Εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α

Κάτω από το όνομα εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α θεωρείται ότι είναι ένα συγγενές ανοσοποιητικό ελάττωμα. Η έλλειψη ανοσοσφαιρίνης Α, μια συγκεκριμένη κατηγορία αντισωμάτων, είναι χαρακτηριστική της επιλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορεί να ζήσουν μια ζωή χωρίς συμπτώματα και είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν αναπνευστικές λοιμώξεις από τους ανθρώπους που δεν πάσχουν από επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α.

Τι είναι η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α;

Περισσότερο από το 50 τοις εκατό όλων των πληγέντων είναι απαλλαγμένοι από καταγγελίες. Αυτό συμβαίνει επειδή η λειτουργία της ανοσοσφαιρίνης που λείπει αντικαθίσταται από την ανοσοσφαιρίνη Β που υπάρχει στις βλεννογόνες μεμβράνες.
© dariaren - stock.adobe.com

Απο εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α είναι ένα συγγενές ανοσολογικό ελάττωμα. Χαρακτηριστικό για το ελάττωμα είναι η έλλειψη ή επίσης η μείωση της ανοσοσφαιρίνης Α, ενώ όλοι οι άλλοι ισότυποι ανοσοσφαιρίνης αντιστοιχούν στον κανόνα. Η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α είναι μια από τις πιο κοινές ανοσοανεπάρκειες, με το εθνικό υπόβαθρο να διαδραματίζει ουσιαστικό ρόλο.

Ενώ η συχνότητα στην αραβική περιοχή είναι 1: 142, η πιθανότητα στην Ιαπωνία είναι 1: 18.500. Ενώ η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια στην Αφρική και τον δυτικό κόσμο, το ακριβώς αντίθετο συμβαίνει στην Ασία.

αιτίες

Η αιτία της επιλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α δεν είναι ακόμη γνωστή. Ωστόσο, η ανεπάρκεια προκύπτει από έλλειψη ωρίμανσης ή από έλλειψη παραγωγής ανοσοσφαιρίνης Α στα Β κύτταρα. Η εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α διαφοροποιείται περαιτέρω σε IgA1 και IgA2. Ο γιατρός χρησιμοποιεί το IgA1 για να αναφερθεί στη μονομερή ανοσοσφαιρίνη (ο κυκλοφορούμενος ορός) και το IgA2 στη διμερή ανοσοσφαιρίνη (η εκκριτική ανοσοσφαιρίνη).

Μερικές φορές τα φάρμακα - συμπεριλαμβανομένης της φαινυτοΐνης και της πενικιλλαμίνης - καθώς και λοιμώξεων (για παράδειγμα ο ιός Epstein-Barr ή η συγγενής ερυθρά) μπορούν να προκαλέσουν μια επίκτητη εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α. Δεν έχουν ακόμη επιβεβαιωθεί άλλες αιτίες ή παράγοντες που συμβάλλουν.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η έκταση της επιλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α είναι εξαιρετικά μεταβλητή και ατομική. Περισσότερο από το 50% όλων των πληγέντων είναι απαλλαγμένοι από καταγγελίες. Αυτό συμβαίνει επειδή η λειτουργία της ανοσοσφαιρίνης που λείπει αντικαθίσταται από την ανοσοσφαιρίνη Β που υπάρχει στις βλεννογόνες μεμβράνες. Ωστόσο, το 30% των ασθενών υποφέρουν από επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς παραπονιούνται για παράπονα που επηρεάζουν κυρίως το πεπτικό σύστημα.

Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν αυτοάνοσες ή καρκινικές παθήσεις καθώς και αλλεργίες, οι οποίες σχετίζονται με την εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α. Οι ακόλουθες καταγγελίες και ασθένειες είναι επομένως δυνατές - στο πλαίσιο μιας επιλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α: Λοιμώξεις (βρογχίτιδα, πνευμονία, ιγμορίτιδα), αυτοάνοσες ασθένειες (ερυθηματώδης λύκος, κοιλιοκάκη, νόσος του Crohn και ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Η ελκώδης κολίτιδα και οι αλλεργίες όπως η ατοπία, η δυσανεξία στα τρόφιμα και το αλλεργικό βρογχικό άσθμα μπορούν επίσης να προκαλέσουν μια επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α, όπως και οι ασθένειες του όγκου (θυμώματα, λεμφώματα, όγκοι του πεπτικού συστήματος, όγκοι του πνεύμονα και καρκίνος του στομάχου) και προβλήματα με το πεπτικό σύστημα (διάρροια) .

Η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α εκδηλώνεται κυρίως μέσω ασθενειών που σχετίζονται με την ανεπάρκεια, αλλά όχι με συγκεκριμένα συμπτώματα και παράπονα που προκαλούνται από την ανεπάρκεια.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Με βάση τον επαναλαμβανόμενο προσδιορισμό της συγκέντρωσης ανοσοσφαιρίνης Α, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α. Οι ασθενείς που πάσχουν από εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α έχουν εξαιρετικά χαμηλή τιμή ανοσοσφαιρίνης Α, η οποία είναι κάτω από 0,3 g / l. Οι δύο υποκατηγορίες IgA1 και IgA2 επηρεάζονται κυρίως, ενώ η τιμή του IgM είναι φυσιολογική.

Οποιαδήποτε άλλη ανοσοανεπάρκεια καθώς και δευτερογενής ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α πρέπει να αποκλειστεί πριν από τη διάγνωση επιλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α. Συχνά, η διάγνωση βασίζεται στη διαδικασία εξάλειψης. Αυτό σημαίνει ότι όλες οι άλλες ασθένειες που θα μπορούσαν να εξεταστούν αποκλείστηκαν έτσι ώστε να μπορεί να γίνει διάγνωση επιλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α.

Οι ασθενείς με εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Η πρόγνωση και η πορεία της νόσου είναι ευνοϊκές εάν δεν υπάρχουν άλλες ασθένειες. Εάν η εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α διαγνωστεί σε παιδιά, υπάρχει πιθανότητα η ανεπάρκεια να υποχωρήσει. Μερικές φορές, ωστόσο, η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α μπορεί επίσης να οδηγήσει σε CVID. η πρόγνωση εδώ είναι λιγότερο ευνοϊκή. Όπως και με τα παράπονα, η ασθένεια είναι ατομική και μεταβλητή, έτσι ώστε να μην μπορούν να γίνουν ακριβείς προβλέψεις και προγνώσεις.

Επιπλοκές

Αυτή η ασθένεια δεν χρειάζεται να οδηγήσει σε σοβαρές καταγγελίες ή επιπλοκές σε κάθε περίπτωση. Συχνά, οι πάσχοντες μπορούν να ζήσουν μια συνηθισμένη ζωή, αν και συχνότερα πάσχουν από αναπνευστικές ασθένειες. Αυτές οι λοιμώξεις είναι σχετικά συχνές και μπορούν να μειώσουν την ποιότητα ζωής. Αυτή η ανεπάρκεια μπορεί επίσης να προκαλέσει πεπτικά προβλήματα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε πόνο στην κοιλιά ή στο στομάχι.

Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει στο σχηματισμό όγκων. Όσοι πάσχουν συχνά υποφέρουν από δυσανεξία σε διάφορα τρόφιμα και εξίσου συχνά από διάρροια ή από όγκους στο στομάχι και τα έντερα. Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια αναγνωρίζεται αργά επειδή τα συμπτώματα δεν είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικά και δεν υποδεικνύουν αμέσως την ασθένεια.

Για το λόγο αυτό, η θεραπεία είναι συνήθως πολύ αργά. Η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως με τη βοήθεια φαρμάκων ή μεταγγίσεων αίματος. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, τα συμπτώματα δεν μπορούν να περιοριστούν εντελώς. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί επίσης να μειωθεί λόγω της ασθένειας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εκλεκτική ανοσοσφαιρίνη Η ανεπάρκεια είναι μια ανοσοανεπάρκεια που είναι έμφυτη. Από αυτήν την άποψη, υπάρχει κάποια πιθανότητα ότι θα ανακαλυφθεί νωρίς. Το πρόβλημα, ωστόσο, είναι ότι αυτή η ανοσολογική ανεπάρκεια συχνά δείχνει μόνο ήπια συμπτώματα. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει επιλογή αιτιώδους θεραπείας.

Εκείνοι που επηρεάζονται στερούνται ανοσοσφαιρίνης Α, ενός συγκεκριμένου τύπου αντισώματος. Η απουσία αυτού του αντισώματος δεν προκαλεί συμπτώματα στα μισά από αυτά που επηρεάζονται. Σε άλλα προσβεβλημένα άτομα, υπάρχει συσσώρευση αναπνευστικών λοιμώξεων. Είναι επίσης επισφαλές ότι η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω δευτερογενείς ασθένειες. Παραδείγματα περιλαμβάνουν ασθένειες του πεπτικού συστήματος, αυτοάνοσες ασθένειες όπως κοιλιοκάκη, νόσο του Crohn ή ερυθηματώδη λύκο. Επιπλέον, η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α μπορεί να οδηγήσει σε τροφικές αλλεργίες σε πρωτεΐνες γάλακτος, ατοπία ή αλλεργικό βρογχικό άσθμα.

Η τάση για ορισμένες ασθένειες του όγκου αυξάνεται σε πολλούς πάσχοντες. Εάν υπάρχει επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α, πρέπει πρώτα να εξαλειφθούν άλλες ανοσοανεπάρκειες. Επομένως, συνιστάται να επισκεφτείτε έναν γιατρό εάν έχετε επίμονα ανοσολογικά προβλήματα ή λοιμώξεις και επισημάνετε τα προβλήματα ανοσοανεπάρκειας.

Η έγχυση με ανοσοσφαιρίνες είναι αντιπαραγωγική στην περίπτωση μιας εκλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές αλλεργικές συνέπειες, επειδή η ενέσιμη ουσία θεωρείται από τον οργανισμό ως άγνωστη και εχθρική. Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν επίσης να προκαλέσουν επικίνδυνες αντιδράσεις. Συνεπώς, συνιστάται κάρτα έκτακτης ανάγκης σε όσους έχουν πληγεί των οποίων η διάγνωση επιβεβαιώθηκε

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία βασίζεται κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και των παθήσεων. Δεν υπάρχει η αποκαλούμενη θεραπεία αιτίας. Οι ασθενείς που είναι απαλλαγμένοι από συμπτώματα, επομένως, δεν χρειάζονται καμία θεραπεία ή θεραπεία. η πλειοψηφία, δηλαδή πάνω από το 50 τοις εκατό όλων αυτών που επηρεάζονται, δεν λαμβάνουν ιατρική περίθαλψη και ως εκ τούτου δεν αισθάνονται περιορισμούς στη ζωή τους.

Εάν εμφανιστούν λοιμώξεις που σχετίζονται με την εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α, οι ιοί ή τα παθογόνα πρέπει να αντιμετωπιστούν και να καταπολεμηθούν. Εδώ, οι γιατροί συνήθως συνταγογραφούν αντιβιοτικά. Περιστασιακά, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί θεραπεία με προφυλακτικά αντιβιοτικά, έτσι ώστε τυχόν επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις να μπορούν να καταπολεμηθούν και να προληφθούν εκ των προτέρων.

Οι ενδοφλέβιες εγχύσεις ανοσοσφαιρινών δεν συμβαίνουν συνήθως. Ασθενείς που πάσχουν από επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α παράγουν τα ίδια αντισώματα τα οποία - εάν προστεθούν ανοσοσφαιρίνες - μπορούν να οδηγήσουν σε αλλεργικές αντιδράσεις όταν μεταφέρονται ανοσοσφαιρίνες. Για το λόγο αυτό, η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α είναι η πιο σημαντική αντένδειξη για οποιαδήποτε θεραπεία IVIG.

Για αυτόν τον λόγο υπάρχει - με μεταγγίσεις αίματος - ο κίνδυνος να προκληθούν αλλεργικές αντιδράσεις επίσης. Για το λόγο αυτό, τα άτομα που πάσχουν από επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α συμβουλεύονται να έχουν μαζί τους ταυτότητα έκτακτης ανάγκης μαζί τους και, εάν έχουν προγραμματιστεί παρεμβάσεις, να ενημερώσουν το γιατρό σχετικά με αυτό. Άλλες θεραπείες ή επιλογές θεραπείας δεν είναι προς το παρόν διαθέσιμες ή δεν χρησιμοποιούνται.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για την ενίσχυση της άμυνας και του ανοσοποιητικού συστήματος

πρόληψη

Μια εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α δεν μπορεί να προληφθεί. Δεδομένου ότι είναι μια συγγενής ανοσοανεπάρκεια, αν και η αιτία δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως, η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση της ανοσοανεπάρκειας της επιλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α, η παρακολούθηση παρακολούθησης περιορίζεται στη συμπτωματική θεραπεία. Λόγω του αυξημένου κινδύνου μόλυνσης, η μετεπεξεργασία περιλαμβάνει κυρίως τη θεραπεία και την ανακούφιση τυχόν μολύνσεων που μπορεί να προκύψουν, ειδικά της αναπνευστικής οδού και, πιο σπάνια, του πεπτικού συστήματος, με τη βοήθεια αντιβιοτικών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η προφυλακτική θεραπεία με αντιβιοτικά είναι απαραίτητη για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Είναι σημαντικό εδώ ότι ο ασθενής γνωρίζει τον αυξημένο κίνδυνο αναπνευστικών λοιμώξεων και προσπαθεί να θεραπεύσει τα παθογόνα εγκαίρως και στοχευμένο τρόπο με ιατρική βοήθεια. Με αυτήν την ασθένεια υπάρχει ακόμη αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης όγκων ή αυτοάνοσων ασθενειών όπως η νόσος του Crohn ή η ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Υπάρχει επίσης η πιθανότητα εμφάνισης αλλεργιών και επίσης τροφικής δυσανεξίας, οι οποίες συχνά μπορούν να ανακουφιστούν από μια συγκεκριμένη δίαιτα. Επομένως, οι τακτικοί έλεγχοι μετά τη διάγνωση είναι απαραίτητοι για την παρακολούθηση αυτού. Λόγω του κινδύνου αλλεργικών αντιδράσεων στις μεταγγίσεις αίματος, το άτομο με εκλεκτική ανεπάρκεια IgA πρέπει να φέρει ταυτότητα έκτακτης ανάγκης.

Η εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α δεν μπορεί να θεραπευτεί. Για την πλειονότητα των ασθενών, ωστόσο, είναι δυνατή μια ζωή χωρίς συμπτώματα και το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό ή μόνο ελαφρά μειωμένο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα προβλήματα που προκαλούνται από επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α μπορούν να μειωθούν με προφυλακτικά μέτρα. Στην καθημερινή ζωή, ο στοχευμένος έλεγχος του παθογόνου μειώνει τον κίνδυνο αναπνευστικών λοιμώξεων, άσθματος και εκζέματος. Η συγγενής ασθένεια συχνά οδηγεί σε λοιμώξεις, γι 'αυτό είναι πολύ σημαντικό για όσους επηρεάζονται να αντιμετωπίζουν τα παθογόνα εγκαίρως και στοχευμένα.

Κατά τη λήψη αντιβιοτικών, οι ασθενείς πρέπει να τηρούν αυστηρά τη συνταγή του γιατρού.Εν τω μεταξύ, η φαρμακευτική αγωγή πραγματοποιείται ήδη προληπτικά προκειμένου να διατηρηθούν τα συμπτώματα όσο το δυνατόν χαμηλότερα. Ωστόσο, δεδομένου ότι είναι γενετική ασθένεια, υπάρχουν όρια στη φαρμακολογική θεραπεία. Για τους πληγέντες, αυτό σημαίνει ότι πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί σε ορισμένες καταστάσεις.

Εάν συμβεί μετάγγιση αίματος, υπάρχει κίνδυνος αλλεργικής αντίδρασης. Για το λόγο αυτό, συνιστάται τα άτομα να έχουν μαζί τους ταυτότητα έκτακτης ανάγκης. Σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης ή παρέμβασης, οι γιατροί γνωρίζουν αμέσως για τη νόσο της ανεπάρκειας και μπορούν να λάβουν τα κατάλληλα προληπτικά μέτρα. Για τους ίδιους τους ασθενείς, είναι λογικό να ενεργεί έγκαιρα σε περίπτωση μόλυνσης ή άλλης ασθένειας, προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές. Βοηθάει μια σχέση εμπιστοσύνης με τον οικογενειακό γιατρό.