Υπεροξαλουρία

Στο Υπεροξαλουρία υπάρχει αυξημένη απέκκριση οξαλικού οξέος στα ούρα. Το οξαλικό οξύ καθιζάνει με ασβέστιο για να σχηματίσει το ελάχιστα διαλυτό οξαλικό ασβέστιο και οδηγεί στο σχηματισμό λογισμού στα νεφρά. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια και συστηματική βλάβη διαφόρων ιστών.

Τι είναι η υπεροξαλουρία;

Όταν τα νεφρά σταματούν να λειτουργούν αποτελεσματικά, αυξάνονται επίσης τα επίπεδα οξαλικού στο αίμα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό οξαλώσεως σε διάφορους ιστούς. Στη συνέχεια εμφανίζονται καρδιακές αρρυθμίες, υψηλή αρτηριακή πίεση, μερική νέκρωση ιστού (γάγγραινα) και περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων.
© gritsalak– stock.adobe.com

ο Υπεροξαλουρία είναι μια σοβαρή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αυξημένη απέκκριση οξαλικού οξέος στα ούρα. Το οξαλικό οξύ είναι ένα μεταβολικό τελικό προϊόν που συνήθως διασπάται γρήγορα σε διοξείδιο του άνθρακα και νερό. Ωστόσο, εάν αυτή η κατανομή δεν λειτουργεί σωστά ή εάν πάρα πολύ οξαλικό οξύ εισέρχεται στον οργανισμό μέσω της τροφής, μπορεί να σχηματιστεί ελάχιστα διαλυτό οξαλικό ασβέστιο με ασβέστιο, το οποίο μπορεί να καθιερωθεί ως πέτρες στα ούρα.

Αυτό βλάπτει ιδιαίτερα τους νεφρούς. Υπάρχουν τόσο πρωτογενείς όσο και δευτερογενείς μορφές υπεροξαλουρίας. Οι πρωτογενείς υπεροξαλουρίες είναι πάντα γενετικές και μπορούν να χωριστούν σε τρεις τύπους. Και στους τρεις τύπους υπάρχουν ενζυματικές ανωμαλίες που οδηγούν σε αυξημένο σχηματισμό οξαλικού οξέος ή σε μειωμένη διάσπαση οξαλικού οξέος στον οργανισμό. Το οξαλικό οξύ πρέπει να απεκκρίνεται στα ούρα.

Συνδυάζεται με ασβέστιο για να σχηματίσει οξαλικό ασβέστιο, το οποίο κρυσταλλώνεται στα νεφρά και εν μέρει σε άλλα όργανα. Η δευτερογενής υπεροξαλουρία σχετίζεται συχνά με άλλες μεταβολικές ασθένειες που οδηγούν σε αυξημένες συγκεντρώσεις ασβεστίου στο αίμα. Προκαλείται επίσης από την αυξημένη πρόσληψη τροφών που περιέχουν οξαλικό οξύ.

αιτίες

Οι πρωτογενείς υπεροξαλουρίες είναι γενετικά ελαττώματα. Η πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου Ι είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μεταβολική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στο ηπατικό ένζυμο γλυκοξυλική αμινοτρανσφεράση. Το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή του γλυοξυλικού σε γλυκίνη.

Όταν αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί, το γλυοξυλικό συσσωρεύεται, το οποίο στη συνέχεια διασπάται σε οξαλικό οξύ. Η συγκέντρωση οξαλικού οξέος αυξάνεται επίσης στην πρωτογενή υπεροξαλουρία τύπου II (PH II). Το ένζυμο γλυκοξυλική αναγωγάση / υδροξυπυρουβική αναγωγάση είναι ελαττωματικό εδώ. Ως αποτέλεσμα, το οξαλικό συσσωρεύεται επειδή το γλυοξυλικό δεν μπορεί πλέον να μετατραπεί.

Στο PH III, το ένζυμο 2-κετο-4-υδροξυ-γλουταρικό αλδολάση είναι μη λειτουργικό, γεγονός που οδηγεί επίσης σε αυξημένη συγκέντρωση οξαλικού οξέος. Το οξαλικό οξύ πρέπει να απεκκρίνεται με τα ούρα. Σε πολύ υψηλές συγκεντρώσεις οξαλικού οξέος, ωστόσο, καθιζάνει ως το άλας ασβεστίου και σχηματίζει πέτρες ούρων στους νεφρούς. Η συνεχής εναπόθεση οξαλικού ασβεστίου προκαλεί φλεγμονή των νεφρών και αντιδράσεις ουλών που τελικά επηρεάζουν τη λειτουργία των νεφρών.

Εμφανίζεται επίσης συστηματική οξαλίαση. Κατά τη διάρκεια της οξαλώσεως, τα ιζήματα οξαλικού ασβεστίου σχηματίζονται σε πολλά άλλα όργανα, καθώς αυξάνεται η συγκέντρωση οξαλικού οξέος στο αίμα. Επηρεάζονται αγγειακά τοιχώματα, μάτια, καρδιακοί μύες, δέρμα, οστά ή το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τυπικές βλάβες των προσβεβλημένων οργάνων όπως τύφλωση, οξαλίαση οστών, καρδιακές αρρυθμίες ή αναιμία.

Η αποτυχία οργάνων απειλεί ακόμη και το θάνατο. Οι δευτερογενείς μορφές υπεροξαλουρίας συχνά βασίζονται σε άλλες μεταβολικές ασθένειες που σχετίζονται με αυξημένη απελευθέρωση ασβεστίου. Το ασβέστιο στη συνέχεια συνδέεται πιο έντονα με το υπάρχον οξαλικό οξύ για να σχηματίσει οξαλικά, τα οποία με τη σειρά τους μπορούν να καθιζάνουν.

Αυτό συμβαίνει, μεταξύ άλλων, με υπερπαραθυρεοειδισμό, νόσο του Cushing, σαρκοειδή, [[οστικές μεταστάσεις]], πολλαπλό μυέλωμα ή με υπερβολική δόση βιταμίνης D. Η δευτερογενής υπεροξαλουρία μπορεί επίσης να αναπτυχθεί εάν υπάρχει υπερβολική πρόσληψη οξαλικού οξέος μέσω της τροφής. Υπάρχει μια ιδιαίτερα μεγάλη ποσότητα οξαλικού οξέος στα προϊόντα ραβέντι, οξαλίδα, σπανάκι και κακάο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της υπεροξαλουρίας μπορεί να ποικίλουν. Ακόμη και με την ίδια μορφή, η πορεία της νόσου μπορεί να ποικίλλει σημαντικά στο άτομο που πάσχει. Η αυξημένη συγκέντρωση οξαλικών στα ούρα είναι τυπική. Συνήθως σχηματίζεται πέτρα στα ούρα.

Στην πρωτοπαθή υπεροξαλουρία, ο σχηματισμός οξαλικών στα νεφρά και σε άλλα όργανα μπορεί να είναι τόσο ογκώδης που να σημειώνεται σημαντική βλάβη στους νεφρούς και άλλους ιστούς ακόμη και στην παιδική ηλικία. Άλλα άτομα με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία μπορεί να αναπτύξουν περιστασιακές πέτρες στα νεφρά μόνο καθώς μεγαλώνουν. Συνολικά, εμφανίζονται συμπτώματα που χαρακτηρίζονται από σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία, σχηματισμό πέτρας στα ούρα, νεφρικό κολικό, αιματουρία, πυρετό και νεφρική ανεπάρκεια.

Όταν τα νεφρά σταματούν να λειτουργούν αποτελεσματικά, αυξάνονται επίσης τα επίπεδα οξαλικού στο αίμα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό οξαλώσεως σε διάφορους ιστούς. Στη συνέχεια εμφανίζονται καρδιακές αρρυθμίες, υψηλή αρτηριακή πίεση, μερική νέκρωση ιστού (γάγγραινα) και περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της υπεροξαλουρίας γίνεται με μέτρηση της συγκέντρωσης οξαλικού οξέος στα ούρα. Η απέκκριση οξαλικού οξέος δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 40 χιλιοστόγραμμα την ημέρα.

Επιπλοκές

Οι περισσότεροι ασθενείς αντιμετωπίζουν νεφρικά προβλήματα λόγω υπεροξαλουρίας. Άλλοι ιστοί στο σώμα του ασθενούς μπορούν επίσης να επηρεαστούν από την ασθένεια. Αυτό οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό πέτρας στα νεφρά και έτσι σε σημαντικό πόνο για τον ασθενή. Ο ιστός στα νεφρά και άλλα όργανα μπορεί να υποστεί σοβαρή βλάβη από υπεροξαλουρία, έτσι ώστε να αναμένονται περιορισμοί αυτών των οργάνων.

Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν επίσης από πυρετό και γενικό αίσθημα ασθένειας. Στη χειρότερη περίπτωση, πλήρης νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί εάν η υπεροξαλουρία δεν αντιμετωπιστεί νωρίς από γιατρό. Επιπλέον, εμφανίζεται υψηλή αρτηριακή πίεση, η οποία στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή. Η ανεπεξέργαστη υπεροξαλουρία οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Οι οξείες καταστάσεις έκτακτης ανάγκης μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν με υψηλή πρόσληψη υγρών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, διάφορα όργανα πρέπει να μεταμοσχευτούν στον ασθενή. Υπό ορισμένες συνθήκες, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές ή άλλα παράπονα. Ωστόσο, αυτά εξαρτώνται από τις ακριβείς συνθήκες της νόσου και δεν μπορούν γενικά να προβλεφθούν.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν συμπτώματα και παράπονα όπως πέτρες στα ούρα, κολικοί στα νεφρά ή πυρετός, η αιτία μπορεί να είναι υπεροξαλουρία. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν τα συμπτώματα επιμένουν για περισσότερο από δύο έως τρεις ημέρες. Εάν εμφανιστούν περαιτέρω συμπτώματα κατά τη διάρκεια της πορείας, όπως σημεία αιματουρίας ή νεφρική δυσλειτουργία, ο οικογενειακός γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί αμέσως. Μια επίσκεψη στο νοσοκομείο ενδείκνυται σε περίπτωση σοβαρών επιπλοκών όπως καρδιακές αρρυθμίες ή νέκρωση ιστών.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να καλείται αμέσως. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά και σχετίζονται με συμπτώματα αποτυχίας. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι καλύτερο να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή. Άτομα που έχουν βρεθεί ότι έχουν τέτοια γενετικά ελαττώματα είναι ιδιαίτερα επιρρεπή στην ανάπτυξη υπεροξαλουρίας. Ομοίως, άτομα με νόσο του Cushing, σαρκοείδωση ή υπερπαραθυρεοειδισμό. Εάν ανήκετε σε αυτές τις ομάδες κινδύνου, είναι καλύτερο να επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό με τα αναφερόμενα συμπτώματα. Εκτός από τον οικογενειακό γιατρό, μπορεί να κληθεί ένας ειδικός στην εσωτερική ιατρική ή ένας νεφρολόγος.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η υπεροξαλουρία αντιμετωπίζεται πρώτα με αυξημένη πρόσληψη υγρών. Επιπλέον, χορηγούνται αναστολείς που εμποδίζουν το σχηματισμό κρυστάλλων οξαλικού ασβεστίου. Αυτά περιλαμβάνουν το μαγνήσιο, το κιτρικό και το διττανθρακικό, μεταξύ άλλων. Τα ούρα διατηρούνται όσο το δυνατόν αλκαλικά για να διατηρείται το οξαλικό ασβέστιο σε διάλυμα.

Σε ασθενείς που είναι πολύ ευαίσθητοι στη βιταμίνη Β6, η πυριδοξίνη αντικαθίσταται προκειμένου να μειωθεί η παραγωγή οξαλικού. Αυτές οι θεραπείες μπορούν να καθυστερήσουν την πορεία της σοβαρής πρωτοπαθούς υπεροξαλουρίας. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, απαιτείται συνδυασμένη μεταμόσχευση νεφρού-ήπατος ακόμη και στην παιδική ηλικία για την πρόληψη του σχηματισμού οξαλικού που σχετίζεται με το ένζυμο και για τη διάσωση της ζωής του ασθενούς.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για την υπεροξαλουρία είναι πολύ διαφορετική. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να είναι πολύ σοβαρό. Η πρωτοπαθής υπεροξαλουρία τύπου Ι έχει ιδιαίτερα κακή πρόγνωση. Όπως και οι άλλες δύο κύριες μορφές της νόσου, είναι γενετική. Η δευτερογενής υπεροξαλουρία βασίζεται σε άλλη ασθένεια.

Ωστόσο, αυτό που κοινό έχουν όλες οι υπεροξαλουρίες είναι η εναπόθεση οξαλικού ασβεστίου στον οργανισμό. Λόγω του υψηλού βαθμού κορεσμού με οξαλικό ασβέστιο στα ούρα, οι κρύσταλλοι καθιζάνουν, ειδικά στα νεφρά, και με την πάροδο του χρόνου προκαλούν σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία. Τα οξαλικά εμφανίζονται ως πέτρες στα νεφρά που καταστρέφουν συνεχώς τον νεφρικό ιστό. Η ασθένεια μπορεί επίσης να είναι ήπια έως τα γηρατειά, με μόνο απομονωμένες πέτρες στα νεφρά να διαγιγνώσκονται ξανά και ξανά. Σε άλλες περιπτώσεις, όπως η πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου Ι, σοβαρή νεφρική βλάβη εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η υπεροξαλουρία είναι συχνά θανατηφόρα.

Η οξαλίαση (εναπόθεση κρυστάλλων οξαλικού) συχνά εξαπλώνεται σε ολόκληρο τον οργανισμό καθώς τα νεφρά γίνονται όλο και πιο περιορισμένα. Οι καρδιακοί μύες, τα αιμοφόρα αγγεία, τα μάτια, το δέρμα, τα οστά και το κεντρικό νευρικό σύστημα επηρεάζονται συχνά. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται επιπλοκές όπως καρδιακές αρρυθμίες, τύφλωση, αδιαθεσία που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, αγγειακές παθήσεις ή οξαλικές ασθένειες των οστών. Μερικές από τις ασθένειες είναι θανατηφόρες. Σε πολλές περιπτώσεις, ακόμη και η εντατική θεραπεία με υψηλή πρόσληψη υγρών και η αναστολή του σχηματισμού κρυστάλλων βάσει φαρμάκων μπορεί να καθυστερήσει μόνο την πορεία της νόσου, αλλά όχι να την αποτρέψει. Μερικές φορές απαιτείται συνδυασμένη μεταμόσχευση ήπατος-νεφρού.

πρόληψη

Η πρόληψη της πρωτογενούς υπεροξαλουρίας δεν είναι δυνατή επειδή είναι γενετική. Τα τρόφιμα που περιέχουν οξαλικό οξύ θα πρέπει να αποφεύγονται εάν είναι προδιάθετα. Συνολικά, η κατανάλωση πολύ μεγάλων ποσοτήτων ραβέντι, σπανάκι ή προϊόντων που περιέχουν κακάο θα πρέπει να περιοριστεί, καθώς αυτά ενδέχεται να οδηγήσουν σε δευτερογενή υπεροξαλουρία.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση της υπεροξαλουρίας, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται κυρίως από μια γρήγορη διάγνωση και επακόλουθη θεραπεία προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα από αυτήν την ασθένεια. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη του γιατρού, τόσο καλύτερη είναι συνήθως η περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου. Επομένως, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να επικοινωνήσει με έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα και σημεία υπεροξαλουρίας, καθώς στη χειρότερη περίπτωση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε θάνατο.

Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί σε αυτήν την ασθένεια, επομένως η θεραπεία είναι πάντα απαραίτητη. Τα μέτρα παρακολούθησης είναι περιορισμένα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η υπεροξαλουρία αντιμετωπίζεται με τη βοήθεια φαρμάκων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι η δοσολογία είναι σωστή και ότι λαμβάνεται τακτικά.

Ειδικά με τα παιδιά, οι γονείς πρέπει να ελέγχουν τη σωστή πρόσληψη και δοσολογία. Σε περίπτωση ανεπιθύμητων ενεργειών ή αλληλεπιδράσεων, πρέπει πρώτα να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό. Επιπλέον, οι τακτικές εξετάσεις των εσωτερικών οργάνων είναι πολύ σημαντικές προκειμένου να προσδιοριστεί η βλάβη στα εσωτερικά όργανα και να τα αντιμετωπιστούν εγκαίρως. Επομένως, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί επίσης να περιοριστεί ή να μειωθεί σημαντικά από την υπεροξαλουρία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορούν να αποφευχθούν σχετικά εύκολα αλλάζοντας τη διατροφή σας. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου έχει επίσης πολύ θετική επίδραση στην πορεία και μπορεί να αποτρέψει την ταλαιπωρία και τη βλάβη στα νεφρά.

Κατά κανόνα, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να αποφεύγει τροφές που περιέχουν οξαλικό οξύ με υπεροξαλουρία. Η κατανάλωση προϊόντων που περιέχουν κακάο πρέπει επίσης να περιορίζεται όσο το δυνατόν περισσότερο. Επιπλέον, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να αποφύγει το σπανάκι ή το ραβέντι στη διατροφή του. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η υπεροξαλουρία δεν αποτελεί μείζονα περιορισμό στην καθημερινή ζωή ή στην πρόσληψη τροφής του ασθενούς. Λαμβάνοντας πυριδοξίνη, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να μειώσουν το οξαλικό στο σώμα. Είναι απαραίτητο μόνο να διασφαλίζεται ότι λαμβάνεται τακτικά, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω παράπονα.

Τα οξεία συμπτώματα της νόσου αντιμετωπίζονται κυρίως με την αύξηση της πρόσληψης υγρών. Επειδή η ασθένεια μπορεί επίσης να βλάψει τα νεφρά ή την καρδιά, οι άνθρωποι πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις. Στην περίπτωση ψυχολογικών καταγγελιών ή κατάθλιψης, οι συζητήσεις με άλλους πάσχοντες από υπεροξαλουρία ή με στενούς εμπιστευτικούς και οι γονείς τους βοηθούν συχνά.