ο Σύνδρομο Meckel-Gruber (MKS) είναι κληρονομική ασθένεια. Χαρακτηρίζεται από σοβαρές συγγενείς αναπηρίες. Τα προσβεβλημένα νεογνά συνήθως πεθαίνουν εντός των δύο πρώτων εβδομάδων μετά τη γέννηση.
Τι είναι το σύνδρομο Meckel-Gruber;
© hywards - stock.adobe.com
ο Σύνδρομο Meckel-Gruber είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κύστεις των νεφρών, αναπτυξιακές διαταραχές και διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η ασθένεια είναι επίσης με το όνομα Σύνδρομο Meckel γνωστός.
Στη Γερμανία, 0,7 έως 7,5 νεογέννητα ανά 100.000 γεννήσεις επηρεάζονται στατιστικά από την ασθένεια. Η ασθένεια είναι πολύ πιο συχνή στη Φινλανδία. Ένα στα 9000 νεογέννητα επηρεάζεται εδώ. Εάν δεν υπάρχει τερματισμός της εγκυμοσύνης, τα παιδιά συχνά πεθαίνουν στην περιγεννητική περίοδο, δηλαδή πριν από την έβδομη ημέρα της ζωής.
αιτίες
Η ασθένεια κληρονομείται μέσω ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου γενετικού ελαττώματος. Σε έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομιάς, το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται σε ένα από τα 22 αποκαλούμενα ζεύγη αυτοσωμάτων. Τα αυτοσωμάτια είναι χρωμοσώματα που, σε αντίθεση με τα γονοσώματα, δεν επηρεάζουν το φύλο. Το σύνδρομο Meckel-Gruber μεταδίδεται ανεξάρτητα από το φύλο. Υπολειπόμενο σημαίνει ότι η ασθένεια ξεσπά όταν τα δύο γονίδια, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα, μεταδίδονται στο παιδί.
Προκειμένου ένα παιδί να αναπτύξει το σύνδρομο Meckel-Gruber, τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα του παιδιού πρέπει να είναι φορείς της νόσου. Οι γονείς δεν παρουσιάζουν συμπτώματα καθώς καθένας φέρει μόνο ένα νοσούν γονίδιο. Το δεύτερο άρρωστο γονίδιο λείπει για την έναρξη της νόσου. Οι γονείς αναφέρονται επίσης ως αγωγοί, δηλαδή φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Εάν και οι δύο γονείς είναι αγωγοί, η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Meckel-Gruber είναι στατιστικά 25%.
Εάν οι γονείς είναι συγγενείς, η πιθανότητα αυξάνεται. Το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια μέχρι στιγμής έχει βρεθεί μόνο εν μέρει. Φαίνεται ότι οι αλλαγές σε τρεις διαφορετικές θέσεις γονιδίων είναι υπεύθυνες για την ασθένεια. Βρίσκονται σε χρωμοσώματα 17, 11 και 8.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Τα κυστικά νεφρά είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου Meckel-Gruber. Πολλά γεμάτα με υγρό κυστίδια σχηματίζονται στα νεφρά, έτσι ώστε η λειτουργία του φίλτρου των νεφρών να περιορίζεται σοβαρά. Ο σχηματισμός νεφρών κύστεων είναι υποχρεωτικός, δηλαδή, εάν δεν υπάρχουν κύστεις νεφρών, δεν μπορεί να είναι ζήτημα του συνδρόμου Meckel-Gruber. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν κύστεις του ήπατος. Αυτά μερικές φορές οδηγούν σε ίνωση του ήπατος. Τα παιδιά πάσχουν επίσης από εγκεφαλοκήλη.
Ο εγκέφαλος δεν έχει σχεδιαστεί σωστά και το κρανίο συχνά δεν είναι σωστά κλειστό, έτσι ώστε τμήματα του εγκεφάλου να διογκώνονται έξω από το κρανίο. Παρατηρήθηκαν και άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου. Στο σχόλιο Meckel-Gruber μπορεί επίσης να εμφανιστεί ένα σχιστόλιθο και ουρανίσκο, μια δυσπλασία της περιοχής του στόματος. Συχνά τα νεογνά πάσχουν επίσης από μικροφθαλμία. Με τη μικροφθαλμία, τα μάτια είναι ασυνήθιστα μικρά ή πιθανώς μόνο στοιχειώδη.
Ένα άλλο σύμπτωμα του συνδρόμου Meckel-Gruber είναι το λεγόμενο polydactyly, τα πολλαπλά δάχτυλα. Υπάρχουν λοιπόν περισσότερα από δέκα δάχτυλα ή δέκα δάχτυλα. Ένας διπλός αντίχειρας και στις δύο πλευρές είναι ιδιαίτερα συνηθισμένος, έτσι ώστε οι ασθενείς να έχουν δώδεκα δάχτυλα αντί για δέκα δάχτυλα.
Ένας ιστότοπος inversus είναι επίσης ένα φαινόμενο της κληρονομικής νόσου. Όλα τα όργανα είναι ανεστραμμένα στην άλλη πλευρά του σώματος. Για παράδειγμα, η καρδιά είναι στα αριστερά και το ήπαρ στα δεξιά. Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Meckel-Gruber είναι δυσπλασίες των χολικών αγωγών και των ανεπτυγμένων πνευμόνων.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Ο κύστεος νεφρός είναι μια σημαντική ένδειξη για τη διάγνωση του συνδρόμου Meckel-Gruber. Τα ελάχιστα διαγνωστικά κριτήρια για τον αφθώδη πυρετό είναι οι κυστικές αλλαγές στο νεφρό, οι ινωτικές αλλαγές στο ήπαρ και η εγκεφαλοκήλη ή άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η προγεννητική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται με υπερήχους.
Ένα άρρωστο έμβρυο έχει κυστικά αλλοιωμένο εσωτερικό του κρανίου, και μερικές φορές και άλλα ελαττώματα του κρανίου. Τα νεφρά διευρύνονται επίσης. Αυτές οι ενδείξεις του συνδρόμου Meckel-Gruber βρίσκονται ήδη στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Καθώς η εγκυμοσύνη συνεχίζεται, άλλες ανωμαλίες μπορεί να εντοπιστούν με υπερηχογραφία.
Μια δοκιμασία αμνιακού υγρού αποκαλύπτει αυξημένο επίπεδο άλφα-φετοπρωτεΐνης. Αυτό προκαλείται από τις ανωμαλίες του κρανίου και του ΚΝΣ και είναι σίγουρο σημάδι σοβαρής παραμόρφωσης του κρανίου.
Επιπλοκές
Δυστυχώς, λόγω του συνδρόμου Meckel-Gruber, στις περισσότερες περιπτώσεις ο ασθενής πεθαίνει μερικές εβδομάδες μετά τη γέννηση. Για το λόγο αυτό, οι συγγενείς και οι γονείς του παιδιού επηρεάζονται ιδιαίτερα από σοβαρά σωματικά παράπονα ή κατάθλιψη και επομένως χρειάζονται επίσης ψυχολογική θεραπεία. Όσοι πάσχουν από σοβαρές αναπηρίες λόγω του συνδρόμου Meckel-Gruber και δεν μπορούν να επιβιώσουν για αυτόν τον λόγο.
Πάνω απ 'όλα, αυτό οδηγεί σε δυσπλασίες των νεφρών και του ήπατος του ασθενούς, οδηγώντας σε ανεπάρκεια και συνεπώς σε θάνατο. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από τη λεγόμενη ρωγμή και έτσι από περιορισμούς στην πρόσληψη τροφής. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών περιορίζεται ειλικρινά και μειώνεται από το σύνδρομο Meckel-Gruber.
Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η θεραπεία του συνδρόμου Meckel-Gruber ή η επίλυση των συμπτωμάτων. Τα παιδιά πεθαίνουν πολύ νωρίς μετά τη γέννηση. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η λήψη περαιτέρω μέτρων για τη στήριξη της ζωής, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Κατά κανόνα, οι γονείς χρειάζονται ψυχολογική θεραπεία μετά το θάνατο του παιδιού.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Meckel-Gruber εμφανίζουν ήδη σοβαρές διαταραχές στην υγεία κατά τη γέννηση. Οι δυσπλασίες και οι δυσλειτουργίες συχνά εντοπίζονται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γέννησης. Πολλοί από τους ασθενείς που έχουν προσβληθεί γεννιούνται με σχισμένα χείλη και ουρανίσκο και θα πρέπει να λάβουν ιατρική βοήθεια το συντομότερο δυνατό. Σε περίπτωση γέννησης νοσηλευόμενου, οι νοσοκόμες και οι γιατροί που παρίστανται αναλαμβάνουν την πρώτη φροντίδα του νεογέννητου. Συχνά, η άμεση χειρουργική επέμβαση διατάσσεται για να εξασφαλιστεί η επιβίωση του παιδιού. Οι μαίες και οι μαιευτήρες αναλαμβάνουν αυτά τα καθήκοντα σε περίπτωση γέννησης στο σπίτι ή τοκετού σε κέντρο γέννησης. Είναι δική σας ευθύνη να οργανώσετε τη μεταφορά του παιδιού στο πλησιέστερο νοσοκομείο.
Επομένως, οι γονείς δεν χρειάζεται να είναι ενεργοί σε αυτές τις μορφές γέννησης. Σε περίπτωση αυθόρμητης γέννησης χωρίς την παρουσία ιατρικά εκπαιδευμένου νοσηλευτικού προσωπικού, μια υπηρεσία ασθενοφόρων θα πρέπει να ειδοποιείται αμέσως. Εάν το κεφάλι στρεβλωθεί ή παραμορφωθεί, το κρανίο είναι ανοιχτό ή τα άκρα είναι ακανόνιστα, απαιτείται επειγόντως ένας γιατρός. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την παρουσία περισσότερων από δέκα δακτύλων ή ποδιών. Εάν η αναπνοή είναι μειωμένη, απαιτούνται πρόσθετα μέτρα πρώτων βοηθειών έως ότου φτάσει ο γιατρός έκτακτης ανάγκης, έτσι ώστε το μωρό να μην πεθάνει μέσα στα πρώτα λεπτά της ζωής του. Η επιβίωση μπορεί να διασφαλιστεί μόνο μέσω ανάνηψης από στόμα σε στόμα.
Θεραπεία & Θεραπεία
Το σύνδρομο Meckel-Gruber δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Εάν γίνει διάγνωση πριν από τη γέννηση, θεωρείται συχνά ο τερματισμός της εγκυμοσύνης. Λόγω των σοβαρών δυσπλασιών του κρανίου και των οργάνων, το ποσοστό θνησιμότητας στο σύνδρομο Meckel-Gruber είναι 100 τοις εκατό, πράγμα που σημαίνει ότι όλα τα νεογέννητα που επηρεάζονται δεν είναι βιώσιμα μακροπρόθεσμα. Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν εντός των πρώτων επτά ημερών · κανένα παιδί συνήθως δεν ζει περισσότερο από δύο εβδομάδες.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η πρόγνωση για το σύνδρομο Meckel-Gruber είναι εξαιρετικά δυσμενής. Το σύνδρομο βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα. Αυτό δεν μπορεί να θεραπευτεί με τις τρέχουσες ιατρικές δυνατότητες. Το παιδί γεννιέται με σοβαρές αναπηρίες και έχει ελάχιστες πιθανότητες επιβίωσης. Λόγω των νομικών απαιτήσεων, οι γιατροί και οι ερευνητές δεν επιτρέπεται να αλλάξουν την ανθρώπινη γενετική με οποιονδήποτε τρόπο. Ως αποτέλεσμα, οι γιατροί μπορούν να εστιάσουν μόνο στη χρήση θεραπευτικών επιλογών που παρέχουν ανακούφιση από τα διάφορα συμπτώματα.
Ωστόσο, επειδή πρέπει να τεκμηριωθούν πολλοί σοβαροί περιορισμοί στην υγεία για αυτήν την ασθένεια, οι τρέχουσες επιλογές θεραπείας δεν επαρκούν για τη σταθεροποίηση του ατόμου που πάσχει. Μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες μετά τον τοκετό, όλες οι προηγουμένως γνωστές περιπτώσεις συνδρόμου Meckel-Gruber οδηγούν σε πρόωρο θάνατο του ασθενούς. Ανεξάρτητα από το πόσο νωρίς γίνεται η διάγνωση και πόσο γρήγορα λαμβάνονται εκτεταμένα ιατρικά μέτρα, το μέσο προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου είναι μεταξύ μιας και δύο εβδομάδων μετά τη γέννηση.
Οι φυσικές δυσπλασίες επηρεάζουν αρκετές περιοχές του σκελετικού συστήματος και των οργάνων. Το σώμα του νεογέννητου είναι πολύ αδύναμο για να επιβιώσει τις πολυάριθμες επεμβάσεις που απαιτούνται για τη σταθεροποίηση του οργανισμού. Επομένως, παρά όλες τις προσπάθειες, αναπόφευκτα θα συμβεί ανεπάρκεια οργάνων και έτσι πρόωρος θάνατος.
πρόληψη
Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο Meckel-Gruber δεν μπορεί να προληφθεί. Η έγκαιρη διάγνωση δεν αποτρέπει την ασθένεια, αλλά επιτρέπει μόνο τον πρόωρο τερματισμό της εγκυμοσύνης. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τρεις γενετικές τοποθεσίες όπου οι αλλαγές θα μπορούσαν να είναι υπεύθυνες για τη σοβαρή κληρονομική ασθένεια. Αυτές οι τοποθεσίες είναι γνωστές ως τόποι FMD:
- Το MKS1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17
- MKS2 στο χρωμόσωμα 11
- MKS3 στο όγδοο χρωμόσωμα.
Αλλαγές στο γονίδιο FMD3 έχουν εντοπιστεί σε άτομα από το Πακιστάν. Αλλαγές στο γονίδιο FMD1 σημειώθηκαν επίσης στη Φινλανδία και την Ευρώπη. Μια αλλαγή στο γονίδιο FMD1 έχει αναγνωριστεί ως οριστική αιτία της νόσου. Υπάρχει μια γενετική διάγνωση που ελέγχει την παρουσία αυτού του ελαττωματικού γονιδίου. Η προϋπόθεση για τη διεξαγωγή αυτής της διάγνωσης είναι ότι έχει ήδη γίνει αξιόπιστη διάγνωση του συνδρόμου Meckel-Gruber.
Εάν το σύνδρομο Meckel-Gruber μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με γενετική διάγνωση σε αυτό το νοσούν παιδί, τα γενετικά διαγνωστικά μπορούν να διεξαχθούν προγεννητικά σε περαιτέρω εγκυμοσύνες. Με αυτόν τον τρόπο, οι γονείς μπορούν να πληροφορηθούν με βεβαιότητα εάν το αγέννητο παιδί τους είναι ο φορέας του γενετικού ελαττώματος. Είναι επίσης δυνατό να δοκιμάσετε τους γονείς εάν υποπτεύονται FMD. Διεξάγεται εξέταση αίματος για να προσδιοριστεί εάν είστε ο φορέας του γενετικού ελαττώματος και εάν υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης της νόσου σε μελλοντικούς απογόνους.
Μετέπειτα φροντίδα
Κατά κανόνα, το σύνδρομο Meckel-Gruber μειώνει επίσης σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των παιδιών, έτσι ώστε να πεθαίνουν μόνο λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση. Η παρακολούθηση της φροντίδας εστιάζεται στους πένθους.
Μερικές φορές η επαγγελματική ψυχολογική υποστήριξη μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση της απώλειας του παιδιού και της θλίψης. Μαζί με τους πληγέντες, αυτό αναπτύσσει θεραπευτικά μέτρα για την απορρόφηση του σοβαρού ψυχολογικού στρες. Εάν οι γονείς που έχουν ήδη επηρεαστεί επιθυμούν να αποκτήσουν ξανά παιδιά, σας συνιστούμε να συμβουλευτείτε τον θεράποντα γυναικολόγο για να προσδιορίσετε εκ των προτέρων την πιθανότητα άλλου άρρωστου παιδιού.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Το σύνδρομο Meckel-Gruber είναι μια σοβαρή ασθένεια η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγεί στο θάνατο του παιδιού. Λόγω αυτής της αρνητικής πρόγνωσης, το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η αναζήτηση θεραπευτικής υποστήριξης. Ο γυναικολόγος μπορεί να παραπέμψει τους γονείς σε έναν κατάλληλο ειδικό, με τη βοήθεια του οποίου μπορούν να συζητηθούν και να αντιμετωπιστούν οι τυπικοί φόβοι και ανησυχίες. Συνιστάται επίσης η συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Η συζήτηση με άλλους πληγέντες συγγενείς καθιστά ευκολότερη την αντιμετώπιση της ασθένειας και του κυρίως αρνητικού αποτελέσματος.
Μαζί με τον υπεύθυνο γυναικολόγο, πρέπει επίσης να αποφασιστεί εάν το παιδί θα πρέπει να μεταφερθεί σε εγκυμοσύνη ή να ακυρωθεί. Συνήθως οι γονείς αποφασίζουν να κάνουν άμβλωση επειδή οι πιθανότητες ανάρρωσης είναι πολύ μικρές, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις είναι επίσης δυνατή και λογική μια φυσιολογική γέννηση. Εναλλακτικά, υπάρχει μια ανακουφιστική παράδοση.
Ανεξάρτητα από το τι επιλέγουν οι γονείς, απαιτείται ψυχολογική υποστήριξη και βοήθεια από φίλους και συγγενείς. Εάν αργότερα η γυναίκα επιθυμεί να μείνει ξανά έγκυος, πρέπει να πραγματοποιηθεί διεξοδική εξέταση για να προσδιοριστούν οι πιθανότητες να αποκτήσει ένα υγιές παιδί.
.jpg)
.jpg)
