ο Σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο SLC16A2 που αλλάζει τον μεταφορέα θυρεοειδικής ορμόνης MCT8 και προκαλεί μειωμένη πρόσληψη ιωδοθυρονίνης στον μυϊκό ιστό και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Λόγω της μετάλλαξης, οι πάσχοντες υποφέρουν από μυϊκή αδυναμία, καθώς και καθυστερήσεις στην κινητική και διανοητική ανάπτυξη. Το AHDS είναι ανίατο και μέχρι στιγμής έχει υποβληθεί σε θεραπεία μόνο με τη χορήγηση triiodothyroacetate.
Τι είναι το σύνδρομο Allan - Herndon - Dudley;
Οι καθυστερήσεις στη σωματική, διανοητική ή συναισθηματική ανάπτυξη των εφήβων και των παιδιών συνοψίζονται ως καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ή καθυστέρηση. Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να έχουν διαφορετικές αιτίες. Για παράδειγμα, η σκανδάλη για την καθυστερημένη ανάπτυξη μπορεί να βρίσκεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με το σύνδρομο Allan - Herndon - Dudley (AHDS). Εκτός από τη σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από διαταραχές της κινητικής ανάπτυξης. Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου ανάγεται στο 1944. Η κλινική εικόνα που περιγράφετε είναι μια κληρονομική ασθένεια, δηλαδή μια γενετική διαταραχή.
Η ασθένεια προσβάλλει αρσενικά βρέφη στην πλειονότητα όλων των περιπτώσεων που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι σήμερα. Οι αναπτυξιακές διαταραχές και οι συνέπειές τους είναι σχεδόν όλες ορατές από τη γέννηση. Το AHDS είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Για το λόγο αυτό, η κατάσταση της έρευνας για το σύνδρομο Allan - Herndon - Dudley ήταν μέχρι στιγμής μάλλον κακή.
αιτίες
Το AHDS είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SLC16A2. Αυτό είναι το γονίδιο κωδικοποίησης για τον λεγόμενο μεταφορέα θυρεοειδικής ορμόνης MCT8. Αυτός ο μεταφορέας μεσολαβεί στην πρόσληψη ιωδοθυρονινών στον μυ και τον νευρικό ιστό.
Λόγω της μετάλλαξης, εμφανίζονται διαταραχές στην πρόσληψη των θυρεοειδικών ορμονών, οι οποίες διαταράσσουν το κεντρικό νευρικό σύστημα και έτσι επηρεάζουν την ανάπτυξη των κυττάρων του νευρικού συστήματος. Ο μυϊκός ιστός και ο εγκέφαλος εξαφανίζονται εξαιτίας της μετάλλαξης που σχετίζεται με τη μετάλλαξη της ενεργού θυρεοειδικής ορμόνης από την οποία εξαρτώνται πραγματικά.
Το σύνδρομο μεταδίδεται ως υπολειπόμενη κληρονομιά που συνδέεται με Χ. Οι γυναίκες μπορούν να κληρονομήσουν την ασθένεια, αλλά λόγω της δομής του διπλού χρωμοσώματος Χ, σπάνια αρρωσταίνουν. Οι άρρωστοι άνδρες δεν μπορούν να αναπαραχθούν.
Αν και η μετάλλαξη είναι γενετική, εκτός από αυτόν τον εσωτερικό παράγοντα, εξωτερικοί παράγοντες πιθανώς παίζουν ρόλο στην έναρξη της νόσου. Λόγω της σπανιότητας και της περιορισμένης ερευνητικής βάσης, ο ρόλος αυτών των εξωτερικών παραγόντων δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για μυϊκή αδυναμίαΣυμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley είναι μια συγγενής ασθένεια που συνήθως εκδηλώνεται σε νήπια ή μωρά. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από περισσότερο ή λιγότερο σοβαρή μυϊκή αδυναμία. Ο μυϊκός ιστός των παιδιών είναι αισθητά ανεπτυγμένος. Η αδυναμία των μυών συνοδεύεται σύντομα από παραμορφώσεις των αρθρώσεων.
Οι συσπάσεις είναι επίσης συχνά συνοδευτικά συμπτώματα. Η κινητικότητα των παιδιών μειώνεται όλο και περισσότερο από τις συστολές και τις παραμορφώσεις. Για το λόγο αυτό, οι πληγέντες εμφανίζονται συχνά αφύσικα στατικοί ή ακόμη και ακίνητοι. Λόγω της μειωμένης ανεπάρκειας των θυρεοειδικών ορμονών που σχετίζονται με τη μετάλλαξη, αυτές που επηρεάζονται συχνά πάσχουν επίσης από μυϊκές κράμπες ή κάνουν ακούσιες κινήσεις με τα χέρια και τα πόδια τους.
Συχνά όσοι επηρεάζονται δεν μπορούν να κινούνται ανεξάρτητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι κινητικές βλάβες σχετίζονται με σοβαρές ψυχικές διαταραχές. Για παράδειγμα, η πλειονότητα των ασθενών δεν μπορεί να μιλήσει. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, το AHDS μπορεί να χαρακτηριστεί από πολλά άλλα συμπτώματα στον τομέα της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης.
Διάγνωση & πορεία
Ο γιατρός συνήθως υποπτεύεται για πρώτη φορά το AHDS στην αναισθησία. Σε εργαστηριακές δοκιμές, ένα αυξημένο επίπεδο Τ3 με φυσιολογικά επίπεδα FT4 και TSH υποδηλώνει σύνδρομο Allan - Herndon - Dudley. Η απεικόνιση του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι συνήθως μέρος της διάγνωσης.
Οι μυϊκές αδυναμίες που οφείλονται σε κινητικές νευρωνικές ασθένειες μπορούν να αποκλειστούν από τη διαφορική διάγνωση. Η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley είναι σχετικά κακή. Μέχρι στιγμής η ασθένεια είναι ανίατη. Μελέτες έχουν δείξει ότι ο χρόνος διάγνωσης μπορεί να διαδραματίσει κρίσιμο ρόλο στην πρόγνωση του ασθενούς.
Επιπλοκές
Όπως όλες οι κληρονομικές διαταραχές που έχουν κληρονομηθεί στο χρωμόσιο, το σύνδρομο Allan - Herndon - Dudley δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί θεραπευτικά. Η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια του συνδρόμου Allan - Herndon - Dudley - έντονη μυϊκή αδυναμία - μπορεί να αντιμετωπιστεί με φυσιοθεραπεία. Μια τέτοια θεραπεία που στοχεύει στην ενίσχυση των μυών μπορεί να είναι επώδυνη για τον ασθενή.
Τα μικρά παιδιά ιδιαίτερα αρνούνται συχνά τη θεραπεία λόγω του πόνου. Παρά την εντατική εκπαίδευση, η φυσιοθεραπεία δεν οδηγεί πάντα στην επιθυμητή επιτυχία. Είναι παρόμοιο με την υποστήριξη λογοθεραπείας του ασθενούς Allan - Herndon - Dudley. Αν και η μείωση της γλωσσικής ικανότητας μπορεί να βελτιωθεί με εντατική εκπαίδευση, η θεραπεία δεν οδηγεί πάντα σε επιτυχία λόγω της κυρίως υψηλής ποιότητας ψυχικής ανεπάρκειας των ατόμων που επηρεάζονται.
Η απογοήτευση εκ μέρους του ασθενούς και η μεγάλη επιβάρυνση για όλη την οικογένεια είναι μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές στη θεραπεία του συνδρόμου Allan - Herndon - Dudley. Οι μυϊκές κράμπες και οι κινήσεις των άκρων που δεν μπορούν να επηρεαστούν μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη χορήγηση μυοχαλαρωτικών. Επιπλοκές παρατηρούνται στις μερικές φορές σοβαρές παρενέργειες των φαρμάκων.
Η κόπωση, ένα γενικό αίσθημα εξάντλησης και αδιαθεσίας πρέπει να αναφερθεί επιπλέον του άγχους στη γαστρεντερική οδό. Η μακροχρόνια χρήση των ρελανξικών βλάπτει επίσης το ήπαρ και τα νεφρά. Εάν το σύνδρομο Allan - Herndon - Dudley δεν αντιμετωπιστεί, αυτοί που επηρεάζονται δεν θα είναι σε θέση να σημειώσουν σημαντική πρόοδο όσον αφορά τις ψυχικές ή κινητικές τους δεξιότητες.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Σε πολλές περιπτώσεις, η άμεση θεραπεία του συνδρόμου Allan-Herndon-Dudley δεν είναι δυνατή. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στα μεμονωμένα παράπονα και καθυστερήσεις. Κατά κανόνα, οι γονείς θα πρέπει στη συνέχεια να δουν έναν γιατρό εάν το παιδί έχει μυϊκή αδυναμία.
Αυτό μπορεί να γίνει αισθητό λόγω εξάντλησης ή επίμονης κόπωσης. Η ιατρική συμβουλή είναι επίσης απαραίτητη εάν το σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley επιβραδύνει την ψυχική και κινητική ανάπτυξη.
Εάν η θεραπεία δεν πραγματοποιηθεί στην παιδική ηλικία, μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική ταλαιπωρία και περιορισμούς στην ενηλικίωση. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, ειδικά εάν ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να μιλήσει. Η θεραπεία είναι επίσης απαραίτητη για μυϊκές κράμπες. Εάν πρόκειται για οξεία κατάσταση έκτακτης ανάγκης, μπορείτε να πάτε απευθείας στο νοσοκομείο ή να καλέσετε ασθενοφόρο.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley θα αντιμετωπιστεί από έναν γενικό ιατρό ή από έναν παιδίατρο. Ωστόσο, τα μεμονωμένα παράπονα πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν από τον αντίστοιχο ειδικό ή θεραπευτή.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Το AHDS είναι μια αιτία που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τη διόρθωση της πρωταρχικής αιτίας, η ασθένεια μέχρι στιγμής δεν ήταν θεραπεύσιμη. Εν τω μεταξύ, οι εξελίξεις στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας υποδηλώνουν ότι σύντομα θα εγκριθούν προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας για καθημερινή κλινική πρακτική.
Σε ποιο βαθμό οι ασθενείς με το σύνδρομο θα επωφεληθούν από έγκριση δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί. Προς το παρόν δεν υπάρχει καθιερωμένη ή τυποποιημένη επιλογή θεραπείας για ασθενείς με AHDS στον τομέα της συμπτωματικής θεραπείας. Πριν από λίγα χρόνια οι ερευνητές θεώρησαν ότι η χορήγηση του TRIAC είναι μια πιθανή επιλογή συμπτωματικής θεραπείας.
Το TRIAC είναι μια μη κλασική ορμόνη του θυρεοειδούς, το triiodothyroacetate. Η χορήγηση της ορμόνης πραγματοποιήθηκε σε μια κλινική μελέτη για τα προσβεβλημένα παιδιά, αλλά δεν μπόρεσαν να επιτύχουν ορατά αποτελέσματα. Τα αποτελέσματα της μελέτης δεν είναι απαραίτητα ουσιαστικά επειδή η χορήγηση της ορμόνης άρχισε σχετικά αργά.
Για το λόγο αυτό, το 2014 το TRIAC θεωρήθηκε ακόμη η καλύτερη δυνατή θεραπεία. Σε μία περίπτωση το 2014, καταγράφηκε μια σημαντική βελτίωση στην κινητική και διανοητική ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της θεραπείας με TRIAC. Η θεραπεία ξεκίνησε στο προσβεβλημένο άτομο στα πρώιμα βρέφη.
Τα μέχρι τώρα αποτελέσματα των μελετών δείχνουν ότι το χρονικό σημείο κατά το οποίο ξεκινά η θεραπεία έχει επίδραση στα αποτελέσματα της θεραπείας που δεν πρέπει να υποτιμηθούν σε ασθενείς με AHDS. Συνοδευτικές υποστηρικτικές θεραπείες όπως εργαστηριακή θεραπεία και φυσιοθεραπεία ή έγκαιρη παρέμβαση μπορούν θεωρητικά να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και των δεξιοτήτων των ασθενών. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία ένδειξη για την αποτελεσματικότητα μιας τέτοιας προσέγγισης σε σχέση με ασθενείς με AHDS.
Προοπτικές και προβλέψεις
Το σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley προκαλεί διάφορα συμπτώματα στους περισσότερους ασθενείς. Πρώτα απ 'όλα, όσοι πάσχουν από σοβαρή μυϊκή αδυναμία. Αυτό σημαίνει ότι οι κανονικές δραστηριότητες ή τα αθλήματα δεν μπορούν πλέον να εκτελούνται εύκολα για τον ενδιαφερόμενο. Υπάρχουν επίσης σημαντικές καθυστερήσεις στην πνευματική και κινητή ανάπτυξη. Η συγκέντρωση του ασθενούς είναι σαφώς περιορισμένη και μειωμένη.
Υπάρχουν ακόμα ισχυρές κράμπες στους μύες και συνεπώς συχνά ακούσιες κινήσεις ή συσπάσεις. Καθώς το σύνδρομο Allan - Herndon - Dudley εξελίσσεται, όσοι επηρεάζονται δεν μπορούν πλέον να μιλήσουν. Η καθημερινή ζωή του ασθενούς περιορίζεται σημαντικά από το σύνδρομο και η ποιότητα ζωής μειώνεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς στη συνέχεια εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή.
Συνήθως δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Allan - Herndon - Dudley. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από διάφορες θεραπείες, οι οποίες, ωστόσο, δεν οδηγούν πάντα σε θετική πορεία της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Allan - Herndon - Dudley περιορίζει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για μυϊκή αδυναμίαπρόληψη
Το AHDS μπορεί να προληφθεί μόνο μέσω γενετικής συμβουλευτικής. Οι φορείς μετάλλαξης μπορούν, για παράδειγμα, να αποφασίσουν να μην έχουν τα παιδιά τους.
Μετέπειτα φροντίδα
Η ανάγκη παρακολούθησης για το γενετικά προκαλούμενο σύνδρομο Allan - Herndon - Dudley επηρεάζει μόνο τα αρσενικά βρέφη. Το πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει κατάλληλη μορφή θεραπείας για αυτήν την κληρονομική κατάσταση. Οι σοβαρές συνέπειες των ελαττωμάτων στους μεταδότες θυρεοειδικών ορμονών δύσκολα μπορούν να βελτιωθούν. Οι προσπάθειες για την ανακούφιση των προσβεβλημένων παιδιών δίνοντάς τους ειδικές θυρεοειδικές ορμόνες έχουν αποτύχει.
Το πρόβλημα είναι ότι η βάση της νόσου έχει ήδη καθιερωθεί στο σώμα της μητέρας. Βλάπτουν μόνιμα το αγέννητο παιδί. Από αυτή την άποψη, η θεραπεία ξεκινά πολύ αργά, δηλαδή μετά τη γέννηση. Στη μετέπειτα φροντίδα, μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο η ζημιά που υπάρχει ήδη. Ωστόσο, υπάρχει ελπίδα. Το 2014, έγινε γνωστή μια περίπτωση κατά την οποία ένα βρέφος με σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley αντιμετωπίστηκε επιτυχώς με TRIAC. Η παρακολούθηση ήταν απαραίτητη επειδή το παιδί δεν μπορούσε να θεραπευτεί. Τουλάχιστον τα συμπτώματά του μετριάστηκαν.
Το σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley προκαλείται εν μέρει από ένα ελαττωματικό φράγμα αίματος-εγκεφάλου. Αυτό δείχνουν οι μελέτες στο Νοσοκομείο Cedars Sinai. Οι θυρεοειδικές ορμόνες δεν μπορούν να λειτουργήσουν λόγω του ελαττωματικού φραγμού αίματος-εγκεφάλου. Αυτό ισχύει επίσης για τις ορμόνες του θυρεοειδούς που χορηγούνται μετά τη γέννηση του παιδιού. Η βιοτεχνολογία ή η γενετική έρευνα μπορεί να βοηθήσει. Όλες οι προσπάθειες θεραπείας αποτυγχάνουν επί του παρόντος. Αυτό επηρεάζει επίσης την παρακολούθηση της φροντίδας των παιδιών που έχουν υποστεί σοβαρή βλάβη.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Το σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley είναι μια σοβαρή κατάσταση που δεν έχει ακόμη αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά. Ωστόσο, οι γονείς μπορούν ακόμα να αναλάβουν κάποια δράση για να υποστηρίξουν τη θεραπεία.
Πρώτα απ 'όλα, η τακτική γνωστική εκπαίδευση και η σωματική δραστηριότητα είναι σημαντικά. Μια ολοκληρωμένη θεραπεία, η οποία, ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου, μπορεί να περιλαμβάνει εκπαίδευση ομιλίας και ανάγνωσης, αλλά και γενικές εγκεφαλικές ασκήσεις, προσφέρει επίσης ασκήσεις από τη φυσιοθεραπεία. Η εκπαίδευση πρέπει να προσαρμόζεται ξεχωριστά στα συμπτώματα. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί θα πρέπει επομένως να διασφαλίσουν ότι τα μέτρα επιλέγονται βέλτιστα και ότι το παιδί δεν είναι συντριπτικό.
Σε περίπτωση σοβαρών ψυχικών διαταραχών, το παιδί μπορεί να χρειαστεί μόνιμη υποστήριξη στην καθημερινή ζωή. Μια υπηρεσία φροντίδας εξωτερικών ασθενών μπορεί να είναι μια σημαντική ανακούφιση για τους γονείς. Η θεραπεία εσωτερικών ασθενών είναι εξίσου σημαντική, η οποία μπορεί να υποστηριχθεί στο σπίτι με τακτική παρακολούθηση των συμπτωμάτων.
Οι γονείς θα πρέπει επίσης να επωφεληθούν από την ψυχολογική συμβουλευτική και, εάν είναι απαραίτητο, να πάνε σε μια ομάδα αυτοβοήθειας, επειδή η επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται καθιστά ευκολότερη την αντιμετώπιση της νόσου. Επιπλέον, οι γονείς λαμβάνουν συχνά σημαντικές συμβουλές για το πώς να αντιμετωπίσουν ένα άρρωστο παιδί.
.jpg)
.jpg)
