Κυστίνη πέτρα

Σε ένα Κυστίνη πέτρα Είναι ένας ειδικός τύπος πέτρας ούρων που είναι λιγότερο συχνός. Οι πέτρες κυστίνης είναι επίσης γνωστές ως πέτρες κυστίνης και χαρακτηρίζονται από περίπου στρογγυλό σχήμα. Το περίγραμμα της πέτρας της κυστίνης προσαρμόζεται επίσης εν μέρει στη θέση της νεφρικής λεκάνης. Η επιφάνεια της πέτρας κυστίνης είναι λεία και θυμίζει κερί. Ενώ το χρώμα των λίθων της κυστίνης τείνει να είναι κίτρινο, οι πέτρες είναι οπτικά παρόμοιες με το παγωμένο γυαλί.

Τι είναι μια πέτρα κυστίνης;

Οι πέτρες κυστίνης είναι σχετικά σπάνιες στον πληθυσμό. Οι πέτρες προκύπτουν ως αποτέλεσμα μιας έμφυτης και γενετικά προκαλούμενης μεταβολικής νόσου. Ωστόσο, μόνο ένα έως τρία τοις εκατό όλων των ούρων είναι πέτρες κυστίνης.

Οι πέτρες προκαλούνται κυρίως από τον ασθενή που πάσχει από ουρολιθίαση. Η υποκείμενη ασθένεια είναι η κυστινουρία, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι υγιείς άνθρωποι σπάνια συλλέγουν κυστίνη στα ούρα τους, η οποία υπερβαίνει την πιθανότητα διάλυσης των ούρων. Τα άτομα με κυστινουρία συσσωρεύουν σημαντικά αυξημένα επίπεδα κυστίνης στα ούρα, ειδικά σε ομόζυγους ασθενείς.

αιτίες

Ο κύριος παράγοντας στην ανάπτυξη της πέτρας κυστίνης είναι η παρουσία κληρονομικής κυστινουρίας, η οποία μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και η οποία είναι σπάνια. Τα άτομα με κυστινουρία πάσχουν από μεταβολική διαταραχή που προκαλεί μια τεράστια ποσότητα κυστίνης να συσσωρεύεται στα ούρα. Ο οργανισμός εκκρίνει περισσότερα αμινοξέα στα ούρα.

Οι υγιείς άνθρωποι εκκρίνουν κατά μέσο όρο περίπου 40 έως 80 χιλιοστόγραμμα κυστείνης ανά λίτρο ούρων. Τα άτομα με κυστινουρία, από την άλλη πλευρά, συχνά έχουν συγκεντρώσεις πάνω από 1000 χιλιοστόγραμμα ανά λίτρο ούρων. Η κυστεουρία αναφέρεται όχι μόνο στην ουσία κυστίνη, αλλά και στην ορνιθίνη, αργινίνη και λυσίνη.

Ωστόσο, η κυστίνη είναι πολύ πιο δύσκολο να διαλυθεί στα ούρα από τα άλλα αμινοξέα. Η υπερβολική κυστίνη δεν είναι συνεπώς διαλυτή στα ούρα και κρυσταλλώνεται. Ως αποτέλεσμα, οι τυπικές πέτρες κυστίνης αναπτύσσονται στους ασθενείς.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι πέτρες της κυστίνης προκαλούν τυπικά συμπτώματα και ασθένειες. Οι ασθενείς παρατηρούν την πρώτη πέτρα κυστίνης κυρίως μέσω ξαφνικού, σοβαρού πόνου. Η αίσθηση του πόνου προκύπτει από το γεγονός ότι η πέτρα κυστίνης κινείται εντός του ουροποιητικού συστήματος. Συγκεκριμένα, μικρότερες πέτρες ή μεμονωμένα θραύσματα γλιστρούν από το νεφρό στην ουροδόχο κύστη και τέλος στον ουρητήρα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πέτρα κυστίνης μπλοκάρει σχεδόν πλήρως τον ουρητήρα. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς εμφανίζουν οξύ, έντονο πόνο στην πλευρική περιοχή. Ο πόνος συχνά εξαπλώνεται στη σπονδυλική στήλη και στη βουβωνική χώρα. Οι περισσότεροι άνθρωποι βλέπουν ένα ασθενοφόρο σε αυτήν την κατάσταση επειδή ο πόνος είναι σχεδόν αφόρητος.

Επιπλέον, δεν είναι πλέον δυνατή η αποστράγγιση των ούρων από τα νεφρά λόγω της δυσκοιλιότητας. Τα ούρα συσσωρεύονται, προκαλώντας περαιτέρω πόνο. Ταυτόχρονα, αυξάνεται ο κίνδυνος φλεγμονής του ουροποιητικού συστήματος.

διάγνωση

Οι ασθενείς με πέτρες κυστίνης βλέπουν συνήθως έναν γιατρό αμέσως μόλις η πρώτη πέτρα είναι επώδυνη. Η ανοσία μπορεί ήδη να αποκαλύψει ότι το άτομο πάσχει από κυστινουρία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, η διάγνωση της σπάνιας κληρονομικής νόσου δεν γίνεται έως ότου η πρώτη πέτρα προκαλέσει οξύ πόνο. Ο γιατρός αναλύει τη γενετική διάθεση του ασθενούς χρησιμοποιώντας ένα οικογενειακό ιστορικό.

Η κλινική εξέταση βασίζεται σε διαφορετικές διαδικασίες. Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει μεθόδους απεικόνισης και θα πραγματοποιήσει αναλύσεις αίματος και ούρων. Αυτό δείχνει την αυξημένη απέκκριση αμινοξέων, τα οποία μαζί με τα οξεία συμπτώματα των κυστίνων πέτρες υποδηλώνουν την ασθένεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν εμφανιστεί ξαφνικά έντονος πόνος κατά την ούρηση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει μια κλινική εξέταση για να προσδιορίσει εάν υπάρχει πέτρα κυστίνης και, εάν είναι απαραίτητο, να την αφαιρέσει απευθείας. Περιστασιακά, η κυστινουρία μπορεί επίσης να επιλυθεί λαμβάνοντας μέτρα όπως το να πίνετε βαριά και να ανεβαίνετε σκάλες. Εάν η πέτρα αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να φράξει περαιτέρω το ουροποιητικό σύστημα.

Στην περαιτέρω πορεία, υπάρχει έντονος πόνος στην πλευρική περιοχή, ο οποίος μπορεί να εξαπλωθεί στη σπονδυλική στήλη και στη βουβωνική χώρα. Σε αυτό το στάδιο, η αυτοθεραπεία δεν είναι πλέον δυνατή και ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να καλείται αμέσως. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό το αργότερο όταν παρατηρηθούν συμπτώματα λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος.

Δεδομένου ότι η κυστινουρία είναι κληρονομική ασθένεια, απαιτείται μακροχρόνια ιατρική διευκρίνιση και θεραπεία. Διαφορετικά, νέες πέτρες θα σχηματίζονται ξανά και ξανά κατά τη διάρκεια της ζωής, οι οποίες βλάπτουν την ευεξία και σταδιακά βλάπτουν τον ουροποιητικό σωλήνα και τα νεφρά.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης επούλωση των λίθων της κυστίνης. Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό οι ασθενείς να καταναλώνουν περισσότερο νερό. Επιπλέον, συνήθως απαιτούνται χειρουργικές επεμβάσεις για την απομάκρυνση των λίθων κυστίνης. Οι πέτρες αφαιρούνται με διαφορετικούς τρόπους.

Στη διαδερμική νεφρολιθολαπαξία, ο γιατρός τρυπάει το νεφρό με κοίλη βελόνα. Ένα όργανο ωθείται μέσω αυτής της βελόνας που καταστρέφει και αφαιρεί τις πέτρες της κυστίνης. Μια εξαγωγή βρόχου είναι επίσης δυνατή, αλλά σπάνια χρησιμοποιείται αυτές τις μέρες. Η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο εάν η πέτρα κυστίνης βρίσκεται στην κάτω περιοχή του ουρητήρα.

Με τη βοήθεια ενός βρόχου που έχει εισαχθεί, ο γιατρός τραβά την πέτρα κυστίνης προς τα έξω. Ο κίνδυνος τραυματισμού του ουρητήρα με αυτήν τη διαδικασία είναι σχετικά υψηλός, και γι 'αυτό η μέθοδος θεωρείται ξεπερασμένη. Εναλλακτικά, είναι δυνατή η χειρουργική αφαίρεση των κυστίνων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, στον ασθενή χορηγείται γενική αναισθησία.

Οι χειρουργοί στη συνέχεια ανοίγουν την κοιλιά του ατόμου και αφαιρούν τις πέτρες κυστίνης από τα νεφρά ή την ουροφόρο οδό. Με όλες τις μεθόδους, είναι σημαντικό να αποφευχθεί ο σχηματισμός νέων λίθων μετά την αφαίρεση των λίθων κυστίνης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Περίπου το 90 τοις εκατό των λίθων κυστίνης που έχουν μέγεθος μικρότερο των πέντε χιλιοστών ξεπλένονται με τα ούρα μόνα τους. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρό πόνο και, κάτω από ορισμένες περιπτώσεις, τραυματισμούς στην ουρήθρα. Εάν δεν αντιμετωπιστούν οι πέτρες της κυστίνης, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές, όπως τραυματισμοί στην ουρήθρα και στα νεφρά. Η ποιότητα ζωής μειώνεται απότομα και ο σχηματισμός περισσότερων λίθων αυξάνει επίσης τα αρχικά παράπονα.

Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, η πρόγνωση είναι μάλλον αρνητική, καθώς οι μεγαλύτερες πέτρες κυστίνης δεν μπορούν να διαλυθούν από το σώμα. Στην περίπτωση της χειρουργικής θεραπείας, η πρόγνωση είναι γενικά καλή. Σπάνια συμβαίνει ζημιά και η αφαίρεση με βελόνα παρακέντησης είναι χωρίς συμπτώματα για τον ενδιαφερόμενο. Δεδομένου ότι ο σχηματισμός λίθων βασίζεται σε γενετικές αιτίες, η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή.

Επομένως, οι πέτρες κυστίνης μπορούν να επανεμφανιστούν μετά τη θεραπεία. Τότε απαιτείται άλλη χειρουργική θεραπεία. Εάν αυτό γίνει νωρίς, η πρόγνωση είναι συνήθως καλή. Παρά τις επανειλημμένες παρεμβάσεις, οι πέτρες κυστίνης δεν έχουν μακροχρόνιες επιπτώσεις στην υγεία του ατόμου που πάσχει. Τα επαναλαμβανόμενα παράπονα μπορούν να οδηγήσουν σε συναισθηματικά παράπονα μακροπρόθεσμα και να βλάψουν μόνιμα την ευημερία.

πρόληψη

Για να αποφευχθούν οι πέτρες κυστίνης, απαιτείται αποτελεσματικός έλεγχος της υποκείμενης νόσου, δηλαδή κυστινουρία. Οι ασθενείς καταναλώνουν μειωμένη αναλογία ορισμένων αμινοξέων. Επιπλέον, η λήψη βιταμίνης C βοηθά στην ελαχιστοποίηση της συγκέντρωσης της κυστίνης. Σε κάθε περίπτωση, είναι σημαντικό οι άνθρωποι να πίνουν αρκετό νερό. Συνιστάται πόσιμο νερό που περιέχει σχετικά υψηλή αναλογία διττανθρακικών.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής δεν διαθέτει ειδικά μέτρα παρακολούθησης για μια πέτρα κυστίνης. Το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται κυρίως από μια γρήγορη και, πάνω από όλα, έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση αυτής της ασθένειας, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Η έγκαιρη διάγνωση έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται να επικοινωνήσει με έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα και σημεία της νόσου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πέτρες κυστίνης μπορούν να περάσουν μέσω των ούρων. Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να πίνει πολύ για να αυξήσει την πιθανότητα εξάλειψης. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της πέτρας της κυστίνης. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ενδιαφερόμενος πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να μην στραγγίσει το σώμα του.

Μην ασκείτε σωματικές ή επίπονες δραστηριότητες. Ακόμα και μετά από μια επιτυχημένη διαδικασία, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις από γιατρό προκειμένου να εντοπιστεί περαιτέρω βλάβη σε πρώιμο στάδιο. Συνήθως, μια πέτρα κυστίνης δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.