Τύπος 1 μυοτονική δυστροφία

ο μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (σύνδρομο Curschmann-Steinert) είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια πολλαπλών συστημάτων με τα κύρια συμπτώματα της μυϊκής αδυναμίας και της αδιαφάνειας του φακού (καταρράκτης). Γίνεται διάκριση ανάμεσα σε δύο μορφές της νόσου: μια εγγενή (συγγενής) μορφή, στην οποία το νεογέννητο είναι αισθητό λόγω μυϊκής αδυναμίας ("νήπιο δισκέτας") και μιας μορφής ενηλίκου, η οποία εκδηλώνεται μόνο στη 2η έως την 3η δεκαετία της ζωής. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 είναι ανίατη και, ανάλογα με τη σοβαρότητα και την εξέλιξή της, μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Τι είναι η μυοτονική δυστροφία τύπου 1;

ο μυοτονική δυστροφία τύπου 1 είναι μια από τις λεγόμενες ασθένειες επανάληψης τρινουκλεοτιδίων. Στον γενετικό κώδικα στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 19, ένα τρινουκλεοτίδιο από τις νουκλεοβάσεις κυτοσίνη, θυμίνη και γουανίνη διπλασιάζεται.

Ενώ αυτό το βασικό τρίδυμο επαναλαμβάνεται 5-35 φορές σε υγιείς ανθρώπους, σε εκείνους με ήπια συμπτώματα είναι περίπου 50-200, σε σοβαρές μορφές ακόμη και πάνω από 1000 επαναλήψεις. Το τρινουκλεοτίδιο δεν κωδικοποιεί άμεσα μια πρωτεΐνη, αλλά επηρεάζει τη σύνθεση άλλων πρωτεϊνών. Ένα ένζυμο που απαιτείται στους σκελετικούς και καρδιακούς μύες, την πρωτεϊνική κινάση dystrophia myotonica (DMPK), παράγεται με μειωμένο τρόπο λόγω του γενετικού ελαττώματος.

Αλλά επηρεάζονται και άλλες πρωτεΐνες, π.χ. το SIX5 που εκφράζεται στον φακό ή στον υποδοχέα ινσουλίνης. Επομένως, η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 επηρεάζει πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων. Με συχνότητα περίπου 1: 20.000, η ​​μυοτονική δυστροφία τύπου 1 είναι η πιο κοινή μυοτονία και ταυτόχρονα η πιο κοινή μυϊκή δυστροφία που εμφανίζεται στην ενηλικίωση.

Όσον αφορά την κληρονομιά, ο αριθμός των επαναλαμβανόμενων τρινουκλεοτιδίων αυξάνεται από γενιά σε γενιά, έτσι ώστε η έναρξη της νόσου στους απογόνους να είναι νωρίτερη και πιο σοβαρή. Η συγγενής μορφή κληρονομείται πάντα από τη μητέρα. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 επηρεάζει τα αγόρια συχνότερα από τα κορίτσια.

αιτίες

Στη συγγενή μορφή, το βρέφος είναι αισθητό αμέσως μετά τη γέννηση με γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, αυξημένο άνω χείλος και αναπνευστική ανεπάρκεια. Λόγω των αναπνευστικών προβλημάτων, πολλά νεογέννητα εξαρτώνται από την τεχνητή αναπνοή και 25% -50% πεθαίνουν μέσα στους πρώτους 18 μήνες της ζωής.

Αναπτυξιακές καθυστερήσεις και σοβαρή διανοητική καθυστέρηση αναμένονται σε παιδιά που επιβιώνουν περισσότερο. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι περίπου 30-40 χρόνια. Εάν η ασθένεια ξεσπάσει μόνο στην ενήλικη ζωή, αυτοί που προσβάλλονται συχνά παρατηρούν πρώτα μυϊκή αδυναμία στους μύες που βρίσκονται μακριά από τον κορμό, ειδικά στα πόδια, τον αυχένα και την περιοχή του προσώπου. Η ατροφία των μυών του προσώπου, κάνοντας τον ασθενή να φαίνεται αδύνατο.

Επίσης προκύπτουν διαταραχές της ομιλίας και της κατάποσης. Η μυϊκή αδυναμία συνοδεύεται από καθυστερημένη μυϊκή χαλάρωση, έτσι ώστε είναι δύσκολο για εκείνους που επηρεάζονται, για παράδειγμα, να χαλαρώσουν ξανά μια κίνηση. Άλλα συμπτώματα είναι η αδιαφάνεια του φακού, η απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί, η αυξημένη ανάγκη για ύπνο, οι γνωστικοί περιορισμοί και η μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη έως τον σακχαρώδη διαβήτη. Λόγω της διαταραγμένης ορμονικής ισορροπίας, η ατροφία των όρχεων και η φαλάκρα εμφανίζονται συνήθως στους άνδρες και οι εμμηνορροϊκές διαταραχές στις γυναίκες.

Οι επιδράσεις στους καρδιακούς μυς είναι ιδιαίτερα επικίνδυνες: συχνά εμφανίζονται καρδιακές αρρυθμίες και περιστασιακά ακόμη και καρδιακή ανακοπή. Εάν η μυϊκή αδυναμία φτάσει στους μυς του πυρήνα, είναι αποτέλεσμα της αναπνευστικής διαταραχής και αυξημένης ευαισθησίας σε λοιμώξεις των πνευμόνων. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 είναι πάντα προοδευτική, αλλά η σοβαρότητα και η σύνθεση των συμπτωμάτων της είναι εξαιρετικά μεταβλητές. Κατά μέσο όρο, το προσδόκιμο ζωής στη μορφή ενηλίκων μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1 είναι περίπου 50-60 χρόνια.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το κύριο χαρακτηριστικό της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1 είναι η καθυστερημένη χαλάρωση των μυών μετά από μυϊκή συστολή. Αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάκριση της νόσου από άλλες μυϊκές δυστροφίες. Οι μύες που βρίσκονται πιο μακριά από τον κορμό, όπως το πρόσωπο, ο λαιμός, το αντιβράχιο, το χέρι, οι κάτω μύες των ποδιών και των ποδιών, επηρεάζονται ιδιαίτερα. Υπάρχουν και άλλα συμπτώματα ανεξάρτητα από τα μυϊκά παράπονα.

Συχνά συμβαίνουν καρδιακές αρρυθμίες ή καρδιακή ανεπάρκεια. Λόγω της εμπλοκής της καρδιάς, αναισθητικά περιστατικά συμβαίνουν συχνά κατά τη διάρκεια της αναισθησίας. Συχνά παρατηρούνται καταρράκτες και τριχόπτωση στους άνδρες. Το επίπεδο τεστοστερόνης είναι πολύ χαμηλό, γεγονός που συχνά οδηγεί σε απώλεια όρχεων. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης διαβήτη.

Η ομιλία και η κατάποση είναι δύσκολα για τον ασθενή. Επιπλέον, ο ασθενής είναι συνεχώς κουρασμένος κατά τη διάρκεια της ημέρας, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε παύσεις της αναπνοής τη νύχτα. Ωστόσο, η άπνοια ύπνου δεν είναι πάντα παρούσα. Διαταραχές του πεπτικού συστήματος, διαταραχές της χοληδόχου κύστης ή διαταραχές της ακοής μπορούν επίσης να εμφανιστούν ως περαιτέρω συμπτώματα. Αν και είναι κληρονομική κατάσταση, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται σε πολλούς ασθενείς έως ότου είναι 20 ετών.

Ένας καταρράκτης συχνά διαγιγνώσκεται ως το πρώτο σημάδι της νόσου. Ωστόσο, υπάρχει επίσης μια μορφή της νόσου που υπάρχει από τη γέννηση. Αυτή η συγγενής μορφή μυοτονίας μυών χαρακτηρίζεται από μια ιδιαίτερα σοβαρή πορεία με απειλητική για τη ζωή αναπνευστική ανεπάρκεια και ψυχικές και σωματικές διαταραχές ανάπτυξης.

Διάγνωση & πορεία

Εάν υποψιάζεστε μυοτονική δυστροφία τύπου 1 Οι μοριακές γενετικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της ασθένειας χωρίς αμφιβολία. Αυτά βοηθούν στον αποκλεισμό διαφορικών διαγνώσεων με παρόμοια συμπτώματα, π.χ. μυοτονική δυστροφία τύπου 2. Η διάγνωση μπορεί να υποστηριχθεί με ηλεκτρομυογραφικές εξετάσεις (EMG). Σε αυτούς που έχουν πληγεί, μπορούν να βρεθούν τυπικά μοτίβα αυθόρμητης δραστηριότητας, ειδικά στους μύες που βρίσκονται μακριά από τον κορμό. Είναι επίσης σημαντικό να έχουμε ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό, επίσης προκειμένου να παρέχουμε περαιτέρω συμβουλές στην οικογένεια.

Επιπλοκές

Με αυτήν την ασθένεια, εκείνοι που επηρεάζονται υποφέρουν κυρίως από σοβαρή μυϊκή αδυναμία και συμπτώματα που εμφανίζονται στα μάτια. Αυτό οδηγεί σε καταρράκτη και θόλωση του φακού, έτσι ώστε η όραση του προσβεβλημένου ατόμου να επιδεινώνεται σημαντικά. Στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση.

Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά. Ειδικότερα, οι νέοι μπορούν να αναπτύξουν ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη εάν έχουν αιφνίδια οπτικά προβλήματα ή εάν είναι τυφλοί. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν καρδιακά προβλήματα, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να πεθάνει από ξαφνικό καρδιακό θάνατο. Δεν είναι ασυνήθιστο για εκείνους που πάσχουν να πάσχουν από διαβήτη.

Η μυϊκή αδυναμία περιορίζει σημαντικά την καθημερινή ζωή όσων επηρεάζονται, έτσι ώστε σε ορισμένες περιπτώσεις εξαρτώνται επίσης από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Ορισμένες δραστηριότητες ή αθλήματα δεν μπορούν πλέον να διεξαχθούν χωρίς άλλη καθυστέρηση. Η ανάπτυξη των παιδιών περιορίζεται σημαντικά από την ασθένεια, έτσι ώστε να μπορούν να προκύψουν επιπλοκές στην ενηλικίωση. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας.

Ωστόσο, πολλά παράπονα μπορούν να περιοριστούν και να ανακουφιστούν, έτσι ώστε η καθημερινή ζωή να γίνεται ανεκτή για τον ενδιαφερόμενο. Κατά κανόνα, δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές και το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν περιορίζεται από την ασθένεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Μια επίσκεψη γιατρού είναι απαραίτητη μόλις ο ενδιαφερόμενος βιώσει προβλήματα στην αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής. Η αδυναμία της μυϊκής δύναμης, η μείωση της σωματικής απόδοσης και η απώλεια ιστού είναι σημάδια διαταραχής της υγείας. Εάν οι κανονικές αθλητικές δραστηριότητες μπορούν να ασκηθούν μόνο σε περιορισμένο βαθμό ή καθόλου, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Πρέπει να ξεκινήσουν διάφορες εξετάσεις ώστε να διευκρινιστεί η αιτία και να καταρτιστεί ένα σχέδιο θεραπείας.

Η καθυστέρηση στην εθελοντικά ελεγχόμενη ένταση των μυών και τη μειωμένη όραση είναι ανησυχητική. Εάν η όρασή σας είναι θολή ή ο φακός είναι θολός, συνιστάται μια επίσκεψη γιατρού. Μια ανωμαλία στη φυσική λειτουργία λαβής είναι ένα προειδοποιητικό σήμα από το σώμα που απαιτεί δράση. Ένας αυξημένος κίνδυνος ατυχημάτων και πτώσεων πρέπει να συζητηθεί με έναν γιατρό, ώστε να μπορούν να ξεκινήσουν τα αντίμετρα. Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, αίσθημα παλμών ή διακοπές του ύπνου θα πρέπει να εξετάζονται πιο στενά από γιατρό.

Εάν εμφανιστούν ελλείμματα συγκέντρωσης ή προσοχής ή εάν παρατηρηθεί μειωμένη ψυχική απόδοση λόγω της βλάβης, είναι απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό. Εάν οι άνδρες πάσχουν από μειωμένη σεξουαλική επιθυμία ή εάν αναπτύξουν φαλακρό κεφάλι, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν υπάρχουν επίσης συναισθηματικές ή ψυχικές καταστάσεις άγχους, το προσβεβλημένο άτομο απειλείται με συνέπειες. Πρέπει να αποτρέπονται εγκαίρως.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια αιτιώδης θεραπεία του μυοτονική δυστροφία τύπου 1 δεν μπορώ. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, π.χ. μέσω χειρουργικής θεραπείας του καταρράκτη, προσαρμογή φαρμάκου για καρδιακές αρρυθμίες ή τεχνική αναπνευστική υποστήριξη. Η υποστήριξη της φυσικοθεραπείας μπορεί να καθυστερήσει την εξέλιξη της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Οι προοπτικές διάγνωσης μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1 είναι κακές. Τόσο το προσδόκιμο ζωής όσο και η ποιότητα ζωής υποφέρουν. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν φτάνουν ούτε την ηλικία των 60 ετών. Πολλοί από αυτούς πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια ή υποφέρουν από λοιμώξεις. Τα θεραπευτικά μέτρα μπορούν συχνά να ανακουφίσουν οριακά μόνο τα συμπτώματα της νόσου. Το ίδιο το γενετικό ελάττωμα δεν θεραπεύεται σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της επιστήμης. Πολλά από αυτά που έχουν προσβληθεί δείχνουν σημάδια μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1 πριν είναι 20 ετών. Άλλοι βλέπουν μόνο γιατρό σε προχωρημένη ηλικία. Στις οικογένειες, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κληρονομικής νόσου.

Η ταλαιπωρία αυξάνεται συνεχώς καθώς η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 εξελίσσεται αδιάκοπα με τα χρόνια. Λόγω των αδύναμων μυών, εκείνοι που πλήττονται δυσκολεύονται να αντιμετωπίσουν μόνοι τους την καθημερινή ζωή. Χρειάζεσαι βοήθεια. Το μυοσκελετικό σύστημα σταματά. Μετά από λίγο, ένα εκπαιδευμένο επάγγελμα δεν μπορεί πλέον να επιδιωχθεί. Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις φαρμάκων και φυσιοθεραπείας χάνουν όλο και περισσότερο την αποτελεσματικότητά τους με την πάροδο του χρόνου. Δεν είναι ασυνήθιστο η φυσική παρακμή της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1 να συνοδεύεται από ψυχολογικά προβλήματα.

πρόληψη

Από το μυοτονική δυστροφία τύπου 1 Εάν πρόκειται για κληρονομικό γενετικό ελάττωμα, η πρόληψη δεν είναι δυνατή.

Μετέπειτα φροντίδα

Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 είναι κληρονομική. Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της έρευνας, δεν είναι δυνατή η θεραπεία. Η ασθένεια μειώνει το προσδόκιμο ζωής κατά περίπου 50 χρόνια. Συνιστάται η παρακολούθηση της φροντίδας για να επιβραδύνει την εξέλιξη της δυστροφίας. Περαιτέρω στόχοι της μετέπειτα φροντίδας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η διατήρηση της ποιότητας ζωής.

Κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης, η ανοχή του φαρμάκου ελέγχεται εάν έχει χορηγηθεί στον ασθενή. Η παρακολούθηση της φροντίδας σχετίζεται κυρίως με σωματικά παράπονα. Η κινητικότητα των άκρων πρέπει να διατηρείται όσο το δυνατόν περισσότερο μέσω κατάλληλων ασκήσεων. Η συνοδευτική ψυχοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι κατάλληλη ή ακόμη και απαραίτητη.

Η ανεπαρκής ποιότητα ζωής λόγω δυστροφίας μπορεί να επηρεάσει την ψυχή του ασθενούς. Ο κίνδυνος κατάθλιψης είναι πολύ υψηλός. Με την ψυχοθεραπεία υπάρχει η ευκαιρία να μιλήσουμε για αρνητικά συναισθήματα. Σε προχωρημένο στάδιο, μπορεί να απαιτείται αναπηρική καρέκλα. Κατά τη μετεπεξεργασία, ο άρρωστος μαθαίνει πώς να χρησιμοποιεί τη συσκευή σε καθημερινή βάση.

Η μυοτονική δυστροφία επηρεάζει επίσης την καρδιακή λειτουργία. Ένας βηματοδότης αντισταθμίζει τη διαδικασία. Η παρακολούθηση της θεραπείας πραγματοποιείται από καρδιολόγο. Παρακολουθεί τη διαδικασία επούλωσης μετά την επέμβαση. Ο έλεγχος θα διακοπεί όταν η θεραπεία έχει προχωρήσει όπως αναμενόταν.