Περιοδική παράλυση

ο περιοδική παράλυση είναι μια ομάδα ασθενειών με γενετική βάση, η οποία είναι μία από τις λεγόμενες ασθένειες διαύλου και επηρεάζει τους διαύλους ιόντων με βάση τη μεμβράνη. Η θεραπεία αποτελείται κυρίως από διατροφικά μέτρα. Η πορεία της νόσου δίνεται κυρίως ως ευνοϊκή.

Τι είναι η περιοδική παράλυση;

Περιοδικές παραλύσεις χαρακτηρίζονται από επαναλαμβανόμενη μυϊκή παράλυση. Εμπίπτουν στην ομάδα των λεγόμενων ασθενειών των καναλιών και σχετίζονται με αποκλίσεις στα επίπεδα καλίου στο αίμα. Η ομάδα ασθενειών επηρεάζει τα κανάλια ιόντων ως πρωτεϊνικά συμπλέγματα στην κυτταρική μεμβράνη των μυών. Τα κανάλια ιόντων είναι υπεύθυνα για τη διέλευση των ιόντων και επομένως είναι αποφασιστικά για τη μυϊκή διέγερση.

Περιοδική παράλυση είναι χρόνια προοδευτικές μυοπάθειες και αναπτύσσονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εκτός από την περιοδική υποκαλιακή παράλυση, η περιοδική υπερκαλιαιμική παράλυση ανήκει στην ομάδα των περιοδικών παραλύσεων. Και οι δύο ασθένειες έχουν γενετική βάση.

Οι ασθένειες του καναλιού περιλαμβάνουν επίσης paramyotonia congenita, συγγενή μυοτονία και σύνδρομο Andersen, τα οποία σχετίζονται με παρόμοια συμπτώματα και παρουσιάζουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία ως κοινό σύμπτωμα. Η περιοδική υποκαλιακή παράλυση διαφέρει κλινικά και γενετικά από την υπερκαλιαιμική παράλυση.

αιτίες

Η περιοδική παράλυση είναι γενετική. Η περιοδική υποκαλιαιμική παράλυση δείχνει τον επιπολασμό μιας περίπτωσης ανά 100.000 κατοίκους. Η παράλυση εμφανίζεται συνήθως στην εφηβεία ή την παιδική ηλικία και υπόκειται σε αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Αυτή η μορφή περιοδικής παράλυσης επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, οι οποίοι συνήθως παρουσιάζουν μια πιο σοβαρή πορεία από τις λίγες γυναίκες που επηρεάζονται.

Έχει αποδειχθεί ότι ένα γονιδιακό ελάττωμα στο γονίδιο CACNA1S στο χρωμόσωμα 1 προκαλεί την ασθένεια. Το γονιδιακό προϊόν αντιστοιχεί σε μια εσφαλμένη διαμόρφωση υπομονάδας των εξαρτώμενων από την τάση διαύλων ασβεστίου στο σωληνοειδές σύστημα των μυϊκών κυττάρων. Η υπερκαλεμική παράλυση εκδηλώνεται αρχικά γύρω στα δέκα χρόνια και υπόκειται επίσης σε αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Σε αυτήν την υποομάδα περιοδικής παράλυσης, υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο SCN4a στο χρωμόσωμα 17. Το προσβεβλημένο γονίδιο κωδικοποιεί τα κανάλια νατρίου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στην υποκαλιαιμική παράλυση, το νερό και το νάτριο αποθηκεύονται. Υπάρχει ανεπάρκεια καλίου εξωκυτταρικά. Λόγω της αυξημένης αγωγιμότητας του νατρίου κατά μήκος της κυτταρικής μεμβράνης, το δυναμικό της μεμβράνης και έτσι η μυϊκή διέγερση διαταράσσεται. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών και εμφανίζονται σε διαστήματα αρκετών μηνών.

Η συχνότητα και η σοβαρότητα των περιπτώσεων παράλυσης αυξάνεται συνεχώς από την έναρξη της νόσου. Μόνο μετά τα μέσα της ζωής η συχνότητα μειώνεται ξανά και συνήθως λήγει στο 50ο έτος ζωής. Η παράλυση εμφανίζεται κυρίως τη νύχτα ή τις πρωινές ώρες. Οι επιληπτικές κρίσεις προηγούνται συχνά από συναισθηματικό ενθουσιασμό, γεύματα πλούσια σε υδατάνθρακες ή σωματική άσκηση. Τα συνοδευτικά συμπτώματα είναι, εκτός από το αίσθημα πληρότητας, ιδρώτες, παραισθησίες ή αισθήματα αδυναμίας.

Οι αναπνευστικοί μύες συνήθως δεν εμπλέκονται. Εάν επηρεάζεται επίσης, εμφανίζονται επίσης καρδιακές αρρυθμίες. Τα συμπτώματα της παράλυσης διαρκούν αρκετές ώρες έως αρκετές ημέρες. Σε περιοδική υπερκαλιαιμική παράλυση, πολύ υψηλό επίπεδο καλίου οδηγεί σε μετατόπιση των ηλεκτρολυτών μεμβράνης στα μυϊκά κύτταρα. Το κάλιο ρέει έξω από τα μυϊκά κύτταρα και το νάτριο ρέει.

Το δυναμικό της μεμβράνης διαταράσσεται από αυξημένη αποπόλωση. Η μειωμένη διέγερση των μυών προκαλεί συμπτώματα παράλυσης. Η παράλυση προηγείται συνήθως από υψηλή πρόσληψη καλίου ή έντονη σωματική άσκηση. Σε σύγκριση με την υποκαλιαιμική παράλυση, οι επιληπτικές κρίσεις είναι μικρότερες αλλά συχνότερες. Ένα ισχυρό αίσθημα δίψας εμφανίζεται συνοδευτικό. Εκτός από τα πόδια, επηρεάζονται κυρίως οι μύες του προσώπου.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Κατά την περιοδική υπερκαλιαιμική παράλυση, το ηλεκτροκαρδιογράφημα είναι εμφανές και χαρακτηρίζεται από τα κύματα Τ που μοιάζουν με τη σκηνή, το διευρυμένο σύμπλεγμα QRS, ένα πεπλατυσμένο κύμα Ρ και την επιμήκυνση του χρόνου PQ, όπως συμβαίνει στην υπερκαλιαιμία. Τα μυϊκά αντανακλαστικά σβήνονται σε αυτήν την παράλυση. Το ηλεκτρομυόγραμμα δείχνει μειωμένα δυναμικά και μειωμένα πλάτη. Υπάρχει αυξημένο κάλιο στον ορό στο αίμα.

Στην υποκαλιαιμική παράλυση, τα μυϊκά αντανακλαστικά εξασθενούν και ο μυϊκός τόνος μειώνεται. Στο EMG, οι μεμονωμένες δυνατότητες είναι χαμηλές ή μικρές. Επιπλέον, υπάρχει μια εκκαθάριση του μοτίβου δραστηριότητας. Οι τιμές καλίου στον ορό είναι συνήθως κάτω από 2 mmol / l. Είναι πιθανή η μείωση της κρεατινίνης στον ορό. Το ίδιο ισχύει και για την αύξηση των επιπέδων νατρίου και γαλακτικού οξέος. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα δείχνει παρατεταμένο χρόνο QT, κατάθλιψη ST stick και κύματα U.

Η βιοψία μυών μπορεί να εμφανίσει κενά και γεμισμένα με γλυκογόνο κενοτόπια στις ίνες σε αυτόν τον τύπο περιοδικής παράλυσης. Η πρόγνωση και για τις δύο περιπτώσεις θεωρείται ευνοϊκή. Η αδυναμία περπατήματος σπάνια αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου. Δεν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ της συχνότητας ή της σοβαρότητας των επιληπτικών κρίσεων και της τελικής σοβαρότητας της νόσου.

Επιπλοκές

Η περιοδική παράλυση αντιπροσωπεύει πάντα επιπλοκές, οι οποίες σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις μπορεί ακόμη και να είναι θανατηφόρες. Μακροπρόθεσμα, είναι επίσης πιθανό ο ασθενής να μην μπορεί να περπατήσει. Κατά τη διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων, εμφανίζεται ξαφνικά παράλυση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη προσωρινή παραπληγία, οπότε τα άτομα που κινδυνεύουν δεν πρέπει να είναι μόνα.

Επειδή η παράλυση μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη αδυναμία κίνησης. Ωστόσο, η σοβαρότητα της παράλυσης και η μυϊκή αδυναμία είναι συχνά διαφορετική για διαφορετικές κρίσεις. Εκτός από την αβλαβή αδύναμη παράλυση, η οποία εμφανίζεται μόνο ως αισθητηριακές διαταραχές (πάρεση), μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πλήρη παράλυση και των τεσσάρων άκρων. Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως τετραπληγία και είναι μια ειδική μορφή παραπληγίας.

Κατά τη διάρκεια αυτής της σοβαρής παράλυσης, το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται πλήρως από την εξωτερική βοήθεια. Η κύστη και το ορθό μπορούν επίσης να παραλύσουν. Κατά κανόνα, ωστόσο, οι αναπνευστικοί μύες δεν επηρεάζονται. Σε σπάνιες περιπτώσεις αυτό συμβαίνει επίσης. Αυτή η κατάσταση είναι μια εξαιρετικά απειλητική για τη ζωή επιπλοκή. Μόνο με άμεσο αερισμό μπορεί να σωθεί η ζωή.

Σε μερικές περιπτώσεις, επικίνδυνες καρδιακές αρρυθμίες εμφανίζονται επίσης κατά τη διάρκεια της επίθεσης παράλυσης που απαιτούν άμεση ιατρική βοήθεια. Διάφορα θεραπευτικά μέτρα και η τήρηση μιας συγκεκριμένης δίαιτας θα πρέπει να συμβάλουν στη μείωση του αριθμού των επιληπτικών κρίσεων προκειμένου να αποφευχθεί η μακροχρόνια βλάβη των μυών των άκρων, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας περπατήματος.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Διαταραχές του μυϊκού συστήματος, απώλεια σωματικής απόδοσης και διαταραχές ευαισθησίας πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό. Απαιτείται γιατρός εάν υπάρχουν προβλήματα με την κίνηση, τους περιορισμούς στις επιλογές κίνησης ή την ενίσχυση των μυών. Η ιδιαιτερότητα της περιοδικής παράλυσης είναι διαλείπουσες φάσεις ελευθερίας από συμπτώματα. Αν και εμφανίζεται αυθόρμητη επούλωση, απαιτείται γιατρός. Δεδομένου ότι η παράλυση θα επιστρέψει μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, συνιστάται ο ενδιαφερόμενος να είναι επαρκώς προετοιμασμένος για αυτήν την κατάσταση.

Οι ιδρώτες, οι φυτικές διαταραχές και οι ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν. Μια εσωτερική αδυναμία ή ανησυχία, διαταραχές του ύπνου και μειωμένη ευεξία είναι σημάδια βλάβης της υγείας. Ένας γιατρός πρέπει να παρακολουθείται έτσι ώστε να μπορεί να γίνει διάγνωση και να καταρτιστεί ένα σχέδιο θεραπείας. Σε περίπτωση αίσθησης πληρότητας ή ασυμφωνιών στο πεπτικό σύστημα, το προσβεβλημένο άτομο χρειάζεται ιατρική περίθαλψη.

Εάν ο κίνδυνος ατυχημάτων και τραυματισμών αυξηθεί ή εάν οι καθημερινές απαιτήσεις δεν μπορούν πλέον να αντιμετωπιστούν χωρίς βοήθεια, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Εάν έχετε προβλήματα ψυχικής υγείας, επίμονο άγχος ή άγχος, συνιστάται να ζητήσετε υποστήριξη από έναν γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, χωρίς ιατρική θεραπεία, υπάρχει αύξηση των συμπτωμάτων και της συναισθηματικής δυσφορίας. Το αυξημένο αίσθημα δίψας είναι χαρακτηριστικό της νόσου.

Θεραπεία & Θεραπεία

Στην υποκαλιματική παράλυση, μια επίθεση μπορεί να διακοπεί θεραπευτικά με υψηλές δόσεις χλωριούχου καλίου. Χορηγείται από το στόμα και το ΗΚΓ ελέγχεται συνεχώς κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Μακροπρόθεσμα, οι επιθέσεις αυτής της μορφής περιοδικής παράλυσης μπορούν να αποφευχθούν τρώγοντας δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και χαμηλή περιεκτικότητα σε αλάτι.

Εκτός από αυτά τα διατροφικά μέτρα, η αποφυγή μεγάλων μυών μπορεί να είναι χρήσιμη για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων. Η ακεταζολαμίδη χορηγείται επίσης συχνά ως φάρμακο για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων. Είναι επίσης δυνατές και άλλες μέθοδοι φαρμάκων, όπως η χορήγηση τριαμτερενίου ή λιθίου. Η θεραπεία της υπερκαλιαιμικής μορφής αποτελείται κυρίως από μια ενδοφλέβια έγχυση γλυκονικού ασβεστίου, γλυκόζης ή ινσουλίνης κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης.

Αυτές οι μέθοδοι μειώνουν την υπάρχουσα υπερκαλιαιμία. Συνιστώνται διατροφικά μέτρα όπως η αποφυγή τροφών πλούσιων σε κάλιο για την προφύλαξη κατάσχεσης. Συνιστάται επίσης μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και επαρκής πρόσληψη αλατιού για αυτή τη μορφή περιοδικής παράλυσης. Η χορήγηση ακεταζολαμίδης και υδροχλωροθειαζίδης μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως προφυλακτικό φάρμακο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Η περιοδική παράλυση μπορεί να είναι δύο διαφορετικών τύπων. Η πρώτη παραλλαγή περιγράφεται ως διαλείπουσα υποκαλιαιμική παράλυση. Η δεύτερη παραλλαγή είναι η περιοδική υπερκαλιαιμική παράλυση. Και τα δύο έχουν κοινά ότι τα περιοδικά εμφανιζόμενα συμπτώματα παράλυσης σχετίζονται στενά με το επίπεδο καλίου στο αίμα.

Εάν υπάρχουν αποκλίσεις στο επίπεδο του καλίου σε αυτές τις λεγόμενες «ασθένειες των καναλιών», εμφανίζεται παράλυση. Ωστόσο, αυτά εξαφανίζονται ξανά όταν αυξάνεται ή χαμηλώνεται το επίπεδο καλίου. Η παράλυση επηρεάζει τους μυς. Η διαδικασία που ενεργοποιεί τη μυϊκή δραστηριότητα εξαρτάται από πολύπλοκους μηχανισμούς. Αυτά δεν έχουν ακόμη διερευνηθεί επαρκώς. Ωστόσο, το κάλιο παίζει σημαντικό ρόλο σε αυτά.

Τα άκρα κοντά στον κορμό επηρεάζονται συχνότερα από περιοδική παράλυση λόγω ελλείψεων καλίου ή υπερδοσολογίας. Η θεραπεία γίνεται είτε με χλωριούχο κάλιο είτε με γλυκονικό ασβέστιο. Η περιοδική παράλυση που προκαλείται από υποκαλιαιμία μπορεί να διαρκέσει αρκετές ημέρες. Η υπερκαλιαιμική παράλυση, ωστόσο, διαρκεί μόνο λίγα λεπτά. Αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν τους μυς του προσώπου και του λαιμού. Η περιοδική παράλυση μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής αυτών που πλήττονται.

Όταν το επίπεδο καλίου είναι ισορροπημένο, οι πάσχοντες δεν έχουν εμφανή συμπτώματα. Ωστόσο, μετά από πολλά χρόνια της νόσου, πολλοί από τους πάσχοντες ασθενείς εμφανίζουν χρόνια προοδευτική μυοπάθεια λόγω της περιοδικής τους παράλυσης. Με τον χρονισμό της μυϊκής νόσου, η πρόγνωση επιδεινώνεται.

πρόληψη

Η περιοδική παράλυση δεν έχει ακόμη αποφευχθεί, καθώς είναι μια γενετική ασθένεια και δεν έχουν αποσαφηνιστεί όλες οι αιτιώδεις συνδέσεις.

Μετέπειτα φροντίδα

Μερικές ασθένειες υποχωρούν μετά τη θεραπεία. Η επακόλουθη φροντίδα στοχεύει στη συνέχεια να αποτρέψει την επανεμφάνιση των συμπτωμάτων. Αντίθετα, η περιοδική παράλυση είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Αυτό δεν είναι ιάσιμο. Τα ιατρικά μέτρα ή η μετέπειτα φροντίδα επεκτείνονται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής.

Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να μειώσουν τον πόνο τους λαμβάνοντας μέτρα αυτοβοήθειας. Για παράδειγμα, μια αλλαγή στη διατροφή και την προσαρμογή των επίπλων σπιτιού σε συγκεκριμένες ανάγκες που προκύπτουν από την ασθένεια είναι κατάλληλη. Ένας γιατρός συνήθως παρέχει σχετικές πληροφορίες ως μέρος της αρχικής διάγνωσης.

Η πραγματική φροντίδα για περιοδική παράλυση στοχεύει στην παροχή καθημερινής υποστήριξης και μακροχρόνιας θεραπείας. Ο γιατρός και ο ασθενής συμφωνούν για έναν ατομικό ρυθμό για παρουσιάσεις. Εκτός από μια λεπτομερή συζήτηση για την τρέχουσα κατάσταση της υγείας, πραγματοποιείται φυσική εξέταση. Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν επίσης ένα ηλεκτρομυογράφημα για σκοπούς ελέγχου. Η παρακολούθηση της φροντίδας αποτελείται από τη θεραπεία με φάρμακα.

Συγκεκριμένα, πρέπει να συμπεριληφθεί το κοινωνικό περιβάλλον. Επειδή η περιοδική παράλυση οδηγεί σε μια προσωρινή αδυναμία και αδυναμία κίνησης. Τα συμπτώματα γίνονται πιο κοινά καθώς οι ασθενείς γερνούν. Η παρακολούθηση της παρακολούθησης μπορεί συχνά να πραγματοποιείται μόνο από εξειδικευμένο θεραπευτικό προσωπικό. Η διαμονή σε μια μονάδα υποβοηθούμενης διαβίωσης είναι συνήθως αναπόφευκτη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα με περιοδική παράλυση έχουν ένα γενετικό ελάττωμα που παρά τις καλύτερες προσπάθειές τους, δεν μπορούν να διορθώσουν. Επομένως, πρέπει να ληφθούν μέτρα που πρέπει να εφαρμοστούν για τη ζωή.Η ιατρική περίθαλψη και οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι για τον επαρκή έλεγχο της υγείας του ενδιαφερομένου. Η θεραπεία που πραγματοποιήθηκε με τον γιατρό θα πρέπει να τηρείται και να ακολουθείται, ώστε να μην εμφανιστούν περαιτέρω παρατυπίες.

Εάν ο ασθενής έχει έλλειψη καλίου, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί επίσης να αλλάξει τη διατροφή του. Τα παντζάρια, το μαρούλι αρνιού, το ελβετικό chard, το γογγύλι ή οι αγκινάρες είναι τροφές πλούσιες σε κάλιο. Τα γεύματα πρέπει να προετοιμάζονται με φρέσκα και μη επεξεργασμένα λαχανικά, ώστε όσο το δυνατόν περισσότερες βιταμίνες και θρεπτικά συστατικά να εισέλθουν στον οργανισμό.

Προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο γενικός κίνδυνος ατυχημάτων που προκαλούνται από περιοδική παράλυση, το περιβάλλον του ατόμου πρέπει να προσαρμοστεί στα συμπτώματα της νόσου. Τα έπιπλα σπιτιού πρέπει να βελτιστοποιηθούν έτσι ώστε ο ασθενής να μην υποστεί τραυματισμούς εάν εμφανιστούν μυϊκά παράπονα. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της παράλυσης διαρκούν αρκετές ώρες ή ημέρες, τα άτομα που επηρεάζονται και οι συγγενείς θα πρέπει να προετοιμαστούν και να δημιουργήσουν ένα λειτουργικό πρόγραμμα για τη λήψη άμεσων μέτρων. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς αναπτύσσουν αυξημένη επίγνωση του τι συμβαίνει στο σώμα τους. Αναγνωρίζετε προειδοποιητικά σήματα εγκαίρως και επομένως μπορείτε να ενεργείτε προληπτικά. Μια ανταλλαγή με άλλους άρρωστους μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.