Νόσος του Machado Joseph

ο Νόσος του Machado Joseph είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που ανήκει στην ομάδα των σπινοκερβικών αταξιών Η αιτία της νόσου είναι μια γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται στον αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Μέχρι στιγμής, είναι διαθέσιμες μόνο υποστηρικτικές μέθοδοι θεραπείας όπως φυσιοθεραπεία και εργασιακή θεραπεία.

Τι είναι η ασθένεια Machado Joseph;

Οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από παθολογικές διεργασίες στο νευρικό σύστημα που προκαλούν τα νευρικά κύτταρα να χάσουν τη λειτουργία τους. Η ομάδα των νευροεκφυλιστικών ασθενειών αποτελείται από διαφορετικές υποομάδες.

Ένα από αυτά είναι το spinocerebellar αταξία 3, μια ομάδα ασθενειών με εκφυλισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος. Το Spinocerebellar ataxia 3 αντιστοιχεί στο Νόσος του Machado Joseph (MJD). Κατά τη διάρκεια της νόσου, τα κύτταρα Purkinje σταδιακά μειώνονται. Αυτά είναι τα μεγαλύτερα νευρικά κύτταρα στην παρεγκεφαλίδα και βρίσκονται στο γαγγλιονικό στρώμα του παρεγκεφαλικού φλοιού.

Τα κύτταρα Purkinje είναι εξοπλισμένα με μεταβοτροπικούς υποδοχείς γλουταμικού, οι οποίοι χρησιμεύουν για τη διαμόρφωση και την ενσωμάτωση των κινητικών απορροφητικών ουσιών και έτσι επιτρέπουν την εκμάθηση των ακολουθιών κίνησης. Ο επιπολασμός των αταξιών της σπονδυλοεγκεφαλικής δόσης είναι 1 έως 9 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα. Η ασθένεια Machado-Joseph είναι η πιο κοινή μορφή στη Γερμανία.

αιτίες

Η ασθένεια Machado Joseph είναι μια κληρονομική ασθένεια. Όσον αφορά όλες τις άλλες κληρονομικές ασθένειες, η πρωταρχική αιτία της σπονδυλοεγκελαλικής αταξίας 3 βρίσκεται στα γονίδια. Μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά ισχύει για τη νόσο Machado-Joseph. Επομένως, οι οικογενειακές συστάδες παρατηρήθηκαν στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής.

Ένα σποραδικό περιστατικό χωρίς οικογενειακή συσσώρευση είναι μάλλον σπάνιο. Μια γενετική μετάλλαξη κληρονομείται στη νόσο Machado-Joseph. Αυτή η αλλαγή στο γενετικό υλικό επηρεάζει αυτό στο χρωμόσωμα 14 στον τόπο γονιδίων q24.3-32.1. Το γονίδιο που βρίσκεται εκεί δεν ανταποκρίνεται πλέον στην φυσιολογικά προοριζόμενη κωδικοποίησή του και επεκτείνει την περιοχή της πολυγλουταμίνης μέσω της μετάλλαξης.

Περισσότερα από δώδεκα διαφορετικά γονίδια έχουν μέχρι στιγμής αναγνωριστεί ως θέσεις μετάλλαξης για αταξίες spinocerebellar. Κατά τη διάρκεια του MJD, σε αντίθεση με άλλες μορφές αταξίας της σπονοεγκεφαλικής, η μετάλλαξη προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό των ελαττωματικών κυττάρων Purkinje, γεγονός που οδηγεί κυρίως σε διαταραχές της κίνησης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με ασθένεια Machado Joseph πάσχουν από διαταραχές του κέντρου συντονισμού της κίνησης. Αυτό το κέντρο κίνησης βρίσκεται στην παρεγκεφαλίδα και σχετίζεται με τα κύτταρα Purkinje, τα οποία σε έναν υγιή οργανισμό ελέγχουν την ενσωμάτωση κινητικών σημάτων μέσω των μεταβοτροπικών υποδοχέων γλουταμινικού οξέος.

Δεδομένου ότι τα κύτταρα Purkinje ασθενών με νόσο Machado-Joseph εκφυλίζονται προοδευτικά, οι κινητικές ικανότητες αυτών που επηρεάζονται διαταράσσονται ιδιαίτερα. Στη μέση ηλικία, εμφανίζονται μη ειδικές διαταραχές της κίνησης. Εκείνοι που επηρεάζονται έχουν προφανώς ανοητικά μοτίβα κίνησης επειδή το κέντρο ελέγχου τους δεν ενσωματώνει πλέον λογικά τα κινητικά απόβλητα και έτσι καθιστά τον προγραμματισμό κίνησης πιο δύσκολο.

Το MJD συνήθως εκδηλώνεται αρχικά σε κινήσεις των ματιών χωρίς λογικό μοτίβο. Η στερέωση φαίνεται να είναι δύσκολη λόγω των κινήσεων. Όσο περισσότερο εξελίσσεται η ασθένεια, τόσο πιο εξασθενημένη είναι η αίσθηση της κατεύθυνσης.

Σοβαρές διαταραχές στην αντίληψη αυξάνουν τα συμπτώματα. Αν και τα συμπτώματα εξαρτώνται σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση από τη σοβαρότητα της πορείας, συνήθως υπάρχει τουλάχιστον μια μέτρια αναπηρία μετά από μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της νόσου Machado-Joseph γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα, με τις χαρακτηριστικές κινήσεις των ματιών να είναι ο κύριος καθοριστικός παράγοντας στα αρχικά στάδια. Το οικογενειακό ιστορικό είναι ένα κρίσιμο σημείο στη διάγνωση. Η διαφορική διαγνωστική διαφοροποίηση της νόσου από άλλες αταξίες σπινοεγκεφαλοειδών δεν μπορεί να γίνει απλή με την πρώτη ματιά.

Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει τυπικές αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα. Μια μοριακή γενετική ανάλυση, η οποία παρέχει αποδεικτικά στοιχεία για την εκχωρούμενη μετάλλαξη, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να εξυπηρετήσει τη διαφορική διάγνωση. Η πρόγνωση για ασθενείς με νόσο Machado-Joseph εξαρτάται από τα συμπτώματα και την πορεία της μεμονωμένης περίπτωσης.

Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται συνήθως δεν επηρεάζεται. Ωστόσο, αναμένονται πολλαπλές αναπηρίες για ιδιαίτερα σοβαρά μαθήματα, τα οποία σχετίζονται με περισσότερο ή λιγότερο υψηλά επίπεδα φροντίδας. Έχουν επίσης τεκμηριωθεί ελαφρύτερες περιπτώσεις με μέτρια εξασθένηση στην καθημερινή ζωή.

Επιπλοκές

Ως αποτέλεσμα της νόσου Machado-Joseph, οι πάσχοντες υποφέρουν κυρίως από διάφορες διαταραχές συντονισμού ή συγκέντρωσης. Η καθημερινή ζωή όσων επηρεάζονται περιορίζεται σημαντικά από αυτήν την ασθένεια, έτσι ώστε σε ορισμένες περιπτώσεις εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Επιπλέον, η γενική κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται κατά τη διάρκεια της νόσου, έτσι ώστε να συνεχίζουν να εμφανίζονται διαταραχές της κίνησης.

Οι κινητικές δεξιότητες του ασθενούς μειώνονται επίσης και υπάρχουν προβλήματα με τον προγραμματισμό της κίνησης. Δεν είναι ασυνήθιστο για τον προσανατολισμό να πάσχουν από ασθένεια Machado-Joseph, έτσι ώστε οι πληγέντες να συγχέονται συχνά και να μην γνωρίζουν πού βρίσκονται. Ωστόσο, τα ακριβή παράπονα και επιπλοκές εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα και τη γενική κατάσταση του ασθενούς. Κατά κανόνα, η ασθένεια Machado-Joseph οδηγεί σε νοητική αναπηρία στον ασθενή.

Δεν είναι δυνατή η θεραπεία της αιτίας της νόσου Machado-Joseph. Για αυτόν τον λόγο, μόνο τα συμπτώματα και τα παράπονα μπορούν να περιοριστούν, αν και η πορεία της νόσου δεν θα είναι εντελώς θετική. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων δεν μειώνεται από την ασθένεια. Οι ασθενείς στη συνέχεια εξαρτώνται από διάφορες θεραπείες που μπορούν να κάνουν την καθημερινή τους ζωή ευκολότερη.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν ένα νεογέννητο παιδί παρουσιάζει προβλήματα κινητικότητας, απαιτείται ιατρική εξέταση. Σε πολλές περιπτώσεις, οι παιδίατροι ή οι νοσηλευτές μπορούν να παρατηρήσουν τις πρώτες ανωμαλίες στην κίνηση αμέσως μετά τη γέννηση. Ξεκινάτε ανεξάρτητα τα απαραίτητα βήματα για ιατρική περίθαλψη σε μια ρουτίνα διαδικασία. Εάν εμφανιστούν οι πρώτες ανωμαλίες στη διαδικασία ανάπτυξης του παιδιού, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν παιδίατρο. Εάν οι ακολουθίες κίνησης είναι ασυνήθιστες ή αν ερμηνευθούν ως παράλογες από τους γονείς, οι παρατηρήσεις πρέπει να υποβληθούν σε γιατρό.

Εάν οι κινήσεις των ματιών θεωρηθούν ότι είναι πάνω από το φυσιολογικό, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Εάν δεν έχουν νόημα και διαρκούν αρκετές ημέρες ή εβδομάδες, συνιστάται ιατρική εξέταση. Εάν το παιδί έχει ορατές δυσκολίες στον προγραμματισμό της κίνησης ή εάν οι διαταραχές προσανατολισμού είναι αναγνωρίσιμες, απαιτείται ιατρική βοήθεια.

Εάν τα παιδιά παρουσιάσουν προβλήματα με τη στερέωση των αντικειμένων και ταυτόχρονα με τις δικές τους ακολουθίες κίνησης για την επίτευξη του στόχου, υπάρχει μια ασθένεια. Η επίσκεψη του γιατρού είναι απαραίτητη, ώστε να προσδιοριστεί η αιτία των συμπτωμάτων. Απαιτείται επίσκεψη σε γιατρό σε περίπτωση διαταραχών της αντίληψης, μαθησιακών προβλημάτων ή αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Εάν, σε άμεση σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας, μπορούν να προσδιοριστούν σημαντικές διαφορές στη μνήμη ή την κίνηση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η ασθένεια Machado-Joseph είναι μία από τις ανίατες ασθένειες. Συνεπώς, η αιτιακή θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη για ασθενείς με κινητικές διαταραχές. Οι αιτιακές θεραπείες επιλύουν την αιτία μιας ασθένειας ώστε όλα τα συμπτώματα να εξαφανιστούν.

Δεδομένου ότι η αιτία της αταξίας της σπονοεγκελαλίνης βρίσκεται στα γονίδια, μόνο οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσαν να προσφέρουν μια αιτιώδη θεραπεία και τη σχετική θεραπεία.Η γονιδιακή θεραπεία είναι επί του παρόντος το επίκεντρο της ιατρικής έρευνας. Ωστόσο, οι προσεγγίσεις δεν έχουν φτάσει ακόμη στην κλινική φάση. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς με νόσο Machado-Joseph έχουν λάβει μόνο υποστηρικτική θεραπεία.

Οι προσεγγίσεις συμπτωματικής θεραπείας είναι πολύ περιορισμένες, κάτι που οφείλεται κυρίως στη σπανιότητα της νόσου στις ΗΠΑ και την Κεντρική Ευρώπη. Τα μέτρα υποστηρικτικής θεραπείας περιλαμβάνουν κυρίως φυσική και επαγγελματική θεραπεία. Ειδικότερα στην εργασιακή θεραπεία, εκείνοι που επηρεάζονται μαθαίνουν να αντιμετωπίζουν την ασθένεια στην καθημερινή ζωή.

Η χρήση διαφορετικών βοηθημάτων και άλλων στρατηγικών αποζημίωσης διευκολύνει την καθημερινή ζωή και αυξάνει την ποιότητα ζωής τους. Επιπλέον, στους πληγέντες προσφέρεται συνήθως ψυχοθεραπεία. Μαζί με έναν έμπειρο θεραπευτή, αντιμετωπίζουν την ασθένειά τους και επεξεργάζονται τη διάγνωση.

Η ψυχοθεραπευτική υποστήριξη μπορεί επίσης να είναι ένα χρήσιμο βήμα στην επεξεργασία για συγγενείς. Η γενετική συμβουλευτική είναι εξίσου σημαντική για τις πληγείσες οικογένειες. Δεν υπάρχουν ακόμη προσεγγίσεις φαρμακευτικής αγωγής για να καθυστερήσει η πορεία της νόσου. Ωστόσο, θεωρείται ότι η τακτική φυσική θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει την πορεία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η προοπτική για άτομα με ασθένεια Machado Joseph είναι μέτρια. Η πορεία της νόσου Machado-Joseph ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Αυτή η ασθένεια προκαλείται γενετικά. Μέχρι στιγμής, τα συμπτώματα της νόσου Machado-Joseph μπορούν να ανακουφιστούν μόνο με τη βοήθεια. Επιπλέον, η κληρονομική ασθένεια εξελίσσεται με την πάροδο των ετών. Η ασθένεια Machado-Joseph προκαλεί σημαντικές αναπηρίες και αυξάνει τους περιορισμούς κινητικότητας έως τα μέσα της ζωής το αργότερο. Καθώς οι άνθρωποι γερνούν, οι πιθανότητες μιας ζωής χωρίς συμπτώματα επιδεινώνονται.

Ωστόσο, η προοπτική της πορείας της νόσου εξαρτάται από τα συμπτώματα που υπάρχουν. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια Machado-Joseph δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων. Το πρόβλημα, ωστόσο, είναι ότι υπάρχουν εκείνοι που πάσχουν από ιδιαίτερα σοβαρή ασθένεια. Αυτοί οι ασθενείς έχουν πολλαπλές αναπηρίες. Αυτά οδηγούν σε ανάγκη φροντίδας, η οποία μπορεί να υπάρχει σε διαφορετικούς βαθμούς. Ο λόγος για αυτό είναι μια περισσότερο ή λιγότερο σοβαρή διαταραχή του συντονισμού της κίνησης.

Παρά τη συνολική μέτρια πρόγνωση, υπάρχουν επίσης τεκμηριωμένα ηπιότερα περιστατικά της νόσου Machado-Joseph σε όσους επλήγησαν, στα οποία οι κινητικές διαταραχές είχαν ως αποτέλεσμα μέτρια έως μέτρια βλάβη στην καθημερινή ζωή. Η αίσθηση της κατεύθυνσης επίσης διαταράσσεται όλο και περισσότερο καθώς εξελίσσεται η ασθένεια Machado-Joseph. Καθώς επιδεινώνεται η κατάσταση αυτών που πλήττονται, ο βαθμός αναπηρίας ή ανάγκης για φροντίδα αυξάνεται συχνά στην πορεία του. Τουλάχιστον, ένας μέτριος βαθμός αναπηρίας μπορεί να θεωρηθεί σε ηλικιωμένους.

πρόληψη

Όπως όλες οι άλλες κληρονομικές ασθένειες, η ασθένεια Machado-Joseph μπορεί να προληφθεί μόνο μέσω γενετικής παροχής συμβουλών στη φάση οικογενειακού προγραμματισμού. Τα ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο ενδέχεται να μην επιλέξουν να αποκτήσουν παιδιά και να τα υιοθετήσουν.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η θεραπεία της νόσου Machado-Joseph είναι πολύπλοκη και μακρά, δεν υπάρχει παρακολούθηση μετά την αυστηρή έννοια. Αντιθέτως, εμφανίζεται ως συνοδευτικά μέτρα για την ασφαλή αντιμετώπιση της νόσου. Οι πάσχοντες πρέπει να προσπαθήσουν να οικοδομήσουν μια θετική στάση παρά τις δύσκολες συνθήκες. Οι ασκήσεις χαλάρωσης και ο διαλογισμός μπορούν να βοηθήσουν να ηρεμήσουν και να εστιάσουν το μυαλό.

Κατά κανόνα, οι πάσχοντες εξαρτώνται μόνιμα από τη βοήθεια συγγενών, καθώς η καθημερινή ζωή περιορίζεται σημαντικά από την ασθένεια. Οι θεράποντα ιατροί προσπαθούν να περιορίσουν τα συμπτώματα, έτσι ώστε να διευκολύνεται η φυσιολογική ζωή για όσους έχουν προσβληθεί. Η ασθένεια Machado Joseph δεν μπορεί να θεραπευτεί. Τα άρρωστα άτομα πρέπει να υποβάλλονται συνεχώς σε διάφορες θεραπείες, ώστε να μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Για να αντιμετωπίσει καλύτερα τα στελέχη, μπορεί να βοηθήσει στην αναζήτηση ψυχολογικής υποστήριξης.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η ασθένεια Machado Joseph είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Είναι προοδευτικό και οδηγεί σε αταξία του ενδιαφερόμενου, οι αλληλουχίες κίνησης εξασθενούν.

Αυτή η εξασθένηση μπορεί τουλάχιστον να αντισταθμιστεί εν μέρει με φυσιοθεραπεία. Έχει ήδη αποδειχθεί ότι η φυσιοθεραπεία θα μπορούσε να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Είναι γενικά σημαντικό ο ασθενής να μην παραιτηθεί και να συνεχίσει να κινείται όσο το δυνατόν καλύτερα. Ο εγκέφαλος επηρεάζεται επίσης εν μέρει από την ασθένεια. Εάν η ομιλία είναι μειωμένη, τα μέτρα λογοθεραπείας μπορούν να οδηγήσουν σε βελτίωση.

Δυστυχώς, η εξέλιξη της νόσου Machado-Joseph δεν είναι δυνατή με τα διαθέσιμα μέτρα σήμερα. Οι σωματικές και ψυχικές αναπηρίες εμφανίζονται συχνά καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συναισθηματικό άγχος για τον ενδιαφερόμενο. Το κοινωνικό περιβάλλον που αποτελείται από σύντροφο, οικογένεια και φίλους μπορεί να παρέχει συναισθηματική υποστήριξη στον ενδιαφερόμενο και να τον βοηθήσει να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή. Επιπλέον, η φροντίδα ενός ψυχοθεραπευτή είναι χρήσιμη, καθώς μπορεί να φροντίζει το άτομο που επηρεάζεται επαγγελματικά κατά τη διάρκεια της συνεχιζόμενης ασθένειας. Εάν ο ενδιαφερόμενος έχει οικογένεια, είναι σημαντικό η οικογένεια να υποβληθεί σε γενετικούς ελέγχους και συμβουλές, καθώς η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί γενετικά.