Απο γονότυπος είναι το σύνολο όλων των γονιδίων στον πυρήνα των κυττάρων. Με βάση τη διάταξή τους, ξεκινούν διαδικασίες στο σώμα και σχηματίζονται διαμερίσματα όπως όργανα και εξωτερικά χαρακτηριστικά. Οι αιτίες πολλών ασθενειών είναι επίσης κρυμμένες στον γονότυπο.
Τι είναι ο γονότυπος;
Τα γονίδια του γονότυπου βρίσκονται στα 46 χρωμοσώματα του ανθρώπινου κυττάρου. Ο γονότυπος περιλαμβάνει ολόκληρο το σύνολο χρωμοσωμάτων που το άτομο κληρονόμησε από τους γονείς του. Προηγουμένως, στη μείωση, τα διπλά σύνολα χρωμοσωμάτων στους γονείς μειώθηκαν κατά το ήμισυ. Για το λόγο αυτό, το ζυγωτό, η αναδυόμενη ζωή, με τη σειρά του κληρονομεί ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων, καθώς ένα μισό χρωμόσωμα μεταφέρεται από τη μητρική γενιά.
Από τη μία πλευρά, τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη ενός φαινοτύπου, ο οποίος εκδηλώνεται σε χαρακτηριστικά της φυσικής εμφάνισης καθώς και στην εσωτερική δομή του σώματος. Από την άλλη πλευρά, μεταφέρουν τις πληροφορίες για πολλές διαφορετικές διαδικασίες στον ανθρώπινο οργανισμό. Ο γονότυπος δεν είναι τίποτα λιγότερο από μια μικροσκοπική αποτύπωση του ζωντανού όντος. Για το λόγο αυτό ονομάζεται επίσης βιολογικό δακτυλικό αποτύπωμα καθορισμένο.
Λειτουργία & εργασία
Τα γονίδια καθορίζουν τη βιολογική διαδικασία στον οργανισμό του ανθρώπου και των ζώων. Βασίζονται σε συγκεκριμένες αλυσίδες βάσης που είναι διατεταγμένες σε δομή διπλής έλικας. Οι βάσεις που αποτελούν τα γονίδια περιλαμβάνουν αδενίνη και θυμίνη, καθώς και γουανίνη και κυτοσίνη. Η αδενίνη συμπληρώνει τις αποβάθρες θυμίνης και γουανίνης σε κυτοσίνη στους αντίθετους κλώνους DNA που περιέχουν τα γονίδια και υποστηρίζουν από κοινού τη διπλή έλικα.
Ο άνθρωπος είναι ένας ευκαρυωτικός οργανισμός. Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό του υλικό περικλείεται σε έναν πυρήνα κυττάρων και προστατεύεται από αυτόν. Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς, οι κλώνοι DNA βρίσκονται στο πλάσμα των κυττάρων και κολυμπούν μέσω του οργανισμού.
Όλες οι μεταβολικές διεργασίες ξεκινούν σε γενετικό επίπεδο. Ως μέρος της γενετικής του προδιάθεσης, το σώμα είναι σε θέση να παράγει μεταβολικά προϊόντα και να αντιδρά σε εξωτερικές επιδράσεις. Οι ουσίες του Messenger στον ανθρώπινο οργανισμό διαβάζουν το γενετικό υλικό όπως έναν φορέα δεδομένων και χρησιμοποιούν αυτά τα δεδομένα για να ξεκινήσουν διαδικασίες όπως η παραγωγή πρωτεϊνών ή ο σχηματισμός μεμονωμένων ενζύμων. Επιπλέον, το γενετικό υλικό καθορίζει ορισμένα χαρακτηριστικά του σώματος, όπως το μέγεθος, την εμφάνιση ή τη λειτουργικότητα των οργάνων. Αυτά τα χαρακτηριστικά αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ογκογονίας και της ανάπτυξης του σώματος λόγω γενετικής προδιάθεσης.
Τα γονίδια ανασυνδυάζονται πρώτα κατά τη σεξουαλική επαφή και στη συνέχεια γονιμοποίηση του κυττάρου των ωαρίων, έτσι ώστε ο ζυγώτης να λαμβάνει ένα μοναδικό γονιδιακό σύμπλεγμα. Ο ανασυνδυασμός των γονότυπων της γονικής γενιάς εξασφαλίζει υψηλή μεταβλητότητα και ευελιξία του πληθυσμού.
Χάρη σε μηχανισμούς όπως ο ανασυνδυασμός και η μετάλλαξη, μια αυθαίρετη αλλαγή στο γονιδίωμα, μπορούν να προκύψουν εξελικτικά πλεονεκτήματα. Με αυτόν τον τρόπο, ενημερώνεται η ομάδα γονιδίων ενός πληθυσμού. Αυτό ευνοεί την προσαρμοστικότητα των οργανισμών στις συνεχώς μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές επιρροές. Τα είδη με υψηλή προσαρμοστικότητα έχουν αυξημένες πιθανότητες στον αγώνα για επιβίωση.
Ως εκ τούτου, η σύνθεση του γονότυπου έχει αποδειχθεί βασική προϋπόθεση για την επιβίωση ενός ατόμου και την επιτυχία του στην αναπαραγωγή. Ωστόσο, αποτελεσματικές αλλαγές στην ομάδα γονιδίων ενός είδους πραγματοποιούνται σε χρονικές περιόδους που δεν μπορεί να καλύψει μια ανθρώπινη ζωή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι άνθρωποι μπορούν να προσδιορίσουν αναδρομικά μεταλλάξεις μεγάλης κλίμακας σήμερα. Στην επιγενετική, ωστόσο, μικρής κλίμακας γονιδιακές αλλαγές μπορούν επίσης να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου.
Είναι αναμφισβήτητο ότι η ιστορία της ανθρώπινης επιτυχίας τις τελευταίες χιλιετίες μπορεί να εντοπιστεί σε υψηλό βαθμό προσαρμοστικότητας και ευτυχείς μεταλλάξεις γενετικού υλικού.
Ασθένειες και παθήσεις
Οι γενετικές προθέσεις καθορίζουν επομένως πολλές πτυχές της ανθρώπινης ζωής από την αρχή. Ενώ μερικοί άνθρωποι έχουν μια εξαιρετικά καλή διάθεση, άλλοι πάσχουν από ελαττωματικές ή ανεπαρκείς προθέσεις στη γενετική τους σύνθεση. Στη σημερινή έρευνα πιστεύεται ότι η πλειονότητα των ασθενειών προέρχονται από γενετικό υλικό. Για παράδειγμα, οι αλλεργίες και οι δυσανεξίες είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομικές. Ένα ασθενές ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί επίσης να έχει γενετικές αιτίες.
Άτομα με υψηλή ευαισθησία σε πνευμονικές παθήσεις ή κρυολογήματα έχουν συχνά συγγενείς με την ίδια ευαισθησία. Σε πολλές οικογένειες υπάρχουν περισσότερα συμπτώματα. Για παράδειγμα, όποιος έχει αρκετούς συγγενείς που είναι ή είχαν καρδιακή νόσο εμφανίζει επίσης αυξημένο κίνδυνο πιθανής καρδιακής νόσου. Είναι το ίδιο με τους πολλούς διαφορετικούς τύπους ασθενειών που ανήκουν στην ομάδα καρκινογόνων παθήσεων. Ο κίνδυνος καρκίνου φαίνεται να μπορεί να περάσει από έναν γονέα στο παιδί. Μια νεαρή γυναίκα που έχει πολλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού στην οικογένεια διατρέχει σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο να τον αναπτύξει από ένα άτομο χωρίς καρκίνο στην οικογένεια.
Στην περίπτωση άλλων ασθενειών, οι λεγόμενες κληρονομικές ασθένειες, δεν κληρονομείται μόνο ένας κίνδυνος. Δεδομένου ότι οι ασθένειες κωδικοποιούνται από συγκεκριμένες τομές στα χρωμοσώματα, μπορούν να μεταδοθούν στο σύνολό τους στη γενιά παιδιών. Οι πιο γνωστές κληρονομικές ασθένειες περιλαμβάνουν τη νόσο του Wilson, τον αλβινισμό και την κυστική ίνωση. Η τρισωμία 21, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down, είναι μια ειδικότητα μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών. Εδώ ο ζυγώτης δέχεται τρία αντί των συνηθισμένων δύο χρωμοσωμάτων του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων.
Η αποκάλυψη του γονότυπου και η καταγραφή της ακολουθίας δεδομένων του επέφερε πρόοδο στη διαγνωστική. Σήμερα, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον υπολογισμό του κινδύνου ασθένειας σε ένα έμβρυο για πολλά παθολογικά φαινόμενα. Όλο και περισσότερο, αυτό σημαίνει ότι μπορούν να ληφθούν προφυλακτικά μέτρα. Δυστυχώς, η ανακάλυψη του κινδύνου πολλών ασθενειών δεν συμπίπτει με στρατηγικές για την καταπολέμησή τους. Ωστόσο, η γνώση του γονότυπου βοηθά στον εντοπισμό υπεύθυνων, ελαττωματικών περιοχών και, συνεπώς, στην έρευνα της προέλευσης της νόσου.
