Σύνδρομο Rett

Το 1966, ο γιατρός καθηγητής Dr. Andreas Rett μια σπάνια και προηγουμένως άγνωστη ασθένεια που επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια. Σύμφωνα με τον ίδιο, η ασθένεια θεωρήθηκε ότι προκαλεί σοβαρές ψυχικές και σωματικές αναπηρίες Σύνδρομο Rett ονομάστηκε.

Τι είναι το σύνδρομο Rett;

ο Σύνδρομο Rett είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα Χ. Η ασθένεια μπορεί να πάρει πολύ διαφορετικές μορφές, από πολύ ήπια έως πολύ σοβαρή.

Η ασθένεια αρχικά εκδηλώνεται σε αναπτυξιακές διαταραχές στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μετά από μια κανονικά φυσιολογική εγκυμοσύνη και τοκετό, οι πρώτοι μήνες της ζωής των ασθενών είναι φυσιολογικοί. Αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο όπως και άλλα παιδιά που δεν έχουν την ασθένεια. Μεταξύ του έβδομου μήνα και του δεύτερου έτους της ζωής, τα παιδιά με σύνδρομο Rett αρχικά εμφανίζουν συνολική αναπτυξιακή διακοπή.

Μετά από αυτήν τη φάση, οι ήδη μαθευμένες δεξιότητες όπως η ομιλία ή οι κινήσεις των χεριών αναπτύσσονται ξανά. Οι άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα αυτισμού και έχουν διάφορες διαταραχές της κίνησης. Μαζί με αυτό, παρατηρείται διανοητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις και στερεότυπα κίνησης. Τα στερεότυπα κίνησης του συνδρόμου Rett είναι κυρίως επαναλαμβανόμενες κινήσεις χεριών που θυμίζουν την ακολουθία κινήσεων κατά το πλύσιμο των χεριών.

αιτίες

Οι αιτίες για αυτό Σύνδρομο Rett είναι στα γονίδια. Το ελάττωμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και εμφανίζεται κατά τη σύλληψη τόσο στα αρσενικά όσο και στα θηλυκά έμβρυα.

Ωστόσο, τα αρσενικά έμβρυα πεθαίνουν σχεδόν πάντα, έτσι ώστε το ελάττωμα εμφανίζεται μόνο μόνο σε κορίτσια. Το ελάττωμα μεταδίδεται σχεδόν πάντα από τον πατέρα στο παιδί. Κάθε χρόνο περίπου 50 κορίτσια γεννιούνται με σύνδρομο Rett στη Γερμανία.

Το ελαττωματικό γονίδιο ανακαλύφθηκε το 1983 από τον νευρογενετιστή Dr. Huda Zoghi από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ στις ΗΠΑ. Μόνο τότε ήταν δυνατό να εντοπιστεί η αιτία της νόσου χρησιμοποιώντας γενετικό τεστ και όχι μόνο μέσω των συμπτωμάτων.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Rett είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Κυρίως επηρεάζονται τα κορίτσια. Η ασθένεια είναι η πιο κοινή αναπηρία στα κορίτσια, μετά το σύνδρομο Down. Μέχρι περίπου έξι μήνες μετά τη γέννηση, η ανάπτυξη είναι εντελώς φυσιολογική. Από τον έκτο μήνα και μετά, η ανάπτυξη αρχικά φαίνεται να σταματά. Στη συνέχεια, η ανάπτυξη μειώθηκε.

Οι κινητικές δεξιότητες που έχουν ήδη αποκτηθεί χάνονται. Για παράδειγμα, τα παιδιά δεν ξέρουν πλέον πώς να χρησιμοποιούν τα χέρια τους. Καθώς τα παιδιά χάνουν τον συναισθηματικό δεσμό με τους γονείς τους, το σύνδρομο Rett μοιάζει πολύ με τον αυτισμό. Η γλωσσική ανάπτυξη καθυστερεί ή δεν συμβαίνει καθόλου. Ωστόσο, είναι συχνά δυνατό να αρθρώσουμε μεμονωμένες λέξεις.

Δεν μαθαίνουν να περπατούν όλα τα εμπλεκόμενα κορίτσια. Η κίνηση είναι συνήθως δυνατή μόνο με εξωτερική βοήθεια και φαίνεται ανασφαλής και χωρίζει τα πόδια. Από την ηλικία των τριών, τα αυτιστικά χαρακτηριστικά υποχωρούν και το συναισθηματικό ενδιαφέρον μπαίνει ξανά. Τα παιδιά προσπαθούν να επικοινωνήσουν.

Κατά τη διάρκεια της νόσου, εμφανίζονται τεράστιες παραμορφώσεις του σκελετού, κράμπες και πεπτικά προβλήματα. Οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται έως την ηλικία των τεσσάρων ετών. Εκείνοι που έχουν πληγεί παραμένουν σοβαρά ανάπηροι για όλη τη ζωή και πρέπει να φροντίζονται όλο το εικοσιτετράωρο.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του Σύνδρομο Rett είναι συχνά δύσκολο επειδή τα παιδιά αναπτύσσονται κανονικά στην αρχή. Εάν δεν υπάρχει συγκεκριμένη υποψία γενετικού ελαττώματος, δεν πραγματοποιείται γενετική εξέταση, που είναι ο μόνος τρόπος έγκαιρης ανίχνευσης του συνδρόμου Rett.

Εάν η ασθένεια δεν διαγνωστεί με γενετικό τεστ, αυτό μπορεί να γίνει με βάση τα συμπτώματα. Η παλινδρόμηση των ήδη μαθευμένων δεξιοτήτων ξεκινά από τον έβδομο μήνα της ζωής. Εκτός από τα συμπτώματα που έχουν ήδη περιγραφεί, μπορεί να παρατηρηθεί μειωμένη ανάπτυξη του κρανίου κατά τη διάρκεια της νόσου, η οποία μπορεί να ξεκινήσει μεταξύ του πέμπτου μήνα της ζωής και του τέταρτου έτους της ζωής.

Επιπλέον, υπάρχει σοβαρή γνωστική εξασθένηση και είτε η αδυναμία να περπατήσει ανεξάρτητα είτε ένα φαρδύ πόδι και σταθερό βάδισμα. Η διάγνωση που βασίζεται στα συμπτώματα γίνεται συχνά μόνο μεταξύ των δύο και των πέντε ετών. Πρόσθετα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αϋπνία, σκολίωση (παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης), επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές του κυκλοφορικού και μειωμένη ανάπτυξη.

Από την ηλικία των δέκα ετών περίπου, οι ασθενείς υποφέρουν από τεράστια επιδείνωση των κινητικών δεξιοτήτων, έτσι ώστε να εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι.

Επιπλοκές

Στο σύνδρομο Rett, τα παιδιά που πάσχουν υποφέρουν από πολύ σοβαρούς περιορισμούς και αναπτυξιακές διαταραχές. Κατά κανόνα, η ανάπτυξη διαταράσσεται επίσης, έτσι ώστε όσοι επηρεάζονται επίσης να υποφέρουν από μικρό ανάστημα. Επιπλέον, υπάρχει ένα σοβαρό διανοητικό μειονέκτημα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πειράγματα ή εκφοβισμό, ειδικά μεταξύ των παιδιών, έτσι ώστε οι ασθενείς να αναπτύξουν επίσης προβλήματα ψυχικής υγείας.

Εξαρτώνται συχνά από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή και δεν μπορούν να το αντιμετωπίσουν μόνοι τους. Οι διαταραχές της ομιλίας συγκαταλέγονται επίσης στα συμπτώματα του συνδρόμου Rett και συνοδεύονται από διαταραχές συντονισμού και συγκέντρωσης. Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά πάσχουν από διαταραχές βάδισης. Οι γονείς και οι συγγενείς μπορούν επίσης να επηρεαστούν από τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett, έτσι ώστε και αυτοί να υποφέρουν από ψυχικές διαταραχές και διαθέσεις.

Επειδή δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο, αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Το αν θα υπάρξει μειωμένο προσδόκιμο ζωής λόγω του συνδρόμου Rett δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί. Δυστυχώς, το σύνδρομο δεν μπορεί να προληφθεί.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή το σύνδρομο Rett δεν θεραπεύεται, αυτή η ασθένεια πρέπει σίγουρα να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Ωστόσο, μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο καθαρά συμπτωματική θεραπεία, καθώς το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική ασθένεια. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος εμφανίσει τα συμπτώματα του συνδρόμου Down.

Επισκεφθείτε έναν γιατρό εάν το άτομο εμφανίζει σημάδια αυτισμού. Επιπλέον, η ιατρική θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται εάν ο ενδιαφερόμενος έχει κράμπες ή πάσχει από σοβαρά πεπτικά προβλήματα.

Η διάγνωση του συνδρόμου Rett μπορεί να γίνει από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Ωστόσο, η θεραπεία από διάφορους ειδικούς είναι ακόμη απαραίτητη για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του συνδρόμου Rett.

Θεραπεία & Θεραπεία

Θεραπεία του Σύνδρομο Rett εμφανίζεται συμπτωματικά. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μόνο η δυνατότητα αντιμετώπισης των μεμονωμένων καταγγελιών που σχετίζονται με την ασθένεια.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ίδια την ασθένεια καθώς είναι γενετικό ελάττωμα. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ στον τύπο και τη σοβαρότητά τους, δεν είναι κάθε θεραπεία κατάλληλη για κάθε ασθενή. Η θεραπεία πραγματοποιείται μετά από διαβούλευση με τον θεράποντα ιατρό, οι ακόλουθες επιλογές θεραπείας είναι κοινές για το σύνδρομο Rett, αλλά μπορεί επίσης να είναι εντελώς ακατάλληλες σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

Η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει τουλάχιστον εν μέρει να αντισταθμίσει την έλλειψη κίνησης. Η άσκηση των ακολουθιών κίνησης και η ενίσχυση των μυών μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της κινητικότητας για όσο το δυνατόν περισσότερο. Η ιπποθεραπεία είναι μια άλλη λέξη για θεραπευτική ιππασία. Η οδήγηση ενισχύει τόσο την αυτοπεποίθηση όσο και την εμπιστοσύνη στους άλλους.Η εγγύτητα με τα ζώα μπορεί από μόνη της να έχει θετικά αποτελέσματα σε άτομα με ελλείμματα. Η θεραπεία ενισχύει επίσης την αίσθηση της ισορροπίας, η οποία συχνά διαταράσσεται σε ασθενείς με σύνδρομο Rett. Η ιπποθεραπεία θα πρέπει επίσης να έχει χαλαρωτικό αποτέλεσμα.

Στην εργασιακή θεραπεία, οι κινητικές δεξιότητες εκπαιδεύονται προκειμένου να διασφαλιστεί μεγαλύτερη ανεξαρτησία στην καθημερινή ζωή, για παράδειγμα όταν τρώτε. Υπάρχουν και άλλες θεραπείες που μπορεί να είναι πολύ χρήσιμες στο σύνδρομο Rett. Αυτά πρέπει πάντα να συζητούνται με τον θεράποντα ιατρό.

πρόληψη

Μια πρόληψη της Σύνδρομο Rett είναι σχεδόν αδύνατο. Μόνο μια γενετική εξέταση των γονέων πριν από την εγκυμοσύνη ή μια προγεννητική εξέταση του παιδιού (μια γενετική εξέταση στη μήτρα) μπορεί να αποκαλύψει εάν ένα παιδί θα μπορούσε να αναπτύξει σύνδρομο Rett. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ εμφανίζονται επίσης όταν εκείνοι που επηρεάζονται δεν έχουν καθόλου συμπτώματα.

Αυτό σημαίνει ότι ούτε η γενετική εξέταση των γονέων ούτε η προγεννητική εξέταση μπορούν να παράσχουν αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με το εάν ένα παιδί θα αναπτύξει πραγματικά σύνδρομο Rett. Δεν υπάρχει σχεδόν κανένας κίνδυνος επανάληψης σε ένα ήδη άρρωστο παιδί.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Rett αποτελεί μια μεγάλη πρόκληση για τις ενδιαφερόμενες οικογένειες. Για τα παιδιά με το σύνδρομο Rett πρέπει να διασφαλιστεί η μόνιμη φροντίδα, καθώς υποφέρουν από σοβαρούς σωματικούς και πνευματικούς περιορισμούς. Το περιβάλλον πρέπει να είναι σχεδιασμένο για άτομα με ειδικές ανάγκες.

Αυτό περιλαμβάνει κατάλληλες εγκαταστάσεις τουαλέτας, ανελκυστήρες σκάλας και όλα τα μέτρα που κάνουν την καθημερινή ζωή όσο το δυνατόν πιο εύκολη για το άρρωστο παιδί. Αυτό ελαχιστοποιεί επίσης τον αυξημένο κίνδυνο ατυχημάτων. Δεδομένου ότι η κοινωνική συμπεριφορά των παιδιών με σύνδρομο Rett είναι μερικές φορές σοβαρά περιορισμένη, συνιστάται η τοποθέτηση σε ειδικό νηπιαγωγείο.

Από μια συγκεκριμένη ηλικία, η συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη. Η τακτική και στοχευμένη φυσιοθεραπεία βελτιώνει την περιορισμένη κινητικότητα. Η ανεπαρκώς αναπτυγμένη γλωσσική ικανότητα μπορεί να προωθηθεί μέσω υποστηρικτικών ασκήσεων. Η θεραπευτική υποστήριξη ανακουφίζει επίσης τους γονείς και διευκολύνει την αντιμετώπιση του άρρωστου παιδιού.

Ταυτόχρονα, η ιατρική παρακολούθηση είναι πάντα απαραίτητη. Προκειμένου να διασφαλιστεί η βέλτιστη θεραπεία, συνιστάται στους γονείς να τηρούν ημερολόγιο στο οποίο καταγράφονται η πρόοδος και τα νέα συμπτώματα του άρρωστου παιδιού. Οι ενήλικες με σύνδρομο Rett χρειάζονται ακόμη βέλτιστη φροντίδα. Η ένωση Rett Syndrom Germany προσφέρει στις πληγείσες οικογένειες την ευκαιρία να ανταλλάξουν ιδέες και να μάθουν για τις τρέχουσες επιλογές θεραπείας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett έχουν σοβαρές σωματικές και ψυχικές αναπηρίες. Οι γονείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι το παιδί φροντίζεται σε μόνιμη βάση. Στο νοικοκυριό, πρέπει να εγκατασταθούν τουαλέτες με πρόσβαση για άτομα με ειδικές ανάγκες, να εγκατασταθούν ανελκυστήρες και άλλα μέτρα που να επιτρέπουν στο παιδί να έχει μια φυσιολογική καθημερινή ζωή. Οι κατάλληλες προσαρμογές μειώνουν επίσης τον κίνδυνο ατυχημάτων.

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett θα πρέπει να πάνε σε ειδικό νηπιαγωγείο σε νεαρή ηλικία, ιδανικά με άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί, έτσι ώστε η περιορισμένη κοινωνική συμπεριφορά να μπορεί να αντισταθμιστεί αποτελεσματικά. Μπορείτε επίσης να επισκεφθείτε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Η περιορισμένη σωματική κινητικότητα μπορεί να προωθηθεί μέσω στοχευμένης φυσιοθεραπείας. Η έλλειψη γλωσσικής ανάπτυξης προωθείται από την υποστηριζόμενη επικοινωνία.

Το σύνδρομο Rett αντιπροσωπεύει μια μεγάλη πρόκληση για όλους εκείνους που έχουν πληγεί. Η θεραπευτική υποστήριξη είναι απαραίτητη για την ανακούφιση των γονέων και τη βελτίωση του τρόπου αντιμετώπισης του άρρωστου παιδιού. Επιπλέον, η ιατρική παρακολούθηση είναι πάντα απαραίτητη. Είναι καλύτερο για τους γονείς να κρατούν ένα ημερολόγιο στο οποίο σημειώνουν την πρόοδο και τυχόν παράπονα. Με βάση αυτές τις πληροφορίες, η θεραπεία μπορεί να σχεδιαστεί βέλτιστα.

Τα ενήλικα άτομα με σύνδρομο Rett εξακολουθούν να χρειάζονται φροντίδα και πρέπει να ανταλλάσσουν ιδέες με άλλα άτομα που το έχουν. Η ένωση Rett Syndrom Deutschland e.V. προσφέρει διάφορα έργα για τις πληγείσες οικογένειες και παρέχει πληροφορίες σχετικά με τις τρέχουσες επιλογές θεραπείας.