Σύνδρομο Gollop-Wolfgang

Στο Σύνδρομο Gollop-Wolfgang Είναι ένα σύμπλεγμα δυσπλασιών που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα όπως η κνημιαία απλασία ή το χαρακτηριστικό σχιστήρι. Το σύνδρομο πιστεύεται ότι έχει κληρονομική βάση. Ορθοπεδικά, επανορθωτικά και προσθετικά βήματα μπορούν να θεωρηθούν ως θεραπεία.

Τι είναι το σύνδρομο Gollop-Wolfgang;

Το σύνδρομο Gollop-Wolfgang είναι μια συγγενής δυσπλασία των άκρων. Το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό Thomaz Rafael Gollop στα τέλη του 20ού αιώνα. Λίγα χρόνια αργότερα, ο Αμερικανός ορθοπεδικός χειρουργός Gary L. Wolfgang συνέχισε και πρόσθεσε σε αυτήν την περιγραφή. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων ονομάστηκε προς τιμή των δύο πρώτων περιγραφών.

Η νόσος είναι μια σκελετική δυσπλασία που εκδηλώνεται τόσο στο άνω όσο και στο κάτω άκρο. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μια συγγενή απουσία της κνήμης. Αυτό το φαινόμενο είναι εξαιρετικά σπάνιο. Σε όλες τις ασθένειες, λιγότερα από ένα άτομο στα εκατομμύρια επηρεάζονται από το σύμπτωμα. Ο επιπολασμός του συνδρόμου Gollop-Wolfgang είναι αντίστοιχα χαμηλός.

Συνολικά, οι εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι εξαιρετικά ποικίλες και μπορούν να εκδηλωθούν ως ένα ευρύ φάσμα διαφορετικών συμπτωμάτων. Το σύνδρομο συνήθως περιλαμβάνει το σχηματισμό ενός κενού στο χέρι ή το πόδι, το οποίο είναι επίσης γνωστό ως εκτροδακτυλία. Το μονόπλευρο σπασμένο χέρι συχνά συνδέεται με ένα μονόπλευρο πιρούνι στο οστό του μηρού.

αιτίες

Μέχρι στιγμής, η αιτία και η αιτιολογία του συνδρόμου Gollop-Wolfgang δεν έχουν διευκρινιστεί οριστικά. Αυτό οφείλεται κυρίως στη χαμηλή επικράτηση, η οποία δύσκολα δίνει την έρευνα σε κανένα σημείο εκκίνησης. Παρ 'όλα αυτά, το φάρμακο έχει ήδη λίγο πολύ συμφωνηθεί σε ορισμένες από τις συνδέσεις μεταξύ του συνδρόμου. Οι δυσπλασίες σπάνια πρέπει να εμφανιστούν σποραδικά. Μια οικογενειακή συσσώρευση και επομένως μια γενετική βάση είναι κατανοητή.

Το αν υπάρχει αυτοσωματική κυρίαρχη ή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά δεν έχει ακόμη καθοριστεί χωρίς αμφιβολία. Το ζήτημα της σύνδεσης με μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη και ιδιαίτερα το ζήτημα του αιτιολογικού γονιδίου δεν μπορούσε να απαντηθεί μέχρι στιγμής. Οι αιτιακοί παράγοντες που θα μπορούσαν να προωθήσουν τη δυσπλασία εκτός από τους γενετικούς παράγοντες είναι επίσης άγνωστοι.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Gallop-Wolfgang δείχνουν την πλήρη εκδήλωση του συμπλέγματος συμπτωμάτων αμέσως μετά τη γέννηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι πολλαπλές σκελετικές δυσπλασίες που επηρεάζουν τόσο το κάτω όσο και το άνω άκρο. Εκτός από το σχηματισμό ενός κενού στο χέρι ή το πόδι, υπάρχει συχνά ένα μονόπλευρο πιρούνι στο οστό του μηρού, για παράδειγμα.

Εκτός από την εκδοκτυπία, μπορεί να αναγνωριστεί η διακλάδωση του μηρού με την έννοια της διακλάδωσης των κοίλων οργάνων. Επιπλέον, υπάρχουν συχνά υπανάπτυκτα ή εντελώς απούσα εξαρτήματα της κνήμης. Ως μέρος της ολιγοδραστικής, εκείνοι που πάσχουν συνήθως δεν έχουν επίσης δάχτυλο ή δάχτυλο. Αυτή η μη εφαρμογή μπορεί επίσης να επηρεάσει πολλά άκρα του χεριού ή του ποδιού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, σε ασθενείς με σύνδρομο Gollop-Wolfgang, αυτό το φαινόμενο επεκτείνεται σε μονοδυναμικά με την έννοια ενός αναπόσπαστου μέρους των χεριών ή των ποδιών. Η διακλάδωση του μηρού είναι συνήθως μονόπλευρη. Πιθανώς, σημαντικά περισσότερες δυσπλασίες είναι πιθανές στο πλαίσιο του συνδρόμου, οι οποίες μέχρι στιγμής δεν μπορούσαν να τεκμηριωθούν μόνο λόγω των λίγων περιπτώσεων.

διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Gollop-Wolfgang γίνεται από τον γιατρό το αργότερο μετά τη γέννηση χρησιμοποιώντας οπτικά διαγνωστικά. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μπορεί να πραγματοποιηθεί απεικόνιση των άκρων, η οποία παρέχει στοιχεία για τις πολλαπλές δυσλειτουργίες. Μια προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου είναι επίσης πιθανή.

Για παράδειγμα, η σύγχρονη υπερηχογραφία μπορεί να ανιχνεύσει δυσπλασίες όπως σκελετικές δυσπλασίες πριν από τη γέννηση στο πλαίσιο υπερήχων δυσπλασίας ή λεπτού υπερήχου. Η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Gollop-Wolfgang είναι σχετικά ευνοϊκή σε σχέση με τα τρέχοντα προσθετικά. Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να περιλαμβάνει το σύνδρομο υποπλαστικού κνημιαίου πολυγαλακτιδίου και το σύνδρομο κνημιαίας απλασίας-εκτραδακτύλης.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Gollop-Wolfgang οδηγεί σε διαφορετικές δυσπλασίες που μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικές περιοχές του σώματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, είναι μια παραμόρφωση του σκελετού. Δεν είναι ασυνήθιστο να δημιουργείται ένα κενό στα χέρια και τα πόδια.

Επιπλέον, ο ασθενής συχνά χάνει τα δάχτυλα των ποδιών ή των δακτύλων στα άκρα, κάτι που σε πολλές περιπτώσεις οδηγεί σε περιορισμό στην καθημερινή ζωή. Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από το σύνδρομο Gollop-Wolfgang. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα μπορούν να αναγνωριστούν αμέσως μετά τη γέννηση, είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωση και επομένως η έγκαιρη θεραπεία.

Ωστόσο, τα δάχτυλα και τα δάχτυλα που λείπουν δεν μπορούν να ανακατασκευαστούν, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται να υποφέρει από αυτά τα παράπονα για όλη του τη ζωή. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Εάν τα άκρα παρουσιάζουν πολύ σοβαρές δυσπλασίες, μπορούν επίσης να ακρωτηριαστούν. Δεν είναι ασυνήθιστο για τον ασθενή να στηρίζεται στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή.

Συχνά απαιτείται ψυχολογική υποστήριξη για να αποφευχθεί η κατάθλιψη και οι σκέψεις αυτοκτονίας. Κατά κανόνα, η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Gollop-Wolfgang. Το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται ως αποτέλεσμα του συνδρόμου.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε περίπτωση γέννησης νοσηλευόμενου, οι νοσοκόμες και οι γιατροί αναλαμβάνουν αυτόματα διάφορες εξετάσεις για να ελέγξουν την κατάσταση της υγείας του παιδιού αμέσως μετά τη γέννηση. Οι γιατροί παρατηρούν την παραμόρφωση του σκελετικού συστήματος και ξεκινούν περαιτέρω εξετάσεις για να μπορέσουν να κάνουν τη διάγνωση.

Στην περίπτωση γέννησης στο σπίτι, η μαία παρουσιάζει το παρόν για τις αλλαγές και τις ανωμαλίες στη δομή των οστών του παιδιού. Επίσης αναλαμβάνει αυτόματα τα επόμενα βήματα και συμβουλεύεται έναν γιατρό. Μαζί θα αποσαφηνίσουμε ποιες πιο λεπτομερείς έρευνες είναι απαραίτητες.

Εάν η δυσπλασία διαγνωστεί στη μήτρα, ο γιατρός προετοιμάζει αυτόματα μια γέννηση σε νοσοκομείο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ατομικός σχεδιασμός γέννησης για την ευημερία της μητέρας και του παιδιού πραγματοποιείται πολύ πριν από την ημερομηνία λήξης.

Εάν προκύψουν επιπλοκές και ξαφνική παράδοση χωρίς την παρουσία μαίας ή γιατρού, ένας γιατρός πρέπει να καλείται αμέσως μετά τη γέννηση. Μόλις παρατηρηθεί δυσπλασία, ένα ασθενοφόρο πρέπει να καλείται έτσι ώστε να μπορεί να μεταφερθεί σε νοσοκομείο όσο το δυνατόν γρηγορότερα και ομαλότερα.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με σύνδρομο Gollop-Wolfgang. Ο λόγος για αυτό είναι το γεγονός ότι οι συγκεκριμένες αιτίες του συνδρόμου δεν έχουν διευκρινιστεί οριστικά. Ακόμα και αν αποσαφηνισθούν οι αιτίες, η μόνη πιθανή αιτιώδης θεραπεία θα ήταν πιθανώς η γονιδιακή θεραπεία που δεν έχει ακόμη εγκριθεί.

Η θεραπεία του ασθενούς είναι επομένως καθαρά συμπτωματική. Ο πιο σημαντικός στόχος αυτής της συμπτωματικής θεραπείας είναι η καθιέρωση της ανεξαρτησίας. Μετά τα μέτρα θεραπείας, εκείνοι που επηρεάζονται θα πρέπει να μπορούν να ζουν όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα. Οι καθημερινές δραστηριότητες πρέπει να παρεμποδίζονται όσο το δυνατόν λιγότερο από τα συμπτώματα που εξακολουθούν να υπάρχουν. Σε σχέση με αυτόν τον στόχο, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να βελτιωθεί η κινητικότητα των ασθενών.

Εάν, για παράδειγμα, το προσβεβλημένο άτομο δεν μπορεί να περπατήσει ή να πιάσει λόγω της δυσπλασίας, ο ακρωτηριασμός του παραμορφωμένου άκρου μπορεί να εξεταστεί σε ακραίες περιπτώσεις. Ένας τέτοιος ακρωτηριασμός ακολουθείται από ένα προσθετικό εξάρτημα, το οποίο θα είναι ακόμη πιο επιτυχημένο με την κατάλληλη εκπαίδευση. Στην ιδανική περίπτωση, η προσαρμογή στην πρόθεση, συμπεριλαμβανομένων των μέτρων κατάρτισης αποκατάστασης, πραγματοποιείται σε ένα κέντρο αποκατάστασης που ειδικεύεται στην προσθετική.

Μαζί με έναν φυσιοθεραπευτή, αυτοί που επηρεάζονται μαθαίνουν πώς να χειρίζονται τις προθέσεις και πώς να τις χρησιμοποιούν σωστά στην καθημερινή ζωή. Ο ακρωτηριασμός και τα επακόλουθα μέτρα μπορεί να διαρκέσουν μήνες έως χρόνια. Η έναρξη της θεραπείας όσο το δυνατόν νωρίτερα συνιστάται για πολλούς λόγους. Από τη μία πλευρά, οι νεότεροι άνθρωποι μαθαίνουν πώς να χρησιμοποιούν τις προθέσεις πολύ πιο γρήγορα από τους ηλικιωμένους.

Από την άλλη πλευρά, η έγκαιρη φροντίδα με προσθέσεις μπορεί να βελτιώσει την ψυχολογική κατάσταση αυτών που πλήττονται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα βήματα προσθετικής θεραπείας δεν είναι υποχρεωτικά. Τα ορθοπεδικά και επανορθωτικά μέτρα είναι επίσης συχνά αρκετά επιτυχημένα σε ήπιες μορφές.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gollop-Wolfgang είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να υπάρξει πλήρης ή αιτιώδης θεραπεία. Ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από καθαρά συμπτωματική θεραπεία, η οποία μπορεί να περιορίσει εν μέρει τα συμπτώματα. Συνήθως, οι δυσπλασίες στα άκρα μπορούν να διορθωθούν προκειμένου να επιτρέψει στον ασθενή να κάνει μια φυσιολογική καθημερινή ζωή.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, αυτά πρέπει να ακρωτηριαστούν εάν δεν είναι δυνατή η διόρθωση. Οι προθέσεις χρησιμοποιούνται επίσης συχνά για να διευκολύνουν την καθημερινή ζωή. Οι κινήσεις μπορούν να αποκατασταθούν εν μέρει με τη βοήθεια φυσικοθεραπευτικών ασκήσεων, αλλά το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται συχνά από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή του.

Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από το σύνδρομο Gollop-Wolfgang. Όσο νωρίτερα διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα θετικής πορείας της νόσου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Gollop-Wolfgang μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Μπορεί να συμβεί εκφοβισμός ή πειράγματα, ειδικά με παιδιά, έτσι ώστε τα παιδιά να χρειάζονται συχνά ψυχολογική θεραπεία. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gollop-Wolfgang είναι μια γενετική ασθένεια, μπορεί επίσης να κληρονομηθεί.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Μέχρι στιγμής το σύνδρομο Gollop-Wolfgang δεν μπορεί να αποφευχθεί επειδή οι αιτίες δεν έχουν διευκρινιστεί οριστικά.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου Gollop-Wolfgang, οι επιλογές φροντίδας παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένες. Πρώτα απ 'όλα, εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη θεραπεία των δυσπλασιών προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία αυτού του συνδρόμου, έτσι ώστε τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται κυρίως από τη δια βίου θεραπεία.

Αυτό μπορεί επίσης να μειώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται. Σε πολλές περιπτώσεις με σύνδρομο Gollop-Wolfgang, είναι χρήσιμη η επαφή με άλλους ασθενείς με το σύνδρομο. Αυτό συχνά οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών που μπορούν να κάνουν τη ζωή και γενικά την καθημερινή ζωή πολύ πιο εύκολη.

Εάν οι πάσχοντες θέλουν να έχουν παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη. Αυτό μπορεί να αποτρέψει τη μετάδοση του συνδρόμου στους απογόνους. Οι περισσότερες δυσπλασίες ανακουφίζονται από χειρουργικές επεμβάσεις. Μετά από αυτές τις διαδικασίες, οι πληγέντες θα πρέπει να ξεκουράζονται και να φροντίζουν το σώμα τους.

Πρέπει πάντα να αποφεύγετε τις επίπονες δραστηριότητες. Συχνά απαιτείται φυσιοθεραπεία. Πολλές από τις ασκήσεις αυτής της θεραπείας μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας για να επιταχυνθεί η επούλωση. Η υποστήριξη από την οικογένεια και τους φίλους σας μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία του συνδρόμου Gollop-Wolfgang.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gollop-Wolfgang είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με αυτοβοήθεια. Είναι δυνατή μόνο η υποστήριξη της θεραπείας και η προώθηση της κινητικότητας του ενδιαφερόμενου. Ωστόσο, αυτό δεν επιτυγχάνει πλήρη θεραπεία.

Λόγω του συνδρόμου Gollop-Wolfgang, οι ασθενείς εξαρτώνται γενικά από τη μόνιμη βοήθεια στην καθημερινή τους ζωή. Αυτό πρέπει να γίνει θερμά από την οικογένεια ή τους φίλους σας. Εάν τα άκρα έχουν ακρωτηριαστεί, η κινητικότητα του προσβεβλημένου ατόμου ενθαρρύνεται από διάφορες θεραπείες.

Οι ασκήσεις από φυσιοθεραπεία ή φυσιοθεραπεία μπορούν συχνά να γίνουν στο σπίτι σας για να επιταχυνθεί η θεραπεία. Κατά κανόνα, η έναρξη της θεραπείας νωρίς έχει επίσης πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Τα παιδιά ή οι νέοι πρέπει πάντα να είναι πλήρως ενημερωμένοι για τους κινδύνους και τις επιπλοκές του συνδρόμου Gollop-Wolfgang, προκειμένου να αποφευχθούν ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο είναι επίσης χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών που μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή ευκολότερη.