Εκτροδακτυλία

Στο Εκτροδακτυλία είναι μια παραμόρφωση του σκελετού στα χέρια ή τα πόδια. Η ασθένεια είναι συχνά γενετική και υπάρχει στο προσβεβλημένο άτομο από τη γέννηση. Στο πλαίσιο της εξωδακτικής, οι άρρωστοι ασθενείς έχουν ακρωτηριασμούς των δακτύλων ή των ποδιών. Σε πολλές περιπτώσεις, λείπουν δάχτυλα ή μεμονωμένα δάχτυλα. Αυτό δίνει συχνά την εμφάνιση ενός λεγόμενου σπασμένου χεριού ή σπασμένου ποδιού.

Τι είναι η εκδοδακτυλία;

Σε πολλές περιπτώσεις, η εκτραδακτυλία προκαλείται γενετικά και σχετίζεται με διάφορα σύνδρομα. Αυτό δείχνει, για παράδειγμα, συσχετισμούς με δυσπλασίες των ματιών, νυσταγμό και σύνδρομο Karsch-Neugebauer. Είναι επίσης πιθανό ότι η εκδοδακτυμία εμφανίζεται μαζί στο πλαίσιο του συνδρόμου Gollop-Wolfgang, με διακλάδωση του μηριαίου οστού και έκκριση χεριού από τη μία πλευρά.

Υπάρχουν επίσης συνδέσεις με το σύνδρομο Jancar και το λεγόμενο σύνδρομο ADULT. Είναι μια ανωμαλία στην ανατομία του σκελετού των ποδιών ή των χεριών που είναι σχετικά σπάνια. Ο επιπολασμός της εκδοκτακτικής κυμαίνεται από 1: 1.000.000 έως 9: 1.000.000. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι κληρονομικότητας της νόσου και διαφορετικές μορφές εκδοδακτυλίου που δεν σχετίζονται με σύνδρομα.

Το Ectrodactyly εμφανίζεται μερικές φορές ως ένα μόνο σύμπτωμα. Το εκτροπάτι είναι συνώνυμο ορισμένων επαγγελματιών του ιατρικού τομέα ως Δυσλειτουργία σπασμένου χεριού καθορισμένο. Οι λεγόμενες κεντρικές ακτίνες των χεριών και των ποδιών επηρεάζονται κυρίως από την παραμόρφωση.

αιτίες

Η εκδοδακτυλία σχηματίζεται ως αποτέλεσμα διαφόρων ενεργοποιήσεων. Ανάλογα με τον ασθενή, διαφορετικοί παράγοντες είναι υπεύθυνοι για την ανάπτυξη της ανωμαλίας. Κατά κανόνα, η εκδοδακτυλία είναι μια γενετική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι οι μεταλλάξεις σε ειδικά γονίδια είναι υπεύθυνες για τη γένεση της νόσου.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα παραμένουν από τη γέννηση. Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της ιατρικής έρευνας, είναι γνωστές πέντε θέσεις γονιδίων των οποίων οι μεταλλάξεις προκαλούν εκτραδακτυλία. Η κληρονομιά είναι είτε αυτοσωματική κυρίαρχη είτε X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το Ectrodactyly εμφανίζει διάφορα συμπτώματα, αλλά όλα είναι πολύ τυπικά για την ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες ασθενείς έχουν συνδυασμό συνδακτυλιακής και ολιγοδραστικής, με τα πόδια ή τα χέρια να έχουν κεντρική σχισμή. Για το λόγο αυτό, τα νοσούντα χέρια ή τα πόδια των πληγέντων ανθρώπων θυμίζουν τα νύχια των καβουριών στην οπτική τους εμφάνιση.

Τα δύο μέρη δίπλα στη μεσαία στήλη μπορούν να είναι αντίθετα μεταξύ τους. Οι τυπικές δυσπλασίες μερικές φορές εμφανίζονται μόνο στο ένα χέρι ή στο ένα πόδι. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, όλα τα άκρα επηρεάζονται από τις δυσμορφίες.

Συνδικάτα σε σχέση με αυτό που είναι γνωστό ως ολιγοδραστικό οδηγεί σε ένα χέρι νύχι καβουριού. Υπάρχει μια σαφής κεντρική σχισμή στα προσβεβλημένα χέρια ή πόδια.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εκδοδακτυλία συνδέεται με την ανυδρία, την απώλεια ακοής και το σύνδρομο Alport.

διάγνωση

Εάν, λόγω χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της νόσου, υπάρχει υποψία για την παρουσία εκτραδακτυλίας, απαιτείται ιατρική συμβουλή. Τα προσβεβλημένα άτομα επικοινωνούν πρώτα με τον ιατρό τους. Αυτός ή αυτή θα παραπέμψει τον ασθενή σε ειδικό γιατρό, όπως απαιτείται.

Το πρώτο βήμα για τη διάγνωση είναι πάντα μια συνείδηση ​​αναισθησία, την οποία ο θεράπων ιατρός πραγματοποιεί με τον άρρωστο. Ζητείται από τον ασθενή να περιγράψει τα συμπτώματά του, καθώς και τις συνθήκες και την ώρα κατά την οποία τα συμπτώματα ξεκίνησαν όσο το δυνατόν ακριβέστερα. Επιπλέον, ο γιατρός αναλύει τον τρόπο ζωής κάθε ατόμου προκειμένου να πάρει μια ιδέα για πιθανούς παράγοντες κινδύνου.

Στην περίπτωση γενετικών ασθενειών όπως η εκδοδακτυλία, το οικογενειακό ιστορικό παίζει επίσης καθοριστικό ρόλο. Εάν έχουν ήδη εμφανιστεί περιστατικά ασθένειας στην οικογένεια, η υποψία της ασθένειας ενισχύεται. Μόλις ολοκληρωθεί η συνέντευξη του ασθενούς, ο θεράπων ιατρός πραγματοποιεί μια σειρά κλινικών εξετάσεων.

Δεδομένου ότι η εκδοδακτυλία είναι παραμόρφωση του σκελετού, χρησιμοποιούνται κυρίως μέθοδοι διαγνωστικής απεικόνισης. Συνήθως, ο γιατρός θα κάνει εξετάσεις ακτινογραφίας στα προσβεβλημένα χέρια και πόδια. Οι χαρακτηριστικές δυσπλασίες της ανατομίας των οστών είναι συνήθως ήδη σαφώς αναγνωρίσιμες. Η διάγνωση της εκτροπάτιδας μπορεί να γίνει σχετικά σίγουρη μέσω γενετικής ανάλυσης του άρρωστου ατόμου. Διότι με αυτόν τον τρόπο μπορούν να ανιχνευθούν οι μεταλλάξεις στους γνωστούς γονιδιακούς τόπους.

Επιπλοκές

Οι ασθενείς με εκτρακτακτικά υποφέρουν κυρίως από διάφορες δυσπλασίες των ποδιών και των δακτύλων. Λόγω αυτής της δυσπλασίας, ειδικά τα παιδιά πειράζονται ή εκφοβίζονται. Η κινητικότητα του ασθενούς περιορίζεται αυστηρά και σε πολλές περιπτώσεις δεν είναι δυνατή η χρήση των δακτύλων με κανονικό τρόπο, γεγονός που οδηγεί σε περιορισμούς στην καθημερινή ζωή.

Η ποιότητα ζωής μειώνεται επίσης σημαντικά από την εκδοδακτυλία. Ωστόσο, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν όλα τα άκρα θα επηρεαστούν από τις δυσμορφίες. Συχνά, εκείνοι που πάσχουν επίσης πάσχουν από απώλεια ακοής και επομένως εξαρτώνται από ένα ακουστικό βαρηκοΐας στην καθημερινή ζωή. Σε περίπτωση σοβαρών δυσπλασιών, συχνά δεν είναι δυνατόν για τον ασθενή να αντιμετωπίσει μόνο την καθημερινή ζωή, έτσι ώστε να εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων.

Η περιορισμένη ελευθερία κινήσεων μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη σε πολλούς ανθρώπους. Πολλές δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν μέσω χειρουργικής επέμβασης. Είναι επίσης δυνατή η χρήση προθέσεων. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές και η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται αυξάνεται ξανά. Η θεραπεία μπορεί επίσης να αποκαταστήσει τις κινητικές δεξιότητες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, το ectrodactyly διαγιγνώσκεται πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση. Για το λόγο αυτό, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται πλέον πρόσθετη διάγνωση. Ωστόσο, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει στη συνέχεια να συμβουλευτεί έναν γιατρό εάν οι δυσπλασίες στον σκελετό οδηγούν σε διάφορα παράπονα και περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ασθενούς. Εάν τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται σε πρώιμο στάδιο, συνήθως μπορεί να είναι περιορισμένα.

Μια επίσκεψη στο γιατρό είναι ιδιαίτερα απαραίτητη εάν η ανάπτυξη του παιδιού διαταράσσεται ή καθυστερεί σημαντικά από την εκτροδακτυλία. Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια συχνά οδηγεί σε πειράγματα ή εκφοβισμό, επομένως συνιστάται μια επίσκεψη σε ψυχολόγο. Επιπλέον, ένας γιατρός θα πρέπει επίσης να συμβουλευτεί εάν ο ασθενής έχει απώλεια ακοής.

Κατά κανόνα, τα συμπτώματα ανακουφίζονται από χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτά συμβαίνουν σε νοσοκομείο. Η απώλεια ακοής μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί από έναν γιατρό ΩΡΛ με τη βοήθεια ενός ακουστικού βαρηκοΐας. Ωστόσο, οι ασθενείς εξακολουθούν να εξαρτώνται από τακτικές ιατρικές εξετάσεις.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Υπάρχουν διάφορες επιλογές για τη θεραπεία της έκτορακτυδια διαθέσιμης, οι οποίες χρησιμοποιούνται ανάλογα με τη μεμονωμένη περίπτωση. Οι τυπικές δυσπλασίες των χεριών ή των ποδιών μπορούν να διορθωθούν κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων. Οι προθέσεις μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση των λειτουργιών των χεριών και των ποδιών.

Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, δεν υπάρχει ανάγκη αντιμετώπισης ή διόρθωσης της εκτραδακτικής από λειτουργική άποψη. Διότι παρά την εκδοδακτυλία, πολλοί ασθενείς έχουν υψηλό βαθμό κινητικότητας των χεριών και των ποδιών τους, καθώς και επαρκείς κινητικές ικανότητες για να αντιμετωπίσουν την καθημερινή τους ζωή ανεξάρτητα. Κατ 'αρχήν, ένας ιατρικός έλεγχος έχει νόημα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το Ectrodactyly μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση. Η προοπτική ανάρρωσης είναι καλή εάν ο ασθενής έχει πραγματοποιήσει τις απαραίτητες χειρουργικές επεμβάσεις που γίνονται νωρίς. Εάν η ασθένεια αντιμετωπίζεται μόνο κατά την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, συνήθως έχουν ήδη αναπτυχθεί εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις, φθορά των αρθρώσεων και άλλες επιπλοκές.

Αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν συμπτωματικά, για παράδειγμα με παυσίπονα και άλλες χειρουργικές επεμβάσεις. Ωστόσο, εάν η θεραπεία καθυστερήσει, υπάρχουν πάντα παράπονα που περιορίζουν μόνιμα την ποιότητα ζωής και την ευημερία του ενδιαφερόμενου.

Το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται με ένα μόνο εκδοδακτύλιο. Ωστόσο, οι δυσπλασίες αυξάνουν τον κίνδυνο ασθενειών των αγγείων, των αρθρώσεων και των οστών, για παράδειγμα κυκλοφορικές διαταραχές ή λοιμώξεις. Οι δυσπλασίες θεωρούνται επίσης από εκείνους που επηρεάζονται ως οπτικό ελάττωμα και μπορούν να προκαλέσουν ψυχολογικά παράπονα. Η θεραπεία μπορεί να μειώσει τις καταθλιπτικές διαθέσεις και άλλες ψυχικές παθήσεις και έτσι να βελτιώσει την πρόγνωση.

Εάν η ασθένεια εμφανιστεί σε συνδυασμό με άλλα σύνδρομα δυσπλασίας, όπως το σύνδρομο Karsch-Neugebauer ή η διακλάδωση του μηρού, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Συχνά υπάρχουν περαιτέρω παράπονα για τα όργανα ή τις αρθρώσεις, τα οποία εξελίσσονται σταδιακά και μειώνουν το προσδόκιμο ζωής. Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να κάνει μια τελική πρόγνωση, ο οποίος θα εξετάσει την πορεία της νόσου και τυχόν παράγοντες κινδύνου.

πρόληψη

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η εκδοδακτυλία είναι μια συγγενής ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Κατ 'αρχήν, η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά. Πολλές ιατρικές μελέτες εργάζονται επί του παρόντος για έρευνα σχετικά με πρακτικούς τρόπους πρόληψης γενετικών ασθενειών.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ectrodactyly απαιτεί κατάλληλη θεραπεία από γιατρό. Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, τα μέτρα ή οι επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένα. Επομένως, το ενδιαφερόμενο άτομο εξαρτάται κυρίως από την ταχεία ανίχνευση και θεραπεία της νόσου, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω παράπονα ή επιπλοκές.

Ένας γιατρός θα πρέπει επομένως να συμβουλευτεί τα πρώτα σημάδια εκτρακταγίας. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική ή διάγνωση, προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του εκτροδακτικού στους απογόνους. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν η ασθένεια θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για το άτομο που πάσχει.

Σε γενικές γραμμές, η στοργική φροντίδα και η υποστήριξη του ατόμου που επηρεάζεται έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Οι περισσότεροι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια των συνανθρώπων τους στην καθημερινή ζωή. Η επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη και να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών. Επιπλέον, η φυσιοθεραπεία μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη για την αύξηση της κινητικότητας των αρθρώσεων ξανά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το Ectrodactyly είναι μια συγγενής ασθένεια στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων. Οι ασθενείς δεν μπορούν να λάβουν μέτρα για τη θεραπεία της αιτίας. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να διασφαλίζουν ότι αυτοί ή το παιδί τους φροντίζονται από ειδικό.

Πολύ συχνά οι πάσχοντες δεν έχουν προβλήματα αντιμετώπισης της καθημερινής ζωής, ακόμη και αν υποφέρουν από παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών. Ωστόσο, οι δυσπλασίες έχουν παραμορφωτικό αποτέλεσμα και ως εκ τούτου οδηγούν σε ψυχολογικά και κοινωνικά προβλήματα. Επιπλέον, πολλοί ασθενείς έχουν περιορισμένη κινητικότητα ή ικανότητα κράτησης, έτσι ώστε οι καθημερινές κινήσεις να μην μπορούν να πραγματοποιηθούν ή η γραφή να μην μπορεί να μάθει.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι πάσχοντες θα πρέπει οπωσδήποτε να διευκρινίσουν με έναν ειδικό εάν οι δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν ή τουλάχιστον να βελτιωθούν με χειρουργική επέμβαση. Ακόμα κι αν οι κινητικές ικανότητες δεν είναι μειωμένες, μια καθαρά καλλυντική παρέμβαση μπορεί να είναι ενδεδειγμένη εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει σοβαρά ψυχικά από την παραμόρφωση και τη σχετική παραμόρφωση.

Η ψυχοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη σε αυτές τις περιπτώσεις. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί, που συχνά πειράζονται ή εκφοβίζονται από τους συνομηλίκους τους, πρέπει να αναζητήσουν ψυχολογική υποστήριξη εγκαίρως για να αποτρέψουν καθυστερημένες βλάβες.