Spinocerebellar αταξία

Η νευρολογία είναι ένας από τους πιο πολυσχιδείς και συναρπαστικούς τομείς της ιατρικής. Εκτός από ασθένειες όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας, η νόσος του Alzheimer και το γνωστό εγκεφαλικό επεισόδιο, υπάρχουν επίσης Spinocerebellar αταξίες τεράστιας σημασίας. Αυτά αντιπροσωπεύουν τον γενικό όρο για μια μεγάλη ποικιλία διαταραχών στο συντονισμό των κινήσεων.Η απώλεια νευρικών κυττάρων οδηγεί σε ελαττωματική αλληλεπίδραση μεταξύ των μυών.

Τι είναι η αταξία της σπινικοεγκελαλικής;

Spinocerebellar αταξίες (Αγγλικά: σπειροεγκεφαλικές αταξίες, σύντομη: SCA) δηλώνει μια ομάδα νευροεκφυλιστικών ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) στους ανθρώπους. Οι νευρώνες (νευρικά κύτταρα) της παρεγκεφαλίδας (παρεγκεφαλίδα) και ο νωτιαίος μυελός (μυελός της σπονδυλικής στήλης) εξαφανίζονται σταδιακά. Ασθένειες αυτού του τύπου είναι εξαιρετικά σπάνιες, εμφανίζονται στις ΗΠΑ και την Κεντρική Ευρώπη με μέση συχνότητα μιας νέας νόσου ανά εκατό χιλιάδες κατοίκους.

αιτίες

Η αιτία έγκειται στο θάνατο των κυττάρων Purkinje (των μεγαλύτερων νευρώνων στην παρεγκεφαλίδα) λόγω της αυτοσωματικής κυριαρχικής κληρονομιάς των παθολογικών γονιδίων. Είναι γνωστές περισσότερες από είκοσι πέντε διαφορετικές θέσεις γονιδίων. Οι υποομάδες της αταξίας της σπονοεγκελάλης ορίζονται σύμφωνα με αυτά τα γονίδια ενεργοποίησης και αναφέρονται ως SCA τύπου 1, τύπος 2, τύπος 3, ή SCA1, SCA2, SCA3 κ.λπ.

Οι τύποι 1, 2, 6, 7 και 17 ανήκουν στην ομάδα των τρινουκλεοτιδικών ασθενειών (όπως η νόσος του Huntington), καθώς η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη με τη μορφή μιας ασυνήθιστα μακράς επανάληψης τριπλών (τριπλό = τρεις διαδοχικές νουκλεοβάσεις ενός νουκλεϊκού οξέος) του κωδικονίου CAG (τι αντιστοιχεί στο αμινοξύ γλουταμίνη). Η Spinocerebellar αταξία τύπου 3 (SCA3), επίσης γνωστή ως ασθένεια Machado-Joseph (MJD), είναι η πιο κοινή μορφή αυτής της νόσου στη Γερμανία, αντιπροσωπεύοντας το τριάντα πέντε τοις εκατό των αυτοσωματικών κυρίαρχων κληρονομικών παρεγκεφαλιδικών αταξιών.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η έναρξη της νόσου είναι μεταξύ των τριάντα και των σαράντα ετών. Το βασικό σύμπτωμα είναι η διαταραχή συντονισμού των ακολουθιών κίνησης (αταξία). Οι ασθενείς διαμαρτύρονται για την προκύπτουσα αστάθεια όταν περπατούν και στέκονται, καθώς και αδέξια πιάνονται αντικείμενα.

Επιπλέον, υπάρχει μια αλλαγή στη μελωδία του λόγου (δυσαρθρία) και μια διαταραχή της κίνησης των ματιών (νυσταγμός). Ανάλογα με τις υποομάδες της αταξίας της σπονδυλοεγκεφαλικής, υπάρχουν επίσης συμπτώματα που εμφανίζονται ανάλογα με την εμπλοκή άλλων περιοχών του εγκεφάλου, για παράδειγμα μυϊκές κράμπες, σπαστικότητα (παθολογική αύξηση του μυϊκού τόνου).

Επίσης διαταραχές της μνήμης (άνοια), αισθητηριακές διαταραχές και ανώμαλες αισθήσεις, διαταραχές κατάποσης, ακράτεια, επιδείνωση της όρασης, επιβράδυνση των ακολουθιών κίνησης και ανήσυχα πόδια (σύνδρομο ανήσυχων ποδιών). Μερικοί ασθενείς έχουν συμπτώματα τύπου Πάρκινσον που ανταποκρίνονται καλά σε φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση γίνεται με βάση τις λεπτομερείς ανακρίσεις, τις κλινικές-νευρολογικές εξετάσεις και τα πρόσθετα ευρήματα (π.χ. εξέταση CSF, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και νευροφυσιολογική εξέταση) προκειμένου να αποκλειστούν άλλες πιθανές ασθένειες. Απαιτείται επειγόντως μια μοριακή γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Συχνά είναι δύσκολο, μερικές φορές αδύνατο, να προσδιοριστεί ο τύπος αταξίας που υπάρχει επειδή είναι μόνο ελαφρώς διαφορετικοί. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα αυξάνονται έως ότου η ασθένεια οδηγήσει σε θάνατο (στις περισσότερες περιπτώσεις).

Επιπλοκές

Οι σπινικοεγκεφαλικές αταξίες μπορούν να προκαλέσουν διάφορες επιπλοκές, ανάλογα με τη μορφή της νόσου. Γενικά, οι αταξίες οδηγούν σε μυϊκούς σπασμούς, σπασμούς και αλλαγές στη μελωδία της ομιλίας. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές της μνήμης, οι οποίες μπορούν να εξελιχθούν σε άνοια καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Η επιβράδυνση των ακολουθιών κίνησης συχνά αντιπροσωπεύει έναν σημαντικό περιορισμό στην καθημερινή ζωή για όσους επηρεάζονται. Σε σχέση με άλλες επιπλοκές, όπως η τυπική επιδείνωση της όρασης, η αταξία μερικές φορές προκαλεί επίσης συναισθηματική δυσφορία. Ανεξάρτητα από τη μορφή της νόσου, τα συμπτώματα αυξάνονται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αταξίες της σπινθοεγκεφαλικής έχουν ως αποτέλεσμα το θάνατο του ασθενούς. Η αντιμετώπιση μιας νευρολογικής διαταραχής ενέχει επίσης κινδύνους.

Η φαρμακευτική θεραπεία συνδέεται πάντοτε με ορισμένες παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις για εκείνους που πάσχουν. Το ίδιο ισχύει και για την εργασιακή θεραπεία και τη φυσιοθεραπεία, οι οποίες περιστασιακά σχετίζονται με ένταση, πονόλαιμους και μικρούς τραυματισμούς. Οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι σπάνιες σε επαναστατικές αταξίες περιστροφής, αλλά μπορούν να οδηγήσουν σε λοιμώξεις, αιμορραγία, δευτερογενή αιμορραγία, λοιμώξεις και μειωμένη επούλωση πληγών. Εάν η διαδικασία πάει άσχημα, η αρχική διαταραχή μπορεί να επιδεινωθεί.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, με αυτήν την ασθένεια, ο ασθενής εξαρτάται πάντα από ιατρική περίθαλψη από γιατρό. Πάνω απ 'όλα, μια έγκαιρη διάγνωση με έγκαιρη θεραπεία έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών, καθώς αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το προσβεβλημένο άτομο αντιμετωπίζει προβλήματα με την κίνηση και τον συντονισμό. Κατά κανόνα, οι ασθενείς δεν μπορούν εύκολα να περπατήσουν ευθεία ή να προσεγγίσουν σωστά τα πράγματα. Οι κράμπες στους μύες ή η σπαστικότητα μπορεί επίσης να υποδηλώνουν αυτήν την ασθένεια. Πολλοί από αυτούς πάσχουν επίσης από δυσκολία στην κατάποση ή ακόμα και από ακράτεια και άλλες μη φυσιολογικές αισθήσεις.

Η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί από έναν γενικό ιατρό. Ωστόσο, για περαιτέρω θεραπεία, συνήθως απαιτείται επίσκεψη σε ειδικό. Ούτε μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν μπορεί να συμβεί πλήρης θεραπεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι ακόμη γνωστή η αιτιώδης θεραπεία για τις αταξίες της σπονδυλοεγκεφαλικής. Η εστίαση είναι στη συμπτωματική θεραπεία με την έννοια της λειτουργικής συντήρησης, προκειμένου να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς για όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτά περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή, εργασιακή θεραπεία και φυσιοθεραπεία, καθώς και λογοθεραπεία.

Σύμφωνα με τη Γερμανική Εταιρεία Νευρολογίας (DGN), μια πιλοτική μελέτη έδειξε ότι η παρεγκεφαλίδα αταξίας ανταποκρίνεται στο δραστικό συστατικό ριλουζόλη. Παρόλο που η έρευνα για τις αταξίες της σπινοεγκελαλίνης έχει εντατικοποιηθεί τα τελευταία χρόνια, προς το παρόν δεν είναι τόσο προχωρημένη ώστε να αναμένεται θεραπευτική θεραπεία στο εγγύς μέλλον.

Στην εργασιακή θεραπεία και τη φυσιοθεραπεία, διατηρείται η κινητικότητα των επιμέρους τμημάτων του σώματος, οι μύες που εξασθενίζουν και ενισχύεται ο σχηματισμός συνάψεων. Οι δραστηριότητες της καθημερινής ζωής ασκούνται προκειμένου να διατηρηθεί η ανεξαρτησία του ασθενούς όσο το δυνατόν περισσότερο. Η λογοθεραπεία λειτουργεί σε υπάρχοντα γλωσσικά προβλήματα.

πρόληψη

Δεδομένου ότι είναι γενετική ασθένεια, κάθε είδους πρόληψη είναι αδύνατη.

Μετέπειτα φροντίδα

Ο συλλογικός όρος «spinocerebellar ataxia» περιγράφει γενετικά καθορισμένες κλινικές εικόνες στις οποίες επηρεάζεται το νευρικό σύστημα. Οι διαταραγμένες κινητικές διεργασίες έως την άνοια στα τέλη του σταδίου είναι τυπικά συμπτώματα. Σε αντίθεση με άλλες κληρονομικές ασθένειες, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μόνο στην παιδική ηλικία. Η αταξία ξεσπάει κατά μέσο όρο μεταξύ 30 και 40 ετών και σε μερικούς ασθενείς νωρίτερα ή όχι έως ότου είναι 50 έως 60 ετών. Μέχρι αυτό το χρονικό σημείο, ο ασθενής ήταν χωρίς συμπτώματα.

Καθώς τα πράγματα ισχύουν, η αταξία της σπονδυλοεγκεφαλικής δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η ασθένεια είναι χρόνια και σε κάθε περίπτωση έχει θανατηφόρο έκβαση. Η επακόλουθη φροντίδα είναι να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να επιτρέψει στον ασθενή να ζήσει σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή. Μια παράλληλη, ψυχοθεραπευτική συνοδεία είναι χρήσιμη για τον ενδιαφερόμενο, καθώς η ασθένεια μπορεί να σχετίζεται με συναισθηματικό στρες.

Οι συγγενείς έχουν επίσης τη δυνατότητα να λάβουν υποστήριξη από ψυχοθεραπευτή. Οι ασκήσεις πρέπει να διατηρούν την κινητικότητα των άκρων. Εάν το κέντρο γλώσσας επηρεάζεται από τις νευρολογικές αποτυχίες, συνιστώνται θεραπείες λογοθεραπείας. Τα μέτρα παρακολούθησης είναι μακροπρόθεσμα, συνοδεύουν τον ασθενή από το ξέσπασμα έως το τέλος της νόσου. Η φροντίδα παρακολούθησης έχει νόημα μόνο εάν έχει πραγματοποιηθεί με συνέπεια για χρόνια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην αταξία της σπινικοεγκελαλικής, η εστίαση είναι στην ιατρική και φυσιοθεραπευτική θεραπεία Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν να κάνουν μερικά πράγματα για να διευκολύνουν την καθημερινή ζωή με την ασθένεια.

Η διαταραχή συντονισμού περιορίζει σημαντικά αυτούς που επηρεάζονται στην καθημερινή ζωή. Επομένως, το πιο σημαντικό μέτρο είναι η αντιστάθμιση των περιορισμών και η όσο το δυνατόν καλύτερη υποστήριξη του άρρωστου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να μετακινηθείτε σε ένα διαμέρισμα κατάλληλο για άτομα με ειδικές ανάγκες. Οι αυξανόμενοι περιορισμοί κίνησης απαιτούν επίσης ένα βοηθητικό βάδισμα για τον ασθενή. Τα επηρεαζόμενα άτομα χρειάζονται υποστήριξη στην καθημερινή ζωή, καθώς ακόμη και οι απλές δραστηριότητες συνήθως δεν μπορούν πλέον να πραγματοποιούνται χωρίς εξωτερική βοήθεια. Οι πάσχοντες θα πρέπει να διαβάσουν εξειδικευμένη βιβλιογραφία σχετικά με την αταξία της σπινικοεγκεφαλικής για την καλύτερη κατανόηση και αποδοχή της νόσου.

Επιπλέον, συνιστώνται συζητήσεις με άλλα άτομα που έχουν πληγεί, για παράδειγμα στο πλαίσιο μιας ομάδας αυτοβοήθειας για άτομα με νόσο του Πάρκινσον. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, είναι απαραίτητη η φροντίδα εξωτερικών ασθενών και τελικά η νοσοκομειακή περίθαλψη. Στα τελικά στάδια της νόσου, όταν οι κινήσεις και οι συνομιλίες γίνονται όλο και πιο δύσκολες, μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη μια ολοκληρωμένη θεραπευτική φροντίδα για τον ασθενή και τους συγγενείς του.