Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)

ο Κάτω σύνδρομο ή Τρισωμία 21 δεν είναι μια ασθένεια με την παραδοσιακή έννοια. Είναι πιο πιθανό να θεωρηθεί μια συγγενής χρωμοσωμική διαταραχή ή μια χρωμοσωμική αλλαγή. Δυστυχώς, το σύνδρομο Down δεν μπορεί ούτε να προληφθεί ούτε να θεραπευτεί αυτή η «ασθένεια». Όσοι επηρεάζονται και οι συγγενείς τους πρέπει να μάθουν να ζουν με τρισωμία 21. Ωστόσο, μπορεί κανείς να βοηθήσει τους ανθρώπους που έχουν πληγεί να κάνουν τη ζωή τους όσο το δυνατόν πιο φυσική.

Τι είναι το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21);

Το σύνδρομο Down ή η τρισωμία 21 είναι ένα σφάλμα στο γενετικό υλικό που οδηγεί σε διανοητικές αναπηρίες διαφόρων βαθμών. Κατά συνέπεια, οι πνευματικές ικανότητες είναι περιορισμένες, κάτι που είναι εμφανές, για παράδειγμα, από την καθυστέρηση στη γλωσσική ανάπτυξη και τις κινητικές δεξιότητες.

Οπτικά, τα άτομα με σύνδρομο Down χαρακτηρίζονται από μερικά χαρακτηριστικά: Έχουν επίπεδο πρόσωπο, κεκλιμένα μάτια, μικρά αυτιά και πλατιά χέρια με κοντά δάχτυλα. Αυτό προκάλεσε το αρχικό όνομα "mongoloid", το οποίο δεν χρησιμοποιείται πλέον σήμερα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι κάτω του μέσου όρου, με την τάση να γίνουν υπέρβαρα μετά την εφηβεία. Είναι πιο επιρρεπείς σε ασθένειες, ειδικά εκείνες που επηρεάζουν τους αεραγωγούς και τα αυτιά. Πολλοί πάσχουν από καρδιακό ελάττωμα. Το σύνδρομο Down φιλοξενεί έτσι πολλά προβλήματα.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Down είναι σχεδόν πάντα η τριπλή παρουσία του χρωμοσώματος 21 στα κύτταρα. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Γίνεται διάκριση μεταξύ της ελεύθερης τρισωμίας 21, η οποία είναι η πιο κοινή αιτία, της τρισωμίας μετατόπισης 21 και της τρισωμίας μωσαϊκού. Η ελεύθερη τρισωμία 21 συμβαίνει όταν είτε το ωάριο είτε το σπερματοζωάριο έχει έναν επιπλέον χρωμόσωμα αριθμό 21.

Η τρισωμία 21 συμβαίνει όταν το ζεύγος χρωμοσωμάτων 21 δεν διαχωρίζεται όταν σχηματίζεται το ωάριο ή το σπέρμα. Δεν υπάρχει κανόνας για αυτήν την περίπτωση, κυρίως η πιθανότητα είναι αποφασιστική. Ωστόσο, η τρισωμία 21 γίνεται πιο πιθανή καθώς η μητέρα μεγαλώνει. Στις μητέρες 40 ετών, ένα παιδί στα 80 επηρεάζεται. Όσο νεότερη είναι η μητέρα, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να είναι το σύνδρομο Down.

Η σπάνια τρισωμία μετατόπισης είναι όταν μόνο τμήματα του χρωμοσώματος 21 τριπλασιάζονται. Το επιπρόσθετο μέρος χρωμοσώματος συνδέεται με άλλο χρωμόσωμα. Άτομα που έχουν τέτοιο χρωμόσωμα ζουν χωρίς περιορισμούς στην υγεία. Ωστόσο, εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, αυτή η αλλαγή στο γενετικό μακιγιάζ μπορεί να μεταδοθεί και στη συνέχεια να οδηγήσει σε σύνδρομο Down.

Η λεγόμενη τρισωμία μωσαϊκών οδηγεί σε λιγότερους περιορισμούς για όσους έχουν πληγεί. Ο λόγος είναι ότι αυτοί οι άνθρωποι έχουν και τα δύο κύτταρα με φυσιολογικό υλικό χρωμοσώματος και τα κύτταρα με 47 χρωμοσώματα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Down σχετίζεται με μια μεγάλη ποικιλία σωματικών και γνωστικών συμπτωμάτων. Τα φυσικά συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μπορούν επίσης να προσδιοριστούν με προγεννητικές εξετάσεις. Προγενέστερα, πολλά από τα άτομα που έχουν προσβληθεί ήδη εμφανίζουν χαρακτηριστικά όπως βραχέα οστά των μηρών, κεφαλή που είναι πολύ μικρό, καρδιακά ελαττώματα, περιστασιακά εντερική απόφραξη και σιαγόνα (απόσταση μεταξύ του μεγάλου και του γειτονικού δακτύλου).

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down είναι πολυάριθμα και ποικίλα. Τυπικά χαρακτηριστικά είναι κυρίως μικρά αυτιά και επίπεδο πρόσωπο, πλατιά χέρια και κοντά δάχτυλα, μικρό μέγεθος σώματος και παχυσαρκία με την έναρξη της εφηβείας. Επιπλέον, πολλοί πάσχοντες από μυϊκή αδυναμία, δυσλειτουργία του θυρεοειδούς, διαταραχές της όρασης και απώλεια ακοής.

Μια τρίτη γραμματοσειρά μπορεί συχνά να παρατηρηθεί μεταγεννητικά. Επιπλέον, τα μάτια είναι εξοπλισμένα με μια πτυχή του δέρματος στην εσωτερική γωνία του ματιού και έχουν ελαφρώς σχήμα αμυγδάλου. Η μυϊκή ένταση σε άτομα με σύνδρομο Down είναι συνήθως χαμηλότερη, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε κακή κινητική γλώσσα, ρινική αναπνοή και προβλήματα αναρρόφησης.

Η διανοητική και κινητική ανάπτυξη όσων επηρεάζονται επηρεάζεται, αν και σε διαφορετικούς βαθμούς. Πνευματικά, ο βαθμός αναπηρίας κυμαίνεται από σοβαρό έως σχεδόν ανύπαρκτο - ανάλογα με την υποστήριξη και τη μεμονωμένη περίπτωση. Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν συνήθως να καταλάβουν τι λέγεται, η ικανότητά τους να αρθρώνονται συχνά είναι περιορισμένη.

Η ικανότητα αντίδρασης συνήθως μειώνεται, κάτι που είναι ήδη εμφανές στα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα συναισθήματα μπορούν να εκφραστούν, αλλά η ίδια η έκφραση μπορεί να ελεγχθεί λιγότερο. Το προσδόκιμο ζωής είναι ελαφρώς μειωμένο λόγω των πολυάριθμων πιθανών επιπλοκών. Ωστόσο, τα συμπτώματα του συνδρόμου Down δεν σημαίνει απαραίτητα ανικανότητα. Μάλλον, πολλοί από αυτούς που επηρεάζονται κυριαρχούν σε μια καθημερινή ζωή που περνά με λίγη βοήθεια.

σειρά μαθημάτων

Τα άτομα με σύνδρομο Down συνήθως έχουν έναν αριθμό συγγενών δυσπλασιών, όπως καρδιακά ελαττώματα. Παλαιότερα, αυτό σήμαινε ότι περίπου τα τρία τέταρτα των πληγέντων πέθαναν πριν από την εφηβεία. έως και 90 τοις εκατό πριν από την ηλικία των 25. Η πρόγνωση από τότε βελτιώθηκε σημαντικά.

Με ατομική θεραπεία των δυσπλασιών και στοχευμένη υποστήριξη, είναι πιθανό το σύνδρομο Down να ζήσει να είναι ηλικίας άνω των 50 ετών. Η ιατρική ανάπτυξη είναι ιδιαίτερα ευνοϊκή για ασθενείς με μωσαϊκό τρισωμία με υψηλό ποσοστό υγιών κυττάρων. Ωστόσο, μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο οι παρενέργειες του συνδρόμου Down.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται πάντα ιατρική περίθαλψη και επίβλεψη. Οι γονείς παιδιών με τρισωμία 21 πρέπει να αναζητήσουν έγκαιρη υποστήριξη και ψυχολογική υποστήριξη. Συνιστάται επίσης μια επίσκεψη στο γιατρό εάν έχετε απορίες ή απορίες σχετικά με την αναπηρία.

Για το σκοπό αυτό μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον αρμόδιο γιατρό ή τον αριθμό έκτακτης ανάγκης του πλησιέστερου ασθενοφόρου. Το DS-InfoCenter παρέχει στους πληγέντες γονείς πρόσθετες επιλογές για ιατρικές και ψυχολογικές συμβουλές. Εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα ή δυσφορία σε σχέση με το σύνδρομο Down, πρέπει πάντα να ζητείται η γνώμη του γιατρού.

Οι γονείς που παρατηρούν προβλήματα ακοής ή συχνές γαστρεντερικές λοιμώξεις στο παιδί τους, για παράδειγμα, θα πρέπει σίγουρα να το ελέγξουν. Εάν παρατηρηθούν σημάδια αδρανούς θυρεοειδούς ή συγγενής καρδιακή ανεπάρκεια, είναι καλύτερο να μιλήσετε απευθείας στον υπεύθυνο γιατρό. Σε περίπτωση επιπλοκών στις αρθρώσεις, όπως προβλήματα στο γόνατο ή στο ισχίο, διάστρεμμα ή κατάγματα, πρέπει να επικοινωνήσετε με την ιατρική βοήθεια έκτακτης ανάγκης. Στη μετέπειτα ζωή, μερικές φορές εμφανίζονται συμπτώματα άνοιας του Αλτσχάιμερ - στη συνέχεια, μιλήστε επίσης με έναν γιατρό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το ίδιο το σύνδρομο Down δεν είναι θεραπεύσιμο ή θεραπεύσιμο και μια περισσότερο ή λιγότερο σοβαρή πνευματική αναπηρία δεν μπορεί να αντιστραφεί. Ωστόσο, είναι δυνατόν να υποστηρίξουμε τους πληγέντες ατομικά και να τους δώσουμε την ευκαιρία να αναπτυχθούν προσωπικά. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, σε προστατευμένα εργαστήρια, όπου αναπτύσσονται δεξιότητες και υποστηρίζονται υπάρχοντα ταλέντα.

Εκείνοι που επηρεάζονται μαθαίνουν πολλά για τη «φυσιολογική» ζωή μέσω της χειροκίνητης δραστηριότητας και της συναισθηματικής αγάπης, μπορούν να αναπτύξουν κινητικές και πνευματικές δεξιότητες και να ασκήσουν κοινωνικές δεξιότητες. Ένα καλό οικογενειακό περιβάλλον είναι επίσης ευεργετικό για αυτό. Από ιατρική άποψη, είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστούν οι υπάρχουσες δυσπλασίες (καρδιά, πέψη κ.λπ.). Υπό ευνοϊκές συνθήκες, είναι πιθανό τα άτομα με σύνδρομο Down να ζουν σχεδόν ανεξάρτητα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Ως συγγενής γενετική διαταραχή, το σύνδρομο Down δεν μπορεί να βελτιωθεί ή να θεραπευτεί από μόνο του. Η διανοητική ανάπτυξη του συγκεκριμένου ατόμου θα προχωρήσει πράγματι, αλλά ένα άτομο με σύνδρομο Down δεν θα φτάσει ποτέ διανοητικά στο επίπεδο των συνομηλίκων του χωρίς τρισωμία 21 ή θα αναπτύξει τις ίδιες δεξιότητες. Οι φυσικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Down θα είναι επίσης με εκείνες που επηρεάζονται για μια ζωή.

Αυτό δεν σημαίνει ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μπορούν να αναπτυχθούν καθόλου πνευματικά. Με στοχευμένη και προσαρμοσμένη ψυχική και σωματική υποστήριξη, μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σύμφωνα με τις ικανότητες και τις δυνατότητές τους, να μάθουν δεξιότητες, να αποκτήσουν εμπειρία και να μάθουν να εκφράζουν συναισθήματα και να ενσωματωθούν σε μια καθημερινή ζωή φιλική για άτομα με ειδικές ανάγκες.

Πολλά άτομα με σύνδρομο Down παίρνουν δουλειές ενηλίκων που μπορούν να κάνουν αν μπορούν, κάποιοι συνεργάτες και πολλοί κάνουν πολύτιμες φιλίες. Φυσικά, οι προοπτικές για την ανάπτυξη ενός ατόμου με σύνδρομο Down εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την υποστήριξη που μπορεί να τους προσφέρει το περιβάλλον.

Οι γονείς που μαθαίνουν να αντιμετωπίζουν ένα παιδί με σύνδρομο Down σε νεαρή ηλικία μπορούν να έχουν τεράστια ευεργετική επίδραση στην ανάπτυξη του παιδιού τους. Ακόμα και μετά την ενηλικίωση, τα άτομα με τρισωμία 21 χρειάζονται τακτική, επαγγελματική ανάπτυξη των δεξιοτήτων τους και, όπως και ένα υγιές άτομο, πρέπει να τα εξασκούν και να τα εκπαιδεύουν τακτικά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εκτός από τις μεθόδους θεραπείας που περιορίζουν τις αρνητικές επιπτώσεις της τρισωμίας 21 στο σώμα των προσβεβλημένων, υπάρχει ένα ευρύ φάσμα δυνατοτήτων για όσους επηρεάζονται να βελτιώσουν την καθημερινή τους ζωή. Αυτό περιλαμβάνει ιδίως το κοινωνικό τους περιβάλλον.

Στα πρώτα χρόνια της ανάπτυξης, είναι σημαντικό να δοθεί στα παιδιά με σύνδρομο Down επαρκή πρόσβαση σε όλες τις ευκαιρίες που έχουν και οι συνομηλίκοί τους. Ορισμένες εργασίες ενδέχεται να πρέπει να ολοκληρωθούν με βοήθεια.

Η τακτική πρακτική των γλωσσικών παιχνιδιών και των ασκήσεων στα χείλη (φυσώντας φυσαλίδες σαπουνιού κ.λπ.) φέρνει ένα μικρό πλεονέκτημα στην μεταγενέστερη ανάπτυξη της γλώσσας. Οι λεπτές εργασίες κινητικής χειροτεχνίας και με τα δύο χέρια προάγουν ένα αίσθημα για αιτιώδεις σχέσεις και εξασκούν κινητικές δεξιότητες. Τα παιχνίδια κίνησης για την προώθηση των ακαθάριστων κινητικών δεξιοτήτων πρέπει να διεξάγονται με εκείνους που επηρεάζονται.

Τα τελευταία χρόνια, οι εργασίες γίνονται πιο σχετικές.Τα άτομα με τρισωμία 21 θέλουν επίσης να συμμετέχουν στην κοινωνία. Αυτοί μεγαλώνουν και αναπτύσσουν ενδιαφέροντα και μπορούν να μάθουν πράγματα. Θα σας πάρει σοβαρά εδώ και θα σας συνοδεύσει θα σας βοηθήσει να νιώσετε καλά για τη ζωή. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down γνωρίζουν τους περιορισμούς τους. Μια επικοινωνία για τις δικές σας δυνατότητες και τα πράγματα που ο ενδιαφερόμενος θα ήθελε να αντιμετωπίσει πρέπει σίγουρα να πραγματοποιηθεί με το περιβάλλον. Με αυτόν τον τρόπο, συχνά δημιουργούνται μονοπάτια που οδηγούν στην επιτυχία.

Διαφορετικά, για την ευημερία των πληγέντων, είναι επίσης απαραίτητο να αντιμετωπίζονται όπως οποιοδήποτε άλλο άτομο εκτός των μέτρων φροντίδας και υποστήριξης.