Συμπτωματικό Σύνδρομο Karsch-Neugebauer είναι πάνω απ 'όλα παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών. Οι ανεξέλεγκτοι τρόμοι των ματιών και ο σοβαρός στραβισμός είναι επίσης τυπικοί. Όλες οι επιλογές θεραπείας βασίζονται κυρίως στα συμπτώματα και η θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση.
Τι είναι το σύνδρομο Karsch-Neugebauer;
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Στο οποίο Σύνδρομο Karsch-Neugebauer είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν οφθαλμίατρο το 1936. Τότε ήταν ένας βιεννέζος ορθοπεδικός χειρουργός που το πήγε ξανά το 1962.
Παρατήρησε μια οικογένεια για πολλές γενιές και κατάφερε να αποκτήσει εκτεταμένες γνώσεις. Τα ονόματα των δύο εμπειρογνωμόνων είναι οι J. Karsch και H. Neugebauer. Έτσι, δεν ήσασταν μόνο ερευνητής αλλά και ομώνυμος. Η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.
Αυτό σημαίνει ότι ένα ελαττωματικό γονίδιο είναι αρκετό για να μεταδώσει το σύνδρομο Karsch-Neugebauer. Ο φορέας του νοσούντος γονιδίου μπορεί να είναι πατέρας ή μητέρα. Δεν είναι απαραίτητο να αρρωστήσουν και οι επόμενοι απόγονοι. Συχνά είναι μόνο τα εγγόνια ή τα εγγόνια που κληρονομούν το σύνδρομο Karsch-Neugebauer.
αιτίες
Κατά τη γονιμοποίηση, όλα τα ζευγάρια χρωμοσωμάτων των γονέων ενώνονται και ένα μόνο σύνολο χρωμοσωμάτων γίνεται ένα πλήρες σετ. Ένα χρωμόσωμα του ίδιου τύπου σε κάθε μητέρα και πατέρα γίνεται ζευγάρι. Εάν μόνο ένας από αυτούς τους φορείς γονιδιώματος φέρει το σύνδρομο Karsch-Neugebauer, γεννιέται το ανάπηρο παιδί.
Μια παρόμοια εικόνα εμφανίζεται με το σύνδρομο Berndorfer. Η ασθένεια είναι επίσης αυτοσωματική κυρίαρχη και χαρακτηρίζεται από παραμορφώσεις του άνω χείλους και των χεριών και των ποδιών.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Η αναπηρία μπορεί να αναγνωριστεί ακόμη και πριν από την πρώτη κραυγή του νεογέννητου. Τα ελαττώματα του άκρου με τη μορφή κενών στα χέρια και στα πόδια ή στις συσπάσεις των δακτύλων είναι ξεκάθαρα. Η απουσία μεμονωμένων ή όλων των δακτύλων είναι επίσης πιθανή. Με την προχωρημένη ηλικία, τα συμπτώματα γίνονται επίσης ορατά στο μάτι.
Εμφανίζονται, μεταξύ άλλων, στο νυσταγμό. Αυτές είναι ανεξέλεγκτες, επαναλαμβανόμενες κινήσεις των ματιών. Οι μύες που εμπλέκονται εδώ μπορούν να στερεωθούν μόνο σε περιορισμένο βαθμό ή καθόλου, και ο βολβός του ματιού βρίσκεται σε συνεχή και ανώμαλη κίνηση. Η φυσιολογική χρήση των άκρων δεν είναι δυνατή λόγω των ρωγμών στα χέρια και τα πόδια.
Ένα σπασμένο χέρι μπορεί να οδηγήσει σε διάφορους λειτουργικούς περιορισμούς λόγω της έλλειψης ενός ή περισσοτέρων δακτύλων. Εάν λείπει το μεσαίο δάχτυλο, το κράτημα είναι ακόμα δυνατό. Εάν, από την άλλη πλευρά, υπάρχει μόνο ένα δάχτυλο, το χέρι δεν μπορεί να εκπληρώσει καμία λειτουργία. Ακόμα και με το σπασμένο πόδι, η λειτουργία του άκρου είναι αυστηρά περιορισμένη ή άχρηστη.
Όχι μόνο το γεγονός ότι λείπουν μεμονωμένα δάχτυλα, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις είναι τόσο συντηγμένα με το πόδι που η παρουσία τους είναι σχεδόν αισθητή. Τα βρέφη που δεν έχουν βοηθήματα και δεν λαμβάνουν πρόωρη θεραπεία δεν μπορούν να μάθουν να περπατούν. Η στάση γίνεται επίσης πρόβλημα για αυτούς.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Το εύρημα παραμορφωμένων χεριών και ποδιών είναι σαφές αμέσως μετά τη γέννηση. Το μωρό γεννιέται με σοβαρές αναπηρίες. Δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς να είναι απροετοίμαστοι για αυτό.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι παραμορφώσεις μπορούν ήδη να παρατηρηθούν στον υπέρηχο. Οι γονείς έχουν τότε τη δυνατότητα τερματισμού της εγκυμοσύνης. Αυτή είναι μια δύσκολη απόφαση και οι πληγέντες πρέπει να συνοδεύονται από ευαίσθητους εμπειρογνώμονες. Το σύνδρομο Karsch-Neugebauer δεν δείχνει μόνο παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών.
Τα μάτια επηρεάζονται επίσης συχνά. Οι μύες σας τότε δεν είναι ισορροπημένοι μεταξύ τους. Τα άρρωστα άτομα δεν μπορούν να σταθεροποιηθούν κανονικά και είναι σοβαρά εξασθενημένα. Το σύμπτωμα μπορεί να μειωθεί με βοηθήματα όπως ειδικά γυαλιά και / ή μπαλώματα. Στον νυσταγγισμό, η απόφραξη γίνεται ορατή με συνεχή, ανεξέλεγκτη αναλαμπή.
Επιπλοκές
Λόγω του συνδρόμου Karsch-Neugebauer, οι πάσχοντες υποφέρουν κυρίως από σοβαρές παραμορφώσεις σε ολόκληρο το σώμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, τα πόδια και τα χέρια επηρεάζονται ιδιαίτερα από αυτές τις παραμορφώσεις, έτσι ώστε να υπάρχουν σημαντικοί περιορισμοί στην καθημερινή ζωή του ασθενούς. Κατά κανόνα, το σύνδρομο διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση, έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί επίσης να ξεκινήσει αμέσως.
Δεν είναι ασυνήθιστο για όσους επηρεάζονται να έχουν το λεγόμενο split hand. Με αυτό, διάφορες κινήσεις από την καθημερινή ζωή δεν μπορούν πλέον να εκτελούνται σωστά, έτσι ώστε το χέρι να είναι εντελώς άχρηστο. Μπορεί επίσης να λείπουν τα δάχτυλα ή τα δάχτυλα. Ως αποτέλεσμα των δυσπλασιών, τα παιδιά ειδικότερα υποφέρουν από πειράγματα και εκφοβισμό, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα. Η ανάπτυξη του παιδιού περιορίζεται επίσης σοβαρά και καθυστερεί από αυτά τα συμπτώματα.
Εάν το σύνδρομο Karsch-Neugebauer διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να εξετάσουν εάν θέλουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη πρόωρα. Δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς να πιέζονται ψυχολογικά, κάτι που μπορεί να απαιτεί θεραπεία. Τα συμπτώματα μπορεί να περιοριστούν μετά τη γέννηση με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων και θεραπειών. Το προσδόκιμο ζωής γενικά δεν μειώνεται από το σύνδρομο Karsch-Neugebauer.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Μια έγκυος γυναίκα πρέπει να παρακολουθεί όλες τις εξετάσεις εγκυμοσύνης. Στις διαδικασίες απεικόνισης, οπτικές αλλαγές όπως αυτές στο σύνδρομο Karsch-Neugebauer μπορούν συχνά να παρατηρηθούν τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Εάν οι γονείς επιθυμούν να κάνουν άμβλωση βάσει της διάγνωσης, απαιτείται συμμετοχή σε περαιτέρω ελέγχους και συμβουλευτικές συνεδρίες.
Εάν η ασθένεια δεν παρατηρηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή εάν οι γονείς αποφασίσουν κατά της άμβλωσης, οι παραμορφώσεις και οι παραμορφώσεις του νεογέννητου μπορούν να παρατηρηθούν σε όλο το σώμα αμέσως μετά τη γέννηση. Σε περίπτωση γέννησης νοσηλευόμενου, οι μαιευτήρες και παιδίατροι αναλαμβάνουν τα περαιτέρω απαραίτητα μέτρα. Εάν μια γέννηση στο σπίτι πραγματοποιείται χωρίς την παρουσία μαίας, απαιτείται επίσκεψη γιατρού αμέσως μετά τη γέννηση. Ωστόσο, συνιστάται να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό έκτακτης ανάγκης, ώστε η ιατρική περίθαλψη για τη μητέρα και το παιδί να είναι εγγυημένη το συντομότερο δυνατό.
Το σύνδρομο Karsch-Neugebauer χαρακτηρίζεται από τόσο έντονα οπτικά χαρακτηριστικά που επηρεάζουν τα χέρια, τα πόδια ή ολόκληρο το σκελετικό σύστημα. Συχνά τα μάτια του νεογέννητου δείχνουν ήδη την παρουσία σοβαρής ασθένειας. Μια επίσκεψη γιατρού είναι απαραίτητη αμέσως, ώστε να μπορεί να ξεκινήσει μια βέλτιστη επιλογή θεραπείας. Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις οι γονείς χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη. Εάν η μητέρα του παιδιού έχει συναισθηματικά ή διανοητικά προβλήματα, απαιτείται γιατρός.
Θεραπεία & Θεραπεία
Η θεραπεία για το σύνδρομο Karsch-Neugebauer είναι κυρίως για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η φυσιοθεραπεία λοιπόν ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτό αποτρέπει τις συσπάσεις και προωθεί τη φυσιολογική ροή του αίματος στα χέρια και τα πόδια.
Τα παιδιά μαθαίνουν ότι παρόλο που λείπουν ένα ή περισσότερα δάχτυλα, μπορούν να κρατήσουν αντικείμενα στα χέρια τους. Η επίσκεψη ενός ορθοπεδικού χειρουργού είναι σημαντική και πρέπει επίσης να γίνει τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Μαζί με τους γονείς, θα συνταγογραφήσει βοηθήματα που επιτρέπουν στο παιδί να χρησιμοποιήσει τα πόδια του. Αργότερα, εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν επίσης να εξοπλιστούν με προσθέσεις χεριών.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της παραμόρφωσης, είναι επίσης πιθανό να δημιουργηθούν χειρουργικά δάχτυλα ή δάχτυλα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση των μυών μπορεί επίσης να βελτιώσει την όραση. Όλες οι παρεμβάσεις λαμβάνουν υπόψη πόσο σοβαρό είναι το σύνδρομο Karsch-Neugebauer. Δεν υπάρχει λοιπόν καθολική θεραπεία.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η πρόγνωση για το σύνδρομο Karsch-Neugebauer είναι κακή. Παρά τις προηγμένες ιατρικές επιλογές, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί υπό τις τρέχουσες συνθήκες. Η αιτία του συνδρόμου είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Ωστόσο, οι νομικές απαιτήσεις απαγορεύουν στους επιστήμονες και τους ερευνητές να αλλάζουν την ανθρώπινη γενετική. Ως εκ τούτου, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα επικεντρώνονται στη θεραπεία των συμπτωμάτων του ασθενούς.
Δεδομένου ότι η ασθένεια σχετίζεται με σοβαρές παραμορφώσεις του σκελετικού συστήματος, χρησιμοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις για τη βελτίωση της κινητικότητας. Υπάρχουν επίσης θεραπευτικές προσεγγίσεις που περιλαμβάνουν ενίσχυση της όρασης. Ο στόχος της θεραπείας δεν είναι η ανάρρωση, αλλά μάλλον η βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής. Δεν είναι πάντα δυνατό να προσαρμόσετε την όραση σε αυτήν ενός υγιούς ατόμου. Επιπλέον, αναμένεται οπτική αδυναμία παρά τις παρεμβάσεις. Οι ασκήσεις φυσικοθεραπείας συνταγογραφούνται και χρησιμοποιούνται αμέσως μετά τη γέννηση. Όσο πιο σοβαρές είναι οι παραμορφώσεις και η μεταγενέστερη φυσιοθεραπευτική θεραπεία, τόσο λιγότερο ευνοϊκή είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου.
Λόγω των οπτικών ανωμαλιών και των περιορισμών υγείας, μπορεί να εμφανιστούν δευτερογενείς ασθένειες. Οι λειτουργικές παρεμβάσεις σχετίζονται επίσης με κινδύνους. Εκείνοι που επηρεάζονται εκτίθενται σε συναισθηματικό στρες, το οποίο σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί σε επιπλέον ψυχική ασθένεια. Η γενική υγεία του ασθενούς πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την πρόγνωση.
πρόληψη
Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα. Εάν αυτή η κατάσταση εμφανίζεται στην οικογένεια, όλοι πρέπει να υποβληθούν σε διεξοδική εξέταση. Αυτό ισχύει κυρίως για τα μέλη της οικογένειας που είναι σε αναπαραγωγική ηλικία ή σε ηλικία τεκνοποίησης. Συνιστάται επίσης να αναφέρεται η ασθένεια.
Αυτό μπορεί να γίνει ήδη στο νοσοκομείο μητρότητας. Το περαιτέρω μάθημα στη συνέχεια τεκμηριώνεται με ακρίβεια. Οι επιστήμονες είναι πιο πιθανό να συνεχίσουν να ερευνούν την κληρονομική ασθένεια. Μόνο τότε μπορείτε να φτάσετε στο κάτω μέρος όλων των αιτίων και ταυτόχρονα να αναπτύξετε ακόμη καλύτερες θεραπευτικές επιλογές.
Μετέπειτα φροντίδα
Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από σύνδρομο Karsch-Neugebauer δεν έχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης. Εδώ, εξαρτώνται κυρίως από την έγκαιρη και ταχεία διάγνωση της νόσου, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές. Η έγκαιρη διάγνωση έχει πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου, έτσι ώστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα.
Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν από σύνδρομο Karsch-Neugebauer εξαρτώνται από τη φυσιοθεραπεία και τη φυσιοθεραπεία για να ανακουφίσουν σωστά και μόνιμα τα συμπτώματα. Πολλές από τις ασκήσεις από αυτές τις θεραπείες μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι, η οποία πιστοποιεί τη θεραπεία. Σε πολλές περιπτώσεις, οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι επίσης απαραίτητες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Karsch-Neugebauer.
Το παιδί θα πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να το χαλαρώσει μετά τη διαδικασία. Η περαιτέρω πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της νόσου, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, ωστόσο, θα πρέπει να πραγματοποιούνται πάντοτε γενετικοί έλεγχοι και συμβουλές για να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νόσου.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Τα άτομα με σύνδρομο Karsch-Neugebauer έχουν πολύ περιορισμένες ευκαιρίες να βοηθήσουν τον εαυτό τους. Οι ασθενείς και οι συγγενείς τους εξαρτώνται από την ιατρική περίθαλψη για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Δεδομένου ότι τα περισσότερα από τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορούν να ανακουφιστούν από ασκήσεις φυσικής θεραπείας, αυτές οι ασκήσεις μπορούν επίσης να εκτελεστούν στο σπίτι σας. Συχνά, η εκτέλεση αυτών των ασκήσεων σε ασφαλές περιβάλλον είναι πιο άνετη για το παιδί. Συνιστάται τακτικές επισκέψεις σε ορθοπεδικό χειρουργό για την άμεση αντιμετώπιση τυχόν επιπλοκών ή νέων καταγγελιών. Είναι κατά κύριο λόγο ευθύνη των γονέων να συνοδεύουν τακτικά τα παιδιά σε μια εξέταση. Τα παράπονα των ματιών συνήθως μπορούν να επιλυθούν μόνο μέσω χειρουργικής επέμβασης.
Δεδομένου ότι το σύνδρομο έρχεται συχνά με ψυχολογικά παράπονα, οι συζητήσεις με συγγενείς είναι πολύ χρήσιμες. Είναι επίσης εξαιρετικά σημαντικό το παιδί να είναι πλήρως ενημερωμένο για την ασθένεια, έτσι ώστε να μην παραμένουν αναπάντητες ερωτήσεις. Στην περίπτωση του συνδρόμου Karsch-Neugebauer, η επαφή με άλλους ασθενείς μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου, καθώς συχνά ανταλλάσσονται πληροφορίες.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
