ο Σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο Χ χρωμόσωμα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σε διαφορετικές μορφές και επηρεάζουν τόσο το σώμα όσο και την ψυχή. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι ανίατο, μόνο τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν.
Τι είναι το σύνδρομο Lesch-Nyhan;
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
ο Σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε μεταβολική διαταραχή λόγω γενετικού ελαττώματος. Το τροποποιημένο γονίδιο προκαλεί ανεπάρκεια στο ένζυμο HGPRT, το οποίο απαιτείται για το μεταβολισμό της πουρίνης.
Η διαταραχή προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος στο σώμα και αύξηση του επιπέδου ουρικού οξέος στο αίμα (υπερουριχαιμία). Η ουρική αρθρίτιδα αναπτύσσεται με εναποθέσεις κρυστάλλων ουρικού οξέος σε τένοντες, αρθρώσεις, δέρμα και χόνδρο. Οι εναποθέσεις σχηματίζονται επίσης στο κεντρικό νευρικό σύστημα και προκαλούν διαταραχές εκεί.
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan εμφανίζεται πολύ σπάνια, στη Γερμανία επηρεάζονται μόνο περίπου 30-40 άτομα. Συνήθως μόνο τα αρσενικά πάσχουν από την ασθένεια. Οι γυναίκες είναι συνήθως μόνο φορείς του ελαττωματικού γονιδίου και το μεταδίδουν στους απογόνους τους. Μόνο εάν το αλλαγμένο γονίδιο υπάρχει δύο φορές, δηλαδή σε ομόζυγη κατάσταση, οι γυναίκες θα αρρωστήσουν. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan ονομάζεται επίσης σύνδρομο υπερουριχαιμίας ή πρωτοπαθή ουρική αρθρίτιδα.
αιτίες
Η αιτία αυτού Σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονομείται με υπολειπόμενο x-συνδεδεμένο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, ένα από τα δύο χρωμοσώματα φύλου.
Υπολειπόμενο σημαίνει ότι κάποιος που κληρονόμησε μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο θα παραμείνει υγιές εάν το άλλο γονίδιο από τον δεύτερο γονέα είναι άθικτο. Αυτό εξηγεί επίσης γιατί το σύνδρομο Lesch-Nyhan επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Οι γυναίκες έχουν τα χρωμοσώματα φύλου XX, ενώ οι άνδρες έχουν XY, δηλαδή μόνο ένα X. Εάν οι γυναίκες κληρονομούν ένα άρρωστο Χ από έναν από τους γονείς τους, έχουν ακόμα το υγιές Χ, το οποίο μπορεί να εκπληρώσει πλήρως όλες τις λειτουργίες.
Εάν τα αρσενικά πάσχουν από ένα άρρωστο X, η ασθένεια ξεσπά επειδή δεν υπάρχει πλέον υγιές X διαθέσιμο. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα μπορούσε να αναπτυχθεί μόνο σε γυναίκες εάν κληρονόμησαν ένα ασθενές χρωμόσωμα Χ και από τους δύο γονείς, κάτι που είναι εξαιρετικά σπάνιο.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Αν και το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια συγγενής ασθένεια, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι έξι έως οκτώ εβδομάδες μετά τη γέννηση. Προηγουμένως, υπολείμματα κιτρινωπών ούρων στις πάνες των νεογέννητων που έχουν προσβληθεί υποδηλώνουν σοβαρή ασθένεια. Το πρώτο σαφές σημάδι του συνδρόμου Lesch-Nyhan είναι η παρόρμηση για εμετό.
Τα προσβεβλημένα μωρά κάνουν εμετό αρκετές φορές την ημέρα, με αποτέλεσμα συχνά συμπτώματα ανεπάρκειας και αφυδάτωση. Μετά από δέκα μήνες, εμφανίζονται περαιτέρω συμπτώματα: εμφανείς ανισορροπίες στα πόδια, μειωμένη ώθηση για μετακίνηση και αναπτυξιακά ελλείμματα. Οι γονείς παρατηρούν επίσης ότι το παιδί δεν μπορεί να περπατήσει και δεν κάνει φυσικές κινήσεις.
Η πιο ήπια μορφή της νόσου αυξάνει επίσης τα επίπεδα ουρικού οξέος, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε ουρική αρθρίτιδα αργότερα. Στη συνέχεια, μπορούν επίσης να σχηματιστούν λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και πέτρες στα νεφρά. Η πιο σοβαρή μορφή μπορεί να αναγνωριστεί από τις κακές θέσεις που αναφέρονται. Η δεύτερη πιο σοβαρή μορφή μπορεί να παρατηρηθεί από τη χαρακτηριστική αυτοκαταστροφική συμπεριφορά των παιδιών.
Οι άνθρωποι δαγκώνουν και γρατζουνίζουν τα χείλη και τα δάχτυλά τους, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία, φλεγμονή και άλλη δυσφορία. Στην πιο σοβαρή μορφή, εμφανίζεται αυτοακρωτηριασμός, σε συνδυασμό με σοβαρή ψυχική διαταραχή. Τα προσβεβλημένα παιδιά είναι επιθετικά, συνεχώς δαγκώνουν το ένα το άλλο και συχνά επιτίθενται σε γονείς και φροντιστές.
Διάγνωση & πορεία
Τα συμπτώματα του Σύνδρομο Lesch-Nyhan δεν είναι παρόντα αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά εμφανίζονται κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Από την έκτη έως την όγδοη εβδομάδα ο εμετός γίνεται αισθητός και υπάρχει κατάλοιπο ούρων στην πάνα, το οποίο προκαλείται από την αυξημένη απέκκριση του ουρικού οξέος.
Τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Lesch-Nyhan εμφανίζονται τους επόμενους μήνες. Τα παιδιά κινούνται λίγο και υστερούν στην ανάπτυξή τους, τόσο σωματικά όσο και ψυχικά. Δεν μαθαίνουν να κάθονται ή να περπατούν και δεν μπορούν να συντονίσουν σωστά τις κινήσεις τους. Μαθαίνετε να μιλάτε με καθυστέρηση και μπορείτε να συγκεντρωθείτε μόνο για μικρό χρονικό διάστημα. Το πιο αξιοσημείωτο σύμπτωμα, ωστόσο, είναι η ανεξέλεγκτη υποχρέωση να δαγκώνει και να τραυματίζει ή ακόμη και να ακρωτηριάζεται.
Ωστόσο, αυτή η συμπεριφορά εμφανίζεται μόνο σε σοβαρές μορφές της νόσου. Στην ηπιότερη μορφή του συνδρόμου Lesch-Nyhan, μόνο το ουρικό οξύ αυξάνεται, το οποίο με τα χρόνια οδηγεί σε ουρική αρθρίτιδα. Η διάγνωση γίνεται πρώτα με βάση τα συμπτώματα και τη μέτρηση του επιπέδου ουρικού οξέος στο αίμα. Μια γενετική εξέταση παρέχει την απόλυτη βεβαιότητα ως προς το εάν υπάρχει σύνδρομο Lesch-Nyhan.
Επιπλοκές
Ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Lesch-Nyhan, οι πάσχοντες πάσχουν από ψυχικά και σωματικά παράπονα και περιορισμούς. Κατά κανόνα, η ποιότητα ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά και περιορίζεται από αυτό το σύνδρομο. Αυτό οδηγεί σε εμετό και μειωμένη ώθηση για μετακίνηση. Επιπλέον, οι πάσχοντες πάσχουν από ασυνήθιστη θέση των ποδιών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά σε νεαρή ηλικία.
Επιπλέον, εμφανίζονται ψυχικές διαταραχές, έτσι ώστε τα παιδιά να υποφέρουν ιδιαίτερα από υπανάπτυξη και να υπολογίζουν τα παράπονα στην ενηλικίωση. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να στηρίζονται στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή και δεν μπορούν να κάνουν πολλά πράγματα μόνα τους. Επιπλέον, μπορεί να συμβεί αυτοακρωτηριασμός, που μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη, ειδικά για συγγενείς και γονείς.
Ομοίως, οι ασθενείς εμφανίζονται συχνά επιθετικοί ή ευερέθιστοι, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε κοινωνικούς περιορισμούς. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan αντιμετωπίζεται με διάφορες θεραπείες και με τη χρήση φαρμάκων. Ωστόσο, η θετική πορεία της νόσου δεν μπορεί να διασφαλιστεί σε κάθε περίπτωση. Οι ασθενείς μπορεί στη συνέχεια να εξαρτώνται από τη θεραπεία για ολόκληρη τη ζωή τους.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Εάν το παιδί εμφανίσει σημάδια του συνδρόμου Lesch-Nyhan, ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή. Ο παιδίατρος πρέπει να ενημερώνεται εάν το παιδί κάνει εμετό συχνά έναν έως δύο μήνες μετά τη γέννηση και γενικά πάσχει από αυξανόμενη αδιαθεσία. Εάν γίνουν αισθητά άλλα συμπτώματα και παράπονα, όπως μια αισθητή θέση των ποδιών ή μειωμένη ώθηση για μετακίνηση, πρέπει να κληθεί ένας γιατρός. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.
Παρά την πρώιμη θεραπεία, τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από σοβαρούς περιορισμούς κίνησης και διαταραχές συμπεριφοράς, γι 'αυτό είναι απαραίτητη η στενή επαφή με τον οικογενειακό γιατρό και έναν φυσιοθεραπευτή πέρα από τη θεραπεία. Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά χρειάζονται ψυχολογική φροντίδα. Τυχόν ανωμαλίες στη συμπεριφορά αυτών που επηρεάζονται πρέπει να υποβληθούν σε προσεκτική επεξεργασία και να μειωθούν ως μέρος της θεραπείας συμπεριφοράς. Ανάλογα με τα συμπτώματα, μπορείτε επίσης να δείτε έναν ουρολόγο, γυναικολόγο, γαστρεντερολόγο ή νεφρολόγο. Η υπηρεσία ασθενοφόρων είναι η σωστή επαφή για επιληπτικές κρίσεις και άλλες ιατρικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης.
Θεραπεία & Θεραπεία
Η θεραπεία του Σύνδρομο Lesch-Nyhan εστιάζει κυρίως στα συμπτώματα, καθώς η αιτία της νόσου, το γενετικό ελάττωμα, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Χορηγούνται φάρμακα που μειώνουν τα επίπεδα των ούρων και η διατροφή είναι χαμηλή σε πουρίνη.
Επιπλέον, πρέπει να διασφαλιστεί υψηλή πρόσληψη υγρών. Αυτά τα μέτρα αποσκοπούν στην πρόληψη ή τουλάχιστον στη μείωση των αποθέσεων ουρικού οξέος στο σώμα και των σχετικών βλαβών. Τα επίπεδα ουρικού οξέος πρέπει να ελέγχονται τακτικά. Επιπλέον, πρέπει να ληφθούν προληπτικά μέτρα σχετικά με τον αυτοτραυματισμό. Καταπραϋντικά φάρμακα όπως η διαζεπάμη (π.χ. Valium) αλλά και νευροληπτικά όπως η αλοπεριδόλη έχουν ήδη χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.
Μερικές φορές χορηγούνται υπνωτικά χάπια για να βοηθήσουν τους ασθενείς να έχουν μια αρκετά ήσυχη νύχτα. Τα θεραπευτικά μέτρα, ωστόσο, εξαρτώνται από το πόσο σοβαρή είναι η σοβαρότητα του συνδρόμου Lesch-Nyhan.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για την ηρεμία και την ενίσχυση των νεύρωνΠροοπτικές και προβλέψεις
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan έχει δυσμενή πρόγνωση. Υπάρχει μια διάθεση στην ανθρώπινη γενετική που οδηγεί σε διακοπή του μεταβολισμού. Η τρέχουσα νομική κατάσταση δεν επιτρέπει σε μια παρέμβαση να αλλάξει το ανθρώπινο γενετικό υλικό. Επομένως, η αιτία της διαταραχής της υγείας δεν μπορεί να εξαλειφθεί.
Τα συμπτώματα και οι ανωμαλίες εμφανίζονται στις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Σε ολόκληρη τη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του άρρωστου, υπάρχουν διάφορες διαταραχές ή καθυστερήσεις. Η γνωστική απόδοση μειώνεται και εμφανίζονται διαταραχές συμπεριφοράς. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, τα συμπτώματα της νόσου επηρεάζουν σοβαρά την ποιότητα ζωής. Υπάρχει πιθανότητα αυτοτραυματισμού καθώς και αυξημένος κίνδυνος τραυματισμού άλλων ανθρώπων.
Η ιατρική θεραπεία είναι επομένως απαραίτητη για μια βελτιωμένη πορεία της νόσου. Υπάρχει μια μακροχρόνια θεραπεία και η χορήγηση φαρμάκων. Αμέσως μετά τη διακοπή του φαρμάκου, τα συμπτώματα επανέρχονται σε σύντομο χρονικό διάστημα. Αν και η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι συμπτωματικές ανωμαλίες μπορούν να ελεγχθούν και να παρακολουθηθούν καλά στη θεραπεία.
Παρά όλες τις προσπάθειες, δεν επιτυγχάνεται ελευθερία από τα συμπτώματα. Εκτός από τις μεταβολικές διαταραχές, η γενετική ασθένεια οδηγεί επίσης σε ανεπανόρθωτες αναπτυξιακές διαταραχές. Εάν οι θεραπείες και οι στοχευμένες ασκήσεις πραγματοποιούνται με τον ασθενή σε πρώιμο στάδιο, μπορεί να παρατηρηθεί μια συνολική βελτίωση της ποιότητας ζωής.
πρόληψη
Μια πρόληψη κατά αυτού Σύνδρομο Lesch-Nyhan δεν είναι δυνατό επειδή είναι κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ελαττωματικό γονίδιο. Εάν μια έγκυος γυναίκα είναι γνωστό ότι έχει το ελαττωματικό γονίδιο και εάν η διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan γίνεται σε προγεννητικές εξετάσεις (πριν από τη γέννηση), η εγκυμοσύνη μπορεί να τερματιστεί.
Μετέπειτα φροντίδα
Για πολλές κληρονομικές ασθένειες, η παρακολούθηση της παρακολούθησης είναι πολύ δύσκολη, ακόμη και για το σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τα γενετικά ελαττώματα ή οι μεταλλάξεις μπορεί να έχουν τόσο σοβαρές συνέπειες που οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα μπορούν να μετριάσουν, να διορθώσουν ή να θεραπεύσουν μόνο μερικά από αυτά. Σε πολλές περιπτώσεις, οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούν σοβαρές αναπηρίες. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να αγωνιστούν με αυτά για τη ζωή.
Αυτό που μπορεί να γίνει μετά τη φροντίδα συχνά συνίσταται σε φυσικοθεραπευτικά ή ψυχοθεραπευτικά μέτρα. Ωστόσο, μπορεί να επιτευχθεί επιτυχής θεραπεία για μια ολόκληρη σειρά από κληρονομικές ασθένειες που προχωρούν αργά.Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, η μετεγχειρητική φροντίδα συμβαδίζει με τον τύπο θεραπείας που έχει σχεδιαστεί για να ελέγχει τη μεταβολική διαταραχή. Ως αποτέλεσμα, η φαρμακευτική αγωγή στοχεύει να φέρει το επίπεδο ουρικού οξέος σε μέτριο επίπεδο. Ο τύπος της δίαιτας, που μπορεί να αντιστοιχεί σε μια συγκεκριμένη δίαιτα, παίζει επίσης σημαντικό ρόλο.
Οι γενικευμένες δηλώσεις σχετικά με τον τύπο της επακόλουθης φροντίδας επιτρέπονται μόνο στο βαθμό που γίνονται ευκολότερες για τον πάσχοντα ασθενή όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα που αυξάνονται ή παραμένουν σταθερά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Μπορούν να μειώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και τη διάρκεια ζωής. Στην περίπτωση πολλών κληρονομικών ασθενειών, οι επεμβάσεις δεν παρέχουν μεγάλη ανακούφιση. Μπορεί να είναι απαραίτητη η μετεγχειρητική παρακολούθηση.
Μερικά από τα συμπτώματα ή τις διαταραχές των κληρονομικών ασθενειών μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία σήμερα. Η ψυχοθεραπευτική φροντίδα είναι χρήσιμη για κληρονομικές ασθένειες όπου τα χαρακτηριστικά της νόσου οδηγούν σε κατάθλιψη, αισθήματα κατωτερότητας ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Για το σύνδρομο Lesch-Nyhan, η θεραπεία επικεντρώνεται στη μείωση του επιπέδου του ουρικού οξέος στο αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω φαρμακευτικής αγωγής με τη δραστική ουσία αλλοπουρινόλη, συνοδευόμενη από αλλαγή στον τρόπο ζωής.
Ο γιατρός θα προτείνει δίαιτα στον ασθενή κατά την έναρξη της θεραπείας ή θα τον παραπέμψει σε διατροφολόγο. Μαζί με τον ειδικό, μπορεί να καταρτιστεί ένα σχέδιο διατροφής, το οποίο ιδανικά αποτελείται από μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πουρίνη και μια τακτική πρόσληψη υγρών. Η τακτική άσκηση και η αποφυγή του στρες μπορεί να είναι σημαντικοί παράγοντες για τη βελτίωση του τρόπου ζωής και τη μόνιμη μείωση της συγκέντρωσης ουρικού οξέος στο αίμα.
Εάν τα παιδιά επηρεάζονται, οι γονείς πρέπει να λάβουν περαιτέρω μέτρα για να αποτρέψουν την αυτοκαταστροφική συμπεριφορά. Για παράδειγμα, μπορεί να είναι απαραίτητο να δέσετε το παιδί ή να φορέσετε κράνος ως προστασία κεφαλής. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι κοπτήρες πρέπει να αφαιρεθούν για να αποφευχθεί ο τυπικός αυτο-ακρωτηριασμός. Πολλοί ασθενείς χρειάζονται επίσης εντατική ψυχοθεραπευτική φροντίδα. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι συνήθως σημαντικό βάρος για τους γονείς, η οικογενειακή θεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη. Ο θεραπευτής μπορεί συχνά να δημιουργήσει επαφή με άλλους προσβεβλημένους γονείς.
