Ichtyosis vulgaris

Στο Ichtyosis vulgaris Είναι μια δερματική διαταραχή που εκδηλώνεται σε διαταραχές κερατοποίησης. Το Ichtyosis vulgaris είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με συμπτώματα όπως ξηρό και ξεφλουδισμένο δέρμα. Το Ichtyosis vulgaris είναι είτε αυτοσωματικό κυρίαρχο είτε x-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομιά.

Τι είναι η ichtyosis vulgaris;

Η ξηρότητα του δέρματος οφείλεται σε ανεπάρκεια της πρωτεΐνης φιλαγκρίνης. Ενώ η x-συνδεδεμένη υπολειπόμενη παραλλαγή του ichtyosis vulgaris εμφανίζεται συνήθως μόνο στους άνδρες, η αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή είναι εξίσου εμφανής τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Κατ 'αρχήν, οι γιατροί κάνουν διάκριση μεταξύ δύο μορφών Ichtyosis vulgaris σύμφωνα με το αντίστοιχο πρότυπο κληρονομιάς. Η αυτοσωματική κυρίαρχη έκφραση είναι η μορφή ichtyosis vulgaris που εμφανίζεται με τη μεγαλύτερη συχνότητα. Οι ασθενείς επηρεάζονται από γενετικές μεταλλάξεις στη θέση του γονιδίου 1q21.

Η αντίστοιχη περιοχή γονιδίων είναι υπεύθυνη για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης φιλαγκρίνης, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό δομών στο δέρμα. Η x-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομική μορφή ichtyosis vulgaris εμφανίζεται κάπως λιγότερο συχνά. Το Ichtyosis vulgaris είναι στη συνομιλία ως λεγόμενη Νόσος κλίμακας ψαριών γνωστός.

Ο όρος αναφέρεται στην τυπική εμφάνιση του δέρματος στο πλαίσιο της ichtyosis vulgaris. Στη Γερμανία, εκτιμάται ότι πάνω από 100.000 άτομα πάσχουν από ichtyosis vulgaris. Η ασθένεια εκδηλώνεται ιδιαίτερα τη χειμερινή περίοδο λόγω των ψυχρών θερμοκρασιών.

Για πολλούς από αυτούς που έχουν προσβληθεί, η ichthyosis vulgaris αντιπροσωπεύει μια σημαντική ψυχολογική δυσφορία, καθώς αυτοί που επηρεάζονται αντιλαμβάνονται την εμφάνιση του δέρματος ως αναισθητική. Η Ichtyosis vulgaris είναι ιδιαίτερα εμφανής στην περιοχή των ποδιών και των βραχιόνων και στον κορμό του σώματος. Η φολιδωτή δομή της επιφάνειας του δέρματος εντείνεται, ειδικά το χειμώνα.

Επιπλέον, η ichtyosis vulgaris κάνει το δέρμα πολύ ξηρό και επιρρεπές σε τραχύτητα και ρωγμές. Περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών πάσχουν επίσης από νευροδερματίτιδα ταυτόχρονα. Σε αυτούς τους ανθρώπους, η ichtyosis vulgaris συνήθως σχετίζεται με φαγούρα.

αιτίες

Η Ichtyosis vulgaris εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων. Ενώ η αυτοσωμική κυρίαρχη έκφραση της ichtyosis vulgaris αναπτύσσεται μέσω μεταλλάξεων γονιδίου στον τόπο 1q21, η υποτελής κληρονομική μορφή που συνδέεται με το Χ προκύπτει από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ και τη θέση του γονιδίου 22.32. Αυτή η περιοχή είναι υπεύθυνη για την κωδικοποίηση ενός ενζύμου που ονομάζεται στεροειδής σουλφατάση.

Το ελάττωμα οδηγεί σε σφάλματα στην παραγωγή του ενζύμου, έτσι ώστε να διαταράσσονται οι διαδικασίες οικοδόμησης του δέρματος. Βασικά, αυτή η μορφή ichtyosis vulgaris εκδηλώνεται μόνο σε άνδρες ασθενείς. Επειδή οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο και έτσι ενεργούν μόνο ως γενετικοί φορείς της ichtyosis vulgaris χωρίς να εμφανίζουν τα ίδια τα συμπτώματα.

Η επαφή με νερό ή υγρό αέρα αυξάνει συνήθως τα συμπτώματα της ichthyosis vulgaris. Τα ερεθιστικά του δέρματος πρέπει επίσης να αποφεύγονται από εκείνους που επηρεάζονται καθώς επιδεινώνουν τα συμπτώματα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η πρώτη εκδήλωση της ichthyosis vulgaris συμβαίνει συνήθως σε ασθενείς από την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα της ichthyosis vulgaris αυξάνονται συνεχώς μέχρι τη φάση της εφηβικής ανάπτυξης, έως ότου σταματήσει τελικά και η επακόλουθη παλινδρόμηση ξεκίνησε. Το Ichtyosis vulgaris χαρακτηρίζεται από πολύ ξηρό δέρμα με έντονα γραμμικό μοτίβο των επιμέρους κυττάρων του δέρματος.

Η ξηρότητα του δέρματος οφείλεται σε ανεπάρκεια της πρωτεΐνης φιλαγκρίνης. Ενώ η x-συνδεδεμένη υπολειπόμενη παραλλαγή του ichtyosis vulgaris εμφανίζεται συνήθως μόνο στους άνδρες, η αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή είναι εξίσου εμφανής τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Υπό κανονικές συνθήκες, το δέρμα χάνει μόνιμα τις νιφάδες.

Στην ichtyosis vulgaris, ωστόσο, οι ζυγαριές προσκολλώνται στο δέρμα για μεγάλο χρονικό διάστημα επειδή οι διαδικασίες διάσπασης είναι μειωμένες. Λόγω της μειωμένης δραστηριότητας των σμηγματικών αδένων, το δέρμα εμφανίζεται ματ και χωρίς λάμψη. Κατ 'αρχήν, η σοβαρότητα της ichtyosis vulgaris ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό από περίπτωση σε περίπτωση. Οι ήπιες προοδευτικές φόρμες μερικές φορές πηγαίνουν εντελώς απαρατήρητες. Η Ichtyosis vulgaris υποχωρεί συνήθως σταδιακά σε ενήλικες ασθενείς.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του Iichthyosis vulgaris γίνεται από δερματολόγο βάσει τυπικών σημείων και μεθόδων κλινικής εξέτασης.Η ανάνηψη καθιερώνει την προηγούμενη πορεία ichtyosis vulgaris και παρόμοιες περιπτώσεις στην οικογένεια. Κατά τη διάρκεια της οπτικής εξέτασης, ο γιατρός καταγράφει τη χαρακτηριστική εμφάνιση του δέρματος με το χαρακτηριστικό μοτίβο κλίμακας.

Μια μοριακή γενετική εξέταση του ασθενούς χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της ichthyosis vulgaris. Με αυτόν τον τρόπο, ο γιατρός εντοπίζει τα γενετικά ελαττώματα στα αντίστοιχα γονίδια, έτσι ώστε η ανάμειξη με άλλες δερματικές παθήσεις είναι σχεδόν αδύνατη. Οι ιστολογικές εξετάσεις των περιοχών του δέρματος που επηρεάζονται από την ichthyosis vulgaris υποστηρίζουν επιπλέον τη διάγνωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Συνιστάται μια επίσκεψη σε γιατρό μόλις εμφανιστούν δερματικές ανωμαλίες ή αλλαγές στην επιδερμίδα. Δεδομένου ότι η ichthyosis vulgaris είναι μια συγγενής διαταραχή, οι ιδιαιτερότητες του δέρματος παρατηρούνται συχνά από τον μαιευτήρα αμέσως μετά τη γέννηση ή αργότερα από τον παιδίατρο. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς δεν χρειάζεται να αναλάβουν δράση με αυτήν την ασθένεια, καθώς η διάγνωση μπορεί να γίνει πολύ νωρίς. Στην περίπτωση ιδιαίτερα ξηρού δέρματος και ξεφλουδίσματος των στιβάδων του δέρματος, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Εάν η επιδερμίδα δείχνει ένα μοτίβο γραμμών ή μια συγκεκριμένη λάμψη, αυτό μπορεί να αποτελεί ένδειξη διαταραχής.

Η εξέταση του δέρματος και η εξέταση αίματος παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την παρουσία της κληρονομικής νόσου. Εάν οι αλλαγές στο δέρμα αυξάνονται σε μέγεθος ή ένταση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν τα συναισθηματικά προβλήματα οφείλονται στις οπτικές ανωμαλίες, συνιστάται επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Το οπτικό ελάττωμα μπορεί να προκαλέσει συναισθηματική δυσφορία. Θα πρέπει επομένως να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εγκαίρως, ώστε να μην αναπτυχθούν ψυχικές ασθένειες. Εάν οι αλλαγές στο δέρμα οδηγούν σε πόνο, γενική αδιαθεσία ή περιορισμένη κινητικότητα, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Απαιτείται γιατρός σε περίπτωση αισθητηριακών διαταραχών, μειωμένης ευαισθησίας ή μούδιασμα του δέρματος.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι αιτίες της ichthyosis vulgaris δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν, γι 'αυτό η εστίαση είναι στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Οι ασθενείς λαμβάνουν συνήθως ειδικές κρέμες που λιπαίνουν το δέρμα και υποστηρίζουν την απολέπιση. Για παράδειγμα, η παροχή γαλακτικού οξέος, που υποστηρίζει το φυσικό προστατευτικό μανδύα του δέρματος, παίζει σημαντικό ρόλο. Οι θεραπείες υπεριώδους ακτινοβολίας και τα λουτρά αλατιού βοηθούν επίσης εάν χρησιμοποιούνται τακτικά.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά της ερυθρότητας και του εκζέματος

Προοπτικές και προβλέψεις

Η Ichthyosis vulgaris συνήθως ακολουθεί παρατεταμένη πορεία. Το πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια εξαρτάται από τη μορφή της και από την έναρξη της θεραπείας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το άρρωστο παιδί πεθαίνει λίγο μετά τη γέννηση ή τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του.

Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής και μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και ευημερίας του παιδιού. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα και την ταλαιπωρία του δέρματος σε βαθμό που τα άτομα που επηρεάζονται μπορούν να οδηγήσουν σε μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Παρ 'όλα αυτά, οι άρρωστοι πρέπει πάντα να αντιμετωπίζονται με φάρμακα, πράγμα που σημαίνει ένα επιπλέον βάρος.

Ωστόσο, μια ελαφρώς έντονη ichthyosis vulgaris υπόσχεται θετική πρόγνωση. Η στενή ιατρική περίθαλψη μπορεί να μειώσει τον πόνο σε τέτοιο βαθμό που οι πάσχοντες μπορούν να ζήσουν μια ζωή χωρίς συμπτώματα. Η αιτία της δερματικής νόσου δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Επομένως, υπάρχει πάντα ο κίνδυνος να επαναληφθεί μια φαινομενικά ξεπερασμένη χυδαία ιχθύωση.

Η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής όσο το παιδί επιβιώνει τις πρώτες εβδομάδες της ζωής χωρίς μόνιμη βλάβη. Ωστόσο, ως αποτέλεσμα των εξωτερικών αλλαγών, μπορεί να αναπτυχθούν συμπλέγματα κατωτερότητας και άλλα διανοητικά παράπονα.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης πρόληψη της ichthyosis vulgaris. Οι ασθενείς αποφεύγουν τη συχνή επαφή με το δέρμα με νερό και ερεθιστικές ουσίες του δέρματος. Αυτά τα μέτρα είναι ιδιαίτερα σημαντικά κατά την επιλογή μιας σταδιοδρομίας και βοηθούν στην αποφυγή περιττής επιδείνωσης των συμπτωμάτων της ichthyosis vulgaris. Οι τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι και η εξατομικευμένη θεραπεία της ichthyosis vulgaris συνήθως δείχνουν καλά αποτελέσματα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, όσοι πάσχουν από ichthyosis vulgaris δεν διαθέτουν ειδικά μέτρα παρακολούθησης. Αυτή η ασθένεια πρέπει να διαγνωστεί από γιατρό πολύ νωρίς για να αποφευχθεί περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να θεραπευτεί από μόνη της, έτσι ώστε οι πάσχοντες να εξαρτώνται σίγουρα από μια επίσκεψη σε γιατρό.

Με την ichtyosis vulgaris, συνιστάται εντατική φροντίδα του δέρματος. Το δέρμα πρέπει να αντιμετωπίζεται με διάφορες κρέμες και αλοιφές όσο το δυνατόν συχνότερα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Πρέπει επίσης να τηρείται υψηλό επίπεδο υγιεινής, ώστε τα συμπτώματα να μπορούν να μετριαστούν σωστά. Μερικοί άνθρωποι εξαρτώνται από διάφορα φάρμακα λόγω της ichthyosis vulgaris.

Είναι πάντα σημαντικό να διασφαλίζεται ότι η δοσολογία είναι σωστή και ότι λαμβάνεται τακτικά. Εάν κάτι είναι ασαφές ή εάν έχετε απορίες, πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Επιπλέον, με το Ichtyosis vulgaris, η υποστήριξη και η βοήθεια από τη δική σας οικογένεια ή τους φίλους σας είναι πολύ σημαντική, καθώς αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει ψυχολογικές διαταραχές ή κατάθλιψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η Ichthyosis vulgaris πρέπει να αποσαφηνιστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να λάβει ορισμένα μέτρα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και να αποτρέψει την πρόοδο της δερματικής νόσου.

Το πιο σημαντικό μέτρο είναι η καθημερινή φροντίδα του δέρματος. Στην περίπτωση της νόσου, το δέρμα πρέπει να λούζεται δύο φορές την ημέρα, να τρίβεται προσεκτικά και να αντιμετωπίζεται με κατάλληλο προϊόν περιποίησης. Για παράδειγμα, κρέμες που περιέχουν ουρία, αλλά και φυσικές κρέμες από βάλσαμο λεμονιού ή χαμομήλι είναι κατάλληλες. Εφόσον το δέρμα δεν είναι φλεγμονή, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν παρασκευάσματα με οξύ βιταμίνης Α. Το άλμπουμ Arsenicum, το τοξικοδένδρο Rhus και άλλες ομοιοπαθητικές θεραπείες υποστηρίζουν τη θεραπεία της ichthyosis vulgaris. Ο υπεύθυνος οικογενειακός γιατρός πρέπει πάντα να αποφασίζει ποια μέσα μπορούν να χρησιμοποιηθούν.

Οι τακτικοί έλεγχοι είναι υποχρεωτικοί για την ichthyosis vulgaris. Εκτός από την τοπική θεραπεία, η ψυχολογική θεραπεία είναι επίσης συνήθως χρήσιμη. Σε συνομιλία με έναν θεραπευτή, ο ενδιαφερόμενος μαθαίνει να δέχεται τις αλλαγές του δέρματος και να ξεπερνά τους κοινωνικούς φόβους του. Η επίσκεψη σε μια ομάδα αυτοβοήθειας υποστηρίζει ψυχολογική υποστήριξη και δίνει στο άτομο που επηρεάζεται την ευκαιρία να ανταλλάξει ιδέες με άλλους ασθενείς με ιχθύωση.