Σύνδρομο Coffin-Siris

ο Σύνδρομο Coffin-Siris είναι ένα συγγενές σύνδρομο δυσπλασίας με το κύριο σύμπτωμα μικρού μεγέθους. Το σύνδρομο προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται συνήθως σποραδικά. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη θεραπεία της επιληψίας.

Τι είναι το σύνδρομο φέρετρου Siris;

Υπάρχουν διάφορες υποομάδες των λεγόμενων συνδρόμων δυσπλασίας. Για παράδειγμα, ορισμένα σύνδρομα δυσπλασίας σχετίζονται κυρίως με βραχύ ανάστημα. Το σύνδρομο Coffin-Siris ανήκει σε αυτήν την υποομάδα. Πρόκειται για μια συγγενή νόσο η οποία, εκτός από το μικρό ανάστημα, σχετίζεται με την υποπλασία των άκρων, την πνευματική αναπηρία και την υποπλασία των νυχιών.

Το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1970. Οι συγγραφείς της πρώτης περιγραφής είναι ο Αμερικανός παιδίατρος G. S. Coffin και ο ακτινολόγος Ev. Siris, του οποίου το σύνδρομο ονομάζεται προς τιμή. Η συχνότητα για το σύνδρομο αναφέρεται ότι είναι μικρότερη από μία περίπτωση σε 1.000.000 άτομα.

Το σύνδρομο είναι γενετικό και μπορεί να κληρονομηθεί. Ωστόσο, η ασθένεια εμφανίζεται πολύ πιο σποραδικά και δεν συνδέεται σχεδόν με την οικογενειακή συσσώρευση. Εάν υπάρχει οικογενειακή συσσώρευση, η κληρονομιά είναι προφανώς αυτοσωμική υπολειπόμενη.

αιτίες

Το σύνδρομο Coffin-Siris είναι γενετικό. Πιο συγκεκριμένα, το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις αντιστοιχεί σε μια νέα μετάλλαξη. Η νόσος βασίζεται σε μεταλλάξεις στον τόπο 7q32-q34 στους περισσότερους ασθενείς.

Μεταλλάξεις στο γονίδιο SOX11, που βρίσκεται στον τόπο 2p25.2, έχουν επίσης βρεθεί σε ορισμένες από αυτές που έχουν επηρεαστεί. Μεταλλάξεις στο γονίδιο ARID1A, το γονίδιο ARID1B, το γονίδιο SMARCA4, το γονίδιο SMARCB1 και το γονίδιο SMARCE1 σχετίζονται επίσης με την ασθένεια. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν τις μεμονωμένες μονάδες του επονομαζόμενου συμπλέγματος αναδιαμόρφωσης χρωματίνης SWI / SNF. Αυτό το σύμπλοκο αντιστοιχεί σε μια ομάδα πρωτεϊνών που τροποποιούν και αναδιατάσσουν τη συσκευασία του DNA.

Σε περίπτωση μεταλλάξεων στα κωδικοποιητικά γονίδια, το πρωτεϊνικό σύμπλεγμα χάνει το φυσιολογικό του σχήμα και συνεπώς μέρος της λειτουργίας του. Οι ακριβείς σχέσεις μεταξύ των επιμέρους συμπτωμάτων του συνδρόμου Coffin-Siris και των λειτουργιών του πρωτεϊνικού συμπλέγματος δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Coffin-Siris πάσχουν από ένα σύμπλεγμα διαφορετικών συμπτωμάτων. Το έντονο σύντομο ανάστημα αυτών που επηρεάζονται είναι το κύριο σύμπτωμα. Στη μήτρα, εμφανίζεται η πρώτη καθυστέρηση της ανάπτυξης, η οποία επηρεάζει επίσης την περιοχή του κρανίου. Μπορεί να αναπτυχθεί μικροκεφαλία ή βραχυκεφαλία.

Επιπλέον, πολλοί ασθενείς με σύνδρομο πάσχουν από επιληψία. Τα μαλλιά του σώματος όσων επηρεάζονται είναι αισθητά. Εκτός από τα αραιά μαλλιά στο κεφάλι του μωρού, μπορεί να υπάρχει υπερτρίχωση στο πίσω μέρος. Το ίδιο ισχύει και για τις περιοχές του άνω βραχίονα και του μηρού. Ορισμένες ανωμαλίες του προσώπου είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου Coffin-Siris.

Σε αυτά περιλαμβάνονται τα θαμνώδη φρύδια, ο επινάνθος και ένα ασυνήθιστα στενό βλέφαρο. Συχνά τα μωρά διασταυρώνονται και έχουν επίσης μια ευρεία και ασυνήθιστα μικρή μύτη. Το φιλτράρι έχει περάσει. Συχνά υπάρχει επίσης μακρογλωσσία. Τα δόντια και το σμάλτο είναι υπανάπτυκτα. Τα αυτιά είναι συχνά παραμορφωμένα.

Οι φάλαγγες καθώς και τα νύχια είναι υποπλαστικά. Εκτός από κλινικοδραστικά, τα πρόσθετα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υπερβολικά κινητές αρθρώσεις στο πλαίσιο των εξάρσεων ισχίου, της καθυστερημένης ηλικίας των οστών ή των συχνών λοιμώξεων της αναπνευστικής οδού. Τα συμπτώματα όπως η σκολίωση ή ο υπανάπτυκτος μαστός είναι λιγότερο συχνές.

Διάγνωση & πορεία

Ο γιατρός κάνει τη διάγνωση του συνδρόμου Coffin-Siris κυρίως βάσει κλινικών ευρημάτων. Οι έρευνες του γενετικού υλικού μπορούν να αποδείξουν τις τυπικές μεταλλάξεις και έτσι να διασφαλίσουν τη διάγνωση. Οι μέθοδοι απεικόνισης δείχνουν διάφορες ανωμαλίες, κυρίως ετεροτοπίες και χαμηλή περιστροφή.

Στη διαφορική διάγνωση, πρέπει να αποκλειστούν τα Nicolaides - Baraitser, σύνδρομο BOD, σύνδρομο DOOR, σύνδρομο Mabry, σύνδρομο Rubinstein-Taybi και Cornelia de Lange. Η πρόγνωση για τον ασθενή εξαρτάται από τη σοβαρότητα της σοβαρότητας σε κάθε περίπτωση.

Η πνευμονία αναρρόφησης ειδικότερα είναι ένας κίνδυνος που σχετίζεται με μια δυσμενή πρόγνωση. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πρόγνωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Coffin-Siris είναι σαφώς κοντό ανάστημα. Αυτό δεν απαιτεί ειδική διάγνωση και η άμεση θεραπεία συνήθως δεν είναι δυνατή.

Ωστόσο, το σύνδρομο Coffin-Siris πρέπει να παρακολουθείται από γιατρό σε κάθε περίπτωση, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις. Σε περίπτωση επίθεσης, πρέπει σίγουρα να πάτε στο νοσοκομείο ή να καλέσετε τον γιατρό έκτακτης ανάγκης. Όσο νωρίτερα διαγνωστεί το σύνδρομο Coffin-Siris, τόσο υψηλότερες είναι οι πιθανότητες θετικής πορείας της νόσου.

Στην περίπτωση μικρών παιδιών, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί όταν διασταυρωθούν τα μάτια ή όταν εμφανιστούν διάφορες δυσπλασίες των αυτιών. Οι συχνές λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού μπορούν επίσης να υποδηλώσουν το σύνδρομο Coffin-Siris και θα πρέπει επίσης να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν. Συνήθως, το σύνδρομο Coffin-Siris μπορεί να διαγνωστεί από παιδίατρο. Η περαιτέρω θεραπεία, ωστόσο, εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και πραγματοποιείται από τον αντίστοιχο ειδικό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Coffin-Siris, υπάρχουν διάφορες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν κατά τη διάρκεια της ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επιληψία είναι η κύρια επιπλοκή και ως εκ τούτου αντιμετωπίζεται κυρίως. Το προσβεβλημένο άτομο πάσχει από μικρό ανάστημα και δυσπλασίες στην περιοχή του κρανίου με σύνδρομο Coffin-Siris.

Λόγω των δυσπλασιών και των διαταραχών της ανάπτυξης, τα παιδιά μπορούν να γίνουν θύματα εκφοβισμού και πειράγματος, γεγονός που συχνά οδηγεί σε ψυχολογικά προβλήματα. Κατά κανόνα, σχεδόν όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Coffin-Siris επηρεάζονται από επιληπτικές κρίσεις. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο και αντιπροσωπεύουν μια πολύ σοβαρή βλάβη για τον ενδιαφερόμενο.

Τα μάτια, τα αυτιά και οι πνεύμονες επηρεάζονται επίσης από το σύνδρομο Coffin-Siris και μπορεί να παρουσιάσουν δυσπλασίες. Οι ίδιοι οι αεραγωγοί είναι πολύ ευαίσθητοι σε μολύνσεις. Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται κυρίως από την ασθένεια. Η θεραπεία για το σύνδρομο Coffin-Siris έχει σχεδιαστεί κυρίως για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την ασθένεια.

Πρώτα απ 'όλα, η επιληψία και οι αναπνευστικές λοιμώξεις αντιμετωπίζονται έτσι ώστε να μην περιορίζουν υπερβολικά την καθημερινή ζωή του ασθενούς. Οι γονείς αυτών που επηρεάζονται επίσης επηρεάζονται σοβαρά από το σύνδρομο και διαμαρτύρονται για ψυχολογικές καταστάσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν από ψυχολόγο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι γενετικές θεραπείες είναι ένα τρέχον ερευνητικό θέμα στην ιατρική. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, οι προσεγγίσεις στη γονιδιακή θεραπεία δεν έχουν φτάσει στην κλινική φάση. Οι γενετικές ασθένειες παραμένουν ανίατες έως ότου βρίσκονται στην κλινική φάση. Επειδή δεν υπάρχουν διαθέσιμες αιτιώδεις θεραπείες, το σύνδρομο Coffin-Siris αντιμετωπίζεται καθαρά συμπτωματικά.

Η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση. Η επιληψία ειδικότερα πρέπει να αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Εκτός από τις συντηρητικές μεθόδους φαρμάκων, σε ορισμένες περιπτώσεις διατίθενται επίσης επεμβατικές χειρουργικές επιλογές. Οι λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος αντιμετωπίζονται συνήθως με αντιβιοτικά.

Οι ανωμαλίες του προσώπου μπορούν να διορθωθούν μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Συνήθως οι ασθενείς λαμβάνουν επίσης φυσιοθεραπευτική φροντίδα προκειμένου να συσσωρευτούν οι μύες και έτσι να σταθεροποιηθούν οι υπερκινητικές αρθρώσεις. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την προώθηση της ψυχικά φυσιολογικής ανάπτυξης. Οι υποπλασίες των φαλάγγων απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Αυτά τα νύχια μπορούν να ισορροπηθούν με μεταμόσχευση. Δεδομένου ότι οι ανωμαλίες των νυχιών είναι κυρίως ένα καλλυντικό πρόβλημα, η πρώιμη επέμβαση συνήθως δεν είναι απολύτως απαραίτητη. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί λαμβάνουν οδηγίες σχετικά με τον τρόπο πρόληψης αναπνευστικών λοιμώξεων και την αναρρόφηση τροφής.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Coffin-Siris είναι μια γενετική ασθένεια, η αιτία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία με αυτήν την ασθένεια. Μόνο ορισμένα συμπτώματα του συνδρόμου μπορούν να περιοριστούν, με την επιληψία να αντιμετωπίζεται στο προσκήνιο. Με τη σωστή θεραπεία, δεν υπάρχει μείωση στο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Δεδομένου ότι οι πάσχοντες συχνά πάσχουν από αναπνευστικές λοιμώξεις, περιορίζονται σημαντικά στην καθημερινή τους ζωή. Οι δυσπλασίες εμφανίζονται στα αυτιά και τα δόντια, γεγονός που μπορεί να μειώσει την αισθητική. Ωστόσο, αυτές οι δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν καλά μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Ο στραβισμός συνήθως διορθώνεται με γυαλιά.

Στο σύνδρομο Coffin-Siris, η επιληψία αντιμετωπίζεται μόνο συμπτωματικά. Με τη βοήθεια της φαρμακευτικής αγωγής, η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μπορεί να μειωθεί, αν και δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί η επόμενη επιληπτική κρίση. Η δυσφορία στα νύχια ανακουφίζεται από μεταμοσχεύσεις, όπου δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή δυσφορία. Καθώς οι δυσκολίες στην αναπνοή μπορεί να οδηγήσουν σε δυσκολίες στη λήψη τροφής και υγρών στην παιδική ηλικία, οι γονείς εξαρτώνται από μια ειδική θεραπεία. Αυτά τα παράπονα συνήθως δεν εμφανίζονται πλέον στην ενηλικίωση.

πρόληψη

Το σύνδρομο Coffin-Siris δεν μπορεί στην πραγματικότητα να προληφθεί ενεργά. Η γενετική συμβουλευτική στον οικογενειακό προγραμματισμό μπορεί να αποτρέψει μια πιθανή μετάλλαξη με βάση την οικογενειακή συσσώρευση. Ωστόσο, δεδομένου ότι το σύνδρομο εμφανίζεται συνήθως σποραδικά και οι εξωτερικοί παράγοντες που επηρεάζουν μέχρι στιγμής είναι άγνωστοι, αυτό το προληπτικό μέτρο δεν θεωρείται ιδιαίτερα ασφαλές.

Λόγω των ενδομήτριων διαταραχών ανάπτυξης, μια διάγνωση μπορεί πιθανώς να γίνει ήδη με λεπτό υπερηχογράφημα. Ο υπέρηχος παραμόρφωσης δίνει στους αναμένοντες γονείς την ευκαιρία να αποφασίσουν εναντίον του αγέννητου παιδιού.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση του συνδρόμου Coffin-Siris είναι κάπως δύσκολη. Δεν μπορούν να γίνουν πολλά για το κοντό ανάστημα και όλα τα συμπτώματα που ταιριάζουν. Το σύνδρομο Coffin-Siris χαρακτηρίζεται επίσης από άλλα πολύπλοκα συμπτώματα όπως υποπλασία των άκρων και των νυχιών, διάφορες δυσλειτουργίες και μειωμένη νοημοσύνη.

Η έλλειψη αποτελεσματικής βοήθειας ισχύει επίσης για αυτά. Το σύνδρομο Coffin-Siris μπορεί αργότερα να είναι μια ασθένεια που θα μπορούσε να θεραπεύσει η γονιδιακή θεραπεία. Στην καλύτερη περίπτωση, μπορεί να ληφθεί συμπτωματική δράση ενάντια στις πολλές διαταραχές της υγείας που προκαλούνται από το γενετικό ελάττωμα.

Για παράδειγμα, εάν υπάρχει επιληψία, μπορεί να επιλεγεί μια στρατηγική θεραπείας που ελέγχει αυτούς που επηρεάζονται με στενά μέτρα παρακολούθησης. Η επακόλουθη θεραπεία μπορεί να πρέπει να προσαρμοστεί στις τρέχουσες εξελίξεις. Επιπλέον, οι γιατροί και οι νοσοκόμες πρέπει να είναι προσεκτικοί ώστε οι ασθενείς να μην πάθουν πνευμονία από την κατά λάθος εισπνοή τροφής.

Έχει αποδειχθεί σε άτομα με σύνδρομο φέρετρου-Siris ότι τόσο οι επιληπτικές κρίσεις όσο και η πνευμονία αναρρόφησης και άλλες καταστάσεις έκτακτης ανάγκης μπορούν να οδηγήσουν σε νοσηλεία. Η μετέπειτα φροντίδα ασχολείται με την επεξεργασία οξέων συμβάντων και την περαιτέρω θεραπεία ανάλογα με την κατάσταση.

Το επίκεντρο αυτής της ασθένειας είναι επίσης στη μετέπειτα φροντίδα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η βελτίωση της ποιότητας ζωής πρέπει επίσης να αποτελεί προτεραιότητα στο σύνδρομο Coffin-Siris. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται μειώνεται λόγω της σοβαρότητας του γενετικού ελαττώματος.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Coffin-Siris είναι γενετικό. Ο ασθενής ή οι συγγενείς του δεν μπορούν να λάβουν μέτρα για τη θεραπεία της αιτίας της διαταραχής. Ωστόσο, μπορούν να ληφθούν μέτρα αυτοβοήθειας ενάντια σε ορισμένα από τα συμπτώματα.

Εάν το τυπικό κοντό ανάστημα συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση, οι γονείς πρέπει να διασφαλίσουν ότι το παιδί τους λαμβάνει τη βέλτιστη έγκαιρη υποστήριξη. Τα εκπαιδευτικά και ψυχολογικά μέτρα μπορούν να βοηθήσουν την πνευματική ικανότητα του παιδιού να αναπτυχθεί καλύτερα.

Εάν δεν υπάρχει ή μόνο μια μικρή ψυχική αναπηρία, τα άτομα που πάσχουν συνήθως υποφέρουν πάρα πολύ από την εμφανή εξωτερική τους εμφάνιση. Η υπερβολική τρίχα του σώματος μπορεί να αφαιρεθεί χρησιμοποιώντας διάφορες καλλυντικές διαδικασίες. Εν τω μεταξύ, μέρη του σώματος που είναι πολύ τριχωτά μπορούν επίσης να αποτριχωθούν μόνιμα χρησιμοποιώντας λέιζερ.

Οι παραμορφώσεις ή οι ευθυγραμμίσεις των δοντιών είναι επίσης συχνές. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας οδοντίατρος που ειδικεύεται στις αισθητικές θεραπείες πρέπει να συμβουλευτεί σε πρώιμο στάδιο. Η παραμόρφωση των νυχιών που παρατηρείται συχνά μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη βοήθεια της πλαστικής χειρουργικής.

Το κοντό ανάστημα συχνά συνοδεύεται από υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων, η οποία μπορεί να επηρεάσει την κινητικότητα του ασθενούς. Για να αποφευχθεί ή τουλάχιστον να μετριαστεί αυτό, η φυσιοθεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει σε πρώιμο στάδιο, το οποίο στοχεύει στη σταθεροποίηση των προσβεβλημένων αρθρώσεων μέσω της στοχευμένης συσσώρευσης μυών.

Εάν ο ενδιαφερόμενος υποφέρει ψυχικά από τα συμπτώματα της ασθένειάς του, η έγκαιρη διαβούλευση με ψυχοθεραπευτή είναι ένα σημαντικό βήμα προς την αυτοβοήθεια.