Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης

Σε ένα Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης Πρόκειται για κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό του σακχάρου. Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας είναι πολύ μεταβλητά και σε σοβαρές περιπτώσεις τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να καταστραφούν με τη μορφή αιμόλυσης. Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί εύκολα αποφεύγοντας ορισμένα τρόφιμα και φάρμακα.

Τι είναι η ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης;

Τα βρέφη μπορούν επίσης να αναπτύξουν ίκτερο λόγω της ανεπάρκειας. Εάν η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης προκαλείται από ένα φάρμακο ή ένα τρόφιμο, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να σταματήσει να το χρησιμοποιεί.
© photo4passion.at - stock.adobe.com

Η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης υποδηλώνει ανεπάρκεια ή εσφαλμένη λειτουργία του ενζύμου αφυδρογονάση 6-φωσφορικής γλυκόζης. Οι συνέπειες αυτής της ανεπάρκειας είναι διαφορετικές. Τα συμπτώματα ποικίλλουν από έλλειψη συμπτωμάτων έως αιμολυτικές κρίσεις. Δεδομένου ότι η ασθένεια κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος Χ, οι γυναίκες συνήθως επηρεάζονται λιγότερο από τους άνδρες. Αυτή η έλλειψη ενζύμου είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη στις περιοχές της ελονοσίας.

Οι αιμολυτικές κρίσεις προκαλούνται συχνά από φασόλια (φασόλια) και ορισμένα φάρμακα όπως η πριμακίνη, η νιτροφουραντοΐνη ή η σουλφανιλαμίδη. Επειδή προκαλείται από φασόλια, η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης είναι επίσης γνωστή ως favism όταν υπάρχουν συμπτώματα.

Περίπου 400 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πλήττονται από αυτό το ελάττωμα ενζύμου.Οι περισσότεροι άνθρωποι, κυρίως γυναίκες, δεν εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα. Κατά κανόνα, η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζονται με έλλειψη γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης. Μόνο τρόφιμα και φάρμακα που προκαλούν αιμόλυση πρέπει να αποφεύγονται σε σοβαρές μορφές.

αιτίες

Η αιτία της ανεπάρκειας της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης είναι η μετάλλαξη του γονιδίου G6PD στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση του ενζύμου γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και το φύλο του ατόμου. Είναι γνωστές μέχρι σήμερα περίπου 150 μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου. Η λειτουργία του ενζύμου δεν περιορίζεται εξίσου με κάθε μετάλλαξη.

Τα κορίτσια και οι γυναίκες έχουν δύο αλληλόμορφα G6PD. Συνήθως το ελαττωματικό γονίδιο μεταδίδεται ετερόζυγα. Υπάρχουν ακόμα αρκετά υγιή γονίδια G6PD από τον άλλο γονέα. Το δεύτερο γονίδιο λείπει στους άνδρες, έτσι ώστε η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης να είναι πιο έντονη. Επιπλέον, η υπάρχουσα μετάλλαξη καθορίζει την υπολειμματική δραστικότητα του ενζύμου.

Το ένζυμο γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση παίζει καθοριστικό ρόλο στο μεταβολισμό των υδατανθράκων. Είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή του οξειδωμένου NADP + σε μειωμένο NADPH. Το NADH με τη σειρά του αντιπροσωπεύει συμπαράγοντα του ενζύμου αναγωγάσης γλουταθειόνης, ενώ η αναγωγάση της γλουταθειόνης μειώνει τη διμερή οξειδωμένη γλουταθειόνη σε δύο μονομερή μειωμένης γλουταθειόνης. Σε μειωμένη μορφή, η γλουταθειόνη είναι ένα ισχυρό αντιοξειδωτικό και καθαρίζει τις ελεύθερες ρίζες.

Εάν υπάρχει έλλειψη μειωμένης γλουταθειόνης, συχνά υπάρχει ανεπαρκής ικανότητα να καταστρέφονται οι ελεύθερες ρίζες. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν η προσθήκη εξωτερικών ουσιών δημιουργεί μεγάλο αριθμό ριζικών ενδιαμέσων. Τα φασόλια, τα μπιζέλια ή τα φραγκοστάφυλα περιέχουν ορισμένα αλκαλοειδή που προκαλούν ριζικά προϊόντα διάσπασης. Το ίδιο ισχύει για ορισμένα φάρμακα. Εάν υπάρχει πολύ λίγη μειωμένη γλουταθειόνη, οι ελεύθερες ρίζες διασπώνται μόνο ανεπαρκώς.

Η συγκέντρωσή τους μπορεί να αυξηθεί στο σημείο όπου καταστρέφουν τα ερυθροκύτταρα, προκαλώντας αιμόλυση. Η έλλειψη μειωμένης γλουταθειόνης είναι με τη σειρά της αποτέλεσμα της έλλειψης NADH. Εφόσον ο σχηματισμός NADH καταλύεται από αφυδρογονάση 6-φωσφορικής γλυκόζης, η ανεπαρκής δραστικότητα αυτού του ενζύμου οδηγεί επίσης σε ανεπαρκή αναγέννηση του NADH από το NAD +.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Μια ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους. Τρεις διαφορετικές μορφές έκφρασης διακρίνονται περίπου. Υπάρχει λοιπόν μια μορφή έλλειψης ενζύμων χωρίς συμπτώματα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχουν ακόμα αρκετά ενεργά ένζυμα διαθέσιμα για την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας.

Μια δεύτερη μορφή είναι η οξεία αιμολυτική αναιμία, η οποία προκαλείται από φασόλια, σουλφοναμίδια, βιταμίνη Κ, ναφθαλένιο ή ακετυλοσαλικυλικό οξύ. Η χρόνια αιμολυτική αναιμία, στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια πεθαίνουν μόνιμα, είναι η λιγότερο συχνή. Ο σχηματισμός νέων αιμοσφαιρίων δεν μπορεί να αντισταθμίσει πλήρως τη διάσπασή τους εδώ. Εάν τα συμπτώματα είναι έντονα, εμφανίζονται ρίγη, πυρετός, αδυναμία, σοκ, πόνος στην πλάτη ή κοιλιακό άλγος, μεταξύ άλλων.

Τα ούρα γίνονται μαύρα. Εμφανίζεται επίσης ίκτερος. Τα νεογνά με ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης μπορεί να υποφέρουν από ίκτερο νεογνών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα νεφρά μπορεί ακόμη και να αποτύχουν εντελώς. Γενικά, οι αντισταθμιστικές διαδικασίες λαμβάνουν χώρα στο σώμα, έτσι ώστε η αιμολυτική κρίση να τελειώνει γρήγορα. Η πρόγνωση της νόσου είναι καλή. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, είναι επίσης πιθανό ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

διάγνωση

Για τη διάγνωση της ανεπάρκειας της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης, ο γιατρός θα λάβει πρώτα μια ανάμνηση του ιατρικού ιστορικού. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως αναιμία, ίκτερος και αιμολυτικά χαρακτηριστικά, υπάρχει υποψία ανεπάρκειας αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης σε ορισμένες εθνικές ομάδες και άτομα που είχαν ήδη κρούσματα της νόσου στους συγγενείς τους.

Επιπλέον, διεξάγονται εργαστηριακές δοκιμές για ηπατικά ένζυμα, αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων, γαλακτική αφυδρογονάση, απτοσφαιρίνη ή άμεση δοκιμή αντισφαιρίνης (δοκιμή Coombs). Εάν στην εξέταση Coombs αποκλείεται μια ανοσολογική αιτία για την αιμόλυση, ενισχύεται η υποψία για έλλειψη αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης.

Το NADH μπορεί να προσδιοριστεί απευθείας μέσω της λεγόμενης δοκιμής Beutler. Εάν δεν παρατηρηθεί φθορισμός των κυττάρων του αίματος, αυτό σημαίνει θετικό τεστ Beutler. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της ανεπάρκειας αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης.

Επιπλοκές

Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης δεν πρέπει πάντα να οδηγεί σε επιπλοκές ή συμπτώματα. Έτσι, η ανεπάρκεια εμφανίζεται ακόμη και αν υπάρχουν ενεργά ένζυμα. Εάν αυτό δεν συμβαίνει, ωστόσο, η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης μπορεί επίσης να οδηγήσει στο θάνατο των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτός ο θάνατος έχει σχετικά σοβαρές συνέπειες και συμπτώματα παρόμοια με εκείνα μιας κοινής εμπύρετης νόσου.

Αυτό οδηγεί σε πυρετό, πόνους στο σώμα και ρίγη. Η κοιλιά και η πλάτη μπορεί επίσης να επηρεαστούν από πόνο, έτσι ώστε ο ασθενής να είναι αυστηρά περιορισμένος στην καθημερινή ζωή. Η ποιότητα ζωής μειώνεται δραστικά λόγω της ανεπάρκειας της αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης. Στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να συμβεί νεφρική ανεπάρκεια, η οποία μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε θάνατο.

Τα βρέφη μπορούν επίσης να αναπτύξουν ίκτερο λόγω της ανεπάρκειας. Εάν η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης προκαλείται από ένα φάρμακο ή ένα τρόφιμο, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να σταματήσει να το χρησιμοποιεί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Εάν η ανεπάρκεια μπορεί να διορθωθεί, δεν υπάρχει μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Άτομα που έχουν συγγενείς στην οικογένειά τους που έχουν ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης θα πρέπει να έχουν γενετικό τεστ για διευκρίνιση. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως ρίγη, πόνοι στο σώμα ή πυρετός, υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Τα συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη πρέπει να ελέγχονται από γιατρό. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για αρκετές ημέρες, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Η γενική αδυναμία, ο πόνος στην πλάτη ή ο κοιλιακός πόνος πρέπει να αξιολογούνται και να αντιμετωπίζονται.

Ένας γιατρός πρέπει να διευκρινίσει την αυξημένη κόπωση, την εξάντληση ή την ανησυχία. Εάν εμφανιστεί σοκ, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μια υπηρεσία ασθενοφόρων πρέπει να ενημερώνεται. Οι οδηγίες του προσωπικού έκτακτης ανάγκης πρέπει να ακολουθούνται έως ότου φτάσει. Ο αποχρωματισμός των ούρων θεωρείται ασυνήθιστος. Εάν γίνει μαύρο, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού το συντομότερο δυνατό.

Μια επίσκεψη γιατρού είναι επίσης απαραίτητη εάν το δέρμα είναι κίτρινο. Εάν αντιμετωπίσετε νεφρικά προβλήματα, συνιστάται επίσκεψη στο γιατρό. Εάν υπάρχουν λειτουργικές διαταραχές των νεφρών, πόνος ή μείωση της απόδοσης, απαιτείται ιατρός. Εάν η πρόσληψη υγρών απορριφθεί λόγω των συμπτωμάτων, απαιτείται επίσκεψη γιατρού καθώς υπάρχει κίνδυνος αφυδάτωσης. Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας, πρέπει να καλείται γιατρός έκτακτης ανάγκης. Υπάρχει θανάσιμος κίνδυνος για τον ενδιαφερόμενο.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης. Μια μετάγγιση αίματος μπορεί να είναι απαραίτητη στην οξεία αιμολυτική αναιμία. Διαφορετικά, η θεραπεία συνίσταται στην αποφυγή τροφών και δραστικών ουσιών που μπορούν να προκαλέσουν fvism.

Αυτά περιλαμβάνουν τα φασόλια (κυρίως τα φασόλια), τα μπιζέλια, τα φραγκοστάφυλα, τη βιταμίνη Κ, το ακετυλοσαλικυλικό οξύ, τα σουλφοναμίδια, το ναφθαλίνιο και τα παράγωγα ανιλίνης. Εάν αποφευχθούν αυτά τα σκανδάλη, δεν θα υπάρχουν συμπτώματα. Το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται με έλλειψη αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης είναι γενετική ασθένεια. Δεδομένου ότι η ανθρώπινη γενετική δεν μπορεί να αλλάξει για νομικούς λόγους, δεν υπάρχει προοπτική θεραπείας για τη διαταραχή. Η θεραπεία προσανατολίζεται επομένως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Σε μεγάλο αριθμό ασθενών, παρά τη διαγνωσμένη νόσο, δεν εμφανίζεται καμία εξασθένηση. Δεν θα αντιμετωπίσετε ανωμαλίες ή παράπονα κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Η πρόγνωση για αυτούς είναι επομένως πολύ ευνοϊκή και η θεραπεία δεν είναι απαραίτητη.

Ωστόσο, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να κάνει τακτικούς ελέγχους, ώστε οι αλλαγές ή οι ιδιαιτερότητες να μπορούν να αντιδρούν όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Κανονικά, το επίκεντρο της ιατρικής περίθαλψης είναι η μείωση των συμπτωμάτων που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή εάν ο ασθενής τηρεί ορισμένες οδηγίες. Ένα καλά σχεδιασμένο πρόγραμμα θεραπείας και θεραπείας στοχεύει στη βελτίωση της υγείας. Εάν ο ασθενής ακολουθεί ένα ειδικό σχέδιο διατροφής, τα συμπτώματα μειώνονται σημαντικά. Η λήψη ορισμένων τροφίμων πρέπει να αποφεύγεται κατά προτεραιότητα.

Συγκεκριμένα, τα φασόλια, τα μπιζέλια ή τα φραγκοστάφυλα πρέπει να απομακρύνονται από τη διατροφή για καλή πρόγνωση. Εάν καταναλώνονται, οι παρατυπίες αυξάνονται ξανά σε σύντομο χρονικό διάστημα. Η διατροφή πρέπει να τηρείται για τη ζωή, προκειμένου να αυξηθεί η ευημερία του ασθενούς και να προωθηθεί η υγεία του ασθενούς.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης είναι κληρονομική, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψής της. Μόνο τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας μπορούν να προληφθούν αποφεύγοντας την πρόκληση ουσιών.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση ανεπάρκειας αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης, οι ειδικές επιλογές παρακολούθησης συνήθως δεν είναι δυνατές και επίσης δεν είναι απαραίτητες. Ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται κυρίως από την άμεση αντιμετώπιση αυτής της καταγγελίας προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Η έγκαιρη διάγνωση ειδικότερα έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία και μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Αυτή η ασθένεια συχνά δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής. Στην περίπτωση ανεπάρκειας αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης, ο ασθενής πρέπει να βασίζεται σε φάρμακα και άλλα συμπληρώματα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Τα ενεργά συστατικά που προκαλούν τα συμπτώματα πρέπει επίσης να αποφεύγονται όσο το δυνατόν περισσότερο για την προστασία του σώματος. Κατά τη λήψη του φαρμάκου, βεβαιωθείτε ότι λαμβάνεται τακτικά.

Πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη, όπου ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητηθεί συμβουλή. Ο γιατρός μπορεί επίσης να παρέχει στο άτομο ένα σχέδιο διατροφής για να εγγυηθεί τη σωστή διατροφή.

Εάν τα συμπτώματα της ανεπάρκειας αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης γίνουν σοβαρά, είναι καλύτερα να καλέσετε έναν γιατρό έκτακτης ανάγκης ή να μεταβείτε απευθείας στο νοσοκομείο. Η επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται από ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών που μπορούν να βοηθήσουν στην καθημερινή ζωή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά αποφεύγοντας ορισμένα τρόφιμα. Αυτό μπορεί να περιορίσει τα περισσότερα παράπονα, ώστε η άμεση ιατρική θεραπεία να μην είναι πάντα απαραίτητη. Ωστόσο, ένα διατροφικό σχέδιο που μπορεί επίσης να δημιουργηθεί με έναν διατροφολόγο είναι πάντα κατάλληλο.

Σε οξεία κατάσταση έκτακτης ανάγκης, η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης αντισταθμίζεται συνήθως από μετάγγιση αίματος. Στην περαιτέρω πορεία, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να αποφεύγει τα φασόλια και τα μπιζέλια στα τρόφιμα τους. Οι σταφίδες ή η βιταμίνη Κ έχουν επίσης αρνητικό αποτέλεσμα και μπορούν να προωθήσουν την ασθένεια. Ο ασθενής δεν πρέπει επίσης να λαμβάνει ασπιρίνη ή παράγωγα ανιλίνης. Εάν αποφευχθούν αυτά τα συστατικά και τα τρόφιμα, τα συμπτώματα της ανεπάρκειας αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης μπορούν να αντιμετωπιστούν πλήρως.

Σε πολλές περιπτώσεις, η επαφή με άλλους ασθενείς με την ασθένεια έχει επίσης πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών. Με μια αυστηρή δίαιτα, τα συμπτώματα δεν επαναλαμβάνονται, επομένως δεν είναι απαραίτητες οι μεταγγίσεις αίματος. Κατά κανόνα, η αποφυγή των τροφών που προκαλούν δεν έχει ιδιαίτερα αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.