Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια κληρονομική ασθένεια που είναι πιο συχνή στους λευκούς. Ένα τυπικό σημάδι κυστικής ίνωσης είναι ο σχηματισμός παχιάς βλέννας στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Ως αποτέλεσμα, τα εσωτερικά όργανα είναι σοβαρά εξασθενημένα.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια μεταβολική ασθένεια που οφείλεται κυρίως σε γενετικό ελάττωμα. Υποτίθεται ότι περίπου 4 εκατομμύρια Γερμανοί έχουν τουλάχιστον το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κληρονομιά. Τα συμπτώματα είναι περίπλοκα και δύσκολα αναγνωρίσιμα, καθώς συχνά συγχέονται με άλλες καταστάσεις όπως το άσθμα ή η βρογχίτιδα.

Για παράδειγμα, εκείνοι που πάσχουν συχνά πάσχουν από πνευμονία και δύσπνοια. Οι διαταραχές που επηρεάζουν την ανάπτυξη και το να είναι λιποβαρή είναι τυπικά συμπτώματα της νόσου. Πριν από λίγα χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών ήταν το πολύ 5 χρόνια, αλλά τώρα τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση μπορούν να φτάσουν κατά μέσο όρο τα 40 χρόνια.

αιτίες

Η αιτία Κυστική ίνωση βρίσκεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που μεταδίδεται. Ωστόσο, για να ξεσπάσει η ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο και να το μεταδώσουν στο παιδί. Δεδομένου ότι η κληρονομιά γίνεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο και μη κυρίαρχο τρόπο, ένα ζευγάρι γονέων στους οποίους μόνο ένας από αυτούς έχει το γονίδιο μπορεί να έχει ένα τέλεια υγιές παιδί. Εάν επηρεαστούν και οι δύο γονείς, η πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει την ασθένεια είναι μία στους τέσσερις.

Δεδομένου ότι το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί τώρα να εντοπιστεί με ακρίβεια, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί εάν το παιδί θα αρρωστήσει ή όχι πριν το παιδί γεννηθεί. Λόγω του ελαττώματος, η πρωτεΐνη της μεμβράνης συνδυάζεται λανθασμένα, έτσι ώστε οι εκκρίσεις να επηρεάζονται επίσης και να λαμβάνουν ιξώδη συνοχή. Αυτό αναγκάζει τα κύτταρα να στεγνώσουν και οι σιελογόνιοι αδένες, οι αδένες ιδρώτα και οι αδένες στους πνεύμονες να φράξουν με το ιξώδες υγρό. Εάν το ελαττωματικό γονίδιο έχει κληρονομηθεί, δεν μπορεί πλέον να αποφευχθεί η εμφάνιση κυστικής ίνωσης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν πολύ από άτομο σε άτομο και μπορούν να επηρεάσουν διάφορα συστήματα οργάνων: Τις περισσότερες φορές, το πεπτικό σύστημα και η αναπνευστική οδός επηρεάζονται. Ο χρόνιος βήχας με παραγωγή φλέγματος, η εξασθενημένη πέψη και τα σχετικά λιποβαρή είναι τα πιο κοινά σημεία της νόσου. Η πρώτη ένδειξη μπορεί ήδη να είναι πολύ σκληρή κόπρανα σε νεογέννητα, περιστασιακά αυτό συνοδεύεται από εντερική απόφραξη.

Ως αποτέλεσμα, μπορεί να εμφανιστεί σοβαρός μετεωρισμός, λιπαρή διάρροια και έμετος με την παρουσία χολής. Τα μικρά παιδιά έχουν μεγάλη κοιλιά, αλλά τα άκρα φαίνονται εξαιρετικά λεπτά. Τα παιδιά συχνά υποφέρουν από κοιλιακό άλγος, κερδίζουν ανεπαρκές βάρος και έχουν χαμηλή ανοχή στα λιπαρά τρόφιμα. Σε νεαρή ηλικία, αυτοί που προσβάλλονται συχνά αναπτύσσουν σακχαρώδη διαβήτη.

Λόγω της αυξημένης παραγωγής πολύ ιξώδους βλέννας στους πνεύμονες, εμφανίζεται νυχτερινός ευερέθιστος βήχας, ο οποίος είναι παρόμοιος με τον κοκκύτη και οδηγεί σε σοβαρή δύσπνοια. Η κουραστική αναπνοή είναι αισθητή, τα παιδιά είναι συχνά πολύ ανήσυχα. Λόγω της υψηλής ευαισθησίας σε λοιμώξεις, ο χρόνιος βήχας μπορεί επανειλημμένα να μετατραπεί σε βρογχίτιδα ή πνευμονία.

Περιστασιακή αιμορραγία από τους πνεύμονες, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί με βήχα αιματηρή βλέννα. Η ρινική βλεννογόνος μεμβράνη τείνει να διογκωθεί, οι λοιμώξεις των κόλπων δεν είναι ασυνήθιστες και δυσχεραίνουν την αναπνοή. Οι ρινικοί πολύποδες είναι επίσης συχνότεροι σε παιδιά με κυστική ίνωση.

Πορεία της νόσου

Είναι το Κυστική ίνωση Μόλις ξεσπάσει, εμφανίζονται συμπτώματα, τα οποία οφείλονται κυρίως στο γεγονός ότι οι εκκρίσεις του ενδιαφερόμενου παχύνονται και έτσι δημιουργείται ένα ιξώδες υγρό. Επομένως, προβλήματα εμφανίζονται κυρίως στους πνεύμονες και στο πάγκρεας.

Αν και η ασθένεια μπορεί τώρα να αντιμετωπιστεί λόγω ιατρικής προόδου, η λειτουργία των οργάνων εξακολουθεί να είναι περιορισμένη. Πάνω απ 'όλα, οι ασθενείς παραπονιούνται για εξαιρετικά δυσάρεστη δύσπνοια, η οποία μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε θάνατο από ασφυξία. Τα συμπτώματα γίνονται όλο και πιο δύσκολο να αντέξουν, καθώς η κυστική ίνωση κοστίζει σε αυτούς που επηρέασαν πολλή δύναμη με την πάροδο του χρόνου.

Επιπλοκές

Με την κυστική ίνωση, οι πάσχοντες πάσχουν από βήχα και σοβαρή δύσπνοια. Η δύσπνοια μπορεί να οδηγήσει σε ζάλη ή κρίσεις πανικού και συνεπώς να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Η δύσπνοια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης, η οποία μπορεί επίσης να τραυματίσει τον ενδιαφερόμενο.

Επιπλέον, αυτοί που έχουν προσβληθεί βιώνουν διάρροια ή μετεωρισμό και συνεπώς σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Υπάρχει επίσης πόνος στην κοιλιά. Στη χειρότερη περίπτωση, οι δυσκολίες στην αναπνοή μπορούν ακόμη να οδηγήσουν σε θάνατο των ασθενών. Κατά κανόνα, η ανθεκτικότητα του ασθενούς μειώνεται επίσης και αναπτύσσεται κόπωση και εξάντληση. Δεν είναι ασυνήθιστο ο μόνιμος πόνος να οδηγεί σε καταθλιπτικές διαθέσεις και άλλα ψυχολογικά παράπονα.

Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να περιοριστούν με την κατανάλωση της σωστής διατροφής και τη λήψη φαρμάκων. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν η κυστική ίνωση θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Σε πολλές περιπτώσεις, οι πληγέντες εξαρτώνται επίσης από καθαρτικά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η επίσκεψη γιατρού είναι απαραίτητη εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από συμπτώματα όπως βήχα, σοβαρό αέριο ή διάρροια. Εάν υπάρχει επαναλαμβανόμενη έκκριση βλέννας κατά το βήχα, θα πρέπει να κάνετε επίσκεψη στον γιατρό. Οι πεπτικές διαταραχές, η απώλεια όρεξης και η μείωση του σωματικού βάρους είναι σημάδια υπάρχουσας ανωμαλίας που πρέπει να διευκρινιστεί από γιατρό. Εάν το άτομο είναι σοβαρά λιποβαρές, ο ενδιαφερόμενος μπορεί να αναπτύξει οξεία κατάσταση υγείας χωρίς επαρκή ιατρική περίθαλψη.

Τα παιδιά ειδικότερα ανήκουν στην ομάδα κινδύνου και κινδυνεύουν ιδιαίτερα. Δεδομένου ότι ο οργανισμός είναι ανεπαρκής με θρεπτικά συστατικά, υπάρχει ανάγκη για δράση και προμήθεια εγκαίρως σε σοβαρές περιπτώσεις. Οι δυσκοιλιότητες και η εντερική απόφραξη πρέπει να εξετάζονται και να αντιμετωπίζονται. Ο χρόνιος βήχας, ο ξηρός βήχας και η απώλεια φυσιολογικής απόδοσης ανησυχούν.

Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από αυξημένη ευαισθησία σε λοίμωξη, διάχυτη αιμορραγία ή διαταραχές της αναπνοής, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Απαιτείται γιατρός σε περίπτωση αναπνευστικών θορύβων, δύσκολης αναπνοής ή δύσπνοιας. Το άγχος, οι αλλαγές στη διάθεση και τα προβλήματα συμπεριφοράς θα πρέπει επίσης να παρουσιάζονται σε γιατρό μόλις επιμείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα ή αύξηση της έντασης. Εάν υπάρχει γενική αδιαθεσία ή εάν οι καθημερινές ανάγκες δεν μπορούν πλέον να ικανοποιηθούν ως συνήθως, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται ιατρική βοήθεια.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μπορούμε να πούμε ότι η γενετική έρευνα δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί αρκετά Κυστική ίνωση δεν έχει επουλωθεί ακόμα. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι τουλάχιστον θεραπείας των συμπτωμάτων και παράτασης της διάρκειας ζωής των ατόμων που πάσχουν. Υπάρχουν πολλά διαφορετικά φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση ορισμένων από τα συμπτώματα. Ωστόσο, η διατροφή είναι επίσης σημαντική στη θεραπεία. Δεδομένου ότι η ασθένεια παίρνει πολλή δύναμη, θα πρέπει να καταναλώνεται τροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, η οποία δίνει στον ασθενή αρκετή ενέργεια.

Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι τα ένζυμα από πρωτεΐνες και λίπη δεν απορροφώνται σωστά από τον οργανισμό, επομένως αυτά χορηγούνται καλύτερα με τη μορφή συμπληρωμάτων. Δεδομένου ότι πολλά άτομα με κυστική ίνωση συχνά υποφέρουν από πεπτικά προβλήματα, η λακτουλόζη, ένα καθαρτικό, μπορεί να έχει θετική επίδραση στο στομάχι και στα έντερα.

Μετέπειτα φροντίδα

Με την κυστική ίνωση, συνήθως δεν υπάρχουν ειδικά και άμεσα μέτρα και επιλογές για παρακολούθηση της φροντίδας σε εκείνους που έχουν προσβληθεί, καθώς πρόκειται για κληρονομική ασθένεια. Για αυτόν τον λόγο, ο ασθενής πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει επίσης να διεξάγετε γενετικές εξετάσεις και συμβουλές, ώστε η ασθένεια να μην επαναληφθεί στους απογόνους και στα παιδιά. Τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση εξαρτώνται από τακτικές εξετάσεις και εξετάσεις από γιατρό. Πάνω απ 'όλα, τα εσωτερικά όργανα πρέπει να ελέγχονται τακτικά προκειμένου να εντοπίζεται και να αντιμετωπίζεται η βλάβη σε πρώιμο στάδιο.

Γενικά, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να προσέχει έναν υγιεινό τρόπο ζωής, οπότε η υγιεινή διατροφή είναι επίσης πολύ σημαντική. Ο γιατρός μπορεί να βοηθήσει στη δημιουργία ενός διατροφικού σχεδίου. Η κατανάλωση αλκοόλ και τσιγάρων πρέπει να αποφεύγεται. Τα φάρμακα μπορούν επίσης να ληφθούν για εντερικά παράπονα, αλλά πάντα να προσέχετε τη σωστή δοσολογία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το άτομο που πάσχει από κυστική ίνωση δεν διαθέτει περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Λόγω του γεγονότος ότι η ασθένεια προκαλείται από γενετικές αλλαγές, δεν είναι ιάσιμη. Το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής αυτών που επηρεάζονται συνήθως μειώνονται αισθητά. Χωρίς ειδική θεραπεία, η κατάσταση της υγείας επιδεινώνεται γρήγορα και οι πάσχοντες συνήθως δεν ζουν πολύ χωρίς θεραπεία. Ωστόσο, είναι δυνατόν να επιβραδυνθεί σημαντικά η πορεία της νόσου. Με τη βοήθεια της συνεπούς και έγκαιρης θεραπείας, οι ασθενείς ζουν τώρα πολύ περισσότερο από ό, τι πριν από μερικά χρόνια. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι σήμερα περίπου 40 - 50 χρόνια. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς ζουν επίσης με την ασθένεια για πολλά χρόνια.

Ακόμη και με εντατική θεραπεία, ωστόσο, ορισμένες επιπλοκές μπορεί πάντα να εμφανιστούν. Τις περισσότερες φορές, οι πάσχοντες πάσχουν από οξεία δύσπνοια λόγω κακού αερισμού των πνευμόνων.Μεμονωμένα μέρη των πνευμόνων μπορούν επίσης να καταρρεύσουν. Η χρόνια βρογχίτιδα ή η πνευμονία είναι συχνές. Επιπλέον, οι μύκητες μπορούν εύκολα να προσβάλουν τους πνεύμονες. Επιπλέον, μια διαταραγμένη ισορροπία στο ισοζύγιο υγρών και ηλεκτρολυτών μπορεί να οδηγήσει σε σοκ και αποτυχία του κυκλοφορικού.

Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί μειωμένη γονιμότητα στις γυναίκες και στειρότητα στους άνδρες. Οι ασθενείς πρέπει να αναζητήσουν γενετικές συμβουλές εάν θέλουν να αποκτήσουν παιδιά. Γίνεται μια γενετική δοκιμή και ελέγχεται εάν το γονίδιο CFTR έχει οποιεσδήποτε αλλαγές. Ανάλογα με αυτό, μπορεί να υπολογιστεί πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος για τον απόγονο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αυστηρή τήρηση του σχεδίου θεραπείας που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό είναι εξαιρετικά σημαντική για να αποφευχθούν επιπλοκές της κυστικής ίνωσης και να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής σταθερή για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτές περιλαμβάνουν εισπνοές, τακτικές ασκήσεις φυσικοθεραπείας και ατομικά προσαρμοσμένη φαρμακευτική θεραπεία.

Επιπλέον, η δίαιτα παίζει σημαντικό ρόλο: Συνιστάται μια ποικίλη, μικτή θερμίδα μικτή διατροφή, η οποία μπορεί να εμπλουτιστεί με υγιή λίπη (π.χ. φυτικά έλαια) λόγω της αυξημένης ενεργειακής απαίτησης. Εκτός από τα τρία κύρια γεύματα, οι ασθενείς με κυστική ίνωση θα πρέπει να σχεδιάζουν διάφορα σνακ μεταξύ των γευμάτων. Βασικά επιτρέπεται ό, τι έχει καλή γεύση και διεγείρει την όρεξη. Κατά τη διάρκεια των γευμάτων, ο ασθενής δεν πρέπει να ξεχνά να λαμβάνει πεπτικά ένζυμα, ώστε τα θρεπτικά συστατικά να μπορούν να απορροφηθούν από τον οργανισμό.

Οι αθλητικές δραστηριότητες μπορούν επίσης να έχουν θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Τα αθλήματα αντοχής όπως το τρέξιμο, η ποδηλασία, η πεζοπορία, το κολύμπι και ο χορός είναι ιδιαίτερα κατάλληλα και μια επίσκεψη στο γυμναστήριο είναι επίσης μια επιλογή. Πριν ξεκινήσετε οποιαδήποτε εκπαίδευση, πρέπει να καταρτίσετε ένα ατομικό πρόγραμμα εκπαίδευσης με τον θεράποντα ιατρό μετά από ενδελεχή εξέταση, η οποία λαμβάνει υπόψη τη σωματική απόδοση και, ειδικότερα, την ικανότητα των πνευμόνων.

Είναι επίσης σημαντικό για τους ασθενείς με κυστική ίνωση να τηρούν αυστηρότερους κανόνες υγιεινής προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος πνευμονίας. Το να πλένετε καλά τα χέρια σας, να αλλάζετε τακτικά τις οδοντόβουρτσες, τα κλινοσκεπάσματα και τις πετσέτες και να καθαρίζετε προσεκτικά τον εισπνευστήρα σας.