HARTNUP DISEASE - ΑΙΤΊΕΣ, ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΑ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΊΑ - ΑΣΘΈΝΕΙΕΣ

Ασθένεια Hartnup



Επιλογή Συντάκτη
Μεταμόσχευση οργάνου
Μεταμόσχευση οργάνου
Η νόσος του Hartnup είναι μια σπάνια και αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική μεταβολική διαταραχή που εμποδίζει τη μεταφορά αμινοξέων στις κυτταρικές μεμβράνες μέσω μιας μετάλλαξης αλληλόμορφων. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά μεταβλητή και μπορεί να επηρεάσει το δέρμα