Σύνδρομο Diamond Blackfan

ο Σύνδρομο Diamond Blackfan είναι μια αναιμική ασθένεια, η προέλευση της οποίας είναι ακόμη ασαφής. Το σύνδρομο Diamond Blackfan μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά και μερικές φορές ακόμη και να θεραπευτεί. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η λήψη προληπτικών μέτρων.

Τι είναι το σύνδρομο Diamond Blackfan;

Ο γιατρός αναφέρεται ως σύνδρομο Diamond Blackfan - επίσης Ερυθρογένεση ατελής ή χρόνια συγγενής υποπλαστική αναιμία και Αναιμία Diamond-Blackfan (μικρός: DBA) γνωστή - χρόνια αναιμία, η οποία χαρακτηρίζεται από τον χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Το σύνδρομο Diamond-Blackfan εμφανίζεται κυρίως στην αρχή του πρώτου έτους της ζωής.

αιτίες

Το σύνδρομο Diamond-Blackfan είναι μια αναιμική ασθένεια και η λεγόμενη ειδική μορφή της γνωστής απλαστικής αναιμίας, η οποία στη συνέχεια έχει επιλεκτική διακοπή της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Το σύνδρομο Diamond-Blackfan κληρονομείται είτε ως αυτοσωματικό κυρίαρχο είτε ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η αλλαγή ή μετάλλαξη γίνεται στο χρωμόσωμα 19 (θέση 13). Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο Diamond-Blackfan δεν κληρονομείται, αλλά εμφανίζεται σποραδικά (αυθόρμητη μετάλλαξη). Σε μόνο 15 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων υπάρχει κληρονομιά από έναν γονέα.

Μέχρι στιγμής, η πραγματική αιτία για την οποία εμφανίζεται το σύνδρομο Diamond Blackfan δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, οι γιατροί υποψιάζονται ότι είναι μια συγγενής ανωμαλία των λεγόμενων βλαστικών κυττάρων ερυθροκυττάρων. Λόγω της ανωμαλίας, τα βλαστοκύτταρα των ερυθροκυττάρων που βρίσκονται στο μυελό των οστών είναι ανεπαρκή, οπότε υπάρχει και ένας μικρός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Λόγω του γεγονότος ότι η αιτία δεν είναι γνωστή, οι γιατροί ενεργούν κυρίως με συμπτωματική θεραπεία ή η πρόληψη του συνδρόμου δεν είναι δυνατή. Αλλά ακόμη και αν η αιτία του συνδρόμου Diamond Blackfan είναι άγνωστη, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα μπορούν πολύ καλά να θεραπεύσουν την ασθένεια.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Diamond-Blackfan εμφανίζεται κυρίως κατά τους πρώτους έξι μήνες. Στο 50% όλων των περιπτώσεων, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μετά από τρεις μήνες ζωής. Περίπου το ένα πέμπτο των περιπτώσεων, το σύνδρομο Diamond-Blackfan μπορεί ήδη να προσδιοριστεί μετά τη γέννηση, δεδομένου ότι τα νεογέννητα γεννιούνται με την «τυπική ωχρότητα».

Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα με σύνδρομο Diamond Blackfan υποφέρουν από δυσπλασίες. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν τη μικροκεφαλία (ένα πολύ μικρό κρανίο), ένα σχισμένο χείλος και ουρανίσκο ή ακόμη και πολύ μικρούς βολβούς (μικροφθαλμός). Μερικές φορές μπορεί επίσης να διαγνωστεί υπερτροφισμός (μάτια που ξεχωρίζουν πολύ μακριά) ή αφύσικα υψηλό ουρανίσκο. όλα αυτά τα σημεία είναι κλασικά για το σύνδρομο Diamond-Blackfan.

Επιπλέον, το 50 τοις εκατό όλων αυτών που πλήττονται είναι σύντομα. περίπου το ένα τρίτο αυτών που πάσχουν πάσχουν από καρδιακό ελάττωμα ή έχουν δυσπλασίες στα δάχτυλα ή τους αντίχειρες και δυσπλασίες των νεφρών. Μερικές φορές η ψυχική ανάπτυξη μπορεί επίσης να καθυστερήσει.

Η πορεία της νόσου είναι θετική. Φυσικά υπάρχουν επίσης ισχυρά χαρακτηριστικά. Κατά κανόνα, ωστόσο, το σύνδρομο Diamond-Blackfan μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά ή μερικές φορές ακόμη και να θεραπευτεί.

διάγνωση

Η λεγόμενη ανεπάρκεια ερυθροβλαστών είναι χαρακτηριστική του συνδρόμου Diamond-Blackfan. Η συγγενής ερυθροβλαστοπάθεια (ο ερυθροποιητικός ιστός στο μυελό των οστών μειώνεται) με δικτυοκυτταροπενία, τυχόν δυσπλασίες του γεννητικού συστήματος ή η κλασική έκφραση του προσώπου του ατόμου που έχει προσβληθεί (ψευδομογγολιολογική συνήθεια) είναι τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Diamond-Blackfan.

Άλλα σημεία που υποδηλώνουν ότι είναι το σύνδρομο Diamond Blackfan: microcephalus, γοτθικός ουρανίσκος, μικροφθαλμός ή υπερτελισμός. Ακόμα κι αν αυτά είναι κλασικά χαρακτηριστικά, ο γιατρός πρέπει επίσης να κάνει εξετάσεις αίματος.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να καθορίσουν εάν έχετε ή όχι το σύνδρομο Diamond Blackfan. Ενώ αυτοί που δεν επηρεάζονται έχουν τιμή αιμοσφαιρίνης (τιμή Hb) άνω των 11 g / dl, η τιμή στο σύνδρομο Diamond-Blackfan είναι κάτω από 6 g / dl. Ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Diamond-Blackfan με εξέταση αίματος και παρακέντηση μυελού των οστών, μέσω των οποίων μπορούν να προσδιοριστούν οι αλλαγές.

Σε περίπου 20 έως 25 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων, το σύνδρομο Diamond-Blackfan μπορεί επίσης να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας γενετικό τεστ. Ο γιατρός βρήκε μια μετάλλαξη στο λεγόμενο γονίδιο RPS19, το οποίο στη συνέχεια ενεργοποιεί το σύνδρομο Diamond-Blackfan.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Diamond-Blackfan εμφανίζεται σε μωρά και παιδιά σε πολύ μικρή ηλικία και οδηγεί σε ένα εξαιρετικά χλωμό πρόσωπο και επίσης σε ολόκληρο το σώμα. Επιπλέον, πολλοί ασθενείς πάσχουν επίσης από μικρούς οφθαλμούς ή μάτια που είναι σχετικά φαρδιά, έτσι ώστε η αυτοεκτίμηση του ασθενούς να μειώνεται επίσης από το σύνδρομο. Συχνά υπάρχει επίσης σχισμή στα χείλη και στον ουρανίσκο.

Εκείνοι που έχουν πληγεί είναι επίσης μικρό ανάστημα και πάσχουν από διάφορα καρδιακά ελαττώματα. Τα καρδιακά ελαττώματα μπορούν να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Diamond-Blackfan περιορίζει επίσης την ψυχολογική ανάπτυξη του παιδιού, έτσι ώστε να μπορεί να συμβεί καθυστέρηση.

Το σύνδρομο Diamond-Blackfan μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά με κορτιζόνη · στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία οδηγεί σε θετικό αποτέλεσμα. Σοβαρές περιπτώσεις μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν με μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών. Υπό ορισμένες συνθήκες, το σύνδρομο μπορεί επίσης να θεραπευτεί πλήρως, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές στη διάρκεια της ζωής. Το καρδιακό ελάττωμα θα πρέπει να εξετάζεται τακτικά από γιατρό και να αντιμετωπίζεται εάν είναι απαραίτητο, έτσι ώστε να μην οδηγεί σε επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα παιδιά που γεννιούνται με δυσπλασίες πρέπει πάντα να εξετάζονται και να υποβάλλονται σε ιατρική παρακολούθηση. Εάν, εκτός από τα τυπικά σημάδια - συμπεριλαμβανομένων των πολύ μικρών ματιών, των ευρυγώνιων ματιών ή των σχισμένων χειλιών και του ουρανίσκου - υπάρχει αισθητό χλωμό πρόσωπο, είναι πιθανό να έχετε σύνδρομο Diamond-Blackfan. Σε αυτήν την περίπτωση, οι γονείς πρέπει να μιλήσουν αμέσως στον παιδίατρο. Συμπτώματα όπως βραχύ ανάστημα, δυσπλασίες των δακτύλων και σημεία νεφρών ή καρδιακών παθήσεων διευκρινίζονται καλύτερα αμέσως.

Εάν το σύνδρομο αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί νωρίς, οι πιθανότητες ανάρρωσης είναι γενικά σχετικά καλές. Επομένως, πηγαίνετε στο γιατρό εάν παρατηρηθούν τα συμπτώματα που αναφέρονται. Εάν υπάρχουν επαναλαμβανόμενα συμπτώματα και συμπτώματα του συνδρόμου αργότερα στη ζωή, απαιτείται πάντα ιατρική διευκρίνιση. Επιπλέον, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε την ψυχολογική υποστήριξη, καθώς το σύνδρομο Diamond-Black συχνά οδηγεί σε συναισθηματικά παράπονα όπως κατάθλιψη ή συμπτώματα κατωτερότητας. Εάν γίνουν αισθητά καρδιαγγειακά προβλήματα ή σημεία νεφρικής ανεπάρκειας, ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να ειδοποιηθεί αμέσως.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Diamond-Blackfan μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά με κορτικοστεροειδή. Μελέτες έχουν ήδη δείξει ότι περίπου το 82% όλων αυτών που επηρεάζονται ανταποκρίνονται πολύ καλά στη θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Ωστόσο, είναι σημαντικό τα άτομα που επηρεάζονται να έρχονται σε επαφή μόνο με την αντίστοιχη θεραπεία μετά το πρώτο έτος της ζωής.

Άτομα που εξακολουθούν να βρίσκονται στο πρώτο έτος της ζωής τους ή που στην πραγματικότητα δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία με κορτικοστεροειδή λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος έτσι ώστε να μπορεί να αντιμετωπιστεί το σύνδρομο Diamond-Blackfan. Είναι σημαντικό ο γιατρός να αποτρέπει τη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Ο γιατρός μιλάει για αιμοσιδήρωση, η οποία πρέπει σε κάθε περίπτωση να αποφευχθεί.

Μια άλλη θεραπευτική επιλογή είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή η μεταμόσχευση μυελού των οστών - BMT. Με αυτήν τη θεραπεία είναι πιθανό το σύνδρομο Diamond-Blackfan να θεραπευτεί. Συγκεκριμένα, άτομα που εξαρτώνται από μεταγγίσεις επειδή δεν μπορούν να ανεχθούν τη θεραπεία με κορτικοστεροειδή αντιμετωπίζονται επανειλημμένα με μεταμοσχεύσεις, καθώς οι συχνές μεταγγίσεις μερικές φορές βλάπτουν τα όργανα.

Επί του παρόντος, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία που μπορεί πραγματικά να θεραπεύσει το σύνδρομο Diamond Blackfan. Ωστόσο, μια δωρεά από μέλος που δεν είναι μέλος της οικογένειας είναι τόσο επικίνδυνη που σε μεμονωμένες περιπτώσεις πρέπει να σταθμίζεται αν κάποιος πρέπει να αναλάβει τον κίνδυνο ή όχι. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη μορφή θεραπείας που σίγουρα μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο. Άλλες επιλογές θεραπείας που έχουν παρόμοιο αποτέλεσμα είναι προς το παρόν άγνωστες.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι η αιτία και η ανάπτυξη του συνδρόμου Diamond-Blackfan είναι ακόμη ασαφής, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί αιτιώδης θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Επομένως, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από καθαρά συμπτωματική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Εάν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Diamond Blackfan, ο ασθενής πάσχει από καρδιακό ελάττωμα και δυσπλασίες των νεφρών. Μπορεί επίσης να υπάρξουν καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη, εάν ο ενδιαφερόμενος δεν λάβει την κατάλληλη υποστήριξη, προκαλώντας καθυστέρηση. Λόγω της σχισμής, πολλοί ασθενείς υποφέρουν από δυσφορία όταν καταναλώνουν τρόφιμα και υγρά. Οι διάφορες δυσπλασίες μπορούν σε ορισμένες περιπτώσεις να οδηγήσουν σε πειράγματα ή εκφοβισμό και ως εκ τούτου να προκαλέσουν ψυχολογικά παράπονα.

Το σύνδρομο αντιμετωπίζεται συνήθως μέσω διαφόρων χειρουργικών επεμβάσεων και μέσω ειδικής υποστήριξης για το εν λόγω παιδί. Αυτό θα ανακουφίσει τα περισσότερα από τα συμπτώματα και θα επιτρέψει στο παιδί να αναπτυχθεί κανονικά. Οι δυσπλασίες της καρδιάς και των νεφρών αντιμετωπίζονται επίσης έτσι ώστε να μην υπάρχει μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί επίσης να θεραπεύσει πλήρως το σύνδρομο Diamond Blackfan, οπότε οι προοπτικές αυτής της κατάστασης είναι σχετικά καλές.

πρόληψη

Το σύνδρομο Diamond-Blackfan δεν μπορεί να προληφθεί ή να προληφθεί. Κυρίως επειδή οι γιατροί δεν έχουν βρει ακόμη μια αιτία που θεωρείται ότι προκαλεί το σύνδρομο Diamond Blackfan.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου Diamond-Blackfan, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν στον ασθενή ειδικά μέτρα ή επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης. Ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται κυρίως από την έγκαιρη ανίχνευση και την επακόλουθη θεραπεία αυτής της ασθένειας, έτσι ώστε τα συμπτώματα να μην επιδεινωθούν. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί το ίδιο το σύνδρομο, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου.

Δεδομένου ότι η προέλευση του συνδρόμου Diamond-Blackfan δεν είναι ακόμη γνωστή, η άμεση θεραπεία της νόσου αποδεικνύεται σχετικά δύσκολη. Η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων. Όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται από την κανονική πρόσληψη και τη σωστή δοσολογία. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή είστε ασαφείς, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε πρώτα έναν γιατρό.

Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, οι μεταμοσχεύσεις οργάνων είναι ακόμη απαραίτητες για να επιβιώσει ο ενδιαφερόμενος. Γενικά, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή και η αποφυγή του καπνού και του αλκοόλ έχουν επίσης θετική επίδραση στην πορεία. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται από το σύνδρομο Diamond-Blackfan είναι σημαντικά μειωμένο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η χρόνια αναιμία μπορεί να υποστηριχθεί θετικά από μια κατάλληλη δίαιτα. Υπάρχουν πολλά τρόφιμα που, εάν καταναλώνονται τακτικά, έχουν ευεργετική επίδραση στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Δεν επιτυγχάνεται ελευθερία από συμπτώματα ή ανάρρωση, αλλά εκτός από τα συμβατικά ιατρικά μέτρα, μπορεί να επιτευχθεί βελτίωση στην υγεία.

Η κατανάλωση σφυγμών, ξηρών καρπών ή σπόρων προκαλεί πρόσληψη σιδήρου. Δεδομένου ότι ο σίδηρος περιέχεται στην αιμοσφαιρίνη, παρέχει τελικά στα ανθρώπινα όργανα μια ισχυρότερη ζωτική δύναμη. Επιπλέον, βελτιώνεται η δραστηριότητα του εγκεφάλου. Η κατανάλωση κρόκου αυγού συνεπάγεται επίσης την παροχή σιδήρου και, επιπλέον, ζωτικών πρωτεϊνών. Αυτά είναι απαραίτητα για το σχηματισμό αιμοσφαιρίνης.

Τα παντζάρια, τα ρόδια, τα μπαχαρικά και τα βότανα θα πρέπει επίσης να βρίσκονται στο μενού ως μέρος των πιθανών μέτρων αυτοβοήθειας στην περίπτωση του συνδρόμου Diamond Blackfan. Τα φυσικά προϊόντα που αναφέρονται προωθούν την παραγωγή αίματος, ενισχύουν το αμυντικό σύστημα του σώματος και οδηγούν σε βελτίωση της ευεξίας.

Επιπλέον, οι ασθενείς πρέπει να ενισχύσουν την ψυχική τους δύναμη. Με τη βοήθεια τεχνικών χαλάρωσης, οι στρες μειώνονται και προωθείται η εσωτερική σταθερότητα. Αυτό έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και μπορεί να οδηγήσει σε μείωση των συμπτωμάτων. Η υγιεινή του ύπνου πρέπει να βελτιστοποιηθεί έτσι ώστε ο οργανισμός να μπορεί να αναγεννηθεί επαρκώς όταν ξεκουράζεται.