Νεφρονοφθίαση

Νεφρονοφθίαση είναι νεφροπάθειες που προκύπτουν από γενετική μετάλλαξη ή διαγραφή. Η τελική νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται σε αυτές τις επτά μορφές ασθένειας το αργότερο έως την ηλικία των 25 ετών. Μέχρι στιγμής, η μόνη διαθέσιμη θεραπευτική θεραπεία είναι μια μεταμόσχευση.

Τι είναι η νεφρονόρθωση;

Στο Νεφρονοφθίαση είναι γενετικές νεφρικές παθήσεις με χρόνιες φλεγμονώδεις ιδιότητες. Ο διάμεσος νεφρικός ιστός είναι ο κύριος στόχος των ασθενειών. Μέχρι στιγμής, επτά διαφορετικές κληρονομικές ασθένειες έχουν ανατεθεί σε αυτήν την ομάδα:

• νεανική νεφρονόρθωση

• βρεφική νεφρονόρθωση

• εφηβική νεφρονόρθωση

Οι υπόλοιπες τρεις ασθένειες αναφέρονται ως NPHP4, NPHP5, NPHP6 και NPHP7 και μέχρι στιγμής δεν έχουν ερευνηθεί καλά.

Μέχρι τη δεκαετία του 1970, οι ερευνητές περιέγραψαν τη νεφρονοφθίαση ως μυελική κυστική νεφρική νόσο. Αυτές οι ασθένειες δύσκολα μπορούν να διαφοροποιηθούν μεταξύ τους ιστολογικά. Η κληρονομικότητα των μυελικών κυστικών νεφρικών παθήσεων διαφέρει από την κληρονομιά των νεφρονοφθειών. Αντί για μια αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά, η νεφροφθίαση έχει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Η συχνότητα όλων των μορφών δίνεται με αναλογία περίπου 1: 100.000.

αιτίες

Η αιτία όλων των νεφρονοφθειών είναι η γονιδιακή μετάλλαξη ή η διαγραφή γονιδίων. Οι ασθένειες είναι επομένως γενετικές και κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Στην νεανική νεφρονόρθωση, το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στον τόπο γονιδίου χρωμοσώματος 2 q13. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη νεφροκυστίνη-1. Όταν μεταλλάσσεται ή διαγράφεται, η πρωτεΐνη χάνει τη λειτουργία της. Η βρεφική νεφρονόρθωση, από την άλλη πλευρά, σχετίζεται με μια μετάλλαξη ή διαγραφή στον τόπο γονιδίων χρωμοσώματος 9 q22-q31, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη αντίστροφης.

Στην εφηβική μορφή, το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται στον τόπο γονιδίων χρωμοσώματος 3 q21-q22. Η τέταρτη μορφή νεφρονόρθωσης προκαλείται από μετάλλαξη ή διαγραφή στον τόπο γονιδίου χρωμοσώματος 1 p36.22, όπου κωδικοποιείται η πρωτεΐνη νεφρορετίνη. Η πέμπτη παραλλαγή είναι μια διαγραφή ή μετάλλαξη στον τόπο γονιδίου χρωμοσώματος 3 q21.1 που επηρεάζει την πρωτεΐνη νεφροκυστίνη-5. Η ΝΡΗΡ6 αποδόθηκε σε μια ανωμαλία στον τόπο γονιδίου χρωμοσώματος 12 q21.33 και στο ΝΡΗΡ7 η πρωτεΐνη δακτύλου ψευδαργύρου εξασθενεί.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Με όλες τις νεφρονόρθωση, συμβαίνουν τεράστιες απώλειες αλατιού, οι οποίες αφυδατώνουν σημαντικά τον ασθενή και συνήθως προκαλούν μια αλλαγή στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών. Τα ούρα δεν μπορούν πλέον να φθάσουν σε συγκέντρωση 800 mosm * kg - 1H2O. Εμφανίζεται αζωτιαιμία. Όσοι επηρεάζονται έχουν περιεκτικότητα σε άζωτο μεταβολικών προϊόντων άνω του μέσου όρου στο αίμα τους.

Η αναιμία ή η αναιμία είναι επίσης συμπτώματα νεφρονόρθωσης. Επιπλέον, υπάρχει υποκαλιαιμία, δηλαδή έλλειψη καλίου. Η οξίνιση είναι εξίσου συνηθισμένη. Τα σωληνάρια των νεφρών είναι ατροφικά και διογκώνονται κυστικά. Σε αντίθεση με τους υγιείς ασθενείς, τα σωληνάρια βρίσκονται στο κορτικομυελικό οριακό όριο.

Οι κύστες σχηματίζονται κυρίως στους αγωγούς συλλογής των νεφρικών μυελών και στον περιφερικό περίπλοκο των νεφρών. Η νεφρική λειτουργία μειώνεται βήμα προς βήμα και οδηγεί σε τελική νεφρική ανεπάρκεια. Η τελική νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται μόνο μετά την ηλικία της πλειοψηφίας σε νεφρονόρθωση των εφήβων.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο γιατρός κάνει συνήθως τη διάγνωση της νεφρονόρθωσης χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος, δείγματα ούρων και σπινθηρογραφία νεφρικής λειτουργίας, καθώς και διαδικασίες απεικόνισης. Τόσο ο υπέρηχος όσο και η μαγνητική τομογραφία μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως απεικόνιση. Κατά κανόνα, η νεφρονόρθωση παραμένει ανιχνεύσιμη για μεγάλο χρονικό διάστημα έως ότου εμφανιστούν σοβαρά συμπτώματα.

Η πρόγνωση για τους πληγέντες είναι μάλλον κακή. Η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου εμφανίζεται σε όλους τους ασθενείς το αργότερο έως την ηλικία των 25 ετών. Η εφηβική μορφή σχετίζεται με τις συγκριτικά πιο ευνοϊκές προγνώσεις, καθώς η νεφρική ανεπάρκεια σε αυτό το υποείδος αναμένεται μόνο μετά την ηλικία της πλειοψηφίας.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές εμφανίζονται πάντα σε ασθενείς με νεφρονόρθωση. Όλα τα γενετικά ελαττώματα αργά ή γρήγορα οδηγούν σε νεφρική ανεπάρκεια. Ωστόσο, ο χρόνος κατά τον οποίο εμφανίζεται η τελική νεφρική ανεπάρκεια εξαρτάται από το γενετικό ελάττωμα. Στη συνέχεια, η ζωή μπορεί να διατηρηθεί με τη βοήθεια της αιμοκάθαρσης μέχρι τη μεταμόσχευση νεφρού.

Στο πιο συνηθισμένο γενετικό ελάττωμα, το ελάττωμα NPHP1, η τελική νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 25 ετών. Μπορεί να συμβεί οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Με τη βοήθεια της συμπτωματικής θεραπείας, η έναρξη της νεφρικής ανεπάρκειας θα μπορούσε να αναβληθεί. Η πρόγνωση για το ελάττωμα NPHP2 είναι ακόμη λιγότερο ευνοϊκή. Η τελική νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται συχνά πριν από τη γέννηση, αλλά το αργότερο εντός του πρώτου έτους της ζωής.

Η πορεία του ελαττώματος NPHP3 είναι κάπως πιο ευνοϊκή. Η τελική νεφρική ανεπάρκεια συμβαίνει συνήθως μόνο γύρω στα 19. Δεν είναι γνωστά πολλά για τα γενετικά ελαττώματα NPHP4, NPHP5, NPHP6 και NPHP7. Ωστόσο, η νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται επίσης εδώ.

Ο ασθενής απαιτεί συνεχή ιατρική περίθαλψη και παρακολούθηση, καθώς διαφορετικά θα υπάρξει συσσώρευση ουρικών ουσιών στο αίμα, ανεπάρκεια καλίου, αναιμία (αναιμία) και μεταβολική οξέωση (υπεροξέος). Παρά τον συνεχή καθαρισμό του αίματος, μπορεί να εμφανιστεί ολική ανεπάρκεια των νεφρών, μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο με μεταμόσχευση νεφρού.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το πότε να δείτε έναν γιατρό με νεφρονόρθωση εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητά της. Βασικά, τα προβλήματα στα νεφρά θα πρέπει να διευκρινιστούν εάν επιμένουν για περισσότερο από μερικές εβδομάδες. Τα συμπτώματα αναιμίας και συμπτωμάτων ανεπάρκειας απαιτούν ιατρική διευκρίνιση. Πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση ορμονικών παραπόνων ή νεφρικού πόνου. Όποιος πάσχει ήδη από νεφρική νόσο πρέπει να αναφέρει τα συμπτώματα στον γιατρό.Απαιτείται επίσης ιατρική συμβουλή εάν μια υπάρχουσα ασθένεια ξαφνικά επιδεινωθεί ή εάν αντιμετωπίσετε ασυνήθιστα συμπτώματα που δεν είχαν παρατηρηθεί προηγουμένως.

Στη συνέχεια, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια ολοκληρωμένη εξέταση και θα τη χρησιμοποιήσει για να κάνει μια διάγνωση. Εάν αυτό γίνει νωρίς, μπορούν να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές. Επομένως, τα πρώτα σημεία πρέπει να διευκρινιστούν και να αντιμετωπιστούν εάν είναι απαραίτητο. Το σωστό άτομο επαφής είναι ο οικογενειακός γιατρός, ένας παθολόγος ή ένας νεφρολόγος. Σε περίπτωση σοβαρών καταγγελιών, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να μεταφερθεί αμέσως στο νοσοκομείο. Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη μια επίσκεψη σε εξειδικευμένη κλινική για νεφρική νόσο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με νεφρονόρθωση. Η θεραπεία περιορίζεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια δεν μπορεί να σταματήσει με τις τρέχουσες επιλογές θεραπείας. Η μόνη προοπτική πλήρους θεραπείας είναι η μεταμόσχευση νεφρού. Σε περισσότερο από το δέκα τοις εκατό όλων αυτών που επηρεάζονται, η διάγνωση γίνεται μόνο όταν υπάρχει τελική νεφρική ανεπάρκεια.

Διάφορες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες ως θεραπείες αντικατάστασης νεφρού μετά την έναρξη της τελικής νεφρικής ανεπάρκειας. Οι επιλογές αιμοκάθαρσης είναι αιμοκάθαρση και περιτοναϊκή κάθαρση. Όλες οι διαδικασίες αιμοκάθαρσης είναι διαδικασίες καθαρισμού αίματος που αποσκοπούν στην αντικατάσταση των λειτουργιών καθαρισμού και αποτοξίνωσης των νεφρών. Η αιμοκάθαρση είναι μια εξωσωματική διαδικασία και πραγματοποιείται εκτός του σώματός σας.

Η περιτοναϊκή αιμοκάθαρση, από την άλλη πλευρά, είναι μια ενδοσωματική διαδικασία και χρησιμοποιείται στο σώμα του ασθενούς. Το πρώτο χρησιμοποιείται πολύ πιο συχνά ως θεραπεία αντικατάστασης νεφρών. Μακροπρόθεσμα, η αιμοκάθαρση δεν μπορεί να αντικαταστήσει έναν νεφρό που λειτουργεί. Επομένως, αργά ή γρήγορα, η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου θα απαιτεί πάντα μεταμόσχευση νεφρού. Αυτό μπορεί να είναι είτε μεταμόσχευση νεφρού συγγενών είτε μεταμόσχευση νεκρού νεκρού.

Οι κατάλληλοι νεφροί δότες βρίσκονται σήμερα πιο συχνά από ποτέ, επειδή οι λίστες μεταμοσχεύσεων δεν περιορίζονται πλέον στη Γερμανία, αλλά αναφέρονται σε ολόκληρη την ΕΕ. Η έρευνα επικεντρώνεται επί του παρόντος στην ανάπτυξη φαρμακευτικών θεραπειών για ασθενείς με νεφρονόρθωση. Στο άμεσο μέλλον, ενδέχεται να καθυστερήσει η προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια με φάρμακα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση για όλους τους πληγέντες είναι μάλλον δυσμενής. Με όλες τις μορφές της νόσου, η τελική νεφρική ανεπάρκεια συνήθως αναπτύσσεται έως την ηλικία των 25 το αργότερο. Η εμφάνιση αυτής της τελικής νεφρικής ανεπάρκειας εξαρτάται από το γενετικό ελάττωμα που υπάρχει. Με ένα ελάττωμα NPHP1, οι νεφροί συνήθως αποτυγχάνουν πριν από την ηλικία των 25 ετών. Η πρόγνωση είναι λιγότερο ευνοϊκή παρουσία ενός ελαττώματος NPHP2. Σε αυτήν την περίπτωση, τα νεφρά συνήθως χάνουν τη λειτουργικότητά τους πριν από τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής. Με ένα ελάττωμα NPHP3, η νεφρική ανεπάρκεια ξεκινά κατά μέσο όρο περίπου στην ηλικία των 19. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν αρκετά σημαντικά δεδομένα μελέτης για τα γενετικά ελαττώματα NPHP3 έως NPHP7, έτσι ώστε οι ειδικοί να μην μπορούν να κάνουν πιο ακριβή πρόγνωση σε σχέση με το χρονικό διάστημα της νεφρικής ανεπάρκειας.

Η τελική νεφρική ανεπάρκεια, ωστόσο, δεν αποτελεί θανατική ποινή. Η λειτουργία των νεφρών μπορεί να αντικατασταθεί με αιμοκάθαρση έως ότου οι ειδικοί μπορούν να μεταμοσχεύσουν ένα κατάλληλο όργανο δότη. Ωστόσο, ο χρόνος αναμονής πριν από τη λήψη νεφρού δότη μπορεί να είναι πολύ μεγάλος, επειδή είναι διαθέσιμοι πολύ λίγα νεφρά δότη. Παρά την αιμοκάθαρση, η νεφρική ανεπάρκεια επηρεάζει το σώμα. Η συσσώρευση ουροποιητικών ουσιών οδηγεί συχνά σε αυξημένο κνησμό και κιτρίνισμα του δέρματος. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η νεφρονόρθωση οδηγεί σε τερματική νεφρική ανεπάρκεια που εμφανίζεται πολύ νωρίτερα.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η νεφρονόρθωση είναι κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με τη μετάλλαξη, οι ασθένειες δύσκολα μπορούν να προληφθούν.

Μετέπειτα φροντίδα

Η συμπτωματική θεραπεία της νεφρονόρθωσης μέσω μεταμόσχευσης νεφρού σημαίνει για τον ασθενή τη συνήθη φροντίδα παρακολούθησης μετά από μεταμόσχευση οργάνου. Στη θεραπεία εσωτερικών ασθενών, εκτός από τη φροντίδα τραυμάτων μετά τη διαδικασία, υπάρχει επίσης θεραπεία με φάρμακα. Προκειμένου το νέο νεφρό να γίνει αποδεκτό από το σώμα του, ο παραλήπτης του οργάνου πρέπει να λάβει ανοσοκατασταλτικά για τη ζωή.

Μια φάση αποκατάστασης ακολουθεί τη διαμονή σε ασθενείς. Η επακόλουθη παρακολούθηση των εξωτερικών ασθενών περιλαμβάνει τον έλεγχο των τιμών του αίματος σε εβδομαδιαία διαστήματα στην αρχή, αλλά τουλάχιστον κάθε τρίμηνο. Αυτό χρησιμοποιείται για να ελέγξει εάν τα νεφρά λειτουργούν και αποδίδουν καλά. Μια ακτινολογική εξέταση με χρήση υπερήχων, CT ​​ή MRT επιτρέπει την εξέταση των νεφρών. Αυτές οι εξετάσεις παρακολούθησης είναι σημαντικές για να διαπιστωθεί εάν ο νεφρός απορρίπτεται από το σώμα ή εάν το όργανο είναι φλεγμονή.

Εάν οι πάσχοντες υποβληθούν σε θεραπεία με αιμοκάθαρση επειδή δεν έχει βρεθεί κατάλληλο όργανο δότη, πρέπει να τηρούνται οι κανόνες υγιεινής. Μόνο με αυτόν τον τρόπο μπορεί η αιμοκάθαρση, η οποία πραγματοποιείται μέσω της λεγόμενης διακλάδωσης (αρτηριοφλεβικό συρίγγιο), να προχωρήσει χωρίς επιπλοκές. Μετά τον καθαρισμό του αίματος, συνιστάται στους ασθενείς να παρακολουθούν τη διατροφή τους μεταξύ τακτικών συνεδριών αιμοκάθαρσης. Η πρόσληψη καλίου, φωσφορικών αλάτων και αλατιού πρέπει να διατηρείται χαμηλή. Η πρωτεΐνη, από την άλλη πλευρά, πρέπει να καταναλώνεται σε επαρκείς ποσότητες μέσω τροφής.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εάν έχει διαγνωστεί νεφρονόρθωση, ο ενδιαφερόμενος πρέπει πρώτα να ζητήσει ιατρική περίθαλψη. Στη συνέχεια, μπορεί να ληφθεί μια ποικιλία διαιτητικών μέτρων για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και των συμπτωμάτων της πάθησης.

Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να έχετε μια ήπια διατροφή, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει ωμά λαχανικά, τρόφιμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε αλάτι, χυμούς φρούτων και μεταλλικό νερό. Το σχέδιο διατροφής πρέπει να καταρτιστεί μαζί με έναν διατροφολόγο έτσι ώστε τα νεφρά να μπορούν να προσαρμοστούν βέλτιστα σε αυτό. Εάν προκύψουν επιπλοκές, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί. Εάν υπάρχει υποψία νεφρικής ανεπάρκειας, είναι καλύτερο να καλέσετε τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης. Εάν ξαφνικά εμφανιστεί πόνος στα νεφρά, ο γιατρός πρέπει να ενεργοποιηθεί. Μπορεί να έχουν σχηματιστεί νεφρά κύστεων, τα οποία απαιτούν ιατρική περίθαλψη.

Οι ασθενείς πρέπει επίσης να εξασφαλίζουν επαρκή άσκηση. Η μέτρια άσκηση, η οποία ελαχιστοποιεί το άγχος στα νεφρά, βοηθά στην ανάρρωση ενισχύοντας το ανοσοποιητικό σύστημα και προάγοντας την πέψη. Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, οι πάσχοντες θα πρέπει να πραγματοποιούν τις απαραίτητες γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η γενετική συμβουλευτική παρέχει πληροφορίες σχετικά με τους κινδύνους.