Ασθένεια Hartnup

ο Ασθένεια Hartnup είναι μια σπάνια και αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική μεταβολική ασθένεια που εμποδίζει τη μεταφορά των αμινοξέων στις κυτταρικές μεμβράνες μέσω μιας μετάλλαξης αλληλόμορφων. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά μεταβλητή και μπορεί να επηρεάσει το δέρμα, τα νεφρά, το ήπαρ, αλλά και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Τι είναι η ασθένεια Hartnup;

Κάτω από τη νόσο του Hartnup ή ακόμα και αυτό Σύνδρομο Hartnup Η ιατρική κατανοεί μια μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει τη μεταφορά αμινοξέων μέσω των κυτταρικών μεμβρανών. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι και τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα πρέπει να φέρουν το ελαττωματικό αλληλόμορφο για να ξεσπάσει η ασθένεια. Ως εκ τούτου, η νόσος του Hartnup είναι μάλλον σπάνια.

Δεν παρουσιάζουν καθόλου όλοι οι φορείς του γονιδίου συμπτώματα. Επειδή έως έξι διαφορετικές παραλλαγές γονιδίων επηρεάζονται από την ασθένεια, η μεταβολική διαταραχή είναι εξαιρετικά μεταβλητή. Για παράδειγμα, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί μόνο σε δυσκολία μεταφοράς αμινοξέων στα νεφρά, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει μόνο τα έντερα.

Η ασθένεια συχνά συγκρίνεται με αυτό που είναι γνωστό ως πελλάγρα, μια υποβιταμίνωση λόγω υποσιτισμού που προκαλεί παρόμοια συμπτώματα. Η ασθένεια τεκμηριώθηκε για πρώτη φορά το 1956 σε παιδιά της οικογένειας Hartnup στο Λονδίνο. Σήμερα οι ειδικοί υποθέτουν ότι ο Julius Caesar υπέφερε από τη μεταβολική διαταραχή.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Hartnup είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Σε αυτό το πλαίσιο, το φάρμακο υποθέτει συνολικά 21 διαφορετικές μεταλλάξεις του SLC6A19 στον τόπο γονιδίων πέντε χρωμοσωμάτων ρ15.33, καθεμία από τις οποίες έχει διαφορετικά αποτελέσματα στη μεταφορά αμινοξέων στο σώμα.

Κατά κανόνα, οι ασθενείς με σύνδρομο Hartnup πάσχουν από δύο διαφορετικές μεταλλάξεις, οι περισσότερες από τις οποίες έχουν το αλληλόμορφο D173N ως φορέα γονιδίου. Οι μεταλλάξεις των αλληλόμορφων D173N ή P265L δείχνουν κανάλια μεταφοράς που εξαρτώνται άμεσα από το ACE2 στο έντερο ή το Tmem27 στα νεφρά.

Το γενετικό ελάττωμα οδηγεί σε ανεπάρκεια ορισμένων πρωτεϊνών μεμβράνης στο σώμα, οι οποίες σε υγιείς ανθρώπους εμφανίζονται ως ουδέτεροι μεταφορείς αμινοξέων. Αυτοί οι μεταφορείς αμινοξέων διοχετεύουν ουδέτερα και αρωματικά αμινοξέα μέσω των κυττάρων του σώματος. Οι επιδράσεις του γενετικού ελαττώματος εμφανίζονται σαφέστερα στον ιστό του σώματος με αυξημένη πρόσληψη αμινοξέων, αν και βασικά δεν περιορίζονται σε αυτούς τους ιστούς.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η νόσος του Hartnup εκδηλώνεται σε μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, ανάλογα με τη σοβαρότητά της και εξελίσσεται σε μια σειρά φάσεων. Ο πυρετός, το άγχος και τα φάρμακα ειδικότερα μπορούν να προκαλέσουν έξαρση. Το ερύθημα έκζεμα, δηλαδή ειδικές δερματικές βλάβες, εμφανίζονται στο δέρμα κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης. Η γαστρεντερική οδός επηρεάζεται από συμπτώματα όπως επαναλαμβανόμενη ή ακόμη και επίμονη διάρροια.

Υπό ορισμένες συνθήκες, συνοδευόμενες από ψυχιατρικές διαταραχές, μπορεί να εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα όπως αταξία ή παράλυση, αλλά συνήθως υποχωρούν ξανά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ανοσοποιητικό σύστημα ειδικότερα είναι μόνιμα κατεστραμμένο, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται από το σύνδρομο Hartnup, για παράδειγμα, να αρρωσταίνουν πιο γρήγορα.

Τούτου λεχθέντος, η υπερευαισθησία στην ινσουλίνη μπορεί να είναι συμπτωματική της νόσου. Το ίδιο ισχύει και για την ανατομική βλάβη των επινεφριδίων ή του ήπατος. Πονοκέφαλοι και φωτοευαισθησία μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια μιας ασθένειας.

Διάγνωση & πορεία

Δεδομένου ότι η νόσος του Hartnup είναι μεταβλητή, είναι δύσκολο να γίνουν γενικές δηλώσεις σχετικά με την πορεία της νόσου. Τελικά, η μεταβολική διαταραχή επηρεάζει κυρίως το άνω λεπτό έντερο και ορισμένα κύτταρα των νεφρών. Οι επιδράσεις της νόσου του Hartnup στα νεφρά συνήθως συνίστανται σε μειωμένη απορρόφηση, δηλ. Αδυναμία διατήρησης των αμινοξέων στην κυκλοφορία του αίματος. Τα αμινοξέα χάνονται επειδή συσσωρεύονται στα ούρα αντί στο αίμα.

Ωστόσο, εάν ο ενδιαφερόμενος λαμβάνει επαρκή πρωτεΐνη, τότε αυτή η απώλεια δεν ανησυχεί περαιτέρω και δεν προκαλεί συμπτώματα. Δεδομένου ότι εκείνοι που επηρεάζονται από τη νόσο του Hartnup έχουν συχνά διαταραχή απορρόφησης στο λεπτό έντερο, συνήθως υπάρχουν σοβαρές απώλειες συνολικά, επειδή ορισμένα απαραίτητα αμινοξέα είναι απλά απαραίτητα για τη ζωή και ένα υγιές σώμα αποκτά μεγάλο μέρος αυτών των ζωτικών ουσιών στο έντερο μέσω ανακύκλωσης αμινοξέων .

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το σύνδρομο Hartnup συνεπώς συχνά οδηγεί σε σοβαρή βλάβη και μπορεί ακόμη και να αποβεί μοιραίο. Παρ 'όλα αυτά, η ιατρική σήμερα γενικά προϋποθέτει μια μάλλον καλοήθη πορεία της νόσου, καθώς υπάρχουν κατάλληλες μέθοδοι θεραπείας για την αντιστάθμιση της απώλειας αμινοξέων, ακόμη και για σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου του χειρουργού του ουροποιητικού. Η ανίχνευση της νόσου είναι σχετικά δύσκολη λόγω των πολλών μεταλλάξεων.

Οι γιατροί συνήθως διατάζουν μια ανάλυση ούρων εάν υπάρχει υποψία γενετικού ελαττώματος, κάτι που μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία αμινοξέων στα ούρα και έτσι να εξασφαλίσει την πρώτη υποψία. Εάν η πρώτη υποψία δεν μπορεί να επιβεβαιωθεί από το δείγμα ούρων, η ασθένεια δεν αποκλείεται απαραίτητα. Σε αυτήν την περίπτωση, η αξιόπιστη διάγνωση που χρησιμοποιεί τιμές αίματος είναι δύσκολη ή ακόμη και αδύνατη.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, μια δοκιμή για πορφυρογόνα μπορεί να αποδείξει την προσθήκη υδροχλωρικού οξέος στα πρωινά ούρα. Εάν τα ούρα θερμανθούν τότε, τα πορφυρογόνα αναπτύσσουν ένα κόκκινο χρώμα, το οποίο αντιστοιχεί σε ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης. Ωστόσο, αυτή η δοκιμή είναι επίσης μάλλον μη συγκεκριμένη.

Επιπλοκές

Η νόσος του Hartnup μπορεί να επηρεάσει διάφορα εσωτερικά όργανα του σώματος, προκαλώντας δυσφορία ή επιπλοκές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, το ήπαρ, τα νεφρά και το δέρμα επηρεάζονται από τη νόσο του Hartnup. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν περιορισμοί και παράπονα στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ο ασθενής υποφέρει κυρίως από άγχος και πυρετό.

Εμφανίζεται επίσης διάρροια, η οποία συχνά μπορεί να συνοδεύεται από έμετο και σοβαρή ναυτία. Η βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος οδηγεί μερικές φορές σε παράλυση ή διαταραχές ευαισθησίας στον ασθενή. Αυτά μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη. Το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς εξασθενεί συνήθως από τη νόσο του Hartnup, έτσι ώστε οι φλεγμονές και διάφορες λοιμώξεις να αναπτύσσονται συχνότερα.

Εμφανίζεται βλάβη στο ήπαρ και στα νεφρά. Στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής πάσχει από πλήρη νεφρική ανεπάρκεια και συνεπώς εξαρτάται από αιμοκάθαρση ή όργανο δότη. Τα συμπτώματα της νόσου του Hartnup αντιμετωπίζονται με φάρμακα. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Τα ψυχολογικά μέτρα είναι επίσης συνήθως απαραίτητα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δυστυχώς, τα συμπτώματα της νόσου του Hartnup δεν είναι ιδιαίτερα συγκεκριμένα και δεν υπάρχει γενική πρόβλεψη για το πότε θα επισκεφθείτε έναν γιατρό. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά σε επεισόδια, τα οποία μπορεί να υποδηλώνουν την ασθένεια. Αυτό συνήθως οδηγεί σε σοβαρή διάρροια ή άλλα συμπτώματα στο στομάχι και στα έντερα. Τα δερματικά προβλήματα μπορεί επίσης να υποδηλώνουν τη νόσο του Hartnup και πρέπει να διερευνηθούν.

Επιπλέον, η παράλυση είναι ένα τυπικό σύμπτωμα της νόσου, η σοβαρότητα της οποίας μπορεί να είναι πολύ διαφορετική. Όσοι πάσχουν συχνά πάσχουν από εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα και σχετικά συχνά αρρωσταίνουν ή πάσχουν από λοιμώξεις και φλεγμονές.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος του Hartnup μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υψηλή ευαισθησία στην ινσουλίνη, η οποία πρέπει επίσης να διερευνηθεί. Η πρώτη εξέταση μπορεί να γίνει από παιδίατρο ή γενικό ιατρό.Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως και αντιμετωπίζεται μόνο συμπτωματικά, ο γενικός ιατρός μπορεί επίσης να εκτελέσει αυτήν τη θεραπεία.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι ασθενείς με νόσο Hartnup συνήθως αντιμετωπίζονται με θεραπεία υποκατάστασης. Αυτό σημαίνει ότι τους παρέχεται ένα καθημερινό συμπλήρωμα διατροφής με τη μορφή νιασίνης. Στην αρχική φάση, παίρνουν έως και τρία γραμμάρια της ουσίας ημερησίως, με τη δόση να ρυθμίζεται στα 500 χιλιοστόγραμμα την ημέρα στη φάση συντήρησης. Μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες με πολλά τρυπτοφάνη συμπληρώνει αυτή τη μέθοδο θεραπείας.

Τα γαλακτοκομικά προϊόντα, τα πουλερικά, οι πατάτες και οι ξηροί καρποί αποτελούν τον πυρήνα των διατροφικών μέτρων. Εάν η ασθένεια είναι σοβαρή, αυτές οι μέθοδοι δεν επαρκούν για να αντισταθμίσουν το ελάττωμα μεταφοράς, έτσι ώστε να πρέπει να χρησιμοποιηθούν ενδοφλέβιες υποκαταστάσεις με χημικά τροποποιημένα αμινοξέα. Ανάλογα με τα συμπτώματα που προκαλούν ένα επεισόδιο ασθένειας, εκτός από τις αλοιφές κατά των συμπτωμάτων του δέρματος, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν φυσικοθεραπευτικά μέτρα για την καταπολέμηση των συμπτωμάτων της παράλυσης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Οι προοπτικές για τη νόσο του Hartnup είναι διαφορετικές. Εξαρτώνται από την έκταση της απώλειας ουδέτερων και απαραίτητων αμινοξέων. Εάν μόνο τα νεφρά επηρεάζονται από τη διαταραχή, η απώλεια μπορεί να αντισταθμιστεί καλά από τη διατροφή. Η νόσος του Hartnup είναι γενετική. Αλλά αναπτύσσει μεγάλη ποικιλία.

Υποψιάζονται πολλές πιθανές μεταλλάξεις. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει ένα ευρύ φάσμα της νόσου, από την έλλειψη συμπτωμάτων έως τα πιο σοβαρά συμπτώματα. Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν δεν εμφανίζουν συμπτώματα και έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής ακόμη και χωρίς θεραπεία.

Ωστόσο, οι σοβαρές μορφές της νόσου του Hartnup συχνά οδηγούν σε θάνατο εάν δεν αντιμετωπιστούν. Πολλά όργανα του σώματος μπορεί να επηρεαστούν από την αποσύνθεση. Τα ουδέτερα και αρωματικά αμινοξέα μεταφέρονται μόνο ανεπαρκώς ή καθόλου μέσω των κυττάρων λόγω έλλειψης πρωτεϊνών μεταφοράς. Χάνονται από το σώμα μέσω της απέκκρισης στα ούρα.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα αμινοξέα από τα υποβαθμισμένα σωματικά κύτταρα δεν μπορούν πλέον να χρησιμοποιηθούν καθόλου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στο γεγονός ότι τα απαραίτητα και μη απαραίτητα αμινοξέα που παρέχονται με τροφή δεν είναι πλέον επαρκή για τη διατήρηση ζωτικών λειτουργιών. Πολλά όργανα και συστήματα οργάνων όπως το ήπαρ, το πάγκρεας, τα επινεφρίδια, το δέρμα, τα έντερα, το κεντρικό νευρικό σύστημα ή το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενούν.

Η χορήγηση νιασίνης μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα προβλήματα μεταφοράς. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις της νόσου του Hartnup, τα σημαντικά αμινοξέα πρέπει να αντικαθιστούν ενδοφλεβίως τη ζωή προκειμένου να αυξηθεί το προσδόκιμο ζωής.

πρόληψη

Η νόσος του Hartnup δεν μπορεί να προληφθεί επειδή η μεταβολική ασθένεια είναι κληρονομικό γενετικό ελάττωμα. Με επιπολασμό 1: 24.000, η ​​ασθένεια είναι σχετικά σπάνια.

Μετέπειτα φροντίδα

Στη νόσο του Hartnup υπάρχουν πολύ λίγα άμεσα μέτρα παρακολούθησης που διατίθενται στον ασθενή. Στην περίπτωση αυτής της ασθένειας, ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της νόσου είναι πολύ σημαντική, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή συμπτώματα. Στην περίπτωση της νόσου του Hartnup, οι πάσχοντες θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό στα πρώτα συμπτώματα και σημεία για να αποτρέψουν την επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Δεν μπορεί να υπάρξει ανεξάρτητη θεραπεία. Η θεραπεία αυτής της νόσου συνεπώς, στις περισσότερες περιπτώσεις, λαμβάνει διάφορα φάρμακα. Ο ασθενής πρέπει πάντα να προσέχει τη σωστή δοσολογία και την τακτική λήψη για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Σε πολλές περιπτώσεις, είναι απαραίτητη μια αλλαγή στη διατροφή και ένας γιατρός μπορεί επίσης να δημιουργήσει ένα σχέδιο διατροφής.

Επιπλέον, ορισμένοι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο του Hartnup πρέπει να βασίζονται στη φυσιοθεραπεία για τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Πολλές ασκήσεις από μια τέτοια θεραπεία μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας. Η στοργική φροντίδα και η υποστήριξη αυτών που επηρεάζονται έχουν επίσης θετική επίδραση στην πορεία αυτής της ασθένειας. Πάνω απ 'όλα, αυτό μπορεί να αποτρέψει την κατάθλιψη ή τις ψυχικές διαταραχές.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι η νόσος του Hartnup είναι κληρονομικό ελάττωμα, η ασθένεια δεν μπορεί συνήθως να προληφθεί. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται πάντα από τη θεραπεία από γιατρό. Για αυτόν τον λόγο, δεν υπάρχει άμεση δυνατότητα αυτοβοήθειας σε περίπτωση ασθένειας.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη θεραπεία υποκατάστασης για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα ώστε να διασφαλίζεται ότι λαμβάνεται τακτικά και σωστά. Σε περίπτωση αμφιβολίας, πρέπει πάντα να ζητείται η γνώμη του γιατρού.

Μια δίαιτα με τρυπτοφάνη μπορεί επίσης να έχει πολύ καλή επίδραση στη νόσο του Hartnup. Για το λόγο αυτό, οι πατάτες, τα πουλερικά και τα γαλακτοκομικά προϊόντα είναι ιδιαίτερα κατάλληλα. Τα καρύδια αποτελούν επίσης σημαντικό μέρος αυτής της διατροφής. Σε περίπτωση παράλυσης ή αισθητηριακών διαταραχών, αυτές συνήθως αντιμετωπίζονται θεραπευτικά. Αυτές οι ασκήσεις μπορούν συχνά να γίνουν στο σπίτι για να επιταχυνθεί η διαδικασία επούλωσης της νόσου του Hartnup.

Σε περίπτωση σοβαρής παράλυσης, ωστόσο, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από την αγάπη στην καθημερινή τους ζωή. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από την ασθένεια μπορεί να αποτρέψει ψυχολογικά προβλήματα.