Πολυκυτταραιμία vera

Πολυκυτταραιμία vera είναι μια μυελοπολλαπλασιαστική ασθένεια που σχετίζεται με υπερπαραγωγή όλων των κυττάρων του αίματος και, ως αποτέλεσμα, αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολισμού. Με συχνότητα 1 έως 2 ασθενειών ανά 100.000 κατοίκους ετησίως, η πολυκυτταραιμία είναι μια σπάνια νόσος του συνδρόμου.

Τι είναι η πολυκυτταραιμία vera;

Οπως και Πολυκυτταραιμία vera είναι μια χρόνια μυελοπολλαπλασιαστική ασθένεια στην οποία υπάρχει αυξημένη σύνθεση όλων των αιμοσφαιρίων, ειδικά των ερυθροκυττάρων, στο μυελό των οστών.

Ως αποτέλεσμα αυτής της προοδευτικής και μη αναστρέψιμης υπερπαραγωγής, προκαλείται αύξηση του αιματοκρίτη (συστατικά του κυτταρικού αίματος) και του ιξώδους του αίματος (ιξώδες), το οποίο οδηγεί σε μικροκυκλοφοριακές διαταραχές και αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολικών επεισοδίων.

Επιπλέον, δύο κλινικά στάδια διαφοροποιούνται στην πολυκυτταραιμία vera. Η πρώτη φάση χαρακτηρίζεται από αυξημένη σύνθεση ερυθροκυττάρων και ερυθροκυττάρωση (αυξημένος αριθμός ερυθροκυττάρων) και μπορεί να είναι εντελώς χωρίς συμπτώματα. Η προοδευτική καθυστερημένη φάση χαρακτηρίζεται από δευτερογενή ίνωση του μυελού (ίνωση μυελού ιστού) με εξωμυελική αιματοποίηση (σχηματισμός αίματος έξω από το μυελό των οστών) και σπληνομεγαλία (διεύρυνση του σπλήνα).

Η πολυκυτταραιμία βέρα μπορεί επίσης να εξελιχθεί σε μυελοδυσπλασία, στην οποία ο σχηματισμός αίματος αναλαμβάνεται όλο και περισσότερο από μεταλλαγμένα βλαστικά κύτταρα ή οξεία μυελοειδής λευχαιμία.

αιτίες

Η ακριβής αιτιολογία του Πολυκυτταραιμία vera δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί και πιθανότατα βασίζεται σε έναν μεταλλακτικό μετασχηματισμό βλαστικών κυττάρων που δεν έχουν ακόμη καταγραφεί πλήρως, οι οποίοι μπορούν να αυτοπροσδιορίζονται σε διαφορετικούς συγκεκριμένους τύπους κυττάρων.

Μια λεγόμενη μετάλλαξη σημείου JAK2V617F βρέθηκε σε περίπου 95 τοις εκατό αυτών που επηρεάστηκαν, γεγονός που οδηγεί σε ανταλλαγή της αμινοξέος βαλίνης με φαινυλαλανίνη και έτσι σε αυξημένο ρυθμό διαίρεσης των ειδικά προσβεβλημένων κυττάρων. Μια λειτουργικά συγκρίσιμη μετάλλαξη JAK2 στο εξόνιο 12 (τμήμα DNA που κωδικοποιεί αμινοξύ) παρατηρήθηκε επίσης σε 2 έως 3 τοις εκατό.

Δεδομένου ότι αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν επίσης σε άλλα μυελοπολλαπλασιαστικά σύνδρομα όπως βασική θρομβοκυτταραιμία και πρωτογενή μυελοϊνωμάτωση, πιθανοί παράγοντες ενεργοποίησης όπως noxae (συμπεριλαμβανομένου του βενζολίου), ιονίζουσα ακτινοβολία και η εμπλοκή άλλης, καθώς και άγνωστη γονιδιακή μετάλλαξη συζητούνται επίσης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η πολυκυτταραιμία βέρα χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα). Ως αποτέλεσμα, το αίμα πυκνώνει και οι ιδιότητες ροής επιδεινώνονται. Οι σχετικές διαταραχές του κυκλοφορικού μπορεί να προκαλέσουν διάφορα παράπονα. Η πολυκυτταραιμία vera ξεκινά συχνά αργά, έτσι ώστε πολλοί ασθενείς αρχικά να εμφανίζουν λίγα συμπτώματα.

Οι διαταραχές του κυκλοφορικού στα χέρια και τα πόδια είναι από τα πιο κοινά συμπτώματα. Η έλλειψη παροχής οξυγόνου αναγκάζει επίσης τα χείλη να γίνουν μπλε (κυάνωση). Από την άλλη πλευρά, το δέρμα κοκκινίζει στο πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια. Πολλοί ασθενείς με πολυκυτταραιμία βέρα παραπονιούνται για φαγούρα, ειδικά μετά από επαφή με νερό.

Κάποιος μιλάει εδώ για έναν κνησμό. Η λεγόμενη ερυθρομεγαλία είναι επίσης ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της κακοήθους νόσου του αίματος. Χαρακτηρίζεται από επώδυνη και ξαφνική υπερθέρμανση και κοκκίνισμα των ποδιών και / ή των χεριών. Η αυξημένη ποσότητα ερυθροκυττάρων μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ζάλη, ρινορραγίες, διαταραχές της όρασης ή κουδούνισμα στα αυτιά.

Λόγω των αλλαγμένων ιδιοτήτων ροής του αίματος, υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος αγγειακών αποκλεισμών λόγω θρόμβων αίματος (θρόμβωσης) ή εμβολίων. Η μειωμένη παροχή αίματος στις στεφανιαίες αρτηρίες, ωστόσο, οδηγεί σε σφίξιμο στο στήθος (στηθάγχη) και επίσης αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής.

Διάγνωση & πορεία

Μια πρώτη υποψία για ένα Πολυκυτταραιμία vera σε πολλές περιπτώσεις προκύπτει από αυξημένη τιμή ερυθροκυττάρων, αιματοκρίτη ή αιμοσφαιρίνης στο πλαίσιο μιας εξέτασης αίματος.

Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις της νόσου υπάρχει αυξημένος αριθμός λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων με ταυτόχρονο μειωμένο επίπεδο ερυθροποιητίνης (επίπεδο ΕΡΟ). Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, η υποψία μπορεί να επιβεβαιωθεί από τη σπληνομεγαλία. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται επίσης από στοιχεία της σημειακής μετάλλαξης JAK2 (V617F).

Στη διαφορική διάγνωση, η πολυκυτταραιμία vera (πρωτογενής ερυθροκυττάρωση) πρέπει να διαφοροποιείται από δευτερογενείς ερυθροκυτταρίσεις όπως ερυθροκυττάρωση από στρες, καπνιστή ερυθροκυττάρωση και ερυθροκυττάρωση λόγω υποξίας ή όγκων που παράγουν ΕΡΟ στο ήπαρ ή στα νεφρά, τα οποία χαρακτηρίζονται από αυξημένο επίπεδο ΕΡΟ.

Με έγκαιρη διάγνωση και ελεγχόμενη θεραπεία, η ασθένεια έχει καλή πρόγνωση με σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, παρά τη χρόνια, προοδευτική πορεία της. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η πολυκυτταραιμία βέρα σχετίζεται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολικών επεισοδίων (συμπεριλαμβανομένων εγκεφαλικού επεισοδίου, θρόμβωσης, καρδιακής προσβολής).

Επιπλοκές

Σε αυτήν την ασθένεια, οι ασθενείς υποφέρουν κυρίως από σημαντικά αυξημένο όγκο αίματος. Αυτό οδηγεί επίσης σε κοκκίνισμα του δέρματος, το οποίο μπορεί να είναι δυσάρεστο, ειδικά στο πρόσωπο, και συνεπώς να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Το ίδιο το αίμα είναι ιξώδες, έτσι ώστε η πήξη να διαταράσσεται συνήθως. Ο εγκέφαλος διαθέτει επίσης λανθασμένο αίμα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές της προσωπικότητας ή αλλαγές στη διάθεση.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι υποφέρουν από σοβαρούς πονοκεφάλους ή ζάλη. Λόγω της ασθένειας, ο κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου ή καρδιακής προσβολής αυξάνεται πάρα πολύ, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς να μπορεί να μειωθεί σημαντικά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πολυκυτταραιμία vera αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή.

Τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται συχνά από τη μακροχρόνια κατάποση προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος θρόμβωσης. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές ή παρενέργειες. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί επίσης να μειωθεί λόγω της πολυκυτταραιμίας. Ο υγιής τρόπος ζωής έχει επίσης πολύ θετική επίδραση στην πορεία αυτής της ασθένειας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Διαταραχές και ανωμαλίες στη ροή του αίματος πρέπει να παρουσιάζονται σε γιατρό. Εάν υπάρχει αγωνιστική καρδιά, ζάλη, εσωτερική ζεστασιά ή ασυνήθιστη αίσθηση κρύου σε ορισμένες περιοχές του σώματος, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται βοήθεια. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση μειωμένης αντίληψης, αίσθημα μυρμηγκιάσματος στα άκρα, μούδιασμα ή υπερευαισθησία. Αλλαγές στην εμφάνιση του δέρματος, κνησμός ή ερυθρότητα πρέπει να παρουσιάζονται σε γιατρό. Εάν βρεθούν ανοιχτές πληγές, απαιτείται αποστειρωμένη φροντίδα πληγών.

Εάν ο ενδιαφερόμενος δεν μπορεί να το κάνει επαρκώς, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Διαφορετικά, τα μικρόβια μπορούν να εισέλθουν στον οργανισμό και να προκαλέσουν περαιτέρω ασθένειες ή σήψη. Αυτό απειλεί μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση.Πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί η αιμορραγία από τη μύτη ή τα ούλα, ένα αίσθημα σφίξιμου στον οργανισμό και γενικές λειτουργικές διαταραχές. Σε περίπτωση μειωμένης όρασης ή θορύβου στα αυτιά, τα παράπονα πρέπει να διευκρινιστούν. Εάν προκύψει έντονη απειλητική για την υγεία κατάσταση, πρέπει να ειδοποιηθεί μια υπηρεσία ασθενοφόρων.

Απαιτείται γιατρός έκτακτης ανάγκης σε περίπτωση διαταραχής της συνείδησης ή απώλειας συνείδησης. Η απότομη μείωση των εσωτερικών δυνάμεων, η βλάβη και η ξαφνική υπερθέρμανση αποτελούν σήματα συναγερμού για το σώμα. Η πολυκυτταραιμία βέρα μπορεί να προκαλέσει σχηματισμό θρόμβου αίματος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, πρόκειται για εγκεφαλικό επεισόδιο ή μείωση της καρδιακής δραστηριότητας. Χωρίς επείγουσα ιατρική περίθαλψη, υπάρχει κίνδυνος πρόωρου θανάτου.

Θεραπεία & Θεραπεία

ΕΝΑ Πολυκυτταραιμία vera μέχρι στιγμής μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο αιτιώδης ή θεραπευτικά μέσω μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων. Δεδομένου ότι μια τέτοια παρέμβαση σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο δευτερογενών ασθενειών και αυξημένη θνησιμότητα, συνήθως θεωρείται μόνο στο πολύ προχωρημένο στάδιο της νόσου.

Από την άλλη πλευρά, τα μέτρα παρηγορητικής θεραπείας που στοχεύουν στη μείωση του κινδύνου θρομβοεμβολικών επεισοδίων, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών, αποτελούν το επίκεντρο της θεραπείας της πολυκυτταραιμίας. Για να μειωθεί η τιμή του αιματοκρίτη, ξεκινά συνήθως η θεραπεία αιμοληψίας (φλεβοτομία), η οποία εξασφαλίζει γρήγορη και αποτελεσματική μείωση του όγκου του αίματος.

Στην αρχή, ανάλογα με τη συγκεκριμένη τιμή του αιματοκρίτη, διεξάγεται φλεβοτομία σε διαστήματα δύο έως τριών ημερών, με το διάστημα μεταξύ των μεμονωμένων θεραπειών να αυξάνεται καθώς η θεραπεία εξελίσσεται. Για την ελαχιστοποίηση του κινδύνου θρόμβωσης και τη θεραπεία διαταραχών μικροκυκλοφορίας, χρησιμοποιείται ταυτόχρονα ένας αναστολέας συσσωμάτωσης θρόμβωσης (χαμηλή δόση ASA).

Εάν εντοπιστούν σύντομα διαστήματα μεταξύ των απαραίτητων συνεδριών φλεβοτομίας ή υψηλού αριθμού αιμοπεταλίων, ζητείται επίσης μείωση φαρμάκου με βάση δραστικά συστατικά όπως ενεργά συστατικά όπως υδροξουρία ή κυτοκίνες, τα οποία αναστέλλουν τη σύνθεση όλων των αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών, ως μέρος της κυτταροαγωγικής θεραπείας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες ενδείκνυται στοχευμένη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων, μπορεί να χορηγηθεί αναγρελίδη, η οποία έχει κατασταλτική επίδραση στην ωρίμανση των αιμοπεταλίων για τη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας.

πρόληψη

Υπάρχει ένα Πολυκυτταραιμία vera Πιθανότατα μπορεί να εντοπιστεί σε μια μετάλλαξη βλαστικών κυττάρων των οποίων οι παράγοντες ενεργοποίησης (παράγοντες ενεργοποίησης) δεν μπορούσαν ακόμη να διευκρινιστούν με σαφήνεια, η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, η μείωση βάρους, η τακτική άσκηση, η αποφυγή μακρών περιόδων καθισμάτων και η συνεπής θεραπεία για καρδιαγγειακά νοσήματα ελαχιστοποιούν τον αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολής στην πολυκυτταραιμία.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις πολυκυτταραιμίας, οι ασθενείς έχουν πολύ λίγα και περιορισμένα μόνο διαθέσιμα μέτρα παρακολούθησης. Πρώτα απ 'όλα, μια γρήγορη και, πάνω απ' όλα, μια πολύ πρώιμη διάγνωση είναι σημαντική, ώστε να μην υπάρχουν άλλες επιπλοκές ή περαιτέρω παράπονα. Ως εκ τούτου, οι πάσχοντες θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό στα πρώτα συμπτώματα ή σημεία της νόσου, προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα.

Κατά κανόνα, δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία. Η ίδια η θεραπεία λαμβάνει τη μορφή μιας μικρής χειρουργικής επέμβασης. Στη συνέχεια, οι πληγέντες θα πρέπει να ξεκουραστούν και να το χαλαρώσουν. Θα πρέπει να αποφύγετε την άσκηση και από σωματικές ή αγχωτικές δραστηριότητες, ώστε να μην επιβαρύνετε άσκοπα το σώμα. Το φάρμακο πρέπει επίσης να ελέγχεται τακτικά και να ρυθμίζεται από γιατρό.

Εάν κάτι είναι ασαφές ή εάν έχετε απορίες σχετικά με το φάρμακο, πρέπει πάντα να επικοινωνείτε πρώτα με έναν γιατρό. Οι τακτικοί έλεγχοι από έναν γιατρό είναι επίσης πολύ σημαντικοί για να διατηρηθεί ο αριθμός αίματος υπό μόνιμο έλεγχο. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν η πολυκυτταραιμία θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για όσους έχουν πληγεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Γενικά, οι επιλογές αυτοβοήθειας δεν είναι διαθέσιμες σε όσους πάσχουν από πολυκυτταραιμία. Σε κάθε περίπτωση, ο ασθενής εξαρτάται από τη θεραπεία από γιατρό, η οποία περιλαμβάνει μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής πεθαίνει παρά τη θεραπεία.

Γενικά, το άτομο που πάσχει από πολυκυτταραιμία βέρα πρέπει να φροντίζει το σώμα του και να μην εκτίθεται σε άσκοπο άγχος. Οι αθλητικές δραστηριότητες πρέπει επίσης να αποφεύγονται, καθώς τεντώνουν το σώμα. Αγχωτικές καταστάσεις πρέπει επίσης να αποφεύγονται. Σε περίπτωση κνησμού, η πληγείσα περιοχή δεν πρέπει να γρατσουνιστεί για να αποφευχθεί το εξάνθημα. Λόγω του αυξημένου κινδύνου καρδιακής προσβολής, οι τακτικές εξετάσεις από γιατρό είναι πολύ χρήσιμες για την αποφυγή καρδιακής προσβολής. Οι δοκιμές για όγκους στα νεφρά ή στο συκώτι είναι επίσης χρήσιμες, καθώς αυτοί μπορούν επίσης να εμφανιστούν ευνοημένοι από την πολυκυτταραιμία vera.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η επαφή με άλλα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια έχει νόημα, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών, η οποία μπορεί να είναι χρήσιμη για την καθημερινή ζωή και να διευκολύνει τη ζωή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πολυκυτταραιμία vera θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.