Μυοπάθεια

Μυοπάθειες είναι μυϊκές ασθένειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ραβδωτοί σκελετικοί μύες επηρεάζονται. Οι μυϊκές δυστροφίες ή τα μυοτονικά σύνδρομα, για παράδειγμα, ανήκουν στην ομάδα μυοπαθειών.

Τι είναι οι μυοπάθειες;

Η μυϊκή αδυναμία είναι ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα όλων των μυοπαθειών. Στις μυϊκές δυστροφίες, εκτός από την προοδευτική μυϊκή αδυναμία, εμφανίζεται μυϊκός εκφυλισμός.
© Ανατομία Insider - stock.adobe.com

Ο όρος Μυοπάθεια προέρχεται από τα ελληνικά και σημαίνει μυϊκό πόνο. Κατά συνέπεια, οι μυοπάθειες είναι ασθένειες των μυών. Συνήθως επηρεάζουν τους ραβδωτούς μύες του σκελετού. Αλλά και οι ασθένειες του καρδιακού μυός, η λεγόμενη καρδιομυοπάθεια, ανήκουν στην ομάδα μυοπαθειών.

Οι μυοπάθειες πρέπει να διαφοροποιούνται από άλλες κλινικές εικόνες που σχετίζονται επίσης με την αδυναμία των μυών. Για παράδειγμα, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης δεν είναι μυοπάθειες. Ανήκουν στις ασθένειες του κινητικού νευρώνα. Οι μυοπάθειες μπορούν να χωριστούν σε πρωτογενείς και δευτερογενείς μυοπάθειες.

αιτίες

Οι πρωτογενείς μυοπάθειες βασίζονται κυρίως σε ασθένειες των μυών. Έτσι δεν βασίζονται σε καμία άλλη ασθένεια. Οι μυϊκές δυστροφίες ανήκουν στις εκφυλιστικές πρωτογενείς μυοπάθειες. Αυτά περιλαμβάνουν:

• δυστροφία ζωνών,
• τη μυϊκή δυστροφία της φυσιοκαποκοιλιακής
• συγγενής μυϊκή δυστροφία.

Οι περισσότερες μυϊκές δυστροφίες είναι γενετικές. Κληρονομούνται επίσης μυοτονικά σύνδρομα όπως μυοτονική δυστροφία τύπου 1, μυοτονική δυστροφία τύπου 2, Paramyotonia congenita Eulenburg ή myotonia congenita Thomsen. Οι συγγενείς μυοπάθειες εμφανίζονται στα νεογνά. Συμπτώματα όπως μυοπάθεια νεμαλίνης, μυοπάθεια κεντρικού πυρήνα ή μυοπάθεια με δυσανάλογα τύπου συγγενών ινών προκαλούνται επίσης από γενετικά ελαττώματα.

Το ίδιο ισχύει και για τις μιτοχονδριακές μυοπάθειες.Λόγω της [[[μετάλλαξης]] στο DNA των μιτοχονδρίων, τα μιτοχόνδρια μειώνονται ή μεταβάλλονται. Αυτό οδηγεί σε διακοπή του ενεργειακού μεταβολισμού εντός των κυτταρικών οργανιδίων. Οι μυοπάθειες εμφανίζονται επίσης στο πλαίσιο άλλων υποκείμενων ασθενειών. Αυτές οι μυϊκές διαταραχές είναι επίσης γνωστές ως δευτερογενείς μυοπάθειες. Οι δευτερογενείς μυοπάθειες είναι συχνά το αποτέλεσμα ασθενειών του ενδοκρινικού συστήματος.

Εμφανίζονται παρουσία υπερδραστηριότητας ή αδρανούς θυρεοειδούς, νόσος του Cushing και ασθένειες του παραθυρεοειδούς αδένα (υπο- ή υπερπαραθυρεοειδισμός (υπερδραστικός παραθυρεοειδής αδένας)). Οι μεταβολικές ασθένειες μπορούν επίσης να γίνουν αισθητές μέσω μυοπαθειών. Οι μύες χρειάζονται πολλή ενέργεια. Επομένως, οι διαταραχές του ενεργειακού μεταβολισμού εκδηλώνονται στους μυς. Σημαντικές ασθένειες εδώ είναι η ασθένεια αποθήκευσης λιπιδίων ή η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου.

Οι μυοπάθειες μπορούν επίσης να προκύψουν από την έλλειψη θρεπτικών ουσιών. Οι μυϊκές παθήσεις εμφανίζονται με ανεπάρκεια βιταμίνης D ή με έλλειψη σεληνίου. Οι φλεγμονώδεις μυοπάθειες προκύπτουν από αυτοάνοσες ασθένειες ή μολυσματικές ασθένειες. Η τριχίνωση είναι μια μολυσματική ασθένεια που συχνά οδηγεί σε μυοπάθειες. Οι αυτοάνοσες ασθένειες με μυοπάθειες είναι η πολυμυοσίτιδα και η μυοσίτιδα του σώματος, αλλά οι μυοπάθειες μπορούν επίσης να προκληθούν από ναρκωτικά, κατάχρηση αλκοόλ ή άλλες εξωγενείς τοξίνες.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η μυϊκή αδυναμία είναι ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα όλων των μυοπαθειών. Στις μυϊκές δυστροφίες, εκτός από την προοδευτική μυϊκή αδυναμία, εμφανίζεται μυϊκός εκφυλισμός. Οι συγγενείς μυοπάθειες ξεκινούν αμέσως μετά τη γέννηση ή τους πρώτους μήνες της ζωής. Οι μύες αναπτύσσονται πολύ αργά ή ατελή. Τα παιδιά δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν τους μυς τους ενάντια στη βαρύτητα.

Τα μυοτονικά σύνδρομα χαρακτηρίζονται από μια παθολογικά παρατεταμένη φάση έντασης στους μυς. Οι φλεγμονώδεις μυοπάθειες βασίζονται σε μια φλεγμονώδη διαδικασία. Εκτός από την μυϊκή αδυναμία, οι μύες γίνονται ερυθροί και υπερθερμαίνονται. Ο πόνος είναι επίσης δυνατός. Εάν ο καρδιακός μυς επηρεάζεται από τη μυοπάθεια, η αγωγή των ερεθισμάτων επηρεάζεται. Το αποτέλεσμα είναι καρδιακές αρρυθμίες.

Ως αποτέλεσμα της μιτοχονδριακής μυοπάθειας, η λειτουργία του εγκεφάλου μπορεί να περιοριστεί. Μπορεί να εμφανίσετε συμπτώματα που μοιάζουν με εγκεφαλικό. Αυτά τα φαινόμενα είναι επίσης γνωστά ως σύνδρομο MELAS. Η μιτοχονδριακή μυοπάθεια είναι μια ασθένεια πολλαπλών συστημάτων. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν τα μάτια ή το εσωτερικό αυτί. Η βλάβη στον αμφιβληστροειδή και το οπτικό νεύρο μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη ευνοείται επίσης από τη μιτοχονδριακή μυοπάθεια.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η μυϊκή αδυναμία ως χαρακτηριστικό σύνδρομο παρέχει τις πρώτες ενδείξεις μυοπάθειας. Σε μια λεπτομερή ανανέωση, ο γιατρός διευκρινίζει πιθανούς παράγοντες κινδύνου ή αιτίες. Εάν υπάρχει υποψία μυϊκής διαταραχής, μπορεί να γίνει εργαστήριο αίματος. Στη μυϊκή δυστροφία, η κρεατινική κινάση (CK) στον ορό του αίματος αυξάνεται. Αυτό αυξάνεται όταν διασπώνται οι ίνες των σκελετικών μυών.

Η αύξηση της κρεατινικής κινάσης στο αίμα ονομάζεται υπερκαρετιναιμία. Η ασπαρτική αμινοτρανσφεράση (ASAT), η αλανίνη αμινοτρανσφεράση (ALAT) και η γαλακτική αφυδρογονάση (LDH) είναι επίσης αυξημένα, αλλά δεν είναι τόσο ευαίσθητα και ειδικά όσο η κινάση κρεατίνης ορού. Το επίπεδο της τιμής της κρεατίνης κινάσης διαφέρει σημαντικά μεταξύ των μεμονωμένων μυϊκών δυστροφιών. Επομένως, η τιμή μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για διαφορική διάγνωση.

Για τις περισσότερες μυοπάθειες, πραγματοποιείται βιοψία μυών για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, διάφορες τυπικές δομές εμφανίζονται στην ιστολογική εξέταση.

Επιπλοκές

Η μυοπάθεια οδηγεί κυρίως σε σοβαρή μυϊκή αδυναμία. Η ανθεκτικότητα αυτών των προσβεβλημένων σταγόνων μειώνεται σημαντικά και υπάρχουν σοβαροί περιορισμοί στην καθημερινή ζωή. Εκείνοι που επηρεάζονται εμφανίζονται κουρασμένοι και εξαντλημένοι από την ασθένεια και δεν μπορούν πλέον να ασκούν κανονικές καθημερινές δραστηριότητες. Δεν είναι ασυνήθιστο η μυοπάθεια να προκαλεί καρδιακά προβλήματα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε διαταραχές στον καρδιακό ρυθμό.

Στη χειρότερη περίπτωση, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί επίσης να πεθάνει από ξαφνικό καρδιακό θάνατο από αυτό το παράπονο. Τα συμπτώματα στην καρδιά συνεχίζουν να έχουν αρνητική επίδραση στην αγωγή των ερεθισμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μυοπάθεια οδηγεί σε παράλυση και περαιτέρω περιορισμούς στην ευαισθησία. Οι κινητικές δεξιότητες μπορούν επίσης να επηρεαστούν αρνητικά από αυτήν την ασθένεια. Όσοι πάσχουν συνεχίζουν να πάσχουν από διαβήτη όχι σπάνια.

Η θεραπεία της μυοπάθειας μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη βοήθεια φαρμάκων και μέσω θεραπειών και ασκήσεων. Αυτό μπορεί να περιορίσει και να μειώσει πολλά παράπονα. Κατά κανόνα, ωστόσο, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν θα υπάρξει πλήρης επούλωση. Επιπλοκές μπορεί να προκύψουν εάν έχει αναπτυχθεί επίσης ένας όγκος. Αυτό μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ένας γιατρός πρέπει να αποσαφηνίσει ένα επίμονο γενικό αίσθημα ασθένειας και εσωτερική αδυναμία. Εάν υπάρχουν μεταβολικές διαταραχές ή ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να διευκρινίσετε την αιτία. Οι διαταραχές του ύπνου, η κακή συγκέντρωση και προσοχή και η μείωση της γενικής απόδοσης πρέπει να εξετάζονται και να αντιμετωπίζονται. Στην περίπτωση αυξημένων ενεργειακών αναγκών, γρήγορης κόπωσης ή χαμηλότερης ανθεκτικότητας, υπάρχει μια διαταραχή της υγείας που πρέπει να διευκρινιστεί. Εάν υπάρχουν γενικές λειτουργικές διαταραχές, απώλεια όρασης ή ακοή, απαιτείται ιατρός.

Ο εσωτερικός ερεθισμός, οι αισθητηριακές διαταραχές, το μούδιασμα του δέρματος και η υπερευαισθησία στη θερμοκρασία ή την αφή πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Η φλεγμονή των μυών, η εσωτερική συσσώρευση θερμότητας, η αυξημένη ανάγκη για υγρά και πονοκεφάλους είναι σημάδια του οργανισμού για μια υπάρχουσα ασθένεια. Εάν υπάρχουν διακοπές στη συνείδηση, μυϊκή αδυναμία ή αδιαθεσία, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε γιατρό. Ο αποχρωματισμός του δέρματος είναι μια προειδοποίηση και πρέπει να παρουσιάζεται σε γιατρό.

Αίσθημα παλμών, διαταραχές του ύπνου, ανησυχία και συναισθηματικές ανωμαλίες πρέπει επίσης να συζητηθούν με έναν γιατρό. Με αλλαγές στη συμπεριφορά, κατάθλιψη ή μεταβολή της διάθεσης, μπορεί να εμφανιστούν επακόλουθα που πρέπει να ληφθούν υπόψη κατά τη διάγνωση. Μπορούν έμμεσα να επιδεινώσουν μια υπάρχουσα ασθένεια ή να προκαλέσουν άλλες διαταραχές που πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι πρωταρχικές μυοπάθειες συνήθως δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν αιτιώδη επειδή βασίζονται σε γενετικό ελάττωμα. Ανάλογα με τη μυοπάθεια, χρησιμοποιούνται διαφορετικά φάρμακα για τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει τους πάσχοντες. Στην περίπτωση δευτερογενών μυοπαθειών, η θεραπεία της υποκείμενης νόσου είναι υψίστης σημασίας. Ο υποθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται με παρασκευάσματα θυρεοειδικών ορμονών.

Τα αντι-θυρεοειδή φάρμακα χορηγούνται σε περίπτωση υπερθυρεοειδισμού. Η νόσος του Cushing αντιμετωπίζεται με συνθετικά γλυκοκορτικοειδή. Εάν το σύνδρομο Cushing προκαλείται από όγκο, πρέπει φυσικά να αφαιρεθεί. Στην περίπτωση των θρεπτικών μυοπαθειών, απαιτείται αντικατάσταση του θρεπτικού συστατικού. Η μυοπάθεια με καρδιακή εμπλοκή αντιμετωπίζεται συνήθως με καρδιο-τονωτικά φάρμακα και αντιαρρυθμικά.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για μυϊκή αδυναμία

Προοπτικές και προβλέψεις

Η μυοπάθεια είναι απίθανο να θεραπευτεί πλήρως μέχρι τα επόμενα χρόνια, όταν υπάρχουν πρόοδοι στη γενετική. Με ορισμένες μορφές μυοπάθειας, η προοπτική μιας θεραπείας είναι μάλλον κακή, καθώς υπάρχουν σίγουρα θανατηφόρες περιπτώσεις. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τα πολύ μικρά παιδιά και τα νεογνά που γεννιούνται με συγγενή μυοπάθεια και άλλες διαταραχές της υγείας ταυτόχρονα.

Αντίθετα, υπάρχουν εκείνοι που πάσχουν από μυοπάθειες που εμφανίζουν μόνο ελάχιστα συμπτώματα και έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Αυτές οι μικρές μυοπάθειες δεν εξελίσσονται και μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν καλά με τις σύγχρονες μεθόδους θεραπείας. Τα προσβεβλημένα παιδιά αντιμετωπίζουν επίσης καλά κάποιες μορφές μυοπάθειας έως την ενηλικίωση και συχνά αντιμετωπίζουν καλά έως τα γηρατειά.

Συγκεκριμένα, το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής των ασθενών με συγγενή και μη συγγενή απώλεια μυών έχουν βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια. Τα παράπονα που απειλούν τη ζωή είναι εξαιρετικά σπάνια και εμφανίζονται μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Η πλειονότητα των μυοπαθειών σήμερα εμφανίζει έναν αυξανόμενο αριθμό αναρρώσεων και σημαντικές βελτιώσεις στην ευεξία, ακόμη και αν η θεραπεία δεν είναι πάντα δυνατή. Η πρόγνωση της μυοπάθειας είναι επομένως εξαιρετικά διαφορετική και ατομική. Επιπλέον, οι μυοπάθειες μέχρι στιγμής μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο αιτιώδη ή, ανάλογα με τον τύπο, μόνο κυρίως συμπτωματικά.

πρόληψη

Οι πρωτογενείς μυοπάθειες κληρονομούνται. Η πρόληψη δεν είναι δυνατή εδώ. Οι δευτερογενείς μυοπάθειες μπορούν να προληφθούν με έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της υποκείμενης νόσου. Η επαρκής παροχή θρεπτικών ουσιών και βιταμινών όπως η βιταμίνη D ή το σελήνιο μπορεί να αποτρέψει αξιόπιστα τις θρεπτικές μυοπάθειες.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση της μυοπάθειας, τα μέτρα ή οι δυνατότητες άμεσης φροντίδας παρακολούθησης είναι σαφώς περιορισμένες στις περισσότερες περιπτώσεις. Για αυτόν τον λόγο, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει ιδανικά να συμβουλευτεί έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο, προκειμένου να αποφευχθούν άλλες καταγγελίες και επιπλοκές. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να επουλωθεί ανεξάρτητα, οπότε η θεραπεία από γιατρό είναι πάντα απαραίτητη.

Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού στην περίπτωση μυοπάθειας, τόσο καλύτερη είναι συνήθως η περαιτέρω πορεία της νόσου, έτσι ώστε η έγκαιρη διάγνωση να βρίσκεται στο προσκήνιο. Κατά κανόνα, οι ασθενείς με μυοπάθεια εξαρτώνται από τη λήψη διαφόρων φαρμάκων.

Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί η σωστή δοσολογία και η τακτική πρόσληψη. Τα περισσότερα από τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από τακτικές εξετάσεις και ελέγχους από γιατρό, ώστε να εντοπιστούν περαιτέρω όγκοι σε πρώιμο στάδιο. Η μυοπάθεια μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς, ενώ η περαιτέρω πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ακριβή σοβαρότητα της νόσου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Για τη γενετική μυοπάθεια, η θεραπεία μπορεί μόνο να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Αυτό περιλαμβάνει τακτική συμμετοχή στη φυσιοθεραπεία. Ειδικά με την αερόμπικ νερού, θα μπορούσαν να επιτευχθούν πολύ καλά αποτελέσματα στον τομέα της δημιουργίας μυών. Μια ισορροπημένη διατροφή και μια υγιής ισορροπία μεταξύ άγχους και χαλάρωσης είναι γενικά υποστηρικτικά.

Στην περίπτωση της δευτερογενούς μυοπάθειας, η υποκείμενη ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί και η μυϊκή αδυναμία να εξαλειφθεί. Όσοι επηρεάζονται πρέπει πρώτα να ελέγξουν την κατανάλωση φαρμάκων, αλκοόλ και άλλων διεγερτικών. Εάν υπάρχει διατροφική ανεπάρκεια, αυτό πρέπει να αντισταθμιστεί από εκείνους που επηρεάζονται από στοχευμένη διατροφή. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί στοχευμένη θεραπεία με θρεπτικά συστατικά. Η πρόσληψη σεληνίου έχει αποδειχθεί ότι βοηθά με αυτή τη μορφή μυϊκής αδυναμίας. Το σελήνιο συνιστάται επίσης ως συμπλήρωμα στην πρόσληψη ορμονών εάν ο θυρεοειδής είναι ανενεργός. Ένας υγιεινός τρόπος ζωής με επαρκή ύπνο, ενυδάτωση και μείωση του στρες (αυτογενής προπόνηση, γιόγκα) είναι θεμελιωδώς σημαντικός, ειδικά εάν έχετε μια υπάρχουσα αυτοάνοση νόσο.

Δεδομένου ότι η μυοπάθεια κληρονομείται συνήθως και τα συμπτώματα είναι ήδη εμφανή σε μικρά παιδιά, οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να αναζητήσουν συμβουλές σε πρώιμο στάδιο ή να αναζητήσουν υποστήριξη για μια ομάδα αυτοβοήθειας ή ψυχολογική υποστήριξη. Το συναισθηματικό βάρος για τους πληγέντες και τους γονείς τους δεν πρέπει να υποτιμάται. Οι πληγείσες οικογένειες μπορούν επίσης να υποβάλουν αίτηση για οικογενειακή υποστήριξη από τις νόμιμες εταιρείες ασφάλισης υγείας.