Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης

ΕΝΑ Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εσφαλμένη σύνθεση της άλφα-1-αντιτρυψίνης στο ήπαρ, προκαλώντας βλάβη στο ήπαρ και στους πνεύμονες. Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης είναι μία από τις αιτίες των αναπνευστικών ασθενειών που συχνά δεν αναγνωρίζονται ή αναγνωρίζονται αργά.

Τι είναι η ανεπάρκεια Alpha-1 Antitrypsin;

Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης είναι μια κληρονομική ασθένεια που έχει διαρκείς αρνητικές επιπτώσεις στους πνεύμονες και στο ήπαρ. Δεδομένου ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια μπορεί να υπόκειται σε διάφορες μεταλλάξεις, μπορούν να εμφανιστούν διαφορετικές κλινικές εικόνες.

Αυτά κυμαίνονται από ήπιες μορφές της νόσου, που δεν μπορούν να συνοδεύονται από συμπτώματα, έως σοβαρές μορφές ανεπάρκειας άλφα-1 αντιτρυψίνης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος και πνευμονικό εμφύσημα.

Επιπλέον, είναι αποφασιστικής σημασίας για τη μορφή της νόσου εάν το γενετικό ελάττωμα που είναι υπεύθυνο για ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης μεταβιβάστηκε από έναν γονέα (ετερόζυγο, ήπια μορφή) ή και από τους δύο γονείς (ομόζυγο, σοβαρή μορφή).

αιτίες

Η ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 14, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της άλφα-1-αντιτρυψίνης και, εάν υπάρχει η ασθένεια, παράγει ελαττωματική άλφα-1-αντιτρυψίνη.

Η άλφα-1-αντιτρυψίνη είναι μια πρωτεΐνη που αναστέλλει τα ένζυμα αποικοδόμησης πρωτεΐνης όπως η ελαστάση (οι λεγόμενες πρωτεάσες). Σε ένα υγιές άτομο υπάρχει ισορροπία μεταξύ της άλφα-1-αντιτρυψίνης και των πρωτεασών του ίδιου του σώματος.

Εάν οι πνεύμονες ερεθίζονται από βακτηριακή λοίμωξη ή σκόνη, η ελαστάση απελευθερώνεται, η οποία διασπά τις πρωτεΐνες στις επιβλαβείς ουσίες. Ωστόσο, η ελαστάση δεν μπορεί να κάνει διάκριση μεταξύ ενδογενών και ξένων πρωτεϊνών και επίσης προσβάλλει πνευμονικό ιστό εάν δεν αναστέλλεται από την άλφα-1-αντιτρυψίνη.

Με ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης υπάρχει πολύ μειωμένη ποσότητα «σωστής» άλφα-1-αντιτρυψίνης στο αίμα, ο ρυθμιστικός μηχανισμός δεν λειτουργεί και ο πνευμονικός ιστός έχει υποστεί βλάβη. Επιπλέον, η μη λειτουργική άλφα-1-αντιτρυψίνη εναποτίθεται στο ήπαρ και οδηγεί σε ηπατική βλάβη τυπική ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης σχετίζεται συνήθως με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. Αυτή η κλινική εικόνα εκδηλώνεται με διάφορα συμπτώματα και αλλαγές. Πρώτα απ 'όλα, υπάρχει δύσπνοια, η οποία εμφανίζεται κυρίως κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης. Αυτό συνοδεύεται από βήχα, δυνατά πτύελα και συριγμό ή συριγμό.

Η βλάβη στον πνευμονικό ιστό μπορεί να οδηγήσει σε υπερπληθωρισμό των πνευμόνων, η οποία προκαλεί ξηρό, ευερέθιστο βήχα και πόνο. Η έλλειψη οξυγόνου στο αίμα αναγκάζει το δέρμα να γίνει μπλε. Επιπλέον, μια χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια εκδηλώνεται μέσω επαναλαμβανόμενων αναπνευστικών λοιμώξεων, για παράδειγμα χρόνιας βρογχίτιδας ή φλεγμονής στον άνω λαιμό.

Τα συμπτώματα που αναφέρονται συνήθως εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 40 ετών, αν και η ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης μπορεί να υπάρχει πολύ καιρό πριν. Ακόμη και πριν από αυτό, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στο ήπαρ. Εάν η παραγωγή άλφα-1-αντιτρυψίνης δεν μπορεί πλέον να πραγματοποιηθεί όπως συνήθως, τροποποιημένα μόρια συσσωρεύονται στα ηπατικά κύτταρα.

Μεταξύ άλλων, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια ηπατίτιδα και κίρρωση του ήπατος - τα οποία είναι συχνά αισθητά στην παιδική ηλικία και στην εφηβεία. Τα τυπικά συμπτώματα είναι κίτρινο δέρμα, βυθισμένες οφθαλμικές πρίζες και μερικές φορές πόνος στην άνω κοιλιακή χώρα. Στη συνέχεια η φυσική απόδοση μειώνεται σημαντικά.

Διάγνωση & πορεία

Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης προσδιορίζεται με ανάλυση αίματος. Εάν η τιμή της άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι σημαντικά χαμηλότερη από την κανονική τιμή, αυτό υποδηλώνει ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης.

Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με αφαίρεση ιστού από το ήπαρ (βιοψία ήπατος) ή με γενετική ανάλυση. Ενώ τα τυπικά ηπατικά συμπτώματα ανεπάρκειας άλφα-1 αντιτρυψίνης όπως χρόνια ηπατίτιδα, κίρρωση του ήπατος και ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος) μπορούν ήδη να παρατηρηθούν στην παιδική ηλικία, οι πνεύμονες συνήθως αναπτύσσουν μόνο την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης χαρακτηριστική της ανεπάρκειας άλφα-1 αντιτρυψίνης μεταξύ των ετών τριάντα και σαράντα Συμπτώματα ασθένειας όπως χρόνια βρογχίτιδα, συχνά σε συνδυασμό με εμφύσημα, δύσπνοια, ξηρό βήχα και κυάνωση (μπλε αποχρωματισμός του δέρματος).

Περίπου το ένα πέμπτο των ασθενών εμφανίζουν επίσης βρογχική υπερδραστικότητα (υπερευαισθησία στους αεραγωγούς). Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης χαρακτηρίζεται από προοδευτική, δυνητικά θανατηφόρα (θανατηφόρα) πορεία της νόσου.

Επιπλοκές

Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές. Η άλφα-1-αντιτρυψίνη αναστέλλει τα ένζυμα αποικοδόμησης πρωτεΐνης, δηλαδή εάν υπάρχει ανεπάρκεια, τα ένζυμα αποδόμησης δεν αναστέλλονται, γι 'αυτό ο πνευμονικός ιστός μπορεί να διασπάσει, ειδικά στους πνεύμονες. Το προσβεβλημένο άτομο παίρνει φτωχό αέρα και έτσι υποφέρει από δύσπνοια.

Η πιο συχνή συνέπεια εδώ είναι η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (για σύντομη ΧΑΠ). Αυτό χαρακτηρίζεται από απότομη μείωση της ποιότητας ζωής, αλλά και στο προσδόκιμο ζωής. Επιπλέον, υπάρχει υπερπληθωρισμός των κυψελίδων (εμφύσημα). Αυτό αυξάνει την δύσπνοια και τον ξηρό βήχα και το πάσχον άτομο μπορεί να παρουσιάσει έλλειψη οξυγόνου (κυάνωση).

Επιπλέον, η πίεση στα πνευμονικά αγγεία αυξάνεται, έτσι ώστε η δεξιά καρδιά πρέπει να ασκήσει μεγαλύτερη πίεση για να σταματήσει ενάντια στην αντίσταση. Αυτό μπορεί να καταλήξει σε αδυναμία (δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια), η οποία χαρακτηρίζεται από απότομη μείωση της απόδοσης και κόπωση.

Η ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιτρυψίνης οδηγεί επίσης σε σημαντική βλάβη στο ήπαρ, η οποία μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος. Αυτό περιορίζει σοβαρά την ικανότητα σύνθεσης του ήπατος, γι 'αυτό παράγονται λιγότερες πρωτεΐνες. Η διακοπή της πήξης μπορεί να είναι το αποτέλεσμα, αλλά μπορεί επίσης να παρατηρηθεί αυξημένη εμφάνιση οιδήματος.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιτρυψίνης μπορεί κυρίως να βλάψει τους πνεύμονες και το ήπαρ, η ιατρική θεραπεία πρέπει σίγουρα να πραγματοποιηθεί για αυτήν την ασθένεια. Η ασθένεια δεν θα θεραπευτεί από μόνη της, χρειάζεται θεραπεία, διαφορετικά στη χειρότερη περίπτωση το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να πεθάνει από αυτήν. Δεδομένου ότι συνήθως εμφανίζεται ίκτερος, το άτομο που πάσχει πρέπει να δει έναν γιατρό ή το νοσοκομείο απευθείας στα πρώτα σημάδια.

Συνήθως μπορεί επίσης να επισκεφθεί έναν γενικό ιατρό εδώ, ο οποίος θα παραπέμψει τον ασθενή σε έναν ειδικό. Επιπλέον, ο βήχας και η δύσπνοια είναι επίσης συμπτώματα ανεπάρκειας άλφα-1 αντιτρυψίνης και πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Η έλλειψη οξυγόνου μπορεί να κάνει το δέρμα να γίνει μπλε.

Μακροπρόθεσμα, τα όργανα και τα άκρα μπορεί να καταστραφούν ανεπανόρθωτα. Για το λόγο αυτό, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό εάν το δέρμα γίνει μπλε. Σε πολλές περιπτώσεις, η ανθεκτικότητα και η απόδοση του ασθενούς μειώνονται επίσης σημαντικά, τα οποία είναι κοινά συμπτώματα ανεπάρκειας άλφα-1 αντιτρυψίνης.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Επειδή η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης προσδιορίζεται γενετικά, δεν υπάρχει αιτιώδης (αντι-αιτία) θεραπεία. Η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης αντιμετωπίζεται συνήθως με θεραπεία αντικατάστασης (θεραπεία υποκατάστασης) σε περίπτωση ήπιας νόσου και ταυτόχρονα εξασθενημένη λειτουργία των πνευμόνων, στην οποία η άλφα-1-αντιτρυψίνη, η οποία συντίθεται με γενετική μηχανική ή από πλάσμα αίματος, ενίεται ενδοφλεβίως.

Ο στόχος της θεραπείας είναι μια βραδύτερη μείωση της λειτουργίας των πνευμόνων. Σε αυτήν την περίπτωση, η αποχή από τη νικοτίνη (αποφυγή ενεργού και παθητικού καπνίσματος) είναι απαραίτητη για την επιτυχία της θεραπείας, καθώς ο καπνός καπνού βλάπτει επιπλέον τις κυψελίδες και μειώνει το αποτέλεσμα της θεραπείας αντικατάστασης. Ταυτόχρονα, αντιμετωπίζονται οι αντίστοιχες συνέπειες και οι ταυτόχρονες ασθένειες μιας ανεπάρκειας άλφα-1 αντιτρυψίνης που έχουν ήδη συμβεί.

Θα πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί αναπνευστική θεραπεία και κατάλληλη προφύλαξη από λοίμωξη (πνευμονοκοκκικός εμβολιασμός και γρίπη). Μελέτες έχουν δείξει ότι σε ορισμένα άτομα με ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης και μειωμένη πνευμονική λειτουργία, θετικά αποτελέσματα μπορούν να παρατηρηθούν από τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή (συμπεριλαμβανομένων των εισπνευστών κορτιζόνης).

Στην προχωρημένη πορεία ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης, απαιτούνται μέτρα χειρουργικής θεραπείας όπως αφαίρεση των διογκωμένων πνευμονικών περιοχών (μείωση του όγκου των πνευμόνων), μεταμόσχευση ήπατος ή πνεύμονα.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής με ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι 60 έως 68 χρόνια, αν και η κατανάλωση νικοτίνης μειώνει σημαντικά αυτό (48 έως 52 χρόνια).

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης οδηγεί σε διάφορες βλάβες και δυσφορία στους πνεύμονες και στο ήπαρ. Σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα των πνευμόνων αναγνωρίζονται σχετικά αργά, έτσι ώστε η πρώιμη θεραπεία αυτής της ασθένειας συνήθως δεν είναι δυνατή. Εκείνοι που πλήττονται κυρίως πάσχουν από ίκτερο, ο οποίος προκαλείται από τα συμπτώματα στο ήπαρ.

Η βλάβη στους πνεύμονες μπορεί επίσης να οδηγήσει σε έντονο βήχα και επιπλέον δύσπνοια. Λόγω της δύσπνοιας, τα όργανα και ο εγκέφαλος μπορεί να μην διαθέτουν επαρκές οξυγόνο. Η έλλειψη οξυγόνου οδηγεί επίσης σε σοβαρή κόπωση και κόπωση. Ως αποτέλεσμα, αυτοί που έχουν πληγεί δεν μπορούν να ασκήσουν σωματική εργασία και επομένως περιορίζονται σημαντικά στην καθημερινή τους ζωή. Η ποιότητα ζωής μειώνεται από την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης.

Δεν είναι δυνατή η αιτιακή αντιμετώπιση της ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης. Η θεραπεία είναι επομένως καθαρά συμπτωματική και στοχεύει στη θεραπεία των μεμονωμένων καταγγελιών. Επομένως, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να εγκαταλείψει τσιγάρα και αλκοόλ ειδικότερα. Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά από την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι κληρονομική, δεν υπάρχουν άμεσα προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, ακολουθώντας συγκεκριμένους κανόνες συμπεριφοράς, μπορεί να προληφθεί μια σοβαρή πορεία της νόσου.

Σε αυτά περιλαμβάνονται η μη κατανάλωση τσιγάρων, η κατανάλωση λιγότερου αλκοόλ, η αποφυγή ρύπων που βλάπτουν τη λειτουργία των πνευμόνων (σόμπες, υψηλές τιμές όζοντος, σωματίδια σκόνης) καθώς και προληπτικά μέτρα κατά των αναπνευστικών ασθενειών (εμβολιασμοί πνευμονιόκοκκων και γρίπης). Η εκμάθηση της κατάλληλης τεχνικής αναπνοής ως μέρος των φυσιοθεραπευτικών μέτρων και της άσκησης των πνευμόνων μπορεί επίσης να ελαχιστοποιήσει τις αναπνευστικές δυσκολίες που προκαλούνται από την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης και έτσι να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση της ανεπάρκειας της άλφα-1 αντιτρυψίνης, η συμπτωματική θεραπεία της ίδιας της νόσου βρίσκεται στο προσκήνιο, καθώς η αιτιώδης και αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή. Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιτρυψίνης είναι μια συγγενής ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να πραγματοποιείται εάν το παιδί επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση αυτής της ασθένειας στα παιδιά.

Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί σε περαιτέρω καταγγελίες και ασθένειες της αναπνευστικής οδού και του ήπατος, έτσι ώστε αυτά τα όργανα να εξετάζονται τακτικά για να αποφεύγονται επιπλοκές. Το πάσχον άτομο θα πρέπει να αποφεύγει το κάπνισμα σε κάθε περίπτωση, όπου ένας υγιεινός τρόπος ζωής με υγιεινή διατροφή έχει γενικά θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Είναι επίσης απαραίτητο να λαμβάνετε φάρμακα για την μόνιμη ανακούφιση των συμπτωμάτων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι λαμβάνεται τακτικά και ότι πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη οι αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά από την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης.

Δεν είναι ασυνήθιστο η ανεπάρκεια να προκαλεί ψυχολογικές διαταραχές ή κατάθλιψη. Οι συνομιλίες με φίλους ή συγγενείς μπορούν να έχουν θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία αυτού. Η επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται από την ανεπάρκεια της αντιθρυψίνης άλφα-1 είναι επίσης χρήσιμη και μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η σπάνια κληρονομική ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι παρούσα από τη γέννηση, αλλά συχνά δεν αναγνωρίζεται επειδή τα πρώτα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μόνο στην ενήλικη ζωή. Ως αποτέλεσμα, συνήθως δεν είναι διαθέσιμες πρόωρες, χρήσιμες ιατρικές θεραπείες και στοχευμένα μέτρα αυτοβοήθειας. Η έγκαιρη ανίχνευση του συμπτώματος ενζύμου ανεπάρκειας θα μπορούσε επίσης να καταστήσει πιο αποτελεσματική μια σειρά μέτρων αυτοβοήθειας.

Ακόμα κι αν ο πνευμονικός ιστός έχει ήδη υποστεί βλάβη κατά τη διάγνωση της νόσου, η αντοχή στο φως και η προπόνηση διαστήματος τρεις έως πέντε φορές την εβδομάδα είναι σημαντικές στο πλαίσιο των υφιστάμενων δυνατοτήτων. Αυτό ενισχύει τις ακέραιες κυψελίδες. Η στοχοθετημένη εκπαίδευση των αναπνευστικών μυών είναι χρήσιμη για την υποστήριξη της αναπνοής.

Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί σε μια διατροφή πλούσια σε βιταμίνες και ένζυμα, η οποία μπορεί να αποτελείται από καθαρά φυτικά προϊόντα καθώς και ζωικά προϊόντα. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η επαρκής παροχή λιποδιαλυτών [[βιταμίνη Α, βιταμίνες Α, Δ και Ε, καθώς και η έντονα αντιοξειδωτική βιταμίνη C. Η βιταμίνη Ε προστατεύει ιδιαίτερα τις κυτταρικές μεμβράνες, έτσι ώστε το ανοσοποιητικό σύστημα να δρα λιγότερο επιθετικά στον πνευμονικό ιστό.

Ως καθαρό προληπτικό μέτρο, αυτοί που επηρεάζονται πρέπει να αποφεύγουν την επαφή με άτομα που προφανώς υποφέρουν από κρυολόγημα ή οποιαδήποτε άλλη βακτηριακή ή ιογενή νόσο, προκειμένου να αποφευχθεί η μόλυνση, εάν είναι δυνατόν. Μια σημαντική προϋπόθεση για την αποτελεσματικότητα όλων των μέτρων είναι η συμμόρφωση με την αυστηρή απαγόρευση του καπνίσματος.