Ρετινοβλάστωμα

ΕΝΑ Ρετινοβλάστωμα είναι ένας κακοήθης, σχετιζόμενος με τη μετάλλαξη όγκος του αμφιβληστροειδούς που εμφανίζεται κυρίως κατά τη βρεφική ηλικία και ο οποίος επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου συχνά. Με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, το ρετινοβλάστωμα στις περισσότερες περιπτώσεις θεραπεύεται (περίπου 97%).

Τι είναι το ρετινοβλάστωμα;

Οπως και Ρετινοβλάστωμα (επίσης Αμφιβληστροειδής γλοίωμα, Αμφιβληστροειδής νευροβλάστωμα) είναι ένας κακοήθης (κακοήθης) όγκος του αμφιβληστροειδούς, ο οποίος συνήθως εμφανίζεται σε παιδιά και λιγότερο συχνά στην εφηβεία και μπορεί να εντοπιστεί σε μια γενετικά καθορισμένη ή αυθόρμητη, σωματική μετάλλαξη ανώριμων κυττάρων του αμφιβληστροειδούς.

Ένα ρετινοβλάστωμα συνήθως εκδηλώνεται σε αυτό που είναι γνωστό ως αμαυρωτικό μάτι της γάτας, το οποίο χαρακτηρίζεται από έναν μαθητή που ανάβει λευκό σε ορισμένες συνθήκες φωτός, καθώς ο όγκος γεμίζει ήδη σε μεγάλο βαθμό την περιοχή πίσω από το φακό.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μονομερής ή ο διμερής στραβισμός (στραβισμός), ο ψευδοβουφθαλμός (διεύρυνση του βολβού) καθώς και η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση και η χρόνια φλεγμονή των ματιών είναι χαρακτηριστικά συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ένα ρετινοβλάστωμα μπορεί να αναπτυχθεί στο οπτικό νεύρο (οπτικό νεύρο) και στα μηνιγγίδια (μηνιγγίνες) ή να αποκολλήσει τον αμφιβληστροειδή, που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης (τύφλωση).

αιτίες

ΕΝΑ Ρετινοβλάστωμα οφείλεται αιτιωδώς σε αυθόρμητες σωματικές ή γενετικές μεταλλάξεις και των δύο αλληλόμορφων του λεγόμενου γονιδίου ρετινοβλαστώματος ή του γονιδίου καταστολής όγκου RB1 στο χρωμόσωμα 13. Τα γονίδια καταστολής όγκων φέρουν τις γενετικές πληροφορίες που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων.

Εάν ένα τέτοιο γονίδιο καταστραφεί από διαδικασίες μετάλλαξης, χάνει τη ρυθμιστική του ικανότητα και μπορεί να συμβεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων όπως αμφιβληστροειδή κύτταρα στο ρετινοβλάστωμα. Κατά κανόνα, ένα κατεστραμμένο αλληλόμορφο και έτσι η διάθεση (προδιάθεση) για ένα ρετινοβλάστωμα κληρονομείται.

Προκειμένου να απενεργοποιηθεί η ρυθμιστική ικανότητα, πρέπει να διαταραχθούν και τα δύο αλληλόμορφα του γονιδίου καταστολής του όγκου, δηλ. Το δεύτερο αλληλόμορφο πρέπει επίσης να μεταλλάσσεται αυθόρμητα. Δεδομένου ότι σε αυτήν την περίπτωση επηρεάζονται όλα τα κύτταρα του σώματος, ένα αμφιβληστροειδοβλάστωμα εμφανίζεται συνήθως και στις δύο πλευρές σε αυτήν την οικογενειακή μορφή. Στην περίπτωση ενός καθαρά σωματικού ρετινοβλαστώματος, από την άλλη πλευρά, και τα δύο αλληλόμορφα σε ένα κύτταρο πρέπει να μεταλλάσσονται αυθόρμητα ταυτόχρονα για να εκδηλωθεί η ασθένεια. Επομένως, ένα ρετινοβλάστωμα εμφανίζεται συνήθως από τη μία πλευρά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα μικρότερα ρετινοβλαστώματα συνήθως δεν προκαλούν σαφή συμπτώματα. Ένα πιθανό αρχικό σύμπτωμα είναι μια λευκή κηλίδα στην περιοχή του μαθητή. Αυτό το λεγόμενο σύνδρομο γάτας μάτι δείχνει εκτεταμένη ανάπτυξη όγκου μέσα στο μάτι. Συνήθως είναι ένας υπόλευκος-κίτρινος αποχρωματισμός που εμφανίζεται σε έναν ή και στους δύο μαθητές.

Ως αποτέλεσμα της αυξημένης ενδοφθάλμιας πίεσης, το προσβεβλημένο μάτι μπορεί να διογκωθεί, να είναι κόκκινο και επώδυνο. Καθώς ο όγκος μεγαλώνει και εξαπλώνεται σε άλλες περιοχές του ματιού, μπορεί να προκαλέσει οπτικά προβλήματα. Στη συνέχεια, οι άρρωστοι βλέπουν διπλές εικόνες, αντιλαμβάνονται το περιβάλλον τους ως θολή ή υποφέρουν από ελαττώματα οπτικού πεδίου.

Σε ακραίες περιπτώσεις, υπάρχει κίνδυνος τύφλωσης στο ένα ή και στα δύο μάτια. Εκτός από την εξασθένιση της οπτικής ικανότητας, σε κάθε τέταρτο ασθενή είναι αισθητή μια θέση στραβισμού. Με περαιτέρω επέκταση του ρετινοβλάστωμα, μπορεί να εμφανιστεί παρατεταμένη φλεγμονή των ματιών. Εκτός από την αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης, μια τέτοια φλεγμονή προκαλεί επίσης σοβαρό πόνο και άλλα σημάδια φλεγμονής (όπως πυρετός και αδιαθεσία).

Το προχωρημένο ρετινοβλάστωμα μπορεί να αποκολλήσει τον αμφιβληστροειδή και να προκαλέσει απώλεια όρασης. Εάν ο όγκος στο μάτι αντιμετωπίζεται εγκαίρως, είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η όραση μπορεί να διατηρηθεί και τα σημάδια της φλεγμονής να μειωθούν μετά από μερικές εβδομάδες. Ένα μη επεξεργασμένο ρετινοβλάστωμα μπορεί να είναι θανατηφόρο.

Διάγνωση & πορεία

ΕΝΑ Ρετινοβλάστωμα συνήθως διαγιγνώσκεται σε ηλικία μικρών παιδιών χρησιμοποιώντας το αμαυρωτικό μάτι της γάτας και ως μέρος μιας οφθαλμοσκόπησης (αντανάκλαση του βυθού).

Με τη βοήθεια διαδικασιών απεικόνισης (υπερηχογραφία, τομογραφία μαγνητικού συντονισμού, τομογραφία υπολογιστή), μπορούν να γίνουν δηλώσεις σχετικά με την έκταση του ρετινοβλαστώματος στις γύρω δομές ιστών. Για να προσδιοριστεί η οικογενειακή μορφή ενός αμφιβληστροειδοβλαστώματος, πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος στο προσβεβλημένο παιδί και τα μέλη της οικογένειάς του (γονείς, αδέλφια).

Με την έγκαιρη διάγνωση και την έναρξη της θεραπείας, η πρόγνωση για το ρετινοβλάστωμα είναι καλή και το προσβεβλημένο μάτι συνήθως θεραπεύεται εντελώς διατηρώντας την όραση. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, το ρετινοβλάστωμα έχει θανατηφόρο (θανατηφόρο) πορεία. Στην οικογενειακή μορφή, περαιτέρω ρετινοβλαστώματα και διάφοροι δευτερογενείς τύποι όγκων (ειδικά όγκων οστών) μπορεί να εμφανιστούν μετά από επιτυχή θεραπεία.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ρετινοβλάστωμα μπορεί να θεραπευτεί. Ιδιαίτερα με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια εξελίσσεται θετικά και δεν εμφανίζονται ιδιαίτερες επιπλοκές. Με αυτήν την ασθένεια, οι πάσχοντες υποφέρουν κυρίως από έναν λευκό όρθιο μαθητή. Αυτό οδηγεί σε σημαντικά οπτικά προβλήματα και επίσης σε περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου.

Ο στραβισμός μπορεί επίσης να ευνοηθεί λόγω ασθένειας, που μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα στους νέους. Επιπλέον, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το ρετινοβλάστωμα οδηγεί σε φλεγμονή στο μάτι και, στη χειρότερη περίπτωση, στην πλήρη απώλεια της όρασης. Ειδικά στους νέους, η απώλεια όρασης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά ψυχολογικά παράπονα ή ακόμη και κατάθλιψη. Οι τακτικές εξετάσεις ματιών μπορούν εύκολα να αποτρέψουν αυτά τα συμπτώματα.

Το ρετινοβλάστωμα μπορεί συνήθως να αφαιρεθεί σχετικά εύκολα. Δεν υπάρχουν επιπλοκές και η όραση διατηρείται. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, ολόκληρο το μάτι πρέπει να αφαιρεθεί και να αντικατασταθεί με ένα προσθετικό. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται συνήθως δεν επηρεάζεται αρνητικά από το ρετινοβλάστωμα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι το ρετινοβλάστωμα είναι όγκος, πρέπει πάντα να εξετάζεται και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Δεν υπάρχει αυτοθεραπεία και, στη χειρότερη περίπτωση, ο όγκος μπορεί να εξαπλωθεί σε όλο το σώμα. Ωστόσο, το ρετινοβλάστωμα μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά εάν διαγνωστεί νωρίς.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από πρήξιμο του ματιού. Η εσωτερική πίεση του ματιού αυξάνεται επίσης σημαντικά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από διπλή όραση ή καλυμμένη όραση. Μερικοί από εκείνους που πλήττονται επίσης στραβίζουν. Δεδομένου ότι το ρετινοβλάστωμα επηρεάζει επίσης ολόκληρο το σώμα, αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε πυρετό ή ακόμη και πόνο στο μάτι. Εάν αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται για μεγάλο χρονικό διάστημα και δεν εξαφανιστούν από μόνα τους, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό σε κάθε περίπτωση. Η θεραπεία του ρετινοβλαστώματος γίνεται συνήθως από οφθαλμίατρο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα συγκεκριμένα θεραπευτικά μέτρα εξαρτώνται από εσάς Ρετινοβλάστωμα στο στάδιο της νόσου του όγκου. Για παράδειγμα, μικρότερα ρετινοβλάστωμα μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με ακτινοθεραπεία εφαρμόζοντας ραδιενεργό ιώδιο ή ρουθήνιο απευθείας στα κύτταρα όγκου κατά τη διάρκεια μιας επέμβασης προκειμένου να τα σκοτώσουν με στοχευμένο τρόπο.

Ως μέρος της θεραπείας με λέιζερ, τα αγγεία που τροφοδοτούν τον όγκο καταστρέφονται, προκαλώντας τον θάνατο του όγκου. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται θερμικά ή κρυοθεραπευτικά μέτρα, μέσω των οποίων τα καρκινικά κύτταρα ενός μικρού ρετινοβλαστώματος εξαφανίζονται ως αποτέλεσμα της θερμότητας ή της τήξης. Με τα αναφερόμενα θεραπευτικά μέτρα, η όραση μπορεί συνήθως να διατηρηθεί.

Εάν ένα ρετινοβλάστωμα βρίσκεται ήδη σε προχωρημένο στάδιο ανάπτυξης και το προσβεβλημένο μάτι έχει υποστεί βλάβη, απαιτείται πυρηνικοποίηση (αφαίρεση του βολβού του ματιού) για την πρόληψη της μετάστασης. Ο αφαιρούμενος βολβός αντικαθίσταται από μια πρόσθεση των ματιών μετά τη χειρουργική επέμβαση.

Εάν εμπλέκονται και τα δύο μάτια, γίνεται συνήθως μια προσπάθεια διατήρησης της όρασης του ενός ματιού με την πραγματοποίηση πυρηνικής εκπυρήνωσης στο μάτι που επηρεάζεται από τον μεγαλύτερο όγκο, ενώ το άλλο μάτι αντιμετωπίζεται με λέιζερ, ακτινοβολία ή κρυοθεραπεία. Εάν το οπτικό νεύρο (οπτικό νεύρο) έχει ήδη επηρεαστεί και / ή μπορεί να προσδιοριστεί μετάσταση, χημειοθεραπευτικά μέτρα χρησιμοποιούνται επίσης στο ρετινοβλάστωμα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Ενας Ρετινοβλάστωμα δεν μπορεί να αποφευχθεί συγκεκριμένα, καθώς οι αυθόρμητες μεταλλάξεις που προκαλούν δεν μπορούν να ελεγχθούν. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ματιών ή εάν υπάρχουν συμπτωματικά συμπτώματα, το παιδί θα πρέπει να εξεταστεί από οφθαλμίατρο έτσι ώστε ένα πιθανό αμφιβληστροειδοβλάστωμα να μπορεί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί σε πρώιμο στάδιο. Επιπλέον, οι εξετάσεις παιδίατρος θα πρέπει να χρησιμοποιούνται για την έγκαιρη ανίχνευση του ρετινοβλαστώματος.

Μετέπειτα φροντίδα

Μετά την πρώτη θεραπεία για το ρετινοβλάστωμα, οι εξετάσεις παρακολούθησης θα πραγματοποιούνται σε τακτά χρονικά διαστήματα. Για το σκοπό αυτό ο ασθενής πρέπει να πάει σε κλινική. Είναι εξαιρετικά σημαντικό να παρακολουθήσετε τα check-up. Υπάρχει κίνδυνος να επαναληφθεί το ρετινοβλάστωμα και να απαιτηθεί κατάλληλη θεραπεία. Πιθανές δευτερογενείς και ταυτόχρονες ασθένειες μπορεί επίσης να χρειαστούν θεραπεία.

Ο πιο σημαντικός στόχος της παρακολούθησης του ρετινοβλαστώματος είναι η έγκαιρη ανίχνευση υποτροπής. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί ο νέος όγκος, τόσο καλύτερα μπορεί να αντιμετωπιστεί. Το ίδιο ισχύει και για παρενέργειες ή επακόλουθες συνέπειες που οφείλονται στην ασθένεια. Εάν υπάρχουν συναισθηματικά ή κοινωνικά προβλήματα που προκαλούνται από το ρετινοβλάστωμα, η μετέπειτα φροντίδα θα τα φροντίσει επίσης.

Στο πλαίσιο των τσεκ-απ, τα μάτια και οι πρίζες του προσβεβλημένου παιδιού ελέγχονται τακτικά. Διεξάγεται οφθαλμοσκόπιο υπό αναισθησία. Ο αριθμός των εξετάσεων παρακολούθησης που τελικά πρέπει να πραγματοποιηθούν εξαρτάται από τον τύπο της θεραπείας, την ηλικία του παιδιού και τα γενετικά ευρήματα.

Εάν το ρετινοβλάστωμα έχει κληρονομικά αίτια, πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις παρακολούθησης σε ειδικό κέντρο κάθε τρεις μήνες μετά την επέμβαση έως την ηλικία των 5 ετών. Εάν πρέπει να πραγματοποιηθεί χημειοθεραπεία με άλλες μορφές θεραπείας όπως χειρουργική επέμβαση, κρυοθεραπεία, θεραπεία με λέιζερ ή ακτινοθεραπεία, η εξέταση πραγματοποιείται συνήθως κάθε τέσσερις εβδομάδες. Με αυτήν τη διαδικασία, οι νέοι σχηματισμοί του ρετινοβλαστώματος μπορούν συνήθως να αναγνωριστούν εγκαίρως.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το ρετινοβλάστωμα απαιτεί αρχικά στενή ιατρική περίθαλψη. Επιπλέον, υπάρχουν διάφορα μέτρα αυτοβοήθειας που υποστηρίζουν την ιατρική θεραπεία. Βασικά, το ρετινοβλάστωμα είναι μια πάθηση που πρέπει να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Τα μέτρα αυτοβοήθειας επικεντρώνονται στο να παραμείνετε σωματικά δραστήριοι και να ακολουθείτε μια ήπια διατροφή.

Το παιδί χρειάζεται επίσης υποστήριξη στην καθημερινή ζωή. Λόγω της περιορισμένης όρασης, πολλές δραστηριότητες δεν είναι πλέον δυνατές χωρίς βοήθεια. Μετά από μια επέμβαση στο μάτι, ο ασθενής δεν πρέπει να εκθέσει το μάτι σε άμεσο ηλιακό φως ή άλλα ερεθίσματα. Οι ιατρικές προδιαγραφές σχετικά με τη φροντίδα των τραυμάτων πρέπει να τηρούνται αυστηρά, ώστε να μην εμφανίζονται λοιμώξεις.

Δεδομένου ότι είναι μια σοβαρή καρκινική νόσος, τα προσβεβλημένα παιδιά και οι έφηβοι υποφέρουν συχνά ψυχικά. Οι γονείς πρέπει να περνούν όσο το δυνατόν περισσότερο χρόνο με το άρρωστο παιδί και να λαμβάνουν φιλικές προς τα παιδιά πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια. Οι συνομιλίες με ειδικούς βοηθούν το παιδί να κατανοήσει καλύτερα την κατάσταση. Οι θεραπευτικές συμβουλές μπορούν επίσης να είναι χρήσιμες για τους γονείς. Εάν η ασθένεια εξελίσσεται θετικά, πρέπει να διατηρείται μακροπρόθεσμα ένας υγιής και ενεργός τρόπος ζωής. Επιπλέον, το παιδί χρειάζεται συνήθως ένα οπτικό βοήθημα, το οποίο θα πρέπει να οργανωθεί νωρίς. Οποιεσδήποτε εξωτερικές αλλαγές μπορούν να αντιμετωπιστούν με μακιγιάζ ή προθέσεις. Το Ίδρυμα για τον Καρκίνο των Παιδιών δίνει στις προσβεβλημένες οικογένειες έναν προσανατολισμό.