Σύνδρομο Holt-Oram

ο Σύνδρομο Holt-Oram είναι ένα σύνδρομο δυσπλασίας που σχετίζεται κυρίως με καρδιακά ελαττώματα και ανωμαλίες των αντίχειρων και προκαλείται από μια μετάλλαξη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτιολογική μετάλλαξη εμφανίζεται σποραδικά και έτσι αντιστοιχεί σε μια νέα μετάλλαξη. Η χειρουργική διόρθωση του καρδιακού ελαττώματος είναι το επίκεντρο της θεραπείας.

Σύνδρομο Holt-Oram;

Τα συγγενή σύνδρομα δυσπλασίας με κυρίαρχη εμπλοκή των άκρων είναι μια ομάδα ασθενειών που περιλαμβάνει διάφορες παραμορφώσεις των βραχιόνων και των ποδιών. Ένα από αυτά είναι αυτό Σύνδρομο Holt-Oram, επίσης λέγεται Σύνδρομο καρδιακού χεριού είναι γνωστό. Το σύνδρομο σχετίζεται με την ομάδα των κολλοειδών δυσπλασιών, που περιλαμβάνουν συγγενείς ασθένειες με δυσπλασίες των άνω άκρων και της καρδιάς.

Εκτός από το σύνδρομο Holt-Oram, το σύνδρομο καρδιακού χεριού τύπου 2, το σύνδρομο καρδιακού χεριού τύπου 3 και το σύνδρομο καρδιακού χεριού του σλοβενικού τύπου ανήκουν σε αυτήν την ομάδα ασθενειών. Το σύνδρομο Holt-Oram περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1960. Ο Βρετανός παιδίατρος Holt και ο καρδιολόγος Samuel Oram είναι οι πρώτοι που περιγράφουν την ασθένεια. Το σύνδρομο Holt-Oram Πρόκειται για μια σχετικά σπάνια ασθένεια και σχετίζεται με ένα μέσο επιπολασμό ενός προσβεβλημένου ατόμου σε 100.000 άτομα.

Η αιτία των δυσπλασιών των χεριών και της καρδιάς στο σύνδρομο Holt-Oram έγκειται στη γενετική. Τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι τόσο ποικίλα όσο οι ύποπτες αιτίες του. Οι δυσπλασίες της νόσου επικεντρώνονται στην καρδιά και τον αντίχειρα.

αιτίες

Αν και το σύνδρομο Holt-Oram είναι μια γενετική και συγγενής ασθένεια, δεν υπάρχει σχεδόν καμία οικογενειακή συχνότητα στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής. Παρόλο που το σύνδρομο φαίνεται να κληρονομείται σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας σε μεμονωμένες περιπτώσεις, μεγάλο μέρος της τεκμηρίωσης της υπόθεσης υποδηλώνει τη σποραδική του εμφάνιση. Περίπου το 85 τοις εκατό των τεκμηριωμένων περιπτώσεων φαίνεται να οφείλεται σε μια νέα μετάλλαξη.

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Holt-Oram έγκειται σε γενετικές μεταλλάξεις στον γονιδιακό τόπο 12q23-24.1 Σε αυτόν τον γονιδιακό τόπο βρίσκεται το λεγόμενο γονίδιο TBX5, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12 και για μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο άκρο και το άκρο Κωδικοποιημένη καρδιακή ανάπτυξη. Οι ακριβείς λειτουργίες της πρωτεΐνης δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί. Επίσης, δεν έχει ακόμη αποδειχθεί εάν εξωτερικοί παράγοντες όπως η έκθεση σε τοξίνες ή ο υποσιτισμός στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ευνοούν τη μετάλλαξη του γονιδίου TBX5.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο μπορούν να ανιχνευθούν σε τουλάχιστον έως 70 άτομα στους 100 ασθενείς με σύνδρομο Holt-Oram. Ωστόσο, η επιστήμη υποθέτει ότι οι ανωμαλίες σε άλλα γονίδια μπορούν επίσης να προκαλέσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου. Για παράδειγμα, το σύνδρομο δυσπλασίας σχετίζεται με τον τριμερή αντίχειρα πολυσυντακτικά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Holt-Osram πάσχουν από ένα σύμπλεγμα δυσπλασιών που επηρεάζουν κυρίως τον αντίχειρα και την καρδιά. Αν και ο εντοπισμός των δυσπλασιών του ασθενούς είναι κοινός, είναι δυνατοί διαφορετικοί τύποι δυσπλασιών στην καρδιά και τον αντίχειρα. Η κλινική εικόνα είναι επομένως εξαιρετικά ποικίλη.

Τα καρδιακά ελαττώματα μπορούν να εκδηλωθούν, για παράδειγμα, με τη μορφή κοιλιακού διαφραγματικού ελαττώματος, κολπικού διαφράγματος, καρδιακής αρρυθμίας ή διαταραχής αγωγιμότητας. Οι σκελετικές ανωμαλίες μπορεί να αντιστοιχούν σε μείωση δυσπλασιών των αντίχειρων, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστούν ανωμαλίες όπως η μη εφαρμογή των ακτίνων.

Πολλοί ασθενείς με το σύνδρομο πάσχουν επίσης από ακτινοσυνήθεις συνθέσεις και ανωμαλίες των πλευρών, της ωμοπλάτης ή της κλείδα. Επιπλέον, το σύνδρομο Holt-Oram σχετίζεται με το πηκτό καρινάτο και τη σκολίωση. Η πλειοψηφία αυτών που πάσχουν επίσης πάσχουν από συντακτυλία των δακτύλων ή των δακτύλων. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με τον υπερτελισμό.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Holt-Oram συχνά δεν γίνεται σωστά. Σε μια διαφορική διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να διαφοροποιήσει το σύμπλοκο συμπτωμάτων από το σύνδρομο Okihiro μετά από γονιδιακές μεταλλάξεις στο γονίδιο SALL4 στο χρωμόσωμα 20, το οποίο σχετίζεται με τις ίδιες δυσπλασίες του βραχίονα και τα καρδιακά ελαττώματα. Αυτό που έχει ιδιαίτερη σημασία για τη διαφορική διάγνωση είναι ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Okihiro έχουν συνήθως ανωμαλία Duane.

Σφίγγουν, επηρεάζονται συχνά από δυσπλασίες στα νεφρά και έχουν διαταραχές ακοής, ανωμαλίες στα πόδια ή δυσπλασίες στο αυτί. Το σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας-απουσίας-ακτίνας πρέπει επίσης να διαφοροποιηθεί από το σύνδρομο Holt-Oram, το οποίο επιτυγχάνεται κυρίως μέσω εργαστηριακών διαγνωστικών. Άλλες κλινικές εικόνες με κλινικά παρόμοια εικόνα είναι η αναιμία Fanconi και το σύνδρομο Pallister Hall.

Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Holt-Oram δεν είναι κάτω του μέσου όρου. Μόνο σε σοβαρές περιπτώσεις υπάρχει ένα σχεδόν θεραπεύσιμο καρδιακό ελάττωμα που καθιστά την πρόγνωση δυσμενής.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Holt-Oram προκαλεί έναν αριθμό διαφορετικών παραμορφώσεων και παραμορφώσεων στον ασθενή, οι οποίες μπορούν να κάνουν τη ζωή και την καθημερινή ζωή δύσκολη. Πάνω απ 'όλα, η καρδιά επηρεάζεται από τις δυσπλασίες, έτσι ώστε ο ασθενής να πάσχει από καρδιακό ελάττωμα. Υπάρχει επίσης μια καρδιακή αρρυθμία από την οποία το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να πεθάνει στη χειρότερη περίπτωση.

Οι ανωμαλίες εμφανίζονται επίσης στους αντίχειρες, έτσι ώστε ορισμένες κινήσεις ή διαδικασίες στην καθημερινή ζωή γίνονται επίσης δυσκολότερες. Δεν είναι ασυνήθιστο οι παραμορφώσεις του σώματος να οδηγούν σε πειράγματα και εκφοβισμό άλλων παιδιών, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη σε πολλούς ασθενείς. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται διαταραχές των νεφρών, οι οποίες στη χειρότερη περίπτωση μπορούν να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.

Επιπλέον, οι πάσχοντες πάσχουν επίσης από προβλήματα όρασης και ακοή. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής παραμένει αμετάβλητο ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Holt-Oram, αρκεί να μην υπάρχει καρδιακό ελάττωμα που να οδηγεί σε θάνατο. Η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Holt-Oram συνήθως δεν είναι δυνατή, επομένως μόνο τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Σε πολλές περιπτώσεις, η ψυχολογική υποστήριξη είναι επίσης απαραίτητη.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Holt-Oram διαγιγνώσκεται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση. Ανάλογα με το πόσο σοβαρές είναι οι δυσπλασίες, το προσβεβλημένο παιδί μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις. Κατ 'αρχήν, τα καρδιακά ελαττώματα πρέπει να αντιμετωπίζονται άμεσα προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος σοβαρών δευτερογενών ασθενειών. Εάν εμφανιστούν επιπλοκές, όπως καρδιακές αρρυθμίες ή σημάδια κολπικού ελλείμματος, απαιτείται ιατρική συμβουλή. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν ιατρό με ανωμαλίες σκελετικού αντίχειρα.

Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να συμβουλεύονται στενά τον γιατρό τους και να τους ενημερώνουν για τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Holt-Oram είναι κληρονομική ασθένεια, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Επομένως, οι ασθενείς ενδέχεται να πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία για μια ζωή, ανάλογα με το ποιες δυσπλασίες εμφανίζονται και ποια είναι η σύσταση του ασθενούς. Καθώς αυτό προκαλεί συχνά συναισθηματικά παράπονα, ενδείκνυται η συνοδευτική ψυχολογική υποστήριξη. Τα παιδιά που πάσχουν από εκφοβισμό ή πειράγματα πρέπει να αναζητήσουν θεραπευτική συμβουλή με τους γονείς τους.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχουν αιτιώδεις θεραπείες για ασθενείς με σύνδρομο Holt-Oram. Υπάρχει ελπίδα για αιτιώδη θεραπευσιμότητα στο μέλλον, δεδομένου ότι η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί επί του παρόντος αντικείμενο ιατρικής έρευνας. Ωστόσο, εφόσον αυτός ο τύπος θεραπείας δεν φτάσει στην κλινική φάση, το σύνδρομο Holt-Oram παραμένει μια ανίατη ασθένεια.

Προς το παρόν, είναι διαθέσιμες μόνο επιλογές συμπτωματικής θεραπείας για τη θεραπεία ασθενών. Η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση. Η πρώιμη διόρθωση του καρδιακού ελαττώματος έχει ιδιαίτερη σημασία. Αυτή η διόρθωση γίνεται χειρουργικά. Στην περίπτωση ενός διαφράγματος Vohof, η χειρουργική επέμβαση στοχεύει στο κλείσιμο του εν λόγω ελαττώματος, για παράδειγμα. Το ίδιο ισχύει και για ένα κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα.

Οι διορθώσεις στις παραμορφώσεις στα άκρα είναι αρχικά δευτερεύουσας σημασίας. Μετά την επιτυχή διόρθωση του καρδιακού ελαττώματος, οι επανορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να αποκαταστήσουν τις ελλείπουσες ακτίνες και να διαχωρίσουν συνδακτυλίους. Μια υπάρχουσα σκολίωση καταπολεμάται συνήθως υπό φυσιοθεραπευτική φροντίδα. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την εμφύτευση πρόσθεσης πλευρικής τιτανίου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν απαιτείται παρέμβαση για το pectus carinatum. Για ψυχολογικούς λόγους, ωστόσο, ο θώρακας μπορεί να αναμορφωθεί χειρουργικά, ακολουθώντας για παράδειγμα τη διαδικασία Nuss.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Holt-Oram είναι ευνοϊκή. Αν και υπάρχει γενετικό ελάττωμα, μπορεί να αντιμετωπιστεί επαρκώς με τις τρέχουσες ιατρικές επιλογές. Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι χαμηλότερο του μέσου όρου. Σε περίπτωση σοβαρής δυσπλασίας, μπορεί να υπάρξουν σημαντικές απώλειες στο προσδόκιμο ζωής. Η πρόγνωση επιδεινώνεται σαφώς σε αυτούς τους ασθενείς. Η δραστηριότητα της καρδιάς είναι περιορισμένη και μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο τέλος της ζωής.

Ωστόσο, η πλειονότητα των ασθενών μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά και με επιτυχία. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία λόγω του γενετικού ελαττώματος που υπάρχει, υπάρχουν καλές προοπτικές για διάφορες επιλογές διόρθωσης. Η δραστηριότητα της καρδιάς ρυθμίζεται και, εάν είναι δυνατόν, διορθώνεται πλήρως με χειρουργική επέμβαση. Αν και μπορεί να υπάρξει μόνιμη βλάβη στον τρόπο ζωής σε σύγκριση με τους υγιείς ανθρώπους, μια καλή ποιότητα ζωής επιτυγχάνεται λόγω της θεραπείας.

Οι φυσικές ανωμαλίες ή δυσπλασίες αλλάζουν σε ένα περαιτέρω βήμα. Συνήθως, αφού ολοκληρωθεί η φάση ανάπτυξης του παιδιού, ξεκινά μια απαραίτητη ή επιθυμητή διόρθωση των υπαρχόντων δυσπλασιών. Εάν οι διαταραχές στη διαδικασία ανάπτυξης οδηγούν σε σημαντικές βλάβες, λαμβάνονται διορθωτικά μέτρα στην παιδική ηλικία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Λόγω των οπτικών αλλαγών, ο ασθενής μπορεί να αντιμετωπίσει ψυχολογικές συνέπειες. Αυτό επιδεινώνει τη συνολική πρόγνωση.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής το σύνδρομο Holt-Oram δεν μπορεί να αποφευχθεί επειδή οι εξωτερικοί παράγοντες που επηρεάζουν δεν έχουν αποσαφηνιστεί οριστικά.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Holt-Oram είναι μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Επομένως, τα μέτρα ή οι δυνατότητες παρακολούθησης της φροντίδας είναι πολύ περιορισμένα, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται κυρίως από την έγκαιρη ανίχνευση και την επακόλουθη θεραπεία. Εάν ο ασθενής ή οι γονείς θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, παρέχεται γενετική συμβουλευτική για να αποφευχθεί η επανεμφάνιση αυτού του συνδρόμου.

Η θεραπεία του συνδρόμου Holt-Oram στοχεύει κυρίως στη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας. Αυτό διορθώνεται με χειρουργική επέμβαση, σύμφωνα με την οποία ο ασθενής πρέπει να αναρρώσει και να ξεκουραστεί μετά τη διαδικασία. Η άσκηση ή η σωματική δραστηριότητα πρέπει να αποφεύγεται. Δεν είναι ασυνήθιστο να απαιτείται φυσιοθεραπευτική θεραπεία και πολλές από τις ασκήσεις μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας.

Οι πληγέντες εξαρτώνται μερικές φορές από τη βοήθεια και την υποστήριξη της δικής τους οικογένειας και φίλων. Αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει ψυχολογικές διαταραχές ή κατάθλιψη. Επιπλέον, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή έχει πολύ θετική επίδραση στην πορεία του συνδρόμου Holt-Oram.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Holt-Oram δεν μπορεί να προληφθεί και επίσης δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με αυτοβοήθεια. Με αυτό το σύνδρομο, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται πάντα από μια επέμβαση για τη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας προκειμένου να παραταθεί το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί το σύνδρομο, τόσο υψηλότερες είναι οι πιθανότητες θετικής πορείας της νόσου. Οι άλλες δυσπλασίες στο σώμα πρέπει επίσης να διορθωθούν χειρουργικά.

Δεδομένου ότι πολλοί από αυτούς που πάσχουν επίσης υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή από συμπλέγματα κατωτερότητας που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο, εξαρτώνται από την ψυχολογική θεραπεία. Ωστόσο, οι συνομιλίες με άλλους ασθενείς, τους γονείς ή τους φίλους σας μπορούν επίσης να ενισχύσουν την αυτοπεποίθηση του ασθενούς και να ανακουφίσουν έτσι τα ψυχολογικά παράπονα. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια των συνανθρώπων τους στην καθημερινή τους ζωή, όπου η ζεστή φροντίδα έχει πολύ θετική επίδραση στην πορεία του συνδρόμου Holt-Oram.

Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει τα εσωτερικά όργανα, οι ασθενείς εξαρτώνται από τακτικές εξετάσεις και ελέγχους από διάφορους γιατρούς. Αυτό μπορεί να αποτρέψει προβλήματα στα νεφρά, για παράδειγμα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πρέπει να ενημερώνονται για τις συνέπειες και τις επιπλοκές της νόσου.