Περιοδικό Σύνδρομο που σχετίζεται με την Κρυοπυρίνη

Οπως και Περιοδικό Σύνδρομο που σχετίζεται με την Κρυοπυρίνη είναι γνωστές τρεις ασθένειες από τον τομέα των αυτοφλεγμονωδών παθήσεων που επιστρέφουν στην ίδια μετάλλαξη. Οι ασθένειες αποτελούν μέρος των περιοδικών συνδρόμων πυρετού και εμφανίζονται σε επεισόδια. Μέχρι στιγμής, και τα τρία σύνδρομα μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά και με φαρμακευτική αγωγή.

Τι είναι το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με την κρυοπυρίνη;

Εκτός από πυρετό, κόπωση, απώλεια ακοής, αρθραλγία και μυαλγία, η κνίδωση είναι ένα από τα βασικά συμπτώματα των τριών ασθενειών.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Στις αυτοάνοσες ασθένειες, το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς στρέφεται εναντίον του σώματός του. Η ομάδα αυτοάνοσων νόσων περιλαμβάνει διάφορες υποκατηγορίες, για παράδειγμα αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες με ενεργοποίηση της μη ειδικής ανοσολογικής άμυνας.

Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό αυτής της ομάδας ασθενειών είναι η φλεγμονή που προκαλείται από το ανοσοποιητικό σύστημα. Το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με την κρυοπυρίνη περιλαμβάνει αρκετές αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες που έχουν την ίδια αιτία. Τρεις διαφορετικές ασθένειες ανήκουν στην ομάδα νόσων CAPS: FCAS, MWS και NOMID. Κάτω από 1000 ασθενείς είναι γνωστοί παγκοσμίως. Ο επιπολασμός εκτιμάται σε μία έως δύο περιπτώσεις σε ένα εκατομμύριο άτομα.

Σύμφωνα με εκτιμήσεις, υπάρχει πιθανώς μεγάλος αριθμός περιπτώσεων που δεν έχουν αναφερθεί. Όλες οι ασθένειες από την ομάδα του περιοδικού συνδρόμου που σχετίζεται με την κρυοπυρίνη ανήκουν στα σύνδρομα περιοδικού πυρετού. Αυτά τα σύνδρομα πυρετού είναι σπάνιες, μονογονικές κληρονομικές ασθένειες που προκαλούν επιθέσεις πυρετού που προκαλούνται από το ανοσοποιητικό σύστημα σε ακανόνιστα διαστήματα. Η πορεία της νόσου ποικίλλει μεταξύ ήπιου και θανατηφόρου.

αιτίες

Το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με την κρυοπυρίνη δεν φαίνεται να είναι σποραδικό σε όλες τις περιπτώσεις. Οι οικογενειακές συστάδες παρατηρήθηκαν στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής, ειδικά για την ομάδα FCAS της νόσου. Τα περισσότερα σύνδρομα περιοδικού πυρετού χαρακτηρίζονται από κληρονομικότητα. Πιθανώς η κληρονομιά του CAPS βασίζεται σε μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Η κύρια αιτία του συνδρόμου είναι μια γενετική μετάλλαξη.

Με βάση τα προηγούμενα ερευνητικά αποτελέσματα, η επιστήμη υποθέτει ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο NLRP3. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την κρυορίνη στο ανθρώπινο DNA. Αυτή η ουσία είναι ένα στοιχείο του IL-1 inflammasome και επομένως ένα σημαντικό μέρος των πρωτεϊνικών συμπλοκών του μη ειδικού ανοσοποιητικού συστήματος.

Το ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί υπερπαραγωγή της IL-1b και έτσι προκαλεί συστηματικές φλεγμονώδεις αντιδράσεις. Δεδομένου ότι η αιτία του CAPS είναι ένα γενετικό ελάττωμα, η ομάδα ασθενειών μπορεί επίσης να αποδοθεί σε ανοσολογικά ελαττώματα αντί για αυτοάνοσες ασθένειες.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για την ενίσχυση της άμυνας και του ανοσοποιητικού συστήματος

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ο συμπτωματικός τύπος εκδήλωσης του CAPS εξαρτάται από την υποφόρμα. Εκτός από πυρετό, κόπωση, απώλεια ακοής, αρθραλγία και μυαλγία, η κνίδωση είναι ένα από τα βασικά συμπτώματα των τριών ασθενειών. Το FCAS εκδηλώνεται ως οικογενειακή ασθένεια που προκαλείται από το κρύο.

Αυτή είναι η ελαφρύτερη μορφή, προκαλώντας φλεγμονή δύο έως τρεις ώρες μετά την έκθεση στο κρύο. Η επίθεση έχει επίδραση στη γρίπη και συνοδεύεται από πυρετό, πονοκέφαλο και ρίγη. Το σύνδρομο Muckle-Wells (MWS), το οποίο συνήθως εκδηλώνεται για πρώτη φορά στην πρώιμη παιδική ηλικία, πρέπει να διακριθεί από αυτό. Οι υποτροπές διαρκούν περισσότερο από 24 ώρες και συμβαίνουν συχνότερα από ό, τι με το FCAS.

Όχι μόνο το κρύο, αλλά και το άγχος και η κόπωση προκαλούν υποτροπές. Η συστηματική αμυλοείδωση παρατηρείται σε ένα τέταρτο των ασθενών κατά τη διάρκεια υποτροπών, οι οποίοι, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορούν να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια. Η τελευταία ασθένεια από την ομάδα CAPS είναι το χρόνιο βρεφικό νευρο-δερματικό αρθρικό σύνδρομο και αντιστοιχεί στην πιο σοβαρή έκφραση του CAPS.

Η εκδήλωση πραγματοποιείται ήδη στο βρέφος. Τα συμπτώματα μπορεί να αλλάξουν από διαλείποντα σε επίμονα χρόνια. Η εμπλοκή του ΚΝΣ είναι συμπτωματική της κλινικής εικόνας. Εκτός από την ασηπτική μηνιγγίτιδα, την αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση ή τις επιληπτικές κρίσεις, μπορεί επίσης να εμφανιστεί εμπλοκή των αρθρώσεων.

Οίδημα των λεμφαδένων, υψηλός πυρετός και ηπατοσπληνομεγαλία συνοδεύουν τα συμπτώματα. Οι ασθενείς αυτής της μορφής καθυστερούν επίσης την ανάπτυξη και μερικές φορές πάσχουν από απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί ή από φλεγμονώδη εμπλοκή των ματιών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση.

διάγνωση

Για το CAPS, ο πιο αξιόπιστος τύπος διάγνωσης είναι η μοριακή-γενετική ανάλυση. Εάν υπάρχει υποψία για μία από τις τρεις ασθένειες, ο γιατρός εξετάζει το DNA του ασθενούς για την τυπική γενετική αλλαγή.

Εάν η μετάλλαξη μπορεί να ανιχνευθεί, η διάγνωση θεωρείται αποδεδειγμένη. Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα και την πορεία της μεμονωμένης περίπτωσης και είναι πιο ευνοϊκή για τους ασθενείς με FCAS.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα σύνδρομα CAP μέχρι στιγμής δεν ήταν ιάσιμα επειδή τα μέτρα γονιδιακής θεραπείας δεν έχουν φτάσει ακόμη στην κλινική φάση. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και, στην περίπτωση της συμβατικής θεραπείας, συνήθως αντιστοιχεί σε φαρμακευτική θεραπεία. Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για την πρόληψη των εξάρσεων και ταυτόχρονα τη μείωση των συμπτωμάτων όταν εμφανίζεται μια έξαρση.

Για παράδειγμα, τα ΜΣΑΦ / ΜΣΑΦ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και ταξινομούνται ως παυσίπονα και φάρμακα πυρετού. Τα αντιισταμινικά είναι κατάλληλα μόνο για ασθενείς με FCAS. Τα στεροειδή είναι κατάλληλα και για τις τρεις ομάδες και περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, θεραπεία με κορτιζόνη. Πολλά άτομα με αυτοάνοσες ασθένειες συνταγογραφούνται επίσης ανοσοκατασταλτικά.

Στην περίπτωση του CAPS, είναι ιδιαίτερα κατάλληλο για ασθενείς με MWS ή NOMID. Η καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος συνήθως δεν είναι απαραίτητη για τους ασθενείς με την πιο ήπια μορφή. Οι ασθενείς με FCAS ή MWS καλούνται επίσης να αποτρέψουν τις υποτροπές όσο το δυνατόν περισσότερο. Για παράδειγμα, ζεστά ροφήματα, ζεστά μπάνια, διάφορα στρώματα ρούχων και η μείωση του σωματικού και ψυχολογικού στρες μπορούν να εξυπηρετήσουν αυτόν τον σκοπό.

Ανάλογα με τα συμπτώματα, οι ασθενείς με σοβαρή μορφή NOMID μπορεί να χρειαστούν περαιτέρω θεραπεία. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την παροχή ακουστικών βαρηκοΐας, για παράδειγμα. Οφθαλμολογικά μέτρα μπορεί επίσης να είναι απαραίτητα σε περίπτωση φλεγμονωδών αντιδράσεων στην περιοχή των ματιών.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με την κρυοπυρίνη είναι κακή. Η ασθένεια είναι γενετική και δεν μπορεί να θεραπευτεί σύμφωνα με τις ισχύουσες νομικές και ιατρικές απαιτήσεις. Το σχέδιο θεραπείας δημιουργείται ξεχωριστά και στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με την κρυοπυρίνη αποτελείται από συνολικά τρεις ασθένειες, η εμφάνιση και η σοβαρότητα των οποίων διαφέρουν σε κάθε ασθενή. Η ένταση του συνδρόμου ευθύνεται σε μεγάλο βαθμό για την προοπτική βελτίωσης των υπαρχόντων συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι η πορεία της νόσου εμφανίζεται συνήθως σε φάσεις, ο ασθενής μπορεί να αντιμετωπίσει φάσεις πλήρους ύφεσης.

Στην ήπια μορφή του συνδρόμου, το επεισόδιο διαρκεί 24 ώρες. Τα συμπτώματα στη συνέχεια υποχωρούν σταδιακά εντελώς. Στη χειρότερη περίπτωση, η μεσαία μορφή έκφρασης μπορεί να καταλήξει σε διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας, μαζί με πολλές άλλες διαταραχές. Ο ασθενής διατρέχει κίνδυνο ανεπάρκειας οργάνων. Αυτό αντιπροσωπεύει μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση.

Στην πιο σοβαρή μορφή του περιοδικού συνδρόμου που σχετίζεται με την κρυοπυρίνη, συνήθως δεν υπάρχει πλήρης ανακούφιση των συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα που έχουν εμφανιστεί δεν υποχωρούν πλήρως, αλλά παραμένουν μόνιμα. Αυτό αντιπροσωπεύει σημαντική μείωση της ποιότητας ζωής και μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω ασθένειες. Εκτός από τις σωματικές βλάβες, υπάρχει κίνδυνος ψυχολογικών διαταραχών που θα επιδεινώσουν περαιτέρω την πρόγνωση.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για την ενίσχυση της άμυνας και του ανοσοποιητικού συστήματος

πρόληψη

Οι ασθένειες από την ομάδα CAPS είναι γενετικές ασθένειες. Εξωτερικοί παράγοντες για την ανάπτυξη της νόσου δεν είναι ακόμη γνωστοί. Για αυτόν τον λόγο δεν υπάρχουν μέχρι τώρα προληπτικά μέτρα. Μόνο η γενετική συμβουλευτική στον οικογενειακό προγραμματισμό μπορεί να περιγραφεί ως προληπτικό μέτρο με την ευρύτερη έννοια.

Μετέπειτα φροντίδα

Με αυτό το σύνδρομο, τα περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τον ακριβή τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση των συμπτωμάτων αυτής της νόσου έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία και μπορεί επίσης να αποτρέψει ή να περιορίσει περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα.

Όσο πιο γρήγορα αναγνωριστεί το σύνδρομο, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου, κατά κανόνα, έτσι ώστε το άτομο που πάσχει να συμβουλευτεί έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα και παράπονα. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να λαμβάνετε διάφορα φάρμακα.

Προσέχετε πάντα τη σωστή δοσολογία και επίσης την τακτική λήψη του φαρμάκου, προκειμένου να περιορίσετε τα συμπτώματα μόνιμα. Συχνά, οι πάσχοντες εξαρτώνται ακόμη από την υποστήριξη και τη βοήθεια της ίδιας της οικογένειας ή των φίλων τους για την πρόληψη ψυχολογικών αναταραχών ή την πρόληψη της κατάθλιψης. Τακτικές επισκέψεις σε γιατρό είναι επίσης απαραίτητες για τον μόνιμο έλεγχο της κατάστασης της νόσου. Αυτή η ασθένεια μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με την κρυοπυρίνη περιλαμβάνει τρεις αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες που μπορούν να εντοπιστούν στο ίδιο γενετικό ελάττωμα. Δεν υπάρχουν ούτε συμβατικές ιατρικές ούτε εναλλακτικές μέθοδοι που να θεραπεύουν την αιτία της νόσου. Το τι μπορεί να κάνει ο ασθενής για να βελτιώσει την υγεία του εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου.

Η ευκολότερη μορφή είναι το λεγόμενο οικογενειακό αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο που προκαλείται από το κρύο (FCAS). Όπως υποδηλώνει το όνομα, τα συμπτώματα του FCAS προκαλούνται από υποθερμία. Πάνω απ 'όλα, ο ασθενής μπορεί να λάβει προληπτικά μέτρα εδώ. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να έχουν τη συνήθεια να μελετούν πάντα την πρόγνωση του καιρού και, ως προληπτικό μέτρο, να διατηρούν πάντα ένα κασκόλ και ένα ζεστό μπουφάν στο γραφείο ή στο αυτοκίνητο.

Ένα στεγνό ζευγάρι παπουτσιών πρέπει να είναι πάντα κοντά. Μόλις η εξωτερική θερμοκρασία πέσει στο μείον, τα θερμικά ρούχα είναι χρήσιμα. Μετά από οξεία έκθεση στο κρύο, ένα ζεστό ρόφημα, κατά προτίμηση τσάι, θα πρέπει να καταναλώνεται εάν είναι δυνατόν. Εάν είναι δυνατόν, πρέπει επίσης να κάνετε ένα ζεστό μπάνιο.

Πολλοί ασθενείς αντιδρούν επίσης αρνητικά στην κόπωση, το στρες και τη βαριά σωματική άσκηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι σημαντικό τα άτομα που έχουν πληγεί να έχουν μια καθημερινή ρουτίνα. Ο αθλητισμός μπορεί να εξασκηθεί μόνο με μέτρο. Δεδομένου ότι το άγχος δεν μπορεί πάντα να αποφευχθεί, πρέπει να μάθετε τεχνικές χαλάρωσης όπως η γιόγκα ή η αυτογενής προπόνηση.