Σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson

ο Σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson, επίσης Σύνδρομο Zuelzer-Wilson ονομάζεται αγκαγκλίωση του εντέρου. Ακόμα και κατά την παιδική ηλικία, οι ασθενείς υποφέρουν από προβλήματα αφόδευσης και φούσκωμα.

Τι είναι το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson;

Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson εμφανίζονται συνήθως τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Χαρακτηριστική είναι η έλλειψη απομάκρυνσης μεκόνιο.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson πήρε το όνομά του από τους γιατρούς Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson και Arnold Jirásek. Περιέγραψαν για πρώτη φορά τη συγγενή και σπάνια μορφή της αγκαλιόνωσης. Η Aganglionosis είναι η συγγενής έλλειψη νευρώνων στο τοίχωμα του εντέρου. Οι νευρώνες συνήθως απουσιάζουν στο ορθό και / ή στο παχύ έντερο.

Τα γαγγλιακά κύτταρα του πλέγματος Auerbach (plexus myentericus) ή του πλέγματος Meissner (πλέγμα submucosus) επηρεάζονται από την ασθένεια. Και τα δύο νευρικά πλέγματα αποτελούν μέρος του ενδομυϊκού ή εντερικού νευρικού συστήματος και επομένως ανήκουν στο φυτικό νευρικό σύστημα. Τα γάγγλια του πλέγματος Meissner βρίσκονται στο υποβλεννογόνο, στο στρώμα μεταξύ του μυϊκού στρώματος και του βλεννογόνου του εντέρου.

Το Meissner πλέγμα ελέγχει την έκκριση των γαστρικών και εντερικών αδένων ανεξάρτητα από το κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι επιθηλιακές κινήσεις του εντέρου και οι ανοσολογικές διεργασίες ελέγχονται επίσης από το υποβλεννογόνο πλέγμα. Το υποβλεννογόνο πλέγμα συνδέεται στενά με το μυεντερικό πλέγμα. Το μυεντερικό πλέγμα βρίσκεται μεταξύ των κυκλικών και διαμήκων μυών στο τοίχωμα του πεπτικού συστήματος.

Ελέγχει την περισταλτικότητα και την κινητικότητα του στομάχου, των εντέρων και του οισοφάγου. Ακριβώς όπως το υποβλεννογόνο πλέγμα, δρα ανεξάρτητα από το κεντρικό νευρικό σύστημα. Ωστόσο, μπορεί να επηρεαστεί στη δραστηριότητά του μέσω του συμπαθητικού και παρασυμπαθητικού νευρικού συστήματος. Σε αντίθεση με τη νόσο του Hirschsprung, το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson επηρεάζει τις νευρικές δομές σε όλο το παχύ έντερο.

αιτίες

Το Aganglionosis οδηγεί σε υπερβολικό σχηματισμό κυττάρων στα ανοδικά νευρικά κύτταρα. Ως αποτέλεσμα, η νευροδιαβιβαστής ακετυλοχολίνη συντίθεται επίσης και απελευθερώνεται όλο και περισσότερο. Αυτό οδηγεί σε συνεχή διέγερση των κυκλικών μυών στο έντερο, έτσι ώστε να υπάρχει μόνιμη συστολή του αντίστοιχου εντερικού τμήματος. Η υπερβολική διέγερση των κυκλικών μυών συστέλλει τον εντερικό σωλήνα, προκαλώντας εντερική απόφραξη.

Το έντερο δεν μπορεί πλέον να αδειάσει σωστά. Εμφανίζεται σοβαρή δυσκοιλιότητα με συσσώρευση κοπράνων. Το σκαμνί επεκτείνεται μπροστά από το στενωμένο τμήμα και μπορεί να αναπτυχθεί ένα megacolon.

Η ασθένεια βασίζεται πιθανώς σε ένα ελάττωμα στη μετανάστευση νευροβλαστών. Οι νευροβλάστες είναι προγονικά κύτταρα νευρικών κυττάρων που μπορούν να διαιρεθούν. Επιπλέον, οι μεταναστευτικοί νευροβλάστες έχουν διαταραχές ωρίμανσης. Προσωρινή μειωμένη ροή αίματος στο έντερο ή ιογενείς λοιμώξεις στη μήτρα είναι επίσης πιθανές αιτίες του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Δεδομένου ότι η ασθένεια εμφανίζεται σε οικογένειες, θεωρείται γενετική προδιάθεση. Στη νόσο του Hirschsprung, μια άλλη αγκαγγλιονία, μεταλλάξεις βρέθηκαν στο γονίδιο ενδοθηλίνης-3 (EDN3) και στο γονίδιο υποδοχέα ενδοθηλίνης (EDNRB). Η νόσος του Hirschsprung και το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson εμφανίζονται συχνότερα όταν παντρεύονται συγγενείς. Ως εκ τούτου, η ασθένεια είναι αρκετά συχνή, ειδικά μεταξύ των Amish στις ΗΠΑ.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson εμφανίζονται συνήθως τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Χαρακτηριστική είναι η έλλειψη απομάκρυνσης μεκόνιο. Το μεκόνιο είναι επίσης ευρέως γνωστό ως παιδικό γήπεδο. Είναι η πρώτη καρέκλα του νεογέννητου. Περιέχει απολεπισμένο επιθήλιο, παχιά χολή, μαλλιά και δέρμα και εκκρίνεται τις πρώτες 24 έως 48 ώρες μετά τη γέννηση.

Η εντερική απόφραξη του αμμωνίου, η οποία είναι στην πραγματικότητα τυπική για την ασθένεια της κυστικής ίνωσης, μπορεί να υποδηλώνει το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson. Το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson εμφανίζεται σπάνια σε ενήλικες. Όσοι πάσχουν από χρόνια δυσκοιλιότητα. Τις περισσότερες φορές, η aganglionosis επηρεάζει μόνο ένα πολύ μικρό μέρος του εντέρου σε ενήλικες ασθενείς. Τα συμπτώματα δεν είναι τόσο έντονα που η διάγνωση γίνεται πολύ αργά.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η ύποπτη διάγνωση μπορεί συνήθως να γίνει με βάση την κλινική εικόνα. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιείται, μεταξύ άλλων, μια μαννομετρία. Μετράται η πίεση στην περιοχή μεταξύ πρωκτού και ορθού. Μια βιοψία αναρρόφησης από την επένδυση του ορθού μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί υπό γενική αναισθησία.

Η έλλειψη κυττάρων γαγγλίου μπορεί τότε να ανιχνευθεί στην παθολογική εξέταση των κυττάρων βιοψίας. Η διάγνωση ακτίνων Χ με κλύσμα εντερικού παράγοντα αντίθεσης δεν έχει νόημα. Αυτή η εξέταση μπορεί να αξιολογήσει μόνο την έκταση των αλλαγών. Η διαδικασία είναι επίσης σημαντική για την προετοιμασία της σειριακής βιοψίας.

Με βάση τη χημική ανάλυση των ενζύμων, μπορεί να ανιχνευθεί αυξημένη δραστικότητα ακετυλοχολινεστεράσης κατά τους πρώτους μήνες της ζωής και έτσι μπορεί να ανιχνευθεί χολινεργική κακοποίηση στον εντερικό βλεννογόνο. Μια άλλη διαγνωστική ένδειξη του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson είναι η έλλειψη της πρωτεΐνης καλρετινίνης. Αυτό εκφράζεται συνήθως στα γαγγλιοκύτταρα.

Επιπλοκές

Η ποιότητα ζωής περιορίζεται σημαντικά και μειώνεται από το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Τα παιδιά υποφέρουν από πεπτικά προβλήματα. Η χρόνια δυσκοιλιότητα εμφανίζεται επίσης καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.

Αυτή η δυσκοιλιότητα μπορεί να εξακολουθεί να υπάρχει στην ενήλικη ζωή και έτσι περιορίζει σημαντικά την καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Δεν είναι ασυνήθιστο τα μόνιμα παράπονα στο στομάχι να οδηγούν σε ψυχολογική αναστάτωση ή σοβαρή κατάθλιψη. Το άγχος μπορεί επίσης να αυξήσει και να εντείνει αυτά τα συμπτώματα. Το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά αφαιρώντας το προσβεβλημένο τμήμα του εντέρου.

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές ή παράπονα. Ομοίως, η φλεγμονή στο στομάχι και τα έντερα πρέπει να συνεχίσει να καταπολεμάται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητη μια τεχνητή έξοδος στο έντερο, αλλά αυτό δεν παραμένει μόνιμο. Μετά τη θεραπεία συνήθως δεν υπάρχουν πλέον παράπονα ή συμπτώματα. Το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων. Δεν είναι ασυνήθιστο να επαναλαμβάνονται οι θεραπείες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson διαγιγνώσκεται συχνότερα σε βρέφη ή παιδιά, οι γονείς και οι μαιευτήρες ειδικότερα πρέπει να δώσουν ιδιαίτερη προσοχή στις απορρίψεις του παιδιού. Ωστόσο, εάν οι ενήλικες παρατηρήσουν ξαφνικές αλλαγές στις κινήσεις του εντέρου τους, θα πρέπει επίσης να υποβληθούν σε πλήρη ιατρική εξέταση. Εάν τα παιδιά έχουν προβλήματα αφόδευσης, επισκεφτείτε έναν γιατρό. Εάν δεν υπάρχει κίνηση του εντέρου για αρκετές ημέρες, αυτή είναι μια προειδοποίηση. Για να αποφευχθούν περαιτέρω βακτηριακές ασθένειες ή φλεγμονή, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Τα βρέφη βρίσκονται συχνά στο νοσοκομείο για τις πρώτες ημέρες της ζωής και υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Οι πρώτες ανωμαλίες ανακαλύπτονται συνήθως από το νοσηλευτικό προσωπικό στο βρεφικό θάλαμο, έτσι ώστε οι γονείς του παιδιού να μην χρειάζεται να προβούν σε καμία ενέργεια. Εάν το πρώτο σκαμνί του νεογέννητου περιέχει επιδερμίδα ή μαλλιά, απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις.

Εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται λίγες εβδομάδες ή μήνες μετά τον τοκετό, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μόλις εμφανιστεί δυσκοιλιότητα. Συχνά αναπτύσσεται ένα φουσκωμένο στομάχι, το οποίο υποδηλώνει υπάρχουσες αποκλίσεις. Εάν το παιδί έχει πόνο ή έχει προβλήματα συμπεριφοράς, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Απαιτείται γιατρός σε περίπτωση άρνησης φαγητού, απαθής ή επιθετικής συμπεριφοράς, καθώς και συμπεριφοριστικής ή κραυγής συμπεριφοράς.

Θεραπεία & Θεραπεία

Εάν το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson εμφανιστεί στο νεογέννητο, ένας τεχνητός πρωκτός πρέπει συνήθως να τοποθετηθεί τουλάχιστον προσωρινά. Εναλλακτικά, το έντερο μπορεί να ξεπλυθεί ή να αδειάσει όσο το δυνατόν πληρέστερα με εντερικό σωλήνα. Ωστόσο, το προσβεβλημένο τμήμα του εντέρου πρέπει συνήθως να αφαιρεθεί χειρουργικά.

Εάν η αγκαλιόνωση επηρεάζει μόνο ένα πολύ μικρό τμήμα του εντέρου, ο συσσωρευμένος μυς μπορεί να τεμαχιστεί. Αυτή η διαδικασία είναι επίσης γνωστή ως μυτεκτομή σφιγκτήρα. Ανάλογα με την έκταση της νόσου και την εμπειρία της θεραπευτικής κλινικής, χρησιμοποιούνται λαπαροσκοπικές, διακρατικές ή ανοιχτές χειρουργικές επεμβάσεις για τη θεραπεία του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί αρκετά νωρίς, μπορεί να αναπτυχθεί εντεροκολίτιδα. Η εντεροκολίτιδα είναι μια οξεία φλεγμονή του γαστρεντερικού σωλήνα. Η αιτία της νόσου είναι ένας συνδυασμός κατεστραμμένου εντερικού τοιχώματος και λοίμωξης. Η αλλοίωση των ιστών συμβαίνει ως αποτέλεσμα αυτών των δύο παραγόντων.

Σε περίπτωση σοβαρής βλάβης, το εντερικό τοίχωμα μπορεί να διατρηθεί, έτσι ώστε τα εντερικά περιεχόμενα να εισέλθουν στην κοιλιακή κοιλότητα και να προκαλέσουν φλεγμονή του περιτοναίου (περιτονίτιδα). Μπορεί να προκύψει σήψη που απειλεί τη ζωή.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για δυσκοιλιότητα και εντερικά προβλήματα

Προοπτικές και προβλέψεις

Οι προοπτικές για ανάρρωση ή χειρουργική ανακούφιση είναι δυσοίωνες παρουσία του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson. Είναι αλήθεια ότι οι θεραπείες και οι επεμβάσεις μπορούν να φέρουν έναν βαθμό ανακούφισης. Ωστόσο, παραμένει δύσκολο να ρυθμιστεί χειρουργικά το εντερικό πέρασμα έτσι ώστε να λειτουργεί ομαλά. Οι πολυάριθμες συνέπειες του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson δεν μπορούν να εξαλειφθούν πλήρως.

Η ανάπτυξη ενός μεγακόλωνα ή εντερική απόφραξη είναι δύο από τις πιθανές συνέπειες του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson. Αυτό πιθανώς προκαλείται γενετικά. Εμφανίζεται λοιπόν ήδη στα βρέφη. Το προσβεβλημένο τμήμα του εντέρου πρέπει συνήθως να αφαιρεθεί. Ωστόσο, παραμένουν αρκετά συμπτώματα έτσι ώστε η κατάθλιψη, οι διαταραχές της ζωής και οι ψυχικές διαταραχές να μην είναι σπάνια αποτέλεσμα του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Η διάρκεια ζωής δεν μειώνεται στο σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson. Αλλά η συνεχής δυσκοιλιότητα, η γαστρική φλεγμονή ή ένας προσωρινός τεχνητός πρωκτός, βάζουν μόνιμη πίεση στην ποιότητα ζωής. Η εντεροκολίτιδα είναι πιθανό με καθυστερημένη ιατρική θεραπεία. Αυτό επιβαρύνει επίσης τους πληγέντες. Στη χειρότερη περίπτωση, ακολουθεί η περιτονίτιδα, η οποία εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία μπορεί να μετατραπεί σε απειλητική για τη ζωή σήψη.

Η σπανιότητα αυτής της ασθένειας είναι προβληματική για εκείνους που πάσχουν. Επομένως, δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου ομάδες αυτοβοήθειας και καμία ανταλλαγή, εκτός εάν υπάρχουν ασθενείς που επηρεάζονται επίσης εντός της οικογένειας. Ως αποτέλεσμα, αυτοί που επηρεάζονται συχνά αισθάνονται απομονωμένοι. Πολλοί υποφέρουν από συναισθηματικό στρες και άγχος. Μετά την αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου, το άγχος είναι ακόμη υψηλότερο.

πρόληψη

Το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson δεν μπορεί να αποφευχθεί επειδή οι ακριβείς μηχανισμοί με τους οποίους αναπτύσσεται είναι άγνωστοι.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Jirásek-Zuelzer-Wilson, το προσβεβλημένο άτομο έχει πολύ λίγα ή ακόμη και καθόλου ειδικά μέτρα και επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης, έτσι ώστε με αυτήν την ασθένεια πρέπει να γίνει μια γρήγορη και πάνω από όλα έγκαιρη διάγνωση της νόσου για την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών ή δυσφορίας.

Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί με το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson, έτσι ώστε, σε γενικές γραμμές, η έγκαιρη διάγνωση να έχει πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, το άτομο που έχει προσβληθεί πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του, αν και πρέπει να αποφεύγονται αγχωτικές ή σωματικές δραστηριότητες.

Ομοίως, τα λιπαρά τρόφιμα πρέπει να αποφεύγονται. Επειδή το σύνδρομο μπορεί να βλάψει και άλλα εσωτερικά όργανα, ο ασθενής πρέπει να κάνει τακτικές εξετάσεις του σώματος για να ελέγξει την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται. Συχνά απαιτείται επίσης η βοήθεια και η υποστήριξη της ίδιας της οικογένειας ή των φίλων σας, ιδίως για την πρόληψη ψυχολογικών αναταραχών ή κατάθλιψης.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με τεχνητό πρωκτό και κολεκτομή (χειρουργική αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου) μπορεί να χρειαστεί να μάθουν ξανά για να συγκρατήσουν την επιθυμία για αφόδευση ή να επιμηκύνουν τα διαστήματα. Οι γιατροί και οι κλινικές παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το πώς μπορεί να πραγματοποιηθεί μια τέτοια εκπαίδευση, αλλά αυτός είναι στην πραγματικότητα το πεδίο των φυσιοθεραπευτών. Γνωρίζουν το σώμα, τους μυς και τις περιτονίες του και ξέρουν ποιες ασκήσεις ενισχύουν τους μυς και τις ομάδες των μυών.

Εξαιρετικά υγρά εκκρίσεις από τον πρωκτό, όπως βλέννα ή αίμα, αλλά και πολύ επιθετικά κόπρανα, τονίζουν το δέρμα. μετά από λίγο γίνεται επώδυνο, ραγισμένο και δεν θεραπεύεται πλέον. Τα τρόφιμα που έχουν πυκνωθεί με ψύλλιο ή φλοιό ψύλλου μπορούν να αποτρέψουν αυτό. Οι λεγόμενοι συλλέκτες κοπράνων κολλούν μεταξύ των γλουτών και συλλέγουν τις εκκρίσεις. Οι συλλέκτες κοπράνων συνταγογραφούνται από προεπιλογή για ασθενείς με ψέματα, αλλά επειδή είναι απαλοί στο δέρμα, είναι αυτοβοήθεια που αξίζει να εξεταστεί. Να είστε προσεκτικοί όταν χαλαρώνετε την κολλητική επιφάνεια - μπορεί να εμφανιστούν ελαττώματα του δέρματος εδώ.

Το σύνδρομο Jirásek-Zuelzer-Wilson είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Οι ομάδες αυτοβοήθειας για αυτήν την ασθένεια είναι σπάνιες και επομένως είναι δύσκολο να βρεθούν. Η εταιρεία ασφάλισης υγείας μπορεί να είναι το πρώτο σημείο επαφής εδώ. Ακόμα κι αν δεν υπάρχει γνωστή ομάδα, οι υπάλληλοι των εταιρειών ασφάλισης υγείας γνωρίζουν συνήθως εναλλακτικές προσεγγίσεις για το πώς μπορεί να βρεθεί μια τέτοια ομάδα.