Σύνδρομο Verma-Naumoff

ο Σύνδρομο Verma-Naumoff ανήκει σε μια ομάδα συγγενών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από δυσπλασίες του ιστού των οστών και των χόνδρων. Η πρόγνωση της νόσου είναι πάντα θανατηφόρα. Το σύνδρομο είναι γενετικό και κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Τι είναι το σύνδρομο Verma-Naumoff;

ο Σύνδρομο Verma-Naumoff είναι μια γενετική νόσος του ιστού των οστών και των χόνδρων. Χαρακτηρίζεται από μεγάλο αριθμό δυσπλασιών σε εσωτερικά και εξωτερικά όργανα. Η πορεία της νόσου είναι πάντα θανατηφόρα. Το πλήθος των δυσπλασιών δεν είναι συμβατό με τη ζωή. Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά με υπερηχογραφία. Το παιδί είτε γεννιέται ακίνητο είτε πεθαίνει αμέσως μετά τη γέννηση λόγω των πολλών δυσπλασιών.

Εξ ορισμού, η ασθένεια ανήκει στην ομάδα των συγγενών οστεοχονδροδυσπλασιών. Αυτή είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από δυσπλασίες (δυσπλασίες) στον ιστό των οστών και των χόνδρων. Μέσα σε αυτές τις ασθένειες, το σύνδρομο Verma-Naumoff συγκαταλέγεται στα λεγόμενα σύνδρομα πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών. Όπως υποδηλώνει το όνομα, αυτά τα σύνδρομα χαρακτηρίζονται από κοντές νευρώσεις, υποανάπτυκτες πνεύμονες και πολλαπλά δάχτυλα (πολυδυστακτικά).

Ο περιορισμένος θώρακας είναι αισθητός λόγω ανεπαρκούς λειτουργίας των πνευμόνων. Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1974 από τον παιδίατρο Mainz J. Spranger. Ωστόσο, δεν το διαφοροποίησε ακόμη από παρόμοιες μορφές ασθένειας. Μόλις οι Ι. C. Verma (1975) και P. Naumoff (1977) διαφοροποίησαν το σύνδρομο από σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχείας πλευράς τύπου Ι (σύνδρομο Saldino-Noonan).

Έκτοτε, έχει αναφερθεί ως σύνδρομο πολυδάκτυλου μικρής πλευράς τύπου III ή σύνδρομο Verma-Naumoff σύμφωνα με τη διεθνή ταξινόμηση. Σύμφωνα με μορφολογικά-ακτινολογικά κριτήρια, πραγματοποιήθηκε περαιτέρω ταξινόμηση σε σύνδρομο πολυδακτυλίου II μικρού νεύρου τύπου Verma-Naumoff.

αιτίες

Η μόνη γνωστή αιτία του συνδρόμου Verma-Naumoff είναι ότι είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Πολλές άλλες συγγενείς χονδροδυστροφίες προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 4. Είναι επομένως λογικό να υποθέσουμε ότι υπάρχουν επίσης μεταλλάξεις σε αυτήν την ενότητα στο σύνδρομο Verma-Naumoff.

Δεν είναι γνωστό εάν επηρεάζεται μόνο ένα γονίδιο ή εάν πολλά μεταλλαγμένα γονίδια προκαλούν παρόμοια συμπτώματα. Σε κάθε περίπτωση, βρέθηκε μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά, αλλά αυτό δεν πρέπει να περιορίζεται σε ένα μόνο γονίδιο. Σε παρόμοιες ασθένειες, όπως το σύνδρομο Ellis-van-Creveld, έχουν ανακαλυφθεί τουλάχιστον δύο γειτονικά γονίδια που μπορούν να οδηγήσουν στην ίδια διαταραχή.

Μετά την αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί μόνο εάν και οι δύο γονείς έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο ετερόζυγο στο γενετικό τους σχήμα. Ωστόσο, δεν υπάρχουν πληροφορίες σχετικά με τη συχνότητα της νόσου. Μπορεί να υπάρχει μεγαλύτερος αριθμός περιπτώσεων που δεν έχουν αναφερθεί λόγω αποβολών.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Verma-Naumoff ποικίλλουν. Όπως όλα τα σύνδρομα βραχέων πολυδάκτυλων, χαρακτηρίζεται από κοντές νευρώσεις με θωρακική υποπλασία, υπολειτουργία πνευμόνων και αναπνευστική ανεπάρκεια. Υπάρχει επίσης δυσπλασία των μακριών οστών και συχνά πολυδάκτυλα (πολλά δάχτυλα).

Επιπλέον, το σύνδρομο Verma-Naumoff συσχετίζεται συχνά με υδρόψυξη (σταγόνα), το οποίο προκαλεί τη συσσώρευση νερού στο στήθος. Επιπλέον, η αδύναμη αναπνοή είναι ένα βασικό σύμπτωμα της νόσου. Το Polydactyly δεν συμβαίνει πάντα. Εμφανίζεται μόνο το 50 τοις εκατό του χρόνου. Άλλα συμπτώματα σχετίζονται στενά με τα σύνθετα καρδιακά ελαττώματα. Ένα κοντό έντερο είναι επίσης χαρακτηριστικό. Επιπλέον, υπάρχει μια διαταραχή στην περιστροφή του λεπτού εντέρου και του παχέος εντέρου, η οποία είναι γνωστή ως καταιγίδα.

Αυτή η κακία μπορεί να οδηγήσει σε εντερική απόφραξη. Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι η πρωκτική ατερία. Εδώ το ορθό έχει λανθασμένη μορφή, οπότε λείπει το άνοιγμα στο πρωκτικό λάκκο. Παρατηρείται επίσης ουρηθρική ατερία. Σε αυτήν την περίπτωση, λείπει το άνοιγμα στο τέλος της ουρήθρας. Ο νεφρός είναι συχνά ανεπτυγμένος ή καθόλου λειτουργικός. Επιπλέον, εμφανίζονται επίσης παραμορφώσεις στα γεννητικά όργανα. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σχισμή στα χείλη και στον ουρανίσκο (cheilognathopalatoschisis).

Η επιγλωττίδα (καπάκι λάρυγγας) συχνά εμφανίζει δυσπλασίες. Υπάρχει επίσης μια οισοφαγική ατερία. Είτε δεν υπάρχει σχέση μεταξύ του οισοφάγου και του στομάχου ή ο οισοφάγος περιορίζεται. Είναι επίσης πιθανό ο οισοφάγος να συνδέεται με την τραχεία αντί για το στομάχι. Συνολικά, οι δυσπλασίες είναι τόσο σοβαρές που το παιδί δεν έχει καμία πιθανότητα επιβίωσης.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Verma-Naumoff μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα. Η ακτινογραφία δείχνει κοντά πλευρά. Σε σύγκριση με το σύνδρομο Saldino-Noonan, τα μακριά οστά είναι οδοντωτά στο τέλος και όχι τόσο κοντό. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο με υπερηχογραφία. Άλλες μέθοδοι απεικόνισης όπως η CT και η μαγνητική τομογραφία μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Verma-Naumoff προκαλεί κυρίως αναπνευστικά προβλήματα. Εμφανίζεται αναπνευστική ανεπάρκεια, έτσι ώστε τα εσωτερικά όργανα να μην διαθέτουν πλέον επαρκές οξυγόνο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει το δέρμα να γίνει μπλε.

Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί, τα εσωτερικά όργανα και ο εγκέφαλος μπορεί να υποστούν μόνιμη βλάβη. Επιπλέον, εμφανίζονται διάφορα καρδιακά ελαττώματα, τα οποία στη χειρότερη περίπτωση μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ενδιαφερόμενου. Υπάρχουν επίσης δυσφορίες στο λεπτό έντερο και επίσης στο παχύ έντερο, έτσι ώστε οι πάσχοντες να υποφέρουν συχνά από πόνο ή διάρροια. Η απόφραξη του εντέρου είναι επίσης συχνή μεταξύ αυτών που πάσχουν.

Δεδομένου ότι οι νεφροί μπορούν επίσης να επηρεαστούν από δυσπλασίες, αυτοί που επηρεάζονται χρειάζονται μεταμόσχευση ή εξαρτώνται από αιμοκάθαρση. Υπάρχουν επίσης διάφορες δυσπλασίες στο σώμα που καθιστούν την καθημερινή ζωή πολύ πιο δύσκολη για όσους έχουν πληγεί. Κατά κανόνα, το παιδί πεθαίνει λίγες μέρες μετά τη γέννηση και δεν μπορεί να επιβιώσει. Το σύνδρομο Verma-Naumoff μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σοβαρά ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη σε γονείς ή συγγενείς. Επομένως εξαρτώνται από την ψυχολογική θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με το σύνδρομο Verma-Naumoff, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται πάντα από τη θεραπεία από γιατρό. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, ένας γιατρός πρέπει πάντα να έρχεται σε επαφή με τα πρώτα συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου. Όσο νωρίτερα η ασθένεια αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί από γιατρό, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία συνήθως.

Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος έχει πρόβλημα αναπνοής. Δεν εισέρχεται αρκετός αέρας στους πνεύμονες, προκαλώντας βήχα στον ασθενή. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό κάνει επίσης το δέρμα μπλε, και μερικοί άνθρωποι μπορεί ακόμη και να χάσουν συνείδηση. Τα καρδιακά ελαττώματα δείχνουν επίσης το σύνδρομο Verma-Naumoff. Εκείνοι που πάσχουν επίσης πάσχουν από παραμορφώσεις του προσώπου ή του κεφαλιού, κάτι που μπορεί επίσης να υποδηλώνει αυτήν την ασθένεια.

Το σύνδρομο Verma-Naumoff μπορεί να ανιχνευθεί από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από τον ακριβή τύπο και τη σοβαρότητα των καταγγελιών, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει επιλογή θεραπείας για το σύνδρομο Verma-Naumoff. Η πορεία της νόσου είναι 100% θανατηφόρα. Συχνά το παιδί γεννιέται νεκρό ή πεθαίνει λίγο μετά τη γέννηση. Στην ομάδα των οστεοχονδροδυσπλασιών, ωστόσο, υπάρχουν επίσης ασθένειες που δεν μπορούν να θεραπευτούν, αλλά προσφέρουν τουλάχιστον μια πιθανότητα επιβίωσης.

Σε κάθε σύνδρομο, τα συμπτώματα είναι μερικές φορές μεταβλητά. Προς το παρόν δεν είναι γνωστό εάν υπάρχουν διαφορετικές μορφές του συνδρόμου Verma-Naumoff όπου υπάρχει επίσης πιθανότητα επιβίωσης.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατή η πρόληψη του συνδρόμου Verma-Naumoff. Το σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Επομένως, μια αυθόρμητη εμφάνιση της νόσου είναι πολύ απίθανη. Για να ξεσπάσει το σύνδρομο, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εάν μια ή περισσότερες περιπτώσεις ασθένειας έχουν ήδη συμβεί στην οικογένεια, θα πρέπει να αναζητηθεί γενετική συμβουλευτική.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Verma-Naumoff έχουν μόνο πολύ λίγα και πολύ περιορισμένα διαθέσιμα μέτρα άμεσης παρακολούθησης, έτσι ώστε με αυτήν την ασθένεια να πρέπει να ζητείται η γνώμη του γιατρού το συντομότερο δυνατόν, ώστε να μην εμφανιστεί αργότερα προκύπτουν επιπλοκές ή άλλα παράπονα. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να θεραπευτεί, οπότε ιδανικά θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα και σημεία αυτής της ασθένειας.

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Επομένως, εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει να αναζητήσει γενετικές εξετάσεις και συμβουλές για να αποτρέψει την επανεμφάνιση της ασθένειας στους απογόνους.

Γενικά, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη βοήθεια και την υποστήριξη της οικογένειάς τους στην καθημερινή ζωή. Στοργικές και εντατικές συζητήσεις μπορούν να έχουν πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία και να αποτρέψουν την ανάπτυξη κατάθλιψης και άλλων ψυχολογικών αναταραχών. Το σύνδρομο Verma-Naumoff μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής όσων επηρεάζονται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Verma-Naumoff δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί. Το παιδί πεθαίνει πριν ή κατά τη διάρκεια της γέννησης λόγω διαφόρων δυσπλασιών. Οι γονείς του παιδιού μπορούν να χρησιμοποιήσουν θεραπεία ομιλίας για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση του τραύματος. Ομάδες αυτοβοήθειας και φόρουμ στο Διαδίκτυο είναι κατάλληλα σημεία επαφής για να μιλήσετε με άλλα άτομα που επηρεάζονται.

Η επίσκεψη σε ένα ειδικό κέντρο κληρονομικών ασθενειών είναι επίσης μια επιλογή. Όσο καλύτερα κατανοείται η ασθένεια, τόσο πιο εύκολο είναι να αντιμετωπίσετε μια σοβαρή πορεία. Επιπλέον, τα συνήθη μέτρα ισχύουν μετά τη γέννηση.

Η σεξουαλική επαφή πρέπει να αποφεύγεται έως ότου σταματήσει η εβδομαδιαία ροή. Κατά τη διάρκεια των πρώτων ημερών, πρέπει να τηρείται καλή υγιεινή, ώστε να μην εμφανίζονται λοιμώξεις στον κολπικό σωλήνα. Επιπλέον, ο επίδεσμος πρέπει να αλλάζει συχνά για να αποφευχθεί η φλεγμονή της ουλής της περινεϊκής τομής. Οι ασκήσεις του πυελικού εδάφους διεγείρουν τη ροή του αίματος στην περιοχή του πυελικού εδάφους, γεγονός που καθιστά την ανάκαμψη γρηγορότερη.

Τέλος, μια υγιεινή διατροφή με αρκετές πρωτεΐνες, βιταμίνες και πολλά υγρά θα σας βοηθήσει να ανακάμψετε. Η επαρκής ανάπαυση και η προστασία συμβάλλουν στη διαδικασία επούλωσης και διασφαλίζουν ότι η μητέρα ενός άρρωστου παιδιού μπορεί να αναρρώσει γρήγορα παρά το τραύμα.