Η νόσος του Morquio

Η νόσος του Morquio είναι μια πολύ σπάνια μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από ένα ενζυμικό ελάττωμα. Ως μέρος αυτής της ασθένειας, διαταράσσεται η διάσπαση των γλυκοζαμινογλυκανών, η οποία βλάπτει τον προσβεβλημένο ιστό.

Τι είναι η νόσος του Morquio;

Η νόσος του Morquio περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1929 από τον παιδίατρο Luis Morquio. Είναι μια συγγενής μεταβολική ασθένεια, η αιτία της οποίας είναι μια ελαττωματική πρωτεΐνη. Ανάλογα με το ελάττωμα, μπορεί να γίνει διάκριση μεταξύ της νόσου Morquio τύπου Α και της νόσου Morquio τύπου Β.

αιτίες

Η νόσος του Morquio είναι μια κληρονομική ασθένεια, κατά την οποία η κληρονομιά είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Εάν η μητέρα και ο πατέρας έχουν ελαττωματικό γονίδιο, αυτό το γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί στο παιδί. Ως αποτέλεσμα, το αντίστοιχο ένζυμο δεν παράγεται στο σώμα και το παιδί στη συνέχεια αρρωσταίνει από τη νόσο του Morquio. Ανάλογα με το ενζυμικό ελάττωμα, γίνεται διάκριση μεταξύ της νόσου Morquio τύπου Α και της νόσου Morquio τύπου Β.

Στη νόσο του Morquio τύπου Α, εμφανίζεται ένα ελάττωμα 6-σουλφατάσης. Ως αποτέλεσμα, οι γλυκοζαμινογλυκάνες του σώματος δεν μπορούν να διαλυθούν εντελώς και παράγονται προϊόντα διάσπασης που αποθηκεύονται σε λυσοσώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει επίσης αυξημένη απέκκριση αυτών των ενδιάμεσων προϊόντων, όπως η θειική κερατάνη στη νόσο του Morquio τύπου Α ή η θειική χονδροϊτίνη-6 στη νόσο του Morquio τύπου Β.

Επιπλέον, τα προϊόντα αποσύνθεσης αποθηκεύονται στο ήπαρ, τον σπλήνα, τον συνδετικό ιστό, τα μάτια και στο σκελετικό σύστημα, όπου προκαλούν λειτουργικές διαταραχές. Αποθηκεύονται μόνο σε κύτταρα συνδετικού ιστού και όχι στο κεντρικό νευρικό σύστημα, έτσι ώστε οι ασθενείς να έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η δραστικότητα του ελαττωματικού ενζύμου στους ινοβλάστες ή τα λευκοκύτταρα. Εάν υπάρχει γενετική αλλαγή στην οικογένεια, μπορεί να γίνει εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί εάν το αγέννητο παιδί μπορεί να έχει ασθένεια.
© designua - stock.adobe.com

Η σοβαρότητα της νόσου του Morquio ποικίλλει · μερικές φορές η ασθένεια δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση λόγω έλλειψης συμπτωμάτων. Τα τυπικά συμπτώματα είναι κοντό ανάστημα με πολύ κοντό λαιμό, γόνατα χτυπήματος και αδιαφάνεια του κερατοειδούς. Η νοημοσύνη αυτών που επηρεάζονται δεν μειώνεται, ούτε το ήπαρ και ο σπλήνας διευρύνονται.

Οι ασθενείς με νόσο του Morquio σπάνια φτάνουν σε ύψος άνω των 120 εκατοστών. Το κοντό ανάστημα οφείλεται σε βραχέα μακρά οστά, τα οποία είναι συχνά αισθητά μόνο κατά το τέταρτο έτος της ζωής. Επιπλέον, εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν στήθος καρίνας, οι αρθρώσεις τους είναι υπερκινητικές και το πρόσωπο θυμίζει gargoyles (gargoyles), οπότε αυτές οι αλλαγές αναφέρονται επίσης ως gargoylism.

Το πηγούνι προεξέχει και διευρύνεται, το κεφάλι είναι σχετικά μεγάλο και τα μάγουλα είναι αρκετά εμφανή. Οι οστικές αλλαγές που μπορούν να ανιχνευθούν στη σπονδυλική στήλη είναι επίσης πολύ αισθητές. Οι σπόνδυλοι μεταξύ της οσφυϊκής και της θωρακικής σπονδυλικής στήλης έχουν συχνά σχήμα σφήνας, τα σπονδυλικά σώματα είναι σχετικά επίπεδα και ο λεγόμενος άξονας deus (επέκταση των δοντιών του δεύτερου αυχενικού σπονδυλικού σώματος) δεν είναι σωστά σταθερός, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε στένωση του νωτιαίου σωλήνα ή ακόμη και συμπτώματα διατομής.

Η αστάθεια μπορεί επίσης να βλάψει τον νωτιαίο μυελό και να οδηγήσει σε νευρολογικά ελλείμματα όπως αισθητηριακές διαταραχές ή πάρεση. Επιπλέον, τα δόντια έχουν συχνά ελαττώματα στο σμάλτο των δοντιών και πολύ συχνά βουβωνικές και ομφαλικές κήλες, οι οποίες καθιστούν απαραίτητη την επέμβαση.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της νόσου του Morquio μπορεί να γίνει μέσω της ανίχνευσης μιας υψηλής έκκρισης θειικής χονδροϊτίνης ή θειικής κερατάνης. Επιπλέον, μια ακτινογραφική εξέταση των αστραγάλων και των καρπών ή της σπονδυλικής στήλης μπορεί να είναι ενημερωτική, καθώς αυτό συνήθως αποκαλύπτει έντονες σκελετικές αλλαγές.

Είναι επίσης δυνατό να προσδιοριστεί η δραστικότητα του ελαττωματικού ενζύμου στους ινοβλάστες ή τα λευκοκύτταρα. Εάν υπάρχει γενετική αλλαγή στην οικογένεια, μπορεί να γίνει εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί εάν το αγέννητο παιδί μπορεί να έχει ασθένεια.

Επιπλοκές

Με τη νόσο του Morquio, οι ασθενείς πάσχουν από διάφορες δυσπλασίες του σώματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα λεγόμενα γόνατα χτυπήματος, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε περιορισμούς κίνησης και συνεπώς σε σοβαρούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Εμφανίζεται επίσης η αδιαφάνεια του κερατοειδούς και οι ασθενείς έχουν πολύ κοντό λαιμό. Ωστόσο, η νοημοσύνη του ενδιαφερόμενου δεν επηρεάζεται από τη νόσο του Morquio. Επιπλέον, υπάρχει επίσης ένα μικρό ανάστημα.

Αυτό μπορεί να σημαίνει εκφοβισμό ή κατάθλιψη, ειδικά για τα παιδιά, καθώς είναι άβολα με το ανάστημά τους. Το κεφάλι είναι επίσης συχνά ασυνήθιστα μεγάλο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα κατωτερότητας ή σε μειωμένη αυτοεκτίμηση. Επιπλέον, η νόσος του Morquio μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση ή διαταραχές ευαισθησίας σε ολόκληρο το σώμα, μειώνοντας έτσι σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Διάφορα ελαττώματα εμφανίζονται επίσης στα δόντια, τα οποία μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή δύσκολη. Η θεραπεία της νόσου του Morquio είναι συμπτωματική και στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να αποφευχθούν λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος. Τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από τη λήψη φαρμάκων και από τη φυσιοθεραπεία. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές στην ίδια τη θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το ένζυμο ελάττωμα που ονομάζεται «νόσος του Morquio» είναι μια εξαιρετικά σπάνια, συγγενής μεταβολική διαταραχή που δεν είναι συχνή εμφάνιση. Επιπλέον, τα σχετικά συμπτώματα εμφανίζονται μερικές φορές μόνο στην ενηλικίωση. Αυτό καθυστερεί συχνά μια επίσκεψη στο γιατρό.

Ωστόσο, είναι ασυνήθιστο ότι η μαζικότητα των συμπτωμάτων δεν οδηγεί σε συμπτώματα σε ορισμένα άτομα με νόσο του Morquio. Στις περισσότερες περιπτώσεις, λαμβανομένων υπόψη των τυπικών συμπτωμάτων που εμφανίζονται, όπως το μικρό ανάστημα στο εύρος των 120 εκατοστών, ένα αισθητά κοντό λαιμό ή γόνατα, δεν μπορεί να παραβλεφθεί αυτή η ασθένεια. Το σχήμα του προσώπου υποδηλώνει επίσης ένα συνοδευτικό gargoyleism νωρίς. Μια επίσκεψη στο γιατρό αποκαλύπτει επίσης τεράστιες σκελετικές αλλαγές.

Οι σκελετικές δυσπλασίες που σχετίζονται με τη νόσο του Morquio απαιτούν θεραπεία. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος αναισθησίας. Αυτό καθιστά δυσκολότερη τις χειρουργικές επεμβάσεις που χρησιμεύουν για τη διόρθωση οδυνηρών δυσλειτουργιών ή περιορισμένης κινητικότητας. Εκτός από τη συμπτωματική θεραπεία, υπάρχουν λίγα που μπορούν να κάνουν οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα για όσους επηρεάζονται. Νέες θεραπείες αντικατάστασης ενζύμων για ασθενείς με νόσο του Morquio δοκιμάζονται ήδη σε ορισμένες κλινικές.

Δεδομένου ότι οι παρενέργειες αυτής της ασθένειας συχνά οδηγούν σε συμπλέγματα κατωτερότητας ή εμπειρίες εκφοβισμού, πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη η ψυχοθεραπευτική φροντίδα. Οι τακτικές επισκέψεις στο γιατρό ή τα φυσιοθεραπευτικά μέτρα είναι αναπόφευκτα με τη νόσο του Morquio. Τα προβλήματα όρασης και ακοής καθώς και τα ανοσολογικά προβλήματα πρέπει να αντιμετωπίζονται. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί να οριστεί μόνο στα 50 χρόνια με κατάλληλη ιατρική περίθαλψη.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου του Morquio είναι κυρίως συμπτωματική (χειρουργικές επεμβάσεις, προσθέσεις, σπονδυλική σύντηξη για τη σταθεροποίηση του λαιμού) και η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων δοκιμάζεται επί του παρόντος. Η παροχή βοηθημάτων και η φυσιοθεραπεία διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο. Πολλά παιδιά που πάσχουν από νόσο του Morquio επίσης συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα ακοής, επομένως ένα ακουστικό βαρηκοΐας έχει νόημα σε ορισμένες περιπτώσεις.

Οι οξείες βακτηριακές λοιμώξεις αντιμετωπίζονται πολύ συχνά με αντιβιοτικά. Για την πρόληψη αναπνευστικών λοιμώξεων, συνιστάται επίσης η απομάκρυνση των αμυγδαλών και των πολύποδων. Η καλή οδοντιατρική φροντίδα είναι επίσης σημαντική, καθώς το σμάλτο των δοντιών δεν είναι πολύ ανθεκτικό. Η αδιαφάνεια του κερατοειδούς συνήθως δεν βλάπτει την όραση, αλλά εκείνοι που επηρεάζονται είναι συχνά πολύ ευαίσθητοι στο φως και τα χρωματισμένα γυαλιά μπορούν να βοηθήσουν εδώ.

Είναι επίσης σημαντικό να κάνετε σάρωση υπερήχων της καρδιάς σε τακτά χρονικά διαστήματα, καθώς το υλικό αποθήκευσης εναποτίθεται επίσης στον καρδιακό μυ. Η φυσιοθεραπεία συνιστάται για προβλήματα στο σκελετικό σύστημα, καθώς αυτό μπορεί να ανακουφίσει τον πόνο και επίσης να καθυστερήσει τη σκλήρυνση των αρθρώσεων. Η αντοχή των αρθρώσεων μπορεί επίσης να υποστηριχθεί με ειδικούς νάρθηκες.

Οι διεξοδικές νευρολογικές εξετάσεις είναι επίσης σημαντικές για να μπορέσουμε να εντοπίσουμε πιθανές επιπλοκές στην περιοχή της αυχενικής μοίρας σε εύθετο χρόνο. Επιπλέον, οι ασθενείς με νόσο του Morquio θα πρέπει να αναισθητοποιούνται μόνο από έναν πολύ έμπειρο γιατρό, καθώς απαιτούνται ορισμένα προληπτικά μέτρα. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την ποιότητα της θεραπείας. Με την κατάλληλη θεραπεία, οι πάσχοντες συνήθως φτάνουν σε ηλικία άνω των 50 ετών.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Προοπτικές και προβλέψεις

Η νόσος του Morquio είναι ανίατη. Η πρόγνωση βασίζεται στα συμπτώματα και στο χρόνο έναρξης της θεραπείας. Τα προσβεβλημένα παιδιά πρέπει να διαθέτουν τα απαραίτητα βοηθήματα σε πρώιμο στάδιο προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω ζημιές και να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής. Για παράδειγμα, τα άρρωστα παιδιά μπορούν να χρησιμοποιήσουν χρωματιστά γυαλιά για να προστατεύσουν τα ευαίσθητα στο φως μάτια τους από τις ακτίνες του ήλιου. Με ολοκληρωμένη θεραπεία, είναι εφικτό το προσδόκιμο ζωής άνω των 50 ετών.

Η προοπτική μιας ζωής χωρίς συμπτώματα υπάρχει εάν τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται διεξοδικά και δεν εμφανίζονται σοβαρές επιπλοκές στην υγεία, όπως αναπνευστικές λοιμώξεις. Οι τακτικές εξετάσεις υπερήχων της καρδιάς μπορούν να βελτιώσουν περαιτέρω την πρόγνωση. Όσοι έχουν προσβληθεί χρειάζονται επίσης θεραπευτική φροντίδα για να αντιμετωπίσουν τις συνέπειες της νόσου. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές.Επομένως, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού με την πρώτη υποψία.

Η ακραία σπανιότητα της νόσου μπορεί να έχει αρνητικό αντίκτυπο στην πρόγνωση, καθώς η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί μέχρι αργά. Απαιτούνται εξετάσεις από κατάλληλους ειδικούς για γενετικές αλλαγές, προκειμένου να γίνει έγκαιρη διάγνωση και να ξεκινήσει η θεραπεία της νόσου του Morquio.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η νόσος του Morquio είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να προληφθεί. Στην περίπτωση μιας υπάρχουσας νόσου, ωστόσο, είναι δυνατόν να διασφαλιστεί η επιτυχία της θεραπείας μέσω έγκαιρης θεραπείας. Εάν υπάρχουν ήδη κρούσματα νόσου του Morquio στην οικογένεια, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να χρησιμοποιηθεί εάν η οικογένεια επιθυμεί να έχει παιδιά προκειμένου να εκτιμήσει καλύτερα τον κίνδυνο.

Μετέπειτα φροντίδα

Η νόσος του Morquio είναι μια κληρονομική ασθένεια που βασίζεται σε ένα ενζυμικό ελάττωμα. Η ασθένεια αντιμετωπίζεται κυρίως συμπτωματικά, καθώς η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων βρίσκεται ακόμη στο πειραματικό στάδιο. Η θεραπεία περιορίζεται επομένως ως επί το πλείστον σε βοηθήματα που υποτίθεται ότι κάνουν την καθημερινή ζωή πιο ανθεκτική στον ασθενή. Οι προθέσεις πρέπει να προσαρμόζονται με ακρίβεια και να αντικαθίστανται εάν είναι απαραίτητο.

Τα σκούρα γυαλιά και τα γυαλιά ηλίου προστατεύουν τα ευαίσθητα μάτια από έντονο φως, ενώ τα ακουστικά βαρηκοΐας βελτιώνουν την συχνά αυξανόμενη απώλεια ακοής. Απαιτείται επαρκής οδοντιατρική φροντίδα, όπως σε πολλές περιπτώσεις με τη νόσο του Morquio, το σμάλτο των δοντιών δεν σχηματίζεται επαρκώς. Η εξαιρετικά σπάνια ασθένεια συνδέεται συχνά με τον κοινωνικό οστρακισμό. Ειδικά στην παιδική ηλικία, οι ασθενείς υποφέρουν από πειράγματα και εκφοβισμό εξαιτίας των δυσπλασιών τους, όπως κοντό ανάστημα, γόνατα κτύπημα και αφύσικο μέγεθος κεφαλής.

Η ενσυναίσθηση των γονέων και άλλων υπευθύνων είναι ιδιαίτερα σημαντική εδώ. Συνεπώς, συνιστάται ψυχοθεραπευτική βοήθεια τόσο για τους πληγέντες όσο και για τους συγγενείς τους. Τεχνικές χαλάρωσης όπως η γιόγκα μπορούν επίσης να συμβάλουν στην ψυχολογική σταθεροποίηση και να δώσουν νέα δύναμη. Δεδομένου ότι η νόσος του Morquio εμφανίζεται πολύ σπάνια, σπάνια βρίσκονται ομάδες αυτοβοήθειας. Η Εταιρεία για τις βλεννοπολυσακχαρίτες παρέχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εάν το παιδί γεννήθηκε με τη νόσο του Morquio, οι γονείς και άλλοι συγγενείς προκαλούνται πρώτα. Επειδή η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων βρίσκεται ακόμη στο πειραματικό στάδιο, η νόσος του Morquio αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Η μεγάλη προσήλωση στη θεραπεία είναι σημαντική εδώ.

Οι προθέσεις, για παράδειγμα, πρέπει να προσαρμοστούν με ακρίβεια και, εάν είναι απαραίτητο, να αντικατασταθούν και να ανανεωθούν. Αυτό ισχύει επίσης για άλλα βοηθήματα, όπως γυαλιά και γυαλιά ηλίου με σκούρα χρώματα για την προστασία των ευαίσθητων στο φως ματιών, καθώς και για τα ακουστικά βαρηκοΐας. Δεδομένου ότι η νόσος του Morquio συνδέεται συχνά με ανεπαρκώς σχηματισμένο σμάλτο δοντιών, η τακτική και ενδελεχής οδοντιατρική φροντίδα είναι σημαντική.

Η νόσος του Morquio σχετίζεται συνήθως με κοντό ανάστημα, γόνατα και άλλες δυσπλασίες, ειδικά στο κεφάλι, γι 'αυτό τα παιδιά που πλήττονται συχνά πειράζονται ή εκφοβίζονται. Αυτό προκαλεί αυτοπεποίθηση και συνιστάται η ψυχοθεραπευτική θεραπεία. Οι συγγενείς θα πρέπει επίσης να αναζητήσουν ψυχοθεραπευτική υποστήριξη, προκειμένου να ανταποκριθούν στις απαιτήσεις που το φέρνει ένα παιδί με νόσο του Morquio. Τεχνικές χαλάρωσης όπως η γιόγκα ή το Ρέικι φέρνουν ισορροπία και δίνουν επίσης δύναμη.

Επειδή η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, δεν υπάρχει αντίστοιχη ομάδα αυτοβοήθειας σε αυτήν τη χώρα στην οποία θα μπορούσαν να συμμετάσχουν εκείνοι που έχουν πληγεί και οι συγγενείς τους. Επειδή η νόσος του Morquio είναι μία από τις βλεννοπολυσακχαρίτες, η Εταιρεία Mukopolysaccharidoses e.V. παρέχει επίσης πληροφορίες σχετικά με τη νόσο του Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).