Με τη βοήθεια του Σύνθεση πουρίνης όλα τα ζωντανά πλάσματα παράγουν πουρίνες. Η πουρίνη είναι ένα συστατικό των βάσεων DNA της γουανίνης και της αδενίνης καθώς και του σημαντικού ενεργειακού φορέα ATP.
Τι είναι η σύνθεση πουρίνης;
Η σύνθεση πουρίνης είναι μια βιοχημική διαδικασία, στο τέλος της οποίας σχηματίζονται πουρίνες. Οι πουρίνες είναι οργανικές ενώσεις που εμφανίζονται σε όλα τα έμβια όντα. Οι πουρίνες παρασκευάζονται από την πρώτη ύλη α-ϋ-ριβόζη-5-φωσφορική. Το ανθρώπινο κύτταρο μετατρέπει την ουσία σε διάφορα στάδια. Τα ένζυμα καταλύουν αυτήν τη διαδικασία και βοηθούν στη μετατροπή ενός ενδιάμεσου προϊόντος στο επόμενο.
Πρώτον, ένα ένζυμο μετατρέπει το α-ϋ-ριβόζη-5-φωσφορικό σε α-ϋ-5-φωσφοριβοζυλ-1-πυροφωσφορικό (PRPP) με επέκταση του μορίου. Αυτό ακολουθείται από τη μετατροπή του PRPP και της γλουταμίνης σε 5-φωσφοροριβυλαμίνη και γλουταμινικό. Τότε το σώμα δεν μπορεί πλέον να χρησιμοποιεί τις ουσίες για τη σύνθεση άλλων προϊόντων, αλλά μόνο για τη σύνθεση πουρίνης.
Η προσθήκη γλυκίνης δημιουργεί ένα ριβονουκλεοτίδιο αμιδίου γλυκίνης, το οποίο μετατρέπει ένα ένζυμο σε ριβονουκλεοτίδιο αμίδιο φορμυλγλυκίνης και στη συνέχεια το μετατρέπει σε φωσφοριβοσυλοφορυλγλυκίνη αμιδίνη και γλουταμικό οξύ. Τα ενδιάμεσα προϊόντα 5-αμινοϊμιδαζόλη ριβονουκλεοτίδιο, 5-αμινοϊμοδαζολο-4-καρβοξυλατριβονουκλεοτίδιο, SAICAR, AICAR και FAICAR παράγουν τελικά μονοφωσφορική ινοσίνη (IMP). Τα κύτταρα μπορούν να χρησιμοποιούν IMP απευθείας για την παραγωγή αδενοσίνης, γουανίνης και ξανθοσίνης.
Οι πουρίνες δεν υπάρχουν ως ελεύθερα μόρια, αλλά συνδέονται πάντα με άλλα μόρια με τη μορφή νουκλεοτιδίων. Το τελικό μόριο πουρίνης αποτελείται από διοξείδιο του άνθρακα, γλυκίνη, δύο φορές 10-φορμυλοτετραϋδροφολικό οξύ, γλουταμίνη και ασπαρτικό οξύ.
Λειτουργία & εργασία
Μερικές από τις γενετικές πληροφορίες που αποθηκεύονται στο δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) αποτελείται από πουρίνες. Το DNA αποτελείται από δομικά στοιχεία, τα νουκλεοτίδια. Αυτά αποτελούνται από ένα μόριο σακχάρου (δεοξυριβόζη), ένα φωσφορικό οξύ και μία από τις τέσσερις βάσεις. Οι βάσεις αδενίνη και γουανίνη είναι βάσεις πουρίνης: η βασική τους δομή είναι μια πουρίνη στην οποία συνδέονται άλλα μόρια.
Επιπλέον, η πουρίνη είναι ένα συστατικό τριφωσφορικής αδενοσίνης (ATP). Αυτή είναι η κύρια πηγή ενέργειας στον ανθρώπινο οργανισμό. Η ενέργεια αποθηκεύεται χημικά με τη μορφή ATP και διατίθεται για πολλές εργασίες. Οι μύες χρησιμοποιούν το ATP για κίνηση, όπως και ορισμένες διαδικασίες σύνθεσης και άλλες διαδικασίες. Στους μύες, το ATP έχει επίσης το αποτέλεσμα ενός πλαστικοποιητή: Διασφαλίζει ότι τα νήματα των μυών μπορούν να διαχωρίζονται μεταξύ τους. Η έλλειψη ATP μετά το θάνατο οδηγεί συνεπώς σε αυστηρό mortis.
Προκειμένου να απελευθερωθεί η δεσμευμένη ενέργεια, τα κύτταρα και τα οργανίδια χωρίζουν το ΑΤΡ σε διφωσφορική αδενοσίνη και μονοφωσφορική αδενοσίνη. Η διάσπαση απελευθερώνει περίπου 32 kJ / mol. Επιπλέον, το ATP χρησιμοποιείται για τη μετάδοση σημάτων. Εντός των κυττάρων έχει μια λειτουργία στη ρύθμιση του μεταβολισμού. Για παράδειγμα, χρησιμεύει ως συν-υπόστρωμα κινασών, το οποίο περιλαμβάνει επίσης την διεγερμένη με ινσουλίνη πρωτεϊνική κινάση, η οποία παίζει ρόλο σε σχέση με το σάκχαρο στο αίμα. Εκτός των κυττάρων, το ATP δρα ως αγωνιστής σε πουρινεργικούς υποδοχείς και βοηθά στη μετάδοση σημάτων σε νευρικά κύτταρα. Το ATP εμφανίζεται, μεταξύ άλλων, στη μετάδοση σήματος στο πλαίσιο της ρύθμισης της ροής του αίματος και της φλεγμονώδους αντίδρασης.
Ασθένειες και παθήσεις
Η σύνθεση πουρίνης είναι μια πολύπλοκη βιοχημική διαδικασία στην οποία μπορούν εύκολα να εμφανιστούν σφάλματα. Προκειμένου να δημιουργηθεί πουρίνη, εξειδικευμένα ένζυμα πρέπει να μετατρέψουν σταδιακά τις διάφορες ουσίες. Οι μεταλλάξεις μπορεί να σημαίνουν ότι αυτά τα ένζυμα δεν κωδικοποιούνται σωστά. Το γενετικό υλικό περιέχει πληροφορίες σχετικά με το πώς τα κύτταρα πρέπει να συνθέσουν τα ένζυμα. Τα ένζυμα αποτελούνται από πρωτεΐνη, η οποία με τη σειρά της αποτελείται από μεγάλες αλυσίδες αμινοξέων. Κάθε αμινοξύ πρέπει να βρίσκεται στη σωστή θέση για να είναι το ένζυμο στη σωστή μορφή και να λειτουργεί σωστά.
Τα λάθη μπορούν να προκύψουν όχι μόνο στην παραγωγή των ενζύμων, αλλά και στον γενετικό κώδικα.Οι μεταλλάξεις διασφαλίζουν ότι οι αποθηκευμένες πληροφορίες οδηγούν σε ελαττωματικές ή ελλιπείς αλυσίδες αμινοξέων. Τέτοιες μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση πουρίνης. Οι ασθένειες που προκύπτουν από αυτό εμπίπτουν στην κατηγορία των μεταβολικών ασθενειών και είναι κληρονομικές.
Μια μετάλλαξη στο γονίδιο PRPS1, για παράδειγμα, προκαλεί διαταραχή στη σύνθεση πουρίνης. Το PRPS1 κωδικοποιεί το ένζυμο φωσφορική ριβόζη διφωσφοκινάση. Η μετάλλαξη προκαλεί το ένζυμο να είναι πολύ δραστικό. Μέσα από διάφορες διαδικασίες, αυτή η υπερδραστηριότητα αυξάνει τον κίνδυνο ουρικής αρθρίτιδας. Η ουρική αρθρίτιδα (ουροπάθεια) είναι μια διαλείπουσα ασθένεια. Η χρόνια ουρική αρθρίτιδα αναπτύσσεται μετά από πολλές οξείες εστίες. Η ασθένεια καταστρέφει τις αρθρώσεις. Οι αλλαγές στα χέρια και τα πόδια είναι συχνά ιδιαίτερα εμφανείς. Ο πόνος στις αρθρώσεις, η φλεγμονή και ο πυρετός είναι επίσης συμπτώματα ουρικής αρθρίτιδας. Επιπλέον, παραμορφώσεις των αρθρώσεων, μειωμένη απόδοση, πέτρες στα νεφρά και νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να εκδηλωθούν μακροπρόθεσμα.
Ωστόσο, η ελαττωματική σύνθεση πουρίνης δεν μπορεί να εκδηλωθεί μόνο στην ουρική αρθρίτιδα. Μια άλλη μετάλλαξη στο γονίδιο PRPS1 προκαλεί μείωση της δραστικότητας του ενζύμου φωσφορικής ριβόζης διφωσφοκινάσης. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται το σύνδρομο Rosenberg-Chutorian. Αυτή η μετάλλαξη είναι επίσης μια πιθανή αιτία για μια συγκεκριμένη μορφή κώφωσης.
Άλλα γονίδια κωδικοποιούν επίσης τα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση πουρίνης. Το γονίδιο ADSL είναι επίσης ένα από αυτά. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ADSL οδηγούν σε ανεπάρκεια λυάσης αδενυλοηλεκτρικού. Αυτή η ανεπάρκεια είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια και κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η ασθένεια εκδηλώνεται στα νεογνά, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί μόνο στην παιδική ηλικία. Η ασθένεια είναι μάλλον μη ειδική, για παράδειγμα σε διανοητική αναπηρία, επιληψία και διαταραχές συμπεριφοράς που είναι παρόμοιες με τον αυτισμό.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ATIC μπορούν επίσης να διαταράξουν τη σύνθεση πουρίνης. Αυτή η ενότητα των γενετικών πληροφοριών κωδικοποιεί τη διλειτουργική πρωτεΐνη σύνθεσης πουρίνης, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη ριβοσιουρίας AICA. Η βιβλιογραφία τεκμηριώνει μόνο μια περίπτωση μειωμένης νοημοσύνης, συγγενής τύφλωση και αλλαγές στο σχήμα των γόνατων, των αγκώνων και των ώμων.
.jpg)
