Σύνδρομο McCune-Albright

ο Σύνδρομο McCune-Albright είναι ένα νευροδερμικό σύνδρομο που εκδηλώνεται ως κηλίδες και διαταραχές του μεταβολισμού των οστών. Η αιτία της κληρονομικής νόσου είναι μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο GNAS1, το οποίο κωδικοποιεί έναν ρυθμιστή της cAMP. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη χορήγηση διφωσφονικών.

Τι είναι το σύνδρομο McCune-Albright;

Τα νευροδερμικά σύνδρομα είναι κληρονομικές ασθένειες, τα κύρια συμπτώματα των οποίων είναι η νευροεκτοδερμική μεσεγχυματική δυσπλασία. Οι κλασικές φακοματώσεις ανήκουν στην ομάδα της νόσου. Εκτός από αυτές τις ασθένειες, ορισμένα σύνδρομα ανήκουν στην ομάδα που εκδηλώνονται δερματικά και ταυτόχρονα στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Και αυτο Σύνδρομο McCune-Albright είναι ένα νευροδερμικό σύνδρομο.

Αυτή η εξαιρετικά σπάνια ασθένεια είναι συμπτωματική των κηλίδων café-au-lait που σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού των οστών. Ο Αμερικανός παιδίατρος Donovan James McCune και ο ενδοκρινολόγος Fuller Albright περιέγραψαν για πρώτη φορά την ασθένεια τον 20ο αιώνα. Με την ευρύτερη έννοια, ο Αυστριακός παθολόγος Carl Sternberg είναι ένας από τους πρώτους που περιγράφουν την ασθένεια.

Για αυτόν τον λόγο, το σύμπλεγμα συμπτωμάτων είναι μερικές φορές επίσης από Σύνδρομο McCune-Albright-Sternberg ο λόγος. Περαιτέρω συνώνυμα είναι τα ονόματα Oystitis fibrosa cystica, Leontiasis ossea, Σύνδρομο Weil-Albright και Ίνωση οστεοδυστροφίας.

αιτίες

Ο επιπολασμός του συνδρόμου McCune-Albright δίνεται μεταξύ ενός έως εννέα ασθενών σε 1.000.000 άτομα. Τα κορίτσια επηρεάζονται συχνότερα από τα αγόρια. Ένα οικογενειακό σύμπλεγμα θα μπορούσε να παρατηρηθεί στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής. Έτσι το σύνδρομο δεν φαίνεται να είναι σποραδικό. Δεν είναι ακόμη γνωστό για την κληρονομιά. Η αιτία του συνδρόμου McCune-Albright φαίνεται να είναι μια γενετική μετάλλαξη.

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο GNAS1 βρέθηκε στους μισούς από όλους τους ασθενείς. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί ορισμένα πολυπεπτίδια στο DNA και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 20 στον γονιδιακό τόπο 20q13.2. Μεταξύ άλλων, το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Gs-alpha, η οποία θεωρείται ότι είναι μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την cAMP. Η γενετική αλλαγή οδηγεί σε απώλεια λειτουργίας της πρωτεΐνης και συνεπώς οδηγεί σε έλλειψη ρύθμισης.

Η αλλαγή είναι μια μεταζυγωτική μετάλλαξη και για αυτόν τον λόγο μπορεί να βρεθεί μόνο με τη μορφή μωσαϊκού. Η αυθόρμητη μετάλλαξη του γονιδίου ενεργοποιεί την αδενυλυλκυκλάση και συνεπώς αυξάνει το επίπεδο cAMP του ασθενούς. Αυτές οι διαδικασίες ενεργοποιούν μηχανισμούς μεταγωγής σήματος ανεξάρτητους από το σύστημα ελέγχου. Δημιουργείται ένας αυτόνομος βρόχος ελέγχου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με MAS εμφανίζουν μεμονωμένα συμπτώματα ή συμπτώματα σε πολλές περιοχές του σκελετού. Συχνά συμβαίνει ένα χτύπημα, το οποίο συνοδεύεται από πόνο. Μερικές φορές η ασθένεια εκδηλώνεται επίσης με τη μορφή παθολογικών καταγμάτων. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς πάσχουν από προοδευτική σκολίωση.

Η κολπική αιμορραγία εμφανίζεται στις γυναίκες. Οι μαστικοί αδένες αναπτύσσονται ασυνήθιστα νωρίς. Στους άνδρες, υπάρχουν μερικές φορές διογκωμένοι όρχεις ή μεγέθυνση πέους που οδηγούν σε σεξουαλική δραστηριότητα σε νεαρή ηλικία. Αυτά τα συμπτώματα αντιστοιχούν σε ενδοκρινοπάθεια με υπερλειτουργία.Οι ενδοκρινοπάθειες μπορούν επίσης να εκδηλωθούν ως υπερθυρεοειδισμός και να συσχετιστούν με την αυξημένη απελευθέρωση αυξητικών ορμονών.

Εκτός από τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing, υπάρχει συχνά απώλεια φωσφορικού μέσω των νεφρών. Το σύνδρομο εκδηλώνεται συνήθως με τη μορφή κηλίδων café-au-lait σε νεογέννητα. Τα κρανία των ασθενών συχνά επηρεάζονται από ανωμαλίες. Το ίδιο ισχύει για ολόκληρο το σκελετό. Ένα ψευδοϋπερβολικό praecox που περιλαμβάνει ακρομεγαλία ή μικρό ανάστημα είναι ιδιαίτερα συνηθισμένο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πάσχοντες υποφέρουν από προοδευτική επιδείνωση της όρασης και επίσης αναπτύσσουν κακοήθειες καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η αντίστοιχη έκταση του συνδρόμου McCune-Albright εξαρτάται από τον πολλαπλασιασμό, τη μετανάστευση και τη βιωσιμότητα των μεταλλαγμένων κυττάρων. Η διάγνωση γίνεται από τον γιατρό βάσει κλινικής παρουσίασης. Οι ακτίνες Χ είναι συχνά αρκετές για τη διάγνωση. Σε περίπτωση αμφιβολίας, μπορούν να πραγματοποιηθούν βιοψίες για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Κατά την εξέταση και τη διάγνωση ασθενών, συγκεκριμένες εξετάσεις λαμβάνουν υπόψη κάθε όργανο που μπορεί να εμπλέκεται στο MAS.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει διαθέσιμη μοριακή ανάλυση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της μετάλλαξης GNAS. Ωστόσο, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική. Οι νευροϊνωμάτωση, οι οστεοϊνώδεις δυσπλασίες και τα μη οστεοποιημένα ινομυώματα πρέπει να αποκλείονται κατά τη διάγνωση. Επιπλέον, πρέπει να διαφοροποιηθεί η ιδιοπαθή κεντρική πρώιμη εφηβεία και το νεόπλασμα των ωοθηκών. Η θεραπεία και η πρόγνωση εξαρτώνται από τους ιστούς που επηρεάζονται και από τη σοβαρότητα της εμπλοκής.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο McCune-Albright προκαλεί μια σειρά από διαφορετικά παράπονα και συμπτώματα στον ασθενή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο περιορίζει σημαντικά την κίνηση του ατόμου και οδηγεί σε διαταραχές του άλμπουμ και άλλες κινήσεις. Πολλές γυναίκες πάσχουν επίσης από αυξημένη κολπική αιμορραγία και πόνο ως αποτέλεσμα του συνδρόμου.

Δεν είναι ασυνήθιστο να συμβαίνουν αλλαγές στη διάθεση, γεγονός που με τη σειρά του οδηγεί σε σημαντικά μειωμένη ποιότητα ζωής για τον ασθενή. Το δέρμα των προσβεβλημένων έχει καφέ κηλίδες, τα οποία έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην αισθητική του ασθενούς. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη αυτοεκτίμηση και συχνά σε αίσθημα ντροπής. Ομοίως, τα παιδιά μπορούν να πειράζονται ή να εκφοβίζονται εξαιτίας των συμπτωμάτων του συνδρόμου McCune-Albright.

Επιπλέον, εμφανίζεται ένα μικρό ανάστημα και οι πάσχοντες υποφέρουν από προβλήματα όρασης, τα οποία μπορούν επιπλέον να περιορίσουν την καθημερινή ζωή. Τα μεμονωμένα παράπονα του συνδρόμου McCune-Albright μπορούν να ανακουφιστούν μέσω διαφόρων θεραπειών. Ωστόσο, δεν υπάρχει πλήρης επούλωση. Επιπλέον, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται επίσης από ένα υψηλό επίπεδο προστασίας από τον ήλιο για την προστασία του δέρματος. Το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν επηρεάζεται από την ασθένεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οποιεσδήποτε ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα ή διαταραχές κινητικότητας πρέπει να παρουσιάζονται σε γιατρό. Εάν υπάρχουν ανωμαλίες στις ακολουθίες κίνησης, περιορισμοί στην κοινή δραστηριότητα ή ασυνέπεια στην κίνηση, απαιτείται ιατρός. Η κακή στάση ή η κεκλιμένη στάση του σώματος, ο πόνος κατά τη μετακίνηση ή η στραβά στάση του σώματος είναι σημάδια υπάρχουσας διαταραχής της υγείας. Απαιτείται εξέταση, ώστε να γίνει διάγνωση και θεραπεία.

Οι γυναίκες με σύνδρομο McCune-Albright αντιμετωπίζουν συχνά ακούσια κολπική αιμορραγία. Πρέπει να αναζητήσετε ιατρική περίθαλψη. Επιπλέον, πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές στο σχεδιασμό μιας πιθανής αναπαραγωγής. Τα προσβεβλημένα αγόρια και άντρες παρουσιάζουν αυξημένα εξωτερικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά όταν αρρωσταίνουν. Συνιστάται να επισκεφτείτε έναν γιατρό, ώστε να αποσαφηνιστεί η αιτία και να μην αναπτυχθεί σεξουαλική δυσλειτουργία. Εάν προκύψουν ψυχικά προβλήματα λόγω των οπτικών αλλαγών στους όρχεις και το πέος, απαιτείται επίσης ένας γιατρός.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό σε περίπτωση διαταραχών της ανάπτυξης, μικρού μεγέθους ή οποιουδήποτε άλλου οπτικού ελαττώματος. Μια αλλαγή στο σχήμα του κεφαλιού είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου McCune-Albright. Εάν εμφανιστούν αλλαγές ή ανωμαλίες στη γενική εμφάνιση του δέρματος, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται γιατρό. Τυχόν κηλίδες ή άλλοι αποχρωματισμοί του δέρματος πρέπει να παρουσιάζονται σε γιατρό, καθώς αποτελούν ένδειξη υπάρχουσας νόσου.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει διαθέσιμη αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με σύνδρομο McCune-Albright. Αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο θεωρείται ακόμα μια ανίατη ασθένεια σήμερα. Η αιτιακή θεραπεία θα είναι διαθέσιμη μόνο όταν οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας φτάσουν στην κλινική φάση. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και περιλαμβάνει τακτικούς υποστηρικτικούς ελέγχους. Συνιστάται η συνεπής αποφυγή της υπεριώδους έκθεσης ως προληπτικό μέτρο ενόψει των κακοηθειών που μπορεί να προκύψουν.

Το ίδιο ισχύει για τη συνεπή χρήση σταθεροποιητών φωτός. Εκτός από αυτά τα προληπτικά βήματα, οι ασθενείς λαμβάνουν μερικές φορές καλλυντική θεραπεία για την υπερχρωματισμό τους. Η θεραπεία της ινώδους δυσπλασίας στοχεύει στη σταθεροποίηση. Η συντηρητική φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για το σκοπό αυτό. Τα διφωσφονικά, για παράδειγμα, χρησιμοποιούνται συχνά.

Οι ενδοκρινοπάθειες που σχετίζονται με το MAS μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Το ίδιο ισχύει και για κακοήθειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, συνιστάται στους ασθενείς να κάνουν επιπλέον ασκήσεις δύναμης που ενισχύουν τους μύες που βρίσκονται κοντά στα οστά και μειώνουν έτσι τον γενικό κίνδυνο καταγμάτων. Οι ασκήσεις δύναμης πραγματοποιούνται συνήθως υπό φυσιοθεραπευτική παρακολούθηση. Ανάλογα με την αντίστοιχη συμμετοχή των οργάνων, τα αναφερόμενα στάδια θεραπείας μπορούν να συμπληρωθούν με συγκεκριμένα όργανα θεραπείας.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο McCune-Albright έχει δυσμενή πρόγνωση. Η ασθένεια βασίζεται σε γενετική διάθεση. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει επιλογή θεραπείας που να παρέχει θεραπεία για τη διαταραχή της υγείας. Οι επιστήμονες δεν επιτρέπεται να τροποποιούν την ανθρώπινη γενετική. Ως αποτέλεσμα, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί αιτιώδης θεραπεία. Οι νομικές απαιτήσεις σημαίνουν ότι οι γιατροί επικεντρώνονται στην ανακούφιση των υπαρχόντων συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Η μακροχρόνια θεραπεία είναι απαραίτητη, καθώς ο τερματισμός των αρχικών μέτρων σχετίζεται με την υποτροπή των συμπτωμάτων. Τα φάρμακα χορηγούνται έτσι ώστε να υπάρχουν αρκετά διφωσφονικά στον οργανισμό. Επιπλέον, το μυοσκελετικό σύστημα του πάσχοντος υποστηρίζεται με φυσιοθεραπευτικά μέτρα.

Οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι για να τεκμηριωθούν οι αλλαγές στην επιδερμίδα σε πρώιμο στάδιο. Μόλις εμφανιστούν ανωμαλίες, απαιτούνται περαιτέρω μέτρα θεραπείας. Εάν αναπτυχθεί καρκίνος του δέρματος, ο ασθενής κινδυνεύει από πρόωρο θάνατο.

Η περαιτέρω ανάπτυξη βελτιώνεται εάν ο ενδιαφερόμενος λάβει προληπτικά μέτρα. Η επαρκής προστασία από τις επιδράσεις του φωτός είναι εξίσου απαραίτητη με την ικανότητά σας να εκτελείτε τις μονάδες φυσιοθεραπείας με δική σας ευθύνη.

Λόγω των οπτικών ανωμαλιών της νόσου καθώς και της εξασθένησης των ακολουθιών κίνησης, αναμένεται αυξημένος κίνδυνος δευτερογενών ασθενειών με αυτή τη διαταραχή. Για μερικούς από αυτούς που επηρεάζονται, το συναισθηματικό άγχος στην καθημερινή ζωή είναι τόσο σοβαρό που μπορούν να αναπτυχθούν ψυχολογικές διαταραχές.

πρόληψη

Το σύνδρομο McCune-Albright δεν έχει μέχρι στιγμής αποφευχθεί με επιτυχία, καθώς είναι μια γενετικά αυθόρμητη μετάλλαξη. Το πολύ, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη σε αυτό το πλαίσιο.

Μετέπειτα φροντίδα

Επειδή η θεραπεία του συνδρόμου McCune-Albright είναι σχετικά περίπλοκη και μακρά, η παρακολούθηση της φροντίδας επικεντρώνεται στην ασφαλή διαχείριση της νόσου. Οι πάσχοντες πρέπει να προσπαθήσουν να επικεντρωθούν σε μια θετική διαδικασία επούλωσης παρά τις δυσκολίες. Προκειμένου να δημιουργηθεί η κατάλληλη στάση του σώματος, οι ασκήσεις χαλάρωσης και ο διαλογισμός μπορούν να βοηθήσουν να ηρεμήσουν και να εστιάσουν το μυαλό, το οποίο έχει ερεθιστεί από το στέλεχος της ασθένειας. Οι διαλογιστικές ασκήσεις μπορούν να έχουν θετική επίδραση στην έντονη αλλαγή της διάθεσης. Εάν η κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαθέσεις έχουν αναπτυχθεί στον ενδιαφερόμενο ασθενή ή στο οικογενειακό περιβάλλον, αυτό πρέπει να συζητηθεί με έναν ψυχολόγο. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αποκατάσταση της ψυχικής ισορροπίας και στην οικοδόμηση μιας πιο θετικής στάσης που διευκολύνει την αντιμετώπιση της νόσου. Με αυτόν τον τρόπο, η ποιότητα ζωής μπορεί να αυξηθεί παρά τις περιστάσεις.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα μεμονωμένα συμπτώματα του συνδρόμου McCune-Albright μπορούν συχνά να ανακουφιστούν από αυτούς που πάσχουν. Ωστόσο, το σύνδρομο πρέπει πρώτα να διευκρινιστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό προκειμένου να αποκλειστεί μια σοβαρή πορεία και σοβαρές επιπλοκές.

Μετά τη διάγνωση, είναι σημαντικό να διατηρήσετε αυστηρή προσωπική υγιεινή για να αποφύγετε τη φλεγμονή στην περιοχή της αιμορραγίας. Οι γυναίκες που έχουν κολπική αιμορραγία πρέπει να μιλήσουν με τον γυναικολόγο τους. Εάν εμφανιστούν διαταραχές ανάπτυξης, το άτομο που επηρεάζεται ή οι γονείς του πρέπει να ζητήσουν θεραπευτική βοήθεια. Η αποφυγή της υπεριώδους ακτινοβολίας είναι επίσης σημαντική, καθώς αυτό μπορεί να εντείνει τα μεμονωμένα συμπτώματα και, υπό ορισμένες συνθήκες, να προκαλέσει μακροχρόνια βλάβη. Τα αντηλιακά και παρόμοια προϊόντα πρέπει επίσης να αποφεύγονται ή να χρησιμοποιούνται μόνο σε συνεννόηση με τον αρμόδιο γιατρό. Επιπλέον, συνιστάται ένας υγιεινός τρόπος ζωής με ισορροπημένη διατροφή, άθληση και αποφυγή άγχους. Ως αποτέλεσμα και μέσω προληπτικών μέτρων, σε πολλές περιπτώσεις μπορούν να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες.

Εάν τα αναφερόμενα μέτρα αυτοβοήθειας δεν έχουν κανένα αποτέλεσμα ή εμφανιστούν νέα συμπτώματα, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση. Εκτός από το σύνδρομο McCune-Albright, μπορεί να υπάρχει μια άλλη ασθένεια που πρέπει να αποσαφηνιστεί και, εάν είναι απαραίτητο, να αντιμετωπιστεί.