Αχονδροπλασία

ο Αχονδροπλασία αντιπροσωπεύει τη συνηθέστερη μορφή κληρονομικού μικρού μεγέθους, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχές του χόνδρου και της ανάπτυξης των οστών. Υπάρχει ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής.

Τι είναι η αχονδροπλασία;

Η αχονδροπλασία είναι η πιο συνηθισμένη μορφή κληρονομικού μικρού μεγέθους. Το ελάττωμα κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι ένα γονίδιο είναι αρκετό για να ξεσπάσει η ασθένεια.

Η αχονδροπλασία είναι η κλασική μορφή μικρού μεγέθους. Υπάρχει ένα παιδί με αχονδροπλασία για κάθε 20.000 γεννήσεις. Η ασθένεια είναι γενετική και εμφανίζεται σποραδικά σε 80 τοις εκατό των περιπτώσεων. Τα άλλα 20 τοις εκατό έχουν αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Το 50 τοις εκατό του μικρού μεγέθους μεταβιβάζεται εάν επηρεάζεται ένας γονέας. Ένα έμβρυο ομόζυγο με το ελαττωματικό γονίδιο δεν είναι βιώσιμο.

Με τις νέες μεταλλάξεις, η πιθανότητα εμφάνισης αχονδροπλασίας στους απογόνους συσχετίζεται με την ηλικία του πατέρα. Η νοημοσύνη και το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται είναι φυσιολογικά. Η ανάπτυξη καθυστερεί μόνο μετά τη γέννηση. Τα προσβεβλημένα παιδιά γεννιούνται με κανονικό μέγεθος. Λόγω της διακοπής της ανάπτυξης του χόνδρου, οι πλάκες της επιφύσεως κλείνουν πολύ νωρίς.

Η ανάπτυξη σταματάει. Τα άτομα με αχονδροπλασία φτάνουν σε μέσο ύψος 120 έως 130 εκατοστά. Οι γυναίκες που επηρεάζονται συνήθως φτάνουν σε ύψος 120 εκατοστά και οι άνδρες 130 εκατοστά.

αιτίες

Η αιτία της αχονδροπλασίας είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών (FGFR-3). Εάν αυτό το γονίδιο αποτύχει ή είναι ελαττωματικό, ο υποδοχέας των αυξητικών παραγόντων ινοβλαστών καθίσταται αναποτελεσματικός. Αυτοί οι αυξητικοί παράγοντες ευθύνονται για την κανονική παραγωγή ινοβλαστών. Εάν λείπει ο υποδοχέας τους, διακόπτεται η παραγωγή ινοβλαστών.

Το ελάττωμα κληρονομείται ως ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι ένα γονίδιο είναι αρκετό για να ξεσπάσει η ασθένεια. Εάν τα αντίστοιχα γονίδια και στους δύο γονείς ήταν ελαττωματικά, το έμβρυο δεν θα ήταν βιώσιμο. Η σημειακή μετάλλαξη που οδηγεί σε αχονδροπλασία είναι πολύ καλά καθορισμένη. Στο 97 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων στην κωδικοποιημένη πρωτεΐνη στη θέση 380 υπάρχει ανταλλαγή γλυκίνης από αργινίνη, με μια ανταλλαγή G-A (γουανίνη με αδενίνη) στο γονίδιο στο αντίστοιχο σημείο.

Σε τρεις τοις εκατό των περιπτώσεων, μια ανταλλαγή G-C (γουανίνη με κυτοσίνη) καταγράφεται σε αυτό το σημείο. Ωστόσο, η ίδια ανταλλαγή αμινοξέων λαμβάνει χώρα στην κωδικοποιημένη πρωτεΐνη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η αχονδροπλασία χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία φυσικών ανωμαλιών. Το κύριο χαρακτηριστικό είναι το δυσανάλογο κοντό ανάστημα. Οι μηροί και οι άνω βραχίονες μειώνονται. Το άνω σώμα δείχνει ένα κανονικό ύψος. Τα κοντά δάχτυλα, το διευρυμένο κρανίο με μέτωπο στο μπαλκόνι και η μεσαία επιφάνεια της υποπλασίας με επίπεδη ρινική ρίζα είναι εντυπωσιακά.

Η υποπλασία της μέσης επιφάνειας μπορεί να παρατηρηθεί κατά τη γέννηση. Σε αντίθεση με τα άκρα, ο κορμός είναι μακρύς και στενός. Επειδή τα άκρα είναι πολύ κοντά, τα δάχτυλα είναι πολύ κοντά, το κεφάλι είναι μεγάλο και ο λαιμός είναι πολύ κοντά, οι ακαθάριστες κινητικές δεξιότητες μαθαίνονται πολύ αργά. Λόγω της υποπλασίας της μέσης επιφάνειας και των διευρυμένων αμυγδαλών, ο ασθενής συχνά πάσχει από αποφρακτική άπνοια ύπνου. Η χρόνια μέση ωτίτιδα είναι επίσης πολύ συχνή, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ακοής.

Συχνά συμβαίνουν επίσης γεμάτα δόντια. Το άνω μέρος της σπονδυλικής στήλης είναι κυρτό σε σχήμα κύφωσης. Η καμπυλότητα εμφανίζεται πολύ νωρίς. Ταυτόχρονα υπάρχει επίσης μια κοίλη πλάτη. Εκείνοι που έχουν πληγεί συχνά έχουν φιόγκο ή κτύπησαν τα γόνατα. Είναι επίσης αισθητή η υπερέκταση των αρθρώσεων και τα φαρδιά, κοντά και τρισδιάστατα χέρια. Στα πρώιμα βρέφη ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, η συμπίεση του νωτιαίου μυελού μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε αναπνευστική ανακοπή.

Επιπλέον, μπορούν να αποδοθούν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και άλλα μακροπρόθεσμα συμπτώματα. Στην ενήλικη ζωή, η σπονδυλική στένωση οδηγεί συχνά σε νευρολογικά προβλήματα. Ταυτόχρονα, εμφανίζονται καρδιαγγειακά προβλήματα. Η παχυσαρκία είναι επίσης ένα κοινό πρόβλημα. Οι εγκυμοσύνες είναι δυνατές, αλλά οι γυναίκες που επηρεάζονται πρέπει να γίνουν με καισαρική τομή λόγω της στενής λεκάνης.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση της αχονδροπλασίας γίνεται πρώτα με βάση την εξωτερική εμφάνισή της. Ωστόσο, άλλες μορφές μικρού μεγέθους πρέπει να εξαιρούνται από τη διαφορική διάγνωση. Το μεγάλο κεφάλι με μπαλκόνι μέτωπο και επίπεδη μύτη είναι πολύ χαρακτηριστικό και χρησιμεύει ως ένα σημαντικό χαρακτηριστικό. Επιπλέον, πραγματοποιούνται ακτινολογικές εξετάσεις που ανιχνεύουν τυπικές αλλαγές στον σκελετό. Ωστόσο, η διάγνωση επιβεβαιώνεται τελικά από τη μοριακή γενετική εξέταση του γονιδίου FGFR3.

Επιπλοκές

Μια πιθανή επιπλοκή της αχονδροπλασίας δεν είναι μόνο μια ανώμαλη βάση κρανίου, αλλά και η υποπλασία της μεσαίας επιφάνειας. Σε γυναίκες που είναι σημαντικά υπέρβαρες (παχυσαρκία), προβλήματα μπορούν επίσης να προκύψουν στο πλαίσιο της μαιευτικής. Κατά τη διάρκεια της ανώμαλης βάσης του κρανίου, μπορεί επίσης να υπάρχει ένα στενό ινιακό έλασμα (στένωση του μεγάλου ινιακού ανοίγματος), το οποίο σχετίζεται με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση (αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση).

Συχνά, όταν υπάρχει αυτή η επιπλοκή, υπάρχει επίσης αυχενική συμπίεση του τραχήλου της μήτρας, η οποία στην καλύτερη περίπτωση έρχεται στο φως ως τραύμα του τραχήλου της μήτρας της σπονδυλικής στήλης και στην αυξημένη της μορφή εμφανίζεται επίσης με τραυματισμό του τραχήλου της μήτρας. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, εάν υπάρχει η επιπλοκή ενός στενού ινιακού μασήματος, μπορεί να εμφανιστεί κεντρική άπνοια (αναπνοές).

Εάν εμφανιστεί υποπλασία της μέσης επιφάνειας (μείωση του μεγέθους της μέσης επιφάνειας), μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές ανάπτυξης δοντιών, απώλεια ακοής, εμφάνιση μέσης ωτίτιδας (μέση ωτίτιδα), γλωσσικά προβλήματα και σχετική διόγκωση των αμυγδαλών (αμυγδαλές). Περαιτέρω επιπλοκές της αχονδροπλασίας είναι στενώσεις του νωτιαίου σωλήνα, δηλαδή στένωση στην περιοχή του νωτιαίου σωλήνα.

Ως αποτέλεσμα, μπορεί να αναπτυχθούν αισθητηριακές διαταραχές στα πόδια και, στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να εμφανιστεί πάρεση (παράλυση) των ποδιών. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν διαταραχές στην περιοχή της ουροδόχου κύστης και του ορθού. Στην περιοχή του γόνατος, η ακονοπλασία μπορεί να προκαλέσει αστάθεια των συνδέσμων του γόνατος. Ως ψυχοκοινωνική επιπλοκή, εκτός από την εκδήλωση της κατάθλιψης, μπορεί να εμφανιστεί μειωμένη αυτοεκτίμηση και προβλήματα στη σχέση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με την αχονδροπλασία δεν είναι απαραίτητο να επισκεφθείτε γιατρό. Η ιατρική περίθαλψη απαιτείται μόνο εάν προκύψουν σωματικά ή συναισθηματικά παράπονα. Εάν, για παράδειγμα, η μέση ωτίτιδα εμφανίζεται επανειλημμένα λόγω του τυπικά στενούμενου σωλήνα Eustachi, αυτό πρέπει να αντιμετωπιστεί χειρουργικά. Οι φυσικές δυσπλασίες όπως τα φιόγκο ή τα γόνατα απαιτούν θεραπεία μόνο εάν υπάρχουν προβλήματα υγείας. Τα άτομα με μικρό ανάστημα συχνά υποφέρουν από πόνο στην πλάτη, πόνο στις αρθρώσεις του γόνατος και του ισχίου και από λοιμώξεις του μέσου ωτός και του κόλπου.

Αυτές οι ασθένειες πρέπει να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν από έναν κατάλληλο ειδικό. Σπάνια εμφανίζονται συμπτώματα παράλυσης και δυσλειτουργίας των δακτύλων και των ποδιών. Μόλις η αχονδροπλασία προκαλέσει συμπτώματα αυτού του είδους, πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε γιατρό. Άλλες επαφές είναι χειροπράκτες, νευρολόγοι και ορθοπεδικοί.

Εάν το κοντό ανάστημα προκαλεί ψυχολογικά προβλήματα, μπορείτε να συμβουλευτείτε έναν θεραπευτή. Οι γονείς των οποίων τα παιδιά είναι σύντομα μπορούν, σε συνεννόηση με τον παιδίατρο, να πάνε στα κατάλληλα συμβουλευτικά κέντρα και ομάδες αυτοβοήθειας. Η αντιμετώπιση της αχονδροπλασίας από νωρίς μπορεί να μειώσει τόσο τις ψυχικές όσο και τις σωματικές διαταραχές αργότερα στη ζωή.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία για την αχονδροπλασία είναι συμπτωματική. Οι λειτουργικές αναπηρίες που προκαλούνται από σπονδυλικές ανωμαλίες και αρχική παράλυση μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο με τη σταθεροποίηση χειρουργικών επεμβάσεων στη σπονδυλική στήλη. Στα βρέφη, συχνά απαιτείται αποσυμπίεση της σπονδυλικής στήλης μέσω χειρουργικής επέμβασης. Μερικές φορές γίνεται μια προσπάθεια να εκτελεστεί μια διαδικασία επιμήκυνσης άκρων.

Τα σταθερά μέσα ωτίτιδας απαιτούν επίσης συνεχή θεραπεία. Εάν έχετε αποφρακτική άπνοια ύπνου, μπορεί να είναι καλή ιδέα να αφαιρέσετε τις αμυγδαλές και, εάν είστε παχύσαρκοι, προσπαθήστε να χάσετε βάρος. Μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικά μέτρα για τη θεραπεία της μη ευθυγράμμισης των ποδιών, της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης και της στένωσης του νωτιαίου σωλήνα.

Η προσφορά ψυχολογικής και κοινωνικής υποστήριξης είναι επίσης σημαντική. Λόγω της καλής θεραπευτικότητας των μεμονωμένων συμπτωμάτων, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό ή μόνο ελαφρά μειωμένο.

Προοπτικές και προβλέψεις

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται από την αχονδροπλασία. Ωστόσο, εμφανίζονται δυσπλασίες και διαταραχές ανάπτυξης που μπορούν να περιορίσουν τη ζωή του ασθενούς. Για παράδειγμα, υπάρχουν μικρότερα δάχτυλα που καθιστούν δύσκολη την κατανόηση.

Εκείνοι που πάσχουν επίσης υποφέρουν από προβλήματα ακοής και φλεγμονή στα αυτιά. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια ακοής. Οι αρθρώσεις είναι συχνά υπερτεταγμένες, κάτι που μπορεί να φαίνεται περίεργο, ειδικά σε άλλους ανθρώπους. Αυτό οδηγεί σε εκφοβισμό και πειράγματα μεταξύ των παιδιών. Επιπλέον, δυσκολίες στην αναπνοή μπορεί να προκύψουν λόγω της αχονδροπλασίας, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Η καρδιά επηρεάζεται επίσης από τις δυσπλασίες και ο ασθενής πάσχει από καθυστερημένη ανάπτυξη.

Στην περαιτέρω πορεία της νόσου, εμφανίζονται επίσης διαταραχές ευαισθησίας και παράλυση. Αυτά μπορεί να περιορίσουν την κίνηση του ασθενούς, ώστε να χρειαστεί να βασιστεί στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Συχνά απαιτείται ψυχολογική υποστήριξη.

Η θεραπεία είναι συνήθως μόνο συμπτωματική και μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Πολλές από τις δυσπλασίες και τις εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις μπορούν να διορθωθούν με αυτόν τον τρόπο.

πρόληψη

Η κληρονομιά της αχονδροπλασίας είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Ως εκ τούτου, μια ανθρώπινη γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμη για την προφύλαξη της κληρονομιάς του μικρού μεγέθους. Επειδή αυτή η μορφή μικρού μεγέθους μπορεί να μεταδοθεί μόνο από έναν γονέα στον απόγονο. Αυτό συμβαίνει όταν μεταδίδεται το ελαττωματικό γονίδιο.

Στις πληγείσες οικογένειες, υπάρχει επομένως 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να πάσχει επίσης από αχονδροπλασία. Ωστόσο, δεν υπάρχει προληπτικό μέτρο κατά της αυθόρμητης εμφάνισης της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι ασθενείς με αχονδροπλασία χρειάζονται εκτεταμένη παρακολούθηση. Το κοντό ανάστημα μπορεί να επηρεάσει διαφορετικές περιοχές του σώματος και μερικές φορές έχει επίσης αντίκτυπο στην ψυχική κατάσταση όσων επηρεάζονται. Ο υπεύθυνος ορθοπεδικός χειρουργός θα πραγματοποιήσει συνεπώς μια ολοκληρωμένη εξέταση για να διασφαλίσει ότι δεν θα προκύψουν νέα παράπονα.

Με την αύξηση της ηλικίας αυτών που έχουν προσβληθεί, ενδέχεται να υπάρχουν περαιτέρω περιορισμοί στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης, των αρθρώσεων και των οστών, οι οποίοι πρέπει να αναγνωρίζονται σε πρώιμο στάδιο. Η παρακολούθηση πρέπει να γίνεται κάθε τρεις έως έξι μήνες, ανάλογα με την υγεία του ασθενούς και τυχόν συνοδευτικά συμπτώματα. Εάν η ασθένεια εξελίσσεται θετικά, οι έλεγχοι παρακολούθησης μπορούν να μειωθούν σταδιακά.

Ωστόσο, οι ασθενείς με αχονδροπλασία χρειάζονται μόνιμη ιατρική βοήθεια. Κατά συνέπεια, η μετεγχειρητική φροντίδα συνήθως επικεντρώνεται στη διασφάλιση ότι οι πληγές θα επουλωθούν καλά μετά τις επεμβάσεις και ότι δεν υπάρχουν προβλήματα μετακίνησης των προσβεβλημένων μερών του σώματος. Πάνω απ 'όλα, πρέπει να ελέγχεται η λειτουργία και η κινητικότητα των προσβεβλημένων μερών του σώματος.

Εάν εμπλέκονται τα όργανα, συνιστώνται τακτικές εξετάσεις υπερήχων. Δεδομένου ότι η αχονδροπλασία μπορεί να έχει πολύ διαφορετικές μορφές, η παρακολούθηση παρακολούθησης ποικίλλει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει να τηρούν αυστηρά τις οδηγίες του γιατρού, ώστε τα συμπτώματα να μπορούν να βελτιωθούν μακροπρόθεσμα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η γενετικά προσδιορισμένη αχονδροπλασία είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια, αλλά αντιπροσωπεύει τη μεγαλύτερη αναλογία εντός της ομάδας μικρού μεγέθους. Δεδομένου ότι το μικρό ανάστημα μπορεί ήδη να αναγνωριστεί στα νεογέννητα, τα παιδιά έρχονται αντιμέτωπα με τον άλλον τους σε πολύ μικρή ηλικία. Δεν υπάρχουν γνωστά μέτρα αυτοβοήθειας που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την πορεία της νόσου.

Προκειμένου να εισαγάγουν τα παιδιά στην καθημερινή ζωή με τον καλύτερο δυνατό τρόπο, συνιστάται στους γονείς να επικοινωνήσουν με μια από τις ομάδες αυτοβοήθειας, στην οποία μπορούν να μιλήσουν με άλλους επηρεαζόμενους γονείς και να ανταλλάξουν τις εμπειρίες τους. Ένα από τα πιο σημαντικά μέτρα αυτοβοήθειας για τους γονείς είναι να οικοδομήσουν μια σταθερή αυτοεκτίμηση στα παιδιά παρά το μικρό τους ύψος και πιθανές άλλες σωματικές διαταραχές. Τελευταίο αλλά όχι λιγότερο σημαντικό, οι ομάδες αυτοβοήθειας αποκτούν επίσης σημασία για όσους πλήττονται με αυξανόμενη ηλικία, επειδή μπορούν να αναφέρουν τις δικές τους εμπειρίες και έρχονται αντιμέτωπες με τις εμπειρίες άλλων παιδιών με αχονδροπλασία.

Ένα άλλο σημαντικό μέτρο ή καθήκον των γονέων είναι να αλλάξουν το διαμέρισμα ή το σπίτι με μικρά τεχνικά βοηθήματα, όπως η εγκατάσταση ηλεκτρικών διακοπτών, κορδονιών στις λαβές των θυρών, άγκιστρα με χαμηλό παλτό και πολλά άλλα, ώστε το προσβεβλημένο παιδί να επιτρέψει κάποια ανεξαρτησία το συντομότερο δυνατό .Πρέπει επίσης να διασφαλιστεί ότι το παιδί φοράει κράνος κατά τη διάρκεια αθλητικών δραστηριοτήτων όπως σκι, ποδηλασία ή πατινάζ, προκειμένου να αποφευχθεί ο ελαφρύτερος κίνδυνος τραυματισμού.