Χρωμοσωμικές εκτροπές

Χρωμοσωμικές εκτροπές χαρακτηρίζονται από αριθμητικές ή δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα. Αυτά είναι γενετικά ελαττώματα που μπορούν να γίνουν ορατά μέσω εξετάσεων χρωμοσωμάτων και επηρεάζουν πολλά γονίδια. Λόγω των σημαντικών γενετικών αλλαγών, πολλές εκτροπές χρωμοσωμάτων είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Τι είναι οι εκτροπές χρωμοσωμάτων;

Οι αριθμητικές αλλαγές χρωμοσωμάτων προκαλούνται από σφάλματα κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Μπορεί κατά τη διάρκεια της μείωσης τα δύο χρωμοσώματα ενός συνόλου χρωμοσωμάτων να παραμείνουν μαζί.
© lovebeer - stock.adobe.com

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές είναι γενετικές αλλαγές που επηρεάζουν μια μεγάλη περιοχή γενετικού υλικού. Από τη μία πλευρά υπάρχουν αριθμητικές και από την άλλη δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές εκτροπές χαρακτηρίζονται είτε από την απώλεια είτε τον υπερβολικό αριθμό χρωμοσωμάτων.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, με 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων που περιέχουν αυτοσωμάτια (χρωμοσώματα που δεν προσδιορίζουν το φύλο). Το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει τα χρωμοσώματα φύλου Χ και Υ. Το Χ χρωμόσωμα αντιπροσωπεύει το θηλυκό και το Υ χρωμόσωμα τα αρσενικά χρωμοσώματα φύλου. Στην περίπτωση των αριθμητικών εκτροπών χρωμοσωμάτων των αυτοσωμάτων, μόνο λίγα τρισώματα (3 αντί για 2 χρωμοσώματα) είναι συμβατά με τη ζωή.

Τα μονοσώματα (ένα χρωμόσωμα αντί για δύο χρωμοσώματα) στα αυτόσωμα δεν μπορούν να αναπτύξουν έναν βιώσιμο οργανισμό. Στην περίπτωση των χρωμοσωμάτων του φύλου, εκτός από τα τρισώματα, η μονοσωμία με το Χ χρωμόσωμα είναι επίσης βιώσιμη. Εκτός από τις αριθμητικές εκτροπές χρωμοσωμάτων, υπάρχουν επίσης δομικές αλλαγές χρωμοσωμάτων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαγραφές, αντιστροφές ή μετατοπίσεις, για παράδειγμα.

Οι διαγραφές αντιπροσωπεύουν συντομεύσεις των χρωμοσωμικών τμημάτων με απώλεια γενετικών πληροφοριών.Σε περίπτωση αντιστροφής, σπασμένα τμήματα χρωμοσωμάτων συναρμολογούνται αντίστροφα. Οι μετατοπίσεις χαρακτηρίζονται από τη μετατόπιση τμημάτων χρωμοσωμάτων σε άλλες θέσεις του γενετικού υλικού. Αυτό μπορεί επίσης να συμβεί στα χρωμοσώματα.

αιτίες

Υπάρχουν πολλές αιτίες για εκτροπές χρωμοσωμάτων. Οι αριθμητικές αλλαγές χρωμοσωμάτων προκαλούνται από σφάλματα κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Μπορεί κατά τη διάρκεια της μείωσης τα δύο χρωμοσώματα ενός συνόλου χρωμοσωμάτων να παραμείνουν μαζί. Δεδομένου ότι τα γεννητικά κύτταρα σχηματίζονται στη μέωση με το ήμισυ του συνόλου χρωμοσωμάτων, εάν η διαίρεση είναι λανθασμένη, ένα βλαστικό κύτταρο (γαμέτη) έχει ένα πλήρες ζεύγος χρωμοσωμάτων και το άλλο δεν χρωμοσώματα του σχετικού τύπου χρωμοσώματος.

Εάν ένας από αυτούς τους γαμέτες (ωάριο ή σπέρμα) συγχωνεύεται με ένα φυσιολογικό γαμέτη κατά τη γονιμοποίηση, εμφανίζεται μια τρισωμία ή μια μονοσωμία. Με εξαίρεση τη μονοσωμία Χ, όλες οι μονοσωμίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή. Ωστόσο, ορισμένα trisomies είναι βιώσιμα. Στην περίπτωση αριθμητικών εκτροπών χρωμοσωμάτων, θεωρητικά μπορεί επίσης να υπάρχουν περισσότερα από τρία χρωμοσώματα σε ένα σύνολο χρωμοσωμάτων.

Οι εκτροπές των δομικών χρωμοσωμάτων προκαλούνται κυρίως από διαλείμματα στα χρωμοσώματα που προκαλούνται από έκθεση σε χημικές ουσίες, ακτινοβολία και άλλες επιδράσεις. Τα σπασμένα μεμονωμένα κομμάτια στη συνέχεια συγκεντρώνονται λανθασμένα εάν το σύστημα επισκευής λειτουργεί επίσης λανθασμένα. Τα θραύσματα χάνονται και το αντίστοιχο χρωμόσωμα μειώνεται (διαγραφή). Ή τα κομμάτια συγκεντρώνονται με λάθος τρόπο (αντιστροφή).

Θραύσματα ή ακόμη και ολόκληρα χρωμοσώματα μπορούν επίσης να συνδεθούν με άλλα χρωμοσώματα. Εάν έχουν διατηρηθεί όλες οι κληρονομικές πληροφορίες, είναι μια ισορροπημένη μετατόπιση. Ο ενδιαφερόμενος είναι εντελώς υγιής. Ωστόσο, ο απόγονος του μπορεί τότε να υποφέρει από τη λεγόμενη τρισωμία μετατόπισης. Έχουν το φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων και επίσης ένα αναδιάταξη χρωμοσώματος. Τα συμπτώματα της τρισωμίας μετατόπισης είναι παρόμοια με αυτά της κανονικής τρισωμίας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της χρωμοσωμικής εκτροπής εξαρτώνται από τον τύπο της διαταραχής. Η πιο γνωστή τρισωμία είναι το λεγόμενο σύνδρομο Down. Στο σύνδρομο Down, το χρωμόσωμα 21 υπάρχει τρεις φορές. Δεν έχει σημασία αν υπάρχει φυσιολογική τρισωμία ή τρισωμία μετατόπισης.

Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από τη χαρακτηριστική θέση του άξονα του μογγολικού καπακιού, τα καρδιακά ελαττώματα ή την υποτονία των μυών. Η διανοητική καθυστέρηση μπορεί συχνά να επηρεαστεί από την εντατική υποστήριξη. Το προσδόκιμο ζωής είναι 50 έως 60 χρόνια. Η τρισωμία 13 (σύνδρομο Pätau) και η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edward) είναι επίσης γνωστά. Και τα δύο σύνδρομα οδηγούν σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Με εξαίρεση τη μονοσωμία Χ (σύνδρομο Ullrich-Turner), οι αριθμητικές γονοσωμικές χρωμοσωμικές εκτροπές (σεξουαλικά χρωμοσώματα) συχνά ανακαλύπτονται τυχαία επειδή τα συμπτώματα είναι ήπια. Στην περίπτωση του συνδρόμου XXY αστερισμού Klinefelter παρατηρούνται αισθητά ψηλά ανάγλυφα, καθυστερημένη εφηβεία, στειρότητα και γυναικείο εθισμό. Το IQ είναι συνήθως φυσιολογικό.

Οι γυναίκες XXX και οι άνδρες XYY είναι συνήθως φυσιολογικοί, έτσι ώστε αυτά τα τρισωμιά να είναι σχεδόν πάντα ένα τυχαίο εύρημα. Οι πιο γνωστές από τις διαρθρωτικές εκτροπές χρωμοσωμάτων είναι το σύνδρομο Cri-du-Cat (διαγραφή στο βραχίονα του χρωμοσώματος 5) και το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (διαγραφή στο βραχίονα του χρωμοσώματος 4). Και τα δύο σύνδρομα σχετίζονται με σοβαρές σωματικές και διανοητικές αναπηρίες.

διάγνωση

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές διαγιγνώσκονται με εμφάνιση και αξιολόγηση καρυογραμμάτων. Για να παραχθεί ένα καρυόγραμμα, τα κύτταρα διεγείρονται για διαίρεση και ταυτόχρονα κατεργάζονται με την κυτταροτοξική κολχικίνη για να συγκρατούν τα διαιρεμένα χρωμοσώματα μαζί.

Τα χρωμοσώματα που προσδιορίζονται κατ 'αυτόν τον τρόπο εξετάζονται στη συνέχεια κάτω από το μικροσκόπιο και φωτογραφίζονται. Υπάρχει ένα τυπικό μοτίβο ζώνης μέσω του οποίου οι αλλαγές χρωμοσώματος μπορούν να αναγνωριστούν σαφώς.

Επιπλοκές

Οι εκτροπές χρωμοσωμάτων μπορούν να οδηγήσουν σε διάφορα γενετικά ελαττώματα και δυσπλασίες στον ασθενή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες πάσχουν από σύνδρομο Down. Τα περισσότερα από τα σύνδρομα επιβαρύνουν τον ασθενή με σοβαρές δυσπλασίες. Αυτό οδηγεί κυρίως σε καρδιακό ελάττωμα και επίσης σε διανοητική καθυστέρηση.

Η νοημοσύνη του ασθενούς μειώνεται σημαντικά, αν και αυτό μπορεί να επηρεαστεί από θεραπείες και άλλες μεθόδους μάθησης. Λόγω της καρδιακής ανεπάρκειας, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σε περίπου 60 χρόνια. Συχνά οι ασθενείς πάσχουν επίσης από μικρό ανάστημα και άλλες δυσπλασίες που μπορούν να επηρεάσουν το πρόσωπο ή τα άκρα.

Δεν είναι ασυνήθιστο οι δυσπλασίες να οδηγούν σε ψυχολογικά παράπονα ή σε κατάθλιψη. Η σεξουαλική ανάπτυξη αυτών που επηρεάζονται επίσης καθυστερεί ή μόνο σε πολύ περιορισμένο βαθμό λόγω των εκτροπών χρωμοσώματος. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης αντιμετώπιση των χρωμοσωμικών εκτροπών. Ο ασθενής πρέπει να ζει με τα συμπτώματα του συγκεκριμένου συνδρόμου σε όλη του τη ζωή.

Ωστόσο, πολλά από αυτά μπορούν να περιοριστούν και να υποβληθούν σε θεραπεία έτσι ώστε η καθημερινή ζωή να γίνει ανεκτή για τον ασθενή. Ποια μέτρα είναι απαραίτητα για τη θεραπεία και εάν μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το γενετικό ελάττωμα και το αντίστοιχο μέτρο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην περίπτωση εκτροπών χρωμοσωμάτων, οι επισκέψεις στο γιατρό εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα και τη φύση των συμπτωμάτων. Δυστυχώς, σε πολλές περιπτώσεις με χρωμοσωμικές εκτροπές, οι ασθενείς δεν μπορούν να επιβιώσουν και να πεθάνουν λίγο μετά τη γέννηση. Σε αυτήν την περίπτωση, ένας ψυχολόγος πρέπει επίσης να συμβουλευτεί εάν οι γονείς και οι συγγενείς υποφέρουν από ψυχολογικά προβλήματα. Κατά κανόνα, οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια εξαρτώνται από τακτικές εξετάσεις όλων των οργάνων και των λειτουργιών του σώματος.

Η καρδιά ειδικότερα πρέπει να εξετάζεται τακτικά. Η επίσκεψη στο γιατρό είναι επίσης απαραίτητη εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από διανοητική καθυστέρηση λόγω εκτροπών χρωμοσωμάτων. Ο ασθενής εξαρτάται από ειδική υποστήριξη.

Κατά κανόνα, η διάγνωση μπορεί να γίνει από έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από την έκταση των παραπόνων και συνήθως πραγματοποιείται με τον αντίστοιχο ειδικό. Εάν το παιδί πάσχει επίσης από ψυχολογικά παράπονα, θα πρέπει επίσης να δοθεί θεραπεία από ψυχολόγο.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία ασθενειών και συνδρόμων που προκαλούνται από χρωμοσωμικές εκτροπές είναι πάντα συμπτωματική. Εξαιρείται μια αιτιώδης θεραπεία. Ορισμένα σύνδρομα μπορούν να διαχειριστούν καλά με συνοδευτική υποστήριξη. Αυτό περιλαμβάνει το σύνδρομο Down.

Τόσο η ψυχική ανάπτυξη όσο και η θεραπεία σωματικών βλαβών συχνά εξαρτώνται από τα μέτρα υποστήριξης που έχουν εισαχθεί και από τη γενική ιδέα της θεραπείας.

Προοπτικές και προβλέψεις

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές έχουν κακή πρόγνωση καθώς δεν υπάρχει θεραπεία. Ωστόσο, εξαρτώνται ουσιαστικά από τις διαταραχές που υπάρχουν, οι οποίες εμφανίζονται ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Στους περισσότερους ασθενείς, οι χρωμοσωμικές εκτροπές σχετίζονται με σημαντική μείωση του μέσου προσδόκιμου ζωής.

Δεδομένου ότι η παρέμβαση στην ανθρώπινη γενετική δεν επιτρέπεται νομικά, καμία αιτιώδης θεραπεία και συνεπώς μπορεί να πραγματοποιηθεί αλλαγή στις γενετικές μεταλλάξεις. Η θεραπεία αποσκοπεί στην ανακούφιση των υπαρχόντων συμπτωμάτων του ασθενούς. Επιπλέον, οι γιατροί προσπαθούν να καθυστερήσουν την εξέλιξη της νόσου για όσο το δυνατόν περισσότερο με στοχευμένες θεραπείες.

Οι εκτροπές χρωμοσωμάτων σχετίζονται με πολλές δυσπλασίες ή γνωστικές απώλειες. Επιπλέον, υπάρχουν περιορισμοί στην ανάπτυξη και τις σεξουαλικές λειτουργίες. Εκτός από τις φυσικές ανωμαλίες, οι εκτροπές χρωμοσωμάτων μπορούν να προκαλέσουν πολλές ψυχικές ασθένειες. Αυτό μειώνει περαιτέρω την ποιότητα ζωής του ασθενούς και επιδεινώνει τη συνολική υγεία του ασθενούς. Όταν παράγονται απόγονοι, οι χρωμοσωμικές εκτροπές μπορούν να μεταδοθούν στην επόμενη γενιά. Υπάρχει πιθανότητα τα συμπτώματα να μειωθούν ή να αυξηθούν.

Στην περίπτωση συνδρόμων που έχουν διερευνηθεί καλά, υπάρχει η πιθανότητα σημαντικής βελτίωσης των συνθηκών διαβίωσης. Χρησιμοποιούνται μέτρα υποστήριξης καθώς και μια ατομική ιδέα θεραπείας, που αντιπροσωπεύουν καλύτερες ευκαιρίες ανάπτυξης για τον ασθενή.

πρόληψη

Ως προφύλαξη από ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές παρεκκλίσεις στους απογόνους, θα πρέπει να πραγματοποιείται εντατική γενετική συμβουλευτική, εάν έχουν ήδη εμφανιστεί κρούσματα ασθένειας στην οικογένεια ή τους συγγενείς. Συνήθως αυτά τα σύνδρομα προκύπτουν αυθόρμητα. Ωστόσο, μια τρισωμία μετατόπισης έχει κάποια πιθανότητα κληρονομιάς. Είναι πιθανό ένα αυξημένο οικογενειακό περιστατικό, το οποίο θα πρέπει να αποσαφηνιστεί ως προς την ανθρώπινη γενετική.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άτομο δεν διαθέτει καθόλου ή πολύ λίγα μέτρα παρακολούθησης για εκτροπές χρωμοσωμάτων. Δεδομένου ότι είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Επομένως, εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, οι γενετικοί έλεγχοι και η παροχή συμβουλών πρέπει πάντα να πραγματοποιούνται έτσι ώστε να μην εμφανίζονται εκτροπές χρωμοσωμάτων στα παιδιά.

Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ακριβή σοβαρότητα της νόσου, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί επίσης να μειωθεί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ίδια η θεραπεία λαμβάνει τη μορφή χειρουργικών επεμβάσεων, οι οποίες αποσκοπούν στην ανακούφιση των δυσπλασιών και των παραμορφώσεων. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του.

Η άσκηση και η αγχωτική ή σωματική δραστηριότητα θα πρέπει να αποφεύγεται σε κάθε περίπτωση. Τα περισσότερα από αυτά που επηρεάζονται από τις εκτροπές χρωμοσωμάτων εξαρτώνται επίσης από τη βοήθεια και την υποστήριξη της οικογένειάς τους προκειμένου να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή. Με αυτόν τον τρόπο, απαιτούνται συχνά εντατικές και στοργικές συζητήσεις, ώστε να μην υπάρχουν ψυχολογικές αναταραχές ή κατάθλιψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι σχετικά περιορισμένες στην περίπτωση εκτροπών χρωμοσωμάτων. Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται από καθαρά συμπτωματική θεραπεία, καθώς η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά. Οι χρωμοσωμικές εκτροπές συχνά οδηγούν στον πρόωρο θάνατο του ενδιαφερόμενου.

Τα άτομα που πάσχουν από χρωμοσωμικές παρεκκλίσεις χρειάζονται εντατική φροντίδα και συχνά δεν μπορούν να αντεπεξέλθουν μόνοι τους στην καθημερινή ζωή. Εδώ, η φροντίδα από την οικογένεια ή τους φίλους κάποιου αποδεικνύεται πολύ χρήσιμη και έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Τα παιδιά χρειάζονται επίσης ειδική σχολική εκπαίδευση επειδή υποφέρουν από μειωμένη νοημοσύνη. Ωστόσο, η ακριβής θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ακριβή ασθένεια, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη εδώ.

Συχνά, η επαφή με άλλα άτομα μπορεί επίσης να αποδειχθεί πολύ χρήσιμη, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών. Σε περίπτωση ψυχολογικών καταγγελιών ή κατάθλιψης, η συζήτηση με φίλους και οικογένεια μπορεί να βοηθήσει. Ωστόσο, δεν αντικαθιστούν έναν ψυχολόγο, οπότε πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού σε περίπτωση σοβαρών καταγγελιών. Οι γονείς και οι συγγενείς του ασθενούς συχνά υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα λόγω εκτροπών χρωμοσωμάτων και εξαρτώνται από μια επίσκεψη σε ψυχολόγο.