Arnold Chiari δυσπλασία

ο Arnold Chiari δυσπλασία είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που εκτοπίζει τα παρεγκεφαλικά μέρη από τον εγκέφαλο χώρο. Οι ασθενείς συχνά υποφέρουν μόνο από τα πρώτα συμπτώματα στη νεολαία τους, τα οποία αντιστοιχούν κυρίως σε μη συγκεκριμένα παράπονα όπως ζάλη. Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη προοδευτικής βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Τι είναι η παραμόρφωση του Arnold Chiari;

Οι δυσμορφίες είναι παραμορφώσεις που είναι συνήθως συγγενείς. Η ομάδα των παραμορφώσεων Chiari αναφέρεται επίσης ως η ομάδα των δυσμορφιών Chiari και επηρεάζει το rhombencephalon. Αυτή είναι η μονάδα του myelencephalon και του metencephalon, που επηρεάζονται από συγγενείς μετατοπίσεις σε δυσμορφίες.

Η ομάδα των δυσμορφιών Chiari είναι, με την ευρύτερη έννοια, μια ομάδα [αναπτυξιακές διαταραχές σε παιδιά, αναπτυξιακές διαταραχές]] που μετατοπίζουν τα παρεγκεφαλικά μέρη στο νωτιαίο κανάλι και ταυτόχρονα συνοδεύονται από ένα μικρότερο οπίσθιο κρανιακό βόθωμα. Η σύγχρονη ιατρική διακρίνει τέσσερις διαφορετικούς τύπους δυσπλασίας, γνωστούς ως Τύπου Ι έως Τύπου IV. Τα αποτελέσματα και τα χαρακτηριστικά της δυσπλασίας διαφέρουν ανάλογα με τον αντίστοιχο τύπο.

Η ομάδα δυσπλασίας πήρε το όνομά της από τον παθολόγο von Chiari, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά τις δυσπλασίες τον 19ο αιώνα. Αργότερα, οι μαθητές του Γερμανού παθολόγου Άρνολντ διαδίδουν τις δυσπλασίες, ειδικά αυτές Chiari παραμόρφωση τύπου II, που έκτοτε είναι γνωστή ως δυσπλασία του Arnold Chiari.

αιτίες

Ανάλογα με τη σοβαρότητα και τον εντοπισμό, το φάρμακο διαφοροποιεί μεταξύ τεσσάρων τύπων δυσπλασίας Chiari, οι οποίοι έχουν διαφορετικές αιτίες. Στον τύπο II και, επομένως, στην παραμόρφωση του Arnold-Chiari, υπάρχει μια ουραία μετατόπιση των επιμήκων μυελών. Επιπρόσθετα, τα κάτω μέρη της βερμίδας cerebelli και η τέταρτη εγκεφαλική κοιλία μετατοπίζονται με ακμή. Η αιτία της δυσπλασίας είναι μια δυσπλασία του εγκεφαλικού στελέχους.

Αυτή η δυσπλασία προκαλείται κυρίως από μια εμβρυϊκή αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει περίπου το χρόνο μεταξύ της έκτης και της δέκατης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Το άκρο του κρανίου βιώνει οστικές δυσπλασίες. Το ίδιο ισχύει και για τους πρώτους αυχενικούς σπονδύλους. Τα πίσω μέρη του εγκεφάλου, όπως η παρεγκεφαλίδα ή οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές δεν βρίσκουν αρκετό χώρο κάτω από το κρανίο και, λόγω έλλειψης χώρου, μετακινούνται στη μετάβαση μεταξύ του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης.

Για το λόγο αυτό, αφού εκτοπιστεί, τα μέρη του εγκεφάλου προεξέχουν από το ινιακό άνοιγμα στο νωτιαίο κανάλι. Ακριβώς ποιες περιστάσεις προκαλούν την αναπτυξιακή διαταραχή κατά την εγκυμοσύνη δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά. Λαμβάνεται υπόψη η έκθεση σε τοξικές ουσίες, καθώς και τυχόν ελλείψεις θρεπτικών ουσιών στη μητρική διατροφή, τραύμα ή λοίμωξη. Θα μπορούσαν να παρατηρηθούν συστάδες οικογένειας, έτσι ώστε γενετικοί παράγοντες να μπορούν επίσης να θεωρηθούν αιτιώδη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Arnold-Chiari ή δυσμορφία Chiari τύπου II υποφέρουν από ελαφρές έως έντονες μετατοπίσεις της παρεγκεφαλίδας, οι οποίες συμβαίνουν σε συνδυασμό με δυσπλασία του εγκεφαλικού στελέχους. Οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές, το παρεγκεφαλικό σκουλήκι ή ακόμη και το εγκεφαλικό στέλεχος του ασθενούς μετακινούνται στο νωτιαίο κανάλι λόγω έλλειψης χώρου.

Το ινιακό άνοιγμα αυτών που πλήττονται συνήθως διευρύνεται πολύ. Ο κυτταρικός θάνατος των νευρώνων συμβαίνει στον εκτοπισμένο νευρικό ιστό. Με αυτόν τον τρόπο, οι ασθενείς χάνουν μέρη της λειτουργικής μάζας του εγκεφάλου τους. Σε πολλές από αυτές που επηρεάζονται, οι κοιλίες του εγκεφάλου επηρεάζονται επίσης από αλλαγές στις οποίες το λεγόμενο υγρό σχηματίζεται ως νερό του εγκεφάλου και των νεύρων. Αυτές οι παθολογικές αλλαγές στις κοιλίες προκαλούν συχνά μια συμφόρηση υγρών.

Με αυτόν τον τρόπο, μια κεφαλή νερού μπορεί να ευνοηθεί. Έτσι το κρανίο αυξάνεται σε όγκο. Δεν πάσχουν όλοι οι πληγέντες από νερό. Μερικές φορές τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται στην ενηλικίωση. Τα αντιληπτά συμπτώματα είναι μη συγκεκριμένα παράπονα όπως πόνος στον αυχένα, διαταραχές ισορροπίας, μυϊκή αδυναμία.

Επίσης αισθητηριακές διαταραχές, οπτικές διαταραχές ή δυσκολία στην κατάποση. Ένα χτύπημα στα αυτιά έως απώλεια ακοής, ναυτία με έμετο, αϋπνία ή κατάθλιψη και πόνος μπορεί να συσχετιστεί με δυσπλασία Chiari.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση της παραμόρφωσης Arnold-Chiari γίνεται συνήθως κατά τύχη. Οι ακτινολογικές εξετάσεις, η υπολογιστική τομογραφία ή η τομογραφία μαγνητικού συντονισμού είναι οι κοινές μέθοδοι απεικόνισης που αποδεικνύουν δυσπλασία του Arnold-Chiari. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η απεικόνιση δεν παραγγέλλεται επειδή υπάρχει υποψία διάγνωσης της δυσπλασίας.

Ωστόσο, ειδικά από τη μαγνητική τομογραφία, οι μετατοπίσεις της εγκεφαλικής ουσίας μπορούν αναμφισβήτητα να αναγνωριστούν και δίνεται η βάση για τη διάγνωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση για ασθενείς με δυσπλασία είναι ευνοϊκή. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για άτομα που έχουν παραμείνει σχεδόν ή εντελώς χωρίς συμπτώματα έως τη διάγνωση. Η έλλειψη συμπτωμάτων μπορεί ενδεχομένως να επιμείνει για μια ζωή.

Επιπλοκές

Με την παραμόρφωση του Arnold-Chiari, προκύπτουν διάφορες επιπλοκές και συμπτώματα, ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Ο τύπος 1 συνήθως έχει μόνο πονοκεφάλους ή πόνο στον αυχένα. Εάν επηρεάζονται μέρη του εγκεφάλου, συχνά οδηγεί σε ασταθές βάδισμα ή άλλες διαταραχές ισορροπίας.

Ο τύπος 2 της παραμόρφωσης Arnold-Chiari μπορεί να οδηγήσει σε δυσπλασίες στον εγκέφαλο. Αυτά συχνά οδηγούν σε διαταραχές του λόγου, διαταραχές σκέψης και άλλα ελαττώματα. Στον τύπο 3 και στον τύπο 4 υπάρχει αναπηρία λόγω της υποανάπτυξης του εγκεφάλου. Ωστόσο, ο τύπος της αναπηρίας δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά.

Η ζωή του ασθενούς περιορίζεται σοβαρά από την παραμόρφωση του Arnold Chiari. Σε πολλές περιπτώσεις δεν είναι πλέον δυνατό για τον ασθενή να αντιμετωπίσει μόνο την καθημερινή ζωή, έτσι ώστε να εξαρτάται από τη βοήθεια της οικογένειας και των φροντιστών. Η ίδια η θεραπεία μπορεί να γίνει μόνο εάν η δυσπλασία του Arnold-Chiari δεν είναι συγγενής.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, ο εγκέφαλος δεν μπορεί να επιστρέψει στην κανονική του κατάσταση, επομένως μπορεί να αναμένεται αναπηρία. Ωστόσο, η σοβαρότητα αυτών των αναπηριών είναι διαφορετική για όλους.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η δυσπλασία του Arnold-Chiari ανιχνεύεται συνήθως κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης. Μια στοχευμένη ιατρική αξιολόγηση είναι χρήσιμη για εξωτερικά συμπτώματα όπως συσπάσεις μυών ή κεφαλή νερού. Σε περίπτωση σοβαρών εξωτερικών αλλαγών, η εξέταση και η διάγνωση πραγματοποιούνται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση. Στην αδύναμη μορφή του, μια παραμόρφωση Arnold-Chiari μπορεί να είναι σχετικά χωρίς συμπτώματα έως την εφηβεία και να παραμένει απαρατήρητη.

Ωστόσο, στη μετέπειτα ζωή, η ασθένεια εκδηλώνεται μέσω αυξανόμενης δυσκολίας στην κατάποση, οπτικών διαταραχών, αισθητηριακών διαταραχών, απώλειας ακοής και κατάθλιψης. Άτομα που ξαφνικά παρατηρούν ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα θα πρέπει να μιλήσουν με τον οικογενειακό τους γιατρό ή έναν ειδικό σε αναπτυξιακές διαταραχές. Αν και οι δυσπλασίες του Arnold-Chiari είναι σπάνιες, οι καταγγελίες που αναφέρονται βασίζονται σε τουλάχιστον μία άλλη ασθένεια που πρέπει να διευκρινιστεί.

Εάν υπάρχει δυσπλασία του Arnold Chiari, η ιατρική περίθαλψη δεν πρέπει να περιμένετε πλέον. Συμπτώματα όπως ναυτία, αϋπνία και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, ειδικότερα, απαιτούν άμεση θεραπεία, καθώς διαφορετικά υπάρχει κίνδυνος σοβαρών σωματικών και συναισθηματικών επιπλοκών. Συνήθως απαιτούνται μακροχρόνια παρακολούθηση και μέτρα θεραπείας μετά τη θεραπεία.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με δυσπλασία Arnold-Chiari. Η συμπτωματική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί και ενδείκνυται ιδιαίτερα όταν αυξάνεται η ενδοκρανιακή πίεση. Μετά από μια υδροκεφαλική συσσώρευση λόγω κήλης παρεγκεφαλίδας αμυγδαλών, για παράδειγμα, η αποσυμπίεση πρέπει να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας υποσιδηλική πρόσβαση.

Εάν ο πόνος επιμένει ή εμφανίζονται συμπτώματα όπως ναυτία, αϋπνία και κατάθλιψη, η συμπτωματική θεραπεία συνήθως αποτελείται από φαρμακευτική θεραπεία. Λειτουργικές διαταραχές που προκαλούνται από δυσπλασία μπορούν να διορθωθούν μόνο χειρουργικά. Τέτοιες διορθώσεις υποδεικνύονται, για παράδειγμα, εάν η βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα απειλεί να προχωρήσει. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί στο οπίσθιο βόθωμα, για παράδειγμα.

Κάνοντας αυτό, ο χειρουργός δημιουργεί περισσότερο χώρο για την παρεγκεφαλίδα και ταυτόχρονα μειώνει την πίεση στον νωτιαίο μυελό. Μερικές φορές αφαιρούνται μικρά μέρη της βάσης του κρανίου για το σκοπό αυτό. Οποιαδήποτε μη φυσιολογική δομή των οστών μπορεί να διορθωθεί χειρουργικά. Μια άλλη επιλογή είναι να αφαιρέσετε το πίσω μέρος του πρώτου αυχενικού σπονδύλου. Αυτή η διαδικασία διευρύνει το νωτιαίο κανάλι και προστατεύει τον διεισδυτικό νευρικό ιστό από βλάβη υπό πίεση.

Η πιο κοινή μέθοδος θεραπείας για τη θεραπεία της κεφαλής του νερού είναι η εκτροπή σε μια άλλη κοιλότητα του σώματος, όπως η κοιλιακή κοιλότητα. Για να γίνει αυτό, τοποθετείται ένας υποδόριος σωλήνας μεταξύ του εγκεφάλου και της κοιλιάς. Ο πιο σημαντικός στόχος όλων των σταδίων θεραπείας είναι η ανακούφιση της πίεσης στον νευρικό ιστό.

Στη χειρότερη περίπτωση, οι συμπιέσεις των νευρώνων μπορούν να προκαλέσουν το θάνατο των νεύρων. Αυτό το φαινόμενο θα πρέπει να προλαμβάνεται όσο το δυνατόν περισσότερο με τα θεραπευτικά βήματα προκειμένου να μειωθεί η επακόλουθη βλάβη της δυσπλασίας.

Προοπτικές και προβλέψεις

Οι πιθανότητες θεραπείας για την παραμόρφωση του Arnold-Chiari είναι δυσμενείς. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί με τις υπάρχουσες ιατρικές επιλογές και θεραπευτικές προσεγγίσεις. Η θεραπεία του ασθενούς στοχεύει στη μείωση των συνοδευτικών συμπτωμάτων. Επιπλέον, πρέπει να αποφευχθεί η επιδείνωση της γενικής κατάστασης της υγείας. Χωρίς θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε επιβλαβείς για την ανάπτυξη συνέπειες.

Επιπλοκές προκύπτουν στο πλαίσιο της κανονικής διαδικασίας ανάπτυξης που μπορεί να οδηγήσει σε δυσλειτουργίες ή αστοχίες του συστήματος. Εάν υπάρχει ξαφνική αιμορραγία σε φλοιώδεις περιοχές λόγω της έλλειψης χώρου στον ιστό κάτω από το κρανίο, υπάρχει κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου. Αυτό σχετίζεται με συνέπειες για τη ζωή και μπορεί να οδηγήσει στον πρόωρο θάνατο του ασθενούς.

Με μία θεραπεία, οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να δημιουργήσουν τις συνθήκες έτσι ώστε η διαδικασία ανάπτυξης να μην οδηγήσει σε απειλητικές διαταραχές. Ο στόχος της θεραπείας είναι η δημιουργία όσο το δυνατόν περισσότερου χώρου για όργανα και ζωτικούς ιστούς. Δημιουργούνται αποκλίσεις των αγγείων και θα πρέπει να αποφεύγεται η βλάβη της πίεσης στους μύες και τις νευρικές ίνες.

Επιπλέον, τα επιμέρους επακόλουθα αντιμετωπίζονται με διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Μπορεί να συμβούν διορθωτικές παρεμβάσεις στη σπονδυλική στήλη ή να αντιμετωπιστούν ψυχολογικές διαταραχές. Η ασθένεια έχει μια προοδευτική πορεία της νόσου μέχρι το τέλος της διαδικασίας φυσικής ανάπτυξης. Επομένως, αυτό συνήθως σταματά νωρίς με ορμονική θεραπεία. Στη συνέχεια δεν υπάρχει περαιτέρω αύξηση στις δυσπλασίες του σώματος.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής, λίγα είναι γνωστά για τους παράγοντες που προκαλούν δυσπλασία του Arnold-Chiari. Για το λόγο αυτό, προς το παρόν δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για την παραμόρφωση.

Μετέπειτα φροντίδα

Η δυσπλασία του Arnold Chiari πρέπει κατά κύριο λόγο να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Οι επιλογές για τη μετεκπαίδευση είναι πολύ περιορισμένες, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται κυρίως από την ιατρική περίθαλψη. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί στην παραμόρφωση του Arnold-Chiari, όπου οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αυξανόμενη πίεση στον εγκέφαλο αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Οι πληγέντες θα πρέπει να ξεκουραστούν μετά από μια τέτοια επέμβαση. Σε αυτήν την περίπτωση, η σωματική άσκηση και οι αθλητικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται προκειμένου να επιταχυνθεί η επούλωση. Το άγχος πρέπει επίσης να αποφεύγεται με δυσπλασία του Arnold Chiari. Γενικά, μια υγιεινή διατροφή με ισορροπημένο τρόπο ζωής έχει επίσης πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου αυτής της ασθένειας.

Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί η ασθένεια, τόσο υψηλότερη είναι η πιθανότητα πλήρους θεραπείας της δυσπλασίας του Arnold-Chiari. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί επίσης να μειώσει ή να περιορίσει το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου. Η επαφή με άλλα άτομα που έχουν πληγεί από τη δυσμορφία του Arnold-Chiari μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με δυσπλασία Arnold-Chiari υποφέρουν από αυξανόμενα συμπτώματα, ειδικά μετά την εφηβεία, τα οποία, λόγω της διάχυτης φύσης τους, καθυστερούν συχνά τη διάγνωση. Συμπτώματα όπως ζάλη, αδύναμοι μύες ή διαταραχές της αίσθησης της ισορροπίας επηρεάζουν την ποιότητα ζωής και την καθημερινή ζωή του ασθενούς.

Επιπλέον, υπάρχουν συχνά παράπονα για διαταραχές της οπτικής λειτουργίας και ευαισθησίας. Μερικοί από τους ασθενείς αναπτύσσουν προβλήματα ύπνου, τα οποία με τη σειρά τους έχουν αρνητική επίδραση στην ευημερία και την υγεία του ενδιαφερόμενου.

Υπό ορισμένες συνθήκες, η ασθένεια προκαλεί εξασθένηση της γλωσσικής ικανότητας, έτσι ώστε η λογοθεραπεία να είναι χρήσιμη. Η θεραπεία είτε θα βελτιώσει την κατάσταση είτε θα καθυστερήσει την περαιτέρω επιδείνωση σε κάποιο βαθμό.

Βασικά, η ιατρική θεραπεία της νόσου βρίσκεται στο προσκήνιο, με τη φαρμακευτική αγωγή να παίζει σημαντικό ρόλο. Οι ιατρικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται σε τακτά χρονικά διαστήματα παρακολουθούν την κατάσταση του ασθενούς προκειμένου να παρέμβουν σε περίπτωση επιπλοκών ή οξείας επιδείνωσης.

Ωστόσο, λόγω της τεράστιας συναισθηματικής πίεσης, η ασθένεια οδηγεί σε ορισμένες περιπτώσεις σε ψυχολογικά παράπονα και ακόμη και κατάθλιψη. Αυτό επηρεάζει όχι μόνο τους ασθενείς, αλλά και τους γονείς του άρρωστου, που πάσχουν από το άγχος της φροντίδας του άρρωστου παιδιού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένας ψυχολογικός θεραπευτής είναι η σωστή επαφή.