ο Σύνδρομο C είναι ένα σπάνιο σύνδρομο MCA / MR και συνεπώς σχετίζεται με πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες και μειωμένη νοημοσύνη. Οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου δεν είναι πλήρως κατανοητές, καθώς μέχρι στιγμής έχουν περιγραφεί μόνο 40 περιπτώσεις. Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική, με τους γονείς να παρέχονται συνήθως με ψυχολόγο.
Τι είναι το σύνδρομο C;
© Kadmy - stock.adobe.com
Τα σύνδρομα είναι επαναλαμβανόμενοι συνδυασμοί κλινικά παρόμοιων συμπτωμάτων που σχετίζονται κυρίως με την ίδια αιτία. Η ιατρική γνωρίζει πολλά είδη. Ένας από αυτούς ονομάζεται σύνδρομο MCA / MR. Αυτό που έχουν όλα τα σύνδρομα MCA / MR είναι συμπτώματα όπως πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες και διανοητική καθυστέρηση.
Το σύνδρομο Jacobsen είναι το πιο γνωστό σύνδρομο αυτής της ομάδας. Λιγότερο γνωστό είναι το σύνδρομο C, ο επιπολασμός του οποίου εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ ενός και εννέα σε ένα εκατομμύριο. Η κλινική εικόνα αναφέρεται επίσης στην ιατρική βιβλιογραφία OTCS, Τριγωνοκεφαλία Opitz-C, Σύνδρομο Opitz trigonocephaly C όπως Το σύνδρομο τριγωνοκεφαλίας του Opitz, Σύνδρομο τριγωνοκεφαλίας C ή Σύνδρομο Trigonocephalus Opitz τύπου καθορισμένο.
Το 1969 ο John Marius Opitz περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο μαζί με τους συναδέλφους Johnson, McCredie και Smith. Η έκθεση περίπτωσης επικεντρώθηκε σε δύο αδέλφια των οποίων τα εξωτερικά χαρακτηριστικά έδειξαν την παρουσία ενός συνδρόμου. Το σύνδρομο C δεν έχει ακόμη ερευνηθεί οριστικά. Έχουν περιγραφεί περίπου 40 περιπτώσεις μέχρι στιγμής. Ένα σημαντικό επίκεντρο της τρέχουσας έρευνας επικεντρώνεται στον καθορισμό ενός φαινοτύπου.
αιτίες
Το σύνδρομο C τεκμηριώθηκε στην πρώτη περιγραφή ενός ζευγαριού αδελφών, το οποίο μιλά υπέρ της οικογενειακής συσσώρευσης. Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις φαίνεται να είναι σποραδικές. Η κληρονομικότητα συνήθως δεν ισχύει. Δεδομένου ότι η φαινοτυπική εκδήλωση του συνδρόμου φαίνεται να είναι εξαιρετικά μεταβλητή, θεωρούνται διαφορετικές αιτίες για τις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής.
Λόγω της έλλειψης διευκρίνισης στο πλαίσιο του χαρακτηριστικού φαινοτύπου, παραμένει ασαφές εάν οι περιπτώσεις που περιγράφονται ως σύνδρομο C είναι στην πραγματικότητα ασθενείς με την ίδια ασθένεια. Υπό ορισμένες συνθήκες, διάφορες ασθένειες έχουν περιγραφεί ως σύνδρομο C μέχρι στιγμής. Βρέθηκε χρωμοσωμική εκτροπή σε ορισμένους από τους ασθενείς που έχουν τεκμηριωθεί.
Αυτή η ανωμαλία στο γενετικό υλικό θα μπορούσε να είναι η αιτία του συνδρόμου C. Από την άλλη πλευρά, οι μικροδιαστολές τεκμηριώθηκαν σε ακόμη άλλες περιπτώσεις. Επιπλέον, η εξωγενής έρευνα για τις αιτίες του συνδρόμου C υποδηλώνει σύνδεση με το σύνδρομο βαλπροϊκού. Τα μωσαϊκά των γεννητικών κυττάρων συζητούνται επίσης ως αιτία.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Οι ασθενείς με σύνδρομο C μπορεί να υποφέρουν από κλινικά θεμελιωδώς διαφορετικά συμπτώματα. Στις τεκμηριωμένες ανωμαλίες του προσώπου περιλαμβάνονται οι μογγολικοί άξονες των βλεφάρων, οι χοντρές επιφανειακές πτυχές και το τριχοειδές αιμαγγείωμα στη μέση του μετώπου, για παράδειγμα, ο στραβισμός, μια επίπεδη γέφυρα της μύτης, ένα κοντό ή παχύ ρινικό διάφραγμα, καθώς και η ευρεία κολομέλα, ένα επίπεδο φιλτράρι και στενά κόκκινα χείλη.
Έχει αναφερθεί επίσης Microgenius, ψηλός και στενός ουρανίσκος, frenula στα μάγουλα και ουλίτιδα και λανθασμένα αυτιά ή ρωγμές. Συχνά ο λαιμός του ασθενούς εμφανίζεται μικρότερος, ειδικά λόγω του υγρού του αυχένα. Σκελετικές ανωμαλίες όπως βραχέα ριζό- ή ακρομελικά τμήματα των άκρων, ένας υπερκινητικός αγκώνας που περιλαμβάνει σχισμές, πολυδακτυλιακά ή συντακτικά, καθώς και λακκάκια κόκκυγα ή παραμορφωμένες θωρακικές περιοχές φαίνεται να είναι ο κανόνας.
Αυτά τα σύνδρομα δυσπλασίας συνήθως συνδέονται με διανοητική καθυστέρηση. Ωστόσο, τεκμηριώθηκαν επίσης ασθενείς με μέσο IQ. Οι εγκεφαλικές κράμπες έχουν αναφερθεί σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Μπορεί να υπάρχουν διαταραχές των γεννητικών οργάνων, ανωμαλίες του πρωκτού και καρδιαγγειακές ιδιαιτερότητες, όπως και η δυστροφία των νεφρών ή η νεφρική αντιγονική δράση.
Διάγνωση & πορεία
Η διάγνωση του συνδρόμου C γίνεται με βάση την κλινική εικόνα. Η πρώτη ύποπτη διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί σε κάποιο βαθμό με ευρήματα από εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία, ηχοκαρδιογράφημα και υπερηχογραφική εξέταση. Σύνδρομα όπως το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz πρέπει να διακρίνονται από τη διαφορική διάγνωση.
Η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου C είναι θεωρητικά δυνατή μέσω υπερήχων δυσπλασίας. Ωστόσο, η προγεννητική ανάπτυξη είναι σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική. Μόνο συμπτώματα όπως σοβαρές νεφρικές δυσπλασίες και ολιγοϋδραμνίους σε έγκυες γυναίκες υποδηλώνουν ανωμαλίες. Η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο C είναι σχετικά κακή. Η θνησιμότητα εκτιμάται σε περίπου 50 τοις εκατό λόγω των πολλαπλών δυσπλασιών οργάνων.
Επιπλοκές
Το σύνδρομο C οδηγεί σε διάφορες δυσπλασίες ή δυσπλασίες στον ασθενή. Κατά κανόνα, η νοημοσύνη του ασθενούς επηρεάζεται επίσης αρνητικά από το σύνδρομο C, έτσι ώστε να συμβαίνει διανοητική καθυστέρηση. Δεν είναι ασυνήθιστο για αυτούς να στηρίζονται στη βοήθεια άλλων ανθρώπων για να είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή.
Κατά κανόνα, οι γονείς επηρεάζονται επίσης ψυχολογικά από το σύνδρομο C και υποφέρουν από σοβαρή κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά παράπονα, γι 'αυτό είναι απαραίτητη η θεραπεία από ψυχολόγο. Ο ασθενής πάσχει από σχισμή στο στόμα λόγω του συνδρόμου. Επιπλέον, υπάρχουν ανωμαλίες στον σκελετό και συνεπώς ένας πιθανός περιορισμός της κίνησης. Η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται περιορίζεται σημαντικά από το σύνδρομο.
Εμφανίζονται επίσης προβλήματα στα νεφρά και γεννητικές ανωμαλίες. Δεν είναι ασυνήθιστο να αναπτυχθούν καρδιακά ελαττώματα τα οποία, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορούν να οδηγήσουν σε καρδιακό θάνατο. Η θεραπεία του συνδρόμου C δεν μπορεί να είναι αιτιώδης. Ορισμένες δυσπλασίες και παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπείες και χειρουργικές επεμβάσεις. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά από το σύνδρομο. Χωρίς θεραπεία, ο ασθενής πεθαίνει πρόωρα.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο C διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση, έτσι ώστε μια νέα διάγνωση συνήθως δεν είναι πλέον απαραίτητη. Ωστόσο, ο γιατρός πρέπει να δει ότι αντιμετωπίζει τις δυσπλασίες και τα συμπτώματα. Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από οφθαλμικά προβλήματα ή στραβισμό, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον οφθαλμίατρο. Εάν αυτά τα συμπτώματα ανακαλυφθούν και διορθωθούν νωρίς, μπορούν να προληφθούν περαιτέρω επιπλοκές στα μάτια. Ιατρική περίθαλψη και συμβουλές είναι επίσης απαραίτητες για δυσπλασίες στο σώμα ή στο πρόσωπο.
Οι γονείς πρέπει επίσης να συμβουλευτούν έναν γιατρό εάν το παιδί πάσχει από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη λόγω του συνδρόμου C. Απαιτείται επίσης ειδική υποστήριξη για άτομα με μειωμένη νοημοσύνη. Εάν ο ασθενής έχει κράμπες, θα πρέπει επίσης να εξεταστούν. Συχνά συμβαίνουν συχνά ασθένειες των νεφρών, έτσι ώστε αυτή η περιοχή πρέπει να εξεταστεί ιδιαίτερα προσεκτικά. Η αντιμετώπιση των άλλων καταγγελιών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητά τους και συνήθως αποτελείται από διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις και θεραπείες.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Επί του παρόντος δεν είναι διαθέσιμη αιτιακή θεραπεία για ασθενείς με σύνδρομο C. Η ασθένεια αυτή τη στιγμή είναι ανίατη. Όχι μόνο οι αιτίες δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί επαρκώς για την ανάπτυξη αιτιακής θεραπείας.
Οι αιτίες είναι επίσης πιθανώς στα γονίδια, έτσι ώστε μόνο η έγκριση προσεγγίσεων γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσε να επιτρέψει καθόλου την αιτιώδη θεραπεία. Οι ασθενείς αντιμετωπίζονται επί του παρόντος καθαρά συμπτωματικά και υποστηρικτικά. Η θεραπεία των ζωτικών οργάνων είναι το επίκεντρο της θεραπείας.
Οι επεμβατικές διαδικασίες πρέπει να διορθώσουν τα καρδιακά ελαττώματα, τις δυσπλασίες των νεφρών και τις δυσπλασίες της θωρακικής περιοχής για να διασφαλίσουν τη βιωσιμότητα του ασθενούς. Μόλις διορθωθούν τα απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα, οι άλλες δυσπλασίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με πλαστική χειρουργική. Εάν είναι απαραίτητο, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εξουδετέρωση της διανοητικής καθυστέρησης.
Οι γονείς των ασθενών λαμβάνουν επίσης υποστηρικτικά μέτρα. Για παράδειγμα, υποστηρίζεστε στην αντιμετώπιση της ασθένειας του παιδιού σας. Αυτή η υποστήριξη συνήθως συνίσταται στην παροχή ψυχοθεραπευτή ή ψυχολόγου. Επιπλέον, οι συγγενείς λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική. Με βάση τα τεκμηριωμένα περιστατικά αμφιθαλών, οι γονείς ενός ασθενούς με σύνδρομο C συνιστώνται για όλες τις επόμενες εγκυμοσύνες με υπερήχους δυσπλασίας.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η θεραπεία του συνδρόμου C αποδεικνύεται δύσκολη στις περισσότερες περιπτώσεις, καθώς είναι γνωστές μέχρι σήμερα πολύ λίγες περιπτώσεις αυτής της νόσου. Λόγω του γενετικού ελαττώματος, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά, αν και η αιτιώδης θεραπεία δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί.
Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία του συνδρόμου για αυτόν τον λόγο. Ακόμη και με τη θεραπεία, η μειωμένη νοημοσύνη δεν μπορεί συνήθως να επιλυθεί πλήρως, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να εξαρτάται από εντατική θεραπεία. Επιπλέον, οι ασθενείς εξαρτώνται πάντα από τη βοήθεια στην καθημερινή τους ζωή και συνήθως δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν μόνοι τους την καθημερινή ζωή.
Οι διάφορες δυσπλασίες στο σώμα και τα όργανα μπορούν να διορθωθούν με χειρουργικές επεμβάσεις. Γενικά δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Το αν το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται ως αποτέλεσμα του συνδρόμου C εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την επιτυχία της θεραπείας και τη σοβαρότητα των δυσπλασιών. Τα όργανα δεν μπορούν πάντα να διορθωθούν με τέτοιο τρόπο ώστε το προσδόκιμο ζωής να παραμένει αμετάβλητο.
Επειδή το σύνδρομο C είναι μια γενετική διαταραχή, οι γονείς πρέπει να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική για να αποφύγουν την επανεμφάνιση του συνδρόμου.
πρόληψη
Οι αιτίες του συνδρόμου C δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί επαρκώς για να είναι σε θέση να αναπτύξουν πολλά υποσχόμενα προληπτικά μέτρα. Ο μόνος τρόπος για να το αποτρέψετε αυτή τη στιγμή είναι ένας υπέρηχος της δυσπλασίας.
Με αυτόν τον τύπο υπερηχογραφίας, τα ζευγάρια δεν μπορούν, αλλά σε μεγάλο βαθμό, να διαβεβαιώσουν ότι το αγέννητο παιδί τους δεν πάσχει από σύνδρομα. Εάν ο υπέρηχος υποδηλώνει σύνδρομο, μπορείτε να αποφασίσετε εναντίον του παιδιού.
Μετέπειτα φροντίδα
Αφού διορθωθούν χειρουργικά οι διάφορες δυσπλασίες του κρανίου, των οστών και των αρθρώσεων, ο ασθενής πρέπει να πάει σε τακτική ιατρική παρακολούθηση. Ανάλογα με τη σύσταση του ασθενούς, η περίοδος μεταξύ των ιατρικών εξετάσεων μπορεί να κυμαίνεται από μερικούς μήνες έως μερικά χρόνια. Εάν δεν προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές, οι εξετάσεις παρακολούθησης μπορούν να μειωθούν σταδιακά.
Λόγω του μεγάλου αριθμού πιθανών καταγγελιών που μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα του συνδρόμου C κατά τη διάρκεια της ζωής, απαιτείται τακτική ιατρική διευκρίνιση σε κάθε περίπτωση. Οποιαδήποτε καρδιακή ανεπάρκεια, αρθρώσεις ή αιμαγγειώματα μπορεί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί γρήγορα.
Το σύνδρομο C δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως επειδή συνήθως υπάρχουν πάρα πολλά και πολύ σοβαρά συμπτώματα. Οι ασθενείς εξαρτώνται συνεπώς από τη θεραπεία για μια διάρκεια ζωής. Η επακόλουθη φροντίδα μπορεί επίσης να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή για τυχόν πόνο και παρενέργειες. Για σοβαρό πόνο επούλωσης πληγών, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τραμαδόλη ή δικλοφενάκη, για παράδειγμα.
Μετά τη χειρουργική αντιμετώπιση καρδιακού ελαττώματος, ο ασθενής πρέπει να δει έναν ειδικό που μπορεί επίσης να χρειαστεί να επαναφέρει τον βηματοδότη. Το σύνδρομο C μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ποικίλης έντασης. Ως εκ τούτου, κάθε ασθενής πρέπει να αποφασίζεται ξεχωριστά για τη φροντίδα παρακολούθησης.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Η νόσος του συνδρόμου C δεν επιτρέπει στον άρρωστο να λάβει επαρκή μέτρα για αυτοβοήθεια. Λόγω των συμπτωμάτων που υπάρχουν, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να λάβει μόνιμη και ιατρική περίθαλψη.
Στην καθημερινή ζωή, οι στενοί συγγενείς χρειάζονται επομένως συμβουλές και συμβουλές σχετικά με τον τρόπο αντιμετώπισης της κατάστασης. Είναι σημαντικό για αυτούς να είναι πλήρως ενημερωμένοι για την ασθένεια και τα συμπτώματά της. Χρειάζονται επίσης συμβουλές για το πώς να διασφαλίσουν τη βέλτιστη φροντίδα για το άρρωστο άτομο. Το βάρος για τους συγγενείς πρέπει να ληφθεί υπόψη. Ένα καλό κοινωνικό περιβάλλον είναι χρήσιμο για αμοιβαία υποστήριξη.
Ομάδες αυτοβοήθειας ή ανταλλαγές με μέλη της οικογένειας άλλων ασθενών μπορεί να είναι πολύ χρήσιμες, ώστε να μην υπάρχει ψυχολογική υπερφόρτωση. Η τακτική συμμετοχή στην κοινωνική ζωή πρέπει να αντισταθμίζει τη φροντίδα. Οι τεχνικές ανακούφισης από το άγχος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις που αντιμετωπίζει στην καθημερινή ζωή.
Διάφορες μέθοδοι χαλάρωσης και υγιεινός τρόπος ζωής υποστηρίζουν τους συγγενείς προκειμένου να έχουν αρκετή εσωτερική δύναμη. Οι συνομιλίες ή η θεραπευτική υποστήριξη βοηθούν στην αντιμετώπιση της κατάστασης και στην εξασφάλιση ψυχολογικής σταθερότητας. Το θάρρος να αντιμετωπίσει τη ζωή και μια αυτοπεποίθηση προσέγγιση της νόσου μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο τόσο για τον άρρωστο όσο και για τους συγγενείς, παρά τις αντιξοότητες.
