλεί σοβαρές ανωμαλίες στα πόδια και τα χέρια, που περιπλέκουν την καθημερινή ζωή του ασθενούς. Τα συμπτώματα μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε ψυχική δυσφορία και κατάθλιψη.

Η όραση και η ακοή του ασθενούς περιορίζονται επίσης από το σύνδρομο Aarskog-Scott και τα δόντια παραμορφώνονται και προκαλούν πόνο. Συνήθως αυτές οι παραμορφώσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Η ψυχική και κινητική ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να καθυστερήσει, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται από την υποστήριξη στην καθημερινή ζωή. Στην ενηλικίωση, ωστόσο, εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως βρίσκουν το δρόμο τους έτσι ώστε να μην υπάρχουν πλέον περιορισμοί αργότερα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν περαιτέρω παράπονα κατά τη διάρκεια της θεραπείας · πολλές δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων.

πρόληψη

Η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Aarskog-Scott μπορεί να αυξηθεί από δύο παράγοντες: την κληρονομική προδιάθεση και το φύλο. Εάν ένα παιδί είναι αρσενικό, η πιθανότητα εμφάνισης του γενετικού ελαττώματος είναι μεγαλύτερη επειδή έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Εάν η μητέρα φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, αυξάνεται ο κίνδυνος για το παιδί ότι αυτό το ελάττωμα θα αναπτυχθεί.

Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο Aarskog-Scott δεν μπορεί να προληφθεί. Οι γυναίκες έχουν την επιλογή να κάνουν γενετική εξέταση για να αναγνωρίσουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο FGD-1. Εάν έχετε το μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορείτε στη συνέχεια να αποφασίσετε εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδί ή όχι.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Μερικές από τις δυσπλασίες που προκαλούνται από το γενετικό ελάττωμα μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Ωστόσο, όσοι επηρεάζονται θα πρέπει να ζήσουν με περιορισμούς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα περισσότερα από αυτά, ωστόσο, μπορούν να αντιμετωπίσουν την καθημερινή τους ζωή στην ενηλικίωση.

Ειδικά στην παιδική ηλικία, οι νέοι ασθενείς πάσχουν από εκφοβισμό. Ένα σταθερό οικογενειακό περιβάλλον είναι η πιο σημαντική υποστήριξη. Οι γονείς δεν πρέπει να φοβούνται να χρησιμοποιούν ψυχολογική υποστήριξη για τον εαυτό τους και το παιδί τους. Μόνο αυτοπεποίθηση και σταθεροί γονείς μπορούν να το μεταδώσουν στο παιδί τους. Η εκπαιδευτική ειδική βιβλιογραφία προσφέρει επίσης μεθόδους για την ενίσχυση της αυτοεκτίμησης του παιδιού με έναν παιχνιδιάρικο τρόπο. Οι ομάδες αυτοβοήθειας είναι μια πολύ καλή πλατφόρμα ανταλλαγής εμπειριών. Η διαταραχή του ελλείμματος προσοχής μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια του σχολείου Μια ειδική θεραπεία συμπεριφοράς θα μπορούσε να έχει υποστηρικτικό αποτέλεσμα.

Στην καθημερινή ζωή, οι γονείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι οι ασκήσεις κινητικής και λογοθεραπείας πραγματοποιούνται με συνέπεια. Αυτό είναι σημαντικό σε συνδυασμό με τη θεραπεία από τον θεραπευτή. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, μπορεί να απαιτείται δια βίου υποστήριξη για όσους έχουν προσβληθεί. Εάν οι γονείς δεν μπορούν πλέον να το κάνουν αυτό - επειδή μπορεί να υπάρχουν περισσότερα παιδιά που να φροντίζουν ή οι σωματικές και ψυχολογικές πιέσεις είναι πολύ μεγάλες - πρέπει να καλείται ένας φροντιστής. Η διαμονή σε μια υποβοηθούμενη κατοικία μπορεί επίσης να συζητηθεί χωρίς δισταγμό. Οι γονείς δεν πρέπει να αγνοούν τη δική τους υγεία.