ο Σύνδρομο Peters Plus είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια των ματιών στην οποία διαταράσσεται η ανάπτυξη του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού. Η ασθένεια βασίζεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Στη θεραπεία, η εστίαση είναι στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που προκύπτουν. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς είναι μια θεραπευτική επιλογή.
Τι είναι το σύνδρομο Peters Plus;
© crevis - stock.adobe.com
Στο Σύνδρομο Peters Plus ή Σύνδρομο Krause-Kivlin είναι μια οφθαλμική ασθένεια που είναι κληρονομική. Η ιατρική βιβλιογραφία περιγράφει μόνο περίπου 20 περιπτώσεις. η ασθένεια δεν είναι μόνο πολύ σπάνια, είναι επίσης μία από τις πιο σπάνιες ασθένειες.
Οι γιατροί χρησιμοποιούν την ανωμαλία του Πέτρου ως το κύριο σύμπτωμα, το οποίο χαρακτηρίζεται από δυσπλασία του πρόσθιου θαλάμου του ματιού. Μόνο από το 1984 το φάρμακο περιγράφει το σύνδρομο Peters Plus ως ανεξάρτητο σύνδρομο που μπορεί να διακριθεί από παρόμοιες κλινικές εικόνες.
αιτίες
Η αιτία του συνδρόμου Peters-Plus είναι γενετική. Η αναπτυξιακή διαταραχή του πρόσθιου τμήματος οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο B3GALTL. Κάθε γονίδιο κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη αλληλουχία αμινοξέων που αποτελούν πρωτεΐνες. Αυτό δημιουργεί διάφορες δομές και ουσίες σήματος. Το γονίδιο B3GALTL περιέχει πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση ενός ενζύμου που δρα ως βιοκαταλύτης και προάγει βιοχημικές διεργασίες στο σώμα. Στην περίπτωση αυτή είναι η β-1,3-γαλακτοσυλοτρανσφεράση.
Μεταξύ άλλων, αυτό το ένζυμο συμμετέχει στη σύνθεση των αλυσίδων σακχάρου. Σύμφωνα με μια νέα μελέτη από το 2015, η μετάλλαξη θα μπορούσε να οδηγήσει σε διακοπή του ποιοτικού ελέγχου στο ενδοπλασματικό δίκτυο. Το ενδοπλασματικό πρόγραμμα είναι μια δομή μέσα στα ανθρώπινα κύτταρα που είναι υπεύθυνη, μεταξύ άλλων, για τη μεταφορά ουσιών.
Το σύνδρομο Peters Plus κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο όταν και οι δύο γονείς μεταδίδουν ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο στο παιδί. Μόλις υπάρχει ένα υγιές αλληλόμορφο στο γονιδίωμα, η κλινική εικόνα δεν εκφράζεται. Το προσβεβλημένο αλληλόμορφο βρίσκεται σε αυτόσωμα, δηλαδή όχι σε χρωμόσωμα φύλου.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το πιο σημαντικό σημάδι του συνδρόμου Peters-Plus είναι η λεγόμενη ανωμαλία του Πέτρου. Πρόκειται για μια ανωμαλία των ματιών, η οποία χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη των πρόσθων θαλάμων του ματιού. Ο πρόσθιος θάλαμος βρίσκεται πίσω από τον κερατοειδή χιτώνα. Η ανωμαλία του Πέτρου οδηγεί σε παραμόρφωση του φακού και, κατά συνέπεια, σε καταρράκτη στον οποίο ο φακός του ματιού είναι θολός.
Εκείνοι που έχουν πληγεί βιώνουν τον καταρράκτη ως θολό νέφος στην όρασή τους, ο οποίος μπορεί να σχετίζεται με μεγαλύτερη ευαισθησία στο έντονο φως. Επιπλέον, η ίριδα μπορεί να κολλήσει μεταξύ τους στη γωνία του θαλάμου. Η ανωμαλία του Πέτρου μπορεί επίσης να προκαλέσει νυσταγμό. Πρόκειται για ρυθμικές κινήσεις των ματιών που είναι πέρα από τον έλεγχο του ενδιαφερόμενου. Το σύνδρομο οδηγεί σε γλαύκωμα στα μισά από αυτά που έχουν προσβληθεί, γεγονός που θέτει σε κίνδυνο το οπτικό νεύρο.
Επιπλέον, οι πάσχοντες συχνά πάσχουν από βραχύ ανάστημα, βραχυδυστακτικά (βραχύτερα δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών), σχισμή στο στόμα και υπερκινητικότητα. Το τελευταίο χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστη κινητικότητα συνδέσμων, τενόντων και αρθρώσεων. Τα άτομα με σύνδρομο Peters Plus έχουν συχνά μικρό κεφάλι, στρογγυλό πρόσωπο και αισθητά μεγάλες εγκεφαλικές κοιλίες.
Το filtrum και το fontanel είναι πάνω από το μέσο όρο. Τα καρδιακά ελαττώματα, οι νεφρικές διαταραχές, οι αναπνευστικές παθήσεις, η κλινικοδυστασία και οι πολυυδραμνίοι μπορούν επίσης να είναι σημεία του συνδρόμου Peters-Plus. Η κινητική και ψυχική ανάπτυξη μπορεί να καθυστερήσει ως αποτέλεσμα των διαφόρων συμπτωμάτων.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Η χαρακτηριστική δυσπλασία των ματιών, τα συμπτώματα που προκύπτουν και η γενική κλινική εμφάνιση παρέχουν τις πρώτες ενδείξεις για το σύνδρομο Peter Plus. Οι οφθαλμίατροι μπορούν να διαφοροποιήσουν τα συμπτώματα από άλλες ασθένειες πραγματοποιώντας λεπτομερείς εξετάσεις.
Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, οι γιατροί πρέπει κυρίως να λάβουν υπόψη το σύνδρομο Rieger, το σύνδρομο Weill-Marchesani και το σύνδρομο Cornelia de Lange. Ένα γενετικό τεστ μπορεί να ανιχνεύσει το μεταλλαγμένο γονίδιο B3GALTL και έτσι να παρέχει απόλυτη βεβαιότητα σχετικά με την παρουσία του συνδρόμου Peter Plus.
Επιπλοκές
Στη χειρότερη περίπτωση, το σύνδρομο Peters Plus οδηγεί σε πλήρη τύφλωση του ενδιαφερόμενου. Κατά κανόνα, ωστόσο, αυτό συμβαίνει μόνο εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί. Ειδικά στους νέους, η ξαφνική τύφλωση ή η σοβαρή απώλεια όρασης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά ψυχολογικά παράπονα ή ακόμη και κατάθλιψη.
Η ποιότητα ζωής του προσβεβλημένου ατόμου μειώνεται επίσης σημαντικά από την ασθένεια, έτσι ώστε σε πολλές περιπτώσεις οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Εκτός από τα παράπονα για τα μάτια, οι πάσχοντες πάσχουν επίσης από μικρό ανάστημα ή από καρδιακά ελαττώματα σε πολλές περιπτώσεις. Οι διαταραχές των νεφρών ή των ασθενειών της αναπνευστικής οδού είναι επίσης σχετικά συχνές στο σύνδρομο Peters-Plus και μπορούν έτσι να οδηγήσουν σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.
Τα παιδιά υποφέρουν από σημαντικά καθυστερημένη ανάπτυξη και συνεπώς από διάφορες ψυχικές και κινητικές διαταραχές, έτσι ώστε να μπορεί επίσης να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα. Η θεραπεία του συνδρόμου Peters-Plus μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Δεν υπάρχουν επιπλοκές και τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν. Αυτό εμποδίζει το άτομο που πλήττεται να γίνει εντελώς τυφλό. Τα άλλα παράπονα αντιμετωπίζονται επίσης μετά την εμφάνισή τους. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Το σύνδρομο Peters Plus είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια. Μια συγκεκριμένη διάγνωση είναι δυνατή μόνο στην περίπτωση έντονων συμπτωμάτων που επιμένουν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Εάν το παιδί εμφανίζει σημάδια υποανάπτυξης στην περιοχή των ματιών, πρέπει να ενημερωθεί ο υπεύθυνος γιατρός. Η αδιαφάνεια του κερατοειδούς ή οι προσκολλήσεις στην ίριδα υποδηλώνουν μια οφθαλμική νόσο που πρέπει να εξεταστεί από γιατρό Το κοντό ανάστημα και το τυπικό στρογγυλό πρόσωπο είναι συμπτώματα που απαιτούν διευκρίνιση. Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Peters Plus με υπερηχογράφημα του κερατοειδούς και να προτείνουν συμπτωματική θεραπεία.
Εάν υπάρχουν ήδη περιπτώσεις σπάνιας νόσου στην οικογένεια, είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωση. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να διατηρούν στενή επαφή με τον παιδίατρο και να ενημερώνουν τον γιατρό σε περίπτωση επιπλοκών. Η πάθηση αντιμετωπίζεται από έναν οφθαλμίατρο και έναν οπτικό που μπορούν να συνταγογραφήσουν κατάλληλα οπτικά βοηθήματα. Οι τακτικές εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν από τον παιδίατρο. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η μεταμόσχευση κερατοειδούς, η οποία πραγματοποιείται πάντα από ομάδα χειρουργών.
Θεραπεία & Θεραπεία
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Peters-Plus επιστρέφει σε γονιδιακή μετάλλαξη, η αιτία του δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί σήμερα. Αντ 'αυτού, η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των διαφόρων συμπτωμάτων που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της νόσου. Μια μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα. Η διαδικασία, επίσης γνωστή ως κερατοπλαστική, είναι η πιο κοινή μορφή μεταμόσχευσης και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μια ποικιλία διαφορετικών ασθενειών.
Για τη μεταμόσχευση, ο χειρουργός αφαιρεί εντελώς τα κατεστραμμένα στρώματα κερατοειδούς και τα αντικαθιστά με φέτες κερατοειδούς που προέρχονται από δότη. Οι ζωντανές δωρεές δεν είναι δυνατές: Ένας χειρουργός αφαιρεί τις φέτες του κερατοειδούς από ένα νεκρό άτομο που αποφάσισε εθελοντικά να δωρίσει όργανα κατά τη διάρκεια της ζωής του. Οι δότες μπορούν να δωρίσουν όλα τα όργανα ή μόνο ορισμένα όργανα.
Η υψηλή πίεση στο μάτι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο τύφλωσης. Η ενδοφθάλμια πίεση αυξάνεται στο σύνδρομο Peters-Plus επειδή το υδατικό χιούμορ δεν μπορεί να ρέει σωστά λόγω της δυσπλασίας του πρόσθιου θαλάμου. Κατά συνέπεια, όχι μόνο αυξάνεται ο όγκος του ακτινωτού σώματος, αλλά και η πίεση στο τοίχωμα των ματιών. το γλαύκωμα είναι το αποτέλεσμα. Για παράδειγμα, μπορεί να βλάψει το οπτικό νεύρο που μεταφέρει ηλεκτρικά σήματα από τα κύτταρα φωτοϋποδοχέα.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για οφθαλμικές λοιμώξειςΠροοπτικές και προβλέψεις
Το εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο Peters-Plus εμφανίζεται ήδη στα βρέφη. Μέχρι στιγμής, 20 περιπτώσεις έχουν γίνει γνωστές παγκοσμίως. Αυτή η οφθαλμική νόσος που εμφανίζεται στη μία ή και στις δύο πλευρές είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Krause-Kivlin. Η ασθένεια έχει κακή πρόγνωση παρά τη χειρουργική επέμβαση. Μπορεί να υποτεθεί ότι αυτό το ελάττωμα, στη χειρότερη περίπτωση, είναι τόσο σοβαρό που τα περισσότερα από τα προσβεβλημένα έμβρυα δεν αναπτύσσονται ποτέ πλήρως.
Το σύνδρομο Peters-Plus οδηγεί στην ανωμαλία του Πέτρου. Αυτό σχετίζεται με μια ποικιλία συμπτωμάτων. Η σοβαρότητα των δυσπλασιών μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Επομένως, οι προοπτικές πρέπει να αξιολογούνται διαφορετικά.Τα προσβεβλημένα παιδιά δεν επηρεάζονται μόνο από σοβαρά προβλήματα και δυσπλασίες των ματιών. Μπορούν επίσης να επηρεαστούν από μια ποικιλία άλλων δυσπλασιών που επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα.
Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Peters-Plus, είτε γενετικά είτε μέσω μετάλλαξης. Λόγω των σοβαρών οφθαλμικών προβλημάτων, τα άτομα που επηρεάζονται συνήθως είναι σοβαρά προβλήματα όρασης. Πρέπει να φροντίζονται σε κατάλληλες εγκαταστάσεις. Τα άλλα ελαττώματα, παραμορφώσεις και διαταραχές είναι τόσο σοβαρά που τα παιδιά δεν μπορούν ποτέ να απολαύσουν μια φυσιολογική ζωή.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να ληφθούν υπόψη μεταμοσχεύσεις κερατοειδούς ή άλλη χειρουργική επέμβαση ματιών. Διαφορετικά, μόνο συμπτωματικές θεραπείες είναι δυνατές για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.
πρόληψη
Δεν είναι δυνατή η ειδική πρόληψη του συνδρόμου Peters-Plus. Δεδομένου ότι η ασθένεια βασίζεται σε μια γενετική μετάλλαξη, είναι δυνατή μόνο πολύ γενική πρόληψη. Το σύνδρομο κληρονομείται με εσοχές και συνεπώς εκδηλώνεται μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν και κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Εάν οι γονείς είναι συγγενείς, η πιθανότητα δύο αλλαγμένων αλληλόμορφων να ενώνονται στο γονιδίωμα του παιδιού αυξάνεται σημαντικά. Ακόμα και αν και οι δύο γονείς φέρουν ανεξάρτητα το μεταλλαγμένο γονίδιο B3GALTL, αυξάνεται ο κίνδυνος ανάπτυξης παιδιού από το σύνδρομο Peters-Plus. Με τη βοήθεια των προγεννητικών διαγνωστικών, οι γιατροί μπορούν να καθορίσουν εάν το έμβρυο έχει δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα.
Μετέπειτα φροντίδα
Στην περίπτωση του συνδρόμου Peters-Plus, στις περισσότερες περιπτώσεις το άτομο που έχει προσβληθεί έχει πολύ λίγα ή ακόμη και καθόλου ειδικά μέτρα και επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης, καθώς η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Δεδομένου ότι πρόκειται για μια συγγενή ασθένεια, εάν ο ενδιαφερόμενος θέλει να αποκτήσει παιδιά, πρέπει πρώτα να κάνει γενετική εξέταση και συμβουλευτική για να αποτρέψει την επανεμφάνιση του συνδρόμου.
Κατά κανόνα, η έγκαιρη διάγνωση έχει γενικά πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου και μπορεί επίσης να αποτρέψει την εμφάνιση περαιτέρω επιπλοκών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια εξαρτώνται από μια χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να ανακουφίσει σημαντικά τα συμπτώματα.
Μετά από μια τέτοια επέμβαση, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να προστατεύει το μάτι ιδιαίτερα καλά και γενικά να το κάνει εύκολο. Η πίεση των ματιών πρέπει επίσης να ελέγχεται τακτικά, καθώς στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να εμφανιστεί πλήρης τύφλωση, η οποία είναι μη αναστρέψιμη. Κατά κανόνα, δεν απαιτείται περαιτέρω παρακολούθηση μετά τη θεραπεία. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς επίσης δεν επηρεάζεται αρνητικά ή αλλιώς μειώνεται από αυτήν την ασθένεια.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Το σύνδρομο Peters-Plus είναι μια σοβαρή ασθένεια, η αιτία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί μέχρι τώρα. Το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η προστασία των ματιών σας. Πρέπει να αποφεύγεται το φως του ήλιου και η επαφή με τους ρύπους. Επιπλέον, οι ασθενείς δεν πρέπει να στραγγίζουν τα μάτια με σαμπουάν, οφθαλμικές σταγόνες ή παρόμοια. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται προοδευτικά, το οπτικό βοήθημα πρέπει να προσαρμόζεται τακτικά στην τρέχουσα οπτική ικανότητα. Εάν έχετε προβλήματα όρασης, συνιστάται ένας γιατρός.
Περαιτέρω μέτρα αυτοβοήθειας περιορίζονται σε έναν υγιεινό τρόπο ζωής με μια ισορροπημένη διατροφή και την αποφυγή του στρες. Αυτό μπορεί να έχει θετική επίδραση στα οφθαλμολογικά συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Peters-Plus. Εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει να ενεργούν προσεκτικά στην καθημερινή ζωή, καθώς υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ατυχημάτων λόγω της μειωμένης όρασης. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί σε πιθανές πηγές κινδύνου όταν ανεβαίνετε σκάλες και κάνετε σπορ. Εάν υπάρχουν περισσότερες πτώσεις και άλλα προβλήματα, το πάχος των γυαλιών πρέπει να ρυθμιστεί.
Το σύνδρομο Peters-Plus μπορεί να έχει αρνητική επίδραση στην ευημερία παρά όλα τα μέτρα. Γι 'αυτό υπάρχει πάντα ομιλία θεραπεία με ψυχολόγο, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί εκτός από την ιατρική περίθαλψη.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
