Κληρονομική παλάμο-πελματική κερατίωση

Κάτω από το όνομα κληρονομική παλάτι-πελματική κερατίωση χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ποικιλία γενετικά προκαλούμενων διαταραχών κερατοποίησης στις παλάμες και τα πέλματα των ποδιών. Αυτές είναι διάχυτες ή εστιακές παλμοπλανιακές υπερκερατώσεις. Οι κληρονομικές μορφές της παλμοπλανιακής κερατίωσης κληρονομούνται κατά κύριο λόγο με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και συνήθως εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία κατά τη διάρκεια του πρώτου ή του δεύτερου έτους της ζωής.

Τι είναι η κληρονομική παλμοπλανιακή κεράτωση;

Ο μεγάλος αριθμός κληρονομικής παλμοπλανιακής κερατίωσης (PKK) συνοπτικές εκδηλώσεις γενετικά προκαλούμενων υπερκερατώσεων στις παλάμες και τα πέλματα των ποδιών παρουσιάζονται από μια εξίσου μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων. Τα κεκτημένα παρουσιάζονται επίσης με μεγάλη ποικιλία παλμοπλανιακή υπερκεράτωση.

Προκαλούνται από λοιμώξεις, ρύπους ή ως παρενέργεια του φαρμάκου. Ένα σημαντικό, αλλά όχι επαρκές, διακριτικό χαρακτηριστικό μεταξύ των δύο μορφών είναι ο χρόνος κατά τον οποίο εμφανίστηκε η διαταραχή. Οι περισσότερες γενετικές μορφές υπερκεράτωσης εμφανίζουν τα πρώτα συμπτώματα στην πρώιμη παιδική ηλικία σε ένα ή δύο ετών.

Οι αποκτηθείσες μορφές της νόσου εμφανίζονται μόνο μετά από επαφή με την αιτιολογική ουσία, δηλαδή συνήθως μόνο στην ενήλικη ζωή. Οι κληρονομικές παλμοπλανιακές κερατόζες συχνά συνδέονται με λειτουργικές διαταραχές σε άλλα όργανα όπως τα μάτια ή τα αυτιά ή με αναπτυξιακές διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Μερικές κληρονομικές παλάτι-πελματιακές κερατόζες δεν προκαλούνται άμεσα, αλλά έμμεσα από γενετικό ένζυμο, όπως το σύνδρομο Richner-Hanhart. Το σύνδρομο είναι πανομοιότυπο με την τυροσιναιμία τύπου ΙΙ. Λόγω μιας γονιδιακής μετάλλαξης, τα αμινοξέα τυροσίνη και φαινυλαλανίνη είναι εξαιρετικά εμπλουτισμένα, τα οποία μεταξύ άλλων πυροδοτούν τα συμπτώματα της παλμοπλανιακής υπερκεράτωσης.

αιτίες

Το πλήθος των εκδηλώσεων των κληρονομικών παλμοπλανιακών κερατοζών υποδηλώνει ήδη ότι δεν μπορεί να υπάρξει ούτε ένα γενετικό ελάττωμα που να προκαλεί την ασθένεια. Στην πραγματικότητα, οι αιτιολογικές μεταλλάξεις έχουν τεκμηριωθεί σε πολλά διαφορετικά γονίδια που μπορούν να βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Αυτά είναι συνήθως γονίδια που κωδικοποιούν ορισμένες πρωτεΐνες κερατίνης.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις οδηγούν σε εσφαλμένη κωδικοποίηση πρωτεϊνών, η οποία συνήθως σχετίζεται με απώλεια λειτουργίας. Σε μερικές περιπτώσεις, όπως στο σύνδρομο Richner-Hanhart, μια γονιδιακή μετάλλαξη δεν οδηγεί σε εσφαλμένη κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης κερατίνης, αλλά, για παράδειγμα, για τον αποκλεισμό της αμινοτρανσφεράσης της τυροσίνης, έτσι ώστε η τυροσίνη και η φαινυλαλανίνη να συσσωρεύονται εξαιρετικά στο σώμα. Η παλμοπλανιακή κεράτωση που προκαλείται έτσι πληροί επίσης τα χαρακτηριστικά μιας επίκτητης υπερκεράτωσης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στο ανώτερο στρώμα του ανθρώπινου δέρματος, την επιδερμίδα ή την επιδερμίδα, φρέσκα δερματικά κύτταρα σχηματίζονται σε μια συνεχή διαδικασία στη βασική μεμβράνη που διαχωρίζει την επιδερμίδα από το χόριο. Αυτά είναι κεράτια κύτταρα που μεταναστεύουν σταδιακά στην επιφάνεια του δέρματος με την απώλεια του πυρήνα των κυττάρων τους και αυξάνοντας την κερατοποίηση εντός της επιδερμίδας.

Η μετανάστευση των κυττάρων από τη βασική μεμβράνη στην επιφάνεια του δέρματος διαρκεί 28 ημέρες. Μόλις φτάσουν εκεί, οι κεράτινες νιφάδες ξεφλουδίζονται σε μικροσκοπικά, σχεδόν ορατά νιφάδες δέρματος. Παρουσία κληρονομικής παλάμο-πελματιαίας κερατίωσης, διαταράσσεται η διαδικασία μετασχηματισμού ενός κυττάρου δέρματος που περιέχει κερατίνη σε ένα νεκρό κεράτινο αιμοπετάλιο.

Μπορεί επίσης να συμβεί ότι ο ρυθμός αναπαραγωγής των κυττάρων του δέρματος στη βασική μεμβράνη της επιδερμίδας είναι πολύ αυξημένος (υπερκεράτωση). Οι περισσότερες από τις εκδηλώσεις της κληρονομικής παλμοπλανιακής κερατίωσης μπορούν ήδη να αναγνωριστούν βάσει συγκεκριμένων και τυπικών χαρακτηριστικών των προσβεβλημένων περιοχών του δέρματος. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως με τη μορφή αλλαγών του δέρματος και υπερβολικά παχιών κάλων.

Διάγνωση & πορεία

Έμμεσοι δείκτες για την παρουσία κληρονομικών, δηλ. Κληρονομικό PKK ξεκινούν νωρίς στην ηλικία ενός έως δύο ετών και συναφείς λειτουργικές διαταραχές άλλων οργάνων ή συστημάτων οργάνων όπως διαταραχές ακοής ή οπτικές διαταραχές, νευρολογικές ανωμαλίες, υπεριδρωσία και επίμονη αντίσταση στη θεραπεία.

Ένα προσεκτικό οικογενειακό ιστορικό, το οποίο αποκαλύπτει άλλες περιπτώσεις παλμοπλανιακής κερατίωσης σε μέλη της οικογένειας, επιβεβαιώνει τη διάγνωση ότι είναι μια κληρονομική μορφή της νόσου. Ορισμένες μορφές του μαθήματος περιλαμβάνουν επίσης τα μαλλιά και τα νύχια, και καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι πληγείσες περιοχές του δέρματος μπορούν να επεκταθούν πέρα ​​από τα πέλματα των ποδιών και των παλάμων.

Το γενετικό PKK μπορεί να εμφανίσει διαφορετικές εκδηλώσεις στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών. Για παράδειγμα, τα πέλματα των ποδιών μπορεί να επηρεαστούν από διάχυτες περιοχές, ενώ οι παλάμες παρουσιάζουν έντονες, λωρίδες ή στρογγυλές διαταραχές κερατοποίησης.

Επιπλοκές

Αυτή η ασθένεια οδηγεί σε αλλαγές και δερματικά παράπονα που εμφανίζονται κυρίως στα πόδια. Αυτό οδηγεί σε έναν παχύ κερατοειδή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στο περπάτημα ή στον πόνο και συνεπώς να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παλμοπλανιακή κεράτωση προκαλεί επίσης δυσφορία στα αυτιά και τα μάτια, και στη χειρότερη περίπτωση, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να πάει εντελώς τυφλό ή να χάσει όλη την ακοή του.

Εμφανίζονται επίσης νευρολογικά παράπονα, τα οποία σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε παράλυση και άλλες διαταραχές ευαισθησίας. Δεν είναι ασυνήθιστο τα συμπτώματα να εξαπλώνονται στα μαλλιά και τα νύχια. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι αισθητικές αλλαγές προκαλούν επίσης στους ασθενείς να υποφέρουν από μειωμένη αυτοεκτίμηση και από συμπλέγματα κατωτερότητας.

Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και δεν οδηγεί σε περαιτέρω επιπλοκές. Κατά κανόνα, η ασθένεια μπορεί να περιοριστεί αλλάζοντας τη διατροφή κάποιου έτσι ώστε τα συμπτώματα να εξαφανιστούν εντελώς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητες χειρουργικές επεμβάσεις. Το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται ή μειώνεται από την κεραμοπλαστική κεράτωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται και τα συμπτώματα συνήθως επιδεινώνονται, η θεραπεία πρέπει πάντα να πραγματοποιείται από γιατρό. Στη συνέχεια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής πάσχει από διαταραχή της κερατοποίησης.

Αυτό μπορεί να συμβεί στην παιδική ηλικία και να επηρεάσει διαφορετικές περιοχές του δέρματος. Κατά κανόνα, το δέρμα γίνεται πολύ κερατινοποιημένο και ξεφλουδισμένο. Εάν αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται χωρίς ιδιαίτερο λόγο και, πάνω από όλα, μόνιμα, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Ο δερματολόγος και ο γενικός ιατρός είναι αρχικά οι κατάλληλοι άνθρωποι για να μιλήσουν. Δεδομένου ότι τα δερματικά παράπονα μπορεί συχνά να οδηγήσουν σε ψυχολογικά παράπονα, συνιστάται επίσης ψυχολογική θεραπεία. Συχνά, οι διαταραχές των εσωτερικών οργάνων ή των ματιών δείχνουν επίσης την ασθένεια και πρέπει να εξεταστούν. Είτε ο οφθαλμίατρος είτε ο παθολόγος μπορούν να προσδιορίσουν αυτές τις διαταραχές.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που να θεραπεύει το κληρονομικό PKK, επομένως όλες οι μορφές θεραπείας περιορίζονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη λοιμώξεων. Υπάρχουν εξαιρέσεις στις μορφές της νόσου που μπορούν να εντοπιστούν έμμεσα μόνο σε ένα ή περισσότερα μεταλλαγμένα γονίδια, όπως το σύνδρομο Richner-Hanhart που αναφέρθηκε παραπάνω, κατά τη διάρκεια του οποίου το PKK αναπτύσσεται ως ταυτόχρονο φαινόμενο.

Η κεράτωση υποχωρεί όταν ο ενδιαφερόμενος αλλάζει τη διατροφή του σε συστατικά που έχουν όσο το δυνατόν χαμηλότερη τυροσίνη χωρίς να θεωρείται ότι θεραπεύεται η ασθένεια. Ανάλογα με την εκδήλωση της νόσου, η θεραπεία συνίσταται σε μηχανική αφαίρεση περίσσειας δομών κέρατος ή ακόμη και χειρουργική επέμβαση. Ορισμένες παραλλαγές του κληρονομικού PKK ανταποκρίνονται στην ακιτρετίνη.

Ως παράγωγο της βιταμίνης Α, αυτό επιβραδύνει το σχηματισμό κερατοειδών κυττάρων και χρησιμοποιείται κυρίως για τη θεραπεία της ψωρίασης (ψωρίαση). Το φάρμακο δεν είναι απαλλαγμένο από παρενέργειες. Συχνά αναφέρονται ανεπιθύμητες ενέργειες όπως ρινορραγίες, θολή όραση και ξηρό δέρμα και η παρατεταμένη χρήση αυξάνει τα επίπεδα χοληστερόλης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της κληρονομικής παλμοπλανιακής κερατίωσης εξαρτάται από τη συγκεκριμένη ασθένεια. Είναι μια ομάδα γενετικά προκαλούμενων διαταραχών κερατοποίησης του δέρματος στα χέρια και τα πόδια. Οι ασθένειες είναι όλες έμφυτες.

Τα πρώτα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Λόγω της γενετικής τους αιτίας, αυτές οι δερματικές παθήσεις δεν μπορούν να θεραπευτούν. Είναι δυνατές μόνο συμπτωματικές θεραπείες, οι οποίες μπορούν να ανακουφίσουν τον πάσχοντα.

Η ομάδα των κληρονομικών παλμοπλανιακών κερατοζών περιλαμβάνει τόσο διάχυτες όσο και εστιακές παλμοπλανιακές υπερκερατώσεις. Στις εστιακές παλμοπλανιακές υπερκερατώσεις, οι διαδικασίες κερατινοποίησης οριοθετούνται, ενώ σε διάχυτες παλμοπλανιακές υπερκερατώσεις επηρεάζονται μεγαλύτερες περιοχές. Τις περισσότερες φορές, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης ασθένειες με μειωμένο προσδόκιμο ζωής, όπως το κερατόδερμα με οισοφαγικό καρκίνωμα.

Η πιο συνηθισμένη μορφή κληρονομικής παλάτι-πελματιαίας κερατίωσης είναι η επιδερμολυτική παλμοπλανιακή κεράτωση. Χαρακτηρίζεται από διάχυτες αλλά έντονα οριοθετημένες διαταραχές κερατοποίησης στις επιφάνειες των χεριών και των ποδιών με τα νύχια του γυαλιού. Ορισμένες ασθένειες εξακολουθούν να δείχνουν εμπλοκή των αυτιών με την ανάπτυξη απώλειας ακοής στο εσωτερικό του αυτιού εκτός από την εκτεταμένη υπερκεράτωση.

Παραδείγματα είναι οι ασθένειες keratoderma hereditarium mutilans ή το σύνδρομο KID. Αν και το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν περιορίζεται, ο ασθενής πάσχει συχνά από μια πολύ μειωμένη ποιότητα ζωής. Αυτό με τη σειρά του εξαρτάται από την επιτυχία της καλλυντικής θεραπείας με κερατολυτικά, τα οποία συμβάλλουν στη διάλυση και την απομάκρυνση του υπερβολικά σχηματισμένου κερατοειδούς.

πρόληψη

Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της γενετικά προκαλούμενης παλάτι-πλατινικής κεράτωσης. Εάν γίνουν γνωστά περιστατικά ασθένειας στην οικογένεια, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για νεογέννητα να αναπτύξουν μία από τις πολλές πιθανές παραλλαγές του PKK. Ένα μοριακό γενετικό τεστ είναι αποτελεσματικό μόνο εάν είναι γνωστό ποιο γονίδιο θα μπορούσε να επηρεαστεί. Διαφορετικά, ένα γενετικό τεστ θα μπορούσε να αποδειχθεί αρνητικό χωρίς να είναι σίγουρο ότι το PKK δεν μπορεί να συμβεί.

Μετέπειτα φροντίδα

Με αυτήν την παλμοπλανιακή κερατίωση, το πληγείμενο άτομο στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχει καθόλου ή πολύ λίγα άμεσα μέτρα και επιλογές για τη φροντίδα. Το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να επικοινωνήσει με έναν γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου, έτσι ώστε τα συμπτώματα να μην συνεχίσουν να επιδεινώνονται. Γενικά, η έγκαιρη ανίχνευση των συμπτωμάτων έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία και μπορεί επίσης να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της παλμοπλανιακής κερατίωσης μπορούν να ανακουφιστούν και να περιοριστούν εντελώς με μια σωστή διατροφή, έτσι ώστε να μην χρειάζεται να παίρνετε φάρμακα. Ο γιατρός μπορεί επίσης να δημιουργήσει ένα πρόγραμμα διατροφής για τους γονείς σύμφωνα με το οποίο θα πρέπει να τρέφεται το παιδί. Το ξηρό δέρμα θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με κρέμες και αλοιφές σε αυτήν την ασθένεια, έτσι ώστε να μην υπάρχουν ρωγμές ή άλλη δυσφορία στο δέρμα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα εξαφανίζονται ξανά μετά τη θεραπεία, έτσι ώστε να μην απαιτούνται ειδικά μέτρα παρακολούθησης. Δεδομένου ότι η παλμοπλανιακή κερατίωση είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, μια γενετική εξέταση και συμβουλευτική μπορεί επομένως να είναι χρήσιμη για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση της νόσου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η κληρονομική κληρονομική παλμοπλανιακή κεράτωση δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Τα συμπτώματα μπορούν να μειωθούν λαμβάνοντας μέτρα διατροφής.

Συνιστούμε μια δίαιτα με όσο το δυνατόν λιγότερη τυροσίνη και αποφυγή του καφέ, του αλκοόλ και των τσιγάρων. Επιπλέον, οι ασθενείς πρέπει να τρώνε μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε βιταμίνες. Η άσκηση και ο επαρκής ύπνος υποστηρίζουν την επούλωση των δομών του κέρατος και αυξάνουν την ευεξία, η οποία συχνά μειώνεται, ειδικά σε χρόνιες ασθένειες. Τέλος, σε περίπτωση κληρονομικής παλάμπουλας κερατίωσης, ισχύει προστασία και αυστηρή προσωπική υγιεινή.

Οι δομές των κέρατων μπορούν μερικές φορές να μειωθούν με ελαφρόπετρα και παρόμοια βοηθήματα. Προκειμένου να μην αναπτυχθούν οδυνηρές κερατοποιήσεις, πρέπει να αποφεύγονται τα σημεία πίεσης. Τα κατάλληλα υποδήματα και ρούχα μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο σύνθετων κατασκευών κέρατων.

Οι γυναίκες που πάσχουν από την πάθηση πρέπει να υποβάλουν το παιδί τους σε γενετική εξέταση μετά τον τοκετό. Με μια έγκαιρη διάγνωση, η κληρονομική ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά και στην καλύτερη περίπτωση δεν εμφανίζει συμπτώματα. Συνιστάται επίσης γενετική εξέταση εάν ο πατέρας του παιδιού ή άλλο μέλος της οικογένειας έχει PKK.