Οπως και Σύνδρομο Rothmund-Thomson ονομάζεται γενετική δερματική ασθένεια. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Τι είναι το σύνδρομο Rothmund-Thomson;
© logo3in1 - stock.adobe.com
ο Σύνδρομο Rothmund-Thomson (RTS) είναι μία από τις γενετικές δερματικές παθήσεις. Στην περιοχή του προσώπου ειδικότερα, εμφανίζεται έντονο poikiloderma, το οποίο σχετίζεται με ορθοπεδικά και οφθαλμολογικά παράπονα. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης ορισμένων καρκίνων.
Το όνομα σύνδρομο Rothmund-Thomson επιστρέφει στην περιγραφή δύο γιατρών. Αυτό έγινε για πρώτη φορά το 1836 από τον Γερμανό οφθαλμίατρο Αύγουστο von Rothmund (1830-1906). Το 1936 ο Άγγλος γιατρός Matthew Sydney Thomson (1894-1969) δημοσίευσε δύο εργασίες που αφορούσαν την κληρονομική poikiloderma (Poikiloderma congenitale).
Αυτή η ασθένεια είναι η ίδια με τις ασθένειες που περιγράφονται από τον August von Rothemund. Για το λόγο αυτό αργότερα ονομάστηκε σύνδρομο Rothmund-Thomson. Το σύνδρομο Rothmund-Thomson μπορεί να συμπεριληφθεί στις σπάνιες ασθένειες. Μέχρι το 2014, είχαν καταγραφεί μόνο 300 περιπτώσεις ασθένειας. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε οικογένειες, το οποίο είναι χαρακτηριστικό για κληρονομικές ασθένειες.
Οι συγγενείς του αίματος ή οι μικρές κοινότητες επηρεάζονται κυρίως. Υπάρχει μια ισορροπία μεταξύ των δύο φύλων ως προς τον αριθμό των ασθενειών. Λόγω του μικρού αριθμού των περιπτώσεων, ωστόσο, δεν μπορούν να δοθούν ακριβείς πληροφορίες. Επιπλέον, καμία συγκεκριμένη εθνοτική ομάδα δεν επηρεάζεται ιδιαίτερα από το σύνδρομο Rothmund-Thomson. Η μεταφορική συχνότητα της μετάλλαξης δεν είναι γνωστή.
αιτίες
Στην ιατρική, το σύνδρομο Rothmund-Thomson χωρίζεται στις υπο-μορφές RTS-1 και RTS-2. Δεν ήταν ακόμη δυνατό να διευκρινιστεί τι προκαλεί το RTS-1. Το RTS-2 μπορεί να εντοπιστεί σε ετερόζυγο μετάλλαξη που προήλθε από το γονίδιο RECQL4. Το προσβεβλημένο γονίδιο κωδικοποιείται για μια ελικάση.
Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η ανοησία μετάλλαξη. Σε 60 έως 65% όλων των ασθενών, τα ελαττώματα στο γονίδιο RECQL4 είναι η αιτία της ανάπτυξης του συνδρόμου Rothmund-Thomson. Και οι δύο τύποι RTS-1 και RTS-2 κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Ένα τυπικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Rothmund-Thomsons είναι το αδιαμφισβήτητο εξάνθημα στο πρόσωπο, το οποίο είναι poikiloderma. Αυτό το εξάνθημα είναι το κύριο σύμπτωμα της γενετικής δερματικής νόσου. Το Poikiloderma διακρίνει επίσης την ασθένεια από το σύνδρομο RAPADILINO.
Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rothmund-Thomson είναι τα αραιά μαλλιά της κεφαλής, η συχνή έλλειψη βλεφαρίδων ή φρυδιών, κοντό ανάστημα, σκελετικές δυσπλασίες, καταρράκτης εφήβων και η εμφάνιση χεριού ακτινικής λέσχης. Επιπλέον, οι πάσχοντες γερνούν πρόωρα και αναπτύσσουν προδιάθεση για καρκίνο.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ RTS-1 και RTS-2. Στο RTS-1, εμφανίζονται poikiloderma, εκτοδερμική δυσπλασία και νεανικός καταρράκτης των ματιών. Οι ασθενείς με υποτύπο RTS-2 πάσχουν επίσης από poikiloderma. Επιπλέον, υπάρχουν συγγενείς παραμορφώσεις των οστών και αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης οστεοσαρκωμάτων, κακοήθων οστών όγκων στην εφηβεία. Σε περαιτέρω ζωή μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρκίνο του δέρματος.
Οι δυσπλασίες του σκελετού στο σύνδρομο Rothmund-Thomson είναι αισθητές, μεταξύ άλλων, από τη μύτη της σέλας, από ένα χέρι με ακτινική λέσχη ή από εξέχον μέτωπο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, μπορούν να ανιχνευθούν μόνο με ακτινογραφίες.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Πρέπει επίσης να γίνει διάκριση μεταξύ των δύο μορφών του συνδρόμου Rothmund-Thomson στη διαγνωστική. Δεν βρέθηκαν μοριακοί γενετικοί ενεργοποιητές για την ανάπτυξη του RTS-1. Για το λόγο αυτό, η διάγνωση βασίζεται στα συμπτώματα που υπάρχουν. Για τον σκοπό αυτό δημιουργήθηκε ένας ειδικός πίνακας αξιολόγησης, ο οποίος χρησιμοποιείται για τη συλλογή των διαφόρων καταγγελιών για ασθένειες.
Με τη βοήθεια των σημειακών τιμών, ο εξεταστικός γιατρός μπορεί να καθορίσει εάν υπάρχει RTS-1. Εάν υπάρχει υποψία RTS-2, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η μετάλλαξη στο γονίδιο RECQL4 εκτελώντας ένα γενετικό τεστ. Αυτό συνήθως παρέχει επίσης αποδεικτικά στοιχεία για το RTS-2. Το σύνδρομο Rothmund-Thomson θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη εάν οι ασθενείς έχουν οστεοσάρκωμα. Πρέπει να γίνει διαφορική διάγνωση για το σύνδρομο RAPADILINO και το σύνδρομο Baller-Gerold, καθώς μεταλλάξεις στο γονίδιο RECQL4 μπορούν επίσης να βρεθούν σε αυτές τις ασθένειες. Το σύνδρομο Rothmund-Thomson ακολουθεί διαφορετική πορεία.
Παρά την ορατή διαδικασία πρόωρης γήρανσης, οι ασθενείς έχουν σχετικά φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, υπό την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχει κακοήθης καρκίνος. Μερικοί ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης δευτερογενών κακοηθειών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η πρόγνωση εξαρτάται από την ποιότητα του προσυμπτωματικού ελέγχου του καρκίνου και τη θεραπεία του καρκίνου. Εάν εμφανιστούν οστεοσάρκωμα, το πενταετές προσδόκιμο ζωής των ασθενών κυμαίνεται μεταξύ 60 και 70 τοις εκατό.
Επιπλοκές
Στο σύνδρομο Rothmund-Thomson, οι άνθρωποι πάσχουν από διάφορες διαφορετικές δερματικές παθήσεις. Αυτά τα παράπονα έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην αισθητική, έτσι ώστε πολλοί πάσχοντες να αισθάνονται άβολα και να υποφέρουν από συμπλέγματα κατωτερότητας ή από μειωμένη αυτοεκτίμηση. Κατάθλιψη ή άλλα ψυχολογικά παράπονα μπορεί επίσης να προκύψουν. Το σύνδρομο Rothmund-Thomson μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά σε παιδιά.
Επιπλέον, υπάρχει επίσης ένα μικρό ανάστημα και διάφορες παραμορφώσεις στον σκελετό. Οι ασθενείς υποφέρουν από περιορισμένη κινητικότητα και σε ορισμένες περιπτώσεις από την ανάπτυξη όγκων οστών. Ο καρκίνος του δέρματος μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα της νόσου και μπορεί να μειώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου. Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις οι γονείς ή οι συγγενείς επηρεάζονται επίσης από τα συμπτώματα του συνδρόμου Rothmund-Thomson και επίσης υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα.
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο, μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο συμπτωματική θεραπεία. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων για να νικήσουν τους καρκίνους. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να επιτευχθεί μια εντελώς θετική πορεία της νόσου.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Rothmund-Thomson είναι μια κληρονομική δερματική ασθένεια με οικογενειακό επιπολασμό, οι επαφές με έναν γιατρό είναι αναπόφευκτες στην αρχή της ζωής. Ωστόσο, το poikiloderma στην περιοχή του προσώπου που σχετίζεται με την ασθένεια δεν είναι το μόνο σύμπτωμα που κάνει τη ζωή δύσκολη για όσους έχουν πληγεί.
Τα άτομα με σύνδρομο Rothmund-Thomson υποφέρουν επίσης από ορθοπεδικές ή οφθαλμολογικές επιπλοκές. Άτομα και των δύο φύλων είναι επίσης πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο. Ωστόσο, οι δύο υπότυποι του συνδρόμου Rothmund-Thomson εμφανίζονται σπάνια. Δεν καταγράφονται περισσότερες από 300-320 περιπτώσεις στον κόσμο.
Δεδομένης της σπανιότητας του συνδρόμου Rothmund-Thomson, είναι συγκριτικά δύσκολο να βρεθεί ένας ειδικός γιατρός που μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Rothmund-Thomson. Είναι απαραίτητη η διαφοροποίηση από άλλα σύνδρομα με παρόμοια συμπτώματα. Οι ιατρικές θεραπείες είναι απαραίτητες στις περισσότερες περιπτώσεις, ακόμη και αν δεν υπάρχει πιθανότητα θεραπείας. Το σύνδρομο Rothmund-Thomson μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Ειδικοί και ειδικοί από διάφορους κλάδους θα προσπαθήσουν για στενή συνεργασία.
Η συνεργασία των δερματολόγων, των ορθοπεδικών, των οφθαλμολόγων, των χειρουργών ή των ογκολόγων είναι ο καλύτερος τρόπος για να βοηθήσετε όσους επηρεάζονται να επιτύχουν μια καλύτερη ποιότητα ζωής.
Θεραπεία & Θεραπεία
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την αιτία του συνδρόμου Rothmund-Thomson. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία περιορίζεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα είναι εξαιρετικά περίπλοκα, συνιστάται η θεραπεία του ασθενούς σε διεπιστημονική βάση. Αυτό σημαίνει ότι η θεραπεία πραγματοποιείται από γιατρούς από διαφορετικές ειδικότητες. Στην περίπτωση του συνδρόμου Rothmund-Thomson, αυτό περιλαμβάνει χειρουργούς, ορθοπεδικούς, οφθαλμολόγους, ογκολόγους και δερματολόγους (δερματολόγους).
Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει ετήσια οφθαλμολογική εξέταση, θεραπεία τελαγγειεκτασιών και ραδιολογικές εξετάσεις για τον έλεγχο των οστεοσαρκωμάτων. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι μια πιθανή νέα θεραπευτική επιλογή. Είναι ακόμη σε κλινικές δοκιμές και έχει πραγματοποιηθεί μόνο σε δύο ασθενείς μέχρι τώρα. Ένας ασθενής υποβλήθηκε σε αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών. Στην άλλη περίπτωση, η θεραπεία πραγματοποιήθηκε χρησιμοποιώντας βλαστικά κύτταρα αίματος ομφάλιου λώρου.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα κατά της ερυθρότητας και του εκζέματοςπρόληψη
Δυστυχώς, δεν είναι δυνατό να ληφθούν προληπτικά μέτρα κατά της εκδήλωσης του συνδρόμου Rothmund-Thomson. Η κατάσταση είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες, η αιτία των οποίων είναι ακόμη σε μεγάλο βαθμό άγνωστη.
Μετέπειτα φροντίδα
Η παρακολούθηση για το σύνδρομο Rothmund-Thomson εξαρτάται από τον υποτύπο της νόσου και την πορεία της, καθώς και από τα επιλεγμένα μέτρα θεραπείας και από τη σύσταση του ασθενούς. Γενικά, η παρακολούθηση θα εξετάσει τα διάφορα συμπτώματα και θα συζητήσει τα επόμενα βήματα. Η χειρουργική επέμβαση συχνά επιβαρύνει σημαντικά τον ασθενή.
Κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης, οι χειρουργικές ουλές ελέγχονται για να προσδιοριστεί η επιτυχία της θεραπείας. Επιπλέον, οι ασθενείς ενθαρρύνονται να ξεκουραστούν. Η θεραπεία με παυσίπονα μπορεί να είναι απαραίτητη για παρατεταμένες ασθένειες. Επιπλέον, οι ασθενείς χρειάζονται μερικές φορές ψυχολογική υποστήριξη. Μέρος της παρακολούθησης παρακολούθησης είναι επίσης η εκπαίδευση σχετικά με την πρόοδο σε νέες μεθόδους θεραπείας όπως η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή η μεταμόσχευση μυελού των οστών, οι οποίες μέχρι στιγμής έχουν πραγματοποιηθεί με επιτυχία σε ορισμένους ασθενείς.
Επιπλέον, η παρακολούθηση περιλαμβάνει μια ρουτίνα εξέταση των διαφόρων φυσικών λειτουργιών που έχουν επηρεαστεί από τον καρκίνο. Εάν δεν προκύψουν επιπλοκές, τότε ο ασθενής μπορεί να απολυθεί. Δεδομένου ότι πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση που μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά, συνιστάται στενή ιατρική παρακολούθηση για τον ασθενή ακόμη και μετά την ανάρρωση. Η παρακολούθηση του συνδρόμου Rothmund-Thomson πραγματοποιείται από δερματολόγο, ορθοπεδικό, οφθαλμίατρο, ογκολόγο ή χειρουργό, ανάλογα με τα συμπτώματα.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Επειδή το σύνδρομο Rothmund-Thomson σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, το άτομο που πάσχει πρέπει να εξετάζει ανεξάρτητα το σώμα του για ανωμαλίες ή ανωμαλίες στο δέρμα σε τακτά χρονικά διαστήματα. Εκτός από τις ιατρικές επισκέψεις για ιατρικές εξετάσεις, συνιστάται να ζητήσετε τη βοήθεια άλλων ατόμων στην καθημερινή ζωή για να διευκρινίσετε περιοχές που είναι δύσκολο να έχετε πρόσβαση για πιθανές αλλαγές στην εμφάνιση του δέρματος.
Δεδομένου ότι η γενετική ασθένεια εμφανίζει ήδη ανωμαλίες στα πρώτα χρόνια της ζωής, το αναπτυσσόμενο παιδί πρέπει να ενημερώνεται για την υπάρχουσα ασθένεια και την περαιτέρω πορεία της σε πρώιμο στάδιο. Κατά την αντιμετώπιση της διαταραχής σε καθημερινή βάση, είναι σημαντικό να αποφεύγετε ξαφνικές καταστάσεις και δυσάρεστες εκπλήξεις. Επομένως, το στενό κοινωνικό περιβάλλον θα πρέπει επίσης να ενημερώνεται για την υπάρχουσα βλάβη στην υγεία. Δεδομένου ότι υπάρχουν οπτικές αλλαγές, είναι σημαντικό να ενισχυθεί η αυτοπεποίθηση στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού.
Δεδομένου ότι οι χειρουργικές επεμβάσεις χρησιμοποιούνται συχνά για τη βελτίωση της κατάστασης, η ψυχική υποστήριξη για το παιδί είναι εξίσου σημαντική με την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος. Για να αντιμετωπίσει μια επέμβαση, ο οργανισμός χρειάζεται άμυνα. Η ψυχική δύναμη μπορεί να δημιουργηθεί σε συνεργασία με ψυχοθεραπευτή. Επιπλέον, οι θεραπείες που προσέφεραν βοήθεια για να είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις της νόσου συναισθηματικά καλά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς πρέπει επίσης να εξετάσουν το ενδεχόμενο να αναζητήσουν ψυχοθεραπευτική θεραπεία.
.jpg)
.jpg)
