Η νόσος του Hurler

Η διάγνωση Η νόσος του Hurler συνδέεται με ένα τεράστιο ψυχολογικό αλλά και σωματικό βάρος όχι μόνο για εκείνους που πλήττονται, αλλά και για τους γονείς, καθώς η ασθένεια δεν έχει μόνο εξαιρετικά πολύπλοκα, αλλά και σοβαρά συμπτώματα. Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της ιατρικής, η νόσος του Hurler είναι ανίατη. Όσοι έχουν προσβληθεί πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία με μεταμόσχευση μυελού των οστών ή αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (ΒΜΤ) και ενζυμική αντικατάσταση ήδη από τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να περάσετε τα χρόνια της εφηβείας.

Τι είναι η νόσος του Hurler;

Η διάγνωση Η νόσος του Hurler ορίζει την πιο σοβαρή μορφή της λυσοσωμικής ασθένειας αποθήκευσης βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι (MPS I). Ο παιδίατρος Gertrud Hurler περιέγραψε την πορεία αυτής της σπάνιας ασθένειας λυσοσωμικής αποθήκευσης με σκελετικές παραμορφώσεις και καθυστερημένη κινητική και πνευματική ανάπτυξη για πρώτη φορά.Το όνομα προέρχεται από το όνομά σας.

Επί του παρόντος, υπάρχει μια αυξανόμενη διάκριση μεταξύ MPS I συμπεριλαμβανομένης της εμπλοκής του κεντρικού νευρικού συστήματος (ZMS) και του MPS I χωρίς εμπλοκή. Ωστόσο, το CNS εμπλέκεται πάντα στη νόσο του Hurler. Ευτυχώς, αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Η εκτίμηση είναι περίπου 1: 145.000 γεννήσεις. Ωστόσο, η νόσος του Hurler είναι η πιο συχνή στο 1: 100.000.

αιτίες

Η νόσος του Hurler επίσης Σύνδρομο Hurler-Pfaunder ονομάζεται, ενεργοποιείται στο γονίδιο IDUA από μεταλλάξεις που προκαλούν ελάττωμα ή πλήρη απώλεια δραστικότητας του ενζύμου άλφα-L-iduronidase. Το αποτέλεσμα είναι μια συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών (GAG) και μια διαταραχή του κυτταρικού μεταβολισμού.

Λόγω του ενζύμου ελαττώματος, οι μινογλυκάνες δεν μπορούν πλέον να διασπώνται και να διασπώνται επαρκώς. Αντιθέτως, αποθηκεύονται στα λυσοσώματα των κυττάρων του σώματος. Πάνω απ 'όλα, η θειική δερματάνη και η θειική ηπαράνη συσσωρεύονται. Αυτό βλάπτει σοβαρά τη λειτουργία των κυττάρων, δημιουργώντας τα συμπτώματα που οδηγούν στη νόσο του Hurler.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα, τα συμπτώματα, είναι πολύ εκτεταμένα και συνήθως ήδη στα βρέφη. Το κοντό ανάστημα και η επαναλαμβανόμενη ωτίτιδα, καθώς και τα αποφρακτικά και περιοριστικά αναπνευστικά προβλήματα, συχνά σε συνδυασμό με πνευμονικές λοιμώξεις, χαρακτηρίζουν την κλινική εικόνα.

Ομφαλικές και βουβωνικές κήλες, μερικές από τις οποίες υποτροπιάζουν, μονομερείς ή διμερείς δυσπλασίες ισχίου, καθώς και γιβώδες (μυτερή κοιλότητα της σπονδυλικής στήλης) και διάφορες συστολές των αρθρώσεων ή δυσκαμψία των αρθρώσεων αποτελούν επίσης μέρος της κλινικής εικόνας. Η συμπίεση του νωτιαίου μυελού στην περιοχή της άνω τραχηλικής σπονδυλικής στήλης (τραχηλική σπονδυλική στήλη) στην κρανιοτραχηλική ένωση είναι επίσης ένα συχνά εμφανιζόμενο σύμπτωμα.

Το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, συχνά διμερές, εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία. Κατά το τρίτο έτος της ζωής, τα μάτια συχνά υποφέρουν από αδιαφάνεια του κερατοειδούς, η ακοή αναπτύσσεται ολοένα και περισσότερο με προβλήματα ακοής και η γλώσσα μεγαλώνει (μακρογλωσσία). Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί άπνοια ύπνου και διανοητική καθυστέρηση. Το κεφάλι είναι σχετικά μεγάλο και τα χείλη δεν σπάνια διευρύνονται.

Μπορούν να αναπτυχθούν οργανομεγαλία (μη φυσιολογική διεύρυνση οργάνων), καθώς και κήλες και υπερτρίχωση (αυξημένη ανδρογόνο ανάπτυξη τριχών). Συχνά παρατηρείται επίσης καρδιομυοπάθεια με διαταραχή της βαλβίδας. Μια τυπική εμφάνιση μπορεί να παρατηρηθεί σε πάσχοντες ασθενείς. Αυτά περιλαμβάνουν έναν κοντό λαιμό, μια διευρυμένη γλώσσα και μια βαθιά γέφυρα της μύτης.

Η ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική έως την ηλικία των τριών. Ωστόσο, οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη μπορεί να συμβούν μεταξύ του 12ου και του 24ου μήνα της ζωής. Το Hydrocephalus μπορεί επίσης να εμφανιστεί στο 2ο έτος ζωής. Η ανάπτυξη τελειώνει συχνά σε ύψος 1,20 μέτρων. Το μοτίβο βάδισης είναι επίσης πολύ χαρακτηριστικό λόγω των κακών θέσεων.

Όχι μόνο η ήδη αναφερθείσα διεύρυνση της γλώσσας, αλλά και η στένωση των αεραγωγών και η μειωμένη ελαστικότητα του πνευμονικού ιστού είναι υπεύθυνα για περιορισμένη αναπνοή. Η αδιαφάνεια του κερατοειδούς μπορεί να επηρεάσει σταδιακά την όραση με την πάροδο του χρόνου.

Διάγνωση και πορεία της νόσου

Η διάγνωση της νόσου του Hurler μπορεί να γίνει με εξέταση αίματος [[δείγμα αίματος] για τον προσδιορισμό της ενζυματικής δραστηριότητας της άλφα-L-iduronidase. Μια προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιώντας ένζυμα και μοριακή γενετική είναι επίσης δυνατή.

Η κλινική εικόνα μπορεί να χωριστεί σε τρεις μορφές, επειδή το ελάττωμα του ενζύμου βασίζεται σε διαφορετικές μεταλλάξεις. Οι τρεις μορφές κλίσης είναι:

• Σοβαρή ασθένεια Hurler
• Η νόσος του Hurler / Sheie (M. Hurler / Scheie) σε μέτρια μορφή
• Η νόσος του Scheie (M. Sheie) σε ήπια μορφή

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, η νόσος του Hurler προκαλεί πολλά διαφορετικά παράπονα και επιπλοκές. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας περιορίζουν την καθημερινή ζωή αυτών που πλήττονται εξαιρετικά, έτσι ώστε στις περισσότερες περιπτώσεις πρέπει επίσης να βασίζονται στη βοήθεια άλλων ανθρώπων ή στη βοήθεια γονέων και φροντιστών. Η ποιότητα ζωής του ενδιαφερομένου και των γονέων είναι επίσης σημαντικά μειωμένη και περιορισμένη.

Κατά κανόνα, οι ασθενείς υποφέρουν από έντονο βραχύ ανάστημα και δυσκολίες στην αναπνοή. Αυτά μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε δύσπνοια και στη χειρότερη περίπτωση μέχρι θανάτου του ασθενούς. Οι αρθρώσεις είναι επίσης δύσκαμπτες και συνήθως δεν μπορούν να κινηθούν εύκολα. Αυτό οδηγεί σε περιορισμένη κινητικότητα και σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η όραση και η ακοή του ασθενούς είναι επίσης ταλαιπωρία, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση, η νόσος του Hurler μπορεί να τον κάνει να τυφλήσει ή να χάσει την ακοή του. Επιπλέον, αυτή η ασθένεια οδηγεί επίσης σε καθυστέρηση, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται από ειδική υποστήριξη. Δυστυχώς, η ίδια η ασθένεια δεν είναι ιάσιμη, επομένως μόνο μερικά συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς και οι συγγενείς χρειάζονται επίσης ψυχολογική θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με τη νόσο του Hurler, τα παιδιά εμφανίζουν ήδη σαφή συμπτώματα της νόσου. Αμέσως μετά την ανακάλυψη των πρώτων παρατυπιών, χρειάζεστε ιατρική βοήθεια, καθώς τα συμπτώματα είναι πολύ επιζήμια για την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό σε περίπτωση αναπνευστικών δυσκολιών, συχνών λοιμώξεων ή μικρού μεγέθους. Εάν υπάρχει υποψία αναπνευστικής λειτουργίας κατά τη διάρκεια του νυχτερινού ύπνου, αυτό πρέπει να συζητηθεί με γιατρό. Εάν υπάρχουν επιπλοκές στην κινητικότητα, υπάρχει επίσης λόγος ανησυχίας. Η δυσκαμψία των αρθρώσεων, οι ανωμαλίες στις ακολουθίες κίνησης και τα προβλήματα με την κίνηση πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό.

Οι οπτικές ανωμαλίες ή παραμορφώσεις του σκελετικού συστήματος είναι σημάδια διαταραχής της υγείας. Εάν η λειτουργικότητα του χεριού είναι περιορισμένη ή εάν ο κερατοειδής είναι θολός, απαιτείται ιατρός. Ένας γιατρός πρέπει να διευκρινίσει τη μειωμένη ανάπτυξη των πνευματικών δεξιοτήτων, μια μαθησιακή αναπηρία ή αναπτυξιακές διαταραχές της γλώσσας.

Οι γενικές διαταραχές ανάπτυξης, μια κεφαλή νερού, μια διευρυμένη γλώσσα ή μια βαθιά ρινική ρίζα είναι χαρακτηριστικά της νόσου του Hurler και πρέπει να παρουσιαστούν σε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό. Κανονικά, οι διαταραχές είναι σαφώς αναγνωρίσιμες από την ηλικία των δύο. Η βλάβη της ακοής ή της όρασης είναι περαιτέρω ενδείξεις μιας υπάρχουσας διαταραχής και πρέπει να εξεταστεί ιατρικά.

Θεραπεία και θεραπεία

Η θεραπεία πρέπει σίγουρα να πραγματοποιείται από μια διεπιστημονική ομάδα γιατρών και θεραπευτών. Εάν επηρεαστεί το κεντρικό νευρικό σύστημα, απαιτείται θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα με τη μορφή μοσχεύματος μυελού των οστών ή αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (ΒΜΤ). Αυτό πρέπει να γίνεται σε νήπια ηλικίας έως 2,5 ετών.

Το μόσχευμα περιέχει αιμοσφαίρια που παράγουν το ένζυμο άλφα-L-iduronidase. Για να γίνει αυτό, αυτά τα κύτταρα απελευθερώνουν μέρος του σχηματισμένου και άθικτου ενζύμου στο περιβάλλον. Αυτό στη συνέχεια προσλαμβάνεται από άλλα κύτταρα του σώματος και μεταφέρεται στα λυσοσώματα. Οι αποθηκευμένες γλυκοζαμινογλυκάνες μπορούν τώρα να αναλυθούν ξανά.

Μόνο μέσω μιας μεταμόσχευσης μπορεί να επηρεαστεί θετικά η γνωστική ανάπτυξη και έτσι το προσδόκιμο ζωής. Επιπλέον, η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων πραγματοποιείται μετά. Το ελαττωματικό ένζυμο αντικαθίσταται από μια βιοτεχνολογικά κατασκευασμένη μορφή του ανθρώπινου ενζύμου. Τώρα η παθολογική αποθήκευση των γλυκοζαμινογλυκανών μπορεί να αναλυθεί ξανά.

Λόγω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, ωστόσο, η αντικατάσταση του ενζύμου δεν φτάνει στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, αυτή η μορφή θεραπείας δεν μπορεί να επηρεάσει τα γνωστικά και κινητικά συμπτώματα. Όπως συμβαίνει σήμερα, μόνο οι μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων μπορούν να το κάνουν. Κατά τη διάρκεια της μεταμόσχευσης, η γενική κατάσταση του ασθενούς μπορεί να σταθεροποιηθεί ή να βελτιωθεί με θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου.

Μπορεί επίσης να υποστηρίξει τη μεταμόσχευση και να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Το BMT δεν μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο του Hurler. Από καθαρά προγνωστική άποψη, οι ασθενείς με μια τέτοια θεραπεία μπορούν να φθάσουν στην ενήλικη ζωή πριν πεθάνουν από καρδιαγγειακές και αναπνευστικές επιπλοκές.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η ασθένεια είναι ένα τεράστιο ψυχολογικό και σωματικό βάρος όχι μόνο για το άτομο που πάσχει, αλλά και για τους γονείς, επειδή η νόσος του Hurler δεν έχει μόνο πολύπλοκα, αλλά και πολύ σοβαρά συμπτώματα. Σύμφωνα με τις τρέχουσες γνώσεις, η ασθένεια δεν είναι ιάσιμη. Οι ασθενείς πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία με ειδική μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων, καθώς και θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, από νεαρή ηλικία. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος παράτασης της ζωής πέρα ​​από την εφηβεία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια προκαλεί μεγάλη ποικιλία καταγγελιών και επιπλοκών. Οι επιπτώσεις της νόσου περιορίζουν σοβαρά τη ζωή των ασθενών, έτσι ώστε συχνά βασίζονται στη βοήθεια των φροντιστών ή των οικογενειών. Επιπλέον, η ποιότητα ζωής των πληγέντων και των οικογενειών τους είναι σημαντικά μειωμένη και περιορισμένη. Συχνά οι άρρωστοι υποφέρουν από πολύ έντονο βραχύ ανάστημα και έχουν σοβαρές δυσκολίες στην αναπνοή.

Αυτά συχνά οδηγούν σε δύσπνοια και σε ακραίες περιπτώσεις μέχρι θανάτου του ενδιαφερόμενου. Επιπλέον, οι αρθρώσεις είναι συχνά δύσκαμπτες και δύσκολες στην κίνηση χωρίς πόνο. Αυτό οδηγεί σε περιορισμένη κινητικότητα και σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις στα προσβεβλημένα παιδιά. Συχνά υπάρχουν επίσης προβλήματα με την ακοή και την όραση των ασθενών, έτσι ώστε να μπορούν ακόμη και να είναι εντελώς τυφλοί από την ασθένεια και να χάσουν την ακοή τους.

πρόληψη

Η νόσος του Hurler είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα. Επομένως, η προληπτική θεραπεία δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί. Ωστόσο, με σκοπό τη γενετική μηχανική, το μέλλον πρέπει να εξεταστεί θετικά.

Μετέπειτα φροντίδα

Η νόσος του Hurler βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι σοβαρή. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να συμβάλουν μόνο στη θεραπεία σε πολύ περιορισμένο βαθμό. Στην αρχή της ασθένειας, τα μέτρα αυτοβοήθειας περιορίζονται συνήθως στο να επωφεληθούν από ψυχοθεραπευτικές προσφορές που μπορούν να διευκολύνουν τον ασθενή να δεχτεί την ασθένεια.

Οι ομάδες αυτοβοήθειας, στις οποίες υπάρχει ανταλλαγή με άλλους άρρωστους, βοηθούν συχνά να ανακαλύψουν νέες προοπτικές στη ζωή και να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή με αυτήν τη σοβαρή ασθένεια. Μια εγκατάσταση φιλική για άτομα με ειδικές ανάγκες στο περιβάλλον διαβίωσης επιτρέπει σε εκείνους που επηρεάζονται περισσότερη ελευθερία κινήσεων Οι συνομιλίες και οι συμπεριφορικές θεραπείες συχνά υποστηρίζουν την ψυχολογική αντιμετώπιση του ασθενούς με την ασθένεια.

Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, απαιτείται συχνά βοήθεια από εκπαιδευμένο νοσηλευτικό προσωπικό. Φυσικά, η υποστήριξη συγγενών και φίλων μπορεί επίσης να επηρεάσει θετικά τον τρόπο ζωής του ατόμου. Η μέτρια άσκηση, η αποφυγή ψυχολογικού στρες και μια ειδική δίαιτα βοηθούν επίσης στη βελτίωση της κατάστασης.

Ένα ημερολόγιο καταγγελιών μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε ασυνήθιστα συμπτώματα και παράπονα από νωρίς για να αποφύγετε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Η συνεχής επικοινωνία με τον θεράποντα ιατρό είναι απαραίτητη. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, τα μέτρα ανακούφισης περιορίζονται στη χορήγηση φαρμάκων ανακούφισης του πόνου, τα οποία πρέπει να λαμβάνονται σύμφωνα με ιατρική συνταγή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η νόσος του Hurler διαρκεί συνήθως μια σοβαρή πορεία και μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο σε περιορισμένο βαθμό από εκείνους που έχουν προσβληθεί. Κατά συνέπεια, το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας επικεντρώνεται στη χρήση ψυχοθεραπευτικών μέτρων. Η συνομιλία με έναν θεραπευτή, αφενός, και η επίσκεψη σε μια ομάδα αυτοβοήθειας, από την άλλη, προσφέρουν στους άρρωστους ευκαιρίες να δεχτούν την ασθένεια. Επιπλέον, μια νέα προοπτική για τη ζωή μπορεί να αναπτυχθεί σε συνομιλία με άλλα άτομα που επηρεάζονται.

Επιπλέον, πρέπει να ληφθούν μέτρα για να διευκολυνθεί η καθημερινή ζωή με την ασθένεια. Αυτό μπορεί να είναι η εγκατάσταση μιας μονάδας φιλικής για άτομα με ειδικές ανάγκες, αλλά και συμπεριφορικής και συνομιλητικής θεραπείας. Τα άτομα στα οποία η νόσος του Hurler είναι ήδη πολύ προχωρημένη χρειάζονται φροντίδα από έναν ειδικό. Φίλοι και συγγενείς μπορεί να είναι μια σημαντική υποστήριξη κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Ο γιατρός θα προτείνει επίσης ενέργειες όπως αλλαγή διατροφής, άσκηση και αποφυγή άγχους. Αυτό και ένα ημερολόγιο καταγγελιών μπορεί να οδηγήσει σε μια ζωή χωρίς συμπτώματα παρά την ασθένεια. Προϋπόθεση για αυτό είναι ότι όλα τα συμπτώματα και τα ασυνήθιστα παράπονα αναφέρονται στον γιατρό. Εάν δεν το κάνετε μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές που απαιτούν περαιτέρω θεραπεία. Στα τελικά στάδια της νόσου, τα μέτρα αυτοβοήθειας επικεντρώνονται στη λήψη φαρμάκων για την ανακούφιση του πόνου σύμφωνα με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού.