Η νόσος του Gilbert-Meulengracht

Η νόσος του Gilbert-Meulengracht ή Σύνδρομο Gilbert είναι μια μεταβολική διαταραχή που εκδηλώνεται ως αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα. Η διαταραχή είναι γενετική, αλλά πολύ σπάνια οδηγεί σε μόνιμη βλάβη.

Τι είναι η νόσος του Gilbert-Meulengracht;

Η νόσος του Meulengracht είναι μια επίδραση που χαρακτηρίζεται από αυξημένη συγκέντρωση έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα. Αυτό προκαλεί διάφορα συμπτώματα όπως κιτρίνισμα των ματιών. Δεδομένου ότι η έμμεση χολερυθρίνη είναι ελάχιστα διαλυτή στο νερό, συνδέεται με τις λευκωματίνες, οι οποίες δρουν ως διαλυτοποιητές.

Η νόσος του Gilbert-Meulengracht είναι μια μεταβολική διαταραχή. Προκαλείται από καθυστερημένες διαδικασίες βιοχημικής μετατροπής στο αίμα και είναι εντελώς ακίνδυνο. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορα συμπτώματα που μπορούν να αντιμετωπιστούν.

αιτίες

Η νόσος του Meulengracht προκαλείται από μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου UDP-γλυκουρονοσυλοτρανσφεράση. Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή λιποδιαλυτών μεταβολικών προϊόντων σε υδατοδιαλυτά τελικά προϊόντα.

Εάν υπάρχει διακοπή σε αυτήν τη διαδικασία, διάφορα μεταβολικά προϊόντα και ξένες ουσίες, όπως φάρμακα, δεν μπορούν να προετοιμαστούν βέλτιστα για αποβολή από το σώμα. Αυτό προκαλεί τα συμπτώματα που αναφέρονται. Η κόκκινη χρωστική αίμα διαταράσσεται ιδιαίτερα.

Το αποτέλεσμα, το οποίο προκαλείται ειδικότερα από μια μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου UDP-γλυκουρονοσυλτρανσφεράση, σπάνια έχει εξωτερικά αίτια. Ωστόσο, μια δίαιτα χαμηλών λιπαρών μπορεί να προκαλέσει τα διαχειρίσιμα συμπτώματα. Οι θεραπείες νηστείας συνδέονται επίσης συχνά με τη νόσο του Gilbert-Meulengracht.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η νόσος του Gilbert-Meulengracht είναι συνήθως εντελώς αβλαβής. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, δεν υπάρχουν καθόλου συμπτώματα. Μόνο υπό ορισμένες συνθήκες παρατηρείται κίτρινος χρωματισμός των λευκών μερών του βολβού του ματιού και σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις επίσης του δέρματος. Το κίτρινο χρώμα προκαλείται από αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα, το οποίο προκαλείται από την επιβράδυνση της διάσπασης της χολερυθρίνης.

Επειδή η χολερυθρίνη αυξάνεται κατά τη διάρκεια της άσκησης, η κατανάλωση αλκοόλ, μια δίαιτα χαμηλών λιπαρών ή μεγαλύτερες περίοδοι νηστείας, ο αποχρωματισμός του σκληρού και του δέρματος αυξάνεται υπό αυτές τις συνθήκες. Ωστόσο, αυτά είναι συνήθως τα μόνα συμπτώματα της νόσου του Gilbert-Meulengracht. Δεν παρατηρείται φαγούρα όπως στον ίκτερο στο πλαίσιο των ηπατικών παθήσεων.

Ωστόσο, ο κίτρινος χρωματισμός σπάνια μπορεί να συνοδεύεται από μη χαρακτηριστικά συμπτώματα όπως κόπωση, κοιλιακό άλγος με ναυτία, ημικρανία πονοκεφάλους, απώλεια όρεξης και ευερεθιστότητα. Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα δεν εξαρτώνται από το επίπεδο της συγκέντρωσης χολερυθρίνης. Ένα άλλο χαρακτηριστικό της νόσου του Gilbert-Meulengracht είναι ότι προσβάλλει συνήθως μόνο νεαρούς άνδρες μετά την εφηβεία.

Η νόσος του Gilbert-Meulengracht δεν έχει αξία ασθένειας. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ο αποχρωματισμός των ματιών και του δέρματος γίνεται όλο και λιγότερο συχνός κατά τη διάρκεια της ζωής, έως ότου συχνά εξαφανίζεται εντελώς με την ηλικία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, τα συνοδευτικά συμπτώματα επηρεάζουν αρνητικά την ποιότητα ζωής. Η πρώτη εμφάνιση κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος μπορεί επίσης να έχει ανησυχητική επίδραση σε εκείνους που έχουν προσβληθεί έως ότου ενημερωθούν για την αβλαβή της νόσου.

Διάγνωση & πορεία

Η νόσος του Gilbert-Meulengracht μπορεί να διαγνωστεί με σαφήνεια. Για να γίνει αυτό, πρέπει να καθοριστεί σε μια συνομιλία με το άτομο που επηρεάζεται ποια συμπτώματα εμφανίζονται. Εάν αποδειχθεί ότι υπάρχει αυξημένη ναυτία σε σχέση με κίτρινα μάτια, μπορεί τουλάχιστον να υπάρχει υποψία. Άλλα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε σχέση με λοιμώξεις. Το σύνδρομο μπορεί να συνοδεύεται από συμπτώματα στο ήπαρ, ναυτία και αδιαθεσία. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται, ειδικά κατά τη διάρκεια της νηστείας ή του στρες.

Πέρα από αυτό, ωστόσο, η επίδραση δεν έχει συμπτώματα που αξίζει να αναφερθούν και συνήθως παραμένει χωρίς επιπλοκές στην υγεία για εκείνους που πάσχουν. Επομένως, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η νόσος του Meulengracht με εξωτερική εξέταση. Μια εξέταση αίματος, από την άλλη πλευρά, μπορεί γρήγορα να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο. Τα επίπεδα χολερυθρίνης είναι ιδιαίτερα σημαντικά. Εάν μόνο αυτές οι τιμές αυξάνονται και όλες οι άλλες τιμές αίματος βρίσκονται σε φυσιολογικό επίπεδο, μπορεί να υποτεθεί η νόσος του Gilber-Meulengracht.

Ενώ το σύνδρομο είναι ακίνδυνο, η διάγνωση είναι κρίσιμη. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να αποκλειστούν σοβαρές ασθένειες του ήπατος. Η αιμόλυση μπορεί επίσης να αποκλειστεί με σαφή διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί καταφεύγουν επομένως σε γενετικό τεστ για να είναι 100% σίγουροι.

Η πορεία του συνδρόμου Gilbert είναι προβληματική. Συμπτώματα όπως κίτρινα μάτια και ναυτία συνήθως εξαφανίζονται μετά από μερικές ημέρες. Ακόμη και με μεγαλύτερες νηστείες, το σύνδρομο σπάνια οδηγεί σε περιορισμούς στην υγεία. Συχνά η νόσος του Meulengracht δεν παρατηρείται καθόλου από αυτούς που έχουν προσβληθεί. Ωστόσο, δεν πρέπει να υποτιμούμε τα συμπτώματα. Θα μπορούσε να είναι μια σοβαρή ασθένεια του ήπατος που πρέπει να αντιμετωπιστεί σε κάθε περίπτωση.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος του Gilbert-Meulengracht δεν οδηγεί σε συγκεκριμένους περιορισμούς ή επιπλοκές. Οι περισσότεροι ασθενείς ζουν με την ασθένεια όλη τους τη ζωή και δεν υπάρχει μείωση του προσδόκιμου ζωής Επομένως, η ασθένεια δεν χρειάζεται να αντιμετωπιστεί εάν δεν υπάρχουν συμπτώματα.

Ωστόσο, εάν προκύψουν παράπονα, αυτά εκφράζονται συνήθως από την κούραση και την εξάντληση του ασθενούς. Η νόσος του Gilbert-Meulengracht μειώνει επίσης σημαντικά την ανθεκτικότητα όσων επηρεάζονται και η καθημερινή ζωή μπορεί να μειωθεί. Μερικοί άνθρωποι πάσχουν επίσης από ναυτία και κίτρινα μάτια. Εάν τα συμπτώματα στο ήπαρ είναι σοβαρά, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή δυσφορία.

Επιπλοκές από τη νόσο του Gilbert-Meulengracht μπορεί να προκύψουν εάν ο ενδιαφερόμενος νηστεύει, καθώς τα συμπτώματα επιδεινώνονται σε αυτήν την περίπτωση. Συνήθως η νόσος του Gilbert-Meulengracht δεν χρειάζεται θεραπεία. Τα συμπτώματα μπορούν να μειωθούν μόνο εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν μειώνεται από την ασθένεια και δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ο μη αιμολυτικός ίκτερος, μια μεταβολική διαταραχή γνωστή ως νόσος Gilbert-Meulengracht, είναι ήδη συγγενής. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται με αυτό παρατηρούνται σχετικά γρήγορα καθώς σχετίζονται με σημάδια ίκτερου. Η πρώτη επίσκεψη στο γιατρό γίνεται συνήθως νωρίς στη ζωή, συχνά κατά την εφηβεία. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει βλάβη στο συκώτι, μια προσαρμοσμένη δίαιτα είναι συνήθως αρκετή. Τα συμπτώματα που μπορεί να προκαλέσει το γενετικό ελάττωμα εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες. Τα περισσότερα από αυτά μπορεί να επηρεαστούν από τον ενδιαφερόμενο κάνοντας διαιτητικές προσαρμογές. Από αυτήν την άποψη, όταν υπάρχει η νόσος του Gilbert-Meulengracht, οι πάσχοντες το έχουν στα χέρια τους να παραμείνουν σχεδόν χωρίς συμπτώματα μέσω ενός κατάλληλου τρόπου ζωής.

Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι ορισμένα φάρμακα για άλλες ασθένειες ή πόνο μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert-Meulengracht. Επομένως, κατά τη λήψη παρασκευασμάτων μείωσης της χοληστερόλης όπως η σιμβαστατίνη ή η ατορβαστατίνη, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό για παρακολούθηση. Το ίδιο συνιστάται για τη χρήση αντισυλληπτικών με βάση τα οιστρογόνα, όπως το χάπι ελέγχου των γεννήσεων ή τα ευρέως χρησιμοποιούμενα εξωχρηματιστηριακά αναλγητικά όπως η παρακεταμόλη ή η ιβουπροφαίνη.

Εάν τα μάτια γίνουν κίτρινα, ένας γιατρός πρέπει πάντα να επισκέπτεται. Ο ίκτερος ή ηπατική διαταραχή πρέπει να αποκλειστεί. Η παρουσία της νόσου του Gilbert-Meulengracht απαιτεί μόνο αποχή από θεραπείες νηστείας και ορισμένα διεγερτικά όπως το αλκοόλ ή η νικοτίνη. Επομένως, οι επισκέψεις στο γιατρό συνήθως δεν είναι απαραίτητες.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η νόσος του Meulengracht είναι μια αβλαβής μεταβολική διαταραχή και συνεπώς δεν απαιτεί απαραίτητα θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχει μια ευκαιρία για τη διόρθωση των συμπτωμάτων και την εκπαίδευση. Αυτό είναι ιδιαίτερα απαραίτητο εάν τα άτομα που πάσχουν είναι αναστατωμένα από κίτρινα μάτια ή επαναλαμβανόμενη ναυτία και, επομένως, παρουσιάσουν μειωμένη ποιότητα ζωής.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο πιο σημαντικός πυλώνας της θεραπείας είναι μια λεπτομερής συζήτηση με τον ενδιαφερόμενο. Σε αυτό, τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν να συζητηθούν και να αποδοθούν στις υψηλές τιμές χολερυθρίνης.

Ένας άλλος πυλώνας της θεραπείας είναι ο έλεγχος για ασύμβατα φάρμακα. Ορισμένα φάρμακα ειδικότερα, όπως η παρακεταμόλη, μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα και θα πρέπει να διακοπεί υπό ορισμένες περιστάσεις.

Επομένως, μπορεί να ειπωθεί ότι η νόσος του Meulengracht δεν προκαλεί κανονικά προβλήματα. Στην καλύτερη περίπτωση, η αβεβαιότητα των πληγέντων θα πρέπει να εξαλειφθεί μέσω της εκπαίδευσης. Γενικά, είναι αμφίβολο εάν η νόσος του Meulengracht είναι καθόλου ασθένεια. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Gilber μπορεί να αποτρέψει τον καρκίνο του παχέος εντέρου, την αρτηριοσκλήρωση και τις ασθένειες των πνευμόνων.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της νόσου του Gilbert-Meulengracht είναι πολύ καλή για τους ασθενείς. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται είναι εξίσου υψηλό με εκείνο εκείνων που δεν επηρεάζονται. Η νόσος του Gilbert-Meulengracht είναι εντελώς ακίνδυνη στις περισσότερες από τις περιπτώσεις που συμβαίνουν. Πολύ σπάνια επηρεάζουν τα συμπτώματα της νόσου σε όσους έχουν προσβληθεί. Ωστόσο, όσο πιο ηλικιωμένο είναι το άτομο, τόσο πιο σπάνια και ηπιότερα εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου. Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, τα συμπτώματα εξαφανίζονται εντελώς ακόμη και όταν γερνούν.

Υποτίθεται ότι η θνησιμότητα όσων επηρεάζονται από την ασθένεια δεν έχει αυξηθεί. Υπάρχουν ακόμη μελέτες που δείχνουν ότι το αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης που προκαλείται από την ασθένεια προστατεύει από ορισμένες ασθένειες των πνευμόνων και έτσι μειώνει τη γενική θνησιμότητα. Πάνω απ 'όλα, αυτό αφορά την προστασία έναντι χρόνιων αποφρακτικών πνευμονικών παθήσεων και επίσης έναντι του φοβισμένου καρκίνου του πνεύμονα.

Ωστόσο, το πρόβλημα των καλλυντικών που μπορεί να προκύψει σε όσους επηρεάζονται από το κιτρίνισμα των ματιών είναι συχνά πολύ υψηλό βάρος. Συχνά, οι ξένοι δεν μπορούν να ερμηνεύσουν σωστά το χρώμα των χρημάτων και να σκεφτούν μεταδοτικές ασθένειες. Σε τέτοιες περιπτώσεις, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να συζητήσετε πιθανές θεραπευτικές επιλογές. Γενικά, ωστόσο, δεν απαιτείται θεραπεία για τη νόσο του Gilbert-Meulengracht.

πρόληψη

Η νόσος του Gilbert-Meulengracht δεν έχει καμία νόσο και επομένως δεν χρειάζεται προληπτική θεραπεία.Εάν θέλετε να αποφύγετε το χαρακτηριστικό κιτρίνισμα των ματιών, συνιστάται να αποφεύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο δίαιτες νηστείας και χαμηλών λιπαρών.

Οι τιμές της χολερυθρίνης πρέπει επομένως να παραμείνουν σε φυσιολογικό επίπεδο. Επιπλέον, είναι σημαντικό να ενημερωθείτε για το σύνδρομο. Εάν άλλα άτομα υποφέρουν από τα συμπτώματα, η ασθένεια του Gilbert-Meulengracht πρέπει να επισημανθεί ως η αιτία.

Τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται μόνο μετά από διαβούλευση με γιατρό. Παρά τα ακίνδυνα συμπτώματα, πρέπει να γίνει μια ολοκληρωμένη διάγνωση για τα κίτρινα μάτια. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμπλέκεται άλλη ασθένεια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Κατά κανόνα, η νόσος του Gilbert-Meulengracht είναι ακίνδυνη. Η θεραπεία δεν είναι ούτε δυνατή ούτε απαραίτητη. Ωστόσο, συνιστάται σε όσους επηρεάζονται να μάθουν περισσότερα για την ασθένεια. Πολλές πληροφορίες σχετικά με την αντιμετώπιση της νόσου και την αποφυγή συμπτωμάτων μπορούν να βρεθούν στο Διαδίκτυο ειδικότερα.

Η νόσος του Gilbert-Meulengracht ενέχει μόνο έμμεσο κίνδυνο για την υγεία εάν τα άτομα που πάσχουν παίρνουν ορισμένα φάρμακα και αυτά είναι πιο δύσκολο να διαλυθούν στο σώμα. Σε μερικές περιπτώσεις αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μικρές παρενέργειες. Τα συμπτώματα αυτού του είδους είναι πιο συχνά όταν παίρνετε φάρμακα για καρκίνο και HIV. Προκειμένου να αποσαφηνιστεί η ανοχή, συνιστάται να μελετήσετε το ένθετο της συσκευασίας πριν πάρετε νέο φάρμακο. Σε γενικές γραμμές, οι πάσχοντες θα πρέπει να προσπαθήσουν να ελευθερώσουν το ήπαρ όσο το δυνατόν περισσότερο. Για αυτόν τον λόγο, θα πρέπει να αποφεύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο τη νικοτίνη και το αλκοόλ. Είναι επίσης ιδιαίτερα σημαντικό τα άτομα που επηρεάζονται να μην καταναλώνουν ναρκωτικά.

Γενικά, συνιστάται μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή. Για να είστε ασφαλείς, σας συνιστούμε να καταναλώνετε μόνο συμπληρώματα διατροφής, τρόφιμα με χημικά πρόσθετα, τσάι Ayurveda, κινέζικα βότανα και συμπληρώματα βοτάνων σε μικρές δόσεις. Οι πληγέντες θα πρέπει γενικά να αποφεύγουν καταστάσεις πείνας. Είναι σημαντικό να συζητήσετε με τον γιατρό προγραμματισμένες δίαιτες και υπερβολική πείνα. Επιπλέον, συνιστάται σε όσους επηρεάζονται να κοιμηθούν αρκετά.