Σύνδρομο Cry Cry (σύνδρομο Cri-du-Chat)

Σύμφωνα με το Σύνδρομο κραυγής γάτας, επίσης ως Σύνδρομο Cri-du-Chat γνωστοί, οι ιατροί κατανοούν μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Στα βρέφη, αυτό εκφράζεται, μεταξύ άλλων, από τις τυπικές κραυγές σαν γάτες που έδωσαν το όνομά της στην ασθένεια.

Τι είναι το σύνδρομο cat cry;

ο Σύνδρομο κραυγής γάτας είναι μια ασθένεια που μπορεί να εντοπιστεί σε μια αλλαγή στη γενετική σύνθεση. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα στα 50.000 παιδιά έχει σύνδρομο CDC. Τα κορίτσια επηρεάζονται σημαντικά πιο συχνά από τα αγόρια (η αναλογία είναι περίπου 5: 1).

Το σύνδρομο cat cry εκδηλώνεται με πολλά χαρακτηριστικά, τα οποία εμφανίζονται σε διαφορετικούς βαθμούς σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Λόγω αυτού του γεγονότος, η ασθένεια συχνά δεν αναγνωρίζεται ή αναγνωρίζεται πολύ αργά.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσπλασία του λάρυγγα, κοντό ανάστημα, δυσπλασίες της κεφαλής ή του προσώπου και περιορισμένες κινητικές και γνωστικές ικανότητες.

Το σύνδρομο γάτας δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ανάλογα με τα ατομικά χαρακτηριστικά, η κατάσταση του ατόμου μπορεί να βελτιωθεί μέσω κατάλληλης θεραπευτικής και κοινωνικής υποστήριξης. Το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν επηρεάζεται παρά μόνο εάν εμφανιστούν άλλες ασθένειες.

αιτίες

Οι αιτίες για αυτό Σύνδρομο κραυγής γάτας ψέμα σε μια αλλαγή στο γονιδίωμα. Βασικά κάθε άτομο έχει 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Οι πάσχοντες από CDC εμφανίζουν απώλεια χρωμοσώματος 5. Αυτό δημιουργεί μια γονιδιακή δομή που αποκλίνει από τον κανόνα και προκαλεί τα συμπτώματα.

Η αλλαγή χρωμοσώματος μπορεί να συμβεί είτε μέσω αυθόρμητης μετάλλαξης είτε λόγω κληρονομικής προδιάθεσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μια αυθόρμητη αλλαγή. Εάν το σύνδρομο cat cry είναι κληρονομικό, ένας από τους γονείς φέρει την αλλαγή χρωμοσώματος στο γενετικό τους μακιγιάζ. Ωστόσο, οι γενετικές πληροφορίες που περιέχονται στο κομμάτι που λείπει δεν χάνονται, αλλά συνδέονται με ένα άλλο ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Έτσι συμβαίνει ότι ο προσβεβλημένος γονέας είναι ο ίδιος υγιής, αλλά μεταδίδει το σύνδρομο CDC στα παιδιά τους. Περίπου το 12% των γνωστών περιπτώσεων προκύπτουν με αυτόν τον τρόπο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο κραυγής γάτας εκφράζεται κυρίως από την τυπική κραυγή που μοιάζει με γάτα. Ως αποτέλεσμα δυσπλασίας του λάρυγγα, το προσβεβλημένο παιδί εκφράζεται μέσα από υψηλούς θορύβους που ακούγονται υψηλοί και πιέζονται και σχετίζονται με παρατεταμένη εκπνοή. Η εισπνοή είναι συνήθως δύσκολη, με αποτέλεσμα τη χαρακτηριστική αναπνοή που μοιάζει με πανικό.

Υπάρχουν επίσης άλλες δυσπλασίες. Πολλά παιδιά με σύνδρομο κραυγής γάτας έχουν ένα μικρό κεφάλι με χαμηλά αυτιά ή ένα μικρό πηγούνι ή μια μεγάλη γέφυρα της μύτης. Τα μάτια μπορεί να είναι ασυνήθιστα φαρδιά και τα βλέφαρα να έχουν εμφανείς πτυχές του δέρματος. Επιπλέον, οι άρρωστοι συχνά έχουν κοντά δάχτυλα ή το λεγόμενο αυλάκι με τέσσερα δάχτυλα, στο οποίο τα δάχτυλα διασχίζονται από μια κάμψη.

Το μικρό δάχτυλο παρουσιάζει περιστασιακά μια ασυνήθιστη εσωτερική κάμψη. Συμπτώματα όπως στραβισμός και μυωπία μπορεί να εμφανιστούν στην περιοχή των ματιών. Επιπλέον, μπορεί να προκύψουν αποφράξεις. Αυτά συνοδεύονται από μια πολύ αργή ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων. Όσοι επηρεάζονται τότε μιλούν, για παράδειγμα, πολύ ασαφή ή έχουν προβλήματα με την ομιλούμενη γλώσσα.

Η κατανόηση της ομιλίας αναπτύσσεται συνήθως κανονικά. Η έντονη κραυγή συνήθως εξαφανίζεται μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής. Η υψηλή φωνή παραμένει, ωστόσο, και οδηγεί σε ψυχικά προβλήματα για πολλούς ασθενείς. Επιπλέον, μια στραμμένη σπονδυλική στήλη μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια της ζωής.

Διάγνωση & πορεία

ο Σύνδρομο κραυγής γάτας μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μια ανάλυση χρωμοσωμάτων μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το εάν το έμβρυο πάσχει από γενετική αλλαγή. Ωστόσο, αυτή η έρευνα θα πραγματοποιηθεί μόνο εάν υπάρχουν εύλογες υποψίες.

Αυτό μπορεί να συμβεί, για παράδειγμα, εάν ένας από τους γονείς είχε ήδη παιδί με σύνδρομο CDC και υπάρχει πιθανότητα να επηρεαστούν και άλλοι απόγονοι. Υπό αυτές τις συνθήκες θα πραγματοποιηθεί εξέταση αμνιακού υγρού ή ιστού. Μετά τη γέννηση, το σύνδρομο γάτας μπορεί συχνά να διαγνωστεί με βάση φυσικές ανωμαλίες.

Τα βρέφη που πάσχουν από σύνδρομο CDC έχουν συνήθως πολύ χαμηλό βάρος γέννησης και μικρότερο κεφάλι. Τα μάτια συχνά ξεχωρίζουν, ενώ τα αυτιά είναι αισθητά χαμηλά. Η τυπική κραυγαλέα άρρωστου μωρού που μοιάζει με γάτα, η οποία προκαλείται από δυσπλασία του λάρυγγα, είναι ένα σαφές σημάδι του συνδρόμου κραυγής της γάτας.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου κραυγής γάτας, πολύ έντονη και έντονη κραυγή συμβαίνει ακόμη και σε μικρά παιδιά και βρέφη. Οι γονείς και οι συγγενείς ειδικότερα μπορούν να παρουσιάσουν σοβαρά ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς και των γονέων μειώνεται σημαντικά και περιορίζεται από το σύνδρομο γάτας.

Τα ίδια τα παιδιά υποφέρουν από διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης. Υπάρχει επίσης μειωμένο βάρος γέννησης και κακή ευθυγράμμιση της γνάθου. Τα δόντια μπορούν να παρουσιάσουν εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις και παραμορφώσεις. Εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν αδύναμους μυς και στραβισμό. Υπάρχει επίσης μειωμένη νοημοσύνη ή καθυστέρηση, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή του ζωή.

Το σύνδρομο Cry Cry μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο γάτας. Για το λόγο αυτό, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μόνο θεραπείες που αποσκοπούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Οι γονείς ειδικότερα χρειάζονται συχνά ψυχολογική θεραπεία. Εάν το σύνδρομο cat cry διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η εγκυμοσύνη μπορεί να τερματιστεί υπό ορισμένες συνθήκες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Αμέσως μετά τη γέννηση, τα νεογέννητα εμφανίζουν οπτικές αλλαγές ή άλλες ανωμαλίες που πρέπει να εξεταστούν αμέσως από γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παράδοση πραγματοποιείται παρουσία μαιευτήρα ή γιατρού. Αναλαμβάνουν όλες τις απαραίτητες αρχικές εξετάσεις του παιδιού σε μια ρουτίνα διαδικασία και ξεκινούν ανεξάρτητα τα απαραίτητα βήματα για να διευκρινίσουν την αιτία σε περίπτωση παρατυπιών. Σε περίπτωση γέννησης στο σπίτι, αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται από μια μαία, έτσι ώστε να μην χρειάζεται να ληφθούν περαιτέρω μέτρα από τους γονείς του νεογέννητου.

Εάν η γέννηση πραγματοποιείται χωρίς την παρουσία μαιευτήρα, θα πρέπει να ξεκινήσει μια ολοκληρωμένη ιατρική εξέταση της μητέρας και του παιδιού αμέσως μετά τη γέννηση. Ένας γιατρός απαιτείται ιδιαίτερα εάν το βρέφος έχει δυσπλασίες του λάρυγγα ή ασυνήθιστη ευθυγράμμιση των ματιών. Μια λανθασμένη ευθυγράμμιση της γνάθου, του στραβισμού ή των ματιών με φαρδιά μύτη ταυτόχρονα αποτελούν ενδείξεις υπάρχουσας νόσου.

Εάν το κεφάλι και το πηγούνι του νεογέννητου είναι πολύ μικρά σε σύγκριση με άλλα βρέφη, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Εάν οι κραυγές του παιδιού ακούγονται σαν γάτα, αυτό θεωρείται ανησυχητικό και πρέπει να εξεταστεί. Εάν το βάρος γέννησης είναι πολύ χαμηλό, απαιτούνται έλεγχοι, ώστε να μπορούν να ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα για να διασφαλιστεί η επιβίωση του παιδιού.

Θεραπεία & Θεραπεία

Είναι αλήθεια Σύνδρομο CDC δεν θεραπεύεται αλλά εάν η ασθένεια αναγνωριστεί νωρίς, η προσωπική ανάπτυξη του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί να προωθηθεί θετικά με κατάλληλες θεραπείες.

Αυτό περιλαμβάνει θεραπείες ομιλίας και κίνησης καθώς και κατάλληλη έγκαιρη παρέμβαση και επαγγελματική θεραπεία. Η ακριβής πορεία της νόσου εξαρτάται από το βαθμό σοβαρότητας και την ένταση του στηρίγματος.

Είναι πιθανός ένας δια βίου περιορισμός των κινητικών και γνωστικών ικανοτήτων, έτσι ώστε οι περισσότεροι πάσχοντες από CDC να παραμένουν εξαρτώμενοι από βοήθεια ή / και φροντίδα. Ωστόσο, πώς ακριβώς θα εξελιχθεί η κλινική εικόνα του ατόμου, δεν μπορεί να προβλεφθεί.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Cry Cry δεν μπορεί να προληφθεί ή να θεραπευτεί. Αυτός είναι ακριβώς ο λόγος για τον οποίο η έγκαιρη και στοχευμένη υποστήριξη για τους πάσχοντες ασθενείς είναι σημαντική. Αυτό πρέπει να αποτελείται τόσο από σωματική όσο και από ψυχολογική υποστήριξη. Εάν δεν παρέχεται τέτοια υποστήριξη, τα επηρεαζόμενα παιδιά ενδέχεται να μην είναι σε θέση να αντισταθμίσουν αργότερα τη σοβαρά καθυστερημένη ψυχική και σωματική ανάπτυξη. Αυτό μπορεί να καταστήσει αδύνατη την εκμάθηση συγκεκριμένων ενεργειών που είναι απαραίτητες στην καθημερινή ζωή. Κινήσεις όπως περπάτημα, ντύσιμο ή ομιλία μπορούν στη συνέχεια να αντιπροσωπεύσουν ανυπέρβλητα εμπόδια. Ωστόσο, εάν ξεκινήσουν έγκαιρα μέτρα στήριξης, μπορούν να έχουν θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και να αυξήσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Η συνεχής διέγερση των ασθενών σε διάφορους τομείς της καθημερινής ζωής μπορεί να τους οδηγήσει να είναι σε θέση να οδηγήσουν σε μια αυτοπροσδιοριζόμενη σε μεγάλο βαθμό ύπαρξη στην ενηλικίωση.

Η λογοθεραπεία, για παράδειγμα, μπορεί να συμβάλει στη θετική επιρροή των τυπικών γλωσσικών ελλειμμάτων ακόμη και στην παιδική ηλικία. Προκειμένου να επιτευχθεί η καλύτερη δυνατή πρόγνωση για τη νόσο, τα θεραπευτικά μέτρα πρέπει να είναι προσαρμοσμένα σε κάθε ασθενή. Ακόμα κι αν οι ικανότητες αυτών των ανθρώπων είναι συχνά περιορισμένες και απαιτείται δια βίου υποστήριξη, η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο γάτας.

πρόληψη

Από τότε Σύνδρομο κραυγής γάτας συμβαίνει συχνά αυθόρμητα, η ασθένεια δεν μπορεί στην πραγματικότητα να προληφθεί. Ωστόσο, εάν είναι γνωστή μια αντίστοιχη γενετική αλλαγή σε έναν από τους γονείς, τουλάχιστον οι πρώιμες εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πιθανές να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με μια πιθανή ασθένεια στο παιδί. Οι γονείς έχουν τότε την ευκαιρία να αποφασίσουν για ή κατά της έκτρωσης.

Οι ειδικοί μπορούν επίσης να προσδιορίσουν τον κίνδυνο του CDC εάν ένα από τα παιδιά των γονέων έχει ήδη επηρεαστεί από το σύνδρομο γάτας-κλαί. Εάν ένα βρέφος γεννιέται με σύνδρομο CDC, οι γονείς θα πρέπει να του παρέχουν την πιο εντατική υποστήριξη για να υποστηρίξουν βέλτιστα την προσωπική ανάπτυξη.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο γάτας είναι εξίσου αδύνατη με τη θεραπεία, δεν υπάρχουν επιλογές μετά την φροντίδα με την πραγματική έννοια της λέξης. Ως μέρος της θεραπείας, συνιστώνται έγκαιρη παρέμβαση και δια βίου φυσιοθεραπεία, επαγγελματική θεραπεία και λογοθεραπεία. Είναι επιτακτική ανάγκη να υποστηριχθούν όσοι επηρεάζονται σωματικά και συναισθηματικά για τη ζωή, ακόμη και μετά από επιτυχημένες θεραπείες και με καλή κοινωνική ένταξη.

Στην πρώιμη παιδική ηλικία των ασθενών με Cri-du-Chat, η εντατική ψυχική και σωματική διέγερση, καθώς και οι θεραπείες λογοθεραπείας, έχουν ιδιαίτερη σημασία. Τα μέτρα επαγγελματικής κατάρτισης έχουν μεγάλη σημασία σε προχωρημένη ηλικία και ιδιαίτερα στο τέλος της νεολαίας. Η κοινωνική εξωτερική ανάθεση λόγω της ανεπαρκούς γνωστικής ανάπτυξης των ασθενών με Cri-du-Chat πρέπει να αποφευχθεί επειγόντως.

Διάφορες ομάδες αυτοβοήθειας που συνοδεύουν την καθημερινή ζωή προσφέρουν υποστήριξη στη διαμόρφωση της εργασίας και της ζωής. Είναι σημαντικό τα άτομα που επηρεάζονται να ενθαρρύνονται και να μην κατακλύζονται. Εκτός από την αξιοποίηση της ψυχολογικής, κοινωνικής και φυσιολογικής υποστήριξης, η τακτική γενική ιατρική, οφθαλμολογική, ΟΝΤ και οδοντιατρική φροντίδα αποτελεί τη βάση για μια ζωή με λίγη ταλαιπωρία με το σύνδρομο Cri-du-Chat. Παρά την έγκαιρη ενθάρρυνση, η συμπεριφορά και οι λεπτές κινητικές δεξιότητες και η άρθρωση αυτών που επηρεάζονται συνήθως παραμένουν εμφανείς και έχουν στιγματιστικό αποτέλεσμα. Ακόμη και με καλή θεραπεία, οι πάσχοντες εξαρτώνται από τη δια βίου υποστήριξη και, εάν είναι απαραίτητο, από τη φροντίδα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι η αιτία του συνδρόμου cat cry είναι μια μετάλλαξη στα χρωμοσώματα, δεν είναι δυνατόν για εκείνους που επηρεάζονται να επουλωθούν από αυτό. Ωστόσο, το σύνδρομο συχνά σχετίζεται με άλλες σωματικές βλάβες, οι οποίες μπορεί να ποικίλλουν από ασθενή σε ασθενή.

Συχνά εμφανίζονται διάφοροι τύποι αναπτυξιακών διαταραχών. Με την εργασιακή θεραπεία, τη φυσιοθεραπεία και τη φυσιοθεραπεία, αυτές μπορούν να περιοριστούν από την αρχή και οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη μπορούν συχνά να αντισταθμιστούν σε μεγάλο βαθμό μέσω στοχευμένης υποστήριξης. Το ίδιο ισχύει και για άλλες παρενέργειες του συνδρόμου γάτας. Η συχνά εμφανιζόμενη ευαισθησία σε λοιμώξεις και τα συχνά παρατηρούμενα οδοντικά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν προληπτικά. Οι γλωσσικές διαταραχές που συμβαίνουν συχνά λόγω της επιβράδυνσης της ανάπτυξης μπορούν να μετριαστούν ή ακόμη και να εξαλειφθούν με μέτρα θεραπείας ομιλίας.

Κατά κανόνα, έχει αποδειχθεί ότι τα περισσότερα από τα συνοδευτικά συμπτώματα του συνδρόμου γάτας μπορεί να περιορίζονται σε μεγάλο βαθμό από εντατικά μέτρα υποστήριξης και θεραπείας που ξεκινούν το συντομότερο δυνατό. Τέτοιες θεραπευτικές θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής αυτών που πλήττονται. Ωστόσο, το σύνδρομο, με τις φυσικές επιδράσεις και τα συμπτώματά του, συνήθως θα έχει επίσης ψυχολογικές επιπτώσεις. Ως εκ τούτου, η φροντίδα, η ψυχολογική υποστήριξη συνιστάται επίσης σε πολλές περιπτώσεις.