Σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου

ΕΝΑ σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου συμβαίνει σε ασθενείς με πολλές πτυχές της βλεννογόνου ή του δέρματος που μοιάζουν με αεροδιάδρομο. Διακρίνονται διάφορες μορφές. Δεν υπάρχει ακόμη αιτιώδης θεραπεία.

Τι είναι το σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου;

Όσο διαφορετικό από τον τύπο της μετάλλαξης, τα συμπτώματα των ασθενών με σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου μπορεί να είναι εξίσου διαφορετικά.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Το «Pterygium» σημαίνει κυριολεκτικά «δέρμα φτερού». Αυτός ο ιατρικός όρος είναι μια φυσική ανωμαλία που εμφανίζεται μέσω των πτυχών του δέρματος και των βλεννογόνων με παρόμοιες με αυτές του δέρματος. Τις περισσότερες φορές, οι πτυχές του δέρματος βρίσκονται στην πλευρά του λαιμού μεταξύ της διαδικασίας μαστοειδούς και του υψηλότερου τμήματος της ωμοπλάτης.

Σε αυτόν τον εντοπισμό μιλάει επίσης για πτερύγιο κόλλι. Το πτερύγιο μπορεί να είναι σύμπτωμα μιας γενικής κλινικής εικόνας. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, στο πλαίσιο του συνδρόμου Ullrich-Turner. Στο σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου υπάρχουν πολλές πτερύγια ταυτόχρονα. Αυτό το σύνδρομο έρχεται σε διάφορες μορφές.

Εκτός από μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή, το φάρμακο γνωρίζει μια popliteal και μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή. Επιπλέον, υπάρχει ένας τύπος Frias, ένας θανατηφόρος τύπος και ένας X-συνδεδεμένος τύπος του συνδρόμου. Ένα σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου μπορεί να συσχετιστεί με εντελώς διαφορετικά συμπτώματα και συνεπώς έχει μεγάλη ποικιλία μαθημάτων.

Η επικράτηση των επιμέρους τύπων διαφέρει. Ουσιαστικά όλοι οι τύποι του συνδρόμου αντιστοιχούν σε μάλλον σπάνιες ασθένειες, από τις οποίες επηρεάζεται κατά μέσο όρο περίπου ένα στα εκατομμύρια.

αιτίες

Το σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου έχει γενετική βάση. Αυτό σημαίνει ότι οι εσωτερικοί παράγοντες εντός του DNA είναι υπεύθυνοι για τη μετάδοση της νόσου. Η μετάδοση διαφέρει για τους διαφορετικούς τύπους του συνδρόμου. Διάφορα πρότυπα κληρονομιάς σχετίζονται τώρα με το σύνδρομο.

Εκτός από μια αυτοσωματική υπολειπόμενη και μια X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομιά, είναι επίσης δυνατή μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Προφανώς, τα γενετικά ελαττώματα παίζουν σημαντικό ρόλο στην ασθένεια. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να είναι σε διαφορετικά γονίδια και να αντιστοιχούν σε διαφορετικούς τύπους μετάλλαξης.

Κατά τη μετάλλαξη, το γενετικό υλικό αλλάζει σε μια συγκεκριμένη τοποθεσία. Αυτή η αλλαγή στο γενετικό υλικό οδηγεί σε μια ανωμαλία στα καθορισμένα γονιδιακά προϊόντα. Τα μεμονωμένα γονιδιακά προϊόντα δεν έχουν πλέον τη φυσιολογικά προοριζόμενη μορφή τους.

Ως αποτέλεσμα αυτής της απώλειας σχήματος, χάνουν επίσης την προβλεπόμενη λειτουργία τους. Το αποτέλεσμα είναι λειτουργικά ελαττώματα που εκδηλώνονται με τη μορφή δυσπλασιών. Αυτό που κληρονομείται είναι η αντίστοιχη μετάλλαξη με όλες τις σχετικές δυσπλασίες. Για τη λαϊκή μορφή, για παράδειγμα, η μετάλλαξη βρίσκεται στο γονίδιο IRF6 στον τόπο 1q32.2.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Όσο διαφορετικό από τον τύπο της μετάλλαξης, τα συμπτώματα των ασθενών με σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου μπορεί να είναι εξίσου διαφορετικά. Στον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, το σύνδρομο εκδηλώνεται κυρίως μέσω δυσπλασιών του προσώπου με κάτω άξονες βλεφάρων, προεξέχουσα ρινική ρίζα, βαθιά γραμμή μαλλιών στον αυχένα και στενό αυτί.

Το μικρό ανάστημα και η απώλεια ακοής είναι άλλα συμπτώματα. Σε αυτόν τον τύπο, οι πτερύγιες εμφανίζονται στο λαιμό, στις μασχάλες, στα δάχτυλα ή ανάμεσα στο πηγούνι και το στήθος. Μπορεί επίσης να υπάρχει ποδόσφαιρο με τα δάχτυλα να μεγαλώνουν μαζί. Η σπονδυλική στήλη έχει συχνά σπονδυλικές δυσπλασίες και είναι στραμμένη (σκολίωση).

Οι ανωμαλίες των πλευρών και οι δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων είναι επίσης συχνές. Η λαϊκή μορφή του συνδρόμου, από την άλλη πλευρά, έχει πολλαπλά φτερά στις κοιλότητες των γόνατων. Τα φραγμένα σχισμή των βλεφάρων, η σχισμή των χειλιών και ο ουρανίσκος και η συντακτυλία είναι κοινά συμπτώματα αυτού του τύπου. Στον τύπο Frias συνήθως δεν υπάρχει κοντό ανάστημα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θανατηφόρα μορφή του συνδρόμου εμφανίζει πτερυγία, η οποία περιορίζει την κινητικότητα. Επιπλέον, συχνά παρατηρούνται δυσπλασίες του κρανίου, του λαιμού, του προσώπου καθώς και των γεννητικών οργάνων και των σπονδυλικών σωμάτων σε ασθενείς με θανατηφόρους τύπους.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου πολλαπλού πτερυγίου γίνεται συνήθως από τον γιατρό αμέσως μετά τη γέννηση. Συνήθως η ύποπτη διάγνωση είναι καθαρά οπτική. Το χαρακτηριστικό δέρμα του φτερού του ασθενούς είναι ένα εξαιρετικά ειδικό φαινόμενο και με την πρώτη ματιά δίνει σταθερές ενδείξεις της νόσου.

Η ταξινόμηση της πορείας και της σοβαρότητας συχνά δεν μπορεί να γίνει με οπτική διάγνωση, αλλά απαιτεί πιο εκτεταμένη διάγνωση με συγκεκριμένες εξετάσεις όπως η απεικόνιση. Η πρόγνωση του ασθενούς εξαρτάται λεπτομερώς από τα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους. Εκτός από τις θανατηφόρες μορφές, υπάρχουν επίσης γνωστές μορφές χωρίς άμεση μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο πτερυγίου προκαλεί διάφορες δυσπλασίες στο πρόσωπο του ασθενούς. Αυτές οι δυσπλασίες μπορούν να μειώσουν σημαντικά την αισθητική του ατόμου που επηρεάζεται και έτσι να οδηγήσουν σε μειωμένη αυτοεκτίμηση ή σε συμπλέγματα κατωτερότητας και κατάθλιψη. Επιπλέον, δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται προβλήματα ακοής, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί επίσης να εμφανιστεί πλήρης απώλεια ακοής.

Το σύνδρομο πτερυγίου μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων. Αναπτύσσεται επίσης ο λεγόμενος ουρανίσκος. Η κινητικότητα του ασθενούς μπορεί επίσης να περιοριστεί και να μειωθεί σε πολλές περιπτώσεις. Οι δυσπλασίες μπορούν επίσης να επηρεάσουν το λαιμό ή το κρανίο. Δεν είναι ασυνήθιστο τα γεννητικά όργανα να επηρεάζονται από το σύνδρομο πτερυγίου, έτσι ώστε να υπάρχουν περιορισμοί στη σεξουαλική επαφή.

Η θεραπεία του συνδρόμου πτερυγίου πραγματοποιείται μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Με αυτό, τα περισσότερα παράπονα και δυσπλασίες μπορούν να περιοριστούν σχετικά καλά. Συνήθως δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές με αυτές τις θεραπείες. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, η ψυχολογική θεραπεία είναι επίσης απαραίτητη για την πρόληψη ή τη θεραπεία της κατάθλιψης. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο πτερυγίου.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν συμπτώματα όπως βραχύ ανάστημα ή απώλεια ακοής, απαιτείται γιατρός. Τα προσβεβλημένα άτομα εξετάζονται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση, γεγονός που επιτρέπει τη σαφή διάγνωση της νόσου. Στην περίπτωση ήπιων συνδρόμων, ωστόσο, η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο αργότερα. Οι ασθενείς στη συνέχεια συνήθως συμβουλεύονται το γιατρό λόγω μη ειδικών καταγγελιών, για παράδειγμα λόγω ενός σχισμένου χείλους και υπερώου ή ενός περιορισμού στην κινητικότητα. Επιπλέον, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν ή προκύψουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Το σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου αντιμετωπίζεται από τον οικογενειακό σας γιατρό ή έναν παθολόγο. Μπορούν επίσης να κληθούν διάφοροι ειδικοί για τη θεραπεία των μεμονωμένων συμπτωμάτων. Πρέπει να πάτε σε έναν ορθοπεδικό χειρουργό με ένα πόδι, ενώ οι δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων εξετάζονται από έναν πρωκτολόγο, ουρολόγο ή γυναικολόγο και αντιμετωπίζονται εάν είναι απαραίτητο. Δεδομένου ότι η ασθένεια σχετίζεται με ψυχολογικά παράπονα στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων, ο υπεύθυνος γιατρός συνήθως προτείνει θεραπευτικές συμβουλές.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει ακόμη αιτιακή θεραπεία για ασθενείς με σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου. Αιτιολογικές μορφές θεραπείας ξεκινούν από την αιτία. Η εξάλειψη της σκανδάλης οδηγεί στην πορεία μιας αιτιώδους θεραπείας σε απόλυτη και μόνιμη ελευθερία από τα συμπτώματα.

Δεδομένου ότι η αιτία του συνδρόμου είναι μια γενετική μετάλλαξη, η αιτιώδης θεραπεία της νόσου θα πρέπει να ξεκινήσει με τα γονίδια. Ωστόσο, οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας δεν έχουν φτάσει ακόμη στην κλινική φάση. Ωστόσο, κατά την τελευταία δεκαετία, οι επιστήμονες έχουν σημειώσει πρόοδο στη γονιδιακή θεραπεία που θα μπορούσε ενδεχομένως να παρέχει αιτιώδη θεραπεία για γενετικές μεταλλάξεις στο μέλλον.

Δεδομένου ότι αυτό το στάδιο δεν έχει ακόμη επιτευχθεί, οι ασθενείς με σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου έχουν μέχρι στιγμής αντιμετωπιστεί καθαρά συμπτωματικά και υποστηρικτικά. Το επίκεντρο της συμπτωματικής θεραπείας είναι η χειρουργική αφαίρεση όλων των απειλητικών για τη ζωή δυσπλασιών. Οι σοβαρές δυσπλασίες των πλευρών, για παράδειγμα, μπορούν να συσφίξουν τους πνεύμονες και την καρδιά και στην περίπτωση αυτή πρέπει να διευρυνθούν μέσω επεμβατικών παρεμβάσεων.

Η σκολίωση, με τη σειρά της, μπορεί να φτάσει σε βαθμούς σοβαρότητας που επηρεάζουν σοβαρά την ποιότητα ζωής. Για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, η εμφάνιση αντιμετωπίζεται συχνά με κατασκευή κορσέ. Βασικά, η θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση. Η ψυχοθεραπευτική φροντίδα είναι συχνά διαθέσιμη σε ασθενείς και συγγενείς από την πλευρά των υποστηρικτικών μέτρων.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά της ερυθρότητας και του εκζέματος

Προοπτικές και προβλέψεις

Η αιτία του συνδρόμου πολλαπλού πτερυγίου έγκειται στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Οι αιτίες της νόσου δεν μπορούν να εξαλειφθούν σύμφωνα με την τρέχουσα ιατρική κατάσταση. Απομένει να δούμε σε ποιο βαθμό η επιστήμη θα σημειώσει πρόοδο στο άμεσο μέλλον. Το σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου οδηγεί πάντα σε μείωση της ποιότητας ζωής.

Μερικές φορές οι δυσπλασίες πρέπει να διορθώνονται με χειρουργικές επεμβάσεις, όπου τα αποτελέσματα δεν είναι πάντα ικανοποιητικά. Τα συμπτώματα δεν είναι ασυνήθιστα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Τα μέτρα και τα βοηθήματα θεραπείας εξωτερικών ασθενών πρέπει να χρησιμοποιούνται συνεχώς. Το σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου είναι πολύ σπάνιο. Οι ερευνητές το βρίσκουν σε ένα στα εκατομμύρια άτομα. Οι σοβαρές δυσπλασίες συνήθως συνδέονται με σημαντικά μειωμένη διάρκεια ζωής. Η έκταση των σημείων παίζει σημαντικό ρόλο. Οι γιατροί συμβάλλουν επίσης σημαντικά στην επιβίωση όταν λαμβάνουν όργανα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άρρωστα παιδιά δεν φτάνουν ούτε στην παιδική ηλικία ούτε στην εφηβεία. Εάν οι ασθενείς εγκαταλείψουν τη θεραπεία, οι δυσπλασίες έχουν συνήθως τόσο αρνητικό αντίκτυπο που ο θάνατος εμφανίζεται μετά από λίγο. Οι γονείς ιδιαίτερα υποφέρουν συχνά από την ψυχολογικά αγχωτική κατάσταση.

πρόληψη

Το σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου μπορεί μέχρι στιγμής να προληφθεί μόνο με λεπτό υπερηχογράφημα. Οι δυσπλασίες είναι συχνά ανιχνεύσιμες στο λεπτό υπερηχογράφημα στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Τα ζευγάρια μπορούν να αποφασίσουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη βάσει των ευρημάτων.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου είναι μια γενετικά προδιάθεση ασθένεια, σχεδόν δεν υπάρχει πιθανότητα παρακολούθησης. Παρέχονται μόνο συμπτωματικές θεραπείες για την ασθένεια για να διευκολυνθεί η ζωή των νεογνών. Επιπλέον, μασάζ ή τεχνικές χαλάρωσης μπορούν να εφαρμοστούν στο άτομο που ενδιαφέρεται από γονείς ή συγγενείς.

Οι θεραπείες ήχου και οσμής μπορούν επίσης να παρέχουν ανακούφιση από τον πόνο στα νεογνά. Τα νεογέννητα πρέπει να συμμετέχουν σε δραστηριότητες και να παρουσιάζονται αντικείμενα και ποιητές. Επειδή δεν επηρεάζονται όλες οι περιοχές του εγκεφάλου από την ασθένεια, αυτές οι δραστηριότητες μπορούν να βοηθήσουν το προσβεβλημένο παιδί παρά τη σοβαρή ασθένεια. Το πιο σημαντικό πράγμα για τη μετέπειτα φροντίδα, ωστόσο, είναι η σωματική και ψυχολογική ευημερία των γονέων και των αγαπημένων τους.

Η ασθένεια είναι πολύ αγχωτική και μπορεί επομένως να οδηγήσει σε σοβαρές ψυχολογικές διαταραχές για συγγενείς. Η ευημερία των μελών της οικογένειας πρέπει επομένως να είναι εξίσου σημαντική με το σοβαρά άρρωστο παιδί. Αυτό βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής του νεογέννητου. Η οικογένεια μπορεί να προσφέρει στο παιδί που έχει πληγεί μια γεμάτη ζωή και να είναι πραγματική υποστήριξη. Δεν υπάρχουν άλλες επιλογές για παρακολούθηση περίθαλψης για σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι το σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου είναι γενετική ασθένεια, σχεδόν δεν υπάρχουν ευκαιρίες αυτοβοήθειας. Αυτό μπορεί να αποτελείται μόνο από συμπτωματικές θεραπείες. Αυτά περιλαμβάνουν μέτρα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του νεογέννητου.

Εκτός από τις ιατρικές θεραπείες, αυτές μπορούν να αποτελούνται από μασάζ και τεχνικές χαλάρωσης που μπορούν να χρησιμοποιηθούν από γονείς και συγγενείς. Άλλες εναλλακτικές μέθοδοι όπως οσφρητικές και υγιεινές θεραπείες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση του πόνου και την τόνωση του μικρού παιδιού. Οι δραστηριότητες και τα αντικείμενα των παιδιών, όπως παιχνίδια και παιδικά τραγούδια, γίνονται αντιληπτά και υποβάλλονται σε επεξεργασία από τα νεογέννητα. Επειδή δεν επηρεάζονται όλες οι περιοχές του εγκεφάλου από την ασθένεια, τέτοιες θεραπείες μπορούν να ωφελήσουν τα παιδιά παρά τη σοβαρή ασθένεια.

Ωστόσο, όταν φροντίζετε άρρωστα παιδιά, είναι επίσης σημαντικό για τους γονείς και τους συγγενείς να φροντίζουν τον εαυτό τους. Η ακραία αγχωτική κατάσταση που αντιπροσωπεύει η σοβαρή ασθένεια των νεογέννητων μπορεί να δημιουργήσει ακραίο σωματικό και ψυχολογικό άγχος για την οικογένεια. Επομένως, όταν πρόκειται για αυτοβοήθεια, το επίκεντρο πρέπει πάντα να είναι τα μέλη της οικογένειας που τα φροντίζουν. Μόνο με αυτόν τον τρόπο μπορούν να παρέχουν υποστήριξη και να κάνουν τη ζωή του παιδιού όσο πιο όμορφη γίνεται.